HIPETALFALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

ELEVADAS DE COLESTEROL NO SIEMPRE ELEVACION LDLHIPERCOLESTEROLEMIA EN NIÑOS Y MUJERES EN EDAD FERTIL

HDL

INGESTION DE ACIDOS GRASOS MONOINSATURADOSALCOHOLINTOXICACIONES (PESTICIDAS) FARMACOS (ESTROGENOS)

HIPERTRIGLICERIDEMIAS PRIMARIAS

Deficiencia familiares de lipoproteinlipasaDe apoproteinas C11 Y Av

Las deficiencias familiares LPL, apo CII,Av mecanismo autosómicoACUMULO DE QUILOMICRONE S plasma en ayunas

ETIOPATOGENIA200 MUTACIONES GEN CROMOSOMA 8 REGULA LA SINTESIS Y ACTIVIDAD DE LA ENZIMA LPL

12 MUTACIONES CROMOSOMA 19 apo –CII ( homocigoticos)13 MUTACIONES CROMOSOMA 11 apo-Av (homo-

heterocigoto)

CAUSAN UNA HIPERTRIGLICERIDEMIA MASIVA

CUADRO CLINICO

DEFICIENCIAS

LPLApo-CIIApo-Av

Presencia de quilomicrones en el plasma en ayunas con una concentraciónDe triglicéridos superior (100omg/dl)

Manifiesta desde la infancia

Mas tardía y menos grave

SINDROME QUILOMICRONEMICOElevación leve o moderada Triglicéridos y disminución de HDL

SINDROME QUILOCRONEMICO

DEFICIENCIAS

LPLApo-CIIApo-Av

HIPERTRIGLICERIDEMIASHIPERLIPOPROTEINEMIAS

Supera 2000mg/dl (500mg/dl)

Dolor abdominal intensidad variable localiza en epigastrio region periumbilical con irradiación lumbarEsplenomegaliaEsteatosis hepáticaXantomas eruptivos (acumulación de trigliceridos en la piel) nalgas-rodilla

PANCREATITISAGUDA

NormalAmilasemiaAmilasauria

Lipemia retinalis

DIAGNOSTICO

•VDRL Aumentadas en la deficiencias de LPL

Estudio de actividad de enzimas muestras de tejido adiposo•Apo-CII •Apo-Av estudio genético

Tratamiento •Disminuir la concentración plasmática de triglicéridos •Reducción drástica de la grasa de la dieta menos 20%de total de las calorias