La Drepanocitosi

2

Què és la drepanocitosi o anèmiafalciforme?És una malaltia hereditària recessiva,relacionada amb la presència en elsglòbuls vermells d’una hemoglobina(Hb) defectuosa anomenada HbS. Ésmés freqüent en persones queprocedeixen d’Àfrica negra, Àfrica delNord, del Carib i Centreamèrica, o de lapenínsula Aràbiga, i es manifesta per unestat d’anèmia crònica i episodis dedolor i d’empitjorament de l’anèmia, amés de major risc d’algunes infeccions.

Amb quina freqüència ocorre?En el conjunt de la població de risc, neixun nen afecte de cada 475, però arriba a1-3 nounats de cada 100 entre lapoblació negra africana, tant en origencom entre els quals han emigrat aEspanya o a altres països. El nombre deportadors, que tot just tenen símptomes,és molt major, i entre la població negraarriba a entre el 10% i el 30%. El tipus més greu i més freqüent de lamalaltia és l’homozigot SS(heretat d’un pare i mare portadors),però la combinació de S en forma deportador o heterozigot, amb betata-lassèmia o Hb C heterozigota, tambéprodueix símptomes.Com ocorre amb totes les malaltieshereditàries recessives, els pares quehan tingut un nen afecte (probablementels 2 són portadors) haurien d’actuaramb prudència ja que les probabilitatsper a la futura prole són que només 1 decada 4 fills sigui completament normal, 2de cada 4 siguin portadors, i 1 de cada 4neixi amb la malaltia. En cas d’embaràs,existeix la possibilitat de saber si el fetusté o no la malaltia en els primers mesos.

Bintu, avui véns força tard, no? Etfeia mandra sortirdel llit, princesa?

Avui no hedormit gaire bé,he tingut dolor

Vaja, vaja, noserà res princesa,

ja ho veuràs

I ara, com una valenta el sobre sencer cap dins

Molt rebé,germaneta!!!

Supercampiona!! I per la nit l’altre,eh? Jo també me’l prenia quan

era menuda com tu, saps? Va, i el pa, que fem tard a l’escola

Ai, Mariam. Avui la teva germana té un mal... A veure què em diuen a l’hospital...

Després et vinc abuscar, petita

Què tal, Bintu bonica? Vaja, ja has anat a buscar les càpsules a la

farmàcia, què bé... mmh, no fasgaire bona cara, et fa mal la cama

un altre cop?

Em molestava molt aquesta nit, no s’ha calmat amb el

paracetamol i l’ibuprofè, m’hehagut de prendre 2 càpsules de

paracetamol amb codeïna

Amb aquesta punxada, ja veuràs com en tindrem prou aquesta

vegada. Però si continues amb dolorem truques per telèfon. Ja saps que no pots deixar el dolor lliure, l’hem

d’esclafar... com a una puça!

La Drepanocitosi

4

Com es manifesta i per què?Aquesta hemoglobina, en situacionsde poc oxigen a la sang, escassahidratació (falta d’aigua), o febre, estorna rígida, deforma al glòbul vermellque la transporta per la sang, en formade falç (d’aquí el nom d’anèmiafalciforme), i ho converteix en unglòbul vermell malalt amb les següentscaracterístiques: Més adherent. S’agrega i tapa elspetits vasos sanguinis amb més facili-tat, i es produeix isquèmia o falta dereg en una o diverses zones del cos,sobretot en els ossos, la qual cosa ésmolt dolorosa (crisis doloroses).Encara que la majoria són reversibles,algun episodi de falta de reg pot deixarlesionada la zona del cos que l’hasofert, com el maluc, o les vèrtebres,que poden quedar aixafades. Noobstant això, no ocorre igual en tots elspacients, ni amb la mateixa intensitat alllarg de la vida d’un mateix pacient, i amés, el tractament i les curesadequades, avui dia, poden ajudar queocorrin amb molta menor freqüència. Més fràgil. Es trenca fàcilment, és a dirque circula en menor nombre perla sang, la qual cosa és sinònimd’anèmia que produeix pal·lidesa icansament. En trencar-se el glòbul ver-mell (hemòlisi) deixa sortir bilirubina,pigment groc, que acoloreix els ulls il’orina. La malaltia també altera lacapacitat defensiva del cos contra lesinfeccions, i en els nens petits que noes tracten adequadament es podenproduir infeccions greus generalitzadescom sèpsia i meningitis, i en el nenmés gran i en l’adult, infeccionspulmonars i òssies.

Ahhh, què bona! Ara jo, petita, queno estic gens fina... Això ens salva de molts ingressos, bonica. AIGUA,AIGUA I AIGUA!! Va, i ara a menjar l ’arròs amb salsa de cacahuet que

ens ha preparat la mare

...s í mama, estic millor. Crec que amb la injecció

no hauré d’ingressar aquest cop, ni caldrà morfina. No tinc cap

ganes d’estar “penjada” 4 dies i quem’hagin de sondar. Recorda que

m’has de signar l’agenda pel cole!

