i.como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico enfermedades metabolicas oseas
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I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico
I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico
ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS
ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS
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COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE
(Displásica y No displásica)
COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE
(Displásica y No displásica)
El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)
El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)
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COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
CLINICAa. Historia perinatalb. Talla bajac. Estado mentald. Compresión de los pares cranealese. Mala oclusión dentalf. Debilidad muscular - hipotonía muscularg. Acidosis tubular renalh. Morfología del cráneo (dismorfismo)
1. Prominencia fronto-occipital2. Craneo grande3. Maxilar inferior: Angulo obtuso - Osteomielitis4. Dentición
i. Escleras azulesj. Tórax: Campana
Pectus excavatumCifoescoliosis
l. Fracturas recurrentesm. Genu valgus. Varo y recurvatumn. Caderas (Coxa vara)
CLINICAa. Historia perinatalb. Talla bajac. Estado mentald. Compresión de los pares cranealese. Mala oclusión dentalf. Debilidad muscular - hipotonía muscularg. Acidosis tubular renalh. Morfología del cráneo (dismorfismo)
1. Prominencia fronto-occipital2. Craneo grande3. Maxilar inferior: Angulo obtuso - Osteomielitis4. Dentición
i. Escleras azulesj. Tórax: Campana
Pectus excavatumCifoescoliosis
l. Fracturas recurrentesm. Genu valgus. Varo y recurvatumn. Caderas (Coxa vara)
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COMO ENFRENTARLAS?General
COMO ENFRENTARLAS?General
1. Talla baja
2. Alteraciones en la morfología de la cara
3. Anormalidades óseas focales (disostosis)
4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia
5. Alteraciones de la homeostasis mineral
6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)
1. Talla baja
2. Alteraciones en la morfología de la cara
3. Anormalidades óseas focales (disostosis)
4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia
5. Alteraciones de la homeostasis mineral
6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)
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PARTICULARPARTICULAR
HEMATOLOGICOHEMATOLOGICO
MieloptisisAlteración del osteoclastoTejido fibroso en la cavidad medularHiperesplenismoAnemia
MieloptisisAlteración del osteoclastoTejido fibroso en la cavidad medularHiperesplenismoAnemia
Alteraciones en el desarrollo esqueléticoDisminución del crecimiento del esquelétoAlteración del modelamientoAlteración del remodelado
Alteraciones en el desarrollo esqueléticoDisminución del crecimiento del esquelétoAlteración del modelamientoAlteración del remodelado
RADIOLOGIA OSEARADIOLOGIA OSEA Osteoesclerosis y desarrollo óseoOsteoesclerosis y desarrollo óseo
Morfología del huesoMorfología del huesoLargosLargos
EpifisisDiafisisMetafisis
EpifisisDiafisisMetafisis
FracturasAdelgazamiento ó engrosamiento de la corticalFracturasAdelgazamiento ó engrosamiento de la corticalVasos de ErlenmeyerVasos de Erlenmeyer
Cráneo (base del cráneo)Cráneo (base del cráneo)
Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey)Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey)
PelvisPelvis Manos y piesManos y pies Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedosAcro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos
CRANEOCRANEO
Nariz - Obstrucción nasalMalformaciones (mastoides, senos paranasales)Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos)Retardo en la denticiónHidrocefalia - MacrocefaliaDegeneración retinianaNistagmo
Nariz - Obstrucción nasalMalformaciones (mastoides, senos paranasales)Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos)Retardo en la denticiónHidrocefalia - MacrocefaliaDegeneración retinianaNistagmo
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1. Calcio y fosforo
2. Fosfatasa alcalina ósea y total
3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D
4. PTH (Irma)
5. Fosfatasa ácida
6. CPK
7. BB-CK
8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular
9. Análisis de orina
10. Aminoaciduria, glucosuria
11. N-Telopeptidos
12. Hidroxiprolina/creatinina
13. Deoxipirrolidin/creatinina
1. Calcio y fosforo
2. Fosfatasa alcalina ósea y total
3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D
4. PTH (Irma)
5. Fosfatasa ácida
6. CPK
7. BB-CK
8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular
9. Análisis de orina
10. Aminoaciduria, glucosuria
11. N-Telopeptidos
12. Hidroxiprolina/creatinina
13. Deoxipirrolidin/creatinina
COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
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CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIASCONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS
Compromiso Tipo de enfermedadA+D NormalB+D Displasia epifisiariaC+D Displasia metafisiariaB+E Displasia espondilo - epifisiariaC+E Displasia espondilometafisiariaB+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria
Compromiso Tipo de enfermedadA+D NormalB+D Displasia epifisiariaC+D Displasia metafisiariaB+E Displasia espondilo - epifisiariaC+E Displasia espondilometafisiariaB+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria
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OSTEOESCLEROSIS - Causas -OSTEOESCLEROSIS - Causas -I. DISPLASIAS
a. Displasia craneo-diafisiaria
b. Displasia craneo-metafisiaria
c. Disostoesclerosis
d. Hiperostosis endosteal
e. Enfermedad de Van Buchem
f. Esclerosteosis
g. Displasia frontometafisiaria
h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey)
i. Melorheostosis
j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle)
k. Displasia ósea esclerosante mixta
l. Displasia óculo-dento-ósea
m. Osteodisplasia de Melnick y Needles
n. Osteoectasia con hiperfosfatasia
o. Osteopatia estriada
p. Osteopetrosis
q. Osteopoiquilosis
r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman
s. Picnodisostosis
I. DISPLASIASa. Displasia craneo-diafisiaria
b. Displasia craneo-metafisiaria
c. Disostoesclerosis
d. Hiperostosis endosteal
e. Enfermedad de Van Buchem
f. Esclerosteosis
g. Displasia frontometafisiaria
h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey)
i. Melorheostosis
j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle)
k. Displasia ósea esclerosante mixta
l. Displasia óculo-dento-ósea
m. Osteodisplasia de Melnick y Needles
n. Osteoectasia con hiperfosfatasia
o. Osteopatia estriada
p. Osteopetrosis
q. Osteopoiquilosis
r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman
s. Picnodisostosis
MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990
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II. Metabólicasa. Deficiencia anhidrasa carbónica (II)
d. Fluorosis
c. Intoxicación por metales pesados
d. Hipervitaminosis A y D
e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo
f. Osteomalacia hipofosfatémica
g. Síndrome lacteo-alcalino
h. Osteodistrofia renal
II. Metabólicasa. Deficiencia anhidrasa carbónica (II)
d. Fluorosis
c. Intoxicación por metales pesados
d. Hipervitaminosis A y D
e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo
f. Osteomalacia hipofosfatémica
g. Síndrome lacteo-alcalino
h. Osteodistrofia renal
OSTEOESCLEROSIS- Causas -
OSTEOESCLEROSIS- Causas -
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III. Misceláneasa. Osteomalaciab. Fibrogenesis imperfecta oseumc. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)?d. Radiación ionizantee. Linfomasf. Mastocitosisg. Mieloma múltipleh. Enfermedad de Pageti. Sarcoidosisj. Metástasis osteoblásticak. Esclerosis tuberosa
III. Misceláneasa. Osteomalaciab. Fibrogenesis imperfecta oseumc. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)?d. Radiación ionizantee. Linfomasf. Mastocitosisg. Mieloma múltipleh. Enfermedad de Pageti. Sarcoidosisj. Metástasis osteoblásticak. Esclerosis tuberosa
OSTEOESCLEROSIS- Causas -
OSTEOESCLEROSIS- Causas -
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II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis
Displasicas
II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis
Displasicas
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a. Osificación endocondral
b.Osificación membranosa
a. Osificación endocondral
b.Osificación membranosa
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OSIFICACION ENDOCONDRALOSIFICACION ENDOCONDRAL
COMO ESTUDIARLACOMO ESTUDIARLA
Analizar especialmente huesos largos y la calotaAnalizar especialmente huesos largos y la calota
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OSTEOPETROSISFormas ClínicasOSTEOPETROSISFormas Clínicas
I. Forma Autosómica Dominante (benigna)
II. Forma Autosómica Recesiva (maligna)
III. Forma Autosómica Intermedia
IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)
I. Forma Autosómica Dominante (benigna)
II. Forma Autosómica Recesiva (maligna)
III. Forma Autosómica Intermedia
IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)
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a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal
b. Forma letal transitoria infantil
c. Forma post infecciosa ?
