lo mejor del autismo

7/26/2019 Lo Mejor Del Autismo

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Adaptado A. Luque

Lo mejor del aoen investigacin

sobre Autismo

Adaptado Por A. Luque.

Padre de Hijo con Autismo
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Alfonso Luque Dic-2011

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Lo mejor del ao eninvestigacin sobre Autismo

Durante el 2011 he intentado hacerme eco de los avances

ms importantes en lo que a investigacin se refiere. Y

realmente el ao ha sido intenso, con una gran cantidad de

estudios de gran inters. Basados en diversos campos, todos estos estudios nos ayudan a

comprender mejor los por qus que cada da las familias nos formulamos A su vez, los avances

de la ciencia ayudan a disear mejores modelos de intervencin, o a desechar aquellos que han

demostrado ser ineficaces. En la misma lnea cada da comprendemos un poco mejor los

desordenes que aparecen a nivel del propio cerebro, los cuales no solo explican determinadas

conductas, nos dan pautas para intervenir mejor supliendo de forma temprana las carencias. Y

aunque seguimos sin saber a ciencia cierta cual es el origen del Autismo, si tenemos cada da ms

pistas que nos dan datos sobre causas posibles, de forma que cada vez se estrecha ms el cerco.

Y dado que ha sido un ao intenso, esta es una clasificacin de los diferentes artculos publicadospara facilitar la tarea. Se ha intentado que estos artculos fuesen lo ms comprensibles posibles,pero a veces trasladar estudios sobre temas especficos y bastante complejos resulta algo difcil. No

obstante, espero haber sabido transmitir de forma clara el significado y relevancia que estosavances han supuesto.

-Frmacos:-Gentica- Cerebro- Epidemiologa- Epilepsia-Medioambiente- Terapia e intervencin:

Son los apartados que se pueden ver con solo hacer Ctrl+clicpara seguir el vinculo del

Estudio/Articulo.

Feliz y Prospero 2012

De todo corazn A. Luque
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Frmacos:

Realmente se llevan la peor parte, la prctica totalidad de estudios nos hablan de efectossecundarios. El uso de la medicacin psiquitrica en nios es un tema complejo y controvertido.Es habitual que en la consulta el mdico extienda la receta, nos diga la dosis a darle al nio y pocoms. Muchas veces se soslayan los innumerables efectos secundarios que este tipo de frmacosproducen. Tener acceso a este tipo de informacin es de gran utilidad para poder, por una parte,hacer preguntas concretas al mdico o, tener suficientes datos para que la decisin sea tomada porconsenso y no por imposicin mdica.

Efectos metablicos y endocrinos adversos de los anti psicticos de segunda generacin

en los nios y adolescentes Pg. 6

Gentica:

Todo un mundo de avances. Cada vez se encuentran nuevas pistas que nos ayudan a lacomprensin del autismo. En la actualidad se estn llevando a cabo numerosos estudios paraintentar descubrir cual es la parte que se ve afectada en el autismo. La verdad es que a da de hoysigue siendo un misterio y existen muchos datos que apuntan en muchas direcciones. No podemospues como en otros Sndromes ir a buscar un fallo determinado en un gen determinado, en elAutismo lo que ya sabemos es que no hay una causa nica.

El autismo afecta a cuatro veces ms a lo varones, desvelan una posible respuesta Pg. 8

Cientficos canadienses descubren una conexin gentica entre la epilepsia y el

autismo. Pg. 9 Mutaciones genticas en nios con Trastornos del Espectro del Autismo. Pg.10 Mutaciones genticas de novo asociadas al autismo. Pg. 11

Cerebro:

Nuevos avances en la comprensin de los procesos bioqumicos y la fisiologa que regulan lafuncin cerebral. Estos descubrimientos tambin son de gran importancia, ya sabemos que losnios tienen un exceso de neuronas (que por cierto, va en contra de las teoras de las vacunas y ladestruccin neuronal). Que la programacin para la eliminacin selectiva de estas neuronassobrantes no funciona bien. Tambin sabemos que algunos de los procesos bioqumicos presentanciertos fallos y que estos estn relacionados con determinadas conductas.

La Serotonina y su vinculacin con el Autismo. Pg. 13 Los nios con autismo tienen el hipotlamo ms pequeo. Pg. 15 Melatonina, Insomnio y Autismo. Pg. 16


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Epidemiologa:

Los datos sobre prevalencia suben y bajan en funcin de las fuentes. Pues aqu algunos de los datos

ms relevantes del ao. Conocer las cifras es de gran importancia a la hora de establecer polticassanitarias y educativas adecuadas, as como a reflexionar sobre los orgenes del aumento delnmero de personas con este tipo de trastornos.

Cientfico computacional tracea el autismo y otros desordenes neurolgicos a partir de

ElectroEncefalogramas. Pg. 17 Estudio Epidemiolgico del Espectro del Autismo en adultos en el Reino Unido. Pg. 19 Estamos diagnosticando mal a las nias con autismo? Pg. 20 El consumo de vitaminas relacionado con una reduccin del riesgo de tener un hijo con

autismo. Pg. 22

Epilepsia:

La epilepsia es una comorbilidad bastante frecuente en el autismo. Entender como acta y comotratarla es uno de los factores bsicos para ayudar a las personas con autismo que tienen estaenfermedad.

Epilepsia y Autismo, un tndem mortal. Pg.24 Epilepsia y Autismo: Caractersticas y factores relacionados. Pg. 25 Epilepsia Resistente al Tratamiento en el Autismo.Pg.26

Nios con Autismo y Epilepsia presentan mayor incidencia de fotosensibilidad. Pg. 27

Medioambiente:

Las causas medioambientales estn de moda. Y es que el hecho de estudiar el autismo desdediversos puntos de vista implica estudiar el modelo ecolgico, de verlo desde todos los puntos devista. Este nuevo modelo hace que cada vez tengamos datos ms certeros sobre qu aspectospueden ser detonantes en el autismo, y de esta forma, trabajar para evitarlos.

Los factores ambientales aumentan el riesgo de autismo. Pg. 28 Niveles bajos de Zinc y de vitamina D podran estar asociados con el Autismo. Pg. 30 El riesgo de un segundo hermano con autismo es mayor de lo que se crea. Pg.31


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Terapia e intervencin:

Hemos dedicado bastante espacio a este aspecto. Por una parte a desechar modelos deintervencin que o se ha demostrado que no funcionan, o cuya eficacia es ms que cuestionable.De esta forma el tratamiento con Cmaras Hiperbricas ha demostrado no ser eficaz. Que el

famoso asunto de las dietas est ms relacionado con factores del aparato digestivo que con elautismo en s mismo. Habida cuenta de que este tipo de problemas gastrointestinales afectan atoda la poblacin en la misma medida. A su vez ya existen las primeras validaciones para TEACHH yLEAP en la intervencin. Tambin se han presentado las primeras evidencias sobre la importanciade la Integracin Sensorial en al intervencin del autismo. En el aspecto visual, cada vezcomprendemos mejor las diferencias que las personas con autismo tienen, y eso nos ayuda amejorar la forma de intervenir. Y nuevamente la inteligencia, cada da se hace ms evidente que eltpico de autismo y discapacidad intelectual es un error.

Evaluacin de TEACHH y LEAP como modelo de intervencin en nios con autismo. Pg. 33 Eficacia de las intervenciones de integracin sensorial en nios con Trastornos del

Espectro del Autismo. Pg. 34 Un nuevo mtodo para facilitar el lenguaje en nios no verbales con autismo. Pg. 35 La escucha dictica en el Autismo y su relacin con el lenguaje. Pg. 37 Comprendiendo cmo ven los nios con Autismo. Pg. 39 Las dietas libres de gluten y casena y su validez en la intervencin en el autismo. Pg.41

Es eficaz el tratamiento con Cmara Hiperbrica en nios con Autismo? Pg.45

Pd. Mi Agradecimiento a Autismo Speaks,

Y por supuesto Autismo Diario

Y otras Organizaciones con las que intercambiamos Informacin.

Lo mejor del ao 2011 en Investigacin sobre Autismo por Alfonso Luque-Torralba se encuentra bajo una

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Efectos metablicos y endocrinos adversos delos antipsicticos de segunda generacin en los

nios y adolescentes

Desde este espacio nos hemos cuestionado muchas veces elriesgo/beneficio del uso de antipiscticos atpicos en nios yadolescentes. El efecto a medio/largo plazo del uso sostenido de estetipo de frmacos no nos pareca que se hubiese estudiado enprofundidad.

No lo podemos negar, hay un inmenso negocio tras este tipo demedicamentos y alrededor de un 5 al 8% de nios son posiblesclientes y cuando hay un gran negocio siempre hay grandesintereses y la tica suele relegarse a un segundo plano. Y esto no es

algo que se me haya ocurrido a mi hoy, la cosa viene de atrs, pueden leer este artculo deThe NewYork Timespublicado en Noviembre del 2008, donde ya se pone de manifiesto una posicin crticasobre el uso de este tipo de medicamentos en nios, hacindose hincapi en la poca informacinsobre los posibles efectos adversos de este tipo de medicamentos.

Los autores encontraron que el nmero de nios menores de 18 aos (en una base de datos estataldeMedicaid)que fueron tratados con antipsicticos de segunda generacin se duplic entre 2001 y2005. Tambin encontraron que entre los nuevos pacientes, el 41,3% no tenan un diagnsticocuyo tratamiento fuese apoyado por un estudio publicado, es decir, se pone en duda el diagnsticoEl nivel ms alto de uso no basado en la evidencia se realizaba con aripiprazol (Abilify) en el 77,1% ).Estos resultados se suman a la evidencia de que el tratamiento de nios con medicamentosantipsicticos de segunda generacin ha aumentado dramticamente en los primeros aos de estenuevo siglo, segn constatan los autores del estudio. Sin embargo, aaden, se necesitan msestudios para determinar si esta tendencia es igual en otras poblaciones peditricas, especialmenteentre los nios que no estn inscritos en Medicaid.

