Tema 2

1.Àcids nucleics

Nucleòtids

L’àcid desoxiribonucleic

L’àcid ribonucleic

2. La replicació

3. L’ADN portador d’informació

Experiment de Griffith

Experiment d’Avery

4. El gen

5. Les mutacions

6. L’expressió de la informació genètica

7. La biotecnologia

Implicacions dels avanços en

biotecnologia

8. Enginyeria genètica

Aplicacions

9. Els aliments transgènics

10.La clonació

11.El genoma humà

1. Els àcids nucleics

Def: són maccromolècules formades a partir

d’altres anomenades nucleòtids.

Def: nucleòtid: són molècules formades a partir

de: un grup fosfat, un glúcid (ribosa o

desoxiribosa) i una base nitrogenada,

aquesta pot ser, adenina (A), guanina (G),

citosina (C), timina (T) o uracil (U).

Les bases nitrogenades es caracteritzen perquè

es diu que són complementàries, és a dir,

quan té lloc la replicació cada base

nitrogenada no s’uneix amb qualsevol sinó

que s’uneix amb aquella la qual es

complementen.

En el cas que tenguen

ARN la Timina se

substitueix per Uracil

L’àcid desoxiribonucleic

L’ADN és la molècula on s’hi troba tota la

informació pel bon funcionament de

qualsevol ésser viu.

En els organismes eucariotes es troba ubicat en el

nucli.

Una data molt important, fou l’any 1953 quan

Francis Crick i James Watson basant-se amb

les dades de Rosalind Franklin, varen poder

establir l’estructura de l’ADN.

Les principals característiques són:

Cada molècula està formada per dues

cadenes de polinucleòtids, enrotllades entorn

d’un eix imaginari. Així formen la doble hèlix.

Els glúcids i el grup fosfat formen l’esquelet

exterior, mentre que les b.n es disposen a

l’interior de la cadena.

Les dues cadenes són antiparal·leles.

Les dues cadenes s’uneixen gràcies a

enllaços d’Hidrogen.

L’àcid ribonucleic

L’ARN és una molècula que ajuda a l’expressió

de la informació genètica mitjançant la síntesi

de proteïnes.

L’ARN, generalment es troba dins el nucli i dins el

citoplasma i el fet que només estigui format

per una cadena de polinucleòtids permet

que atravessi el nucli per anar vers el

citoplasma.

Hi ha diferents tipus d’ARN:

ARNm: ARN missatger, copia la informació de

l’ADN nuclear per transporta-ho al

citoplasma.

ARNr: ARN ribosòmic, s’associa als ribosomes

per poder sintetitzar proteïnes.

ARNt: ARN tranferent, s’uneix als aminoàcids

que els du fins als ribosomes per poder

sintetitzar les proteïnes.

2. La replicació

Def: és la realització de còpies del material

hereditari.

Per tant, l’objectiu de la replicació és que les

cèl·lules filles tenguin la mateixa informació

que la cèl·lula mare.

Té lloc al final de la interfase i per això necessita

les molècules de nucleòtids i enzims.

Procés

1. Comença amb la ruptura dels enllaços d’H,

gràcies a l’enzim Helicassa què uneixen les

bases nitrogenades. D’aquesta manera es

separen els dos filaments de la cadena.

Per altra banda a causa d’aquestes ruptures

es formen “sobreenrollaments” que unes

altres enzimes (topoisomerases)

s’encarreguen d’eliminar.

2. Cada una de les cadenes de la molècula

mare funciona com a motllo per a la nova

cadena complementària. A mesura que les

cadenes se separen hi ha uns enzims que

llegeixen la informació i uneixen els nucleòtids

complementaris, d’aquesta manera es

formen dues forquilles de replicació, una en

sentit de com es desfà i l’altra en sentit

contrari,

Per això a la cadena que avança en sentit

contrari (cadena retrasada) es formen els

fragments d’Okazaki, els quals s’uniran gràcies a

l’enzim ADN lligasa.

3. A mesura que es van formant les noves

cadenes, aquestes es van enrotllant, de

manera que quan s’acaba la transcripció

s’obtenen dues molècules d’ADN iguals entre

elles i també a la molècula mare.

Per poder acabar és necessari l’enzim

polimerasa III.

Es diu que la replicació és semiconservativa, ja

que cada una de les noves cadenes que es

formen conserven una cadena de la

molècula mare.

Pot ser que en tot aquest procés hi hagi errades,

de manera que hi ha enzims de reparació.

Cada una de les cadenes sintetitzades formaran

les cromàtides dels cromosomes.

3. L’ADN portador d’informació

En un principi es pensava que eren les proteïnes

qui eren portadores de la informació

genètica, però varen ser Frederick Griffith i

Oswald Avery qui demostraren el contrari.

