hemofilia
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1. JUSTIFICACIÓN
Los desórdenes hereditarios de la coagulación implican para los prestadores de servicios de salud y de servicios sociales problemas en lo referente a costos y a la necesidad de un buen manejo. Los desórdenes son eminentemente tratables, aun en sus formas más severas. Sin tratamiento adecuado, producen incapacidad crónica y minusvalía alrededor de la edad adulta temprana y muerte prematura. Aun cuando el tratamiento adecuado es costoso, el tratamiento inadecuado lo es aún más, tanto para los individuos y sus familias como para la comunidad. Los trastornos hemorrágicos hereditarios de la coagulación, principalmente las hemofilias, tienen una baja incidencia en la población (nace un hemofílico por cada 7.500 - 10.000 varones, y existen algunas mujeres hemofílicas cuando son hijas de padre hemofílico y madre portadora), pero cuando se presentan los episodios hemorrágicos, cualesquiera que ellos sean, se constituyen en verdaderas urgencias que deben ser atendidas en forma inmediata e integral, ya que sólo así se previenen los efectos secundarios anatómicos, psicológicos y familiares desencadenados por esta enfermedad, que no es contagiosa sino derivada de un defecto recesivo en un gen del cromosoma X.
2. OBJETIVO
Esta guía está diseñada bajo los parámetros de la Federación Mundial de Hemofilia, FMH, y su objetivo primordial es servir como lineamiento para:
La atención básica de los pacientes
El tratamiento de las emergencias hemorrágicas
El tratamiento permanente del paciente hemofílico
El manejo de las portadoras
De una sospecha diagnóstica oportuna y de un correcto y adecuado manejo y tratamiento, depende la disminución de las alteraciones y secuelas que comprometen el estado de salud y bienestar del paciente, que en muchas ocasiones pone en riesgo su vida y estabilidad socio-afectiva. 1, 26
3. DEFINICIÓN
Las hemofilias son enfermedades genéticas de carácter recesivo, no contagiosas. Este grupo de trastornos hereditarios, con déficit en el nivel de actividad de los factores de la coagulación VIII, IX, XI y otras discrasias, comprometen el estado de hemostasia del organismo, facilitando, así, la tendencia a cualquiera de los siguientes episodios hemorrágicos:
Espontáneos
Por traumas leves
Causados por intervenciones odontológicas
Causados por intervenciones médicoquirúrgicas
Paradójicamente, la mayoría de estos episodios hemorrágicos no tienen una manifestación externa sino interna. Comprometen principalmente las mucosas, las articulaciones, los músculos y el Sistema Nervioso Central, SNC, causan secuelas en cada uno de los órganos afectados y aun pueden producir la muerte del paciente.
Las complicaciones de estos episodios hemorrágicos incluyen desde la incapacidad para movimientos articulares por severas artrosis derivadas de hemartrosis repetitivas, que pueden reducir al paciente a silla de ruedas, hasta causarle la muerte. Entre las secuelas observadas con frecuencia se encuentran las deformidades posicionales de las extremidades superiores o inferiores debido a hematomas que han producido lesiones tipo Volkmann; severas retracciones musculares o compresiones nerviosas, con los daños consecuentes. En casos de hemorragias del SNC, que no hayan causado la muerte, se pueden encontrar secuelas neurológicas graves.
4. CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOFILIAS
Las hemofilias se clasifican, según el factor deficiente, en:
Hemofilia A o “Hemofilia Clásica”: deficiencia del Factor VIII
Hemofilia B o “Enfermedad de Christmas”: deficiencia del Factor IX
Hemofilia C: deficiencia del Factor XI
Del total de pacientes hemofílicos, el 85% corresponde a la hemofilia A, el 14% a la hemofilia B y el 1% a la hemofilia C.
Según sea el nivel de Factor VIII, IX u XI presente en el organismo, las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o severas, como se verá más adelante.
Existen coagulopatías que pueden y deben ser descartadas, tales como la Coagulopatía de Consumo y las hemofilias adquiridas por formación de inhibidores, que se presenta en algunos casos en el postparto, con algunas drogas y, ocasionalmente, sin motivo aparente, en los ancianos.
4.1 Hemofilia A
Deficiencia de la fracción procoagulante del Factor VIII de la coagulación, que se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X. Con ello se entiende que la mujer, por tener dos cromosomas X, es portadora, pero que las manifestaciones se presentan principalmente en el varón. De acuerdo con la concentración del factor deficiente, se clasifica en leve, moderada o severa.
4.2 Hemofilia B
Deficiencia del Factor IX de la coagulación, que se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X. De acuerdo a la concentración del Factor deficiente, su clasificación es similar a la de la Hemofilia A, es decir, leve, moderada o severa.
4.3 Hemofilia C
Deficiencia del Factor XI de la coagulación. Igualmente se transmite con carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma IV. De acuerdo a la concentración del Factor deficiente su clasificación es similar a la de las hemofilias A y B.
4.4 Severidad
Para el manejo del paciente hemofílico es necesario considerar la severidad de la hemofilia, que se clasifica de acuerdo con las concentraciones de factores VIII, IX y XI en la sangre; así:
a) Severa: Menos del 2% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI
b) Moderada: De 2% a 5% de actividad del Factor VIII, IX u XI
c) Leve: De 5% a 50% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI
El porcentaje normal de factores VIII, IX y XI varía desde 50% hasta 150%.
Se sabe que nace un hemofílico por cada 7.500 - 10.000 varones, por lo cual se considera que estadísticamente existen en el país alrededor de 2.000 hemofílicos, de los cuales hay afiliados a la Liga Colombiana de Hemofílicos 1.182 pacientes (datos a 30 de marzo de 2003), clasificados así: 811 hemofílicos A, 180 hemofílicos B, 2 hemofílicos C, 189 sin clasificar. De los anteriores pacientes, 296 son hemofílicos A severos y 55 son hemofílicos B severos; estos casos severos son los que presentan la gran mayoría de los episodios hemorrágicos y sus complicaciones.
Entre las complicaciones más costosas en términos humanos y económicos, se encuentran las lesiones articulares severas, especialmente de rodilla, muchas de las cuales requieren reemplazo articular. Estas lesiones se ven casi siempre en adultos cuyas hemartrosis no han sido prevenidas ni tratadas adecuadamente. Las lesiones articulares y los episodios hemorrágicos frecuentes hacen que en la actualidad un gran porcentaje de los hemofílicos adultos terminen siendo individuos discapacitados, para quienes es difícil manejar un empleo que les permita atender a su sustento y el de sus familias, por lo cual pueden llegar a ser parásitos sociales, aun si tienen brillantes capacidades. 37
4.5 Portadoras
Las portadoras son las mujeres que pueden transmitir la hemofilia a sus hijos. Frecuentemente tienen actividad de factor VIII o IX por debajo del nivel normal. Estas mujeres pueden estar en riesgo de una hemostasia anormal en determinadas situaciones, como cirugía o extracciones dentales, cuando no reciben manejo apropiado. Ocasionalmente pueden cursar con menorragias. El diagnóstico de las portadoras se confirma cuando presentan un factor por debajo del 50%, pero no se puede descartar cuando es mayor el nivel de factor. Se confirma con pruebas de ADN. 5, 8
Son portadoras obligadas las hijas de los hemofílicos y las madres de los hemofílicos. Se ha encontrado que algunas mujeres, cuando son hijas de madres portadoras y padres hemofílicos, son pacientes hemofílicas, pues heredan un cromosoma X con la información de carácter recesivo por parte de la madre portadora, y un cromosoma X con la información de carácter recesivo por parte del padre hemofílico. Según el resultado de la titulación de los factores, se clasifican igual que los varones en leves, moderadas o severas, y, como tales, deben ser tratadas. Los hijos varones de una hemofílica siempre serán hemofílicos y las hijas portadoras. 5, 8
4.6 Enfermedad de Von Willebrand
Por ser la más frecuente de las alteraciones de la coagulación es muy importante tenerla en cuenta y descartarla dentro de los cuadros hemorrágicos. Esta es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución o ausencia de una proteína de la sangre llamada Factor de von Willebrand, que es la proteína encargada de promover la adhesión de las plaquetas a la pared del vaso y su agregación. Además, es la proteína encargada de transportar el Factor VIII, que en ausencia de la proteína, es rápidamente degradado y, por lo tanto, puede cursar con deficiencia del factor VIII.
