la informaciÓ genÈtica

62
LA INFORMACIÓ GENÈTICA Tema 2

Upload: chip

Post on 24-Feb-2016

126 views

Category:

Documents


4 download

DESCRIPTION

LA INFORMACIÓ GENÈTICA. Tema 2. Àcids nucleics Nucleòtids L’àcid desoxiribonucleic L’àcid ribonucleic La replicació L’ADN portador d’informació Experiment de Griffith Experiment d’Avery El gen Les mutacions L’expressió de la informació genètica. La biotecnologia - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

LA INFORMACI GENTICA

LA INFORMACI GENTICATema 2cids nucleicsNucletidsLcid desoxiribonucleicLcid ribonucleicLa replicaciLADN portador dinformaciExperiment de GriffithExperiment dAveryEl genLes mutacionsLexpressi de la informaci genticaLa biotecnologiaImplicacions dels avanos en biotecnologiaEnginyeria genticaAplicacionsEls aliments transgnicsLa clonaciEl genoma humEls cids nucleicsDef: sn maccromolcules formades a partir daltres anomenades nucletids.Def: nucletid: sn molcules formades a partir de: un grup fosfat, un glcid (ribosa o desoxiribosa) i una base nitrogenada, aquesta pot ser, adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) o uracil (U).

Les bases nitrogenades es caracteritzen perqu es diu que sn complementries, s a dir, quan t lloc la replicaci cada base nitrogenada no suneix amb qualsevol sin que suneix amb aquella la qual es complementen.En el cas que tenguen ARN la Timina se substitueix per Uracil

Lcid desoxiribonucleicLADN s la molcula on shi troba tota la informaci pel bon funcionament de qualsevol sser viu.En els organismes eucariotes es troba ubicat en el nucli.Una data molt important, fou lany 1953 quan Francis Crick i James Watson basant-se amb les dades de Rosalind Franklin, varen poder establir lestructura de lADN.Les principals caracterstiques sn:Cada molcula est formada per dues cadenes de polinucletids, enrotllades entorn dun eix imaginari. Aix formen la doble hlix.Els glcids i el grup fosfat formen lesquelet exterior, mentre que les b.n es disposen a linterior de la cadena.Les dues cadenes sn antiparalleles.Les dues cadenes suneixen grcies a enllaos dHidrogen. Lcid ribonucleicLARN s una molcula que ajuda a lexpressi de la informaci gentica mitjanant la sntesi de protenes.LARN, generalment es troba dins el nucli i dins el citoplasma i el fet que noms estigui format per una cadena de polinucletids permet que atravessi el nucli per anar vers el citoplasma.Hi ha diferents tipus dARN:ARNm: ARN missatger, copia la informaci de lADN nuclear per transporta-ho al citoplasma.ARNr: ARN ribosmic, sassocia als ribosomes per poder sintetitzar protenes.ARNt: ARN tranferent, suneix als aminocids que els du fins als ribosomes per poder sintetitzar les protenes.La replicaciDef: s la realitzaci de cpies del material hereditari.Per tant, lobjectiu de la replicaci s que les cllules filles tenguin la mateixa informaci que la cllula mare.T lloc al final de la interfase i per aix necessita les molcules de nucletids i enzims.ProcsComena amb la ruptura dels enllaos dH, grcies a lenzim Helicassa qu uneixen les bases nitrogenades. Daquesta manera es separen els dos filaments de la cadena. Per altra banda a causa daquestes ruptures es formen sobreenrollaments que unes altres enzimes (topoisomerases) sencarreguen deliminar.Cada una de les cadenes de la molcula mare funciona com a motllo per a la nova cadena complementria. A mesura que les cadenes se separen hi ha uns enzims que llegeixen la informaci i uneixen els nucletids complementaris, daquesta manera es formen dues forquilles de replicaci, una en sentit de com es desf i laltra en sentit contrari, Per aix a la cadena que avana en sentit contrari (cadena retrasada) es formen els fragments dOkazaki, els quals suniran grcies a lenzim ADN lligasa.A mesura que es van formant les noves cadenes, aquestes es van enrotllant, de manera que quan sacaba la transcripci sobtenen dues molcules dADN iguals entre elles i tamb a la molcula mare.Per poder acabar s necessari lenzim polimerasa III.