Nascut c. 1879

Morí 1941 Londres, Anglaterra

Nacionalitat Britànic

Ocupación Metge, patòleg i

bacteriòleg

Conegut per descobriment de

transformació

neumocòcica

Oswald Avery en 1937

Nascut 21 d’octubre 1877 Halifax , Nueva Escòcia

Morí 20 de febrer 1955 (77

anys)Nashville, Tennessee

Ciudadania Americà

Nacionalitat Canadà

Camps biologia molecular

Institucions Universitat Rockefellerhospital

Conegut per ADN transmet

l’herència

Experiment de Griiffith

Copiar pàg 31

Explicació d’Avery

Fou Oswald Avery qui va poder explicar

l’experiment de Griiffith, ja que varen ser els

responsables de descobrir la molècula d’ADN

que transformava els bacteris inofensius en

virulents, perquè era l’encarregat de

sintetitzar la càpsula bacteriana.

4. El gen

Def: Fragment d’ADN que conté una

determinada informació per un determinat

caràcter.

Els caràcters generalment són heretats dels

progenitors, però n’hi ha que són modificats

per les condicions ambientals, com és el cas

de l’alçada.

Els experiments que dugueren a terme Beadle i

Tatum varen demostrar que perquè es

s’expressés un caràcter hi havia d’haver un

enzim, però posteriorment es demostrà que

era necessari una proteïna perquè es

manifestés un caràcter.

Def genoma: conjunt de tots els gens.

No tota la molècula d’ADN té informació per

expressar un caràcter, sinó que

s’encarreguen que els altres fragments

realitzin la seva funció.

5. Les mutacions

Def: són canvis a l’atzar en la informació que

porta l’ADN.

Les mutacions suposen que hagi una gran

variabilitat genètica i en molts casos suposa

un avanç per a l’evolució.

N’hi ha d’altres que són artificials, a causa de la

contaminació, radiació, medicaments

(talidomina).

Tipus de mutacions

Segons l’efecte sobre l’individu: poden ser

- perjudicials: suposen un desavantatge per a

la supervivència de l’individu, fins i tot poden

suposar la mort.

- beneficioses: suposen un augment de la

probabilitat de supervivència, això aporta

major variabilitat genètica i per tant evolució.

- neutres: no afecten en cap sentit a la

supervivència de l’individu.

Segons el tipus de cèl·lules afectades:

- somàtiques: són aquelles que afecten a les

cèl·lules somàtiques i són les que provoquen

lesions, malalties i fins i tot càncer. No són

heretables.

- Germinals: són les que afecten a les cèl·lules

germinals (gàmetes). Aquestes es

caracteritzen perquè no es manifesten a

l’individu sinó a la seva descendència.

Mu

tac

ion

s som

àtiq

ue

s

Mu

tac

ion

s Ge

rmin

als

Segons l’extensió del material genètic

afectat:

- Gèniques: són aquelles que provoquen

alteracions en la seqüència de nucleòtids

d’un gen determinat.

- Genòmiques: provoquen una alteració en el

nombre de cromosomes.

- Cromosòmiques: provoquen canvis en

l’estructura interna dels cromosomes.

Mu

tac

ion

s Gè

niq

ue

s

Mu

tac

ion

s ge

nò

miq

ue

s

Mu

tac

ion

s

cro

mo

sòm

iqu

es

Síndrome X

fràgil

Síndrome

de Turner

Síndrome de Down

Aneuploidies en els autosomes

Síndrome Mutación Característiques fenotípiques

Síndrome de Down

Trisomía del parell 21

Ulls oblicus, retràs mental, cap ample i cara rodona.

Síndrome de Edwards

Trisomía del par 18

Boca i nas petits, deficiència mental, lesions cardíaques, membrana interdigital. Poca viabilitat.

Síndrome de Patau

Trisomía del par 13

Llavi leporino, paladar enfonsat, deficiències cerebrals i cardiovasculars. Poca viabilitat.

Aneuploidies en els cromosomes sexuals

Síndrome

Mutació Característiquesfenotípiques

Síndrome de Klinefelter

Un o més cromosomes X en excés (XXY, XXXY,..).

Sexe masculí Esterilitat deficiències mentals i alguns caràcters sexuals secundaris femenins.

Síndrome de Turner

Monosomia del cromosoma X.

Sexe femení amb un sol cromosoma X, esterilitat, baixa estatura, tórax ample.

Síndrome de doble Y

Dos cromosomas Y (XYY)

Mascles d’estatura elevada, se relaciona amb una major agresivitat, baix coeficient mental.

