BENEMÉRITA UNIVERSIDAD

AUTÓNOMA DE PUEBLA

ENSAYO:

“HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE LA MUTACIÓN GENÉTICA”

ELABORADO POR:

MARÍA GUADALUPE FLORES LORENZOASIGNACIÓN:

QFB (QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO)

MATERIA: DHTIC

PROFESORA: ROSA ELENA ARROYO CARMONA

FECHA DE ENTREGA: JUEVES 5 DE NOVIEMBRE DEL 2015

ÍNDICE

PRESENTACIÓN................................................................................................................2

INTRODUCCIÓN...............................................................................................................3

MUTACIÓN GENÉTICA.....................................................................................................4

TIPOS DE MUTACIÓN...............................................................................................................4

HETEROCROMÍA..............................................................................................................5

CAUSAS...................................................................................................................................5

TIPOS DE HETEROCROMÍA.......................................................................................................5

HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE UNA MUTACIÓN NEUROLÓGICA........................................6SÍNDROME DE HORNER............................................................................................................................6TIPOS DE PUPILAS.....................................................................................................................................7CASO CLÍNICO...........................................................................................................................................8

CONCLUSIÓN...................................................................................................................8

GLOSARIO.......................................................................................................................9

FUENTES DEL GLOSARIO:...............................................................................................10

BIBLIOGRAFÍA................................................................................................................10

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PRESENTACIÓNEl ensayo que se plantea tiene como tema la “heterocromía como causa de la

mutación genética”. Si la mutación genética se menciona, es que no se puede

partir sin tener la base o la noción de donde proviene la heterocromía ya que esta

es una anomalía que surge como causa de un tipo de mutación genética, además

que con la mención de este se aprecia cómo fue que se fue delimitando el tema

para enfocarse en lo que con lleva la heterocromía.

Al hacer mención de lo que es la mutación genética, y explicar en qué consiste así

como sus anomalías se puede comprender de manera clara como surge la

heterocromía pues se ha partido de una base sólida y específica, y al tener los

fundamentos se procederá a la mención de su definición así como las causas y

tipos que tiene la mutación que origina la heterocromía, además que en los casos

clínicos que se presentaran en el ensayo tendrán el respaldo de la citación del

libro donde se sustrajo siendo así una fuente confiable que lo respalda, pues

cumple con las normas que especifica el formato Apa.

Al final de este ensayo se contara con conclusiones propias del que lo ha

elaborado, así como sus puntos de vistas, además después de este se contara

con un glosario para hacer entendibles aquellas palabras que puedan causar un

ruido semántico o para clarificar la comprensión y como parte final de este ensayo

se hará mención y reconocimiento de las fuentes que ayudaron a la elaboración

de este.

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INTRODUCCIÓNHoy en día las mutaciones se han disparado con gran impacto sobre los

organismos, principalmente humanos provocados por diversas causas. El estudio

de estas mutaciones es de suma importancia porque forman parte de la evolución

primordial de cualquier tipo de células, eucariotas o procariotas, las mutaciones

pueden ser dañinas o benignas, en los humanos por lo general son dañinas ya

que en su mayoría causan enfermedades que se pueden distinguir a simple vista

como una malformación, o que estén ocultas necesitando de un examen ya sea

ultrasonido o con analizar sus células para poder descubrirlas.

Más sin embargo es importante reconocer que el primer científico que comenzó

los estudios acerca de las mutaciones fue el botánico Alemán Hugo de Vries que

describió en la "hierba del asno" los fenómenos de herencia mendeliana, sin

embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni

en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgos surgían por un cambio

del factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía como

cualquier otro carácter hereditario a dicho cambio lo denominó mutación y a los

organismos que la mostraban mutantes.

En este ensayo de hará entender que la heterocromía no es solo algo estético que

agrada ver o quizá algo extraño para otros, sino que tiene un origen como

mutación y que a veces va más allá que algo lindo y extraño pues puede

desarrollar más anomalías que pueden ser dañinas provocando lesiones en el ojo.

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MUTACIÓN GENÉTICAPor mutación se entiende a un cambio que se produce en la información

codificada del ácido nucleico o al cambio ocurrido de manera permanente en la

secuencia de bases del ADN de diverso organismo. Por lo cual cuando se inicia

dicha mutación, a simple vista no es observable y es necesario que se realicen

exámenes en los cromosomas para su detección (Romero, 2007, p. 217)

TIPOS DE MUTACIÓNLa mutación genética se puede clasificar en diversos tipos de mutaciones de los

cuales son:

- Mutación inducida: se produce como consecuencia a la exposición de

agentes muta-génicos, químicos o físicos.

- Mutación espontanea: se produce de forma natural o normal en los

individuos.

- Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

- Mutación cromosómica: afecta a un segmento cromosómico que incluye

varios genes.

