El principio de la segregacin independiente Luego de determinar que cada tipo de cepa progenitora se cruzaba con propiedad - esto es, que produca una progenie con cualidades particulares idnticas a las de los progenitores - Mendel realiz varios cruzamientos entre progenitores (P) que diferan en una sola caracterstica (como tu forma de la semilla o su color). Toda la progenie (F1 = primera generacin filial) tena el aspecto de solo uno de los progenitores. Por ejemplo, en una cruza entre guisantes de semillas amarillos y guisantes de semillas verdes, toda la progenie tena semillas amarillas. El rasgo que aparece en la progenie F1 se llama dominante, mientras que el rasgo que no aparece se denomina recesivo. El significado de estos resultados se torn claro cuando Mendel organiz cruzamientos genticos entre la progenie F1. En estos cruzamientos se comprob un hecho importante: que el rasgo recesivo reapareca en alrededor del 25% de la progenie F2, mientras que el dominante surga en el 75% de ella. Para cada uno de los siete rasgos que estudi, la proporcin en F2 de los rasgos dominantes con respecto a los recesivos siempre era alrededor de 3:1. Guando estos experimentos se trasladaron a una progenie de tercera generacin (F3), todos los guisantes de la F2 con rasgos recesivos se cruzaron con propiedad (produjeron una progenie con los rasgos recesivos). Los que tenan rasgos dominantes caan en dos grupos: un tercio se cruzaba con pro-piedad (produca solo una progenie con el rasgo dominante); los dos tercios restantes de nuevo producan una progenie mixta con una proporcin 3:1 de dominantes con respecto a los recesivos. Mendel interpret sus resultados en forma correcta de la manera que sigue: los diversos rasgos estn controlados por pares de factores (que en la actualidad llamamos genes), un factor derivado del progenitor masculino y el otro del progenitor femenino. Por ejemplo, las cepas puras de guisantes lisos contienen dos versiones (o alelos) del gen de la lisura (RR), mientras que las cepas puras de guisantes rugosos tienen dos copias del alelo de rugosidad (rr). Los gametos de la cepa lisa poseen un solo gen de lisura (R); los gametos de la cepa rugosa tienen un solo gen de rugosidad (r). En una cruza entre RR y rr, la fecundacin produce una planta F1 con ambos alelos (Rr) Las semillas tienen aspecto liso porque R es dominante sobre r. Para referirnos al aspecto o la estructura fsica de un sujeto se usa el trmino fenotipo y para su composicin gentica usamos la palabra genotipo. Los sujetos con fenotipos idnticos pueden poseer genotipos diferen-tes; en consecuencia, para determinar el genotipo de un organismo con frecuencia es necesario realizar cruzamientos genticos durante varias generaciones. El trmino homocigoto hace alusin a un par de genes en el que tanto el gen materno como el paterno son idnticos (p. ej., RR o rr). En cambio, los pares de genes en los que los genes ma-ternos y paternos son diferentes (p. ej., Rr) se llaman heterocigotos. Para representar un gen particular puede usarse una letra o un smbolo. o varios de stos. El alelo dominante del gen puede indicar-se con una letra mayscula (R), con un superndice + (r') o con un sig-no + solo. En nuestros comentarios aqu utilizaremos la primera Recuadro 1-1. le) es de Mendel La caracterstica ms llamativa de una clula viva es su capacidad de transmitir propiedades hereditarias de una generacin celular a otra. La existencia de la herencia la deben haber notado los primeros seres humanos, que fueron testigos del traspaso de caractersticas, como el color de los ojos o el del pelo, de los padres a sus hijos. Sin embargo, su fundamento fsico no se conoci has-ta los primeros aos del siglo xx, cuando, durante un perodo notable de actividad creativa, se estableci la teora cromosmica de la herencia. La transmisin hereditaria por medio del espermatozoide y el vulo se descubri en 1860 y en 1868 Ernst Haeckel, luego de notar que el espermatozoide consista sobre todo en material nuclear, postul que el ncleo tena a su cargo la herencia. Pasaron casi veinte aos antes de que los cromosomas se individualizaran como los factores activos, porque primero tuvieron que conocerse los detalles de la mitosis, la meiosis y la fecundacin. Cuando es-to se logr, pudo comprobarse que los cromosomas se dividan en forma equitativa entre las dos clulas hilas, a diferencia de lo que ocurre con otros componentes celulares. Adems, se comprendi que los cambios cromosmicos complicados que reducen la cantidad de los cromosomas en el espermatozoide y el vulo a su nmero haploide durante la meiosis eran necesarios para mantener esa cantidad cromosmica constante. Sin embargo, estos datos solo sugeran que los cromosomas transmitan el material hereditario. Las pruebas aparecieron a finales del siglo xix con el descubrimiento de las reglas bsicas de la herencia. Los conceptos fueron propuestos por primera vez por Gregor Mendel en 1865 en un artculo titulado "Experimentos en hbridos de plantas" presentado en la Sociedad de Ciencias Naturales de limo. En esta presentacin, Mendel describi con gran detalle los modelos de transmisin