Por tanto, el panorama es claro, existe una tendencia al alza en el uso y prescripcin de este tipo demedicamentos. Pero la pregunta del milln es la misma, Cmo afectar este uso sostenido de estetipo de medicamentos a medio y largo plazo en nios? Pues empiezan a llegar respuestas.

Se ha publicado recientemente, en la seccin Articles in Press, de European Psychiatry uninteresante artculo titulado Metabolic and endocrine adverse effects of second-generationantipsychotics in children and adolescents: A systematic review of randomized, placebo controlledtrials and guidelines for clinical practice,donde se ha pretendido revisar de forma sistemtica losefectos metablicos y endocrinos adversos de los antipsicticos de segunda generacin en los nios

y adolescentes

FARMACOS
http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.cms.gov/home/medicaid.asphttp://www.cms.gov/home/medicaid.asphttp://www.cms.gov/home/medicaid.asphttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://autismodiario.org/wp-content/uploads/2011/02/antipsicoticos.jpghttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VM1-523CPPB-1&_user=10&_coverDate=02%2F03%2F2011&_rdoc=15&_fmt=high&_orig=browse&_origin=browse&_zone=rslt_list_item&_srch=doc-info%28%23toc%236137%239999%23999999999%2399999%23FLA%23display%23Articles%29&_cdi=6137&_sort=d&_docanchor=&_ct=83&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=149a8492f68aa953f2ebc43c08f0546b&searchtype=ahttp://www.cms.gov/home/medicaid.asphttp://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3http://www.nytimes.com/2008/11/19/health/policy/19fda.html?_r=3


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En esta revisin sistemtica ha sido realizada en Medline, PubMed y Google Scholar sobre ensayosclnicos aleatorios y controlados con placebo de antipsicticos en nios y adolescentes (menores de18 aos) entre 1.996 y febrero de 2.010. La bsqueda se complet con la bibliografa de losartculos obtenidos en una primera instancia. Se contact a los autores para que suplieran deinformacin no publicada. Adems, se revis la informacin relativa al aumento de peso en los

ensayos clnicos aleatorios controlados con placebo y en los ensayos simple ciego realizados ennios y adolescentes con frmacos que tienen alguna indicacin peditrica.

Un total de 31 ensayos clnicos aleatorios y controlados cumplieron con los criterios de inclusin.Los datos obtenidos nos confirman la asociacin entre el uso de los antipsicticos de segundageneracin y los efectos adversos cardiometablicos y endocrinos en la poblacin estudiada, comohiperprolactinemia, aumento de peso y trastornos metablicos. Slo se pudo meta-analizar lainformacin relativa al cambio de peso. La Ziprasidona se asoci con un menor aumento de peso(0,04 kg; IC95% 0,38 a +0,30), seguido de aripiprazol, quetiapina, risperidona y olanzapina (3,45 kg;IC95% 2,97-3,97). El aumento de peso fue ms prevalente en pacientes con autismo, ms jvenes y

menos expuestos previamente a los antipsicticos.

Como conclusin, los datos del estudio sugieren que es necesaria la monitorizacin rigurosa de losefectos adversos, as como la seleccin, en primer lugar, de los frmacos menos problemticos.Adems, es esencial una buena colaboracin entre psiquiatras infantiles, mdicos de familia ypediatras para maximizar los resultados y reducir la morbimortalidad cardiovascular prematura. Enpocas palabras, que no existe un procedimiento, que, de forma rigurosa, controle los efectos acorto plazo del uso de estos medicamentos o de sus posible inferencias a nivel global en la salud delos nios.

Nos encontramos ante un panorama de aumento en la prescripcin de este tipo de medicamentosa nios y adolescentes, y a pesar de este aumento no parecen tenerse en cuenta los riesgosasociados en el corto plazo, la diabetes es un ejemplo claro y mucho menos los efectos a largoplazo. Se recomienda encarecidamente que se controle de forma rigurosa el primer trimestre deadministracin de este tipo de medicamentos en nios y adolescentes para poder descubrirreacciones adversas, y por tanto, mejorar en el uso y administracin de este tipo de frmacos. Bien,me parece estupendo, pero,, siempre hay un pero. Para los padres puede ser relativamente fcilel descubrir muchos de estos efectos adversos en sus hijos, bien sea por cambio en la conducta(irritabilidad, problemas de sueo), por cambios fsicos (Aumento de peso), o por algn otrosntoma que sea visible para los padres. Pero si el nio en cuestin tiene autismo y poco o ningn

lenguaje Podr decirnos el nio como le afecta a l en lo emocional, intelectual, en la percepcindel entorno, en lo sensorial,? Creo que eso va a ser difcil.

Este es sin duda un tema delicado, muy delicado


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El autismo afecta a cuatro veces ms a lo

varones, desvelan una posible respuesta.

-Dr. Valerie Hu, Professor of Biochemistry and MolecularBiology, investigador de la George Washington University ysu equipo de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud,han encontrado que las hormonas sexuales masculinas yfemeninas regulan la expresin de un gen importante en elcultivo de clulas neuronales a travs de un mecanismo quepodra explicar los niveles ms altos ,no slo de la

testosterona se observa en algunos individuos con autismo,sino tambin por qu los hombres tienen una mayorincidencia de autismo que las mujeres.

El gen, RORA, codifica una protena que funciona como un interruptor maestro de la expresingnica, y es fundamental en el desarrollo del cerebelo, as como en muchos otros procesos queestn alterados en el autismo. En una investigacin anterior el Dr. Hu revel que RORA se redujo enel cerebro autista. En este estudio, el grupo de investigacin demuestra que la aromatasa, unaprotena que est regulada por RORA, tambin se reduce en el cerebro autista.

Esto es significativo porque la aromatasa convierte la testosterona en estrgenos. Por lo tanto, unadisminucin de la aromatasa se espera que conduzca en parte a la acumulacin de hormonasmasculinas que, a su vez, reducen an ms la expresin RORA, como se demuestra en este estudioutilizando un modelo de clulas neuronales. Por otro lado, las hormonas femeninas fueronaumentaron el nivel de RORA en las clulas neuronales. Los investigadores creen que las mujerespueden estar ms protegidas contra la carencia de RORA no slo por el efecto positivo de losestrgenos sobre la expresin RORA, sino tambin porque los receptores de estrgenos, queregulan algunos de los mismos genes que RORA, puede ayudar a compensar la deficiencia en RORA.

Es bien sabido que los hombres tienen una mayor tendencia para el autismo que las mujeres, sin

embargo, esta nueva investigacin puede, por primera vez, proporcionar una explicacin molecularde por qu y cmo sucede esto Esto es slo la punta del iceberg en trminos de entender labiologa subyacente del autismo, y vamos a continuar nuestro trabajo para descubrir nuevasmaneras de entender y, ojal, algn da, de combatir este trastorno del desarrollo neurolgico , dijoel Dr. Hu.

En su investigacin publicada en 2009, el Dr. Hu y sus colegas encontraron que las deficienciasRORA slo aparecieron en los casos ms graves de autismo y se observaron en los tejidos cerebralesde los dos sujetos masculinos y femeninos. Se constat adems que la deficiencia en RORA estabavinculada a una modificacin qumica del gen (llamado metilacin), que reduce eficazmente el nivel

de RORA

GENETICA
http://www.gwumc.edu/http://www.gwumc.edu/http://www.gwumc.edu/http://www.gwumc.edu/


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Cientficos canadienses descubren una

conexin gentica entre la epilepsia y el

autismo

Dr. Patrick Cossete

Investigadores del centro de investigacin del CentroHospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguidoidentificar por primera vez un gen que predispone al mismotiempo al autismo y la epilepsia.

El equipo dirigido por el neurlogo Patrick Cossete, ha localizado una mutacin severa delgen de laSinapsina(SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio,comporta igualmente el anlisis de dos cohortes de individuos de Qubec. Esto a permitidoidentificar otras mutaciones en el gen SYN1.

Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, adems de laepilepsia, y refuerza la hiptesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutacinque desregula la funcin sinptica, seala Cossette, que tambin es profesor de la Facultad deMedicina de la Universidad de Montreal. Hasta ahora, ningn otro estudio gentico humano haba

hecho tal demostracin.

Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origengentico y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razn de estacomorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina

juega un importante papel en la formacin de la cobertura de losneurotransmisores, tambin llamados vesculas sinpticas. Losneurotransmisores aseguran una buena comunicacin entre lasneuronas. Las mutaciones en otros genes implicados en la formacin

de la sinapsis haban sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no haba sido probado

hasta ahora en la epilepsia en humanos.

Este estudio ha sido publicado en la versin en lnea de la revista Human Molecular Genetics yproporciona la llave de un punto de conexin entre el autismo y la epilepsia. Estos resultadospermitirn comprender mejor la fisiopatologa del autismo y la epilepsia, y tendrn un fuerteimpacto en el diseo de nuevas estrategias para su tratamiento
http://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2011/03/25/hmg.ddr122.abstract?sid=e4dcb760-e585-4d55-bbcd-ee1bd60a2d83http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2011/03/25/hmg.ddr122.abstract?sid=e4dcb760-e585-4d55-bbcd-ee1bd60a2d83http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2011/03/25/hmg.ddr122.abstract?sid=e4dcb760-e585-4d55-bbcd-ee1bd60a2d83http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2011/03/25/hmg.ddr122.abstract?sid=e4dcb760-e585-4d55-bbcd-ee1bd60a2d83http://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_Ihttp://en.wikipedia.org/wiki/Synapsin_I


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Mutaciones genticas en nios con Trastornosdel Espectro del Autismo

Dr. Brian O'Roak Foto: Clare McLean UW

Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de

la Universidad de Washington, ha identificado

mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro

del Autismo. El Dr. Brian ORoak y su equipo analizaron

a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio

hallaron 21 nuevas mutaciones.

