HERENCIA BIOLÓGICALA GENÉTICA

El hombre sabe desde hace siglos que los hijos se parecen a sus padres y hermanos aunque no puede decirse que sean idénticos. El parecido existente entre ascendientes y descendientes se manifiesta por la aparición de una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos e incluso psíquicos que demuestran los vínculos de parentesco entre ellos.

El estudio de los caracteres hereditarios y de las leyes y mecanismos que rigen la transmisión de dichos caracteres, que producen las semejanzas y diferencias entre los organismos, lo realiza una rama de la Biología que recibe el nombre de Genética.

CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICACarácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un

ser vivo y transmisible a la descendencia.

Gen: Según la genética clásica, es una unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. Desde el punto de vista de la genética molecular, se define como un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.

Muchos de los caracteres se presentan en dos alternativas o estados distintos, por ejemplo: el color de las semillas de las plantas de guisantes puede ser amarillo o verde.

Locus: Es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas.

Alelos o alelomorfos: Son cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. Por ejemplo, el amarillo o el verde, colores que presentan las semillas del guisante, dependen de alelos diferentes del mismo gen.

Los alelos se representan esquemáticamente utilizando letras, mayúsculas para el alelo dominante, y minúsculas para el recesivo.

En los organismos diploides, los cromosomas se encuentran formando parejas de homólogos; como los cromosomas homólogos tienen en el mismo locus genes que rigen un mismo carácter, cada célula diploide lleva dos genes alelos (un par de alelos) para cada carácter (dos alelos para cada gen), que pueden ser iguales o distintos.

Si los dos alelos son iguales, el individuo se llama homocigoto o puro, dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son diferentes (Aa), se le denomina heterocigoto o híbrido.

Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.

Gen o alelo recesivo: Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.

Genes o alelos codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en éste se manifiesta la acción de ambos.

Genotipo: Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter. Es el conjunto de genes que posee un individuo, recibido de sus padres en el momento de la concepción y presentes por igual en todas sus células. Permanece constante a lo largo de la existencia del individuo.

Fenotipo: Es la forma como se manifiesta el genotipo, es decir, son todas y cada una de las características anatómicas (color del pelo, calvicie, etc.), fisiológicas (grupo sanguíneo. . . .) y de

conducta, resultado de la expresión del genotipo de sus células somáticas. Fenotipo es el conjunto de caracteres que exhibe o manifiesta el individuo.

Los caracteres de los organismos dependen de lo que determinen los genes, pero también del medio ambiente. Así por ejemplo, una persona puede tener un genotipo que determine que ha de ser muy alta, pero si su alimentación es deficiente en la infancia, puede quedar de baja estatura. Una misma planta crecerá más o menos, y hará más o menos hojas, según la temperatura, humedad y luminosidad del ambiente en que crezca. El medio ambiente influye en el fenotipo.

Fenotipo = genotipo + acción ambiental

El genotipo se caracteriza por su estabilidad; sólo cambia excepcionalmente cuando se produce una mutación. El fenotipo, por el contrario, es variable y en él influyen factores ambientales, clima, etc. Puede variar incluso en el mismo individuo a través de su vida.

Varios ejemplos pueden clarificar lo expresado anteriormente.

Herencia dominante: cuando uno de los dos genes alelos domina sobre el otro. Ello haría que solo se manifieste fenotípicamente el primero (alelo dominante), mientras que el segundo (alelo recesivo) quedaría oculto y no se manifestaría. El dominante se simboliza con una letra mayúscula, por ejemplo A, y el que no se manifiesta se llama recesivo, se simboliza con la misma letra en minúscula. Cuando existe herencia dominante, el gen recesivo sólo se manifiesta cuando se encuentra en homocigosis (aa). Por el contrario, el gen dominante se manifiesta tanto en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa).

Herencia intermedia o codominancia: cuando ninguno de los genes alelos domina sobre el otro. En este caso, la manifestación fenotípica es una mezcla de ambos caracteres. Estos genes se llaman equipotentes, no hay dominancia entre ellos, y también se simbolizan: uno con una letra mayúscula y el otro con la minúscula correspondiente, pero no indican ni dominancia ni recesividad. En este caso se dice que hay herencia intermedia

Los experimentos de MendelEn la segunda mitad del siglo XIX Gregor Mendel (monje agustino) realizó una serie de

experimentos que develaron los fundamentos básicos de la transmisión de las características biológicas. Trató de observar si existían algunas reglas en la transmisión hereditaria, para lo cual planteó unos experimentos que llevó a cabo en las plantas de guisante (Pisum sativum) que cultivaba en el huerto del monasterio.