de caractersticas en plantas de guisantes (que comentamos en detalle ms adelante), sus conclusiones sobre los principios de la herencia y su importancia ante las teoras controversiales de la evolucin. Sin embargo, el ambiente de la opinin cientfica no era favorable y estas ideas se ignora-ron por completo, a pesar de algunos esfuerzos iniciales por parte de Mendel por interesar a los bilogos prominentes de su poca. En 1900, 16 aos despus de la muerte de Mendel, tres cultivadores de plantas, trabajando de manera independiente en sistemas diferentes, confirmaron la importancia del trabajo olvidado de Mendel. Hugo De Vries, Karl Correns y Erich Tschermak realizaron experimentos relacionados con los de Mendel llegaron a conclusiones similares antes de enterarse del trabajo de Mendel.convencin en la que el alelo dominante se representa con una letra mayscula y el recesivo con una letra minscula. Cabe destacar que un gameto dado contiene solo una de las dos copias (un alelo) de los genes presentes en el organismo del que proviene (p. ej.. Ro r, pero nunca los (los) y que los dos tipos de gametos se producen en cantidades iguales. Por lo tanto. hay un 50% de probabilidades de que un gameto dado de un guisante de F1 contenga un gen particular (R o r). La seleccin es por completo al azar. No esperamos encontrar proporciones 3:1 exactos cuando examinarnos una cantidad limitada de sujetos de la progenie F,. La proporcin a veces es un poco mayor y otras un poco menor. Sin embargo, cuanto mayor es la muestra, ms esperamos que la proporcin de guisantes con el rasgo dominante en relacin con los que presentan el rasgo recesivo se aproxime de modo ms preciso a la proporcin 3:1. La reaparicin de la caracterstica recesiva en la generacin F, indica que los alelos recesivos no se modifican ni se pierden en la generacin FI (Rr), sino que los genes dominantes y recesivos se transmiten de modo independiente y as son capaces de segregarse independientemente durante la formacin de los gametos. A este principio de la segregacin independiente con frecuencia se lo llama primera ley de Mendel. Algunos alelos no son dominantes ni recesivos En los cruzamientos descritos por Mendel, un miembro de cada par de genes claramente era dominante con respecto al otro. Sin embargo, este comportamiento no es universal. A veces el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos. Por ejemplo, el cruzamiento entre un "conejito- (A olirrhinun) rojo de ce-pa pura y una variante blanca, tambin de cepa pura, da una progenie F, de color rosado intermedio. Si los miembros de esta progenie F, se cruzan entre s, la progenie F2 resultante contendr flores rojas, rosadas y blancas en la proporcin 1:2:1 (fig. 1-2). En consecuencia. aqu es posible distinguir los heterocigotos de los homocigotos por su fenotipo. Tambin vemos que las leyes de Mendel no dependen de si un alelo de un par gnico es dominante sobre el otro. El principio de la distribucin independiente Mendel extendi sus experimentos de cruzamiento a guisantes que diferan en ms de una caracterstica. Lo mismo que antes, comenz con dos cepas de guisantes, cada una de las cuales daba una progenie pura al reproducirse consigo. Una de las cepas tiene semillas amarillas lisas: la otra, semillas verdes rugosas. Dado que liso y amarillo son dominantes sobre rugoso y verde, toda la generacin F, se trat de semillas lisas amarillas. Luego. la generacin F, se cruz consigo para producir una cantidad de progenie F,, en la que se examin el aspecto de las semillas (fenotipo). Adems de los dos fenotipos originales (liso amarillo; rugoso verde) aparecieron dos tipos nuevos (recombinantes): rugoso amarillo y liso verde. Otra vez Mendel crey poder interpretar los resultados mediante el postulado de genes. si supona que cada par de genes se transmita al gameto de modo independiente durante la gametognesis. Esta interpretacin se observa en la figura 1-3. Cualquier gameto individual contiene slo un tipo de alelo de cada par de genes. En consecuencia, los gametos producidos por una F, (RrYy) tendrn la composicin AY. Ry, ti' o rv, pero nunca RE., Yv. YY o Mi Adems, en e: plo. los cuatro gametos posibles se producen con igual frectiem.w. hay una tendencia de los genes provenientes de un progenitor de mantenerse pintos. A causa de esto, los fenotipos de la progenie F., aparecen en la proporcin 9 lisos amarillos. 3 lisos verdes, 3 rugosos amarillos y 1 rugoso verde, segn se ilustra en el cuadrado de Punnett, llamarlo as en honor del matemtico britnico que lo ide. en la parte inferior de la figura 1-3. A este principio de la distribucin in-dependiente con frecuencia se lo llama segunda ley de Mendel. Fig. 1-3. Cmo funciona la segunda ley de Mendel (de la distribucin independiente). En este ejemplo, la herencia de los colores amarillo 1/1 y verde (y) de las semillas se muestra junto con la herencia de las formas lisa IR) Y rugosa 01 de stas. Los alelas Re Y son dominantes con respecto a re y. Los genotipos de los diversos progenitores y progenies estn indicados por combinaciones de letras y un sombreado adecuado distingue cuatro fenotipos diferentes.