La aventura de la Talasemia

Guión: Ana Gómez López Angels Gómez LópezMónica Barba Ramírez

Texto columnas: Dra. Cristina Díaz de Heredia

Ilustraciones: Joaquín González Dorao

Concepción y realización: ALHETA. www.alheta.com

Director del proyecto: Antonio César Cerrato Sánchez

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Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta. 06011 BADAJOZ

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¿Qué es la talasemia?

La Talasemia es una enfermedadcongénita, hereditaria, de la sangrecausada por un defecto en la for-mación de las cadenas de globina,que da lugar a una hemoglobinaanómala.

Existen varias formas de presenta-ción de la talasemia , la más gravees la talasemia mayor. Existenademás formas intermedias yformas menores. Los pacientes conforma menor conocida tambiéncomo rasgo talasémico tienen unaanemia moderada, microcitosis yno tienen manifestaciones clínicaso éstas son muy leves. Lospacientes con formas mayores ointermedias tienen manifestacionesclínicas graves. Además es muyimportante el diagnóstico decualquiera de estos tipos detalasemia para poder dar unadecuado consejo genético a lospacientes por tratarse de unaenfermedad hereditaria.

Los glóbulos rojos contienenhemoglobina en su interior, cuyafunción es transportar el oxígeno alas células de los órganos y tejidosdel cuerpo. En los pacientes conTalasemia Mayor, como los glóbulosrojos tienen una hemoglobinaanómala son destruídos en la

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médula ósea mientras son produci-dos, antes de llegar a la sangrecirculante, desarrollándose anemiagrave.

¿Qúe tratamiento deben recibirlos pacientes con talasemia?

Para poder llevar normalmenteel oxígeno a los tejidos, los pacien-tes con Talasemia Mayor, necesitanrecibir transfusiones periódicas deconcentrados de hematíes (glóbu-los rojos) , generalmente cada 3 a 4semanas. Para ello necesitanacudir a l hospital donde les seráadministrada la transfusión duranteun período aproximado de 3horas.Esta necesidad de recibirtransfusiones es de por vida, a noser que el paciente reciba untrasplante de médula ósea, que esactualmente el único tratamientocurativo definitivo. Sin embargo, notodos los pacientes disponen de undonante adecuado para que sepueda realizar el trasplante.

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¿Cuáles son los problemas más importantes de lastransfusiones?

Los problemas pueden ir desdereacciones inmediatas durante latransfusión como fiebre y reaccio-nes alérgicas, a problemas quepueden aparecer por el hecho deque los pacientes con talasemiamayor reciben muchas transfusio-nes a lo largo de su vida.

Las transfusiones pueden ser unavía de transmisión de enferme-dades infecciosas y por eso sesometen a muchos controles paraintentar minimizar este riesgo.

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Además cada transfusión deconcentrado de hematíes contie-ne una cantidad de hierro y lastransfusiones repetidas a lo largodel tiempo hacen que este hierrose vaya acumulando en el orga-nismo. Además de forma paradóji-ca está aumentada la absorciónde hierro a nivel intestinal. Nuestroorganismo tiene una capacidad deeliminar el hierro muy inferior alaporte que reciben los pacientescon talasemia mayor. El hierro en el cuerpo humano seacumula principalmente en elhígado, el corazón y en lasglándulas endocrinas, es muytóxico en estos tejidos y puedecausar daño celular. Es funda-mental, por tanto, eliminar elhierro para que no se acumule ydañe estos órganos.

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¿Cómo se puede ayudar a eliminar el hierro del organismo?

Existen diversos tratamientos paraeliminar el hierro del organismo.Son los llamados tratamientos que-lantes del hierro.

Hasta no hace mucho tiempo, elúnico tratamiento quelante delhierro era la desferoxamina, unquelante que únicamente podía seradministrado por vía subcutánea ydurante 8 a 12 horas. Para ello sepuncionaba en la zona del abdo-men o en la parte superior delos muslos y el tratamiento seadministraba mediante una bombade infusión continua durante toda lanoche, entre 5 y 7 días por semana.Esta forma de administración difi-cultaba mucho el tratamiento.

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Más recientemente han aparecidotratamientos quelantes del hierroque se pueden administrar por víaoral. Son los quelantes orales defe-riprona y deferasirox, y éstos hanfacilitado el cumplimiento del trata-miento. Su médico le aconsejarácual es el tratamiento más adecua-do en su caso y controlará la res-puesta a éste vigilando ademásque lo tolere correctamente y no leproduzca efectos innecesarios.

¿Cómo se puede evaluar el acúmulo de hierro en los tejidos?

Además es muy importante valorarperiódicamente el acúmulo de hie-rro que tiene el organismo. Estavaloración se puede hacer porvarios métodos. El método mássencillo es la determinación de laferritina en sangre. La determina-ción periódica de ésta nos ayuda aconocer cómo está la sobrecargade hierro en el organismo a lo largodel tiempo.

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El método más sensible y específi-co para cuantificar los depósitos dehierro en el organismo es a travésde la biopsia hepática, pero es unmétodo invasivo, agresivo.

Actualmente, se ha demostradoque se puede cuantificar el acúmu-lo de hierro en hígado y corazón através de un método radiológico, laResonancia Magnética Nuclear(RMN). Se recomienda realizarperiódicamente la RMN a todoslos pacientes con Talasemia Mayorpara conocer exactamente lacantidad de hierro que tienenacumulada y adecuar el tratamientoquelante a su sobrecarga férrica.