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INTRODUCCIÓN A LAS ANOMALÍAS VASCULARES EN LA INFANCIA

Módulo 3Diagnóstico clínico de las anomalías vasculares

Objetivos didácticos

1. Conocer los detalles que se han de seguir en la anamnesis ante una posible anomalía vascular.

2. Saber describir y reconocer las características clínicas de cada una de las principales anomalías vasculares.

3. Saber identificar datos de alarma ante posibles complicaciones o lesiones que van a requerir de estudios complementarios. La clasifi-cación y explicación de cada una de las anomalías llevará al alumno a poder distinguir de forma correcta cada patología, lo que se tradu-cirá en un correcto abordaje terapéutico y en la prevención de com-plicaciones futuras, así como en la mejora de la calidad de vida del paciente.

4. El alumno deberá, al final del módulo, plantear diagnósticos diferen-ciales ante una anomalía vascular, saber clasificarla en tumor o mal-formación, saber si es necesaria la realización de pruebas comple-mentarias, y conocer aquellos hallazgos que van hacer sospechar una lesión potencialmente grave (tumores malignos, malformacio-nes vasculares complejas).

5. Identificar lesiones vasculares con manifestaciones cutáneas que sean marcadores sindrómicos.

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Diagnóstico clínico de las anomalías vasculares Basilio Narváez Moreno, José Bernabeu Wittel y Juan Ruiz-Canela Cáceres

Resumen

Dada la gran expresividad clínica de las anomalías vasculares y que el diagnóstico es fundamentalmente clínico en la mayoría de ellas, el presente módulo versará sobre los hallazgos más característicos de cada una de las malformaciones y tumores vasculares, las claves diagnósticas y el diagnóstico diferencial. Se expondrán imágenes clínicas características, datos referentes a la historia natural, datos de alarma para reconocer lesiones potencialmente graves, así como aquellas patologías que pueden orientar hacia posibles síndromes malformativos donde las alteraciones vasculares pueden ser la pri-mera expresividad clínica.

Introducción

Las anomalías vasculares representan un grupo muy heterogéneo de patologías cuyo denominador común es la proliferación de células de origen vascular. La presentación clínica es muy variada tratándose de patologías con alta incidencia como el hemangioma infantil o los granulomas piógenos. Es fundamental saber reconocer e identificar de forma correcta cada una de ellas, pues el tratamiento y el pronóstico vendrán dados por un diagnóstico precoz. Estas patologías pueden comportar una importante comorbilidad, tanto estética como funcional o vital.

Por otro lado, la manifestación cutánea de estas lesiones pueden ser un signo guía de la existencia de patologías internas graves, por lo que se hace necesario saber reconocer aquellos casos que van a requerir de exploraciones complemen-tarias.


INTRODUCCIÓN A LAS ANOMALÍAS VASCULARES EN LA INFANCIA2

La clínica cobra un papel fundamental en las anomalías vasculares, pues el diag-nóstico de la mayoría de ellas se basará en una correcta anamnesis y explora-ción, lo que evitará en muchos casos la realización de pruebas complementarias innecesarias que pueden comportar comorbilidad en el paciente.

Anamnesis y aspectos clínicos que hay que tener en cuenta en las anomalías vasculares

•A lahoradevalorarunaanomalíavascularesnecesariodeterminarsiestánpresentes al nacer o el desarrollo ha sido más tardío, si existen antecedentes familiares de lesiones vasculares, así como el sexo, edad de presentación, an-tecedentes obstétricos, si el paciente presentó bajo peso al nacer o morbilidad durante el embarazo.

•Es fundamental determinar la evolución en el tiempo, si se han mantenido estables o han crecido en el primeros meses de vida o más tardíamente. Es necesario describir la forma de presentación clínica, diferenciar si son placas, tumores, nódulos o máculas. Así mismo, la palpación aportará datos en cuanto a si son masas blandas-firmes, induradas, presencia de pulso o thrill-frémito. Se ha de ver el número de lesiones: únicas, aisladas, diseminadas.

•Definir la localización: sin son lesiones focales, siguen segmentos corporales definidos o se localizan en la línea media.

•Preguntar si se acompañan de algún tipo de sintomatología, como dolor, sensación de calor, sangrado o hiperhidrosis; también si se presentan asocia-dos a otras lesiones cutáneas, como nevus o manchas mongólicas.

Clasificación de las anomalías vasculares y diferencias fundamentales

En 1996, dado lo confuso de la nomenclatura en cuanto a las anomalías vascu-lares, se estableció una clasificación que las dividía en tumores (benignos y ma-lignos) y malformaciones (tabla 1). Las diferencias principales a grandes rasgos las encontramos en la figura 1.


DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE LAS ANOMALÍAS VASCULARES 3

Tumores benignos (hemangioma infantil)

Tumores malignos Malformaciones vasculares

Se desarrollan en las primeras semanas de vida

Adquiridos Edad adulta

Presentes al nacimiento

Crecen en los primeros meses

Crecimiento rápido Comportamiento estable

Involución espontánea Agresivos Curso crónico

Tabla 1. Diferencias entre tumores vasculares benignos, malignos y malformaciones

MALFORMACIONESVASCULARES Complejas

• Fístula arteriovenosa• Malformación arteriovenosa• Malformación capilar-linfática-venosa• Malformación capilar-venosa (síndrome del Klippel-Trénaunay)• Malformación linfático-venosa• Malformación capilar-arteriovenosa• Malformación capilar-linfática-arteriovenosa

Simples• Capilares• Linfáticas• Venosas• Arteriales

Tumores malignos• Hemangioendotelioma kaposiforme• Angiosarcoma• Sarcoma de Kaposi – Clásico – Epidémico (VIH) – Endémico

Tumores benignos• Hemangioma infantil• Angioma en penacho• Hemangiopericitoma• Granuloma piógeno

TUMORES

Figura 1. Clasificación de las anomalías vasculares según la ISSVA 1996.