De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 presentan una alteracin protica. Estas alteraciones

en las protenas pueden ser una de las claves para conocer los procesos biolgicos implicados en elautismo. Se ha hallado tambin una relacin directa entre la cantidad de anomalas genticas y la

severidad del autismo, ya que cuatro de los sujetos del estudio que presentaban un mayor nivel de

anomalas eran a su vez quienes haban desarrollado mayor severidad. Esto puede significar que si

sumamos la mutaciones con una herencia determinada, podemos estar ante casos de mayor

severidad.

As mismo, en seis casos donde los padres tenan una edad avanzada durante la concepcin, se

pudieron trazar los genes originales tanto en el padre como en la madre; hecho que apoya la teora de

que los embarazos tardos pueden ser otro de los desencadenantes. Igualmente, estas mutaciones se

presentan en zonas del genoma que se conservan durante mucho tiempo en la transmisin gentica.

Muchos de los genes mutados ya han sido asociados a otros trastornos cerebrales como la epilepsia,

la esquizofrenia y la discapacidad intelectual. Aunque no se conoce el origen de estas mutaciones, se

sospecha que las mismas puedan tener relacin con desencadenantes ambientales (Tales como

sustancias qumicas, txicos, pesticidas,, disruptores endocrinos en suma). Este es sin duda un

nuevo avance para la comprensin de los factores genticos asociados al autismo y las posibles

causas de estas mutaciones.

Destacar el uso de la oxitocina en varios de los partos de los sujetos del estudio, as como el

completo estudio de antecedentes familiares.

ANEXOS:

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations
http://www.washington.edu/http://www.washington.edu/http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.835.htmlhttp://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.835.htmlhttp://autismodiario.org/wp-content/uploads/2011/05/Exome-sequencing-in-sporadic-autism-spectrum-disorders-identifies-severe-de-novo-mutations.ziphttp://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.835.htmlhttp://www.washington.edu/


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Mutaciones genticas de novo asociadas alautismo

Se acaban de publicar en la revista Neuron, tres estudios relacionados con mutaciones genticas y autismo.Estos estudios de anlisis de datos genticos, sobre familias que tienen -al menos- un hijo con autismo, nosaportan una mayor evidencia que mutaciones raras de novo(que ocurren por primera vez) puedan tener unarelacin directa con el autismo. Este tipo de mutaciones genticas -generalmente espontneas- puedenpresentarse en un nmero elevado, siendo muchas de estas mutaciones no heredadas. Para que unamutacin sea considerada rara no puede aparecer en ms de un 1% de la poblacin.

Cada da hay ms investigadores que se decantan porun origen gentico del autismo; por ejemplo, en el casode gemelos homocigticos, si uno de los hermanostiene algn trastorno del espectro del autismo, la

posibilidad de que el otro hermano la tenga tambin esde un 90%. Ya se han identificado diversos genesasociados al autismo. Para llevar a cabo estos tresestudios, se han analizado los datos de alrededor de4.000 personas de unas 1.000 familias. Se han buscadotanto mutaciones raras de novo,como hereditarias. Laadquisicin de muestras fue posible gracias al proyectoespecfico destinado a este fin, el Simons SimplexCollection desarrollado por la Fundacin Simons.

Ya en el ao 2007, Michael Wigler y sus colegas del Cold Spring Laboratory de Nueva York, daban datos

sobre estas diferencias, donde los nios con TEA presentaban ms de novocopy number variations(CNVs).Las CNVs son deleciones y duplicaciones en tramos de ADN . La tasa de mutaciones de novoen los nios conTEA alcanz un 10 %, siendo del 1% en familias donde no haba casos de nios con TEA. En el nuevo estudio -publicado en Neuron- han encontrado una tasa de mutacin de novode un 8% en nios con TEA contra un2% en sus hermanos. En un estudio similar, dirigido por Matthew State, de la Universidad de Yale, los datosfueron de una tasa del 5,8% en los nios con TEA frente al 1,7% en sus hermanos.

En el tercer estudio, un equipo dirigido por el bilogo computacional Dennis Vitkup, realiz un anlisis de lared de los genes identificados en el estudio de Wigler. Una proporcin significativa de los genes identificadosen la CNVs se asocian con la red que participa en la formacin de sinapsis y las uniones entre las neuronas.La estructura interna de las clulas nerviosas, la generacin de los axones y dendritas que ayudan a las

clulas nerviosas a conectarse entre ellas. Por tanto, se fortalece la teora de que el autismo est ligado a unproblema en la sinapsis neuronal.

Estos resultados apoyan a idea de que el autismo est asociado a un problema de conexiones y no tanto conla produccin o funcin de clulas nerviosas.

Las mutaciones raras son mucho ms comunes entre laspersonas con autismo que en sus padres o hermanos noafectados.

Los investigadores encontraron que los CNVs en los

individuos afectados son mayores que los de sushermanos, y cubren ms genes. Los estudios identificaron
https://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/the-case-for-copy-number-variations-in-autismhttps://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/the-case-for-copy-number-variations-in-autismhttps://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/the-case-for-copy-number-variations-in-autismhttps://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/the-case-for-copy-number-variations-in-autism


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varios relacionados con el autismo regiones conocidas, incluyendo 16p11.2 , 7q11.23 y 15q13.2-Q13.3. Laregin 7q11.23 est asociada con el autismo yel sndrome de Williams , que se caracteriza por uncomportamiento hiperactivo-social combinado con discapacidad intelectual. Esta gran extensin delcromosoma 7, que comprende 25 genes, es eliminado en el sndrome de Williams, pero duplicada en losindividuos con autismo.

Uno de los aspectos que este estudio ha puesto en evidencia es la diferencia de gnero. Por qu lasmujeres tienen una tasa de prevalencia ms baja que los hombres? Pues en casos donde tanto el hombrecomo la mujer presenten los mismos fallos genticos, el hombre desarrollara autismo, pero la mujer no. Asu vez cuando en los varones se encuentra un gran numero de CNVs, suele coincidir con menorescapacidades intelectuales, cosa que tampoco sucede en mujeres. Es como si las mujeres pudieran de algunamanera suplir estas fallas genticas. Pero lo que aun se desconoce es cmo las mujeres pueden resolver deforma adecuada estas mutaciones a nivel gentico, de forma que no estn afectadas, como si les sucede alos varones.

Estos estudios nos aportan datos bastante concretos sobre la relacin directa de determinados factores

genticos y el autismo. Donde se encuentra una relacin causa efecto sobre una muestra poblacionalsuficientemente grande. A su vez, el hecho de que estas mutaciones raras no tengan un componentehereditario y en muchos casos adems sean nicas, hace que haya sido mucho ms difcil encontrar la pistagentica. Tampoco sabemos si a su vez otras mutaciones que no han sido halladas, han sido el detonante deestas mutaciones mayores. Para ello habra que secuenciar de forma completa el genoma de miles depersonas.

Otro de los aspectos que considero de relevancia es que el hecho de que existan mutaciones asociadas alautismo, pero que produzcan efectos muy diferentes en funcin de cada persona. Por ejemplo, dos varonescon prcticamente las mismas mutaciones no van a estar afectados de la misma forma. Mientras uno apenaspuede tener ciertos rasgos, el otro puede padecer una severidad extrema. Esta variabilidad de la afectacin

parece estar ligada a una predisposicin gentica. A su vez, esta diversidad en el fallo, puede complicar untratamiento, ya que lo que para una persona puede ser vlido, en otra no producira efecto alguno.

A su vez, los factores ambientales parece que estn directamente conectados con la tasa de mutaciones,pero tambin con cmo se afecta o daa de forma global al ADN. Es decir, ante un dao severo producidopor un algo o algos, que a da de hoy no se ha podido identificar exactamente, la forma de reparar estosdaos podra provocar este tipo de mutaciones de novo.Y en funcin de la predisposicin o quizs de otrosfactores asociados que aun desconocemos, afectara de forma ms o menos severa. Nuevamente factoresexternos parecen ser los responsables de fallo gentico. En cualquier caso, los investigadores no hanacabado, van a continuar su trabajo, extendiendo ms aun el abasto de individuos para el estudio y a iniciarla secuenciacin del ADN de toda la Simons Simplex Collection. En un futuro prximo, dispondremos de

datos ms fiables si cabe que podrn aportar informacin mucho ms fiable.
https://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/chromosome-15-region-associated-with-autism-also-linked-to-epilepsyhttps://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/chromosome-15-region-associated-with-autism-also-linked-to-epilepsyhttps://sfari.org/news/-/asset_publisher/6Tog/content/chromosome-15-region-associated-with-autism-also-linked-to-epilepsy


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La Serotonina y su vinculacin con el Autismo

Desde hace unos sesenta aos se viene demostrandode forma sistemtica la relacin entre nivelesanormales de serotonina y el autismo. Ya en 1961,los investigadores Schain y Freedman encontraronque el 40% de los nios con autismo del estudio,

presentaban altos niveles de serotonina en sangre.Alrededor de 600 estudios cientficos despus, losdatos se confirman de forma insistente, pero a pesarde ello siguen existiendo demasiados enigmas quequiz estemos a punto de resolver.

Pero para poder comprender mejor estainformacin, intentaremos explicar qu es la serotonina y sus implicaciones en la vida humana.