- Mutación genómica: afecta a cromosomas completos (ya sea en exceso o

por defecto) o a juegos cromosómicos

- Mutación morfológica: afectan la fisonomía del portador ya que las

anomalías se distinguen a simple vista

- Mutación en la línea germinal: aparecen en las células productoras de

gametos, haciendo que estas mutaciones no solo se den en el producto

sino que también sean hereditarias y presentarse por generaciones.

- Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como

consecuencia aparecen individuos que poseen mosaico que son dos líneas

celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una

mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas

heredarán la mutación (herencia celular). (Solari, 2004, pp. 143-145)

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HETEROCROMÍA La heterocromía (en oftalmología conocida como heterochromia iridum) es una

anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente,

la diferencia en el color puede ser completa (heterocromía total) o parcial

(heterocromía parcial) además de que también se puede presentar en el cabello y

la piel, siendo su predominante la aparición en los ojos.

CAUSASLa mutación morfológica es una de las causantes de la presencia de la

heterocromía, que son aquellas que cambian o afectan la morfología del producto,

en la que la mutación está en el cromosoma 17 la cual produce alteraciones

óseas, hematomas del iris, o glioma del nervio óptico.

Otra de las causas para la aparición de la heterocromía es la mutación somática

que causa el mosaicismo, ya que un individuo que presenta esto posee un grupo

de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la

mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con

distinto genotipo. Suponiendo que la mutación se hubiera dado después de la

primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del

individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones

que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la

siguiente generación.

Y otras más pueden ser por algo extraño en el ojo así como medicamentos para

una leve inflamación o inclusive una hemorragia en el ojo puede causar su

aparición.

TIPOS DE HETEROCROMÍA La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita (presente

desde el nacimiento) o adquirida también es causada por exceso o falta de

melanina, puede ocurrir como resultado de la genética, enfermedad o lesión, sin

embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocromía es casi siempre llamativa,

y en ella existen cinco tipos de heterocromía:

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- heterocromía completa y heterocromía parcial: suele darse mucho en los

animales especialmente en los gatos, ya que algunos de ellos presentan un

ojo azul y uno normal (café) aunque de igual forma aparecen en los

humanos (aunque en una frecuencia menor).

- heterocromía central: aparece en la parte central de la pupila del iris,

formando dos anillos alrededor de este, siendo ambos anillos de distinto

color y siendo más pequeño el anillo que rodea a la pupila. Es más común

que se de en niveles muy bajos de melanina y el color verdadero del ojo

será el anillo exterior mientras que el anillo central es la muestra de que hay

heterocromía.

- heterocromía congénita: es la más rara de los cinco tipos pues se presenta

desde el nacimiento y en algunos casos se asocia a algunas enfermedades

(síndrome de waardenburg o el síndrome de Horner, entre otros.). se

presenta en mayor frecuencia en perros de raza Husky siberiano, dálmata,

gran danés y pastor alemán.

- heterocromía adquirida: se da en consecuencia de un traumatismo, en el

depósito de pigmentos, la aplicación de fármacos, lesiones (golpes), o una

inflamación en el ojo; debido a que las causas pueden ser diversas se hace

un análisis de todo el cuerpo y el ojo para encontrar la causa.

HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE UNA MUTACIÓN NEUROLÓGICA La heterocromía congénita y adquirida (sobre todo la mención de esta última)

presenta más allá de una alteración en el ADN o la falta de melanina pues uno de

los síndromes que se da en la heterocromía es en base a la mutación

neurológica, ya que al sufrir una lesión dentro del ojo causa la presencia de la

heterocromía pero esta no solo presentara la coloración de los ojos sino

desperfectos.

SÍNDROME DE HORNERLas alteraciones pupilares tienen un origen neurológico ya que se presenta una

lesión de la vía parasimpática o simpática como es el caso del síndrome de Horner

puesto que puede ser causado por cualquier interrupción en una serie de fibras

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nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotálamo y que van

hasta la cara y los ojos.

- el síndrome de Horner es de lesión simpática: ya que comprende, miosis,

anisocoria mayor en la oscuridad y heterocromía del iris (sólo en

congénitos). Son los casos contados en el que el síndrome de Horner

puede estar presente en el momento de nacer y la afección puede ocurrir

con una falta de color (pigmentación) del iris (parte coloreada del ojo).

(Nogales-Gaete, 2005, p. 127)

- si se presenta un síndrome de Horner aislado (adquirido) se implementan

estudios farmacológicos en el cual se mide los diámetros en cada pupila en

condiciones de luz a los 30 y 60 min. Siendo la lesión uno de las principales

causas de adquirir este síndrome y se desarrolla desde una de las

principales arterias que van al cerebro (arteria carótida). (Nogales-Gaete,

2005, p. 127)

Siendo el síndrome de Horner uno de los más mencionados en la heterocromía

también hay otro tipo de enfermedades que van ligadas a ella siendo las pupilas

las más afectadas

TIPOS DE PUPILASPupila de Hutchinson: lesión que se da en el tercer nervio provocando una

parálisis. Siendo también una pupila dilatada y fija con cefalea intensa a una

ruptura de una aneurisma donde se une la arteria carótida interna y la arteria

comunicante. (Landeros, 2015, p. cap35)

Pupila tónica de Adie: también conocido como iridoplejia ciliar que presenta las

siguientes características:

- es una pupila dilatada que reacciona a la luz lenta o casi nula.