Síndrome de triple X

Tres cromosomas X

Sexe femení. Trets físics semblants a altres dones de la seva edat, encara que més altes de lo normal. Problemes de llenguatge. Fèrtils.

6. L’expressió de la informació genètica

Les proteïnes són combinacions d’aminoàcids

(aa).

Existeixen uns 20 aa.

Cada aa està format per un triplet, aquests són

agrupacions de 3 nucleòtids, que depenent

de la combinació donaran lloc a les diferents

proteïnes. La combinació de triplets dóna lloc

a un polipèptid. Aquest no es pot llegir

directament i per tant s’ha de descodificar,

I d’això se n’encarrega l’ARN. Aquest procés de

descodificació consta de dues fases:

- Transcripció: consisteix en fer una còpia de la

informació genètica, de manera que es

passa d’ADN a ARNm.

Té lloc en el nucli.

es realitza de manera que cadena d’ADN

serveix de motllo per sintetitzar l’ARNm, per

tant l’Adenina és substituïda per l’Uracil

- Traducció: Consisteix en passar la informació

que conté l’ARNm al llenguatge de les

proteïnes, per això l’ARNm passa del nucli al

citoplasma, de manera que són els ribosomes

que s’encarreguen de realitzar aquesta

traducció a partir de la lectura dels triplets (=

conjunt de 3 b.n, aquests triplets s’anomenen

codó). Cada un d’aquests triplets dóna lloc a un

aminoàcid.

Així que a mesura que es llegeix l’ARNm es van

afegint els aa per donar lloc a una determinada

proteïna

Exercici:

Realitzar la transcripció, és a dir, realitzar l’ARNm i

l’ARNt (anticodó) a fi de poder establir l’aa

corresponent.

7. La biotecnologia

Def: és la utilització d’organismes o parts d’ells

per tal d’obtenir productes d’interès pels

éssers humans.

Des dels inicis de la història de la humanitat s’ha

emprat la biotecnologia, només cal pensar

amb els nostres avantpassats quan ja

seleccionaven determinats individus del

bestiar perquè aquests es poguessin reproduir

i així obtenir millors individus o fins i tot en

l’agricultura, que s’estotjaven les llavors d’aquelles

fruites o hortalisses que millor s’havien adaptat a

les condicions climatològiques o que no havien

estat tan afectades per les plagues i malalties.

No només això, sinó que també s’ha anat emprat

fongs per tal de poder obtenir productes

alimentaris.

Avui en dia la biotecnologia va molt més enllà, ja

que empra la informació del codi genètic per

modificar els productes, transferir els gens ....

Usos actuals de la biotecnologia

- Producció de substàncies terapèutiques:

Moltes substàncies s’obtenen a partir de

microorganismes modificats genèticament per

produir altres substàncies. Ex vacunes

hormones..., com per exemple la insulina

extreta a partir de bacteris.

- Producció d’aliments: augmentar la

productivitat, produir plantes resistents a

determinades malalties o fins i tot que es puguin

adaptar a determinades condicions ambientals

(salinitat, sequera, fred)

- Eliminació de metalls pesants: hi ha determinats

bacteris que són capaços d’eliminar els metalls

pesants, com també han fet possible que

algunes plantes les eliminin del sòl.

- Bioremediació: consisteix en emprar fongs i

bacteris per eliminar substàncies contaminants,

de manera que degraden substàncies

- Producció d’energia: es pot obtenir metà a

partir de la fermentació de residus orgànics o

fins i tot alcohol a partir de fermentació de

sucres.

Implicacions dels avanços en biotecnologia

Hi ha moltes vies d’aplicació, com ara el diagnòstic,

eliminació, prevenció i curació de malalties, la

lluita contra la contaminació i eliminació de

residus, obtenció de nous combustibles...

Però de tots aquests avenços sempre hi ha unes

repercussions o uns efectes secundaris que són

perjudicials sobretot pel medi ambient, socials i

sanitaris. Aquests poden ser:

Implicacions ecològiques: pot provocar l’extinció

de determinades espècies autòctones, de

manera que pot provocar un desequilibri en

l’ecosistema i en conseqüència tota una sèrie de

plagues i malalties, com també la pèrdua de la

biodiversitat genètica.

Implicacions sanitàries: poden produir efectes

secundaris no coneguts, com també poden

provocar noves malalties.

Implicacions socials: un avantatge que pot tenir

és que el fet de saber el genoma es pot

preveure quines malalties es pot patir. Sempre i

quan mai es faci malbé la intimitat de les

persones i no es tempti contra l’ètica.

Implicacions ètiques: el fet de saber el genoma

humà pot provocar males intencions, per això hi

ha el Comitè Internacional de bioètica de la

UNESCO.

Implicacions legals: actualment no es pot

patentar determinades seqüències del genoma.