El guisante presenta una serie de ventajas:

La existencia de un conjunto de caracteres cualitativos bien definidos, que se manifiestan de forma diferenciada y son fácilmente observables.

La posibilidad de reproducción por autofecundación, que elimina las dudas sobre el tipo de polen transportado al azar.

Un tiempo de generación corto y, por tanto, la posibilidad de estudiar varias generaciones sucesivas en un breve lapso de tiempo.

La obtención de numerosos individuos en cada generación, que permiten realizar estudios estadísticos fiables.

Su cultivo es sencillo y barato, y la facilidad para conseguir las distintas variedades.

Metodología de los trabajos de Mendel Plantear una hipótesis muy concreta: “cada carácter se heredaba individualmente”, o lo que

es lo mismo, independientemente del resto.

Seleccionar caracteres cualitativos fácilmente observables, como el color de la semilla que presentaban claras alternativas diferenciables; en el caso de las semillas, amarillas o verdes. Eligió siete caracteres: color y aspecto de las semilla, color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo y posición de la flor.

Centrar la experimentación en un solo carácter o a lo sumo en dos.

Utilizar un enfoque cuantitativo. Contaba los diferentes tipos de individuos resultantes de cada cruzamiento y analizaba los resultados matemáticamente.

Utilizó razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados. Se considera que una planta es de raza pura para un carácter cuando al autofecundarla tantas generaciones como se desee, todos los descendientes que se obtienen son siempre iguales a ella. Estas razas puras constituyeron la generación parental (P).

Realizó cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que diferían en un carácter, para obtener una generación de descendientes o híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).

Autofecundó las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación, llamada, F2.

Resultados de los experimentosMendel cruzó dos plantas puras diferentes y observó que todos los descendientes eran

iguales a uno de los dos progenitores y entre sí.

En otra serie de experimentos, Mendel dejó que estas plantas se autofecundaran y obtuvo una nueva generación en la que aparecían individuos de las dos variedades originales. Así, aparecían plantas de guisante iguales a la raza pura que había desaparecido en la primera generación filial, con una frecuencia de uno por cada cuatro individuos. El resto eran iguales al parental autofecundado.

Resultaba evidente que el factor responsable de ese carácter estaba presente, aunque no se manifestaba, en los híbridos de la primera generación filial y que se transmitía a la siguiente generación.

Con este y otros experimentos complementarios, Mendel demostró que cada carácter está determinado por dos factores hereditarios y que los híbridos de la primera generación filial debían de haber recibido un factor de cada uno de los progenitores.

Por otra parte, esos factores se pueden separar al formarse los gametos y, tras la fecundación, originar distintas combinaciones, incluida la que procede del parental desaparecido en la F1.

Una vez estudiados los caracteres por separado, Mendel analizó la transmisión de dos caracteres simultáneamente. Los resultados obtenidos parecían indicar que la transmisión de caracteres diferentes se producía de forma independiente. Sin embargo, esto no siempre ocurre así, como demostró Morgan a principios del siglo XX.

LAS LEYES DE MENDELPrimera ley de Mendel: ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1).

Cuando se cruzan individuos de raza pura (homocigotos), que difieren en un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí (heterocigotos o híbridos); todos tienen el mismo fenotipo y genotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales, dependiendo de que exista un alelo dominante o no.

Vamos a ver dos ejemplos, uno de herencia dominante y otro de herencia intermedia.

a) Herencia dominante

Consideramos dos variedades de plantas de guisante, que difieran en el carácter color de la semilla, pudiendo ser éste amarillo o verde.

Los genes alelos que rigen el color de la semilla, se pueden designar de esta manera: gen A (amarillo) y gen a (verde).

Si cruzamos un individuo homocigótico para la semilla amarilla (AA) con otro homocigótico para la semilla verde (aa), todos los individuos de la generación F1 tienen semillas de color amarillo y son híbridos (heterocigóticos), con genotipo Aa.

Esto se explica fácilmente por el hecho de que al ser ambos progenitores homocigóticos producen solamente una clase de gametos: A y a respectivamente, que al ser diferentes originan descendientes híbridos (heterocigóticos). Como además en el fenotipo no aparece el color verde, se deduce que el gen que rige el color amarillo de la semilla es dominante de su alelo, el gen que rige el color verde.

b) Herencia intermedia

P AA x aa