grupo de enlace, investigación y soporte enfermedades raras
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Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras. ER. Que es una Enfermedad Rara? Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000) Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25 5 000 to 8 000 ER 1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000) - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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Grupo de Enlace, Investigación y Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades RarasSoporte Enfermedades Raras
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• ERER
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• Que es una Enfermedad Rara?Que es una Enfermedad Rara?• Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)• Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25• 5 000 to 8 000 ER 5 000 to 8 000 ER • 1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)• 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y
niños con una expectativa de vida menor a < 5 niños con una expectativa de vida menor a < 5 años = 30 %años = 30 %
• 50% de las enfermedades raras aparecen en la 50% de las enfermedades raras aparecen en la adultez.adultez.
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• Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 %) de la población total.%) de la población total.
• Argentina : 3.000.000 de habitantes Argentina : 3.000.000 de habitantes o mas = Provincia Santa Fe o mas = Provincia Santa Fe
• LA : 50.000.000 de habitantes = LA : 50.000.000 de habitantes = Argentina+Paraguay+UruguayArgentina+Paraguay+Uruguay
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• 80% de las ER son de origen 80% de las ER son de origen genéticogenético
• 20% tiene otros origenes20% tiene otros origenes• Para muchas la causa es Para muchas la causa es
desconocida desconocida
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• Casey MartinCasey Martin
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• Rareza.. Baja incidencia .Baja prevalencia. Rareza.. Baja incidencia .Baja prevalencia. • Severas y con riesgo para la vida Severas y con riesgo para la vida • Cronicas y debilitantes.Cronicas y debilitantes.• Evolucinan con o sin fases agudas.Evolucinan con o sin fases agudas.• Heterogeneas.Heterogeneas.• La mayoría sin tratamiento La mayoría sin tratamiento • Dificultad para diagnosticarlas.Dificultad para diagnosticarlas.• Falta de conocimiento .Falta de conocimiento .• Falta de disponibilidad de información Falta de disponibilidad de información • Falta de entrenamiento y experiencia en los Falta de entrenamiento y experiencia en los
médicos clínicos Falta de centros de atención y médicos clínicos Falta de centros de atención y dispersión geográfica.dispersión geográfica.
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• Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes.Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes.• Aislamiento de los expertos.Aislamiento de los expertos.• Los cuidados técnicos específicos son día a día y Los cuidados técnicos específicos son día a día y
cambian permanentemente y a largo plazo cambian permanentemente y a largo plazo • Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus
padres se transforman en sus cuidadores. padres se transforman en sus cuidadores. • Falta de reconocimiento social. Falta de reconocimiento social. • Falta de conciencia pública Falta de conciencia pública • No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios.No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios.• No hay políticas sanitarias .No hay políticas de No hay políticas sanitarias .No hay políticas de
investigación. investigación. • No hay un desarrollo de mercado en servicios, No hay un desarrollo de mercado en servicios,
dispositivos o medicamentos dispositivos o medicamentos
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Nosotros estamos Nosotros estamos favoreciendo nuevas favoreciendo nuevas formas de abordajesformas de abordajes
Y estamos creando nuestras Y estamos creando nuestras propias oportunidades.propias oportunidades.
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• COMO ?COMO ?
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• La Fundación GEISER es una La Fundación GEISER es una organización del Tercer Sector, una organización del Tercer Sector, una Organización Civil sin fines de lucro Organización Civil sin fines de lucro que trabaja con el objetivo de que trabaja con el objetivo de favorecer una mejor calidad de vida favorecer una mejor calidad de vida para las personas afectadas por una para las personas afectadas por una Enfermedad Rara.Enfermedad Rara.
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•EE:: Enlace Enlace
•SS: Soporte: Soporte• Trabajo interno :Trabajo interno :• Ayuda a los afectados a organizarse.Ayuda a los afectados a organizarse.• Convoca y trabaja con las organizaciones Convoca y trabaja con las organizaciones
y con los afectados que no están incluidos y con los afectados que no están incluidos en una organización.en una organización.
• Servicio de información.Servicio de información.
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•EE: Enlace : Enlace • Trabajo externo :Trabajo externo :• Genera puentes con países pioneros.Genera puentes con países pioneros.• Establece y convoca espacios de Establece y convoca espacios de
encuentro entre todos los actores encuentro entre todos los actores sociales: Expertos, afectados, sociales: Expertos, afectados, organizaciones, comunicadores organizaciones, comunicadores sociales, funcionarios, industria, sociales, funcionarios, industria, academia, investigadores, etc. academia, investigadores, etc.