Es diu que la replicaci s semiconservativa, ja que cada una de les noves cadenes que es formen conserven una cadena de la molcula mare.Pot ser que en tot aquest procs hi hagi errades, de manera que hi ha enzims de reparaci.Cada una de les cadenes sintetitzades formaran les cromtides dels cromosomes.LADN portador dinformaciEn un principi es pensava que eren les protenes qui eren portadores de la informaci gentica, per varen ser Frederick Griffith i Oswald Avery qui demostraren el contrari.

Nascutc.1879Mor1941Londres, AnglaterraNacionalitatBritnicOcupacinMetge, patleg i bacterilegConegut perdescobriment de transformaci neumoccica

Oswald Avery en 1937Nascut21 doctubre 1877Halifax,Nueva EscciaMor20 de febrer 1955(77 anys)Nashville, TennesseeCiudadaniaAmericNacionalitatCanadCampsbiologia molecularInstitucionsUniversitat RockefellerhospitalConegut perADNtransmet lherncia

Experiment de GriiffithCopiar pg 31Explicaci dAveryFou Oswald Avery qui va poder explicar lexperiment de Griiffith, ja que varen ser els responsables de descobrir la molcula dADN que transformava els bacteris inofensius en virulents, perqu era lencarregat de sintetitzar la cpsula bacteriana.El genDef: Fragment dADN que cont una determinada informaci per un determinat carcter.Els carcters generalment sn heretats dels progenitors, per nhi ha que sn modificats per les condicions ambientals, com s el cas de lalada.Els experiments que dugueren a terme Beadle i Tatum varen demostrar que perqu es sexpresss un carcter hi havia dhaver un enzim, per posteriorment es demostr que era necessari una protena perqu es manifests un carcter. Def genoma: conjunt de tots els gens.No tota la molcula dADN t informaci per expressar un carcter, sin que sencarreguen que els altres fragments realitzin la seva funci.Les mutacionsDef: sn canvis a latzar en la informaci que porta lADN.Les mutacions suposen que hagi una gran variabilitat gentica i en molts casos suposa un avan per a levoluci.Nhi ha daltres que sn artificials, a causa de la contaminaci, radiaci, medicaments (talidomina).

Tipus de mutacionsSegons lefecte sobre lindividu: poden ser- perjudicials: suposen un desavantatge per a la supervivncia de lindividu, fins i tot poden suposar la mort.- beneficioses: suposen un augment de la probabilitat de supervivncia, aix aporta major variabilitat gentica i per tant evoluci.- neutres: no afecten en cap sentit a la supervivncia de lindividu.Segons el tipus de cllules afectades: somtiques: sn aquelles que afecten a les cllules somtiques i sn les que provoquen lesions, malalties i fins i tot cncer. No sn heretables.Germinals: sn les que afecten a les cllules germinals (gmetes). Aquestes es caracteritzen perqu no es manifesten a lindividu sin a la seva descendncia.

Mutacions somtiquesMutacions GerminalsSegons lextensi del material gentic afectat:Gniques: sn aquelles que provoquen alteracions en la seqncia de nucletids dun gen determinat.Genmiques: provoquen una alteraci en el nombre de cromosomes.Cromosmiques: provoquen canvis en lestructura interna dels cromosomes.