La enfermedad se diferencia clínicamente de las hemofilias por presentar principalmente equimosis y petequias superficiales, así como hemorragias a nivel de membranas mucosas, a diferencia de las hemorragias articulares, hematomas y hemorragias profundas que caracterizan a las hemofilias. En los casos severos de enfermedad de von Willebrand la sintomatología es similar la de las hemofilias
5. FACTORES DE RIESGO 25
Existen algunos factores de riesgo que codifican el manejo de estas patologías. Los principales son:
La severidad de la enfermedad.
La falta de control adecuado de los procesos hemorrágicos
El inadecuado desarrollo osteomuscular del hemofílico, el cual facilita la presentación de hemartrosis.
La falta de educación preventiva del hemofílico o de su familia
La falta de adecuación de los entornos de trabajo y diversión para el hemofílico
La ignorancia del manejo adecuado del paciente por parte del personal de salud
Malnutrición y otros efectos de la pobreza
Las formas de disminuir los factores de riesgo consisten en:
Un control adecuado de los procesos hemorrágicos por medio de la aplicación inmediata de los factores en déficit.
Planes de fisioterapia adecuados para llevarse a cabo después de cada episodio hemorrágico.
Manejo profiláctico de los factores en los hemofílicos sin lesiones articulares, combinado con planes de ejercicios controlados y orientados al desarrollo físico armónico del hemofílico y a proteger sus articulaciones.
Educación de las portadoras y asesoramiento genético.
La educación del hemofílico y de su familia para evitar traumas y riesgos innecesarios en la casa y el trabajo, mediante apoyo psicológico y de trabajo social.
Educación nutricional
6. DIAGNÓSTICO 4
El diagnóstico se efectúa, en primer término, por medio de una adecuada historia clínica, investigando:
Antecedentes familiares
Historia de las hemorragias
Un adecuado examen físico
Se complementa por medio de exámenes de laboratorio. Los exámenes indicados para un correcto diagnóstico y diferenciación de las distintas discrasias sanguíneas son:
Tiempo de sangría
Recuento plaquetario
Retracción del coágulo
Tiempo de protrombina (PT)
Tiempo de Tromboplastina parcial
Activado (PTT)
Pruebas de mezclas para el PT y el PTT
Tiempo de trombina
Actividad de factor VIII
Actividad de factor IX
Ensayos de fibrinógeno
Pruebas de inhibidores
Adicionalmente, cuando se requiere investigar enfermedad de von Willebrand, se deben realizar los siguientes exámenes:
Antígeno de von Willebrand (vWF-Ag)
Actividad de von Willebrand
Análisis de los multímeros de von Willebrand
Agregabilidad plaquetaria con bajas concentraciones de ristocetina. 14, 19
De igual forma, se requerirán laboratorios específicos cuando se requiera descartar otro tipo de discrasia sanguínea. Aparte de los exámenes para el sistema de coagulación, los hemofílicos requieren la determinación regular de la serología asociada a enfermedades transmisibles por la sangre, en especial serología contra hepatitis B y C, chagas, sífilis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), previa asesoría y consentimiento informado. Los pacientes con hepatitis necesitan, además, vigilancia de las pruebas de función hepática y examen de carga viral. Los infectados con el VIH requieren control de la función inmunológica cada seis meses, como mínimo. Es conveniente conocer la serología de la hepatitis A. 12, 15, 21, 31.
Una vez confirmado el diagnóstico, se debe valorar el paciente mediante psicología, trabajo social, odontología y fisioterapia, para establecer una situación básica a partir de la cual comenzar el
tratamiento. También se debe valorar la familia por medio de psicología y trabajo social. En este punto se establecen los posibles planes de tratamiento o prevención. Es en esta fase del manejo en la cual se define si el paciente es candidato para manejo profiláctico o sólo para control de sus episodios hemorrágicos y rehabilitación de los mismos, o si es candidato a otros tipos de tratamiento, tales como sinovectomías, reemplazos articulares, etc.
7. SIGNOS Y SÍNTOMAS 1, 4, 37
Se presentan hemorragias en las articulaciones (hemartrosis), mucocutáneas, musculares, en riñón y aparato urogenital (hematuria), viscerales y en sistema nervioso central.
8. PROMOCIÓN Y PREVENCIÓN 5, 8, 17, 18 8.1 Prevención prenatal
La prevención de las hemofilias se basa en la escogencia cuidadosa de parejas y el estudio de las posibles portadoras con el consiguiente asesoramiento genético. 8.2 Prevención de las hemorragias
Esta se logra mejorando el estado físico y mental de los hemofílicos por medio de deportes adecuados y terapia física supervisada por el fisiatra o el terapeuta y. además, mediante la adecuada educación de los hemofílicos para no exponerse a traumas innecesarios. 8.3 Vacunación contra Hepatitis B
Cualquiera que sea su edad, todo paciente hemofílico y toda portadora, deben ser vacunados contra la hepatitis B, con las precauciones del caso. Todos los niños hemofílicos deben ser vacunados con el esquema regular. En todos los casos es necesario que este procedimiento sea realizado por el médico, quien debe tener en cuenta el calibre de la aguja (No. 27) si es por vía intramuscular, y aplicar hielo posteriormente. 8.4 Se debe evitar en los hemofílicos:
Aplicar inyecciones intramusculares. 32 Pasar sondas, salvo que el paciente esté cubierto por terapia de reemplazo. Procedimientos invasivos tales como: endoscopias, catéteres, venodisecciones, punciones
(lumbar o articular), gases arteriales. Para realizarlos es necesario cubrir al paciente con la terapia de reemplazo.
Administrar medicamentos que sean antiagregantes plaquetarios o que contengan ácido acetilsalicílico (Aspirina), dipirona y AINES.
Hacer venopunción sobre las articulaciones o pliegues por riesgos de producir hemorragia local o hemartrosis.
0. DOSIFICACIÓN DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO 14 En los casos de hemofilia A leve y de enfermedad de von Willebrand leve puede ser usada
la desmopresina en dosis de 0,3 microgramos/kilo en 50cm de solución salina aplicados por vía intravenosa lentamente, o dosis de 300mg intranasal en adultos. Esta droga tiene la ventaja de no ser derivado sanguíneo y de no tener posibilidad de transmitir ninguna enfermedad.
9. TRATAMIENTO 1
Es NORMA todo lo relacionado con la aplicación de los factores antihemofílicos liofilizados, en los procedimientos en que se requiera previamente y en todos los casos de tratamiento, (en los casos de urgencia vital el médico debe tener en cuenta que su uso dependerá de la disponibilidad del factor), tal como se explica a continuación: Toda hemorragia en un paciente hemofílico, independientemente de su localizacióny severidad, es una urgencia y debe atenderse en forma inmediata. El único tratamiento efectivo para las hemorragias en los hemofílicos es el reemplazo de los factores deficientes de la coagulación. Además hay que considerar el sitio y severidad del sangrado, ya que hay hemorragias que por la localización (ejemplo.: endocraneal, digestiva) o severidad, pueden ser potencialmente fatales a corto plazo. El reemplazo de los factores está dado en unidades internacionales (U.I.) de Factor por Kg de peso, de acuerdo a la necesidad de elevación del porcentaje de los factores deficientes de la coagulación. Cada U/Kg aumenta en un 2% el porcentaje de Factor en la Hemofilia A y en 1% en la Hemofilia B.
TABLA I
TIPOS LOCALIZACIÓN SIGNOS Y SÍNTOMAS
a) HEMARTROSIS
RodillaCodoTobillo Cadera
InflamaciónDolorCalorEnrojecimientoLimitación del movimiento
b) MUCOCUTÁNEA
EncíasBocaGastrointestinalNariz
Hemorragia continuaHemorragia de mucosasMelenasHematomasEpistaxis
c) MUSCULAR
PsoasMusloAntebrazoGemelos
Abdomen agudoDolorCalorTumefacciónLimitación del movimiento
d) HEMATURIA Riñón y aparato genital Sangre en orina
e) VISCERALVísceras huecas, hígado, bazo, etc.
