El Marco legal actual y nuevas necesidades normativas para el

desarrollo de la Medicina Individualizada

Prof. Dra. Amelia Martín Uranga

Madrid, 26 de Octubre de 2005

Instituto Roche y Agencia Laín Entralgo

Jornada “Medicina individualizada: una oportunidad para el sistema sanitario”

CONTENIDO (I)

I. Introducción

II. Marco legal (diferentes niveles)

III. Enfermedades y pruebas genéticas: peculiaridades

IV. Consejo genético

V. Derecho a la autonomía del paciente y derecho a la información

VI. Datos genéticos

CONTENIDO (II)

VII. Los familiares: ¿tienen derecho a conocer la información derivada del diagnóstico genético?

VIII. Papel activo del paciente ¿cómo se informa?

IX. Medicina individualizada ¿mayor coste sanitario?

X. Médicos: ¿tienen formación adecuada para interpretar la genómica para el diagnóstico?

XI. Conclusiones

INTRODUCCIÓN

-PGH paso de una medicina tradicional y colectiva a una medicina individualizada: diagnósticos más precisos. Tratamientos adaptados al perfil genético.

- Importancia del diagnóstico genético (fiable 95% para predecir riesgo de desarrollar Alzheimer, mejor instrumento para la predicción de personas con historial de demencia familiar)

-Diagnóstico genético: área de la biotecnología con gran desarrollo en el sector sanitario prox. 10 años

- Conflictos jurídicos: nivel individual y social

INTRODUCCIÓN

-Beneficios: optimización, eficacia y seguridad de los medicamentos. Mejoría en prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Problema: recursos sanitarios.

-Papel activo del paciente: demanda más información.

-Relación médico-paciente de carácter deliberativo. -Ejemplo papel activo: Carta de Derechos y Deberes

de los Pacientes y Usuarios del Sistema Sanitario de la Comunidad de Madrid (2004) Carácter programático.

MARCO LEGAL INTERNACIONAL Y COMUNITARIO

-Declaración Universal sobre los Datos genéticos Humanos, de la UNESCO de 16 de octubre de 2003.

-Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa.

-Carta de los Derechos Fundamentales de la UE

MARCO LEGAL NACIONAL y AUTONÓMICO

-Art. 43 de la CE (Dº a la protección de la salud)-Ley General de Sanidad (L. 14/1986)-Real Decreto 63/1995 de prestaciones sanitarias.-L. O. de Protección de Datos de Carácter Personal.

(L. 15/1999). Datos salud (especialmente protegidos)

-Ley básica reguladora de la autonomía del paciente y los derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica. (L. 41/2002)

-Legislación autonómica

ENFERMEDADES y PRUEBAS GENÉTICAS: PECULIARIDADES (I)

-A menudo son graves y no tienen tratamiento curativo Tienen trascendencia familiar. El individuo a veces se somete a la prueba genética cuando aún está libre de síntomas

Las pruebes genéticas pueden proporcionar a veces información inesperada (ej. falsa paternidad). En torno a las pruebas genéticas hay muchas decisiones a tomar

Por todo ello el acceso a las pruebas genéticas debe ser libre , voluntario e informado y debe garantizarse el acceso al asesoramiento genético posterior.

El documento de consentimiento informado para las pruebas genéticas es un medio para garantizarlo.