Saps Bintu? El germà de l’Eduardom’ha dit que a l’Edu l’han operat de no

sé quina infecció a l’os, o una cosaaix í ... L’Edu té el mateix que la

Mariam i tu, oi?

Ostres, doncs el podria haver visitat, avui he anat

a l’hospital...

Espero que no sigui el mateix que vaig tenirjo, se’m va aixafar el cap del fèmur... Però

allò no va ser una infecció! Va ser tanpesat... i aquella murga de guix tant de

temps... m’havien de dur a coll-i-be a totarreu...

Au va, no et queixis, quetothom et consentia, i tots

els teus fans venien a veure’t cada dia

Tu estàs boja,prefereixo anar a

veure’ls jo, saps reina? I quesàpigues que demà comença el

teu torn per escombrar, d’acord?

La Drepanocitosi

6

Pot guarir-se, o té algun tractament?

L’únic tractament definitiu fins al momentactual és el transplantament demedul·la òssia d’un germà sa queresulti compatible en fer les proves d’his-tocompatibilitat. Això és molt difícild’aconseguir, i a més el transplantamentde medul·la òssia és un procediment,encara, amb molts riscs vitals.No obstant això, seguint les curesnecessàries, i fent el tractament acon-sellat, no s’arriba a guarir la malaltiaperò disminueixen els símptomesi s’eviten de forma important les compli-cacions, permetent un benestarimportant, molt diferent d’anys enrere odiferent al que ocorre en països ambpocs recursos. Així doncs cal serconstant amb els medicaments, i acudirsempre a fer-se les anàlisis i les visitesde control. Mesures generals: Cal evitar tempera-tures extremes (l’aigua freda, perexemple, de les piscines o el mar al’estiu , o acostar-se massa a un punt decalor), alimentar-se bé, i beure sempremolta aigua, especialment quan hi hapèrdues d’aigua com en cas de febre,vòmits o diarrea. És molt importanttractar el dolor o la febre molt al principi,quan apareixen, de la manera que hagiaconsellat el metge. Les vacunes: Cal vacunar-se de mésgèrmens que la resta de la població pelrisc d’infeccions que produeix la malal-tia, amb la finalitat d’estar ben protegit. L’àcid fòlic: Existeixen diversosesquemes d’administració vàlids.Aquests petits comprimits ajuden al cosa compensar l’anèmia fabricant mésglòbuls vermells.

Apa, bonica meva,ja veuràs com serà una

transfusió i res més. Aquesta vegadaestàs molt fluixa, però no tens dolor,ni febre ni res. En un parell d’hores

tornem cap a casa

Ja està, Bintu,hem acabat en un no-res. La

doctora m’ha dit que si és una baixada d’hemoglobina sense més,

tindrem la sang en una mitja horeta i després cap a casa.

El profe de matesm’ha dit que haig de

recuperar i que em farà l’exa-men el divendres, quin rotllo,

creia que me’n lliuraria

Ja ho saps, has detreballar més per

compensar les faltes. Si johagués tingut l’oportunitat

d’estudiar...

A Gàmbia vaig haver detenir cura de tots els meus

germans. Jo era l’únic ajut que tenia ma mare...

Mama, estic contenta després de tot, saps? Ara que mai m’oblido de lescàpsules d’hidroxi-urea, gairebé ja nopateixo dolor. Aquells ingressos ambplasma, morfina, sondes i dolor semblaque hagin passat a la història

I tant! 3 punxadetes a la panxa quan et van treure la pedra de la bufeta i capaltre ingrés en 2 anys, Déu

ens ha escoltat!

Déu i les càpsules que ensdonen a l’hospital, mama!

La Drepanocitosi

8

Penicil·lina en sobres: Almenys durantels 5 primers anys de vida, s’ha deprendre sistemàticament 2 vegades aldia, per a evitar les infeccions perPneumococ, el germen més perillós aaquesta edat. La Hidroxiurea: Aquestes càpsulesunes vegades es recepten i altresvegades les administra el mateixhospital. Són enormement beneficio-ses per a evitar les crisis de dolor, peròel metge necessita vigilar la sang ambanàlisis repetides, ja que de vegadestenen efectes tòxics. Els analgèsics/antitèrmics Cal tenir-losa casa per a començar el tractamentdel dolor o de la febre immediatament ,abans que es produeixi la crisidolorosa ja de forma irreversible,sense oblidar que cal exagerar laingesta abundant d’aigua en aquestscasos.Les transfusions de sang:Ocasionalment poden necessitar-se, iquan hi ha hagut un problemad’isquèmia cerebral es necessiten deforma periòdica, per a evitar querepeteixi.