DolorCuadro obstructivoAbdomen agudoShockMenorragias
f) INTRACRANEANA, SNC
Cefalea continuaVómitoSomnolenciaPapiledemaConvulsiónDéficit neurológico focalizado
9.1 Productos terapéuticos:
El Factor VIII se encuentra presente en:
Concentrados de Factor VIII recombinante libre de albúmina Concentrados de factor VIII Recombinante Concentrados de Factor VIII humano Concentrados de Factor VIII porcino Crioprecipitados
El Factor IX está presente en:
Concentrado de Factor IX recombinante libre de albúmina y plasma Concentrado de Factor IX humano Plasma fresco congelado
Los concentrados de Factor IX humanoexisten en dos formas:a) Complejos protrombínicos, que contienen los factores II, VII, IX y X enproporciones variables.b) Concentrados de Factor IX de alta pureza que sólo contienen Factor IX. Los factores se presentan como concentrados liofilizados de Factor VIII y IX, en frascos con concentraciones de 250, 500 o 1000 U.I o cifras cercanas a ellas (ej.: 180 - 223 - 376 - 567 o 1100 etc.). 29 Los Factores VIII y IX liofilizados, tanto el humano como el recombinante, se encuentran dentro de la lista de Medicamentos Esenciales del Plan Obligatorio de Salud, POS. El uso de los factores recombinantes libres de albúmina elimina el riesgo de contaminación por VIH y Hepatitis B y C, y otros virus humanos.Actualmente el factor ideal es el recombinante libre de albúmina, sin riesgo de contaminación viral humana. 9.2 Terapia casera 27
Este tipo de tratamiento se basa en el compromiso de la familia y del hemofílico de manejar en forma oportuna, rápida y con prudencia el factor liofilizado que las entidades de salud le entregan para utilizar en los episodios de sangrado. Su importancia radica en que el tiempode respuesta entre el inicio de un evento hemorrágico y su tratamiento se minimiza al máximo, evitando los daños que se puedan generar en el sitio de sangrado. También se evita la sobreutilización por parte del paciente de los servicios de urgencias, donde por lo general, el tratamiento que recibe es tardío y sólo mitiga el dolor, generando desperdicio de factores de reemplazo, cuyo costo es muy alto. La integración entre el médico tratante, el hematólogo y el grupo paciente-familia, es la base para lograr que este tipo de manejo produzca los resultados esperados.
Ventajas de la terapia casera:a) Ahorro considerable en el costo de la atenciónb) Minimizar las hospitalizaciones y tiempo de estanciac) Mejoramiento en el costo/efectividad por la prontitud en la suplencia del factord) Conscientización del autocuidado por parte del pacientee) Desarrollo de programas de rehabilitación a largo plazo Para el éxito de la terapia casera se requiere que el paciente (niño o adulto) y su familia hayan recibido entrenamiento previo en la preparación y canalización de accesos venosos.
10.1 Factores liofilizados 29, 30
Es importante tener presente que habrá un incremento del 2% de nivel de Factor VIII por
cada unidad/kilo aplicada y del 1% para el Factor IX. Si los factores son recombinantes se alcanza el 80% de este incremento.
10.1.1 Hemofilia A:
El factor se debe aplicar cada 8-12 horas por ser ésta su vida media. 10 U.I. de Factor VIII/Kg de peso permiten alcanzar un 20 a 25% de nivel en la actividad
del Factor. 20 U.I. de Factor VIII/Kg de peso permiten alcanzar un 40% de nivel en la actividad del
Factor. 50 U.I. de Factor VIII/Kg de peso permiten alcanzar un 100% de nivel en la actividad del
Factor. 10.1.2 Hemofilia B:
El Factor se debe aplicar cada 12 – 24 horas por ser ésta su vida media. 20 U.I. de Factor IX/Kg de peso permiten alcanzar un 20 a 25% de nivel en la actividad del
Factor. 40 U.I. de Factor IX/Kg de peso permiten alcanzar un 40% de nivel en la actividad del
Factor. 100 U.I. de Factor IX/Kg de peso permiten alcanzar un 100% de nivel en la actividad del
Factor.
TABLA II
TIPOS DE HEMOFILIA Y
AFINESTERAPIA DE REEMPLAZO
Hemofilia A leveDesmopresina o concentrados deFactor VIII liofilizado
Hemofilia A moderada y severa
Concentrados de Factor VIII liofilizado
Hemofilia B leve, moderada y severa
Concentrados de Factor IX liofilizadoConcentrado de Complejo Protrombínico liofilizado
Hemofilia C Plasma fresco congeladoFactor V Plasma fresco congeladoFactor VII (7) Concentrado de Factor VII (7) liofilizado
Enfermedad de von Willebrand
DesmopresinaConcentrado de Factor VIII con alto nivel de Factor von WillebrandCrioprecipitados
11. RECOMENDACIONES PARA EL MANEJO Y APLICACIÓN DE LOS FACTORES LIOFILIZADOS 37
Los frascos de los factores liofilizados vienen para preparar la infusión con agua destilada.
Se deben conservar en nevera, nunca congelarlos. Es necesario guardar las más estrictas normas de asepsia. Una vez preparados, se deben-utilizar completamente, y no diferir su uso por más de 3 horas por riesgo de contaminación bacteriana y pérdida de potencia. Se deben aplicar en forma rápida e inmediatamente antes del comienzo deseado de su acción. Se pueden presentar reacciones transfusionales de moderadas a severas.
Manejo:
Reacción febril: Emplear medios físicos y antipiréticos orales Reacción urticariforme: Emplear antihistamínicos orales tipo loratadina o clemastina Reacción anafiláctica: Manejo médico intensivo. Uso de corticoides, broncodilatadores,
adrenalina, ventilación asistida, etc. 12. URGENCIA HEMORRÁGICA: CONDUCTA A SEGUIR. 37 12.1 Obtener información del paciente o de sus familiares, acerca de antecedentes
hemorrágicos en la familia y nivel de actividad del Factor deficiente de la coagulación. 12.2 Solicitar carné de hemofílico, para confirmar el tipo de hemofilia y el nivel de Factor
del paciente. 12.3 Iniciar lo más inmediato posible la terapia de reemplazo, según el tipo de hemofilia, tal
como se indica en la tabla II. 12.4 En caso de pérdidas importantes de sangre clínicamente significativas, se debe
reservar y transfundir concentrado de eritrocitos. No olvidar que la condición de anemia preexistente en el hemofílico puede significar un riesgo ante un nuevo episodio hemorrágico.
12.5 En caso de dolor intenso no tolerable por el paciente y que la terapia de reemplazo
aplicada no contribuya a disminuirlo, se podrán emplear analgésicos (ver capítulo 15). Advertencia: No utilizar vía intramuscular. 23
13. TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS
Es importante aclarar que predomina en todos los casos la evidencia clínica para la
duración de la terapia de reemplazo. 13.1 Hemorragias endocraneanas y del Sistema Nervioso Central (SNC) 1
Su manejo debe ser inmediato y agresivo, puesto que son las hemorragias que mayor
mortalidad producen. Se debe aumentar el Factor y mantenerlo al 100%, por lo menos durante los 3 primeros
días. El calculo se hace administrando 50 UI/Kg cada 8 horas para hemofilia A, y 100 UI/Kg para
hemofilia B cada 12 horas. De acuerdo con la sintomatología y los controles con TAC, se mantendrá otros 5 días (o
hasta que se resuelva la sintomatología) por encima del 50% (más de 25 U/Kg cada 8 horas para hemofilia A, y más de 50 U.I./kg para hemofilia B).
El drenaje quirúrgico de la hemorragia endocraneana debe realizarse cuando la sintomatología progrese hasta mostrar riesgo de descerebración; de otra forma, el manejo debe ser conservador.
13.2 Hemorragia de mucosas (boca, nariz, tracto digestivo) 1
El sangrado en boca por laceración o mordedura: Hacer reemplazo de los factores y retirar
coágulos, elevando el factor al 30% por 6 días, reforzando este manejo con antifibrinolíticos tipo ácido tranexámico de aplicación tópica. El sangrado en la lengua y piso de boca puede ser causal de obstrucción respiratoria severa y se deben reemplazar los factores al 100%, dejando al paciente en observación cuidadosa.
En epistaxis: Reemplazo de factores hasta el 20% y, si es necesario, taponar con gasa
vaselinada. No se recomienda la cauterización de las zonas sangrantes por el peligro de hemorragia secundaria al caer las costras.
