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GENES Y GENES Y AMBIENTEAMBIENTE
Riesgos de la vida diariaRiesgos de la vida diaria
Dra. en C. Belinda C. GDra. en C. Belinda C. Góómez Medamez Meda
Profesora Investigadora Titular “A”Instituto de Biología Molecular en Medicina
Departamento de Biología Molecular y GenómicaCentro Universitario de Ciencias de la Salud
Universidad de GuadalajaraInvestigador Nacional SNI Nivel I
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• Los genes determinan las características que tomará un ser vivo y que estas particularidades están determinadas por el material que heredamos de nuestros padres.
Gregor Mendel (1860)
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Rosalind Franklin
Maurice Wilkins
James Watson y Francis Crick
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Las cadenas largas de ADN se llaman ácidos nucleicos debido a la presencia de varios grupos fosfato ligeramente ácidos a lo largo de la cadena.
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• Disposición de las bases hacia el interior
• Estructura destinada a proteger la información genética
• La doble hélice puede adoptar varias formas
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Existencia de niveles de empaquetamiento del ADN, asociado a proteínas.
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¿Que son los Cromosomas?
• Los cromosomas son estructuras flexibles hechas de DNA.– Son las estructuras que contienen nuestros genes.
• El orden de la secuencia del DNA determina los genes.• Los genes son las instrucciones individuales que
dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud.
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• En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 30.000 y 50.000 genes que están localizados en 46 cromosomas (23 pares).– Un par proviene de nuestra madre en el
óvulo y un par de nuestro padre en el esperma.
• Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos.
• El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X óY.– Las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).
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• Si un cromosoma o parte de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente y la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas.
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• “Citogenetica” es una palabra para el estudio de los cromosomas bajo el microscopio.
• En la citogenética tradicional, el análisis de metafases se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, en especial aberraciones de cromosomas y de cromátide
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Tipos de mutación:• Somáticas: pueden contribuir a
diversos trastornos como cáncer.• Germinales: Aumento en la
incidencia de enfermedades genéticas en generaciones futuras.
• Positivas• Negativas
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Mutaciones
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UNO MAS UNO SON DOS
Adición de una A después de la primera N: cambia el marco de lectura(mutación por corrimiento del marco de lectura)
UNA OMA SUN OSO NDO S
• Una mutación que inserte o delecione una sola base – Cambiará el marco de lectura de toda la
secuencia.
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Muchos compuestos causandaño a nuestras células y a nuestro material genético
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Xenobióticos
• Medicamentos
• Alimentos
• Tóxicos
COMPONENTE COMPONENTE
AMBIENTALAMBIENTAL
CARGA GENCARGA GENÉÉTICATICA
EnfermedadesEnfermedades
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•• La respiraciLa respiracióón es esencial en la vida y n es esencial en la vida y produce molproduce molééculas conocidas como culas conocidas como radicales libres, que pueden ocasionar a la radicales libres, que pueden ocasionar a la larga efectos negativos para la salud, si no larga efectos negativos para la salud, si no son contrarrestados adecuadamente. son contrarrestados adecuadamente.
•• Tienen la capacidad de alterar el ADN Tienen la capacidad de alterar el ADN ‐‐los los genesgenes‐‐, las prote, las proteíínas y los lnas y los líípidos o grasas pidos o grasas
"oxidaci"oxidacióónn““
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•• Los radicales libres son molLos radicales libres son molééculas culas inestablesinestables
•• perdieron un electrperdieron un electróónn
•• Son altamente reactivos Son altamente reactivos
•• Su misiSu misióón es remover el electrn es remover el electróón que les n que les hace falta, recurriendo a las molhace falta, recurriendo a las molééculas culas que estque estáán a su alrededor para asn a su alrededor para asííobtener su estabilidad. obtener su estabilidad.
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CCéélula en estado normallula en estado normal CCéélula bajo el ataque de radicales libreslula bajo el ataque de radicales libres
DegradaciDegradacióón e n e inactivaciinactivacióónnprotprotééicaica
Ruptura y pRuptura y péérdida de la rdida de la integridad integridad membranalmembranal por por lipoperoxidacilipoperoxidacióónn
ExpresiExpresióón gn géénica nica aberrante por aberrante por mutaciones y mutaciones y fraccionamiento del ADNfraccionamiento del ADN
AcumulaciAcumulacióón de productos n de productos oxidadosoxidados
DesestabilizaciDesestabilizacióón del n del potencial de membrana potencial de membrana mitocondrialmitocondrial
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• Estas especies reactivas pueden ser tanto producidas en el organismocomo fuera– Endógenas: reacciones metabólicas y fosforilación oxidativa
– Exógenas: exposición a medicamentos, alimentos, etc., que pueden producirradicales libres
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Enfermedades crEnfermedades cróónicas graves se asocian nicas graves se asocian a estra estréés oxidativo, producido por s oxidativo, producido por radicales libres y por deficiencia de los radicales libres y por deficiencia de los sistemas celulares antioxidantes.sistemas celulares antioxidantes.
