la base quÍmica de la herencia: genÉtica … base química de la herencia: genética molecular a.-...
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TEMA 16. La base química de la herencia: Genética molecular
A.- Los ácidos nucleicos y su papel en la transmisión y expresión de la información genética.
- Concepto molecular de gen B.- La replicación del ADN - Etapas de la replicación C.- La transcripción. -Etapas de la síntesis de ARN D.- El código genético. E.- La traducción o biosíntesis de proteínas. - Elementos que intervienen en la traducción. - Fases de la síntesis de proteínas. F.- Genómica y Proteómica. - Regulación de la expresión génica G.- Los errores en la información genética: mutaciones.
- Tipos de mutaciones. - Agentes mutagénicos y cáncer.
H.- Implicaciones de las mutaciones en la evolución y aparición de nuevas especies.
I.- Organismos modificados genéticamente.
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El gen en la teoría cromosómica de la Herencia
Los genes residen físicamente en los cromosomas, que por tanto, son grupos de genes
Cariotipo de una mujer normal Cariotipo de una
mujer con síndrome de Turner (XO)
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Concepto molecular de gen
Un gen es la información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN que permite sintetizar una proteína
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Transcripción
El concepto molecular de gen se puede resumir en: un gen una proteína
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PROTEÍNAS
REPLICACIÓN
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
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REPLICACIÓN
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
PROTEÍNAS
TRANSCRIPCIÓN INVERSA
¿DOGMA?
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En eucariotas hay varios puntos de inicio de la replicación
En ambos casos es un proceso bidireccional
Un único punto de inicio en procariotas
Varios puntos de inicio en Eucariotas
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NH
O
ON
O
OH
HH
HH
OPOH
HO
O
NH
N
N
O
NH2N
O
OH
HH
HHOH
OPOH
O
O
• Sentido de la polimerización
H2O
DINUCLEÓTIDO
Extremo 5´P
Extremo 3´OH
Enlace fosfodiéster
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Hebra molde
Hebra en crecimiento
Sentido de polimerización: 5´P → 3´ OH
Sentido de lectura: 3´ OH → 5´P
5´
3´
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Dirección de avance de la
horquilla de replicación
Estructura de la horquilla de replicación
Fragmentos de Okazaki
Hebra retardada
Hebra conductora
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La ADN polimerasa utiliza como sustrato dexosinucleótidos trifosfato
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ADN Topoisomerasa II (Girasa)
Helicasa
Primasa Cebador (ARN)
SSB
Cebador de fragmento de Okazaki
Síntesis de la hebra retardada
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ADN Ligasa
DNA Polimerasa I Mella
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Terminación de la hebra retardada
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Reparación de errores
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Procesamiento postranscripcional del ARN
Los ARNs sintetizados requieren un procesamiento posterior:
►Añadir el extremo 5´Cap y la cola de poli A ► Eliminar los intrones (sólo en Eucariotas)
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Tomando los símbolos de los ácidos nucleicos por grupos, las combinaciones posibles serian...
4n, donde n es el número de nucleótidos
• 41 = 4 aminoácidos
• 42 = 16 aminoácidos
• 43 = 64 aminoácidos
Por tanto, con cuatro símbolos tomados en grupos de 3, tenemos información suficiente para codificar los 20 aminoácidos
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El código genético 1ª posición extremo 5´
2ª posición U C A G
3ª posición extremo 3´
U
Phe Ser Tyr Cys U
Phe Ser Tyr Cys C
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Trp G
C
Leu Pro His Arg U
Leu Pro His Arg C
Leu Pro Gln Arg A
Leu Pro Gln Arg G
A
Ile Thr Asn Ser U
Ile Thr Asn Ser C
Ile Thr Lys Arg A
Met (INICIO) Thr Lys Arg G
G
Val Ala Asp Gly U
Val Ala Asp Gly C
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
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ETAPA PREVIA: ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
El ARNt y los aminoácidos se unen para formar los AminoaciltRNA de acuerdo a la siguiente reacción…
Esta reacción esta catalizada por unas enzimas llamadas aminoaciltRNA sintetasa
aa + tRNA + ATP → aa-tRNA + AMP +PPi
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Activación de los aminoácidos Enlace éster
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ETAPA DE INICIACIÓN
La subunidad pequeña del ribosoma se une con el ARNm por el extremo 5´P
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Formil Metionina
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ETAPA DE INICIACIÓN
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Formación del enlace
peptídico
1
2
3
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CICLO DE ELONGACIÓN DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA
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ETAPA DE FINALIZACIÓN
Al codón de fin se une un Factor de liberación (RF)
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Síntesis de proteínas
GENÉTICA MOLECULAR
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GENÉTICA MOLECULAR
CROMOSOMA GENES TAMAÑO
1 4220 247 199 719
2 1491 242 751 149
3 1550 199 446 827
4 446 191 263 063
5 609 180 837 866
6 2281 170 896 993
7 2135 158 821 424
8 1106 146 274 826
9 1920 140 442 298
10 1793 135 374 737
11 379 134 452 384
12 1430 132 289 534
13 924 114 127 980
14 1347 106 360 585
15 921 100 338 915
16 909 88 822 254
17 1672 78 654 742
18 519 76 117 153
19 1555 63 806 651
20 1008 62 435 965
21 578 46 944 323
22 1092 49 528 953
X 1846 154 913 754
Y 454 57 741 652
Total 32 185 3 079 843 747
Número de genes y tamaño (en pares de bases) del ADN del genoma humano
Base de datos del genoma humano
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GENÉTICA MOLECULAR
Distribución de las proteínas del proteoma humano
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Generalmente los genes se regulan en unidades denominadas Operones
Un Operón incluye los genes denominados estructurales y los reguladores
La RNA polimerasa se une en una región llamada promotora y las sustancias reguladoras en el operador.
Genes estructurales Genes reguladores
Promotor Operador
A C B
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El simple cambio de un nucleótido de Timina por otro de Adenina puede significar la diferencia entre la vida y la muerte
Eritrocitos falciformes con hemoglobina S
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Mutaciones cromosómicas: alteran la estructura de un cromosoma
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Mutaciones genómicas: aneuploidias alteran el número genómica natural de la especie
• Poliploidías: tetraploides
GENÉTICA MOLECULAR
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Trisomías y monosomías
Síndrome de Down Síndrome de Turner
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Las etapas por las que pasa una célula transformada hasta producir la enfermedad cancerosa son:
• Hiperplasia: crecimiento manteniendo el aspecto normal
• Displasia: las células aparecen con una morfología alterada
• Neoplasia: son células ya propiamente cancerígenas, pero no invaden otros tejidos
• Metástasis: las células neoplásicas invaden otros tejidos
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Las mutaciones son el origen de variación, y por tanto, imprescindibles para la aparición de nuevas especies
Biston betularia: fenotipo salvaje Biston betularia mutante: fenotipo melánico
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Las mutaciones son el origen de variación, y por tanto, imprescindibles para la aparición de nuevas especies.
Ambiente natural Ambiente contaminado
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VECTORES
Plásmidos y virus
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