ENFERMEDADES Y PRUEBAS GENÉTICAS: PECULIARIDADES (II)

“25 recomendaciones sobre las repercusiones éticas, jurídicas y sociales de los tests genéticos” . CE 2004

Punto 9) .Asesoramiento genético. Recomendación 9

a) Dentro de la asistencia sanitaria, los tests genéticos deben ir acompañados de información fundamental y , en caso necesario de una oferta de consejo médico y asesoramiento individualizado( cuando se trata de tests genéticos de gran valor para el pronóstico de trastornos graves , la oferta de asesoramiento específico debe ser obligatorios y se debe animar a los pacientes a que hagan uso de ella)

b) se deben organizar a nivel europeo programas educativos específicos sobre asesoramiento e intercambio de experiencias en este ámbito

c) Se deben establecer calificaciones específicas y normas de calidad obligatorias para quienes intervengan en el asesoramiento genético específico, sean o no médicos

CONSEJO GENÉTICO (I)

“Comunicación de existencia de una enfermedad genética familiar y tiene por finalidad ayudar a comprender este hecho médico . Incluye información acerca de :

Cómo se ha llegado al diagnóstico

Tipo de herencia y riesgo de recurrencia

Calidad de vida asociada a la supervivencia

Causas de muerte

Eficacia de las intervenciones terapéuticas

Posibilidades de diagnóstico prenatal , incluyendo opciones reproductivas

CONSEJO GENÉTICO (III)

El consejo genético debe tener en cuenta factores psicosociales, educacionales y culturales

Requiere habilidades de comunicación importantes

La confidencialidad y no direccionalidad del consejo genético son fundamentales

DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A LA INFORMACIÓN (I)

-Ley 41/2002: refuerza y da un trato especial a este Dº.

-Dº a la información (art. 4 cap.2)

-Respeto a la autonomía (art. 8 cap. 4)

-Información previa a la autonomía (art. 4.1 y art. 4.2)

-Al igual que el Convenio de Biomedicina: relación clínica alejada del modelo paternalista. Ahora el paciente capaz de gobernar su salud. Información sólo tiene sentido en el marco de un proceso comunicativo, interactivo, deliberativo y humanizador.

-Informar de forma comprensible y adecuada, previo a cualquier actuación para emitir CI.

DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A LA INFORMACIÓN (II)

-Información (Declaración de Barcelona de asociaciones de pacientes, de 2003):

-Proporcionada por profesionales

-Inteligible para los pacientes

-Modelo de provisión secuencial

-Pacientes conozcan los riesgos asociados a la enfermedad

-Nuevas pruebas diagnósticas y nuevos tratamientos

DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A LA INFORMACIÓN (III)

-Consentimiento informado como expresión del pº de autonomía: “la conformidad libre, voluntaria y consciente de un paciente, manifestada en el pleno uso de sus facultades después de recibir la información adecuada, para que tenga lugar una actuación que afecta a su salud (art. 3 Ley 41/2002)”.

-Otorgado de forma verbal (generalmente. Art. 8.1) o escrito (art. 8.2)

DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A LA INFORMACIÓN (IV)

-Excepciones al Dº a la información:- Estado de necesidad terapéutico (art. 5.4)“la facultad del médico para actuar profesionalmente

sin informar antes al paciente, cuando por razones objetivas el conocimiento de su propia situación pueda perjudicar su salud de manera grave. Llegado este caso, el médico dejará constancia razonada de las circunstancias en la historia clínica y comunicará su decisión a las personas vinculadas al paciente por razones familiares o de hecho. “

DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A LA INFORMACIÓN (V)

- Derecho a no saber: Casos en los que un conocimiento previo de la enfermedad anticipa sufrimiento. No hay ventajas terapéuticas. (Arts. 4 y 9 L. 41/2002): muy restrictivo.

- Supedita su ejercicio al interés de la salud del propio paciente, de terceros, de la colectividad, y por las exigencias terapéuticas del caso.

- Interpretación literal del precepto: inefectividad del Dº a no saber. Contrario al espíritu del legislador.

DATOS GENÉTICOS

-Derivados del diagnóstico genético-Comité de expertos C.E.: “excepcionalismo genético”. Datos

genéticos no difieren de otros tipos de información médica aunque hay mayor sensibilidad social hacia ellos.

-España: datos genéticos de carácter personal se les aplica el régimen de protección previsto para los datos de salud. Necesario por sus particularidades, consideraciones específicas.

