INFORME DE GENETICA II

PRACTICA Nº 1 POLIMORFISMO EN GRUPOS SANGUINEOS Y APLICACIÓN DE LA LEY DE HARDY – WEINBERG EN LA GENETICA DE

GRUPOS SANGUINEOS

INTEGRANTES:

ANTONIO JOSE QUINTANA ZUBIRIA

DOCENTE:

ENRIQUE PARDO PÉREZ

UNIVERSIDAD DE CORDOBA

FACULTAD DE CIENCIAS BASICAS

PROGRAMA DE BIOLOGIA

MONTERIA

2015

INTRODUCCIÓN

En la membrana de los glóbulos rojos hay unas proteínas que no son idénticas en todas

las personas. Así, no siempre un individuo puede tolerar la transfusión de sangre de otro,

ya que existen reacciones del sistema defensivo. Este intenta protegerse ante estas

proteínas que le son extrañas formando anticuerpos, y la sangre del receptor produce una

enfermedad que puede ser mortal.

Existen muchos tipos de proteínas en los glóbulos rojos, pero las que aquí nos interesan

son las del grupo ABO y las del factor Rhesus o Rh.

Grupo ARO. Pueden existir dos tipos de proteínas en el glóbulo rojo: la A y la B. Una

persona que tenga la proteína A pertenecerá al grupo A, y si tiene el factor B, pertenecerá

al B. Si posee ambas proteínas, será del grupo AB, y si no tiene ninguna, del O (cero).

Existen, pues, cuatro tipos de personas, y cada uno de ellos repele a la proteína que no

posee. Así los individuos A y O repelen la sangre de los B y los AB, mientras que los B y

los O presentan una reacción defensiva frente a los A y los AB. Los individuos AB, al tener

los dos grupos, pueden recibir transfusiones de todos los demás, mientras que los O no

pueden recibir sangre más que de su mismo grupo, y pueden dar a todo el mundo, por lo

que reciben el nombre de donantes universales.

Grupo Rh. Existe una proteína, que se encuentra en los glóbulos rojos del 85% de las

personas, que se llama Rh positiva. Las restantes, o Rh negativas, si reciben sangre con

la proteína, quedan sensibilizadas. Si tiene lugar un segundo contacto, se produce una

reacción de rechazo, que en los hombres y en las mujeres no gestantes no entraña

ningún peligro. Sin embargo, si una mujer embarazada experimenta esta reacción, porque

su hijo es Rh+ y ella Rh—, se pondrá en peligro la vida del bebé. Ello se debe a que

durante el embarazo algo de la sangre del bebé se mezcla con la de la madre.

El polimorfismo biológico está definido en la Encyclopedia Britannica (1995) como:

“La variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie...”.

Esta variación puede “estar determinada por diferencias genéticas o por diferencias en las

circunstancias en las que cada individuo vive”.

Los polimorfismos sanguíneos, en general, responden a un solo gen. Para que exista

polimorfismo deben haber por lo menos dos distintos alelos de ese gen, y estos alelos

deben tener frecuencias mayores a 0.01 (1%) o menores a 0.99 (99%). Los alelos con

frecuencias menores a 1% se consideran “variantes raras”

OBJETIVOS

OBJETVO GENERAL

Analizar un polimorfismo evidente fenotípicamente, como es el de los grupos

sanguíneos.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Determinar los grupos sanguíneos de cada alumno mediante la extracción de unas

gotas de sangre mediante reacciones de aglutinación con anticuerpos específicos.

Conocer los posibles genotipos de los alumnos

MARCO TEORICO

GRUPOS SANGUINEOSLos grupos sanguíneos son una forma de clasificar la sangre, dependiendo de ciertas

características que posee, estas dependen de los antígenos que los glóbulos rojos

presentan en su superficie y en el suero de la sangre.

Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos

son los antígenos y el factor RH. Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles

pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis,

anemia, fallo renal, shock, o muerte.

El austriaco Karl Landsteiner designó los grupos sanguíneos a principios del s. XX.

Después fue premiado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus

trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0. [1]

ESTRUCTURA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

Debido a la variedad de estructuras encontradas, y según el modelo de Singer y

Nicholson se considera a la membrana plasmática como formada por un mosaico de

antígenos ("señales") que emergen en su superficie, evidenciando lo propio.