Tumores vasculares benignos

Hemangiomas infantiles

Historia natural del hemangioma infantil

Se trata de lesiones tumorales, no presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos puede existir una lesión precursora, habitualmente una mácula rosada al nacer (fig. 2). A las 2-4 semanas crecen de forma rápida y se estabilizan hacia los 6-12 meses de vida. Luego comienzan a regresar de forma lenta y lle-gan a desaparecer o dejan una saco fibroadiposo residual en función del tamaño de la lesión.

Figura 2. Mácula de coloración rosada con halo hipopigmentado periférico, con zona puntiforme rojiza en zona derecha presente al nacimiento, precursora de hemangioma infantil.

Datos clínicos clave para el diagnóstico de hemangiomas infantiles

•Noestánpresentesalnacer.

•Lalesiónsedesarrollaenelprimermesdevidaconrápidocrecimientoenlosprimeros 2-6 meses siguientes.

•Suelenserlesionestumoralesdeconsistenciagomosa,decoloraciónrojoin-tenso si tienen componente superficial.

•Nosepalpapulsonifrémito.

Clasificación de los hemangiomas infantiles

Los hemangimas infantiles pueden clasificarse según la profundidad de afecta-ción en la piel, extensión (superficie corporal afectada) y estado de evolución en



el tiempo (véase en la figura 3 el resumen de los subtipos de hemangiomas infan-tiles):

1. Según distribución: a) Focal (67 %). Lesiones de límites netos, redondeadas, en forma de placas

o nódulos (fig. 4). b) Multifocal (3,6 %). Varias lesiones focales en distintas localizaciones; cuan-

do existen más de seis, es necesario ecografía abdominal (fig. 5).

PROFUNDIDAD

SuperficialesEpidermis y dermis

ProfundosComponente subcutáneo

Mixtos

EXTENSIÓN Indeterminados

Focales-multifocales

Segmentarios

ESTADO EVOLUTIVO En involución

Proliferativo

Involucionado

Tipos clínicosde hemangiomas

infantiles

Figura 3. Clasificación de los hemangiomas infantiles.



c) Indeterminado (16,5 %). Lesiones que no llegan a ocupar segmentos cor-porales pero tampoco son lesiones bien definidas y localizadas como los hemangiomas focales, generalmente mayores de 4-5 cm (fig. 6).

Figura 4. Hemangioma infantil focal. Figura 5. Hemangiomas infantiles multifocales.

Figura 6. Hemangioma infantil indeterminado.



2. Según profundidad: a) Superficial. Localizados en dermis superficial: se presentan mediante pla-

cas de límites netos, de coloración rojo intensa en la fase proliferativa, con pequeñas lobulaciones en superficie (aspecto en fresa); no presentan au-mento de partes blandas (fig. 8).

d) Segmentario (13 %). Se distribuyen por un segmento corporal, con límites difusos, tienen mayor riesgo de ulceraciones y asociación de otras malfor-maciones. Suelen presentarse en localización cefálica y miembros superio-res (fig. 7).

Figura 7. Hemangioma infantil segmentario.

Figura 8. Hemangioma infantil superficial.



b) Mixto. Presentan ambos componentes; en la fase proliferativa presentan placa rojiza bien delimitada y tumoración subcutánea de límites menos ne-tos (fig. 9).

Figura 9. Hemangioma infantil mixto.

c) Profundo. Se localizan en dermis profunda y/o tejido celular subcutáneo; se presentan como masas subcutáneas sin componentes epidérmicos, en ocasiones pueden presentar discreta coloración azul-violácea, son raros en el momento de nacer, y suelen asociar aumento de temperatura local (fig. 10).

Figura 10. Hemangioma infantil profundo.



3. Según evolución: a) Proliferativos. En esta fase alcanzan su presentación clínica característica

con componente superficial rojo brillante, y componente profundo a veces de gran tamaño (fig. 11).

Figura 11. Hemangioma infantil en fase proliferativa. Lactante de un mes de vida con hemangioma segmentario facial superficial, placa rojiza brillante con aumento de volumen y coloración rápida desde las últimas 2 semanas.

b) En involución. El componente superficial pierde la coloración rojiza y ad-quiere una tonalidad grisácea-blanquecina con disminución progresiva de volumen (fig. 12).

Figura 12. Hemangioma infantil en fase involutiva. Niña de 6 meses, en tratamiento con propranolol, que presenta hemangioma infantil con centro de coloración blanquecina y bordes rojizos. La lesión previa estaba ulcerada y era de mayor volumen.



c) Involucionado. Adquieren el menor volumen y tamaño; pueden dejar lesio-nes residuales. El componente superficial, generalmente mediante telan-giectasias residuales, y el componente profundo mediante sacos fibroadi-posos (fig. 13).

Figura 13. Niña de 4 años con dos hemangiomas infantiles involucionados: en la escapula superficial con telangiectasias residuales, y en cuello posterior con saco fibroadiposo (hemangioma infantil mixto).

Diagnóstico diferencial clínico del hemangioma infantil

•Malformaciones capilares, sobre todo los superficiales segmentarios (las ca-pilares están presentes al nacer, con tonalidad más rosada; no presentan un aumento de coloración ni volumen epidérmico rápido en los primeros meses de vida).

•Malformaciones venosas: sobre todo los profundos; las venosas tienen tona-lidad más azulada, suelen permanecer estables en los primeros meses de vida y ambas pueden aumentar de volumen con maniobras de Valsalva; la eco-Do-pler ayudará al diagnóstico diferencial en casos de duda (bajo flujo vs. alto flujo).

•Angioma en penacho, hemangioendotelioma kaposiforme: masas indura-das invasivas, no presentan historia natural del hemangioma infantil, pueden ser congénitas con rápido crecimiento y asocian plaquetopenia.

