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Gonosomopatías estructurales y numéricas
más frecuentes. Polisomías de los
cromosomas X e Y. Generalidades,
incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas
de diagnóstico.
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GONOSOMOPATÍAS
Alteraciones numéricas o estructurales que
afectan a los cromosomas sexuales X o Y.
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Determinación del sexo
El sexo de un individuo es determinado genéticamente por los cromosomas sexuales que portan sus células.
X e Y → macho
X y X → hembra
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Hace millones de años X e Y eran homólogos e iguales
El Y se redujo de tamaño y el X no.
Necesitan seguir recombinándose para un buen reparto
* necesitan zonas homólogas que lo permitan
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Sistema XY Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen OdInhibición
Tiempo
Actúa gen TDFsi está presente
•Determinación humanos: TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual)
Cromosoma Y
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Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos: gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
Tiempo
Sin TDF
se expresa
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10 weeks 10 weeks
Y chromosome present
Y chromosome absent
birth approaching
penis vaginal opening
At seven weeks, appearance ofstructures that will give rise to
external genitalia
At seven weeks, appearance of “uncommitted” duct system of embryo
Y chromosome present
Y chromosome absent
penis
testis
ovary
uterusvagina
testes ovaries
Efecto del Cromosoma Y
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Diferencias con los genes situados en un par de cromosomas autosómicos
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Se produjo el proceso de compensación de los genes del X que no tienen homólogo en el Y
Se produjo la inactivación de dichos genes en un cromosoma X en las hembras
1/5 de los genes elude dicha inactivación (sobre todo del brazo p)
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Genes on the Y chromosome
Genes homólogos con el
cromosoma X (regiones
pseudoautosómicas; PAR)
Genes únicos en el
cromosoma Y
(ej. gen SRY)
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GONOSOMOPATÍAS
Única mososomía compatible con la vida
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Monosomía X o Síndrome de Turner
1/5000 niñas nacidas vivas
Características fenotípicas típicas
Citogenética
Monosomía 45,XO
Mosaicos 45, XO/46, XX
Isocromosomas de brazo largo 46,X i (Xq)
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TRISOMIA X (Síndrome triple X)
47,XXX 2 corpúsculos de Barr
1/1000 mujeres
Consecuencias benignas
Raras veces se observan anomalías físicas
A menudo padecen esterilidad, irregularidad menstrual y
retraso mental leve
No disyunción materna. Aumento de frecuencia con la
edad materna.
TETRASOMIA X
48, XXXX, 3 Corpúsculos de Barr
Retraso mental mas grave
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Síndrome de Klinefelter
1/1000 varones nacidos vivos
CITOGENÉTICA
47, XXY Un corpúsculo de Barr
46,XY/47,XXY mosaico
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Síndrome doble Y
1/1000 niños nacidos vivos
47, XYY
Fenotípicamente normales
Talla alta
Dudosa tendencia a la oligofrenia y a la delincuencia
Poblaciones penitenciarias: 1:30 frente a 1:1000 en la población general
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Varones XX
Mujeres XY
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Varones XX
1/20000 nacimientos
Fenotipo masculino (semejante al Klinefelter)
Testículos pequeños con azoospermia
Caracteres sexuales secundarios masculinos
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Mujeres XY (feminización testicular o S. Morris)
1/20000 nacidos vivos
Fenotipo femenino normal
Vello púbico y axilar escaso
Vagina obstruida, sin útero ni trompas
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Región seudoautosómica(apareamiento)
Regiones específicas
SRY
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Gen sry en la determinación del sexo
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