La Serotonina(5-hidroxitriptamina, ms conocida como 5-HT) es un neurotransmisor. Acta comoun inhibidor conductual, tambin es conocida su funcin como regulador del apetito, del deseosexual, de los estados del humor, del sueo o incluso de la temperatura corporal. Se la conocepopularmente como la hormona del buen humor o de la felicidad. A su vez, su intervencin pareceser de gran importancia en las funciones cognitivas y perceptivas. Interacta directamente conotros neurotransmisores como la dopamina o la noradrenalina. Estos dos neurotransmisorestambin estn relacionados con aspectos relacionados con el comportamiento, la psicomotricidad,las capacidades de aprendizaje, el sueo o incluso la depresin

La serotonina tambin est directamente relacionada en la produccin de melatonina. Lamelatonina es sintetizada a travs de la serotonina. La melatonina acta como inductor y reguladordel sueo. Es decir, que controlan los Ritmos Circadianos (Ritmos biolgicos). Algo as como un

sistema que activa y desactiva funciones, acelera o decelera procesos. Se presume, que undesequilibrio en los niveles de serotonina puede estar relacionado con problemas de crecimiento,la esquizofrenia, el trastorno obsesivo compulsivo o el autismo infantil.

La serotonina es sintetizada por un aminocido llamado triptfano. Este aminocido es esencial enla alimentacin humana y promueve la liberacin de la serotonina. Este aminocido se obtiene atravs de la alimentacin y est presente diversos alimentos como: los huevos, la leche, los cerealesintegrales, el chocolate, la avena, los dtiles, las semillas de ssamo, los garbanzos, las pipas degirasol, las pipas de calabaza, los cacahuetes, la carne de pavo o la espirulina. Hay que destacar quemuchos de los alimentos aqu nombrados son eliminados en algunos tipos de dieta, es por eso tan

importante el riguroso control por parte de especialistas a la hora de enfrentar este tipo de dietasen nios.

CEREBRO


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En el cerebro del nio, la serotonina estimula el crecimiento de las neuronas, por tanto, en niosque presentan un elevado nivel de serotonina sus cerebros tendrn un mayor tamao. Aspecto quesuele estar relacionado en los casos de nios con autismo. Para profundizar en este tema, el DoctorEfran Azmitia, profesor de Biologa de la Universidad de Nueva York, y colaboradores han realizadouna investigacin en base a tejidos cerebrales que el banco ATP (Autism Tissue Program),

patrocinado porAutism Speaks,proporciona. Segn estudios previos y basados en los tejidos delcitado programa, se ha confirmado que el peso de los cerebros donantes de edades comprendidasentre los 3 y los 18 aos tenan un peso mayor que los cerebros de los donantes sin autismo.

Para observar los detalles de las neuronas productoras de serotonina, el Doctor Efran Azmitia y suscolaboradores, tintaron muestras de tejido cerebral para poder seguir la forma de los axones y decmo ests clulas se conectan con sus vecinas. El resultado fue que se observ un aumento delnmero de axones en las clulas de los nios con autismo. El anlisis del tamao y patrn de losaxones de la serotonina confirma un aumento del tamao del rea del cerebro asociada con laaudicin y el habla, localizada en la corteza temporal superior. La hiptesis es que la maduracin

temprana de estas clulas podra limitar la incorporacin de las mismas a las zonas relacionadas conel habla.

A su vez, se observa unareduccin en la produccinde serotonina tras laadministracin detriptfanos. Muchos de los

comportamientos asociadosal autismo nos indican unadisminucin de la actividadde la serotonina. Aunque loenigmtico del tema es quesegn varios estudiosclnicos, la administracin deserotonina a nios conautismo empeora lossntomas. Quizs el quid de

este complejo tema estrelacionado con el aumentode los axones de la

serotonina.

Este es un paso importante para la comprensin de los orgenes y causas del autismo y del por qudel Sndrome. Esperamos que en breve los investigadores nos aporten nuevas claves y datos paracomprender los orgenes, causas y a continuacin poder encontrar sistemas destinados a unamayor mejora
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Los ni@s con autismo tienen ms neuronas

Est demostrado que el cerebro de los nios con autismo o que desarrollarnautismo es ms grande que el de los nios que no presentan este trastorno. No

se conoca si ese crecimiento en exceso del volumen cerebral se deba a quepresentan ms neuronas, a que las neuronas sean de mayor tamao, a quetengan ms clulas no neuronales en su cerebro (las llamadas clulas gliales:astrocitos, oligodendrocitos o microgla), o a que las prolongaciones de lasneuronas, las dendritas y el axn, que forman la mayor parte del volumencerebral, sean ms largas, ms ramificadas o ms gruesas que en los niosnormotpicos.

Un estudio preliminar del grupo de Eric Courchesne publicado en el Journal of the American MedicalAssociation(JAMA) ha encontrado la respuesta: los nios con autismo tienen ms neuronas.

Se saba que el volumen cerebral era mayor incluyendo el de la corteza prefrontal, la zona que se consideradirectamente relacionada con algunos de los sntomas que presentan los nios con autismo.

El grupo de investigacin puedo utilizar tejido postmortem (de autopsias) que haban donado familias denios con autismo para que la investigacin pudiera avanzar y se entendiera el trastorno que haba afectadoa su hijo, como va imprescindible para buscar vas de prevencin, tratamiento o curacin. Esto secomparaba con el grupo control, cerebros donados por otras familias de nios sin autismo.

Se estudi tejido de 7 nios con autismo, entre 2 y 16 aos y de seis controles del mismo sexo y parecidorango de edad. Las secciones fueron codificadas para que el investigador que haca el recuento y las medidasno supiera si estaba trabajando con tejido del grupo con autismo o del grupo control.

Los investigadores utilizaron tcnicas estereolgicas que permiten una mayor exactitud al evitar, porejemplo, que al cortar lminas de cerebro para poderlas estudiar al microscopio una neurona cortada por lamitad, la contemos dos veces.

Estudiaron dos regiones de la corteza prefrontal, la zona dorsolateral y la zona mesial. En estas regionesmidieron el nmero y el tamao de las neuronas, realizando estudios estadsticos de distintos tipos.

Los resultados indican que los nios con autismo tienen un 67% MS de neuronas en la corteza prefrontal(media de 1.940 millones; valores entre 1.570 y2.310) frente a 1.160 millones en los nios sin autismo;valores entre 900 y 1.420 millones). En la zona dorsolateral el aumento alcanzaba el 79% mientras que en la

zona mesial era de un 29% ms. La media de aumento del peso cerebral en los nios con autismo era un17,6% frente al peso esperado para su edad mientras que en los nios del grupo control, la diferencia era demedia un 0,2%.

En resumen, se ha podido demostrar, de una forma preliminar pues el nmero de casos es limitado pero conbastante contundencia, que los nios con autismo tienen un mayor peso de su cerebro y un mayor nmerode neuronas en su corteza prefrontal.

Para leer ms:

Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Barnes CC,

Pierce K. (2011)Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism.JAMA.306(18):2001-2010
http://jama.ama-assn.org/http://jama.ama-assn.org/http://jama.ama-assn.org/http://jama.ama-assn.org/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22068992http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22068992http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22068992http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22068992http://jama.ama-assn.org/http://jama.ama-assn.org/http://jama.ama-assn.org/


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Melatonina, Insomnio y Autismo

Los Trastornos del Sueoen las personas con un Trastornodel Espectro del Autismo (TEA) segn la literatura cientficaafectan entre el 50 y el 80% de la poblacin peditrica conTEA, Este tipo de trastornos del sueo puede empeorar laspropias conductas disruptivas del autismo, tales como:irritabilidad, conductas repetitivas, falta de atencin,problemas en las conductas sociales, Este tipo de trastornosno solo afectan a nios, tambin a jvenes y adultos. Desdehace ya algn tiempo se habla de la posibilidad del uso deMelatonina como un sistema para controlar estaproblemtica. El pasado da 10 de Diciembre se public unestudio piloto titulado Melatonin for Sleep in Children with

Autism: A Controlled Trial Examining Dose, Tolerability, andOutcomes donde se ha realizado una primera evaluacin

sobre el uso de Melatonina como un procedimiento eficaz para combatir los trastornos del sueo en personas con unTrastorno del Espectro del Autismo

En los ltimos aos, la melatonina, tambin conocida como hormona del sueo, se ha vuelto muy popular entre lasfamilias y personas afectadas por TEA, dado el relativamente bajo costo de los suplementos de melatonina y suaparente seguridad. Pero los estudios existentes eran o de baja calidad, o con una muestra muy pequea osencillamente no incluan a nios con TEA.

Para este primer estudio piloto, el equipo de Beth Malowseleccion a 24 nios de entre 3 y 9 aos (4 fminas y 20varones) con un diagnstico confirmado de TEA. Ninguno de ellos tomaba medicamentos psicotrpicos. A todos los

nios se les administr melatonina (en diferentes dosis) para comprobar la eficacia de este compuesto como reguladordel sueo. Los principales objetivos del estudio estaban enfocados en:

1. Determinar cual es la dosis ms efectiva2. Evaluar la rapidez en la mejora del sueo en funcin de la dosis3. Recoger datos de seguridad y tolerabilidad de una manera sistemtica4. Definir la viabilidad de los datos de actigrafa como una medida de validacin del resultado5. Evaluar la capacidad de datos de los cuestionarios para detectar el cambio con una intervencin de 14

semanas en esta poblacin

Los 24 nios participantes en el estudio presentaron mejoras en el sueo. Tan solo un nio present efectos adversosleves relacionados con el preparado de melatonina en forma de heces disgregadas. El resto toleraron bien el preparado.