Els controls habituals, les consultesurgents i els ingressos hospitalaris:

Es necessita una visita al metge quecontrola la malaltia cada 3-4 mesosaproximadament.En cas de febre alta, decaïment o fortdolor, caldrà acudir urgentment almetge o a l’hospital, sense dubtar-ho,recordant sempre a l’equip d’urgènciesla presència de l’anèmia falciforme, jaque no sempre coneixen al pacient. Eltractament pot iniciar-se amb anal-gèsia i líquids endovenosos (com més

Les meves nenes boniques, que han robat el cor del seu pare... quina sort que tinc de tenir-vos

a vosaltres i a les vostres germanes, sóc el pare més feli ç

de l’Univers...

Sí , d’acord, d’acord, però porta’ns ungot ben gran d’aigua, papa, que ens

l ’hem oblidat, papa guapo...

Com em preneu el pèl,i això que ja no me’n

queda gaire...

Demà anirem a veure l’Eduardo. El seupare m’ha dit que li han hagut d’obrir

el braç per treure’n pus, o una cosaaixí, i després li donaran antibiòtics idemés, pobret! Tampoc té germanscompatibles per un trasplantament

de mòrula...

M...òrula?? Deus voler dir Medul · la,

medul · la òssia!!

ehem... bé, adormir!!

Ja ja... “mòrula”!ja ja ja

La Drepanocitosi

10

aviat es comença, millor és l’evolució)a urgències per a continuar després acasa. De vegades es requereix unatransfusió de sang. Si la intensitat del dolor o de la febre horequereixen, o es pensa que hi puguihaver una infecció important, farà faltaingressar uns dies a l’hospital per acombatre-la enèrgicament, evitant aixíles possibles seqüeles, o per acombatre el dolor amb tots els mitjansnecessaris.

ConclusióLa Drepanocitosi o anèmia falciformeés una malaltia hereditària que bàsica-ment afecta l’estructura i caracterís-tiques de l’hemoglobina i que en laseva forma més greu (Hb SS) pot serperillosa i produir molts problemes sino se segueixen al peu de la lletra lesrecomanacions del metge i elstractaments, de forma constant. Percontra, amb els tractaments i les curesque existeixen avui dia, es pot dur unavida completament normal, encara queamb freqüents controls mèdics i algunsingressos. Així doncs, l’actitud mésbeneficiosa és la de donar a la malaltiala importància que té, ja que seràsempre molt més suau i suportable sies prenen molt seriosament totes lesrecomanacions.

Com estan, quina alegria “nomás”.L’Eduardo es posarà molt content. I tuBintu, com estàs? Ja sé que “ahorita”estàs passant una bona temporada.

Espero que duri molt de temps, amor. Araestem preocupats pel braç de l’Eduardo.Fixa’t que érem fora, de viatge, i la seva

tia no li va donar importància

Ostres, Bintu, just quan ens anàvem de colònies... n’estic fart... ara m’es-taré aqu í tirat 2 o 3 setmanes. Vaigfer una febrada increïble i després

el braç fet un xoriço, i el doloranant a més...

Mhh... si em dius quan vindrà el Lluís a veure’t, ehh... ja saps, vindré a

jugar a cartes amb tu tot el que calgui, iara que tens la dreta embenada, jeje, em

serà més fàcil fer-hi una ullada , jeje

Tio, et guanyo segur!! Estàs perdut, ja pots anar resant.Però li diràs al Llu í s

que vingui, oi?

Però si està pirat! Bé, tu mateixa...després li truco

Puja’m, que vull fer-li un petóa “l’Eduado”, que té pupa al

braçet, puja’m. Et donaré elsmeus sobrets, que van molt

bé, eh, “Eduado”?

JA JAJA JA

Els sobres de penicil · lina són pels menuts, Mariam, ni l’Edu ni jo

els hem de prendre, ja. A l’Edu li donen uns altres sobres que l’estanposant bo. I després a casa haurà

de prendre cada dia les seves càpsules, les seves pastilles d’àcid

fòlic i, què més, petita?

AIGUA,molta aigüe-

ta per noposar-semalaltó

Ja ho has sentit, Eduardo. Que sembla que

tinguis al · l èrgia a l’aigua.Fins i tot la “niña”

Mariam ho sap.

Em deixes dormir aqu íamb tu, “Eduado”?

Vine, trasto, compte amb el braç de l’Edu. Deixa’ l

tranquil, que està cansat. Demà és festa i

tornem, d’acord?

Bona nit, descansa

M’ho haspromès!!

L’aventura de la Drepanocitosi

Guió original: Dra. Anna Cabot i Dalmau

Text columnes: Dra. Anna Cabot i Dalmau

Il·lustracions: Joaquín González Dorao

Concepció i realització: ALHETA. www.alheta.com

Director del projecte: Antonio César Cerrato Sánchez

Adaptació versió catalana:María del Mar Mañú PereiraLaura Olaya Costa

Maq

ueta

ción

e im

pres

ión:

gra

fimon

-04

Dep

ósito

Leg

al: B

A-00

0724

-200

9.

Cop

yrig

ht

200

9c

Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta. 06011 BADAJOZ