Hemofilias

«Alteraciones de la hemostasia»

Sthefanie Matute

5° UNAH-VS / 2014Pediatría 1 / III

RotaciónDr. Julio C. Ortega I.

Hemostasia

Es el fenómeno fisiológico que detiene el sangrado. Es un mecanismo de defensa que

junto con la respuesta inflamatoria y de reparación ayudan a proteger la integridad del sistema vascular después de una lesión tisular.

A considerar…

Los componentes principales del proceso hemostático son: Las paredes vascularesLas proteínas de coagulación Las proteínas anticoagulantes El sistema fibrinolítico.*La mayoría de estos componentes son multifuncionales.

Factores de la coagulación

Cascada de Coagulación

Hemofilia A y B

Epidemiologia

Afecta alrededor de 1: 5,000 varones; de los cuales: 85% déficit del factor VIII y 10-15% del factor IX.

La alteración se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.

5-10% Hemofilia A La proteína no

40-50% de Hemofilia B* es funcional

ClasificaciónLa OMS estipulo un estándar de

100%, donde la cantidad de factor por 1UI/ml.

% de actividadHemofilia leve ‹5%Hemofilia moderada 1-5%Hemofilia grave ‹1%

Factor VIII › 30-40% y del IX 25-30% para que se

realice la hemostasia.

*Población normal 50%

Hemofilias A y B2% de los RN hemofilicos sufren

hemorragias intracraneales.30% sangran con la circuncisión.Otros pueden pasar inadvertidos.

Hemofilia A y BAun en los casos de hemofilia Grave, 90 % muestran signos hemorrágicos en el 1er año de vida.

DiagnosticoTTP alterado.Hemofilia grave 2-3 veces mas

aumentado de lo normal.Los valores por debajo de 20

segundos o por encima de 40 s (dependiendo de los rangos locales de referencia) generalmente se consideran anormales

Dx. diferencialesCuadro clínico Tiempo de protro

mbina

Tiempo de tromboplastina

Tiempo de hemorragia

Recuento de plaquetas

Déficit de vitamina K o warfarina

prolongado prolongado sin alteración sin alteración

CID prolongado prolongado prolongado disminuido

Enfermedad de Von Willebrand

sin alteración prolongado prolongado sin alteración

Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteraciónAspirina sin alteración sin alteración prolongado sin alteración

Trombocitopenia sin alteración sin alteración prolongado disminuido

Hepatopatía temprana

prolongado sin alteración sin alteración sin alteración

Hepatopatía terminal

prolongado prolongado prolongado disminuido

Uremia sin alteración sin alteración prolongado sin alteración

afibrinogenemia prolongado prolongado prolongado sin alteración

Déficit de factor V prolongado prolongado sin alteración sin alteración

Déficit de factor X (purpura amiloide).

prolongado prolongado sin alteración sin alteración

Enfermedad de Glanzmann

sin alteración sin alteración prolongado sin alteración

Síndrome de Bernard-Soulier

sin alteración sin alteración prolongado disminuido

TratamientoObjetivo: Alcanzar % de actividad

de 35-50% en graves se debe intentar hasta el 100%.

Dosis VIII (UI) = % deseado (incremento del factor) X peso corporal kg X 0.5

Dosis de IX (UI) = % deseado (incremento del factor) X peso corporal kg X 1.4

TX.Hemofilia leve Acetato de

DesmopresinaInduce la secreción de factor VIII y de factor de von Willebrand por las células endoteliales.

Aerosol nasal: 1 pulsación= 150 µg/orificio nasal en menores de 50kg o 300 µg en mayores de 50kg durante hemorragia, se puede repetir cada 12 h, máx. 2-3 días.

Vía IV (en cirugía), adultos y niños (> 3 meses) >10 kg: 0,3 µg/kg, en 50-100 ml sol. fisiológica, durante 15-30 min, si hay efecto + puede repetir dosis 1-2 veces/6-12 hrs.

ComplicacionesEl Tx. Con factores produce una

respuesta inhibitoria por anticuerpos bloqueando su actividad coagulante.

Sucede en un 25-35% de px. Con hemofilia A y menos en px. Tipo B. ?

Intentar la tolerancia inmunitaria ha provocado sd. Nefrótico en algunos px. (intento de desensibilización).

Tx. con plasma = Hepatitis B y C.

Hemofilia C

AutosomicaPor menos factor XI del que

debiera o debido a que el factor XI no funciona adecuadamente.

Frecuente en Judios askenazi. En Israel 1-3: 1000 son homocigotos para esta deficiencia.

Hemofilia C

Síntomas son mas leves y solo preocupan en intervenciones Qx.

Su intensidad no depende del % de actividad.

TTP suele estar mas prolongado (a diferencia de las anteriores donde el factor VIIa activaba al factor IX in vivo.

Hemorragias Articulares son raras.

Tx. Hemofilia CInfusion de plasma con I UI/kg

aumenta su concentracion pasmatica al 2%

10-15ml de plasma aumenta de 20-30% suficiente para controlar hemorragias moderadas.

*V1/2 del factor = 48hr.