Se monitoriz a los participantes del estudio durante 17 semanas, y a partir de la primera semana de administracin delpreparado ya se observaron mejoras significativas. La dosis vari de 1 a 6 mg, dado que uno de los propsitos eradefinir la dosis ms efectiva. Los despertares nocturnos desaparecieron y se disminuy sensiblemente el retraso paraconciliar el sueo. As mismo se observ una disminucin de estereotipias, hiperactividad, conductas compulsivas ytensin emocional en los nios participantes.

A pesar de los excelentes resultados de este estudio piloto, la administracin de Melatonina debe de estar bajo controlmdico. Los trastornos del sueo pueden estar provocados por muchos factores, por ese motivo es importante que laadministracin de este preparado se haga tan solo bajo un control mdico, de forma que previamente se hayandescartado otros posibles factores que pudiesen afectar a la calidad del sueo del nio. Este estudio se ha basado ennios, por tanto este ensayo debe de replicarse en adolescentes, jvenes y adultos.
http://autismodiario.org/2011/12/15/?s=melatonina&x=0&y=0http://autismodiario.org/2011/12/15/?s=melatonina&x=0&y=0http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://www.springerlink.com/content/c4154710h1r44q17/http://autismodiario.org/2011/12/15/?s=melatonina&x=0&y=0


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Cientfico computacional tracea el autismo y

otros desordenes neurolgicos a partir deElectroencefalogramas.

Cientficos del Hospital Infantil de Boston intentande medir el pensamiento con algoritmos desoftware para usar el poder de computacin pararastrear desrdenes como el autismo, queactualmente es diagnosticado nicamente sobrebases conductuales.

Un equipo cientfico formado en fsica atmosfrica,geofsica y las matemticas, ha desarrollado unsistema para el clculo de propiedades de los

materiales porosos de tomografa computerizada. El Laboratorio Lawrence Livermore National,trabaj en problemas de deteccin a distancia basados en la lectura de patrones complejos deondas para buscar la ubicacin de aguas subterrneas, depsitos de petrleo y lneas de falla.

Hoy, estn tratando de medir el pensamiento para calcular lo que sucede en el cerebro endesordenes complejos como el autismo, que es actualmente diagnosticado nicamente sobre labases conductuales. Los mtodos matemticos son muy similares, Analizamos ondas.

Las ondas en este caso provienen de electroencefalogramas (EEG), las lneas onduladas que generala actividad elctrica del cerebro. En el autismo, la investigacin sugiere que las seales del EEGindican que algo anda mal en la funcin cerebral y en su estructura, incluso en nios demasiados

jvenes como para haber desarrollado ningn signo visible.

Las aberraciones no son perceptibles a simple vista, pero pueden ser recogidos con algoritmos deaprendizaje. Esta semana, William Bosl y Charles Nelson, delLaboratorio de Neurociencia Cognitivadel Hospital Infantil de Boston informaron que los patrones del EEG tenan 80 por ciento deexactitud en la distincin de un alto riesgo de autismo a los 9 meses de edad.

EPIDEMIOLOGIA
http://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P0.htmlhttp://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P0.htmlhttp://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel700.htmlhttp://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel700.htmlhttp://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel700.htmlhttp://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel700.htmlhttp://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P0.html


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Algunos tipos bsicos de patrones de conexin entre las neuronas y grupos de neuronas formandouna red compleja.

Elestudiotambin revel algunas diferencias de gnero interesantes, por ejemplo, la exactitud dela clasificacin fue del 100% en nios a los 9 meses, y se mantuvo alta entre los 12 y 18 meses, pero

la eficacia disminuye en nias

La tecnologa computacional Bosl todava necesita un proceso de validacin y perfeccionamiento, apartirdel seguimiento de los nios del grupo de alto riesgo de este estudio, para ver si realmentedesarrollan autismo. A priori el sistema slo nos indica una alta posibilidad.

Diferentes patrones de la seal del EEG

Pero si los resultados se mantienen, el estudio mediante EEG podra proporcionar una manerasimple, barata y totalmente segura para diagnosticar el autismo. Como cualquier educadorespecializado le puede decir, el mejor tratamiento para el autismo es la intervencin temprana y

funciona mejor cuanto antes se inicia.
http://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/18/abstracthttp://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/18/abstracthttp://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/18/abstracthttp://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P5sublevel15Flevel57.htmlhttp://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P5sublevel15Flevel57.htmlhttp://autismodiario.org/wp-content/uploads/2011/03/Vector-110227-fig_c.jpghttp://www.childrenshospital.org/cfapps/research/data_admin/Site2205/mainpageS2205P5sublevel15Flevel57.htmlhttp://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/18/abstract


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Estudio Epidemiolgico del Espectro delAutismo en adultos en el Reino Unido

En el Reino Unido, un equipo de investigacin puso en marcha unestudio para determinar la prevalencia de casos de personas adultascon Trastornos del Espectro Autista. Con el objetivo de poder tenerdatos reales para poder comparar las tasas de prevalencia entre lapoblacin infantil y la adulta. Pudiendo de estar forma establecer uncriterio comparativo relativo al aumento de la prevalencia delautismo en el Reino Unido. Si la prevalencia del autismo realmenteest aumentando, por lgica el porcentaje de adultos que estndentro del espectro del autismo ha de ser menos a la poblacininfantil.

El estudio se realiz en base a un muestreo aleatorio basado en laencuesta nacional de morbilidad psiquitrica en adultos del 2007 y

con una poblacin de ms de 16 aos. Para ello se seleccionaron 13.171 candidatos, de los cuales7.461 aceptaron participar en el estudio. De este grupo se realiz una entrevista completa deevaluacin. 618 personas superaron todas las fases del estudio.

Las conclusiones del estudio son que la prevalencia ponderada de los TEA en adultos se estim en9,8 por 1.000 (intervalo de confianza 95%, 3.0-16.5). Siendo la prevalencia ms alta en el subgrupode hombres, con bajo nivel educativo y bajo nivel social.

Segn el Dr. Traolach Brugha -psiquiatra de la Universidad de Leicester y uno de los participantesdel estudio- los datos que revela el estudio Han sido sorprendentes para nosotros. De laspersonas adultas que entraron dentro del espectro, ninguna haba sido diagnosticadapreviamente.

Los datos de este primer estudio revelan que la prevalencia de Trastornos del Espectro del Autismoen adultos es muy similar a la de nios, lo cual hace necesario realizar ms estudios en profundidadpara poder tener cifras ms fiables, a su vez, el estudio nos revela que este grupo de personasadultas se encuentran con muchas desventajas sociales, y que su problemtica debe de serreconocida. Si estos datos se consolidan, no podemos hablar de una epidemia en la infancia, sinoms bien de un muy mal diagnstico previo.

Este estudio ha sido publicado en Archives of General Psychiatry y pueden acceder al estudiooriginalAQU
http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/68/5/459http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/68/5/459http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/68/5/459http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/68/5/459


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Estamos diagnosticando mal a las nias conautismo?

El autismo y probablemente otros trastornos delespectro autista (TEA) son mucho ms comunes ennios que en nias. Se calcula que hay 4 niosafectados de autismo por cada nia. Pero en loscasos ms favorables, lo que llamamos autismo dealto funcionamiento y sndrome de Asperger, laproporcin llega a ser de ocho a uno. La explicacinms comn es que esta diferencia se debe a causasgenticas, como en muchos otros casos deherencia ligada al sexo pero la realidad puede no

ser tan simple. Se ha visto que las nias seranmenos afectadas por las variantes genticas rarasque van unidas al autismo en nios mientras quelas nias afectadas tienen prdidas de ADN(delecciones) o copias en exceso (duplicaciones) loque suele ir unido a sntomas ms graves, lo que

dejara menos nias en ese grupo con mejor pronstico. Una segunda explicacin es lo que se hallamado la teora del cerebro masculino extremo, donde el cerebro afectado por el autismotendra exageradas las caractersticas tpicas del cerebro masculino y se podra deber a unos nivelesanormalmente altos de testosterona en el tero, afectando al feto durante el embarazo.

Un trabajo publicado en la revista Research in Developmental Disabilities por Copp y Gillbergplantea que los sntomas en el sndrome de Asperger pueden ser tambin diferentes en nios y ennias. Como la mayora de los nios afectados son nios, el estudio plantea que muchas nias conautismo de alto funcionamiento pueden estar siendo diagnosticadas ms tarde (dos aos mstarde de media) o, directamente, no ser detectadas y no recibir el apoyo que mejorara su situaciny evolucin.

La importancia del estudio es que muy pocas investigaciones incluyen nias en el diseo (son msdifciles de encontrar) y an menos se fijan en las diferencias entre ambos sexos. Eso hace que semantengan muchas ideas preconcebidas sobre diferencias entre nios y nias e inclusocomentarios muy extendidos pero sin un anlisis estadstico o un diseo cientfico especfico sobrelas dificultades para diagnosticar a muchas nias que pueda aclarar la situacin.

Junto a las dos explicaciones que hemos planteado antes (causas genticas y la exposicin atestosterona) estos resultados plantean otra hiptesis para las diferencias en la prevalencia entrenios y nias, simplemente que nuestros instrumentos de diagnstico no estn detectando a unnmero importante de nias afectadas. De hecho, muchos de estos instrumentos han sidodiseados trabajando exclusivamente con nios y si los sntomas en nias son, como parece, algodiferentes, los test pueden estar fallando en nias inteligentes que s tendran un TEA.