•Otros tumores no vasculares, sobre todo en línea media: quiste dermoide, gliomas extranasales, pilomatrixomas, dacriocistitis (sobre todo hemangiomas infantiles profundos localizados en línea media).



Tipos especiales de hemangiomas infantiles

Existen hemangiomas de presentación congénita completamente desarrollados y otros que presentan un escaso crecimiento sin la evolución característica de los hemangiomas infantiles.

1. Hemangiomas abortivos o mínimamente proliferativos (fig. 14). Hemangio-mas infantiles cuya fase proliferativa ha sido mínima o se ha detenido. Se presentan generalmente como placas rosadas con telangiectasias en su superficie con algunas pápulas más rojizas. Estos tumores tienden a regre-sar de forma completa y tienen predilección por el tercio inferior del cuerpo, pero pueden presentarse junto con otros hemangiomas infantiles con evolu-ción normal. Desde el punto de vista histológico son GLUT-1 positivo.

Figura 14. Hemangioma infantil abortivo.

2. Hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH). Lesiones tu-morales presentes al nacer que regresan de forma rápida en los primeros me-ses de vida (fig. 15).

3. Hemangiomas congénitos no involutivos (NICH). Lesiones congénitas que se mantienen estables sin regresión. Suelen ser masas tumorales que se acompañan de una halo periférico hipopigmentado (fig. 16).



Asociación de hemangiomas infantiles a síndromes malformativos

Los hemangiomas pueden presentarse como marcadores de síndromes según su localización y extensión, por lo que es fundamental reconocer aquellos heman-giomas que pueden asociar estos síndromes. Destacan el síndrome PHACES y el síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR.

Figura 15. Hemangioma congénito rápidamente involutivo. Lactante de 2 meses con lesión maculosa mínimamente rosada, con halo, hipopigmentada, en hombro izquierdo. Los padres referían una lesión sobrelevada rojiza en el momento del nacimiento que se había aclarado y había disminuido de tamaño.

Figura 16. Hemangioma congénito no involutivo. Lactante recién nacido con lesión tumoral de base azulada y superficie con telangiectasias que permaneció estable a lo largo de los meses.



• Síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR (figs. 17 y 18). Estaría indicada la reali-zación de ecografía genitourológica y cribado de disrafismo oculto. En este síndrome podemos encontrar las siguientes malformaciones:

– Hemangioma perineal-genital. – Malformación de genitales externos. – Lipomielomeningocele. – Anomalías vesicorrenales. – Ano imperforado. – Lesión cutánea lumbar.

Figura 17. Hemangioma infantil segmentario en región genital asociado a síndrome SACRAL.

Figura 18. Hemangioma infantil asociado a vestigio caudal.

•Síndrome PHACES (polo cefálico) (fig. 19). Es el acrónimo de las siguientes malformaciones. Pueden estar algunas o todas presentes:

– Posterior fossa anomalies. – Hemangioma. – Arterial lesions. – Coarctation of the aorta. – Eyes. – Sternal abnormalities.

A nivel cefálico pueden identificarse cuatro segmentos, tres de ellos simétrico-bilaterales (V1,V2 y V3) y uno unilateral central (V4).



– V1 (frontal): que se extendería por la región supraciliar hasta la línea media y lí-mite parietal.

– V2 (maxilar superior): zona de mejilla izquierda hasta región orbitaria inferior.

– V3 (submandibular): desde región mentoniana, labio inferior, rama mandibular hasta pabellón auricular mitad inferior.

– V4 (nasal): zona interciliar, media frontal, filtrum labial y pirámide nasal.

Cuando los hemangiomas se presentan afectando a estos segmentos, el riesgo de asociación a alteraciones del sistema nervioso central (SNC), oculares o car-díacas es alto. Estos hemangiomas pueden presentarse en fase proliferativa afec-tando de forma extensa a dichos segmentos, pero también pueden hacerlo de forma mínimamente proliferativa (abortivos) sin llegar a afectar de forma completa al segmento (indeterminados).

La afectación del segmento V1 se asocia con mayor frecuencia a alteraciones cerebrovasculares y oculares, mientras que el V3 está en más relacionado con alteraciones cardíacas y ventrales. En estos casos estaría indicado realizar una resonancia magnética (RM) cerebral, angio-RM y exploración oftalmológica y ecocardiográfica.

Malformaciones asociadas a síndrome PHACES

•Malformaciones arteriales: diagnóstico diferencial con malformaciones capi-lares y venosas (síndrome Sturge-Weber, síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial). Las alteraciones arteriales presentes en el PHACES no suelen observarse en otros síndromes. Para su diagnóstico se requiere realización de angio-RM.

Figura 19. Hemangioma infantil segmentario asociado a síndrome PHACES.



– Ectasias: bucles (52 %). Son las más frecuentes. – Estrechamientos: hipoplasias (45 %). – Trayectos anómalos: alargamiento, acortamiento, origen anómalo (28 %). – Persistencia de anastomosis embrionarias (persistencia de arteria trigeminal

[12 %]). – Alteraciones del polígono de Willis: se excluyeron (frecuentes en población

general).

•Malformaciones de estructuras del SNC: suelen ser asintomáticas. – Fosa posterior (Dandy Walker). Supratentoriales: displasia cortical y subcor-

tical. Alteraciones hipofisarias: déficit de hormona del crecimiento, hipotiroidis-mo, diabetes insípida.

– Suelen asociar malformaciones arteriales.

•Alteraciones cardiovasculares presentes en el síndrome PHACES: – Coartación aórtica (14 %): compleja, aneurismas, asocia alteración del tronco

braquiocefálico; no suele asociar anomalías de la válvula aórtica. – Alteración del septo 7,5 % (criterio menor). – Persistencia de foramen oval: frecuente en población, no incluido como cri-

terio.

•Alteraciones oculares raras. Asocian hemangioma infantil segmentario. Es específico:

– Microftalmía. – Hipoplasia del nervio óptico. – Persistencia de circulación fetal.