En hemorragia de vías digestivas: Se debe investigar y tratar la causa de la hemorragia. La
endoscopia diagnóstica debe practicarse previo reemplazo de los factores faltantes ante el 50%-100%. Es necesario recordar que en algunas patologías (v.gr. úlcera sangrante) el simple reemplazo de los factores puede no controlar la hemorragia; en estos casos es posible tener que intervenir quirúrgicamente.
13.3 Hematuria
Puede no ser necesario el tratamiento específico, salvo que lo amerite la severidad de la
hemorragia. En este caso se procede con reposo en cama y aplicación de factores de reemplazo cada 8 horas hasta el 50 % por 3 días, y abundantes líquidos. Con frecuencia la terapia de reemplazo no controla la hemorragia.
13.4 Hemartrosis 2, 6, 27, 28
El tratamiento de las hemartrosis debe ser inmediato para evitar lesiones degenerativas
posteriores. Es necesario aplicar terapia de reemplazo hasta subir el factor a 20%-50% durante 24 horas, inmovilizando la articulación durante este tiempo y aplicando hielo sobre la parte afectada durante 7 minutos cada hora. Si es preciso el uso de narcóticos para analgesia, no debe dudarse en utilizarlos bajo cuidadosa supervisión médica.
13.5 Hemorragias musculares 6
Se debe efectuar el reemplazo de los factores a 30%-50% durante 3 días, controlando la
posible aparición de fenómenos compresivos, que puedan causar lesiones nerviosas graves. En hemorragia del psoas iliaco: se debe hacer diagnóstico diferencial con apendicitis (en la cual no existe normalmente retracción del muslo sobre el abdomen); en la hemorragia del psoas iliaco es muy dolorosa la movilización de la extremidad; se comprueba el diagnóstico por medio del TAC. La dosificación del factor debe ser 50%-100% de 7 a 14 días.
Es preciso considerar en todo hematoma muscular que no responda al tratamiento y que
continúe aumentando de tamaño lentamente, la posibilidad de un pseudotumor hemofílico, cuyo tratamiento puede llegar a ser quirúrgico.
13.6 Fracturas:
Dentro de lo posible se deben manejar con reducción cerrada e inmovilización (promedio 4 semanas), con reemplazo de factores por encima del 50% durante mínimo 8 días.
13.7 Cirugías 24
Nunca se debe intervenir a un paciente hemofílico si no hay factores suficientes de
reemplazo. Las intervenciones electivas deben efectuarse en hospitales con experiencia en el manejo de pacientes hemofílicos e infraestructura adecuada (banco de sangre hematólogo, laboratorio clínico especializado en coagulación, etc.). Todo paciente que vaya a ser sometido a cirugía debe ser titulado en busca de inhibidores. Quince minutos antes de la cirugía se debe aplicar Factor suficiente para mantener el porcentaje en el 100%.
Es necesario utilizar el Factor durante el postoperatorio, manteniéndose los niveles de el
Factor sobre el 50% por un mínimo de 10 días. Luego se comenzará a bajar los porcentajes para mantenerlos en un 20% durante 5 días más. En pacientes que requieren terapia física intensiva, ésta se debe practicar después de aplicar terapia de reemplazo para subir a un 30% del Factor durante la sesión.
El estado de ánimo del paciente influye en el éxito del tratamiento. Es aconsejable propiciar
siempre una atención cálida y humana, y rodear al paciente de un clima de confianza y seguridad.
14. MANEJO ODONTOLÓGICO 3, 33 14.1 Recomendaciones generales
Antes de iniciar cualquier procedimiento odontológico, por más elemental que sea, se deben seguir las siguientes recomendaciones:
Al igual que con un paciente NO hemofílico, antes de proceder al tratamiento odontológico,
obtener una historia clínica completa, en la cual debe ir incluido el tipo y la severidad de la hemofilia y la titulación de inhibidores.
Si el odontólogo no está capacitado y ampliamente informado para el manejo de estos
pacientes, se deben remitir a una institución de salud que preste este servicio.
Siempre se debe trabajar en equipo con el hematólogo y el médico tratante.
El odontólogo debe poseer destreza manual para no lastimar los tejidos blandos durante la realización de cualquier procedimiento, ya que cualquier lesión de dichos tejidos puede hacer que se presenten hemorragias.
Al tomar radiografías es necesario debe tener precaución de no lastimar los tejidos blandos
con las placas radiográficas; se deben proteger los bordes traumáticos de éstas.
Al tomar impresiones los bordes de la cubeta o molde, es preciso cubrir con cera.
Al paciente hemofílico se le puede aplicar anestesia local infiltrativa, en forma lenta, con mucho cuidado y haciendo movimientos suaves. Las anestesias tronculares requieren siempre cobertura con Factor. Se recomienda utilizar agujas calibre 30. Nunca se debe hacer aspirado.
Los eyectores (succionadores) de saliva deben ser traumáticos, o se deben forrar con gasa
para disminuir traumatismos de la mucosa del piso de la boca. No se deben usar evacuadores de alto vacío porque la presión negativa que ejercen puede producir un hematoma que obstruya las vías aéreas.
Cuando hay que aplicar terapia de reemplazo, se debe aprovechar esta terapia para que el
paciente sea atendido por todas las especialidades medicoodontológicas necesarias. 14.2 Medidas de bioseguridad
Los pacientes hemofílicos se deben manejar según las resoluciones 300 y 4445 del Ministerio de Salud, y como pacientes de alto riesgo de contaminación viral. 14.3 Prevención y promoción de la salud oral 33, 36
La prevención en el paciente hemofílico, como en el paciente NO hemofílico, es necesario iniciarla desde la vida intrauterina. Durante el embarazo, la madre portadora debe seguir una dieta balanceada controlada por el médico o nutricionista, previniendo así las enfermedades que afecten el desarrollo de los dientes del niño, como son lashipoplasias.
La primera visita al odontólogo debe seralizarse a los seis meses de edad o tan pronto erupciona el primer diente temporal.
Los controles en el hemofílico es necesario practicarlos cada dos meses.
En la instrucción de higiene oral se deben recomendar cepillos suaves y de cabeza flexible,
uso de la seda dental y enjuagues antiplaca.
Igual que con el paciente No hemofílico, es importante que los padres o tutores supervisen el cepillado del niño hasta los 10 años.
No se aconseja el uso de cepillos eléctricos.
Programar continuamente talleres de prevención de salud oral.
14.4 Manejo de urgencias odontológicas 35
Cuando la urgencia se presenta y el paciente no ha sido valorado por el hematólogo, se deben aplicar las siguientes medidas locales: 14.4.1 Hemorragias en cavidad oral:
Inicialmente, aplicar presión sobre la herida y además hielo en la zona durante 7 minutos
como máximo. Aplicar ácido Tranexámico en forma tópica (triture media tableta y colóquela en una gasa o algodón sobre el sitio de sangrado. Si es ampolla, vierta el contenido en una gasa o algodón y colóquela en el sitio por 5 o 10 minutos).
Una vez conocido el porcentaje de factor, se procede a la aplicación del factor deficiente elevando el porcentaje al 50%.
Se sutura, en caso necesario, con aguja redonda y material reabsorbible. Si se requiere
retirar los puntos, se debe aplicar previamente el factor. 14.4.2 Abscesos agudos: 34
Es necesario diagnosticar la causa del absceso (periodontal, dental, de tejidos blandos, etc.) Si el paciente no ha sido valorado por hematología, el procedimiento que se debe seguir es el siguiente:
En caso de pulpitis aguda purulenta se debe realizar un drenaje intracameral (a través de los conductos radiculares). Nunca abordar tejidos blandos, salvo que exista una fístula abierta, la cual se puede ampliar con disección roma, suavemente.
Se cubre el paciente con antibióticos de acuerdo al agente causal, con los mismos criterios
que a un paciente no hemofílico.
Una vez se ha realizado la interconsulta por hematología, se drena a través del tejido blando, previa aplicación del factor, elevando el porcentaje a un 50%.
Para el control del dolor se prescriben analgésicos (Ver capítulo 15: Manejo del dolor).