Cules son las diferencias entre los sntomas de nios y nias? Los padres de nias afectadas dicenque a menudo las preguntas que les hacen no identifican las peculiaridades en el comportamiento


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de sus hijas. Al contrario que el criterio tpico con los muchachos, parece que las nias con autismoestn a menudo interesadas en el juego imaginativo, incluso de una forma obsesiva en algunoscasos. Del mismo modo, una nia con un TEA puede estar interesada y motivada para formar ungrupo social pero no tiene xito a la hora de establecer esas relaciones. Es decir, al contrario que elmuchacho que no muestra inters, ella si lo muestra, pero no lo consigue. Los padres de nias

tambin sealan con ms frecuencia que los padres de nios que su hija interacta sobre todo connios ms pequeos. Los padres de nios marcan, por el contrario, con ms frecuencia que su hijono tiene amigos ntimos o que sus compaeros le ven como un pequeo profesor. Los padresde las nias tambin marcan en mayor nmero es descuidado con su apariencia fsica y su formade vestir o es muy cabezota (very determined) Como vemos, las diferencias son sutiles peroparecen indicar un mayor inters por la interaccin social en las nias afectadas, por ejemplo, yaque aunque no conecten bien con los nios de su edad tienen inters en hacerlo con nios mspequeos que les permiten establecer las reglas de juego. Las nias tambin evitan las demandasen mayor medida que los nios. Parece que las personas con autismo evitan atender las cosas queles piden otras personas porque sienten ansiedad si no son ellos los que controlan las acciones. Las

nias parece que responden de una forma ms pasiva, ignorando la peticin, que los nios, queactuaran en mayor medida a la contra. Quiz estos estudios nos ayuden a mejorar nuestrosdiagnsticos y no dejar a ningn nio, nia realmente, detrs.

Para leer ms:

Kopp S, Gillberg C. (2011) The Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)-RevisedExtended Version (ASSQ-REV): An instrument for better capturing the autism phenotype ingirls? A preliminary study involving 191 clinical cases and community controls. Res DevDisabil. 32(6):2875-2888


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El consumo de vitaminas relacionado con una

reduccin del riesgo de tener un hijo con

autismoSegn un estudio de laUC Davis School of Medecine,las mujeres que no tomaban a diario vitaminas, antesde quedarse embarazadas y durante el primer mes de embarazo, multiplican por dos las probabilidades deque tengan un hijo con autismo, frente a las mujeres que s las toman. Estos datos han sido publicados en elestudio Prenatal Vitamins, One-carbon Metabolism Gene Variants, and Risk for Autismque public en suedicin electrnica la revistaEpidemiologyel pasado da 23 de Mayo.

Segn Rebecca J. Schmidt, profesora asistente en el Departamento de Ciencias

de Salud Pblica en la Facultad de Medicina de UC Davis y autora principal del

estudio, las madres que tienen hijos con autismo, tienen menos posibilidades de

decir que tomaron vitaminas prenatales durante los tres meses previos al

embarazo y el primer mes del mismo, que aquellas madres de hijos son ningn

trastorno. Este estudio es el primero que se hace basado en esta lnea y los

autores dicen que el resultado es suficientemente robusto. Pero si adems, los

padres tenan una mayor predisposicin gentica, y la madre no haba

consumido estas vitaminas, el riesgo se multiplica por siete.

Los autores postulan que el cido flico, la forma sinttica del folato o vitamina B9 y las dems vitaminas Ben suplementos prenatales, probablemente protejan en contra de dficits en el desarrollo temprano delcerebro del feto. Se sabe que el folato es crtico para el neurodesarrollo, y los estudios han determinado que

el consumo adicional de cido flico puede prevenir un mximo del 70 por ciento de los defectos del tuboneural.

Este resultado parece ser el primer ejemplo de interaccin entre los genes y el medio ambiente en elautismo Es ampliamente aceptado que los trastornos del espectro autista son el resultado de factoresmltiples, que sera extremadamente raro encontrar a alguien que tuviera una sola causa para estesndrome del comportamiento. Sin embargo, estudios anteriores sobre los genes han ignoradogeneralmente la posibilidad de que los genes podran actuar de acuerdo con las exposiciones ambientales,dijo Irva Hertz-Picciotto, profesora y jefa de la divisin de salud ambiental y ocupacional en el Departamentode Ciencias de Salud Pblica en la Facultad de Medicina de UC Davis.

Para realizar el estudio, los investigadores recopilaron datos de aproximadamente 700 familias del Norte deCalifornia con nios de 2 a 5 aos de edad que sufran de autismo o desarrollo tpico y eran participantes enel estudio del Riesgo del Autismo en la Infancia de la Gentica y del Medio Ambiente (Childhood Autism Riskfrom Genetics and the Environment CHARGE)entre enero del 2003 a diciembre del 2009. Todos los niosnacieron en California y provenan de familias que hablaban ingls o espaol. Los diagnsticos de autismo seconfirmaron a travs de pruebas en el Instituto de MIND de UC Davis.

A las mujeres que participaron en el estudio de CHARGE se les pregunt por telfono si tomaban vitaminasprenatales, multivitaminas u otros suplementos en algn momento durante los tres meses antes de ydurante sus embarazos y durante el amamantamiento. Si la persona que responda deca que haba tomadovitaminas, se le preguntaba qu tipo tomaba, qu dosis y con qu frecuencia y durante qu meses del

embarazo las consuma.
http://www.ucdmc.ucdavis.edu/http://www.ucdmc.ucdavis.edu/http://www.ucdmc.ucdavis.edu/http://journals.lww.com/epidem/Abstract/publishahead/Prenatal_Vitamins,_One_carbon_Metabolism_Gene.99561.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/Abstract/publishahead/Prenatal_Vitamins,_One_carbon_Metabolism_Gene.99561.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/Abstract/publishahead/Prenatal_Vitamins,_One_carbon_Metabolism_Gene.99561.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/pages/default.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/pages/default.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/pages/default.aspxhttp://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://beincharge.ucdavis.edu/http://journals.lww.com/epidem/pages/default.aspxhttp://journals.lww.com/epidem/Abstract/publishahead/Prenatal_Vitamins,_One_carbon_Metabolism_Gene.99561.aspxhttp://www.ucdmc.ucdavis.edu/


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Dado que a las madres se les pregunt acerca del consumo de vitaminas, aos despus de sus embarazos ydespus de que se conociera la situacin del desarrollo infantil de sus hijos, se supone que los datos puedenpresentar algn error. Adems, en comparacin con las madres que tienen a un hijo con autismo, lasmadres cuyos hijos muestran un desarrollo tpico podran tener menos probabilidades de recordar conprecisin, simplemente porque tienen menos razones para reflexionar y estar preocupados acerca de su

comportamiento aos atrs. Esto podra haber influenciado los resultados, dijo Schmidt. Se necesitanrealizar investigaciones adicionales para descartar la influencia en estos datos.

Los investigadores tomaron en cuenta la educacin materna y el ao en que naci el nio. Los resultadosfueron los mismos cuando tambin se tom en cuenta la edad de la madre. Sin embargo, despus delprimer mes del embarazo, no haba ninguna diferencia entre las madres que tomaban vitaminas prenatales ylas que no las tomaban. Esto indica que, para cuando la mayora de las mujeres se dan cuenta de que estnembarazadas, el tomar suplementos prenatales podra no beneficiar al nio, en trminos del riesgo para elautismo.

Los efectos de interaccin considerable se observaron para dos genes maternos, incluyendo un variante bien

estudiado sobre el gen de la enzima metilenetetrahidrofolato reductasa (methylenetetrahydrofolatereductase MTHFR) asociado con el metabolismo de folato menos eficaz y mayores niveles dehomocistena, un aminocido.

Las madres de nios con autismo tenan 4.5 veces ms probabilidades de tener el genotipo MTHFR 677 TTmenos eficaz y de informar que no tomaban vitaminas prenatales durante el perodo previo a la concepcin,que las madres de hijos que se desarrollaban tpicamente.El otro variante del gen materno con una interaccin considerable conduce a una actividad reducida de lacistationina-beta-sintasa (cystathionine-beta-synthase CBS) y a la homocistena en plasma elevada.Adems, el mayor riesgo para el autismo se asocia con otros variantes de genes maternos asociados con elmetabolismo de un carbono menos eficaz, pero slo si la madre inform que no tom vitaminas prenatales

en los primeros meses antes e inmediatamente despus de la concepcin.

Adems, el ser homocigoto para un variante comn funcional en el gen de catecol-O-metiltransferasa(catechol-O-methyltransferase COMT) del nio se asociaba con ms de siete veces el riesgo calculado paraautismo en las madres que dijeron que no tomaban suplementos antes del momento de la concepcin, encomparacin con los nios con otros genotipos, cuyas madres s aseguraron haber tomado vitaminasprenatales periconcepcionales.

Este gen reduce la actividad de la enzima de COMT de tres a cuatro pliegues. La enzima de COMT, bienconocida por su papel en la degradacin de la dopamina, se activa durante el neurodesarrollo temprano. Lasdiferencias estructurales y funcionales del cerebro se han descrito en todos los genotipos de la enzima de

COMT, particularmente en las regiones del hipocampo y prefrontales de la corteza afectadas por el autismo.

Las buenas noticias son que si este resultado se duplica, ste proporcionar una medida basada en pruebas,barata, relativamente simple, que las mujeres pueden tomar para reducir los riesgos para su hijo, que estomar vitaminas prenatales tan pronto como les sea posible en el embarazo e inclusive al planificar elembarazo, dijo Hertz-Picciotto.


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Epilepsia y Autismo, un tndem mortalUn reciente estudio norteamericano realizado en base a tejidoscerebrales de personas con autismo, verifica que -en base a lostejidos donados- alrededor del 39 % de las personas con autismopresentaban epilepsia como una comorbilidad. Una incidenciamuy elevada en comparacin al resto de la poblacin. A su vez,tener autismo y epilepsia, aumenta un 800% las posibilidades demuerte prematura.