•Defectos de línea media: – Fusión de arcos costales. – Pectum excavatum. – Ectopia tiroidea (tiroides lingual) asocia hipotiroidismo.

Granulomas piógenos (figs. 20 y 21).

Son tumores vasculares benignos, relativamente frecuentes, que pueden involu-cionar de forma espontánea. Se presentan con frecuencia en niños y durante el embarazo. Suelen estar localizados en dedos, cara, tronco superior, región peri-bucal o mucosa gingival. Se debe realizar diagnóstico diferencial con otros tumo-res como el melanoma amelanótico o el nevus de Spitz. El diagnóstico de confir-mación es histológico, que siempre está recomendado dada su posible confusión con etiologías de carácter maligno.



Claves para el diagnóstico de granulomas piógenos

•Lesionessolitariasnodulares,pediculadas,deaspectocarnoso,avecesrodea-do de collarete epidérmico, no siempre presente; más habitual afectación acral.

•Tienenhabitualmenteunacoloraciónrojizaintensaovioláceaconáreasblan-quecinas en ocasiones.

Figura 20. Granulomas piógenos.

Figura 21. Mujer de 35 años con lesión en cara interna de la pierna, de rápido crecimiento, con varios episodios de sangrado. Lesión nodular de base pediculada, aspecto carnoso, coloración rojiza, costra hemorrágica en polo inferior y dimensiones de 1,5 cm de diámetro. La exéresis y el estudio histológico confirmaron el diagnóstico de granuloma piógeno.



•Eltamañonosuelesersuperioralos2cmdediámetro.

•Rápidocrecimiento(días-semanas).

•Sangradoespontáneofrecuenteoantemínimostraumatismos.

•Generalmentecubiertosdecostrahemorrágica.

•Ausenciadepigmentomelanocítico.

•Nosuelenaparecersobrelesiónprevia.

Tumores cutáneos de comportamiento agresivo o potencialmente malignos

Hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) y angioma en penacho (AP)

El angioma en penacho (AP), de características clínicas e histológicas benignas, aunque localmente puede ser agresivo, se incluye en este bloque para diferen-ciarlo del HEK, dado que se entienden ambas patologías como manifestaciones opuestas de un mismo espectro. Ambas entidades son consideradas como un espectro dentro del mismo tipo de tumor: el AP presenta un comportamiento más indolente y más agresivo que el HEK. Su incidencia es de 0,9/100 000 y la mayoría se desarrollan en la infancia (tabla 2).

Tabla 2. Diferencias entre el angioma en penacho y el hemangioendotelioma kaposiforme

Angioma en penacho Hemangioendotelioma kaposiforme

ApariciónEn los primeros meses de vida, infancia

Suelen ser congénitos

Presentación clínicaPlacas eritematovioláceas, parduzcas, tumores

Tumoraciones de gran tamaño con tendencia a invasión de estructuras vecinas

LocalizaciónCuello, cara, miembros superiores y tercio superior del tronco

Tronco, extremidades, retroperitoneo

EvoluciónMás indolente, casos de invasión local agresiva

Crecimiento rápido

Asociación fenómeno de Kasabach-Merritt

A veces Muy frecuente



Claves para el diagnóstico

•Lesionestumoralesinfiltrantesdecrecimientoprogresivo(rápidoelHEK,máslento el AP), que no siguen la historia natural de los hemangiomas infantiles.

•Masasinduradas,puedenpresentarhiperhidrosis.

•Asociaciónconanemiayplaquetopenia.

El AP puede presentarse mediante placas marronáceas rojizas de comportamien-to indolente. En este caso debe realizarse diagnóstico diferencial con malforma-ciones capilares y arteriales. En otros casos puede presentarse como tumoracio-nes de crecimiento progresivo. El diagnóstico vendrá dado por la histología. El diagnóstico de confirmación es histológico. Ante lesiones congénitas de rápido crecimiento asociadas a trombocitopenia con alta sospecha de HEK puede asu-mirse el diagnóstico clínico e instaurar tratamiento precoz si la realización de biop-sia cutánea puede retrasar el tratamiento o comportar comorbilidad en el paciente.

Fenómeno de Kasabach-Merritt

•La complicación más importante de este tipo de tumores y potencialmen-te mortal es una microangiopatía junto con una trombocitopenia. Este sín-drome se produce por un atrapamiento de las plaquetas en el interior del tumor que causa una coagulopatía de consumo, por lo que ante lesiones vasculares de rápido crecimiento es importante realizar un hemograma.

•Esta condición requiere de un tratamiento precoz con doble antiagregación(ácido acetilsalicílico y ticlopidina) junto con el tratamiento del tumor vascular de base, generalmente vincristina.

Sarcoma de Kaposi (SK)

Sarcoma de naturaleza vascular relacionado con la infección del virus del herpes simple (VHS) tipo 8, sobre todo en inmunodeprimidos. Se distinguen 4 variantes:

1. SK clásico: afecta a mayores de 50 años, sobre todo en población mediterrá-nea. Suele localizarse en extremidades inferiores en forma de máculas, pápu-las, nódulos de coloración violácea de aparición progresiva con un curso cró-nico y poco agresivo. La afectación de mucosas es infrecuente (fig. 22).

2. SK endémico: de África central y oriental, hombres entre 30 y 40 años con lesiones similares al SK clásico, aunque más infiltradas y extensas. Existe una forma de afectación linfadenopática en niños con pronóstico infausto.



3. SK asociado a sida o epidémico: suele presentarse en sujetos con recuento de CD4 < 500/mm3. La presentación clínica depende del grado de inmunosu-presión y llega, en estadios avanzados, a múltiples tumores que afectan a piel, mucosas y órganos internos, aunque de curso asintomático (fig. 23).