-Consentimiento expreso para la obtención de datos genéticos y para su cesión en cualquier ámbito (asistencia sanitaria e investigación científica).

-Clarificar condiciones de cancelación, de conservación de los datos y el derecho a no saber.

LOS FAMILIARES: ¿TIENEN DERECHO A CONOCER LA INFORMACIÓN DERIVADA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO? (I)

-¿Quién es el titular de la información? Paciente. Consentimiento “expreso o tácito” para informar a otros.

-Pacientes menores o incapaces: se informa conforme a su capacidad y también a sus representantes legales.

- ¿Está justificada la ruptura del deber de secreto profesional? Información genética es información de carácter personal (protegida por Ley). Médico: deber de secreto profesional. Delito. Causas de justificación: estado de necesidad o cumplimiento de un deber.

LOS FAMILIARES: ¿TIENEN DERECHO A CONOCER LA INFORMACIÓN DERIVADA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO? (II)

- Valoración de la necesidad de vulnerar la intimidad del paciente. Circunstancias a valorar: probabilidad de que el familiar comparta la mutación, gravedad de la enfermedad, disponibilidad de terapia o medidas preventivas, incidencia de su conocimiento en la toma de decisiones (por ej., procreación)

- Familiares acceden a los datos del fallecido, acceden a su historia clínica pero no ejercitan el resto de facultades propias del derecho a la protección de datos de carácter personal.

PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE ¿CÓMO SE INFORMA? (I)

-Principalmente a través de los facultativos.-Cada vez más a través de internet (17%).

Cambio en los sistemas tradicionales de información. Pero cuidado!!! Esta información debería acreditarse conforme a criterios de calidad basados en códigos éticos.

-¿Es ésta una información correcta, veraz y contrastable?

PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE ¿CÓMO SE INFORMA? (II)

-¿Puede la industria que ha descubierto y concebido el medicamento desarrollar ese papel informador? Problema legislación: Directiva 92/28/CEE sobre publicidad de los medicamentos de uso humano. R. Dto 1416/1994 que prohíbe a las compañías farmacéuticas publicidad directa al público de medicamentos de prescripción (diferencia con EEUU y Nueva Zelanda). Sólo se permite publicidad de las especialidades farmacéuticas publicitarias (EFP*)y ésta ha de estar autorizada por la autoridad sanitaria.

EFP*: medicamentos que no precisan prescripción médica y están indicados en procesos leves.

PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE ¿CÓMO SE INFORMA? (III)

-Federación Europea de Industrias y Asociaciones Farmacéutica (Efpia) solicitó en julio de 2003 a los Estados miembros una mayor flexibilidad en la transposición de la mencionada Directiva

-Suecia y Reino Unido autorizaron a las empresas a informar a pacientes sin que signifique publicidad directa al consumidor.

-Esta flexibilización es la única salida para que los gobiernos nacionales respondan a la demanda de mayor información. La Directiva prohíbe la publicidad pero no la información. Problema distinguir entre publicidad e información.

MEDICINA INDIVIDUALIZADA ¿MAYOR COSTE SANITARIO? (I)

- El tratamiento farmacológico actual es deficiente. Según la OMS sólo existe una terapia adecuada para una ¼ parte de las enfermedades. Además utilizando una terapéutica teóricamente adecuada se produce 1/3 de fracasos terapéuticos y/o efectos adversos. Solución desarrollo farmacogenética y farmacogenómica e instauración de la MI

- Paciente más participativo: más tiempo y dedicación en la consulta

MEDICINA INDIVIDUALIZADA ¿MAYOR COSTE SANITARIO? (II)

- MI: rentable porque se va a conocer el tratamiento que más beneficia al paciente. Diagnóstico y atención clínica será más dirigida. Se reducirá el número de enfermos y se acortarán los tiempos de ensayos clínicos. Minimizan efectos secundarios y habrá tasas de respuesta más alta.