Dependiendo de variaciones específicas que cada uno de los grupos presenta sobre los

glicanos de las proteínas y lípidos de sus glóbulos rojos, plaquetas y otros tejidos. Dichas

variantes comparten una estructura común llamada “ H” los individuos del

grupo O presentan sólo unaestructura H intacta, a diferencia de individuos del grupo A ó B

que presentan modificaciones distintivas. El grupo A presenta la adición de un

monosacárido terminal llamado N-acetil-galactosamina (GalNAc) a la estructura H,

formando así el antígeno A. El grupo B se caracteriza por la adición de un monosacárido

terminal llamado Galactosa (Gal) a la misma estructura H, formando así el antígeno B. El

grupo AB realiza ambas modificaciones por lo que expresa ambos antígenos. Por

consiguiente la clasificación A, B, O se basa en las moléculas que presentan los eritrocitos

en su membrana (antígenos) y por los anticuerpos que presentan en el suero.

Sistema ABO.Los antígenos que se encuentran en la membrana de las células de la sangre, nos

permiten diferenciar los distintos grupos sanguíneos. Llamamos  antígenos distintas

sustancias que reaccionan específicamente con los anticuerpos. Los anticuerpos son un

tipo de molécula de nuestro organismo muy especializada en la defensa inmune.

Un tipo de clasificación es el sistema ABO, el cual fue el primero en descubrirse  y

continua teniendo una gran importancia en la transfusión sanguínea. Encontramos cuatro

genes A, A1,B y O . Esto nos permite distinguir  seis grupos: A, O, B, AB. Los antígenos 

del sistema ABO son glucoproteinas o glucolipidos que se encuentran en la membrana del

glóbulo rojo y se diferencian entre ellos por el tipo de oligosacarido que presentan.

Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A

en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en su sangre. Las personas con

sangre del tipo B tienen  al contrario, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su

superficie y anticuerpos contra los antígenos A en  su sangre. Los individuos con sangre

del tipo O no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus

glóbulos rojos pero pueden fabricar anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las

personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno

de los dos anticuerpos. Debido  a estas combinaciones, el tipo 0 puede ser transfundido  a

cualquier persona con cualquier tipo AB0 y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo AB0

Tipo de sangre del sistema ABO mas comúnSegún los estudios realizados a nivel mundial para la determinación de los grupos

Sanguíneos ABO, el grupo O es el mas frecuente de todos con el 47.7% de la población,

después el A con 36.1%, luego el B con un 12% y por último el AB con solo el 4.2% a nivel

mundial

Sistema RhLa información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros

padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos

distintos por el factor Rh: se llaman Rh+ y Rh-.

Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero también

puede tener dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una persona Rh negativa

o "Rh-" tiene el genotipo de Rh-/Rh-.

Determinación del grupo sanguíneo

Es un método para decirle cuál es el tipo específico de sangre que usted tiene. El tipo de

sangre que usted tenga depende de si hay o no ciertas proteínas, llamadas antígenos, en

sus glóbulos rojos.

La sangre a menudo se clasifica de acuerdo con el sistema de tipificación ABO. Este

método separa los tipos de sangre en cuatro categorías:

Tipo A

Tipo B

Tipo AB

Tipo O

Su tipo de sangre (o grupo sanguíneo) depende de los tipos que haya heredado de sus

padres.

Tipificación ABO:

Si sus glóbulos sanguíneos se pegan o aglutinan al mezclarse con:

Suero anti-A, usted tiene sangre tipo A.

Suero anti-B, usted tiene sangre tipo B.

Sueros anti-A y anti-B, entonces usted tiene sangre tipo AB.

Si los glóbulos sanguíneos no se pegan o aglutinan cuando se agrega suero anti-A y anti-

B, usted tiene sangre tipo O.

Tipificación del Rh:

Si los glóbulos sanguíneos se pegan o aglutinan al mezclarlos con suero anti-Rh,

usted tiene sangre de tipo Rh positivo.

Si la sangre no coagula al mezclarse con suero anti-Rh, usted tiene sangre de tipo

Rh negativo.

EQUILIBRIO. LEY HARDY-WEINBERG

El equilibrio de Hardy-Weinberg, es también conocido como equilibrio panmíctico,

fue estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un

matemático y Weinberg, un físico quienes lo establecieron.

El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo teórico para genética de

poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en

las siguientes hipótesis:

1. La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma

probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).

2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias

existentes entre los individuos).