Figura 22. Varón de 78 años con lesiones en ambas piernas de 6 meses de evolución de forma bilateral. Lesiones papulonodulares violáceas no ulceradas de presentación simétrica bilateral. La biopsia confirmó el diagnóstico de sarcoma de Kaposi.

Figura 23. Múltiples lesiones papulosas rojizas, de consistencia firme al tacto en varón de 34 años, VIH+ con falta de adherencia al tratamiento retroviral.

4. SK por inmunosupresión: pacientes trasplantados, oncológicos o con regí-menes de inmunosupresión. Afectación similar al clásico, con mayor número de lesiones. Suelen regresar tras la interrupción del tratamiento inmunosu-presor.

Claves para el diagnóstico de sarcoma de Kaposi

•Lesionespapulonodulares,violáceas,induradas,diseminadas;puedeafectaramucosa oral.



•Sisepresentanenvaronesjóvenes,debesolicitarseserologíaparavirusdelainmunodeficiencia humana (VIH).

•Sospecharsarcomaclásicoen lesionesdeapariciónprogresivaenpersonasañosas.

•Eldiagnósticodeconfirmacióneshistológico.

Angiosarcoma (fig. 24)

•Tumormalignoinfrecuente,quepredominaenpersonasañosas,conpredilec-ción por cara-cuello y relacionado con áreas de linfedema. Suele presentarse en forma de placas-tumores de coloración rojiza de rápido crecimiento. Y la ulceración puede estar presente.

Figura 24. Varón de 80 años con lesión frontal de rápido crecimiento. A la exploración se observa lesión tumoral violácea mamelonada, indurada, con infiltración cutánea.

•El estudio histológico confirma el diagnóstico: estructuras vasculares irregulares dispuestas en formas de red que disecan las fibras colágenas, tapizadas por una única fila de células endoteliales aplanadas sin una apariencia realmente maligna. Las zonas más indiferenciadas presentan una proliferación de estruc-turas mucho más compactas, sin apenas luces vasculares y tapizadas por cé-lulas endoteliales pleomórficas. El CD31 es el marcador vascular más emplea-do, más sensible y específico que otros como el CD34 o el factor VIII.

Malformaciones vasculares

Se caracterizan por la proliferación de vasos anómalos, que recibirán el nombre según el tipo de vaso predominante.



Malformación venular de la línea media

Muy frecuente en los recién nacidos (25-40 %).


•Clínicamentesepresentancomomáculasdecoloraciónanaranjada-salmón,color menos rojizo que las capilares.

•Selocalizanhabitualmenteenpárpados(generalmentedeformabilateral),re-gión glabelar y cervical posterior (en la nuca, conocido como picotazo de la ci-güeña) y zona del labio superior, sobre todo en el filtrum. Menos frecuentemen-te pueden aparecer en región sacra.

•Estánpresentesdesdeelnacimiento.

•Tiendenadesparecerenlosprimerosaños;ladelaregióncervicalposterioresmás persistente. Su pigmentación no se aumenta con el crecimiento.

•Sonmásevidentesduranteelllantoconepisodiosfebriles.

Malformación capilar. Mancha en vino de Oporto (fig. 25)


•Sonmáculascongénitasqueinicialmentepresentantonalidadrosadayluegoadquieren un color rojo vinoso más intenso.

Figura 25. Malformaciones capilares que afectan a la región cervical y mandibular inferior.



•Sedistribuyendeformageográfica,generalmentesonunilateralesyconpredi-lección por la región cefálica, extendiéndose por dermatomas faciales.

•Conlaedadtiendenaadquirirunatonalidadmásrojiza;enalgunoscasossetornan hipertróficas y aparecen verdaderas placas e incluso tumoraciones so-bre las placas.

Estas malformaciones pueden asociar síndromes malformativos como el síndro-me de Sturge-Weber y o el síndrome de Klippel-Trénaunay. A veces también se presentan en el síndrome de von Hippel-Lindau o el síndrome de Proteus.

Síndrome de Sturge-Weber (fig. 26):

•Asociaangiomatosisleptomeníngea,quepuededarlugaraepilepsiayretrasomental, hemiplejía (30 %), glaucoma en el 30-60 % por afectación vascular de la coroides o esclerótica del ojo ipsilateral a la malformación capilar.

•Aunqueexisten casosdescritos sin asociarmalformacióncapilar, esta sueleestar presente y es un signo guía para descartar este síndrome. Debe sospe-charse cuando se extiende por la región inervada por el nervio trigémino, sobre todo cuando afecta al segmento V1 (frontal y periocular superior); menos fre-cuente es la afectación a V2 y V3. Pueden presentar hiperplasia gingival.

Figura 26. Malformación capilar en segmento S1 y S2 asociada a síndrome Sturge-Weber.



•El55-90%presentanconvulsionesqueaparecen,sobretodo,enelprimerañode vida (50%).

Ante la presencia de una malformación capilar en esta localización, se requiere un estudio de extensión con RM y exploración oftalmológica mediante fondo de ojo y medición de presión intraocular.

Malformaciones venosas (figs. 27-29)

•Lesiones formadas por vasos venosos con tamaños, distribución anómala.Presentes desde el nacimiento, crecen en relación con el individuo y no remiten. Suelen presentarse en forma de placas, nódulos o tumores azulados. Pueden afectar a mucosas e invadir músculos o huesos.

•Aveces,dadoquesonzonasdeestasissanguínea,puedendarlugarafenó-menos trombóticos locales con formación de calcificaciones que pueden pal-parse (flebolitos) y generan dolor. Pueden provocar sangrado, atrofia muscu-loesquelética, deformidad ósea y obstrucción de vía aérea.

•Sutamañooscilaconloscambiosdepostura;porejemplo,laslocalizadasenmiembros aumentan con la bipedestación y llegan a provocar pesadez, sensa-ción de piernas cansadas o calambres.

•Elestudioconeco-Dopplermuestrabajo flujo.