Es recomendable realizar enjuagues con solución salina tibia en casos de abscesos
intraorales que no se puedan drenar y esto ayuda a madurar el proceso. 14.4.3 Fracturas dentales con exposición pulpar:
Como medida inicial se aplica presión sobre el sitio de la exposición pulpar, con un hemostático local tipo ácido tranexámico. Para el control del dolor se administran analgésicos. (Ver capítulo 15: manejo del dolor).Una vez valorado por el hematólogo, se realiza la biopulpectomía, previa aplicación del factor (ver punto 13.2). 14.4.4 Luxaciones, subluxaciones (cuando los dientes dentro de su alvéolo sufren algún desplazamiento): 34
Se debe realizar una ferulización atraumática del diente para disminuir el movimiento de éste y, así, evitar mayor sangrado. La ferulización no debe pasar de cuatro semanas. En el caso de una intrusión de un diente temporal está indicada siempre la exodoncia. 14.4.5 Dientes avulsionados (cuando la pieza dentaria sale completa de su alvéolo):
Este tipo de urgencia requiere atención inmediata. En estos casos el diente debe recolocarse en el alvéolo. La hemorragia puede controlarse mediante la colocación de un apósito impregnado en ácido tranexámico. Una vez evaluado el paciente por el hematólogo y cubierto con factor, llevándolo a un 50%, se procede a la terminación del procedimiento y se debe aplicar toxoide tetánico. Ya ferulizado el diente y de acuerdo a su evolución, se realiza el tratamiento endodóntico, previa aplicación de factor, y se deben realizar enjuagues con ácido tranexámico. 14.4.6 Pericoronaritis (proceso inflamatorio en el tejido adyacente a un diente en erupción):
Para el manejo invasivo de este tipo de urgencias que no hayan sido evaluadas por hematología inicialmente, es necesario hacer irrigaciones con solución salina y antiséptico; el ácido tranexámico se usa en caso de gingivorragia y, si no hay presencia de sangrado, irrigar la zona con soluciones antisepticas. 14.5 Operatoria dental en pacientes hemofílicos 38
En el tratamiento restaurativo de piezas dentarias (como amalgamas, resinas, ionómeros), se recomienda aislar el diente con tela de caucho, ojalá delgado, para evitar la abrasión del tejido gingival; debe hacerse una correcta selección de las grapas con el fin de no lacerar la papila gingival y evitar, también, lastimar mejillas, labios y lengua, ya que son zonas altamente vasculares y el instrumental puede ocasionar laceraciones accidentales y posterior sangrado.
En la preparación de cavidades clase II se recomienda el uso de cuñas y matrices, y bandas en T, evitando lacerar la encía. Si hay sangrado, realizar enjuagues con ácido tranexámico. 14.6 MANEJO PERIODONTAL EN EL PACIENTE HEMOFÍLICO 36 14.6.1 Procedimientos no invasivos
En el paciente hemofílico, los procedimientos menores se pueden realizar sin ningún riesgo, dependiendo de la habilidad manual del odontólogo. Dentro de los procedimientos menores están las fases de mantenimiento y detartrajes supragingivales. 14.6.2 Procedimientos semicruentos y levemente invasivos
Como medida preventiva se recomienda la aplicación previa de factor de acuerdo al tipo de hemofilia, en raspaje y alisado radicular y pulido coronal, de la siguiente manera: 14.6.2.1 Hemofílicos severos y moderados
Preoperatorio:
Clasificación de la clase de factor deficiente y su porcentaje por parte del hematólogo Titulación de inhibidores (ordenada por el hematólogo) Elevar el porcentaje de factor deficiente al 50%
Operatorio:
Procurar la realización de todo el procedimiento en el menor número de citas posibles. Postoperatorio:
Como medida profiláctica realizar enjuagues con ácido tranexámico cada 8 horas por cuatro días, con media tableta triturada y diluida en agua.
14.6.2.2 Hemofílicos leves
Preoperatorio:
Titulación de inhibidores (ordenada por el hematólogo) Elevar el porcentaje de factor al 30%.
Operatorio:
Realizar todo el procedimiento en el menor número de citas posibles. Postoperatorio:
Realizar enjuagues con ácido tranexámico por cinco días Los procedimientos periodontales que abarquen tejidos blandos y duros, y planos más profundos, se clasifican como cirugías orales mayores.14.7 Tratamiento endodóntico en el paciente hemofílico 34
El tratamiento endodóntico en el paciente hemofílico requiere la aplicación de factor de acuerdo con el tipo de procedimiento y la severidad de la enfermedad. Debe ser realizado siempre por un odontólogo especialista y entrenado en este manejo, para asegurar tratamientos exitosos. Es muy importante durante la preparación biomecánica del conducto y su obturación definitiva, no sobreobturar (es decir, no sobrepasarse mas allá del ápice del diente).
La anestesia recomendada es la infiltrativa. La anestesia intrapulpar puede proporcionar una anestesia suficiente. Se debe siempre explicar al hematólogo el procedimiento que se va a realizar, para determinar si se requiere de factor y la dosis que se va a utilizar. 14.7.1 Dientes temporales pulpotomías y pulpectomías
En el caso que sea necesario realizar biopulpotomías y pulpectomías (formas de amputación de la pulpa), seguir las siguientes indicaciones: Preoperatorio:
Titulación de inhibidores. (ordenadapor el hematólogo) Elevar el porcentaje de factor deficiente al 30%
Operatorio:
En la amputación de la pulpa, la hemorragia producida se controla mediante la aplicación de un agente hemostático.
Este tipo de procedimientos debe realizarse solamente donde exista un 100% de éxito en el tratamiento; de no ser seguro el éxito es preferible realizar exodoncia.
14.7.2 Dientes permanentes 14.7.2.1 Apexogénesis y apexificación 34, 35
Preoperatorio:
Titulación de inhibidores por parte del hematólogo Elevar porcentaje de factor deficiente al 30% Exodoncias simples de dientes permanentes, temporales y restos radiculares
Operatorio:
No sobreobturarse durante la preparación del conducto ni en la obturación 14.7.2.2 Recubrimiento pulpar directo
Elevar porcentaje de factor deficiente al 30 %.En hemofílicos leves no se requiere la aplicación previa de Factor. 14.7.2.3 Pulpitis e hiperemias pulpares
El manejo de la pulpitis no supurativa en un hemofílico requiere la aplicación previa de factor, elevando el porcentaje al 30%, como medida de prevención. Se requiere factor cuando sea necesaria la aplicación de anestesias profundas o tronculares. 14.7.2.4 Tratamiento convencional de endodoncia
El protocolo que se aplicar es el siguiente:Se debe colocar el factor elevando su porcentaje al 30% durante la fase inicial del tratamiento. Durante la preparación biomecánica, nunca se debe sobreobturar, ni tampoco en la obturación definitiva. 14.8 Cirugías endodónticas
En los pacientes hemofílicos, las cirugías endodónticas son clasificadas como cirugías orales mayores.
14.9 Tratamiento de rehabilitación oral
Los tratamientos de implantes dentales están contraindicados en estos pacientes. 14.10 Cirugías orales menores 38, 36
Dentro de las cirugías menores podemos clasificar los siguientes procedimientos: Preoperatorio:
Clasificación y porcentaje de factor deficiente por parte del hematólogo o médico tratante. Titulación de inhibidores (solicitado por el médico tratante o hematólogo). 24 horas antes del procedimiento se debe administrar ácido tranexámico por vía oral en
tabletas de la siguiente manera: adultos 10-20 mg/Kg 3 veces al día y niños de 20- 25 Mg por kilo de peso, tres veces al día (prescrito por el médico o hematólogo).
Quince minutos antes de iniciar el procedimiento, es necesario elevar al 50% el porcentaje de factor.
Operatorio:Anestesia: Es recomendable la anestesia infiltrativa o troncular aplicándola sobre los tejidos duros fibrosos tales como la encía adherida contra el periostio. Están contraindicados los bloqueos tronculares si no hay cubrimiento de factor, ya que éstos pueden producir hematomas disecantes. El procedimiento debe ser lo menos traumático posible para los tejidos (blandos y duros); no aspirar; es preciso conservar la pared ósea con el fin de disminuir el sangrado y estabilizar el tapón hemostático. Postoperatorio: 33El analgésico indicado es el acetaminofén.Están contraindicados todos los antiagregantes plaquetarios como el ASA y AINES.Control a las primeras 72 horas después del procedimiento Entregar por escrito las recomendaciones al paciente, que son las siguientes:
Utilice hielo o bebidas frías durante las primeras veinticuatro horas después del procedimiento.