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• LUV-A: 400 - 315 nm• LUV-B: 315 - 280 nm• LUV-C: 280 - 100 nm
LUZ ULTRAVIOLETA (LUV)LUZ ULTRAVIOLETA (LUV)
ESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNÉÉTICOTICO
MICROONDAS INFRARROJO
VISIBLE
RAYOS X
ULTRAVIOLETA
UVA UVB UVC
LONGITUD DE ONDA (nm) 100, 000 700 400 320 280 100 0.01
ENERGÍA (Kcal) 100 10,000 1, 000 000
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Daño directo: Dímeros de timina (200 - 400 nm), muerte de la célula, mutaciones, fragmentación cromosómica.
Daño indirecto: Radicales libres, ERO, fotoenvejecimiento.
LUV-A LUV B LUV C
Daño directo/indirecto
No eritema
Envejecimiento
Cáncer
Daño directo Eritema
Bronceado Cáncer
Daño directo Eritema
Bronceado Cáncer
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FPSFPS
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LLÁÁMPARAS UTILIZADAS MPARAS UTILIZADAS EN LA CLEN LA CLÍÍNICANICA
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Incremento de radicales libres
Rompimientos cromosómicos
FOTOTERAPIALUV
prueba de micronúcleos a fin de valorar:
Daño producido por lámparas de fototerapia utilizadas en diversos campos.
FPS de bloqueadores solares y daño por LUV-A.Contrarrestar el daño con ácido fólico.
MN
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LLÁÁMPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA MPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA COTIDIANACOTIDIANA
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Rata sin peloRata sin pelo
Animal experimental de gran utilidad en el campo de la fotodermatología.
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Lectura de muestras a las 0, 48
y 120 horas
EMN en 10,000 ET (Acumulado)
EPCMN en 1,000 EPC (Reciente)
EPC en 1,000 ET (Citotoxicidad)
Control LUV-C
Ácido Fólico
LUV-A
Conteo de Micronúcleos
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Diferencias significativas
*Control vs. LUV‐A 3 y 9 min * LUV A 9 min vs. LUV‐A 9 min + AF
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Efectos físicos en los neonatos de rata sin pelo por exposición a LUV
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ConocerConocer los los compuestoscompuestos quequepuedenpueden utilizarseutilizarse parapara prevenirprevenir
el el dadaññoo y y protegernosprotegernos esesBBÁÁSICOSICO
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Hay un grupo de vitaminas, minerales, colorantes naturales y otros compuestos de vegetales y enzimas llamadas "antioxidantes", que previenen, bloquean o neutralizan el efecto dañino de los "radicales libres"
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•• Los antioxidantes son sustancias que Los antioxidantes son sustancias que aunque estaunque estéén en muy poca concentracin en muy poca concentracióón, n, tienen la capacidad de reducir o suprimir tienen la capacidad de reducir o suprimir la oxidacila oxidacióón causada por los radicales n causada por los radicales libres.libres.
Los antioxidantes pueden ser enzimas Los antioxidantes pueden ser enzimas naturales, antioxidantes obtenidos de la naturales, antioxidantes obtenidos de la dieta y antioxidantes farmacoldieta y antioxidantes farmacolóógicos.gicos.
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La mayorLa mayoríía de los antioxidantes a de los antioxidantes estestáán en frutas, legumbres, verduras, n en frutas, legumbres, verduras,
hortalizas y cereales integrales.hortalizas y cereales integrales.
Los estudios sobre antioxidantes se Los estudios sobre antioxidantes se centran principalmente en las centran principalmente en las vitamina C y E, vitamina C y E, betacarotenosbetacarotenos, ,
flavonoides, flavonoides, folatosfolatos, selenio y zinc. , selenio y zinc.
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Las combinaciones de antioxidantes, Las combinaciones de antioxidantes, se ayudan entre sse ayudan entre síí para evitar el dapara evitar el dañño o celular causado por los radicales celular causado por los radicales libres en diferentes libres en diferentes áámbitos: dentro mbitos: dentro de las cde las céélulas, en la membrana de las lulas, en la membrana de las ccéélulas o en la sangre, protegiendo aslulas o en la sangre, protegiendo asíílos diferentes los diferentes óórganos y sistemas.rganos y sistemas.
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•• Con los aCon los añños, los radicales libres pueden producir os, los radicales libres pueden producir alteraciones, aumentando el riesgo de calteraciones, aumentando el riesgo de cááncer, o ncer, o bien reduciendo la funcionalidad de las cbien reduciendo la funcionalidad de las céélulas, lo lulas, lo que es caracterque es caracteríístico del envejecimiento.stico del envejecimiento.
•• El ejercicio excesivo, la contaminaciEl ejercicio excesivo, la contaminacióón ambiental, n ambiental, el tabaquismo, dietas ricas en grasas y la el tabaquismo, dietas ricas en grasas y la sobreexposicisobreexposicióón a los rayos solares generan mn a los rayos solares generan máás s radicales libres.radicales libres.
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• Situaciones de alta exposición y/o generación de radicales libres– Suplementación de antioxidantes ayuda a contrarrestar los efectos dañinos
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• En concreto, la función de un antioxidante es mantener la integridad celular para detener el proceso de envejecimiento y la descomposición de las células, a fin de evitar su mal funcionamiento.