Figura 27. Malformación venosa en miembro inferior. Lesión congénita, formada por vasos varicosos en cara posterior de la pierna izquierda, en varón de 25 años con aumento de volumen con respecto al otro miembro.




•Son tumoraciones omasas de consistencia blanda, gomosa, de coloraciónazulada-verdosa que disminuyen de volumen tras compresión.

•Pueden asociar edema, sobre todo si están presentes en las extremidades(aumento de volumen con el decúbito).

•Nosepalpapulsonithrill, y no suelen presentar aumento local de temperatura.

•Puedenpresentarfenómenosinflamatorioscondolorlocal.

•Palpacióndenódulosindurados(flebolitos).

1. Malformación globovenosa (fig. 30): •Suelepresentarseen formadeplacas azuladas extensas, superficiales,

de distribución metamérica, con superficie en forma de empedrado. Se limi-tan a la piel sin afectar a planos profundos. A diferencia de las venosas clá-sicas, no presentan flebolitos ni fluctúan de volumen con los cambios de postura ni a la compresión, y no afectan a mucosas, músculos ni huesos. Se acompañan de dolor a la palpación (en las venosas el dolor es más acusado por la mañana). En los primeros años de vida presentan un color rosado, pero posteriormente adquieren una tonalidad azulada.

Figura 28. Mujer 30 años con lesión congénita en cara posterior del muslo, con dolor pulsátil al roce. Presenta una placa formada por vasos venosos varicosos y lesiones nodulares de superficie en empedrado que se extiende por cara posterior muslo.

Figura 29. Malformación venosa que afecta a paladar superior y mucosa oral.



2. Síndrome del nevus azul en tetina de goma (fig. 31). Se presentan como nódulos azulados o purpúricos, fácilmente compresibles, que suelen ser múl-tiples y de pequeño tamaño y recuerdan a la tetina de un chupete. Pueden asociar dolor espontáneo, sobre todo nocturno. Estas lesiones están presen-tes al nacer o son de aparición progresiva en los primeros años de vida. Estos nódulos, además de en la piel aparecen en el tracto gastrointestinal y provo-can sangrados espontáneos que pueden dar lugar a melenas y anemia. Se requiere control endoscópico.

Figura 30. Malformaciones glomovenosas.

Figura 31. Múltiples lesiones nodulares azuladas en cuello y zona pectoral anterior.



3. Síndrome de Mafucci: •Malformacionesvenosasasociadasaencondromatosisasimétricadifusay

deformidades esqueléticas. Las lesiones vasculares no suelen estar presen-tes en los primeros años de vida; se hacen evidentes posteriormente. Pre-domina en miembros superiores y suele ser unilateral.

•Hastaun30%deloscasosdegeneraencondrosarcoma.

Malformaciones linfáticas (fig. 32)

Se trata de lesiones formadas por proliferación de vasos linfáticos anómalos de menor o mayor tamaño. Se clasifican en:

•Microquísticas: lesiones compuestas por vesículas-microquistes de contenido claro, agrupadas en placas (recuerdan a huevos de rana); a veces pueden asociar vasos sanguíneos, lo que les da una coloración rojiza intensa (fig. 33).

Tiende a localizarse en axilas, región proximal de extremidades y lengua.

Figura 32. Malformaciones linfáticas: macroquística (izquierda) y microquística (derecha).

Figura 33. Malformación linfática microquística. Obsérvense las lesiones papulovesiculosas, algunas de tonalidad rojiza.



•Macroquísticas (higroma quístico): grandes nódulos o tumoraciones subcutá-neas compresibles que pueden provocar deformidades importantes; pueden llegar a comprimir estructuras nobles como la vía aérea y vasos sanguíneos.

El diagnóstico debe confirmarse mediante ecografía-RM. Debe diferenciarse de los hemangiomas infantiles profundos y las malformaciones venosas (fig. 34).

Figura 34. Malformación macroquística.

Malformaciones arteriales (figs. 35 y 36)

•Sepresentanenformademasasotumores.Aunqueestánpresentesdesdeelnacimiento, no suelen dar síntomas en los primeros años de vida; incluso pue-den cursar de forma asintomática.

Figura 35. Malformación arterial.



•Aliniciopuedenconfundirseconmalformacionescapilares,porloqueesmuyimportante la realización de eco-Doppler ante este tipo de lesiones, dado que eventos traumáticos como la aplicación de láser colorante pulsado pueden desencadenar cambios en la historia natural y provocar su paso a fase expan-siva. Son máculas levemente más elevadas, con aumento de calor local y pulso palpable.


•Masastumorales,decoloraciónrojiza,quesuelenmanifestarsedeformatardía;pueden presentar hipertrofia de partes blandas o hueso adyacente, pulso-trhill a la palpación, aumento de temperatura local, no se vacía de forma completa tras compresión a diferencia de las venosas, y presentan en algunos casos ul-ceración y dolor.

•Puedencambiaralolargodelosañosyaumentardetamañoconinvasióndetejidos vecinos.

•Eldiagnósticodiferencialseplantearíaconmalformacionescapilares,venosasy linfáticas.

Para su estadificación evolutiva se utiliza la clasificación de Schobinger, que se divide en las siguientes etapas:

Figura 36. Varón 19 años con lesión congénita en miembro inferior derecho, aparición progresiva de lesiones, con aumento del volumen del miembro, dolor y ulceración. Se objetivan placas rojo-vinosas con zonas de aumento de temperatura y palpación de pulso. La resonancia magnética reveló malformación arterial y afectación ósea.



•Etapa I: fase quiescente, asintomática. Desde la infancia hasta la adolescencia.

•Etapa II: fase expansiva. Aumentan de tamaño y adquieren una tonalidad más rojiza, con aumento de temperatura, soplo y frémito.

•Etapa III: destrucción de estructuras, ulceración, sangrado.

•Etapa IV: insuficiencia cardíaca congestiva.