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•II: Investigación.: Investigación.•Favorece la Favorece la investigación y las investigación y las posibilidades de posibilidades de trabajos multi-trabajos multi-céntricos.céntricos.
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•GG•GGruporupo•GGente:ente:
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• AtaxiasAtaxias• Inmunodeficiencias Primarias Inmunodeficiencias Primarias • Prader WilliPrader Willi• S. Angelman S. Angelman • S. SottoS. Sotto• NeurofibromatosisNeurofibromatosis• Fibrosis quística Fibrosis quística • Deleción 22 QDeleción 22 Q• Encefalomielitis miálgica Encefalomielitis miálgica • Osteogénesis imperfecta.Osteogénesis imperfecta.• S. Marfan S. Marfan • Ehler Danlos Ehler Danlos
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Angioedema hereditarioAngioedema hereditarioHistiocitosisHistiocitosisTranstornos del crecimiento Transtornos del crecimiento S.Turner S.Turner Grupo malformaciones Grupo malformaciones vasculares periféricas.vasculares periféricas.Lupus Lupus Esclerodermia Esclerodermia Transtornos lisosomalesTranstornos lisosomalesEsclerosis espinal infantil.Esclerosis espinal infantil.Fibrodisplasia osificante Fibrodisplasia osificante progresiva.progresiva.
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• AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia• Transtornos mitocondrialesTranstornos mitocondriales• AcondroplasiaAcondroplasia• Esclerosis tuberosaEsclerosis tuberosa• Etc.Etc.
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• Consejo de Consejo de AdministraciónAdministración
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• Dra. Virginia A. LLeraDra. Virginia A. LLeraMedica psiquiatra .Representa a los afectados por Medica psiquiatra .Representa a los afectados por
malformaciones vasculares.malformaciones vasculares.• Dr. Raul Rufeil:Dr. Raul Rufeil:Medico pediatra-Cirujano infantil .Gerente de Medico pediatra-Cirujano infantil .Gerente de
atención Hospital polivalente Perrupato.atención Hospital polivalente Perrupato.• Cdor. Martín LacognataCdor. Martín LacognataGerente Nuevo Banco Suquia. Degeneración Gerente Nuevo Banco Suquia. Degeneración
cerebelosacerebelosa• Sr. Sergio BallesterosSr. Sergio BallesterosEmpresario .Representa a los afectados por Prader Empresario .Representa a los afectados por Prader
WilliWilli• Sra. Fabiola Babolene Sra. Fabiola Babolene • Representa a los afectados por deleción 22Q Representa a los afectados por deleción 22Q
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• 2002 2002 • Subasta de obras Subasta de obras
de artede arteJunto con Dirección Junto con Dirección
de Culturade Cultura..Talleres de Talleres de
capacitación para capacitación para acceso a internet .acceso a internet .
Incorporación de la Incorporación de la temática a la cátedra temática a la cátedra de farmacología de farmacología UNC.UNC.
![Page 33: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/33.jpg)
• 20032003• I Jornada Nacional I Jornada Nacional
de ER Y DHde ER Y DH• Invitados Invitados
especiales:especiales:
Profesionales de Profesionales de Rosario y Hosp. Rosario y Hosp. Italiano Bs As. Italiano Bs As.
Talleres de internet y Talleres de internet y consultas.consultas.
![Page 34: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/34.jpg)
• 20042004• II Jornadas II Jornadas
NacionalesNacionales• Enfermedades Raras Enfermedades Raras
y Drogas Huérfanasy Drogas Huérfanas• Invitado especial Invitado especial
Dr. Moises Abascal Dr. Moises Abascal • Fueron decretadas Fueron decretadas
de importancia de importancia nacional.nacional.
![Page 35: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/35.jpg)
• 20052005• Experiencia de intercambio y capacitación Experiencia de intercambio y capacitación Malformaciones vasculares periféricasMalformaciones vasculares periféricas..Dra. Patricia Burrows – Harvard Univ. – H. Niños Boston. Dra. Patricia Burrows – Harvard Univ. – H. Niños Boston. Interacción entre : Hospital Notti-Hospital Español-Fadesa.Interacción entre : Hospital Notti-Hospital Español-Fadesa.Se intervinieron a seis niños y consultaron mas de 50 Se intervinieron a seis niños y consultaron mas de 50
personas .personas .Se realizaron dos jornadas para profesionales.Se realizaron dos jornadas para profesionales.La Dra. Burrows donó todos sus honorarios.La Dra. Burrows donó todos sus honorarios.Quedo articulado el puente internacional con centro de Quedo articulado el puente internacional con centro de
referencia.referencia.