No realice enjuagues con sustancias no ordenadas por el odontólogo. No salive o escupa. No introduzca objetos extraños en la boca. No acostarse durante las primeras seis horas. Al dormir, adoptar una posición con la cabeza levantada. Realice enjuagues después de cada cepillado con ácido tranexámico con media tableta
triturada y diluida en medio vaso de agua. Al cepillarse procure no tocar el área afectada. Cumpla estrictamente la dieta. Durante los primeros ocho días, dieta líquida estricta. Después, dieta blanda por cinco
días. Evite realizar actividades físicas. En caso de presentarse hemorragia, debe asistir inmediatamente al centro donde fue
atendido, para revisión del procedimiento, con previa aplicación de factor para elevar su porcentaje al 30% cada 8 horas, por cuatro días.
14.11 Cirugías orales mayores 38
Las cirugías orales mayores involucran siempre mayor abordaje de tejidos duros y blandos a más profundidad. Estas cirugías sólo deben realizarse en lugares con experiencia con el manejo de
pacientes hemofílicos y que cuenten con la infraestructura adecuada. Dentro de estas cirugías se encuentran las indicadas en la Resolución Nº 00365/99 del Ministerio de Salud, Clasificación Única de Procedimientos, CUPS. Estas cirugías sólo deben ser realizadas por un cirujano maxilofacial; además, es necesario contar con la totalidad del factor necesaria para la cirugía y el postoperatorio. En los dientes incluidos debe tenerse una indicación de alto riesgo, de lo contrario se prefiere no retirarlo y realizar controles radiográficos y clínicos periódicamente. Preoperatorio:
Clasificación de la clase de factor deficiente y porcentaje por parte del hematólogo Titulación de inhibidores por parte del hematólogo Veinticuatro horas antes del procedimiento, ingerir ácido tranexámico, como se describió
anteriormente. Quince minutos antes del procedimiento, aplicar factor para elevar su porcentaje al 100%
(dosis prescrita por hematólogo o médico tratante). Operatorio:Anestesia: Es recomendable la anestesia infiltrativa, aplicándola sobre los tejidos duros y fibrosos, como la encía adherida contra el periostio. Está contraindicado el bloqueo troncular, ya que puede producir hematomas de disección. Los colgajos deben levantarse y posicionarse con el mayor cuidado y delicadeza.Suturar con agujas redondas. La sutura más recomendada es la no reabsorbible.Aplicar apósitos como férulas en platobase, acrílico o látex sin bordes traumáticos. Postoperatorio:Aplicar dosis de mantenimiento de factor de la siguiente forma:Elevar el Factor deficiente al 30%, por cuatro días.La dosis de mantenimiento debe calcularse de acuerdo con la evolución. Al retirar la sutura es preciso cubrir al paciente con factor, para elevar el porcentaje al 30%. Siempre se deben dar recomendaciones escritas al paciente, tales como:
Utilice hielo o bebidas frías durante las primeras 24 horas después del procedimiento. No realice enjuagues con sustancias no ordenadas por el odontólogo. No introduzca objetos extraños en la boca. No salive o escupa. No acostarse durante las primeras 6 horas y al hacerlo mantener la cabeza levantada. Realice enjuagues después de cada cepillado con media tableta de ácido tranexámico
triturada y diluida en medio vaso de agua. Al cepillarse procure no tocar el área afectada. La dieta durante los primeros diez días es estrictamente líquida. Después, dieta blanda por
cinco días más. Evite realizar actividades físicas.
14.12 Cirugías maxilofaciales 38, 33
Toda cirugía maxilofacial se considera una cirugía mayor; por consiguiente, su protocolo debe ser igual al de una cirugía general mayor.15. MANEJO DEL DOLOR EN EL HEMOFÍLICO 22, 23
El uso de analgésicos en un hemofílico está limitado, porque muchos de ellos, como el ASA y los AINES, tienen una acción de antiagregabilidad plaquetaria. Se recomienda el manejo con los siguientes medicamentos:
El Acetaminofén posee una potencia analgésica limitada; puede estar indicado asociado con codeína o tramadol (ampollas x 50 y 100 mgrs, tabletas x 50 mgrs, gotas 2.5 mgrs cada 4-6 horas, sin pasar de 400 mgrs diarios).Los opiáceos se deben administrar bajo control médico, por el riesgo que tienen de producir adicción. 15.1 Manejo no farmacológico:
Hielo local, 7 minutos cada hora Inmovilización de la articulación Uso de ayudas externas (muletas, ferulas, Tens, etc.) Reposo absoluto de la articulación
16. INHIBIDORES 7, 10
Son sustancias endógenas que destruyen los factores de reemplazo aplicados a los pacientes hemofílicos para corregir su deficiencia. Se presentan en un 10 a 15% de los pacientes. No tienen relación con el número de aplicaciones de factores, ni con la edad del paciente. 16.1 Variedades clínicas de los inhibidores:
Pueden tener dos variedades clínicas: de baja respuesta, cuando se elevan los inhibidores ligeramente (menos de 10 U.B.) y cuando, a pesar de la aplicación de factor, tienden a mantenerse en estos niveles; y de alta respuesta, cuando los niveles suben desmedidamentey cada aplicación de factor estimula una nueva elevación de los inhibidores. Se debe practicar estudio de inhibidores o detección de anticuerpos de Factores VIII, IX y XI, como requisito fundamental antes de cualquier tipo de intervención quirúrgica o ante el fracaso de la terapia de reemplazo. 16.2 Manejo de los inhibidores:
El manejo de los pacientes con inhibidores debe ser hecho por hematólogos altamente entrenados en el manejo de los pacientes hemofílicos. Los inhibidores pueden ser manejados de varias formas: 1) En los casos de baja respuesta se pueden emplear dosis de factor mucho más a altas (2 a 3 veces la dosis normal).2) Los casos de alta respuesta se pueden manejar de dos maneras:El caso agudo, por medio de la aplicación de substancias que efectúan un “puente” en el proceso de coagulación, v.gr. el Complejo Concentrado de Protrombina, Concentrado Activado de Protombina (FEIBA®, AUTOPLEX®). También se puede usar el Factor VII activado o el factor porcino, pero todas estas substancias pueden tener complicaciones o no funcionar en un momento dado, por lo cual no es el ideal de tratamiento en el caso previamente diagnosticado. En el caso no agudo puede usarse el tratamiento de inmunotolerancia, que es efectivo aproximadamente en el 80 o 90% de los casos. El tratamiento consiste en la aplicación diaria de 50 a 300 U.I./kilo de factor, acompañado o no de drogas inmunosupresoras. Este tratamiento es de duración prolongada. 17. TRATAMIENTO PROFILÁCTICO 4, 14
Hay formas de profilaxis que regularmente son útiles en el manejo de la hemofilia:
17.1 La profilaxis de una dosis, que consiste en la administración de una sola dosis de Factor, encaminada a evitar un sangrado durante un evento especial (v.gr., fisioterapia). 17.2 La profilaxis durante un tiempo limitado; esta modalidad se refiere a la administración de factor durante un periodo de tiempo, con el propósito de disminuir la frecuencia de los sangrados. 17.3 La profilaxis a largo plazo es, hasta el momento, el único tratamiento que realmente logra que el hemofílico pueda desarrollarse cercano a la normalidad. En los países de alto índice de desarrollo donde se está aplicando, se procura que un hemofílico severo reciba dosis suficientes y a suficiente intervalo para que se convierta en un hemofílico leve. En nuestro país se basa en lograr que un hemofílico severo eleve sus niveles de factor hasta convertirse en un hemofílico moderado, con lo cual se disminuyen marcadamente sus secuelas y limitaciones. La profilaxis está diseñada para ser aplicada en hemofílicos severos que aún no tengan lesiones articulares, lo cual la restringe para ser usada en su mayor parte en pacientes menores de seis años, que vivan en ciudades con centros de tratamiento para hemofílicos, que les permitan ser adecuadamente controlados, y que tengan padres o tutores con una alta motivación y un amplio conocimiento de la hemofilia para poder manejar en forma correcta el programa. Las dosis de factor se basan en la biodisponibilidad del Factor VIII, usándose 10 U/kg. interdiario, con el fin de mantener un nivel de factor por encima del 2%. Con estas dosis, un niño de 20 Kg requeriría 36.400 U de F VIII al año. Lo ideal es continuar esta terapia de por vida para garantizar el desarrollo normal del individuo y su productividad social.18. MANEJO DE PORTADORAS 5, 8