Cutis marmorata telangiectásica congénita (fig. 37)

•Lesióncondisposiciónreticular,decoloraciónmarronácea-violácea.Histológi-camente se caracteriza por la aparición de capilares y vasos malformados en dermis reticular. Suele mejorar con el paso del tiempo.

•Puedeasociaratrofia,ulceración,hipo-ehipertrofia.Puedeacompañaraotrasmalformaciones (linfáticas-venosas). Predomina en miembro inferior, tronco, se-guido de cara.

•Ante lesiones difusas, segmentarias o cefálicas: descartar afectación ocular,persistencia de conducto arteriovenoso o disrafismo oculto.

Figura 37. Cutis marmorata telangiectásica congénita.

Criterios diagnósticos

•Mayores: – Lesión con disposición reticular congénita. – No desapaece con el calor (diagnóstico diferencial con livedo reticular). – Ausencia de lesiones venosas en el primer año de vida.



•Menores: – Mejoría del eritema en los primeros 2 años. – Presencia de telangiectasias en área afectada. – Malformación capilar fuera de la zona de lesión. – Atrofia y ulceración.

Malformaciones vasculares complejas

La asociación de una o varias malformaciones vasculares puede dar lugar a pre-sentación de cuadros sindrómicos que deben ser reconocidos para un mejor abordaje terapéutico.

Síndrome de Klippel-Trénaunay. Asocia malformación capilar en miembro infe-rior junto con malformación linfática y/o venosa. Suele presentarse con hipertrofia de dicho miembro. Las malformaciones capilares que deben hacer sospechar este síndrome son las que se presentan de forma geográfica, bien delimitadas, afectando al miembro inferior; es más raro cuando se presentan de forma seg-mentaria (fig. 38).

Figura 38. Síndrome de Klippel-Trénaunay. Máculas rojo-vinosas geográficas en pierna típicas en este síndrome.



Síndrome de Parkes-Weber. Se trata de una malformación arteriovenosa seg-mentaria extensa asociada a hipertrofia del miembro, con predominio en miembro inferior (75%). Puede presentar asociada una malformación vascular capilar atípi-ca. La detección de fístulas arteriovenosas confirma el diagnóstico. Por tanto, debe realizarse eco-Doppler. Se diferencia del síndrome de Klippel-Trénaunay porque la lesión vascular es de alto flujo, tiene fístulas arteriovenosas, no suele presentar venas laterales anómalas, las malformaciones linfáticas son muy raras, la afectación osteomuscular es menor y existe menor dismetría de la extremidad afectada que en el síndrome de Klippel-Trénaunay.

Facomatosis

Asociación de malformaciones capilares con lesiones pigmentadas.

La coexistencia de malformaciones capilares que suelen ser extensas y otras le-siones pigmentadas como manchas mongólicas múltiples o aberrantes, nevus congénitos o nevus spilus gigantes debe hacer sospechar una facomatosis.

La implicación de este tipo de patologías es que debe descartarse afectación sistémica (tipo b) en estos tres órganos:

•SNC: angiomatosis leptomeníngea, atrofia cerebral, calcificaciones.

•Ósea: hipertrofia.

•Ocular: pigmentación azulada de las escleróticas y glaucoma, entre otras.

Diagnóstico diferencial: se debe realizar con el síndrome de Sturger-Weber, el síndrome de Kippel-Trénaunay y el síndrome de Proteus.

Tipos de facomatosis (v. tabla 3).

Tabla 3. Clasificación de la facomatosis

Clasificación Presentación clínica

I a, b Malformación capilar + nevus pigmentado epidérmico

II a, b Malformación capilar + mancha mongólica aberrante +/– nevus anémico

II a, b Malformación capilar + nevus spilus gigante +/– nevus anémicos

IV a, bMalformación capilar + nevus spilus gigante +/– nevus anémico +/– nevus verrugoso

V a, b Cutis marmorata telangiectásica + melanosis cutánea aberrante



Criterios para la realización de pruebas complementarias en anomalías vasculares

•Ante dudas diagnósticas, la primera prueba complementaria sería la eco-Doppler, que permite definir la extensión de la lesión, la consistencia (sólida-quística) y el flujo (alto o bajo).

•Endeterminadoscasos,parapoderdefinirmejorlaslesionesseránnecesariaspruebas de imagen complementarias como angio-RM o angio-TC, que permi-ten la reconstrucción tridimensional.

•AntelasospechadelesionesenelSNCuotrosórganos,puedesernecesariala realización de una RM cerebral como son el síndrome de Sturge Weber o el síndrome PHACES.

•Laecografíaabdominalestaríaindicadaantehemangiomasinfantilesmúltiplescomo es el caso de la hemangiomatosis visceral (presencia de más de 6 he-mangiomas infantiles) o en el síndrome PELVIS-SACRAL, donde sería necesa-rio el estudio del aparato genitourinario.

•Endoscopia-colonoscopia:enelsíndromenevusazulentetinadegoma.

Biopsia cutánea: debe realizarse ante la sospecha de tumores cutáneos malig-nos, dudas diagnósticas ante tumores cutáneos cuya presentación clínica-evolu-ción no es característica, y como confirmación histológica tras la extirpación de estos (granulomas piógenos, por ejemplo, pueden semejar melanomas amelanó-ticos, sobre todo en la edad adulta).

Síntomas de alarma ante anomalías vasculares

•Presencia de ulceración. •Síntomas locales: dolor, aumento de calor, edema, inflamación del miembro.•Localizaciones segmentarias: región hemifrontal-periocular, lumbosacra, lí-

nea media. •Coexistenciadevarias lesiones (más de 6 hemangiomas infantiles, combina-

ción de malformaciones).•Se acompañan de síntomas sistémicos: disnea, melenas, retraso en el desa-

rrollo madurativo, convulsiones, no adquisición de ítems para la edad, retraso estaturoponderal, retraso madurativo.

