Los dos métodos más utilizados para la obtención de material fetal son la amniocentesis y la toma de una biopsia de vellosidades coriónicas. La amniocentesis consiste en la toma de una muestra de líquido amniótico, que contiene células fetales en suspensión. Dichas células se pueden cultivar in vitro para después realizar estudios cromosómicos, bioquímicos o moleculares, lo cual requiere entre 1 y 3 semanas. El procedimiento es guiado por ultrasonidos y, en manos experimentadas, fiable. Sus principales inconvenientes son el límite de edad fetal, ya que no puede realizarse antes de las 15 semanas de gestación, y los riesgos de pérdida fetal que conlleva (en torno al 0,5-1%). La biopsia de de vellosidades coriónicas puede realizarse durante el primer trimestre del embarazo, en torno a la décima semana, y es especialmente útil para realizar estudios moleculares y en la presencia de un riesgo alto de cromosomopatía. En cambio, es menos utilizada que la amniocentesis cuando el riesgo de alteraciones citogenéticas es bajo. El procedimiento se realiza mediante punción a través de la pared abdominal (transabdominal) o a través del cuello del útero (transcervical), bajo guía ecográfica. En ese momento, el tejido coriónico todavía no forma una placenta propiamente dicha, por lo que la biopsia se examina bajo microscopio y se aíslan las vellosidades (que únicamente contienen tejido fetal). El material obtenido puede utilizarse directamente (sin necesidad de cultivo) para estudios moleculares o enzimáticos. En general, este procedimiento se reserva para embarazos de alto riesgo, ya que la probabilidad de pérdida fetal es mayor que en la amniocentesis (en torno al 2-3%). TEMA 10: DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS 10 Figura 10.10 Este video muestra gráficamente el procedimiento de la amniocentesis. Dado el riesgo relativamente alto de daño fetal que tienen la amniocentesis y, sobre todo, la obtención de vellosidades coriónicas, desde hace años se están buscando métodos no invasivos que permitan realizar estudios moleculares o bioquímicos en material fetal. Entre éstos, están siendo muy utilizados los métodos ecográficos, el análisis bioquímico de sangre materna, el análisis de células fetales presentes en la sangre materna, o incluso la obtención de sangre fetal (aunque este procedimiento es más invasivo y por tanto más peligroso que los otros mencionados). Con la proliferación de las técnicas de fertilización in vitro, hoy en día también es posible realizar diagnóstico genético preimplantatorio, obteniendo un blastómero a partir de un embrión de pocas células y realizando estudios moleculares a partir del ADN de esa única célula. Por desgracia, dicho procedimiento habitualmente no se realiza en el contexto del consejo genético, y todavía no existen datos claros acerca del posible daño fetal que pueda producir. Tampoco hay estudios abundantes sobre las tasas de error que se obtienen en el diagnóstico de las distintas enfermedades genéticas, y en cualquier caso su aplicación viene limitada por la baja tasa de éxito de la fertilización in vitro. Figura 10.11 Un video en el que se ve el diagnóstico por eco