8. Enginyeria genètica

Def: consisteix en la manipulació de l’ADN d’un

organisme per aconseguir un determinat

objectiu.

Generalment consta en la transferència d’un o

varis gens d’un organisme a un altre, el qual

pot ser de la mateixa espècie o no.

Def: organisme transgènic: és aquell en que el

seu genoma s’ha modificat amb altres gens

d’altres organismes.

Def: ADN recombinat: ADN sintetitzat artificialment a

partir de trossos d’ADN de diferents orígens.

Per poder dur a terme la manipulació dels gens és

necessari:

- Enzims de restricció: Proteïnes que tallen a l’ADN

en determinats punts.

- Vector de transferència: és l’agent que transfereix

l’ADN d’un organisme a un altre. Solen ser els

plàsmidis (molècules d’ADN que es troben dins els

bacteris).

- ADN ligases: són enzims que s’encarreguen d’unir

els diferents trossos d’ADN.

El procés sempre es dur de la mateixa manera:

Localització i aïllament del gen que es vol transferir:

s’empren els enzims de restricció.

Selecció del vector: el vector depèn de les

característiques de l’ADN que s’ha triat com també

de les seves mides. S’ha d’emprar els mateixos

enzims de restricció que s’han emprat en la

localització i aïllament del gen.

Unió de l’ADN triat i el vector: això té lloc gràcies

a l’ADN ligassa, d’aquesta manera s’obté un ADN

recombinat.

Inserció del vector amb el gen transferit en la

cèl·lula hoste: L’ADN recombinat s’introdueix en

la cèl·lula hoste.

Multiplicació de l’organisme transgènic: la cèl·lula

hoste es divideix a fi de fer-ne còpies.

Aplicacions

Obtenció de fàrmacs: es sintetitzen a partir de

gens humans que es transfereixen a bacteris

perquè aquests sintetitzin determinades

substàncies, com ara la insulina, proteïnes de

coagulació, vaccins.

Millores en la producció agrícola i ramadera: en

plantes es transfereixen gens que les fan resistent

a herbicides, a determinats fongs... Mentre que

en animals el que es manipula majoritàriament

és perquè els animals siguin més grans o que

produeixin més massa muscular.

Teràpia genètica: consisteix en el tractament

d’una malaltia produïdes per una alternació

genètica, de manera que es substitueix el gen

que la provoca.

9. Els aliments transgènics

Def: són aquells organismes que se’ls hi ha

introduït un gen procedent d’un altre

organisme, o fins i tot se li ha llevat o modificat

un de propi.

Generalment es sintetitzen organismes transgènics

per tal de millorar les seves característiques,

però avui en dia encara ara no en saben les

seves conseqüències, ja que hi ha partidaris

que diuen que a la llarga són perjudicials per a la

salut, com és el cas de provocar resistències als

antibiòtics i a plagues, fent que aquestes siguin

més virulentes i en conseqüència la pèrdua de

biodiversitat.

10. La clonació

Def: significa realitzar una còpia exacta d’un

organisme, cèl·lula o molècula específica.

Hi ha dos tipus de clonacions:

Reproductiva: la finalitat és aconseguir individus

idèntics entre ells i al progenitor.

Al 1997 es clonà el primer mamífer, l’ovella

Dolly. Morí dos anys més tard a causa d’un

envelliment prematur.

Terapèutica: es practica per tractar

determinades malalties, per això és necessari

obtenir cèl·lules mare ja que aquestes no estan

diferenciades i poden donar lloc a qualsevol

altra cèl·lula. Aquestes cèl·lules s’obtenen a

partir de cèl·lules somàtiques o d’embrions

precoços (cordó umbilical).

Mirar procés de clonació pàg 40

10. El genoma humà

El Projecte Genoma Humà es crea per poder

conèixer l’ordre de la seqüència de nucleòtids.

Els seus objectius eren:

- Identificar tots els gens i localitzar el seu lloc en

els cromosomes.

- Seqüenciar cada gen.

- Determinar la seva funció.

Va ser el 12 de febrer de 2001 quan es feu el primer

mapa.

Els resultats obtinguts fins ara són:

- té uns 25000 gens.

- Té una mida d’uns 2900 milions de parells de

b.n.

- Es pensa que la gran majoris de gens provenen

de virus i bacteris primitius.

- El 99,99% de les dades genètiques són comunes

a tots els humans, de manera que és difícil

xerrar de races.

- Cada gen està implicat en la síntesi de moltes

proteïnes i no d’una sola.

- Els gens que codifiquen les proteïnes es troben

allunyats entre ells. La major part de l’ADN són

interrupcions en la seqüència gènica,

seqüències repetides o ADN que no se’n sap la

seva funció.