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LAS REORDANCIONES DEL GENOMA Y LA MEIOSIS
El concepto biológico de la diploidización
•Mantiene el número cromosómico de la especie
•Genera variabilidad genética
•Actúa de filtro de las mutaciones
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Norma general:
La constitución cromosómica de una especie o de las células de un individuo es constante en cuanto a su morfología y al número de cromosomas.
Hasta que deja de ser así…
LAS REORDANCIONES DEL GENOMA
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TIPOS DE VARIACIONES CROMOSÓMICAS:
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):DELECIONESDUPLICACIONESINVERSIONESTRANSLOCACIONES
-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS
R! apareamiento homólogos…
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VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL
Cambio en la disposición lineal de los genes en un cromosoma.Implica pérdida, ganancia o reordenación.
Deleción- PérdidaDuplicación- GananciaInversión- ReordenaciónTranslocación- Reordenación
Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o más
TIPOS:
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A B C D E F G
A B C F G
A B C D E D E F G
A B C E D F G
A B C K L F G
DELECIÓN
INVERSIÓN
DUPLICACIÓN
TRANSLOCACIÓN
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DELECIONES (¿y deficiencias?):
VARIACIÓN ESTRUCTURAL QUE IMPLICA LA PÉRDIDA DE UN SEGMENTO (Y SU INFORMACIÓN GENÉTICA).
Painter y Muller, 1929
A B C F G
A B C D E
A B C D E F G
DELECIÓN
DEFICIENCIA
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ORIGEN:
-RECOMBINACIÓN DESIGUAL
-?????
Importancia de los elementos móviles o transposones (también en inversiones y translocaciones)
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IDENTIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS DELECIONES
-INCAPACIDAD DE RETROMUTAR-AUSENCIA DE RECOMBINACIÓN entre los loci afectados-MODIFICACIÓN FENOTÍPICA (manifestación de recesivos)-VARIACIÓN DE LA FRECUENCIA ESPERADA EN LÍNEA GERMINAL
TÉCNICAS:
-IDENTIFICACIÓN CITOLÓGICA (Paquitene, politénicos…)-CGH-SECUENCIACIÓN
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Cot-1
DETECCIÓN DE DELECIONES Y DUPLICACIONES MEDIANTE CGH
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FACTORES QUE DETERMINAN LA GRAVEDAD DE LAS DELECIONES:
-REGIÓN DELECIONADA (no da problemas en R!)
-PRESENCIA DE LA MUTACIÓN EN HOMOCIGOSIS O HETEROCIGOSIS
-NIVEL DE PLOIDÍA (n, 2n, 10n)
En general las deleciones estudiadas son poco viables
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POSIBLE CONSECUENCIAS:
-PÉRDIDA DE FUNCIÓN (¡O GANANCIA!)
-MANIFESTACIÓN DE RECESIVOS
A
a a
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GRANDES DELECIONES EN LA HISTORIA DE LA GENETICA
Mutación Notch
Cromosomas Politénicos de Drosophila melanogaster. Bridges, 1917.
-Escotaduras en el ala-Cromosoma X-Letal en hemicigosis: machos mueren
hembras heterocigotas muestran el fenotipo
Banda 3C7(bandas 3C2-3C11)
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-Notch-Síndrome del Grito de Gato (brazo corto del cromosoma 5): deficiencias cardiacas, microcefalia.-Síndrome de Prader-Willi (cr15): obesidad, disminución del tono muscular, retraso mental, hipogonadismo…-Brazo corto del cr 18: retraso mental profundo-Retinoblastoma (del13q14)-Leucemia Mieloide Crónica* (brazo corto del cr 22)-Cromosoma Y: infertilidad-Telómeros: líneas tumorales-Heterocromatina: polimorfismos
GRANDES DELECIONES DE LA HISTORIA. VARIOS EJEMPLOS.