3. La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay

pérdida ni ganancia de alelos).

4. Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de

generación en generación.

Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio.

MODELO DE HW

En una población con un número infinito de individuos (por ejemplo una población

suficientemente grande), panmíctica ( sus habitantes eligen pareja al azar) y en la

que no hay ni mutación ni selección, las frecuencias genotípicas pueden calcularse

a partir de (p+q)2, siendo p y q las frecuencias alélicas.

Mientras que, si y sólo si estamos sujetos a HW, las frecuencias de genotipos

pueden ser calculadas desde las frecuencias de alelos, desde D = p2, H = 2pq, R =

q2.

Si estamos sujetos a HW (hipotéticamente), entonces D=p2, H= 2pq, etc ... :

calculamos las frecuencias Teóricas de genotipos de acuerdo con HW.

METODOLOGIA

MATERIALES Porta objetos, cubreobjetos, lancetas estériles, palillos, algodón.

REACTIVOS Sangre, Reactivos de determinación de grupo sanguíneo, Sueros: anti A, anti B,

anti D, agua destilada, alcohol.

PROCEDIMIENTOSistema ABO

 La determinación de grupos del sistema AB0 se efectúa enfrentando los hematíes

problema con antisueros de especificidad conocida: anti-A, anti-B y anti A, B (grupo

0). La aglutinación o no aglutinación de los hematíes ensayados frente a cada uno

de los antisueros es indicativa de la presencia o ausencia de los correspondientes

antígenos en los mismos.

1.- Dividir un porta en cuadrados. Rotular las divisiones: anti-A, anti-B y anti-AB.

2.- Con una lanceta estéril realizar una punción en el cuarto dedo de una mano.

3.- Depositar en cada cuadrado una gota muy pequeña de la sangre a ensayar.

4.- Añadir 1 gota de cada antisuero en su respectivo cuadrado.

5.- Mezclar bien la sangre con el reactivo empleando palillos distintos para cada

ensayo.

6.- Mover la placa lentamente por rotación a temperatura ambiente. Examinar

macroscópicamente la aparición de aglutinación a los 2 minutos. 

Sistema Rh (anti-D)

La presencia del antígeno D se determina enfrentando los hematíes problema, en un

medio proteico alto, con suero anti-D. La aglutinación o no aglutinación de los hematíes

ensayados es indicativa de la presencia o ausencia del correspondiente antígeno en los

mismos.

1.- Depositar una gota de suero anti-D sobre un porta rotulado.

2.- Sobre otro porta depositar una gota de Autocontrol Rh-hr CROMATEST.

3.- Añadir a cada porta 2 gotas de sangre de un tamaño aproximado a la gota de

suero en él depositada.

4.- Con palillos distintos mezclar reactivo y sangre de forma que cubran una

extensión de unos 2 cm cuadrados.

5.- Colocar los portas sobre la lámpara visualizadora precalentada (45º).

6.- Mover la lámpara lentamente con movimientos pendulares durante 2 minutos,

observando macroscópicamente la aparición de cualquier signo de aglutinación .  

RESULTADOS

ESTUDIANTES GRUPO SANGUINEO FACTOR Rh SEXO

María Alejandra Zapa O + F

Mary Paz Mestra O + F

Rosa Elena Giraldo O + F

Yoimer Narváez Gonzales A + M

Virginia Meza Negrete O - F

Sara Vargas Murillo A + F

Leoidys Barón Espitia O + F

María Alejandra Soto O + F

Neila Bron Gazabon A + F

Grety Ruiz Reyes O + F

Vicky Flores Díaz O + F

Gina Corrales Díaz O + F

María Claudia Tapia O + F

Andrés Coneo Pretelt A + M

Manuela Ruiz Santos O + F

Jhulieth Mestra O + F

Antonio Quintana O + M

Jorge Eliecer Vertel O + M

DISCUSION DE RESULTADOS

El sistema ABO una clasificación de la sangre de acuerdo con las características

presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. 

Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A

en su superficie y anticuerpos (Inmunoglobulinas) contra los antígenos B en el plasma de

su sangre. Las personas con sangre del tipo B tienen la combinación contraria, glóbulos

rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el

plasma de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno

de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos

contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en

su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

La razón por la cual, de hace distinguible identificar un grupo sanguíneo, como ya se

menciono antes, es que los glóbulos rojos de la sangre (carentes de núcleo celular)

pueden poseer en sus membranas unas determinadas glucoproteínas, las A y las B. En

dichas membranas estas proteínas se encuentran de forma alternativa o combinada, es

decir, una persona puede tener glóbulos rojos con glucoproteína A, o con B, o con A y B a

la vez, incluso con ninguna de ellas (lo que llamamos grupo O). Estas proteínas tienen

función antigénica, y por ser parte del organismo, la persona que los contenga no

producirá jamás anticuerpos contra dichos antígenos pues si no destruiría sus propias

células sanguíneas.

Esto ha servido como base, en la medicina aplicada, donde es de vital importancia para

transfusiones de sangre y principios a fin. Si esto ocurriera, la sangre coagularía, y

nosotros nos aprovechamos precisamente de esa cualidad, para la identificación de

nuestro grupo sanguíneo.

Al colocar sangre del tipo A, en una solución con anticuerpo anti-A, los hematíes

precipitarán formando grumos, eso nos indicará que estamos frente al grupo A. Por lo que

respecta a los anticuerpos producidos por cada tipo sanguíneo, los individuos A tendrán

anticuerpos anti-B ; los individuos B tendrán anticuerpos anti-A ; los individuos AB no

tendrán anticuerpos de este tipo y los individuos O tienen los dos tipos de anticuerpos. El

mismo principio usamos para identificar Rh+ y Rh-.

CONCLUSION

Al finalizar la práctica, adquirimos bases, conocimiento y habilidades, para

determinar e identificar los distintos tipos de sangre, a través del método en placa,

cuya importancia es fundamental, en uso práctico en medicina, puesto que en las

transfusiones sanguíneas se requiere de esta distinción, para evitar degradación de

las células al ser invadidas por anticuerpos extraños a este.

Además, se logro determinar los posibles fenotipos parentales de los alumnos a

través de sus genotipos sanguíneos, esto evidencia el papel que desempeña el

grupo sanguíneo, para comprobar la paternidad o maternidad, aunque no es en

ciencia, completamente segura, sin embargo ayuda a decidir si es el padre es o no

lo es.

El equilibrio Hardy Weinberg es una herramienta muy útil para ver si las

poblaciones están en equilibrio no existe una dinámica muy desviada de la

realidad o pueden ser una población ideal.

CUESTIONARIO

1. Anotar los resultados obtenidos y deducir el genotipo o fenotipos posibles

ESTUDIANTESGRUPO SANGUINEO FACTOR Rh

FENOTIPOPOSIBLES

GENOTIPOSFENOTIPO

POSIBLES GENOTIPOS

María Alejandra Zapa O i i + DD o D-Mary Paz Mestra O i i + DD o D-

Rosa Elena Giraldo O i i + DD o D-Yoimer Narváez Gonzales A IA IA- IAi + DD o D-

Virginia Meza Negrete O i i - ddSara Vargas Murillo A IA IA- IAi + DD o D-

Leoidys Barón Espitia O i i + DD o D-María Alejandra Soto O i i + DD o D-Neila Bron Gazabon A IA IA- IAi + DD o D-

Grety Ruiz Reyes O i i + DD o D-Vicky Flores Díaz O i i + DD o D-

Gina Corrales Díaz O i i + DD o D-María Claudia Tapia O i i + DD o D-

Andrés Coneo Pretelt A IA IA- IAi + DD o D-Manuela Ruiz Santos O i i + DD o D-

Jhulieth Mestra O i i + DD o D-Antonio Quintana O i i + DD o D-

Jorge Eliecer Vertel O i i + DD o D-

2) Porque se tiene en cuenta el grupo sanguíneo de las series ABO y Rh en las transfusiones sanguíneas y no la serie mn?

Cuando se van a realizar transfusiones sanguíneas se tienen en cuenta el grupo

sanguíneo de la serie ABO y Rh y no la serie mn, porque el sistema fue el ab0,

es la principal causa de la incompatibilidad entre las sangres de distintos

individuos en las transfusiones de sangre. esta incompatibilidad presenta debido a

que se presenta una reacción de carácter inmunológico altamente específica,

consistente en la unión química de antígenos extraños contenidos en los eritrocitos

del donante y las aglutininas o anticuerpos específicos presentes en el plasma

sanguíneo del receptor, este hecho debe ser siempre tenido en cuenta al momento

de realizar las transfusiones sanguíneas debido a que en caso de que una persona

Reciba sangre de un grupo sanguíneo inadecuado para esta puede acarrearle

graves consecuencias al igual es necesario tener en cuenta el grupo Rh porque

este también pude ser un agente causante de incompatibilidad .mientras que en la

serie mn, no existen los antígenos y los anticuerpos por lo cual no se producirá

incompatibilidad entre los grupos sanguíneos implicados en la transfusión.