Autism Speaks y el Miami Childrens Hospital han trabajado en elexamen de tejidos cerebrales para determinar las diferencias en los ratios de mortalidad depersonas con autismo con y sin epilepsia. Para ello, se han usado los tejidos donados al programaAutism Speaks Autism Tissue Program en colaboracin con los datos del Department ofDevelopmental Services de California.

El estudio publicado el 15 de Abril en la revistaJournal of Child Neurology , Mortality in IndividualsWith Autism, With and Without Epilepsy, pone de relevancia la importancia de una deteccinprecoz de la epilepsia en nios y nias con autismo. Los datos obtenidos pueden dar pistas crucialespara entender los casos de muerte sbita, ya que la relacin entre este hecho y la comorbilidad deepilepsia (ya sea esta convulsiva o no) parece estar directamente relacionada.

Esta mayor tasa de mortalidad, frente a la poblacin normal, en las personas con autismo es muypreocupante. Pero los conocimientos sobre los factores de riesgo especficos son todava pococonocidos. Es por ello que hay que dedicar los esfuerzos necesarios para poder comprender estacausa/efecto

EPILEPSIA
http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203http://jcn.sagepub.com/content/early/2011/04/04/0883073811402203


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Epilepsia y Autismo: Caractersticas y factores

relacionadosEl estudio Epilepsy in autism: features and correlates ha sidodirigido por el Dr. Patrick F. Bolton y ha sido publicado en elTheBritish Journal of Psychiatry.

Inicialmente se presume que la epilepsia se presenta en pocaspersonas con autismo, pero realmente se han realizado pocosestudios, por tanto la prevalencia de la comorbilidad entreautismo y epilepsia , las caractersticas del tipo de epilepsia (si es

o no convulsiva, la edad en la que se present, la severidad de la misma) y sus correlaciones(regresiones de CI, antecedentes familiares) ha sido poco estudiada.

Para ello se seleccionaron a 150 personas que fueron diagnosticadas de autismo en su infancia y seles realiz un seguimiento a partir de los 21 aos de edad. Del grupo de estudio, el 22 %desarrollaron epilepsia. La mayora de los ataques se presentaron a partir de los 10 aos de edad.Estos fueron en un 88% convulsiones tnico-clnicas generalizadas. La convulsin tnico-clnicageneralizada, tambin denominada epilepsia mayor o convulsin de tipo gran mal, es unaconvulsin o crisis epilptica que compromete todo el cuerpo. Tales convulsiones generalmenteimplican rigidez muscular, contracciones musculares violentas y prdida del conocimiento. En ms

de la mitad (19/33) las convulsiones se produjeron con una periodicidad semanal o superior. Lamayora de los sujetos del estudio (28/31) eran controlados mediante medicacin y anticonvulsivos.La presencia de epilepsia es mayor en mujeres con discapacidad intelectual y bajas capacidadesverbales.

Aunque la presencia de epilepsia en los sujetos del estudio no est asociada a un mayor riesgo depadecimiento de la misma en sus familias, si se asoci la presencia del fenotipo del autismo en lafamilia. Lo cual significa que la relacin familia/autismo si se asocia a un mayor riesgo de epilepsia.

Dadas las primeras evidencias aportadas por este estudio, y tal y como ya hizo el equiponorteamericano, se recomienda por tanto dedicar ms esfuerzos para mejorar la comprensinfutura.

Epilepsia: Trastorno cerebral crnico de varias etiologas caracterizado por convulsiones recurrentes debido a una

descarga de las neuronas. Las epilepsias constituyen un grupo de trastornos que se caracterizan por la presencia de

alteraciones crnicas recidivantes y paroxsticas en la funcin neurolgica secundaria o a un trastorno en la actividad

elctrica del cerebro. Se ha calculado que afecta entre el 0.5 y 2% de la poblacin general y pueden aparecer a

cualquier edad. Cada episodio de disfuncin neurolgica se denomina crisis; stas pueden tener carcter convulsivo

cuando se acompaan de manifestaciones motoras o bien, se pueden manifestar por otras alteraciones en la funcin

neurolgica, ejemplo alteraciones sensitivas cognoscitivas o emocionales (definicin de la Organizacin Mundial de

la Salud, OMS
http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/abstract/198/4/289


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Epilepsia Resistente al Tratamiento en elAutismo

La revista Epilepsiapublic el pasado 19 de Abril un estudiorelativo a la Epilepsia Resistente al Tratamiento (ERT) en elautismo Medically refractory epilepsy in autism. Enrecientes artculos ya hemos abordado este tema, habidacuenta del inters que muchas familias tienen en esteasunto. Este estudio ha sido llevado a cabo por eldepartamento de Neurociruga del NYU Langone School ofMedicine de Nueva York (EE.UU.) y encabezado por elDoctor Orrin Devinsky, Profesor de Neurologa,Neurociruga y Psiquiatra en en la NYU.

Se estima que la epilepsia puede presentarse hasta en untercio de las personas con diagnstico de Autismo, y aunque las cifras sobre la prevalencia pueden variar enfuncin de las fuentes, en algunos casos se habla de un 7% y en otros de un 46%. A su vez, la epilepsia comocomorbilidad en el autismo, suele estar asociada a un mayor deterioro intelectual y un menor desarrollocognitivo. En los estudios de prevalencia del tndem Epilepsia/Autismo, realmente no son todo lo claros quedesearamos, y en muchos de los se han incluido a personas que no tenan autismo propiamente dicho.

La epilepsia y alteraciones electroencefalogrficas son frecuentes en el autismo idioptico, pero hay pocainformacin sobre la epilepsia resistente al tratamiento (ERT) en este grupo. El estudio ha tratado de definirlas caractersticas clnicas y electrofisiolgicas y resultados del tratamiento en estos pacientes.

Para ello, se revisaron los datos clnicos y de laboratorio de pacientes con autismo idioptico evaluados en elCentro de Epilepsia del NYU de los ltimos 20 aos (1989/2009) . De esa revisin se seleccionaron cientoveintisiete pacientes con al menos una historia de convulsiones. La cohorte incluy a 96 hombres y 31mujeres cuya edad media fue de 16,5 aos y ms de tres cuartas partes de los pacientes con epilepsia focalpredominante. En quince de los pacientes exista adems un tratamiento quirrgico. La edad media de iniciode la crisis entre todo el grupo fue de 8,2 aos. El 33,9 % presentaban un cuadro de ERT (EN estos casos eluso de frmacos antiepilpticos presentaba una muy baja eficiencia) y un 27,5% no presentaban cuadrosconvulsos. El 38,6% restante tenan convulsiones poco frecuentes o los datos no eran relevantes para sersometidos a clasificacin.

A su vez, los miembros del estudio fueron divididos en 4 grupos en funcin del resultado del EEG. U primer

grupo con un EEG normal; un segundo grupo con anomalas epileptiformes; un tercer grupo con anomalasno epileptiformes y un cuarto grupo con ambas anomalas. Del grupo de pacientes con ERT, el 78%presentaban epilepsia focal predominante y un 22 % epilepsia generalizada.

Los pacientes con un diagnstico de ERT, iniciaron las crisis de forma ms temprana que aquellos pacientesque no presentaban convulsiones. Y a su vez, mostraron una tendencia mayor a sufrir regresiones en eldesarrollo motrico y retrasos en el lenguaje. Tres pacientes fueron sometidos a una reseccin quirrgica(dos tuvieron una mejora limitada sin grandes avances), presentando uno de ellos una callosotoma anterior(No presentando mejoras). En otros nueve casos, se uso un implante para la estimulacin de nervio vago,obteniendo una mejora limitada dos de ellos y ninguna mejora en los otros siete pacientes. A pesar de que lamuestra es pequea, el uso de la ciruga en pacientes con ERT no parece, a da de hoy, presentar resultados

favorables
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2011.03069.x/abstracthttp://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2011.03069.x/abstracthttp://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2011.03069.x/abstracthttp://www.med.nyu.edu/http://www.med.nyu.edu/http://www.med.nyu.edu/http://www.med.nyu.edu/http://www.med.nyu.edu/http://www.med.nyu.edu/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2011.03069.x/abstract


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Nios con Autismo y Epilepsia presentan

mayor incidencia de fotosensibilidad

Durante la 65 reunin de laAsociacin Americanade Epilepsia, llevaba a cabo en la ciudad deBaltimore, un equipo de investigadores del HospitalInfantil de Boston, presentaron un estudio sobre la

alta incidencia de la fotosensibilidad que nioscon autismo y epilepsia presentan. Lafotosensibilidad afecta a un rango entre el 2 al 14%

de los nios con epilepsia, pero si le aadimos un

Trastorno del Espectro del Autismo (TEA), esta cifra

aumenta hasta el 30%, es decir, que en el caso msextremo dobla la cifra.

Segn el mismo estudio, la fotosensibilidad afectaba

a un 25% de nios de ms de 15 aos de edad en

nios con un TEA, dato ya de por s elevado, pero

aumentaba un 5% ms si adems los nios tenan epilepsia, a su vez, el grado de afeccin tambin es

mucho ms severo. En este estudio se evalu un amplio rango de edad, de 1 a 23 aos, de forma que

aunque la muestra no fue muy grande, debido a la gran diferencia de edades, si mostr una tendencia

significativa que merece ser estudiada en ms profundidad. La epilepsia fotosensible es ms comn

en nios y adolescentes, principalmente en casos de epilepsia generalizada de tipo mioclnico

juvenil. Cada vez sabemos ms sobre las cuestiones relativas a la visin y el autismo, en el artculo

Comprendiendo cmo ven los nios con Autismo se hablaba de la forma diferente de focalizar la

atencin visual. Existen muchos testimonios sobre loa saturacin que determinados aspectos genera a

nivel visual a las personas con autismo. Quiz esta fotosensibilidad, que no solo aparece en casos de

nios con epilepsia, nos pueda aportar nuevos datos sobre el modelo de procesamiento visual.