d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto
a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal
b. Forma letal transitoria infantil
c. Forma post infecciosa ?
d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto
OSTEOPETROSISOtras Formas
OSTEOPETROSISOtras Formas
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OSTEOPETROSISLaboratorio
OSTEOPETROSISLaboratorio
1. Hipocalcemia – grave
Raquitismo (Key-calcitriol)N.E.J.Med 1984;310:409
2. Hiperparatiroidismo secundario + calcitriolCournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1
c. Fosfatasa ácida
d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral) Whyte y col Bone 1989; 10:19
e. Fosfatasa ácida + BB-CK
1. Hipocalcemia – grave
Raquitismo (Key-calcitriol)N.E.J.Med 1984;310:409
2. Hiperparatiroidismo secundario + calcitriolCournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1
c. Fosfatasa ácida
d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral) Whyte y col Bone 1989; 10:19
e. Fosfatasa ácida + BB-CK
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OSTEOPETROSISOSTEOPETROSIS
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PicnodisostosisPicnodisostosis
OSIFICACION ENDOCONDRAL
OSIFICACION ENDOCONDRAL
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ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS
ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS
Compromiso de pares craneanos
Compromiso de senos paranasales
MicrognatiaOsteomielitis
Platibasia
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OsteopoiquilosisOsteopoiquilosis
OSIFICACION ENDOCONDRAL
OSIFICACION ENDOCONDRAL
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OSTEOPOIQUILIA(Enfermedad Precolombina)
OSTEOPOIQUILIA(Enfermedad Precolombina)
Museo antropológico de México. Dr. Carlos PinedaMuseo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda
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EnostosisEnostosis
OSIFICACION ENDOCONDRAL
OSIFICACION ENDOCONDRAL
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Osteopatia estriadaOsteopatia estriada
OSIFICACION ENDOCONDRAL
OSIFICACION ENDOCONDRAL
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DISPLASIASOSIFICACION MEMBRANOSA
DISPLASIASOSIFICACION MEMBRANOSA
CARACTERISTICAS
• Hiperostosis de diafisis de huesos largos
• Engrosamiento diafisiario
• No compromiso de la calota
• Parte media de la clavícula
• Compromiso de la base del cráneo
• Maxilar inferior
CARACTERISTICAS
• Hiperostosis de diafisis de huesos largos
• Engrosamiento diafisiario
• No compromiso de la calota
• Parte media de la clavícula
• Compromiso de la base del cráneo
• Maxilar inferior
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ENFERMEDADESENFERMEDADES
Displasias diafisiarias progresivasDisplasias diafisiarias progresivas
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?