3) ¿Por qué el antígeno D define básicamente el grupo Rh?

El factor Rh es una proteína integral de la membrana aglutinógena que está

presente en todas las células. Un 85% de la población tiene en esa proteína, una

estructura dominante.

El Rh de la sangre es determinado por un antígeno que se encuentra en la

superficie de los hematíes o también conocidos como glóbulos rojos. Estos son el

tipo más común de células que se encuentran en la sangre y que son la principal

fuente para transportar el oxígeno necesario para nuestro organismo.

Se puede afirmar que el grupo Rh está determinado por el antígeno D porque si

este encuentra presente el Rh es positivo y en el caso de que se encuentre

ausente el grupo Rh es considerado negativo.

4) ¿Porque el análisis de los grupos sanguíneos solo sirve en algunos casos para excluir la paternidad y no para asignarla?

La prueba de paternidad, a través de los grupos sanguíneos, no es la más

acertada, ya que no se puede asignar o definir con seguridad los padre del hijo

(excepción que el hijo sea del grupo O), sin embargo, si podemos descartar los

padres a través de este método, ya que en genética es posible determinar por

medio de cruces cuales son los posibles fenotipos del padre y cuáles no esto se

realiza a base de descartes. Por ejemplo, un hijo de grupo AB, los padres no

pueden ser O, o no pueden ser A x O, por que es imposible que estos fenotipos

den descendencia un hijo AB.

5) ¿En qué caso la Eritroblastosis fetal puede manifestarse en el primer embarazo asumiendo incompatibilidad Rh?

La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la mujer es Rh negativo y el bebé

Rh positivo. Generalmente en el primer embarazo no se ve afectado ya que el

traspaso de los antígenos a la madre es a través del cordón umbilical, a la placenta

y de ahí al suero materno. De ahí que estas células transferidas por el bebe hace

que la madre desarrolle anticuerpos en su sangre y en un futuro embarazo

dependiendo del tipo sanguíneo del futuro bebe pueda reaccionar y reconocerlo por

decirlo así como un intruso y atacar sus células sanguíneas, dando el cuadro

clínico intraútero de Eritroblastosis Fetal, sin embargo, puede desarrollar

Eritroblastosis fetal en casos excepcionales como que la madre haya tenido

embarazos interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente, lo que pudo

haber sensibilizado a su organismo.

Aproximadamente en el primer embarazo el porcentaje de Eritroblastosis fetal es

menor del 2% y se puede contrarrestar para disminuir estos riesgos.

6) Calcular las frecuencias de los alelos A (p), B (q) y O (r) empleando la Ley de Hardy Weinberg, Calcular si la muestra está en equilibrio de Hardy Weinberg.

GRUPO B

A = 4

B = 0

AB = 0

O = 14

F. F. A = 4/18 = 0.222

F. F. O = 14 /18 = 0.777

F. Alélica ii = √0.777 = 0.8819= i

IA = √A + O - √ O

IA = 0.222 +0.777 -√ 0.777

IA = 0.999 – 0.8819 = 0.1171

IA = 0.1171

ESP A IA IA

+ * 18 = 0.1171 *18 = 2.1078

2 IA i

ESP O ii * 21 = 0.777 * 18 = 13.986

X2 = (4 – 2.1078)2 / 2.1078 + (14 – 13.986)2 / 13.986

X2 = 3.58 / 2.1078 + 1.96 / 13.986

X2 = 1.69 + 0.14

X2 = 1.8

BIBLIOGRAFIA

MOSBY y Doyma. Manual de problemas esenciales en enfermería. Editorial

Libros, Edición 1994.

webcache.googleusercontent.com/search?

q=cache:UnK56w5coAJ:grupos.unican.es/ingenet/Documentos/PRACTICAS

%252008.doc

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http://www.semanasalud.ua.eS/semana_3/elgrupo.htm#%C2%BFQU%C3

%89%20ES%20EL%20FACTOR%20Rh?

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/articie/001600.htm

http://www.pruebadepaternidad.info/?p=161