REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZULA

MINISTERIO DEL POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR

UNIVERSIDAD YACAMBUFACULATAD DE HUMANIDADES

CATEDRA: GENETICA Y CONDUCTA 

INTEGRANTE:LEILA DIAZC.I.V-19.053.223

Alteraciones genéticas

Se considera alteración genética a toda

mutación o cambio permanente en las

estructura genotípicas y fenotípicas de

un individuo u organismo , es decir en la

información genética, y que por lo tanto

produce un cambio de características,

que se presenta súbitas y

espontáneamente, reflejándose en

alteraciones de los órganos o funciones

que determinan el gen mutado, y que se

puede transmitir o heredar a la

descendencia solamente si dichas

alteraciones se producen en los

gametos o células embrionarias que

den lugar a nuevos gametos.

Anomalías

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

Definición

Existen diversos factores

Factores genéticos infecciones

Estado nutricional

de la madre

Factores ambientale

s

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas,

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas

Malformaciones

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y

producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas,

familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.

La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras

palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En

general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma

importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.

Algunas definiciones

simples

Congénito

Se dice de una condición que

está presente al nacer. Esto

puede o no ser genético. Por

ejemplo un niño con infección

congénita por citomegalovirus,

aquel portador de pie equino al

nacer o un niño con síndrome de

Down todos nacen con un

problema congénito pero sólo el

S. de Down es genético y

ninguna de estas condiciones es

habitualmente hereditaria.

Hereditario

se dice de condiciones que se

transmiten de padres a hijos.

Estas condiciones son siempre

genéticas pero no todas las

condiciones genéticas son

hereditarias. Un ejemplo clásico

lo constituye la hemofilia,

trastorno de coagulación,

transmitida por la madre a sus

hijos.

Causas

Anomalías cromosómic

as

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos.

Anomalía de un gen aislado

En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos.

Condiciones que dañan al feto en

el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer.

Combinación de problemas genéticos y

ambientales

Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Sustancias químicas

Agentes mutagénicos

químicos

ANÁLOGOS DE LAS BASES

NITROGENADAS

Son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan como el 5bromouracilo o la 2aminopurina

AGENTES

Ocasionan cambios químicos en las bases nitrogenadasEstos cambios se producen porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto.

Agentes mutagénicos

biológicos

Algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de algunos genes, al transportar material genético de una célula a otra