- Ej. en España de Medicina preventiva individualizada: programas de reducción de daño asociado al consumo de drogas. Reducción casos de SIDA en usuarios de drogas por vía intravenosa (elige la mejor combinación de fármacos para cada paciente). Sistematización de pruebas de resistencia a fármacos antirretrovirales, supone tratamiento individualizado, descenso de la mortalidad y mejor calidad de vida en pacientes.

MEDICINA INDIVIDUALIZADA ¿MAYOR COSTE SANITARIO? (III)

- En el ejemplo, la polémica del coste de adquisición de medicamentos antirretrovirales una de la mayores en el mundo biosanitario. El coste directo de los fármacos es elevado, pero se reducen la utilización de otros servicios sanitarios (ingresos hospitalarios y días de estancia). En definitiva un ahorro neto para los sistemas de salud (Francia: utilización de fármacos antirretrovirales supone ahorro neto de 101 euros por paciente y mes)

MEDICINA INDIVIDUALIZADA ¿MAYOR COSTE SANITARIO? (IV)

- Dificultades:- “ los profesionales sanitarios no pueden

hacer todo aquello que haga falta por sus pacientes sin atender a consideraciones de coste”

- Problema acompasar la eficiencia en la utilización de los recursos con los postulados éticos, a la vista de la importancia de la salud en el bienestar individual.¿Cómo encontrar el equilibrio entre ambos polos? Respuesta economistas

MEDICINA INDIVIDUALIZADA ¿MAYOR COSTE SANITARIO? (V)

- Reflexión:- Conforme al Mapa del paciente, presentado por

farmaindustria en 2003, el estudio revela que el 41 % de los pacientes están dispuestos a pagar más por un medicamento que fuese más eficaz en el tratamiento de su enfermedad, aunque él tuviera que asumir el coste adicional. La solución o alivio de la enfermedad se vuelve lo único importante. La situación cambia, menos disponibilidad, en el supuesto de un fármaco “con igual eficacia pero con menores efectos secundarios” (el 34% pagaría más por él)

MÉDICOS: ¿TIENEN FORMACIÓN ADECUADA PARA INTERPRETAR LA GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO? (I)- Diagnóstico genético dentro de un proceso más amplio -consejo

genético-. Incluye asesoramiento profesional antes y después del diagnóstico ¿por parte de quién?

- Real Decreto 1277/2003 autorización de centros, servicios y establecimientos sanitarios menciona específicamente a la genética como unidad funcional, cuyo responsable debe ser un facultativo con formación adecuada. ¿Quién será?

- AEGH: pretende que la A.P. Apruebe la especialidad en Genética Clínica-Médica.

- España y Grecia únicos países de la UE que no tienen regulada la especialidad MIR en genética

- Ley 44/2003, de 21 de noviembre de Ordenación de las Profesiones Sanitarias. Reforma especialidades existentes y crea otras nuevas.

MÉDICOS: ¿TIENEN FORMACIÓN ADECUADA PARA INTERPRETAR LA GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO? (II)- Soluciones:- Máster interuniversitario de asesoramiento genético de la

red de centros de genética clínica y molecular (RECGEN)” Universidad de Barcelona y la Pompeu Fabra

- Servicios de genética en hospitales: componente clínico y de laboratorio, apoyado en citogenética, genética molecular y genética bioquímica.

- Establecer Unidades de Medicina Legal Hospitalaria, que entre sus funciones, se encuentre el colaborar con los diferentes servicios hospitalarios y sanitarios para solventar los problemas jurídicos, éticos y deontológicos que se vayan a plantear.

CONCLUSIONES

- Educación para la salud (mejor uso sistema sanitario, actitud preventiva y mejora hábitos de vida).

- Información a la sociedad para adoptar decisiones y para participar en investigaciones familiares y poblacionales.

- Valorar el coste sanitario- Formación genética de los médicos - Inversión tecnológica