•Lesiones tumorales diagnosticadas como hemangiomas infatiles queno si-guen la evolución natural de estos (congénitas: RICH, NICH, abortivos o per-sistentes y de crecimiento progresivo [AP o HEK]).



•Alteracionesanalíticas,comoplaquetopenia,anemia,hipofibrinogenemia,coa-gulación intravascular diseminada.

•Cambiosenlaforma,tamañoocolortrastraumatismoslocales(MAV).•Tumoresderápidocrecimientoenpersonasañosas,inmunodeprimidas,VIH+.

Conclusiones

1. Las anomalías vasculares presentan una gran heterogeneidad en cuanto a la presentación clínica.

2. Agrupan patologías indolentes con repercusión meramente estética hasta otras que comportan riesgo vital o funcional.

3. El conocimiento de las características clínicas y la evolución es fundamental a la hora de reconocerlas, plantear diagnóstico diferencial, solicitar pruebas complementarias y la elección del tratamiento más adecuado.

4. Deben conocerse una serie de criterios de alarma ante los que estar atentos para evitar complicaciones.



Casos clínicos

Caso clínico 1

Mujer de 47 años, con lesiones desde la infancia en brazo izquierdo, presenta lesión en mano izquierda y otra en antebrazo que ha producido episodio de dolor e inflamación local autolimitado. La paciente refiere que tras ello nota la zona más indurada. Refiere que está más hinchada a lo largo del día y molestias y dolor en la zona de forma habitual.

Exploración: En el pliegue antecubital presenta una lesión tumoral violácea de consistencia gomosa, que a la palpación era blanda, pero se podía palpar un nódulo de consistencia indurada en el centro. Alrededor, múltiples vasos varico-sos (figs. 39 y 40).

Figura 39. Masa de coloración rojo-verdosa en región antecubital izquierda con vasos varicosos en periferia.

Figura 40. Masa tumoral subcutánea, de consistencia blanda a la palpación, en región dorsal del primer dedo de la mano izquierda.



Se realizó una eco-Doppler que puso de manifiesto una lesión tumoral con bajo flujo, con múltiples vasos venosos varicosos y reveló un flebolito en zona antecu-bital.

Se programó para escleroterapia de la lesión por las molestias locales que pre-sentaba la paciente.


•Lesióntumoraldeconsistenciagomosa,coloraciónazulada-verdosa.

•Aumentodevolumenafavordelagravedad.

•Episodiodedolor-inflamaciónlocalización.

•Presenciadeflebolitos.

•Ausenciadepulso.

•Extensiónporunmiembroenregióndesistemavenososuperficialdelbrazo.

Caso clínico 2

Niña de 6 años que presenta lesión congénita en brazo izquierdo. La lesión se había mantenido estable y asintomática desde el nacimiento, no así otras lesiones similares.

Exploración: se objetiva una lesión en placa compuesta por lesiones mínima-mente papulosas, rojizas en su interior, con algún vaso telangiectásico, fondo azulado-verdoso y halo hipopigmentado en la periferia. La lesión no aumentaba de volumen de forma importante con la gravedad (fig. 41).

Figura 41. Placa azulada verdosa aplanada de límites netos con zonas interiores papulosas rojovinosas, circunscrita por un halo periférico.



La eco-Doppler puso de manifiesto una lesión superficial sin invasión de tejidos blandos con vascularización sin alto flujo en la periferia, y ausencia de flebolitos o vasos venosos.

El diagnóstico clínico final fue de hemangioma congénito no involutivo (NICH). Se planteó diagnóstico diferencial con malformación venosa y arteriovenosa.


•Lesióncongénitaquesehabíamantenidoestabledesdeelnacimiento.

•Componentesuperficialyprofundo(rojizocentralconalgunaspápulasyvasostelangiectásicos), profunda coloración rojo-azulada típica de hemangioma.

•Ausenciadepulsopalpable.

•Ausenciadevasosvenososvaricososenelrestodelmiembrooenlalesión.

•Sinaumentodevolumenimportanteafavordelagravedad,típicodemalforma-ción venosa.

•Halohipopigmentadoperiféricotípicodeloshemangiomascongénitos.

Caso clínico 3

Mujer de 34 años con lesión en punta nasal, de crecimiento lento, de al menos 5 años de evolución. No refiere lesión clínica en la infancia. Ha sangrado en algu-na ocasión. Es derivada para biopsia por sospecha de lesión tumoral vascular.

A la exploración se objetiva una lesión papulonodular con zona maculosa algo violácea (figs. 42 y 43).

Figura 42. Nótese la lesión nodular violácea en punta nasal.



Llamaba la atención que a la palpación la lesión presentaba pulso evidente.

Estamos ante una lesión tumoral, pulsátil, de coloración rojiza, persistente, de varios años de evolución.

La sospecha clínica fue de malformación arterial.

Dada la localización y posibilidad de sangrado se decidió no realizar biopsia y solicitar pruebas complementarias de imagen que confirmaron el diagnóstico.


•Lesióndepresentacióntardía,coloraciónrojiza,pulso palpable, sangrado.

•Sincaracterísticasclínicastípicasdetumoraciónvascular(sarcomadeKaposi,angiosarcoma, edad de la paciente, localización). No presenta clínica caracte-rística de granuloma piógeno.

Se solicitó eco-Doppler que mostró una lesión de alto: malformación vascular en la que predomina el componente arterial con flujo de alta resistencia, implicando al margen derecho de la punta nasal y la porción adyacente del ala nasal derecha.

RM cerebral sin afectación intracraneal.

Angio-TC: se visualiza, a nivel del puente nasal, la presencia de múltiples estruc-turas vasculares milimétricas, algunas de las cuales se identifican como arterial, dependientes de la arteria angular, principalmente izquierda.

Evolución: pendiente de valoración por cirugía maxilofacial-plástica-radiología intervencionista para plantear intervención.

Figura 43. Visión frontal.



Bibliografía recomendada

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