información sobre el síndrome de down y su realidad
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Información sobre el Síndrome de Down y su realidad
¿Qué es el síndrome de Down?
Epidemiología actual
Esperanza de vida
Cuales son las necesidades especiales
Contenidos
¿Qué es el síndrome de Down?
• El regular de las personas tiene 46 cromosomas
• 23 provenientes del padre y 23 de la madre
¿Qué es el síndrome de Down?
Ocasionalmente los gametos (óvulos y espermios) contienen más de 23 cromosomas
el gameto con 24 cromosomas, tiene un cromosoma extra, que en el síndrome de Down, corresponde a un cromosoma 21 extra
El cromosoma extra generará un individuo con 47 cromosomas y un exceso de los genes que están contenidos en el cromosoma 21
¿Qué es el síndrome de Down?
Manifestaciones clínicas que ocurren en una persona con Trisomía 21: Rasgos físicos
característicos
Mayor vulnerabilidad a tener problemas de salud
Discapacidad intelectal en grado variable
¿Qué es el síndrome de Down?
Trisomía 21
Epidemiología actual
Ocurre en aprox 14 por 10.000 nacimientos.
Incidencia variable
calidad de medicina materno-fetal
edad materna
diagnóstico prenatal y leyes que permiten finalización del embarazo
Epidemiología actual
Países desarrollados, con ley de aborto
11 por 10.000 nacimientos en USA*
8 por 10.000 nacimientos en España
*Shin, et al. Pediatrics 2009
Epidemiología actual
y….¿Qué pasa en Chile?
Epidemiología actual
Chile: Aumento de nacimientos de
niños con Síndrome de Down. Prevalencia descrita periodo
1998-2005: 24 en 10.000 nacimientos* 200.000 a 250.000 nacimientos/año Nacen 480-600 niños con Sd de Down al año
*Nazer, Cifuentes. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down.
Rev Chil Pediatr 2011
Epidemiología actual
En Latinoamérica
*Nazer, Cifuentes. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down.
Rev Chil Pediatr 2011
Epidemiología actual
Esperanza de vida
Aumento sostenido en la esperanza de vida ‘40: sobrevida de 12 años ’80: sobrevida de 25 años ‘97: esperanza de vida 50 años
(USA) 2010: 59-60 años (Europa y
USA)
Esperanza de vida
En Chile no hay datos
Estudio en Chile de niños
nacidos el 2006
Sobrevida a 12 meses: 93%*
Causa de mortalidad:
cardiopatía congénita e infecciones
Estimación: 50 años
*Retamales, et al. Rev Chil Pediatr 2009
Esperanza de vida
La mantención de las habilidades funcionales se ha asociado a mayor sobrevida
*Rozien , Patterson. The Lancet 2003
Esperanza de vida
• La mejoría en las expectativas de vida
– Tratamiento de cardiopatías congénitas
– Oportunidades en salud
– Estimulación del desarrollo
– Oportunidades en educación y sociabilización
– Mantenimiento de funciones en la etapa adulta
Esperanza de vida
Cuales son las necesidades especiales
Necesidades especiales
SALUD Salud vulnerable especialmente en edades
extremas (infancia y envejecimiento)
EDUCACION Atraso en la adquisición de hitos del
desarrollo psicomotor Discapacidad intelectual variable
SOCIAL Dificultad en habilidades sociales
Situación de discapacidad Familia, redes y sociedad
Evidencias:
La estimulación del desarrollo desde etapas tempranas de la vida, permiten un mejor desarrollo motor y cognitivo futuro.
El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Síndrome de Down
Cada niño y su familia/entorno es distinta, por lo que la planificación de los cuidados y acompañamiento debe ser individual
Necesidades especiales
Experiencias nacionales
Experiencias internacionales