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La mejor evidencia junto a la mejor organización: el reto de la coordinación profesional en atención oncológica. Ignacio A. Jornada Técnica: Atención Multidisciplinar en Cáncer como modelo de calidad asistencial (Madrid: Ministerio de Sanidad y Política Social, 2010)TRANSCRIPT
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NRC, 2007
Cáncer de mama: clasificación molecular (Perou et al, Nature 2000)
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Información patológica dispersa
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Clínica
Radiología
Cirugía Historia Familiar
Quimioterapia
Radioterapia
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Vías oncogénicas CCR
Vía supresora (85%) Vía mutadora (15%) Alteración vía reparadora (IMS)
Esporádico 80%
Sd Lynch 20%
Metilación MLH1 Mutación germinaL MLH1 MSH2 MSH6 PMS2
Mejor pronóstico Peor respuesta a 5-FU Identificar Sd Lynch
Estudio patológico convencional CCR
- Determinación estadio tumoral
- Infiltración (T)
- Afectación ganglionar (N)
- Marcadores pronósticos
- Invasión linfovascular
- Afectación márgenes quirúrgicos
Carcinoma colorrectal
Papel del patólogo para identificar tumores desarrollados por la vía mutadora
- Características clínico patológicas
- Estudio inmunohistoquímico de las proteínas reparadoras (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2): concordancia con IMS 99%
- Si pérdida de MLH1:
- Estudio de mutación BRAF (para detectar casos esporádicos): stripassay (IZASA). No requiere secuenciación
- Estudio de metilación de MLH1 (para detectar casos esporádicos): kit comercial (MLPA)
- Si pérdida MSH2/MSH6 o aislada de MSH6 o PMS2: remitir a la UCG: probable Lynch
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2008 39 años
CD30 ALK
1988 19 años
CD30 ALK
Linfoma anaplásico ALK
¿Por qué es necesario almacenar muestras con fines diagnósticos?
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Demanda creciente de muestras biológicas
ADN ARN
Ensayos clínicos Unidades de Consejo genético
Investigación
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BIOBANCOS. NODO DE TUMORES SÓLIDOS
-80º C
ADN ADN ARN Proteínas
ADN linfocitos
Linfocitos Inmortalizados
ADN ARN Proteínas Cultivos
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