Mutacions GniquesMutacions genmiques

Mutacions cromosmiques

Sndrome X frgil

Sndrome de Turner

Sndrome de DownAneuploidies en els autosomesSndromeMutacinCaracterstiques fenotpiquesSndrome de DownTrisoma del parell 21Ulls oblicus, retrs mental, cap ample i cara rodona.Sndrome de EdwardsTrisoma del par 18Boca i nas petits, deficincia mental, lesions cardaques, membrana interdigital. Poca viabilitat.Sndrome de PatauTrisoma del par 13Llavi leporino, paladar enfonsat, deficincies cerebrals i cardiovasculars. Poca viabilitat.Aneuploidies en els cromosomes sexuals SndromeMutaciCaracterstiquesfenotpiquesSndrome de KlinefelterUn o ms cromosomes X en excs (XXY, XXXY,..).Sexe mascul Esterilitat deficincies mentals i alguns carcters sexuals secundaris femenins.Sndrome de TurnerMonosomia del cromosoma X.Sexe femen amb un sol cromosoma X, esterilitat, baixa estatura, trax ample.Sndrome de doble YDos cromosomas Y (XYY)Mascles destatura elevada, se relaciona amb una major agresivitat, baix coeficient mental.Sndrome de triple XTres cromosomas XSexe femen. Trets fsics semblants a altres dones de la seva edat, encara que ms altes de lo normal. Problemes de llenguatge. Frtils.LAS ANEUPLOIDAS MS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOSLexpressi de la informaci genticaLes protenes sn combinacions daminocids (aa).Existeixen uns 20 aa.Cada aa est format per un triplet, aquests sn agrupacions de 3 nucletids, que depenent de la combinaci donaran lloc a les diferents protenes. La combinaci de triplets dna lloc a un polipptid. Aquest no es pot llegir directament i per tant sha de descodificar,I daix se nencarrega lARN. Aquest procs de descodificaci consta de dues fases:Transcripci: consisteix en fer una cpia de la informaci gentica, de manera que es passa dADN a ARNm.T lloc en el nucli.es realitza de manera que cadena dADN serveix de motllo per sintetitzar lARNm, per tant lAdenina s substituda per lUracilTraducci: Consisteix en passar la informaci que cont lARNm al llenguatge de les protenes, per aix lARNm passa del nucli al citoplasma, de manera que sn els ribosomes que sencarreguen de realitzar aquesta traducci a partir de la lectura dels triplets (= conjunt de 3 b.n, aquests triplets sanomenen cod). Cada un daquests triplets dna lloc a un aminocid.Aix que a mesura que es llegeix lARNm es van afegint els aa per donar lloc a una determinada protena

Exercici:Realitzar la transcripci, s a dir, realitzar lARNm i lARNt (anticod) a fi de poder establir laa corresponent.La biotecnologiaDef: s la utilitzaci dorganismes o parts dells per tal dobtenir productes dinters pels ssers humans.Des dels inicis de la histria de la humanitat sha emprat la biotecnologia, noms cal pensar amb els nostres avantpassats quan ja seleccionaven determinats individus del bestiar perqu aquests es poguessin reproduir i aix obtenir millors individus o fins i tot enlagricultura, que sestotjaven les llavors daquelles fruites o hortalisses que millor shavien adaptat a les condicions climatolgiques o que no havien estat tan afectades per les plagues i malalties.No noms aix, sin que tamb sha anat emprat fongs per tal de poder obtenir productes alimentaris.Avui en dia la biotecnologia va molt ms enll, ja que empra la informaci del codi gentic per modificar els productes, transferir els gens ....Usos actuals de la biotecnologiaProducci de substncies teraputiques:Moltes substncies sobtenen a partir de microorganismes modificats genticament per produir altres substncies. Ex vacunes hormones..., com per exemple la insulina extreta a partir de bacteris.Producci daliments: augmentar la productivitat, produir plantes resistents a determinades malalties o fins i tot que es puguin adaptar a determinades condicions ambientals (salinitat, sequera, fred)Eliminaci de metalls pesants: hi ha determinats bacteris que sn capaos deliminar els metalls pesants, com tamb han fet possible que algunes plantes les eliminin del sl.Bioremediaci: consisteix en emprar fongs i bacteris per eliminar substncies contaminants, de manera que degraden substnciesProducci denergia: es pot obtenir met a partir de la fermentaci de residus orgnics o fins i tot alcohol a partir de fermentaci de sucres.Implicacions dels avanos en biotecnologiaHi ha moltes vies daplicaci, com ara el diagnstic, eliminaci, prevenci i curaci de malalties, la lluita contra la contaminaci i eliminaci de residus, obtenci de nous combustibles...Per de tots aquests avenos sempre hi ha unes repercussions o uns efectes secundaris que sn perjudicials sobretot pel medi ambient, socials i sanitaris. Aquests poden ser:Implicacions ecolgiques: pot provocar lextinci de determinades espcies autctones, de manera que pot provocar un desequilibri en lecosistema i en conseqncia tota una srie de plagues i malalties, com tamb la prdua de la biodiversitat gentica. Implicacions sanitries: poden produir efectes secundaris no coneguts, com tamb poden provocar noves malalties.Implicacions socials: un avantatge que pot tenir s que el fet de saber el genoma es pot preveure quines malalties es pot patir. Sempre i quan mai es faci malb la intimitat de les persones i no es tempti contra ltica.Implicacions tiques: el fet de saber el genoma hum pot provocar males intencions, per aix hi ha el Comit Internacional de biotica de la UNESCO.Implicacions legals: actualment no es pot patentar determinades seqncies del genoma.Enginyeria genticaDef: consisteix en la manipulaci de lADN dun organisme per aconseguir un determinat objectiu.Generalment consta en la transferncia dun o varis gens dun organisme a un altre, el qual pot ser de la mateixa espcie o no.Def: organisme transgnic: s aquell en que el seu genoma sha modificat amb altres gens daltres organismes. Def: ADN recombinat: ADN sintetitzat artificialment a partir de trossos dADN de diferents orgens.Per poder dur a terme la manipulaci dels gens s necessari:Enzims de restricci: Protenes que tallen a lADN en determinats punts.Vector de transferncia: s lagent que transfereix lADN dun organisme a un altre. Solen ser els plsmidis (molcules dADN que es troben dins els bacteris).ADN ligases: sn enzims que sencarreguen dunir els diferents trossos dADN.El procs sempre es dur de la mateixa manera:Localitzaci i allament del gen que es vol transferir: sempren els enzims de restricci.Selecci del vector: el vector depn de les caracterstiques de lADN que sha triat com tamb de les seves mides. Sha demprar els mateixos enzims de restricci que shan emprat en la localitzaci i allament del gen.Uni de lADN triat i el vector: aix t lloc grcies a lADN ligassa, daquesta manera sobt un ADN recombinat.Inserci del vector amb el gen transferit en la cllula hoste: LADN recombinat sintrodueix en la cllula hoste.Multiplicaci de lorganisme transgnic: la cllula hoste es divideix a fi de fer-ne cpies.AplicacionsObtenci de frmacs: es sintetitzen a partir de gens humans que es transfereixen a bacteris perqu aquests sintetitzin determinades substncies, com ara la insulina, protenes de coagulaci, vaccins. Millores en la producci agrcola i ramadera: en plantes es transfereixen gens que les fan resistent a herbicides, a determinats fongs... Mentre que en animals el que es manipula majoritriament s perqu els animals siguin ms grans o que produeixin ms massa muscular.Terpia gentica: consisteix en el tractament duna malaltia produdes per una alternaci gentica, de manera que es substitueix el gen que la provoca.Els aliments transgnicsDef: sn aquells organismes que sels hi ha introdut un gen procedent dun altre organisme, o fins i tot se li ha llevat o modificat un de propi.Generalment es sintetitzen organismes transgnics per tal de millorar les seves caracterstiques, per avui en dia encara ara no en saben les seves conseqncies, ja que hi ha partidarisque diuen que a la llarga sn perjudicials per a la salut, com s el cas de provocar resistncies als antibitics i a plagues, fent que aquestes siguin ms virulentes i en conseqncia la prdua de biodiversitat.

