hemofilia
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HEMOFILIA
¿ QUÉ ES HEMOFILIA?
Enfermedad hemorrágica, la mayor parte de los casos hereditaria, caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o del factor IX de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en músculos y articulaciones.
TIPOS DE HEMOFILIA
HEMOFILIA A: Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. La mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
HEMOFILIA “B”
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
Causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
ETIOLOGÍA
La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII en la HA, «hemofilia clásica», y del factor IX en la HB o «enfermedad de Christmas».
La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutación
La H. está ligada a este cromosoma con un patrón recesivo, se manifiesta clínicamente en los varones ;las mujeres son las portadoras, aunque en ocasiones especiales la padecen.
FISIOPATOLOGÍAS
El hemofílico presenta la primera capa hemostática La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto
en los mecanismos de activación de la coagulación El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando
un complejo de activación del factor XPor lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la
formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de la fibrina
El factor VIII es el único factor que no se produce en el Hígado
FISIOPATOLOGÍAS
No atraviesan barrera placentaria, los síntomas se pueden presentar desde el nacimiento o en el feto
En lesiones internas (cerrada) la homeostásis se produce por taponeamiento
En heridas abiertas no existe el taponeamiento y se presentan hemorragias intensas.
FISIOPATOLOGÍAS
Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquierparte del cuerpo, potencialmente
Hemartrosis 70-80% Rodillas 45% Codo 30% Tobillo 15% Hombro 3% Muñeca 3% Cadera 2% Sangrado en tubo digestivo psoas, hematuria
CLASIFICACIÓN
CLASIFICACIÓN CLÍNICA NIVEL DE FACTOR VIII/IX MANIFESTACIONES CLÍNICAS
LEVE 5-40% (0.05-0.40 UI/mL) HEMORRAGIA CON TRAUMATISMOS Y CIRUGÍA MAYOR
MODERADA 1-5% ( 0.01-0.05 UI/mL) HEMORRAGIA ESPONTÁNEA OCASIONAL, SANGRADO SEVERO CON TRAUMATISMOS Y CIRUGÍA
SEVERA < 1% (<0.01 UI/mL) HEMOTRRAGIA ESPONTÁNEA EN ARTICULACIONES Y MUSCULOS
MANIFESTACIONES GENERALES
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.
MANIFESTACIONES GENERALES
HEMORRAGIAS ARTICULARES ( HEMARTROSIS)
MANIFESTACIONES GENERALES
HEMORRAGIAS MÚSCULARES Y LAS DE OTRA ÍNDOLE, QUE EN OCASIONES, PUEDEN SER GRAVES.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de la coagulación.
Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente.
Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre.
Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
PRUEBAS DE DETECCIÓN
Hemograma completo (CBC)Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)Prueba del tiempo de protrombina (PT)Prueba de fibrinógeno
ANÁLISIS DE LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN
Se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre.
Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
TRATAMIENTO
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.
Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo
Concentrados de factores de la coagulación recombinados
OTRAS OPCIONES DE TRATAMIENTO
DDAVP® (acetato de desmopresina)
Amicar (Ácido épsilon aminocaproico)
MANIFESTACIONES BUCALES
Hemorragias en frenillos y lengua.Hemorragia gingival sin causa aparente.Petequias y equimosis.HematomasHemartrosisHemorragia intraarticular
MANIFESTACIONES BUCALES
PETEQUIAS
MANIFESTACIONES BUCALES
EQUIMOSIS
MANIFESTACIONES BUCALES
HEMATOMA
MANIFESTACIONES BUCALES
HEMARTROSIS