- Presenta una reacción pobre y tónica a la acomodación. (Landeros, 2015,

pág. cap 35)

Pupila de Argyll Robertson: las características que presenta son:

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- Poca visión

- La pupila es pequeña e irregular

- Ambas pupilas son desiguales (Landeros, 2015, pág. cap 35)

CASO CLÍNICOA continuación se expone un caso clínico que se ha tomado registro de una mujer

de 37 años de edad que acudió a consultar a urgencias con 2 días de evolución de

una alteración de la visión con limitante en la mirada hacia arriba, con diplopía

binocular vertical. (La cual había tenido las molestias hacia un mes antes). En el

cual un examen clínico demostró una limitación de la mirada hacia el ojo derecho

(mirada hacia abajo con una reacción pobre a la luz) mientras el ojo izquierdo

funcionaba bien. (Landeros, 2015, p. cap 35)

La heterocromía que se presenta en este caso no fue la coloración de los ojos sino

más bien el aumento del iris en uno de los ojos, provocando no solo el aumento de

tamaño de este sino también una ligera caída del parpado de dicho ojo con su iris

más dilatada

CONCLUSIÓNLa heterocromía como se ha expuesto anterior mente no solo es una anomalía

que se da por sí sola, sino que a medida que se fue explicando el tema de

mutación genética se pudo ir observando cómo se deriva de ella, siendo esta una

mutación muy escondida dentro de un tipo de mutación, además de que la

mutación de este tipo (heterocromía) no es solo congénita sino que también es

adquirida siendo el síndrome de Horner su principal mención, y que además de

ello se tiene su origen en cuestiones neurológicas.

La heterocromía no es solo maravillarse con lo extraño y bello que pueda parecer

puesto que este tipo de heterocromía es solo la congénita un caso que se da uno

en cada 1000 personas que al verlos puede causar extrañeza y maravillarse al

mismo tiempo, pero aun así no todo lo que evoca es belleza pues al encontrarse

con el caso de Horner se puede observar que no es algo lindo para los que lo

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padecen pues manifiestan ligeras incomodidades causadas por el dolor que tienen

al intentar mover los ojos.

GLOSARIOAneurisma: es una dilatación localizada y permanente que se produce en las

paredes de las arterias.

Anisocoria: es un signo médico que se define como una asimetría del tamaño de

las pupilas.

Arteria carótida interna: se encarga de irrigar el interior del cráneo.

Arteria comunicante: se origina donde comunica la arteria cerebral anterior.

Cefalea: dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza.

División mitótica: proceso mediante el cual las células se dividen y dan lugar a dos

células hijas idénticas

Gameto: son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares

originadas por meiosis o mitosis

Hipotálamo: es una región nuclear del cerebro que forma parte del diencéfalo, y se

sitúa por debajo del tálamo

Iridoplejia ciliar: parálisis del iris.

Melanina: es la encargada de determinar el color de nuestra piel, y también se

encuentra en el pelo, el iris del ojo, el oído interno y el cerebro.

Mosaicismo: Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones

de células que difieren en su composición genética.

Somática: se utiliza para marcar o designar aquellas expresiones corporales u

orgánicas que aparecen de manera evidente o no.

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Vía parasimpática o simpática: es uno de los nervios que controla el movimiento

ocular y es responsable del tamaño de la pupila, siendo esta su función

parasimpática.

FUENTES DEL GLOSARIO:Denis, C., Vega, M., & Castro, I. (2015). Doctissimo. Recuperado el 4 de

noviembre de 2015, de http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/

plus, m. (7 de enero de 2015). medline plus. Recuperado el 4 de noviembre de

2015, de enciclopedia de medicina de EE.UU:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html

BIBLIOGRAFÍALanderos, C. E. (2015). Neurología clínica de Rangel guerra. México df: el manual

moderno.

Nogales-Gaete, J. (2005). Tratado de neurología clínica. Santiago de Chile:

Editorial Universitaria.

Oliva, R. (2004). Genética médica. Barcelona: Oliva, R. (2004). Genética médica.

Barcelona: Universitat de Barcelona.

Romero, C. R. (2007). Microbiología y parasitología humana: Bases etiológicas de

las enfermedades infecciosas y parasitarias. México: Médica

Panamericana.

Romero.H.G. (2009). Nerurologia Clinica. Mexico df.: Mexicana.

Solari, A. J. (2004). Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina.

Buenos Aires: Médica Panamericana.

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