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CuandoCuando la la capacidadcapacidadantioxidanteantioxidante estestáá
disminuidadisminuida, , porpor causascausasdiversasdiversas, los , los radicalesradicaleslibreslibres se se incrementanincrementan
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Entre las consecuencias que produce la falta de antioxidantes se encuentran algunos trastornos
Desde manchas en la piel, cutis áspero y cabello débil y quebradizo, hasta contribuir a la generación y establecimiento de enfermedades crónicas diversas.
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•• El El ESTRESTRÉÉS OXIDATIVO S OXIDATIVO ocurreocurre en en unaunaccéélulalula cuandocuando la la concentraciconcentracióónn de de especiesespecies reactivasreactivas de de oxoxíígenogeno o o radicalesradicales libreslibres excedeexcede a la a la capacidadcapacidad antioxidanteantioxidante de la de la ccéélulalula..
•• Es Es decirdecir, , cuandocuando los los malosmalossobrepasansobrepasan a los a los buenosbuenos
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Un solo alimento o un suplemento no provee todos los antioxidantes
necesarios.
La clave es COMER DE TODOS y evitar malas conductas al comer.
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Vegetales: contienen grandes cantidades de antioxidantes y muy variados, además de aportar fibra dietética, vitaminas B, como el folato.
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Vitamina C: cítricos, guayaba, kiwi, mango, piña, melón, fresas, moras, pimientos, tomate, col, frutas y hortalizas.
Vitamina E (tocoferol): aceite de oliva y soja, en el germen de trigo, en cereales, en vegetales de hoja verde, semillas y frutos secos.
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•• Betacaroteno: verduras de color verde, rojoBetacaroteno: verduras de color verde, rojo‐‐anaranjadoanaranjado‐‐amarillento (zanahoria) y ciertas amarillento (zanahoria) y ciertas frutas (chabacanos, cerezas, melfrutas (chabacanos, cerezas, melóón y n y melocotmelocotóón).n).
•• Flavonoides: verdura de hoja verde, frutas Flavonoides: verdura de hoja verde, frutas rojas, moradas y crojas, moradas y cíítricos.tricos.
•• ÁÁcido fcido fóólico: vegetales de hojas verdes, lico: vegetales de hojas verdes, brbróócoli, aguacate, espinacacoli, aguacate, espinaca
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• Zinc: Carnes, vísceras, pescado, huevos, cereales completos y legumbres.
• Cobre: hígado, pescado, marisco, cereales completos y vegetales verdes.
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• Acerca de la comida, se ha demostrado quela preparación de alimentos tiene mucho que ver en la protección contra algunoscompuestos que se forman durante el proceso.– Hamburguesas: cocinadas con cebolla se
reduce significativamente la mutagenicidadde la carne a la parrilla, debido a los azúcares contenidos en la cebolla.
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• Entre las bebidas revitalizantes sobresale el café, por el alto consumo existente.
• Antioxidantes en el azúcar contenida en los alimentos
– El caso del café: protección contra enfermedad hepática, de colón, diabetes tipo 2, Parkinson, etc.
• Variedades suplementadas, caramelos de café
• Se han descrito extractos naturales con propiedades protectotoras, entre los cuales el té verde es uno de los másreconocidos.
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•• Los niveles altos de antioxidantes no se Los niveles altos de antioxidantes no se traducen necesariamente en los niveles traducen necesariamente en los niveles encontrados en el cuerpo.encontrados en el cuerpo.
•• Los beneficios saludables dependerLos beneficios saludables dependeráán de su n de su absorciabsorcióón y utilizacin y utilizacióón correcta por el n correcta por el organismoorganismo
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Es recomendable alimentarse balanceada y correctamente y es también muy importante no automedicarse, ya que un exceso o mala metabolización de los compuestos antioxidantes puede también provocar el efecto “Janus”, de tal forma que el compuesto actúe como mutagénico o antimutagénico o como antioxidante o prooxidante, dependiendo de la dosis utilizada y el tipo de compuesto.
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AsesorAsesorííaa mméédicadica y y nutricionalnutricionalparapara prevenirprevenir enfermedadesenfermedadesy y lograrlograr tenertener mejormejor calidadcalidad
de de vidavida
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Los genes están hechos de químicos que podemos manipular y que al manipularlos, aprendemos cómo funciona la vida, así como a alterar, además, las reglas básicas con que operamos todos los seres vivos.
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Dra. en C. Belinda Claudia GDra. en C. Belinda Claudia Góómez Medamez MedaProfesor Investigador Titular Profesor Investigador Titular ““AA””
Instituto de BiologInstituto de Biologíía Molecular en Medicina y Terapia Ga Molecular en Medicina y Terapia GéénicanicaDepartamento de BiologDepartamento de Biologíía Molecular y Gena Molecular y Genóómicamica
Centro Universitario de Ciencias de la SaludCentro Universitario de Ciencias de la SaludUniversidad de GuadalajaraUniversidad de Guadalajara
Investigador Nacional SNI Nivel IInvestigador Nacional SNI Nivel I
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