La clonaciDef: significa realitzar una cpia exacta dun organisme, cllula o molcula especfica.Hi ha dos tipus de clonacions:Reproductiva: la finalitat s aconseguir individus idntics entre ells i al progenitor.Al 1997 es clon el primer mamfer, lovella Dolly. Mor dos anys ms tard a causa dun envelliment prematur.Teraputica: es practica per tractar determinades malalties, per aix s necessari obtenir cllules mare ja que aquestes no estan diferenciades i poden donar lloc a qualsevol altra cllula. Aquestes cllules sobtenen a partir de cllules somtiques o dembrions precoos (cord umbilical).Mirar procs de clonaci pg 40El genoma humEl Projecte Genoma Hum es crea per poder conixer lordre de la seqncia de nucletids. Els seus objectius eren:Identificar tots els gens i localitzar el seu lloc en els cromosomes.Seqenciar cada gen.Determinar la seva funci.Va ser el 12 de febrer de 2001 quan es feu el primer mapa.Els resultats obtinguts fins ara sn:t uns 25000 gens.T una mida duns 2900 milions de parells de b.n.Es pensa que la gran majoris de gens provenen de virus i bacteris primitius.El 99,99% de les dades gentiques sn comunes a tots els humans, de manera que s difcil xerrar de races.Cada gen est implicat en la sntesi de moltes protenes i no duna sola.Els gens que codifiquen les protenes es troben allunyats entre ells. La major part de lADN sn interrupcions en la seqncia gnica, seqncies repetides o ADN que no sen sap la seva funci.