jornadas genetica

8/17/2019 Jornadas genetica

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Introducción a las técnicas

Citogenéticas

SILVIA ZURITA

TÉCNICA CITOGENETISTA

HOSPITAL NACIONALALEJANDRO POSADAS


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Genética Clínica

Es la disciplina que se ocupa deldiagnóstico, tratamiento y prevención delos defectos congénitos de cualquier causa,tanto a nivel familiar como poblacional

Examina los tipos de herencia, lamanifestación clínica, analia e identi!ca

de la alteración genética para poderpredecir los riesgos de ocurrencia yrecurrencia para el asesoramiento genético"


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AmbGenes

GENÉTICA AMBIENTAL MIXTA

ETIOLOGÍA

D F CTOS

CONGÉNITOS

PATOLOGÍA GÉNICA TERATÓGENOS MULTIFACTORIAL


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#lteraciones Genéticas

Génicas: afectan a uno o m$s genes,se detecta a través de estudios

%oleculares Cromosómicas& alteraciones en el

n'mero o estructura de loscromosomas y se detecta a través deestudios Citogenéticos


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Citogenética

Es la rama de la Genética %édica quetiene por ob(eto el estudio de la

morfología, estructura ycomportamiento cromosómico enrelación con la patología genética


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ANOMALÍASCROMOSÓMICAS

$%&'()*&%%+,

INCID NCIA


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)otación cromosómica enhumanos

23 + 23

46

46

4666

6

23


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*as cuatro fases sucesivas del ciclo de una célula eucariotatípica" )urante la interfase la célula crece continuamente+durante la fase % se divide" *a replicación del #) seproduce 'nicamente durante la fase - de la interfase


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)ivisión Celular & %itosis

Es el mecanismo por el cual las células somáticas

eucariotas generan células hijas idénticas a la

progenitora.

La mitosis incluye la división nuclear y citoplasmática.

Como resultado de la mitosis, se generan dos células

hijas genéticamente idénticas a la célula madre

La mitosis es responsable del desarrollo y crecimiento

de los organismos y de la regeneración de sus tejidos


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%itosis


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GAMETOGÉNESIS

GAMETAS CON AC

CIGOTOS CON AC

EMBRIONES CON AC

RECIÉN NACI-OS CONAC

IN-I.I-UOS CON AC

M IÓTICOS

MITÓTICOS

RROR S N LA DIVISIÓN

C LULAR


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Características delcrecimiento celular

Algunas células se dividen rápida y continuamente a lo largo de su vida por

pérdida permanente: Células sanguíneas cutáneas epiteliales

de cavidades como pulmón intestino !ormación del esperma.

Las células de los tejidos de crecimiento lento pueden tener tiempos de

generación de días.

"tras no se dividen jamás: células nerviosas maduras y musculares

"tras como los lin!ocitos #ue normalmente no se dividen pueden iniciar unciclo de división celular como respuesta a un estímulo apropiado


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Cromosomas

Estructuras que se forman durante ladivisión celular, mitosis o meiosis, son losresponsables de .transportar/ los genes

de la célula madre a la célula hi(a"


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%etafase& fase en la divisióncelular en la que me(or se

visualian los cromosomas


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#nafase y 0elofase


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)el Gen al cromosoma

)istintos niveles enla organiación dela molécula de #)&

enrollamiento en lashistonas, formaciónde los nucleosomas,solenoides y

!nalmente elsuperenrrollamientoformando loscromosomas


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Constantes cromosómicas&'mero, morfología y estructura


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Características morfológicas de los

cromosomas

1rao *argo 2

1rao Corto 3


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%etafase


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Cariotipo 4umano

Es el ordenamiento sistem$tico de loscromosomas seg'n su n'mero, forma y

estructura"-e realia en base a metafasesobtenidas de cultivos celulares y tratadasenim$ticamente hasta obtener un

patrón de bandas que identi!ca cada unode los cromosomas"


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Cariotipo


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Cariotipofemenino 46,

XX

Carioi!o "asc#$ino


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Carioi!o "asc#$ino%&'()


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0écnica Citogenética

p

a s o s

Toma *+ $a m#+sra

C#$i,o C+$#$ar

Técnica *+ i*+ni-cación

cromosómicaAn.$isis Cromosómico /

consr#cción *+$ Carioi!o


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%uestras& *as muestras deben sertomadas de manera estéril y con

heparina

-angre periférica& linfocitos

%edula ósea& células de la médulaósea 5ellosidades Coriónicas& células

fetales *iquido #mniótico& !broblastos 0e(idos 6piel7


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Cultivo de *infocitos

Si+m0ra: i+n+ !or o01+i,o+sim#$ar $a *i,isión c+$#$ar

C#$i,o: s+ si+m0ran $as cé$#$as*#ran+ 23 4s5 a 627 C +n con*icion+s*+ +s+ri$i*a*5

Cos+c4a: a $as 23 4s5 s+in+rr#m!+ $a *i,isión c+$#$ar5 S+r+a$i8a $a -1ación / $os +9+n*i*os


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-#*#)EC8*

0I5

9-

$#1o $aminar' +s#;a com


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*a siembra desangre periférica serealia en un medio

de cultivoenriquecido conamino$cidos,proteínas, suero

fetal bovino y unestimulantemitótico&ITHOHE"OAGLUTININA5

0odo en condicionesde absolutaesterilidad"


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3reparación de los medios ysiembra


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Células en pleno crecimiento


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Cosecha

8na ve pasadas las :; hs se agrega alos cultivos una solución de colchicina,6inhibidor mitótico7, se lo de(a actuardurante


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-hoc> 4ipotónico


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*avado y !(ación


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*avados y tiradas


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0écnicas de identi!caciónCromosómica Cl$sica

• 0ratamiento enim$tico con 0ripsina ycoloración con Giemsa"

• Cromosomas muestran un patrón de bandasparticular 6oscuras y claras7

1andeoG

• 0ratamiento con solución de hidróxido debario y solución salina concentrada"

• las regiones centroméricas se ti?enintensamente"

1andeoC

• 0ratamiento con solución de nitrato de plata"• Identi!cación de regiones nucleolares

1andeoor


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1andeo G


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1andeo 9@


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1andeo C


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0écnicas de identi!cacióncromosómica %olecular

AI-4& 4ibridación in situ Buorescente


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AI-4

0écnica que permite detectar secuenciasde #) en cromosomas metaf$sicos on'cleos interf$sicos en muestrascitogenéticas o !(adas"

-e utilia una -onda que hibridacromosomas completos o secuencias

'nicas simples" 4erramienta esencial para el diagnóstico

prenatal, hematológico y patológico"


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0risomia ;


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#n$lisis Citogenético


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)iagnóstico citogenético


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#sesoramiento Genético


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%uchas GraciasDD

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