A todas las portadoras es necesario titularlas, ya que no se ha encontrado una relación entre la severidad de la hemofilia en la familia con el porcentaje de factor de estas pacientes. Toda portadora que tenga menos del 50% de factor debe manejarse como hemofílica leve. En esta población se deben tener muy en cuenta los sangrados de origen ginecológico, ya que pueden llegar a producir una anemia crónica. Embarazo: todo embarazo se debe considerar de alto riesgo y estar bajo control del ginecólogo. Es importante tener en cuenta que los niveles de Factor VIII aumentan en el embarazo, pero en las portadoras-pacientes de Factor IX no aumentan. En la semana 34 se debe titular a la portadora de hemofilia A que tenga una titulación menor a 50% al inicio del embarazo. Sila titulación es mayor a 40%, puede tener un parto normal sin aplicación de Factor; pero si requiere cesárea, debe tener títulos mayores a 50%, igual que para aplicar anestesia epidural. Está contraindicado en el embarazo el uso de la desmopresina, ya que puede inducir parto prematuro y convulsiones por hiponatremia. Los crioprecipitados y el plasma fresco pueden inducir hidrops fetalis o muerte fetal, por el peligro de infectar con virus al complejo madre-hijo. 19. SECUELAS
Las secuelas son derivadas normalmente del manejo tardío o nulo de una hemorragia, o por tratamientos cortos que únicamente mitigan el dolor, tratando de conseguir supuestos ahorros de atención. Usualmente se presentan con posterioridad a:
Hemorragias articulares Hemorragias de tejidos blandos Hemorragias del Sistema Nervioso Central o Periférico
19.1. Secuelas articulares
Se presentan con posterioridad a múltiples hemartrosis, las cuales lesionan la membrana sinovial y los cartílagos articulares, y desembocan en una artrosis que puede llevar a la anquilosis de la articulación. Estas secuelas pueden llevar a convertir al individuo en un minusválido por la incapacidad de deambulación (rodillas, tobillos y cadera) o de habilidad manual (mano, muñeca y codo). Los tratamientos finales de estas patologías son reemplazos articulares, que se pueden presentar a edades muy tempranas, con lo que la vida media de estos reemplazos es inferior a la expectativa de vida del paciente, razón por la cual generan costos futuros exorbitantes. 19.2 Secuelas de hemorragias de tejidos blandos
Las más frecuentes son retracciones y atrofias musculares que pueden determinar deformidades posturales que agravan y aumentan las posibilidades de sangrados, tanto en músculos como en articulaciones. Otro tipo de secuela es la producción de un síndrome compartimental tipo Volkmann, que puede anular todo un miembro debido a su pérdida funcional. PSEUDOTUMOR: Ésta es la secuela más peligrosa que se puede presentar. Su origen es la formación de una cápsula alrededor de un hematoma crónico con lesión progresiva de tejidos adyacentes (fracturas patológicas, compromiso de paquetes vasculo-nerviosos, etc.).
Su manejo es de muy alta complejidad y en la mayoría de los casos quirúrgico. Gran cantidad de estos pseudotumores se producen por tratamientos cortos e insuficientes, que generan hemorragias crónicas y lentas. 19.3 Secuelas de hemorragias en el sistema nervioso
19.3.1 SNC: cuando el paciente sobrevive, puede presentarse toda una variedad de secuelas neurológicas. Desde el punto de vista motor tiene las características de lesión de motoneurona superior. 19.3.2 Sistema nervioso periférico: estas lesiones se presentan principalmente por compresión de los nervios por hematomas de vecindad y pueden ir desde parestesias a anestesia definitiva o compromiso motor de intensidad variable, que produce un imbalance muscular.20. REHABILITACIÓN 2, 6, 27
La rehabilitación es básica para la rápida recuperación funcional de las articulaciones afectadas y de los grupos musculares. La ausencia de rehabilitación dentro del tratamiento del hemofílico hace que el manejo sea únicamente del dolor. La rehabilitación hace recuperar rápidamente los arcos de movimiento y actúa sobre la fuerza, potencia y elasticidad de los músculos, mejorando, por lo tanto, la biomecánica de la articulación sobre el proceso de la artropatía. El manejo inicial siempre debe hacerse inmediatamente desaparezca el hematoma, ya que si éste no se ha reabsorbido en un gran porcentaje, la rehabilitación no produce efecto alguno, debido a que la hemoglobina produce un efecto inhibidor sobre las fibras musculares. En todo proceso se comienza con ejercicios isométricos. En este proceso no es necesario la utilización del factor, ya que el paciente no debe forzar el movimiento para no producir dolor.
Cuando se requieren ejercicios activos y contra resistencia, es preciso aplicar factor previo a la terapia, elevando su concentración al 30%. Es importante inculcar al paciente que no sólo después de un episodio de sangrado se debe realizar fisioterapia, sino que es necesario desarrollar una rutina diaria de ejercicios de mantenimiento. El manejo fisioterapéutico se divide en tres grupos:a) Prevenciónb) Mediano plazoc) Corto plazo 20.1 Manejo fisioterapéutico en prevención:
Cuando se habla de un manejo con objetivos a largo plazo en la hemofilia, se entra al campo de la prevención; es decir, se toma al individuo (niño) hemofílico y a partir de una valoración fisioterapéutica, se determinan las acciones tendientes a prevenir lesiones mediante programas de educación para que sea conciente de las actividades que puede o no realizar; asimismo, para que lleve a cabo programas para desarrollar en casa, con el objeto de mantener todas las articulaciones con rangos completos de movimiento y el sistema muscular con un grado de potencia y de trofismo adecuado, que es sobre el cual se ejercen las cargas y tracciones que comprende el movimiento humano. La evaluación sobre la que se determina el tipo de programa a largo plazo comprende:
Condiciones antropométricas del individuo (talla-peso) Dolor: según escala análoga visual con especificaciones de localización, frecuencia, tipo, factores que lo aumentan o lo disminuyen. Rangos de movilidad de todas las articulaciones (miembro superior e inferior) Fuerza muscular: se realiza un examen muscular de miembros superiores, inferiores y
tronco. Flexibilidad: se evalúa la presencia de retracciones (las más importantes son: pectoral
mayor, espinales bajos, psoas iliaco, isquiotibiales, recto anterior de cuadriceps, gemelos). Postura: se examina la actitud postural teniendo en cuenta la vista anterior, lateral y
posterior. Edema: debe hacerse una evaluación objetiva de presencia de edema articular nicial Atrofia muscular: Es preciso tomar perímetros musculares para determinar la falta de masa
muscular (atrofia). Sistema cardiopulmonar: se toman en cuenta los parámetros de tipo de respiración (costal
o diafragmática), la expansión torácica, la frecuencia, el ritmo, y los datos de frecuencia cardíaca y respiratoria, teniendo en cuenta si se toman en reposo o después de una actividad física para evaluar condicionamiento físico.
Los objetivos en este programa son:
Involucrar a la familia en el conocimiento y manejo de la enfermedad Informar al individuo hemofílico sobre su enfermedad, manejo, prioridadesy cuidados. Este
punto incluye el cuidado que debe tener en el desarrollo de actividades escolares y deportivas, signos de alarma y plan casero de ejercicios, el cual debe realizar permanentemente para el cuidado de su sistema musculoesquelético.