Sabemos que muchas personas con un TEA tienen una mente ms visual, pero lo que no sabamos

era el modelo de procesamiento. Esta es una nueva puerta para conocer mejor estos procesos.

Esta investigacin nos aporta nuevas pistas sobre algunos aspectos de la fisiopatologa del autismo,

ya que nos encamina a pensar que puede existir una hipersensibilidad especfica relacionada de

forma especfica con el Autismo. De hecho, acciones de aleteo de manos frente a la cara o elvisionado de determinados programas de televisin o con pantallas de televisin de tubo, algunos

videojuegos, o incluso determinadas luces parpadeantes o flashes de cmaras de fotografiar, pueden

ser desencadenantes de episodios convulsivos producidos por esta fotosensibilidad.


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Los factores ambientales aumentan el riesgo de

autismo

Las dos teoras ms slidas sobre la causa delautismo siempre se han basado en dos puntosprincipales: Factores Genticos y Ambientales.Quiz la parte del origen gentico tena ms peso.Aunque ciertamente ambas pueden ir de la mano,ya que determinados factores ambientales estndirectamente implicados en alteraciones genticas.La respuesta al origen del autismo conlleva muchasimplicaciones, desde puramente mdicas ycientficas, hasta emocionales.

El estudio Genetic Heritability and SharedEnvironmental Factors Among Twin Pairs With

Autism, publicado el 4 de Julio en la versin electrnica de Archives of General Psychiatry, nosdesvela importantes datos para la comprensin de los orgenes de este trastorno.

Posiblemente ste sea el estudio de mayor alcance realizado hasta la fecha sobre gemelos, mellizosy autismo. Y una de sus conclusiones principales es la importancia del efecto ambiental durante elembarazo. En base a las conclusiones de este estudio podemos decir que en un determinadonmero de casos, las causas genticas y ambientales son un binomio imprescindible en la aparicindel autismo, pero que las causas ambientales estaban subestimadas y las causas genticas,

justamente todo lo contrario.

En este estudio, tras una seleccin previa de 1.156 parejas de gemelos y mellizos, finalmente seseleccionaron a 192 parejas de hermanos gemelos y mellizos, donde al menos uno de ellos tena un

diagnstico comprobado de autismo y que cumplan con todos los criterios de seleccin. Por qutiene tanta relevancia el estudio sobre gemelos y mellizos? Dado que los gemelos comparten el100% de sus genes y los mellizos al menos un 50% de los mismos, los resultados de estos estudiosnos ayudan a comprender las influencias, tanto genticas como ambientales.

Cuando un nio tiene autismo, la probabilidad de que su hermano gemelo tenga el mismotrastorno es de un 70%, entre hermanos mellizos, este porcentaje desciende al 35 %. Es decir, quepor un lado existe una parte de herencia gentica y por otro lado tenemos un agente externo queprovoca este trastorno. Sin embargo, si una pareja tiene un primer hijo con autismo, lasprobabilidades de que su segundo hijo pueda tener autismo se reduce entre el 3 y el 14%.

MEDIOAMBIENTE
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Los resultados sugieren que los factores ambientales, comunes a los gemelos y mellizos, explicanalrededor del 55% de los casos de autismo. Aunque los factores genticos tambin desempean unpapel importante, son de una magnitud mucho menor que las estimaciones de estudios previos. Elefecto de causas ambientales durante el embarazo era un aspecto poco estudiado, pero esteestudio nos aporta un nuevo punto de vista. Sabemos que hay un efecto gentico, aunque no

sabemos exactamente las causas de los desordenes genticos. Ahora sabemos que adems delaspecto puramente gentico, hay un efecto relacionado con el autismo y el proceso del embarazo,que es el ambiental. S sabemos que determinados efectos ambientales tienen una repercusingentica directa, con lo cual, es una especie de reafirmacin de la relacin ambiental con losdesordenes del neurodesarrollo infantil, no solo el autismo.

Aunque conviene ser siempre prudente con los datos de los primeros estudios, ya que debeosesperar a que estos se validen, ciertamente cada da los resultados nos hacen pensar que la balanzase inclina cada vez ms hacia el lado de los factores ambientales. Que sin ser el nico efectocausante, cada vez adquieren mayor responsabilidad.

Demografa de los gemelos incluidos en el anlisis gentico
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Niveles bajos de Zinc y de vitamina D podran

estar asociados con el AutismoUn grupo de investigadores del centro La Belle Vie

Research Laboratory de Tokio han encontrado

una posible relacin causa efecto entre una carencia

en la presencia de Zinc en el organismo y los

trastornos del neurodesarrollo asociados al autismo.

El resultado del estudio sugiere que la deficiencia

de zinc puede contribuir a la patognesis del

autismo. Sin embargo, el mayor fallo del estudio

japons es el no haber dispuesto de un grupo de

control, es decir, de un grupo de sujetos que no

tuviesen un diagnostico de autismo para poder tener

un grado de comparacin adecuado. A su vez, se

basaron tan solo en estudios de cabello, que es una

prueba poco fiable. Aunque el rigor y evidencia del

estudio Japons es baja, el hecho de que otros

estudios con mayor calidad hayan encontrado causas similares nos anima a hacernos eco, aunque con

ciertas reservas.

El equipo de investigacin formado por Hiroshi Yasuda, Kazuya Yoshida, Yuichi Yasuda y

Toyoharu Tsutsui realiz el estudio basndose en la concentracin de zinc en el cabello de 1.967nios con un diagnstico de TEA (1.553 varones y 414 fminas). La tasa de incidencia en la carenciadel mineral fue del 43,5 % en varones de 0 a 3 aos y del 52,5 % en fminas en el mismo rango de

edad. Cada da toma ms fuerza la teora de que una de las causas del autismo est directamente

relacionada a un origen gentico (hereditario en algunos casos y debido a mutaciones de novo en

otros) por una parte y a una influencia de factores medioambientales por otro lado. Aunque quiz la

parte relacionada a elementos txicos es una de las teoras que vienen tomando ms fuerza, tal y

como ya hemos informado en Autismo Diario. Elementos txicos parecen estar directamente

relacionados con esta alteracin epigentica de la expresin gentica de base y se considera como un

aspecto clave en la patognesis de las enfermedades y trastornos de origen gentico.

El zinc es un oligoelemento esencial que juega un papel importante en el cido nucledo y sntesisde protenas, la replicacin celular, el crecimiento y reparacin de tejidos, especialmente en las

mujeres embarazadas y lactantes. Por lo tanto, la deficiencia de zinc es conocida y asociada con

varias condiciones patolgicas, incluyendo alteraciones de la inmunidad, retraso en la cicatrizacin,

retraso del crecimiento, trastornos del desarrollo neuronal y enfermedades degenerativas sic

A su vez, esta carencia de zinc ya haba sido estudiada en nios con Trastornos por Dficit de

Atencin e Hiperactividad (TDAH) por investigadores de la Universidad de Columbus Ohio

(EE.UU.) en el aos 2005 y posteriormente por otro equipo internacional en el ao 2009. Donde

incluso la administracin de zinc reduca las conductas dispersas o la tendencia depresiva. De igual

forma, diversos estudios relacionados con los trastornos del aparato digestivo en la poblacin

peditrica nos hablan de esta carencia de zinc y su posible relacin con este tipo de trastornos delaparato digestivo en la poblacin infantil en general.
http://autismodiario.org/wp-content/uploads/2011/11/pastillas-zinc.jpg


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A su vez, investigadores de Suecia y los EE.UU. tambin encontraron que la carencia de vitamina D

podra estar asociada a los trastornos del neurodesarrollo en la poblacin infanto-juvenil y ms en

concreto del autismo. La vitamina D se obtiene principalmente al tomar el sol, obtenemos alrededor

del 90% de nuestra necesidad a travs de esta va. Otras vas seran los productos lcteos o el aceite

de hgado de bacalao. Es interesante destacar la teora del Dr. Cannel sobre la carencia de vitamina D

y su relacin directa con el autismo. En sendos artculos publicados en 2007 y actualizado en Agostodel 2010, el Dr. Cannell nos habla de estas carencias de vitamina D, aunque dada la extensin de los

mismos dedicaremos un artculo especfico a la teora que defiende el citado Doctor.

En resumen, el zinc y la vitamina D juegan un papel primordial en el desarrollo correcto del cerebro.

La vitamina D juega un gran papel como anti-inflamatorio, y hemos ledo como el cerebro de los

nios con autismo presentan un mayor tamao y un mayor nmero de neuronas en algunas partes del

cerebro. Esto a su vez puede estar asociado a que en determinadas pocas del ao nacen ms nios

con autismo, es decir, al final del invierno, ya que hay una menor insolacin, sumado a una posible

ictericia. Pero de momento no dejan de ser teoras, aunque a medida que sabemos ms y obtenemos

una mayor visin global sobre el autismo, toda esta gran cantidad de piezas empieza poco a poco a

tener cierto sentido.

ANEXOS:

What If Vitamin D Deficiency Is a Cause of Autism?

On the aetiology of autism
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=vitamin-d-and-autismhttp://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=vitamin-d-and-autismhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2913107/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2913107/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2913107/http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=vitamin-d-and-autism


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El riesgo de un segundo hermano con autismoes mayor de lo que se crea

Una decisin difcil para una pareja que ha tenido unnio con autismo es la de tener o no ms hijos. Por unlado, se sabe que existe un mayor riesgo de ten

lo mejor del autismo

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