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DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA
NO ESCLEROSANTE
DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA
NO ESCLEROSANTE
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• Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing)
• Enfermedad de Van Buchem
• Esclerosteosis
• Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing)
• Enfermedad de Van Buchem
• Esclerosteosis
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ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS
ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS
Compromiso de pares craneanos
Compromiso de senos paranasales
Osteomielitis
Platibasia
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Aracnodactilia sindactiliaAracnodactilia sindactilia
ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS
ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS
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Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura
Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura
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III. Displasias óseas con osteoesclerosis con:
Alteraciones de la mineralización o no
a. Periostio
1. Hiperfosfatasia
III. Displasias óseas con osteoesclerosis con:
Alteraciones de la mineralización o no
a. Periostio
1. Hiperfosfatasia
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2. Con compromiso cutáneo
Paquidermo - periostosis
2. Con compromiso cutáneo
Paquidermo - periostosis
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3. Con defecto en la osificación
membranosa
Melorreostosis
3. Con defecto en la osificación
membranosa
Melorreostosis
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4. Asociada a infección
Enfermedad de Caffey
4. Asociada a infección
Enfermedad de Caffey
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IV. Displasias oseas con osteoesclerosis
a. Epífisis1. Displasias epifisiarias2. Displasias espondiloepifisiarias
V. Displasias oseas con osteoesclerosis
a. Metafisis1. Displasia craneo-metafisiaria
IV. Displasias oseas con osteoesclerosis
a. Epífisis1. Displasias epifisiarias2. Displasias espondiloepifisiarias
V. Displasias oseas con osteoesclerosis
a. Metafisis1. Displasia craneo-metafisiaria
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![Page 114: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061215/54ab8cd34979592e358b4af0/html5/thumbnails/114.jpg)
![Page 115: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061215/54ab8cd34979592e358b4af0/html5/thumbnails/115.jpg)
2. Enfermedad de Pyle2. Enfermedad de Pyle
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a. Compromiso de la base del cráneo y calota
b. Ensanchamiento de la metafisis
c. Hipoplasia de senos paranasales
d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis
e. Limitación de la extensión
f. Genu valgo
a. Compromiso de la base del cráneo y calota
b. Ensanchamiento de la metafisis
c. Hipoplasia de senos paranasales
d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis
e. Limitación de la extensión
f. Genu valgo
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![Page 118: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061215/54ab8cd34979592e358b4af0/html5/thumbnails/118.jpg)
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VI. Displasias óseas con osteoesclerosis
a. Diáfisis
1. Enfermedad de Van Buchen
2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura
VI. Displasias óseas con osteoesclerosis
a. Diáfisis
1. Enfermedad de Van Buchen
2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura
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VII. Hiperostosis endosteal
a. Diáfisis
1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina
a. Generalizada
VII. Hiperostosis endosteal
a. Diáfisis
1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina
a. Generalizada
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HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA
HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA
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A B
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A B
C
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1.5221.6961.569
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b. Localizadab. Localizada
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IX. Problemas genéticos del colágeno
1. Osteogenesis imperfecta
IX. Problemas genéticos del colágeno
1. Osteogenesis imperfecta
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2. Enfermedad de Marfan2. Enfermedad de Marfan
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3. Ehlers - Danlos3. Ehlers - Danlos
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4. Seudo-xantoma-elástico4. Seudo-xantoma-elástico
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X. Endocrinopatias
1. Acromegalias
X. Endocrinopatias
1. Acromegalias
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2. Hiperparatiroidismo2. Hiperparatiroidismo
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3. Seudohipoparatiroidismo3. Seudohipoparatiroidismo
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XI. Depósito
1. Ocronosis
XI. Depósito
1. Ocronosis
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2. Amiloidosis2. Amiloidosis
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XII. Miscelanea
a. Enf. de Paget óseo
XII. Miscelanea
a. Enf. de Paget óseo
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b. Leontiasis óseab. Leontiasis ósea
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LEONTIASIS ÓSEALEONTIASIS ÓSEA
Museo antropológico de México. Dr. Carlos PinedaMuseo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda
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c. Displasias fibrosasc. Displasias fibrosas
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1. Monostosica
2. Poliostotica
3. Síndrome de McCune - Albright
1. Monostosica
2. Poliostotica
3. Síndrome de McCune - Albright
DISPLASIA FIBROSADISPLASIA FIBROSA
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![Page 194: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061215/54ab8cd34979592e358b4af0/html5/thumbnails/194.jpg)
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d. Linfomas óseosd. Linfomas óseos
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e. Miositis osificante progresivae. Miositis osificante progresiva
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XIII. Osteoesclerosis axial
a. Osteomesopicknosis
XIII. Osteoesclerosis axial
a. Osteomesopicknosis
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b. Osteomalacia axialb. Osteomalacia axial