Controles periódicos para determinar estado articular y muscular 20.2 Tratamiento fisioterapéutico a mediano plazo:
Teniendo en cuenta que bajo el programa anterior se abordan los contenidos educativos desde el punto de vista fisioterapéutico, es importante que el paciente hemofílico tenga el conocimiento de
las restricciones que se van presentando desde el punto de vista musculoesquelético, para lo cual se plantean objetivos más puntuales. Con base en la evaluación, se determinan restricciones y deficiencias sobre las cuales se debe trabajar:
Disminución de rangos de movimiento articular Presencia de retracciones musculares Presencia de atrofia muscular (masa muscular disminuida) Disminución de fuerza muscular Presencia de alteraciones posturales Presencia de restricciones a nivel de condicionamiento físico en cuanto a potencia,
resistencia y velocidad de movimiento Por consiguiente, las conductas a seguir incluyen:
Ejercicios isométricos: contracción muscular sin movimiento Ejercicios activos y activo contra resistencia (pesas y cintas de theraband) para aumentar
fuerza y resistencia muscular. Ejercicios con cadenas cinéticas abiertas y cerradas para fortalecimiento muscular, usando
resistencia, que se pueden hacer con ejercicios de músculos individuales o con actividades que incluyan todo el organismo.
Ejercicios activos sobre musculatura postural (escapular, abdominal) Retroalimentación verbal y visual con corrección propia de postura Estiramientos de músculos retraídos. Condicionamiento físico para trabajo de cualidades de movimiento
20.3 Tratamiento fisioterapéutico a corto plazo:
Este tipo de objetivo se determina en el momento en que se presenta una hemartrosis, la cual debe ser tratada desde el punto de vista médico y que en términos fisioterapéuticos requiera de reposo y de medidas antiedema, tales como hielo y compresión. El dolor es el indicador de la evolución de la hemartrosis y es el paciente quien refiere cómo es la evolución de la misma. Una vez el dolor está dentro de la escala análoga visual en calificación inferior a 3, se puede empezar a trabajar sobre objetivos de restablecimiento detoda la cinética articular:
Disminución de edema residual mediante vendajes compresivos Restablecimiento de rangos de movimiento, que se disminuyen con el proceso de
hemartrosis. Restablecimiento de fuerza muscular tanto en el nivel de calificación para trabajo en contra
de gravedad como de capacidad del músculo contra resistencia. Educación sobre uso de ayudas externas Trabajo sobre propiocepción (sentido de posición articular, que debe ser restablecido para
su óptima función). En este trabajo los objetivos son estrictamente tendientes a restablecer la función que se ha perdido y, en ciertos casos, el manejo de deficiencias o discapacidades residuales con uso de ayudas externas, sin perder el concepto de trabajo integral sobre el resto de extremidades y de función cardiopulmonar y postural sobre los que se ha trabajado.21. PSICOLOGÍA
Justificación de la inclusión de psicología en el manejo integral.La hemofilia es una enfermedad que conlleva una serie de conductas y comportamientos específicos, no sólo en los pacientes sino también en todo su entorno familiar y social. De esta manera, el tratamiento integral aborda aspectos médicos, sociales, psicológicos, económicos,
rehabilitadores, etc., que permitan a niños, jóvenes o adultos, ser consecuentes consigo mismos, con los demás y con la sociedad a la que pertenecen. Los expertos en hemofilia, bajo las directrices de la Federación Mundial de Hemofilia, coinciden en señalar que es indispensable una atención global que se ocupe de los distintos aspectos de la vida de la persona. Por esta razón, la intervención del servicio de psicología da apoyo al tratamiento médico, ya que permite abordar el aspecto emocional de los pacientes, ayudándolos a entender y a manejar los efectos de su enfermedad en su vida personal y en su entorno social y familiar. Los factores psicológicos no sólo tienen efectossobre la calidad de vida de las personas, sino que también son capaces de influir en su funcionamiento biológico. Los objetivos de este servicio son los siguientes:
Brindar a cada paciente una atención individual, teniendo en cuenta su historia personal y su medio ambiente físico, cultural y social.
Realizar una intervención continuada que permita minimizar los factores de riesgo y fortalecer los factores protectores en el ámbito personal, familiar y social.
Lograr que los niños perciban, comprendan y asuman los límites que les impone su enfermedad.
Promover conductas de autonomía, autoestima y autocuidado en los niños con hemofilia. Promover el apoyo emocional de la familia, proporcionando pautas de manejo del niño con
hemofilia que favorezcan su desarrollo global. Facilitar información, educación en salud y apoyo emocional suficientes para permitirles a
los pacientes hemofílicos tomar decisiones adecuadas a sus necesidades. Favorecer la integración social y educativa.
21.1. Sugerencias para el personal de salud:
Dentro del cuidado que hay que tene en el manejo del paciente hemofílico, se sugieren los siguientes puntos para considerar: Escuchar: es muy importante, ya que en el caso de los hemofílicos y sus padres, éstos conocen, por su propia experiencia en la mayoría de los casos, cuándo están sangrando, así no existan los signos clínicos. El reconocer que no se posee todo el conocimiento médico es muy importante para la relación médico/paciente, y, así, evitar problemas posteriores que pueden llegar a demandas jurídicas, civiles, éticas o penales. No tratar de subvalorar o ignorar el dolor del paciente o sus síntomas. Si hay alguna duda, es mejor asumir que está sangrando y necesita tratamiento. Se puede causar un daño severo por ignorar o menospreciar los síntomas. Entender que tanto el paciente como sus familiares se encuentran bajo mucho estrés. No solamente por tener hemofilia en sus vidas, sino también por muchas otras circunstancias. No abrumar con demasiada información y terminología médica, ya que entre más simple la explicación, se puede obtener un mejor entendimiento de los pacientes. En los casos de atención a niños, hablarles directamente cuando sea posible. Ellos deben comenzar a ser responsables de su propio cuidado. Si participan en la toma de decisiones, estarán listos para cuidarse a sí mismos, de acuerdo a su edad. La habilidad para entender la hemofilia y cuidarse depende del estado de desarrollo del niño. Los niños alcanzan estos estados según su edad. También tienen diferentes necesidades físicas, emocionales e intelectuales. Para los médicos que no son hematólogos, confiar en el juicio del paciente o sus padres, y no dudar en remitirlos a otro médico o clínica en donde lo puedan tratar correctamente.
Responder atentamente las preguntas hechas por el paciente o sus padres. Ellos tienen derecho a saber qué exámenes fueron ordenados y por qué se están tomando ciertas decisiones. Permitir al paciente y sus padres participar en los procedimientos, si muestran que son responsables y están calmados.
MEDICAMENTOS DEL PLAN OBLIGATORIO DE SALUD (POS) PARA EL TRATAMIENTO
INTEGRAL DEL PACIENTE HEMOFÍLICO
Código Principio activo Presentación
Factor VIII liofilizado(Acuerdo 228 CNSSS)
B02B F001 72 1 Factor antihemofílicoNo menos de 100 U. I. de Factor VIII Polvo para inyección
Factor IX liofilizado(Acuerdo 236 CNSSS)
B02B F002 72 1 Factor antihemofílicoNo menos de 100 U. I. de Factor IX
Acido Tranexámico(Acuerdo 228 CNSSS)
B02A TO21 01 1 B02A TO21 01 1
Traxenámico ácidoTraxenámico ácido
500mg por tableta500 mg en 5 ml de solución inyectable
Según el Artículo 6 del Acuerdo 228 del CNSSS, es el médico tratante el que determina si el medicamento es de uso ambulatorio u hospitalario.
IMPORTANTE:
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el documento “Uso clínico de la sangre”, año 2001, se epecifica que el Factor VIII preparado in vitro y usando métodos RECOMBINANTES de ADN, está disponible. Es claramente aquivalente al Factor VIII derivado del plasma y no tiene el riesgo de transmitir patógenos procedentes de los donantes de plasma. La adición de albúmina estabilizante no representa riesgo de transmisión de infecciones virales, si se procede correctamente. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LOS HEMOFÍLICOS EN COLOMBIA Bogotá 46%Antioquia 15%Tol., Huila,Cund. y Boyacá 11%Santanderes 8%Costa 5%Gran Caldas 5%Occidente 8%Llanos 2% Fuente: Liga Colombiana de Hemofílicos – Registro de afiliados FRECUENCIA DE LAS HEMOFILIAS EN COLOMBIA Hemofílicos A 68.61%Hemofílicos B 15.23%Hemofílicos C 0.17%Hemofílicos sin clasificar 15.99% Censo Nacional de Hemofilia, enero de 2003
FRECUENCIA DE SITIOS DE SANGRADO Rodilla 35%Codo 20%Cuello / Pie 10%Otras articulaciones 5%Músculos 15%Otros sitios 10%
22. BIBLIOGRAFÍA
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