![Page 36: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/36.jpg)
![Page 37: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/37.jpg)
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![Page 39: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/39.jpg)
• 20062006• III Jornada Nacional III Jornada Nacional
de ER y DH .de ER y DH .• Invitados especiales Invitados especiales
USA.USA.• Se realizaron Se realizaron
consultas.consultas.• Se realizaron Se realizaron
encuentros de encuentros de pacientes pacientes
• Se realizo taller de Se realizo taller de internet.internet.
![Page 40: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/40.jpg)
• Foros de salud:Foros de salud:• 2004: Foro salud 2004: Foro salud
MendozaMendoza• 2006 Foro ER : Hospital 2006 Foro ER : Hospital
Elizalde-Agradecimiento Elizalde-Agradecimiento Dr. Cuttica.Dr. Cuttica.
• 2007: reuniones 2007: reuniones mensuales en el IDNEU mensuales en el IDNEU donde se ha constituido donde se ha constituido la cede en Bs As. , la cede en Bs As. , agradecimiento Dr. agradecimiento Dr. Juan Tramezzani .Juan Tramezzani .
![Page 41: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/41.jpg)
• Reunión de intercambio Reunión de intercambio Internacional:Internacional:
• Chile: CEMINERChile: CEMINER• Colombia: U. Javeriana Dr. Luis Colombia: U. Javeriana Dr. Luis
Alejandro Barrera.Alejandro Barrera.
![Page 42: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/42.jpg)
• Eurordis:Eurordis:
Consolidación de Consolidación de la membresía la membresía
Acuerdos con NIH Acuerdos con NIH
Acuerdos con Acuerdos con AgrenskaAgrenska
Acuerdos con Acuerdos con Instituto de Instituto de Sanidad Italia.Sanidad Italia.
![Page 43: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/43.jpg)
• Congreso Latino Americano de ER y Congreso Latino Americano de ER y DHDH
![Page 44: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/44.jpg)
• Objetivos:Objetivos:• Superar el aislamiento Superar el aislamiento • Consolidación de proyectos Consolidación de proyectos
internacionales: Investigación, tratamiento.internacionales: Investigación, tratamiento.• Conformación de una estructura Latino Conformación de una estructura Latino
Americana Americana • Sensibilización, información, visibilización, Sensibilización, información, visibilización, • Capacitación y articulación de las distintas Capacitación y articulación de las distintas
áreas involucradas.áreas involucradas.
![Page 45: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/45.jpg)
• Programa:Programa:
Ejes temáticos:Ejes temáticos:DiagnósticoDiagnósticoTratamiento : Bio-psico-social. Accesibilidad.Tratamiento : Bio-psico-social. Accesibilidad.Drogas huérfanasDrogas huérfanasLegislación-ejercicio de los derechos.Legislación-ejercicio de los derechos.Comunicación-Información.Comunicación-Información.Organizaciones.Organizaciones.
![Page 46: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/46.jpg)
Nosotros , como comunidad, estamos Nosotros , como comunidad, estamos transformando nuestras tragedias transformando nuestras tragedias
individuales en una experiencia común , individuales en una experiencia común , superando el aislamiento y la ignorancia , superando el aislamiento y la ignorancia ,
en función de la esperanza, esperando en función de la esperanza, esperando aprovechar todas las oportunidades para aprovechar todas las oportunidades para ganarle a todas nuestras vulnerabilidades ganarle a todas nuestras vulnerabilidades
, para vivir, para vivir mejor, para vivir , para vivir, para vivir mejor, para vivir mas, para vivir un poco mas, Juntos .mas, para vivir un poco mas, Juntos .
Estamos transformando nuestras ilusiones Estamos transformando nuestras ilusiones en una visión, después esta visión en una visión, después esta visión
compartida en una realidadcompartida en una realidad. .
![Page 47: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062518/5681448c550346895db12750/html5/thumbnails/47.jpg)
• Congreso Latino-Americano de Congreso Latino-Americano de Enfermedades Raras.Enfermedades Raras.
• Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007• Información en GEISERInformación en GEISER• [email protected]@yahoo.com.ar• www.fundaciongeiser.orgwww.fundaciongeiser.org