gl biologia molecular completo

7/22/2019 GL Biologia Molecular Completo

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Panace@ Vol. 3, n.o 9-10. Diciembre, 2002 13

Vocabulario inglés-

español de bioquímica

y biología molecular (1.ª entrega)

Verónica Saladrigas*

Gonzalo Claros**

3’spli ce site: sitio de empalme 3’, sitio de ayuste 3’.

→ SPLICE SITE.3’UTR: 3’UTR.

→ TRAILER SEQUENCE.5’spli ce site: sitio de empalme 5’, sitio de ayuste 5’.

→ SPLICE SITE.5’UTR: 5’UTR.

→ LEADER SEQUENCE .acceptor site: sitio aceptor.

→ SPLICE SITE.

acceptor spli ce site: sitio aceptor.

→ SPLICE SITE.allele: alelo.

Cada una de las posibles formas en las que existe ungen a consecuencia de una o más mutaciones.

Observación: la palabra allele se ha formado por apócope y cambio de la vocal «o» por «e» a partir de la voz allelomorph, que William Bateson habíaacuñado a comienzos del siglo XX (y que significaliteralmente «forma alternativa»). Los alelos (o genesalélicos) están situados en LOCI idénticos en cro-mosomas homólogos. Véase HOMOLOGOUS CHRO-MOSOME y LOCUS.

allelomorph: alelomorfo.

→ ALLELE.alternati ve splicing: corte y empalme alternativo, ayus-te alternativo.

Proceso de obtención de ARNm distintos a partir deun mismo transcrito primario por alternancia de las

posibilidades de corte y empalme (ayuste) intrónico.De resultas de este proceso, cada uno de los ARNmobtenidos contiene distintos exones del gen a partir del cual ha sido transcrito. Véase EXON y SPLICING.

anticoding strand: cadena no codificante.

→ NONCODING STRAND.anticodon: anticodón.

Triplete de nucleótidos de un ARNt que se apareacon un codón específico del ARNm por complemen-tariedad de bases a través de puentes de hidróge-no. El apareamiento es antiparalelo, de modo que elextremo 5' de una secuencia coincide con el extremo3’ de la otra, por ejemplo:

5’-ACG-3’ (codón)3’-UGC-5’ (anticodón).

No obstante, para mantener la convención de escri-tura de las secuencias de nucleótidos en la direc-

ción de 5’ a 3’ suele escribirse el anticodón al revés,con una flecha en dirección opuesta arriba:antisense RNA: ARN antisentido, ARN complementario.

1 Molécula de ARN complementaria de una molé-cula de ARN transcrito, que al formar híbridos conesta última estorba el desempeño de su función; por ejemplo, si el ARN transcrito es un ARNm, pue-de llegar a impedir su traducción en proteína. Eneste último caso, también puede traducirse por «ARNantimensajero».2 Molécula de ARN sintetizada in vitro que serviráde sonda en experimentos de hibridación molecular.Observación: estos ARN pueden ser sintéticos o

naturales. Cuando son sintéticos se suelen llamar micRNA, por messenger-RNA-interfering comple-

mentary RNA o messenger interfering complemen-

tary RNA, y suelen ser complementarios del extre-mo 5’ de un ARNm. Los naturales desempeñan, por lo general, una función reguladora al disminuir laexpresión del ARNm correspondiente.

antisense strand: cadena no codificante.

→ NONCODING STRAND.anti template strand: cadena codificante.

→ CODING STRAND.aRNA: ARNa.

→ ANTISENSE RNA.branch site: sitio de ramificación.Es la región nucleotídica situada a una distancia de20 a 40 nucleótidos del extremo 3’ de los intrones delgrupo II o III. Presenta la secuencia consensoCURAY, que aporta la adenina (A) necesaria con laque la guanina (G) del extremo 5’ del intrón (recien-

* Doctora en Biología Molecular. Servicio de Traduc-ción. Laboratorios Novartis Pharma AG. Basilea (Sui-za). Dirección para correspondencia:[email protected].

** Doctor en Ciencias. Universidad de Málaga (España).



14 Panace@ Vol. 3, n.o 9-10. Diciembre, 2002

temente separado de su exón «izquierdo») estable-cerá el enlace fosfodiéster 5’-2’ que dará al intrón laforma característica de un lazo durante el corte yempalme. Un segundo corte en el extremo 3‘ delintrón libera el lazo (que luego se linealiza y acaba

degradándose) y posibilita la unión de los dosexones. Véase INTRON, LARIAT y SPLICING SITE.

cap: caperuza, casquete, cofia.Breve secuencia de nucleótidos añadidos en el ex-tremo 5’ de un ARNm eucariota mediante enlacesfosfodiéster 5’-5’ después de la transcripción. Setrata, por lo general, de uno a tres guanilatos (GTP).Cada nucleótido añadido suele estar metilado en posiciones características.

catalytic RNA: ARN catalítico.

→ RIBOZYME.cis-splicing: corte y empalme en cis, ayuste en cis.

Empalme o ayuste de exones de un mismo transcrito primario. Véase TRANS-SPLICING.cistron: cistrón.

1 Segmento de material genético (ADN o ARN) quecodifica un polipéptido y dentro del cual los paresde mutaciones en configuración trans originan unadeficiencia o anomalía estructural en la correspon-diente proteína o enzima (véase el esquema de abajo).2 Mínima unidad de ADN o de ARN capaz de codi-ficar un producto génico funcional. En los ARNm

coincide con un marco de lectura abierto u ORF(open reading frame). Es sinónimo de «gen» en sutercera acepción. Véase GENE y OPEN READING

FRAME.Observación: la palabra cistron fue acuñada por

Seymour Benzer en 1957 cuando realizaba ensayosgenéticos con mutantes. En un ensayo cis-trans

(cis-trans test ), cuando dos mutaciones de un genestán en cis, el fenotipo es silvestre (salvaje), mien-tras que cuando están en trans el fenotipo es mu-tante. De este análisis cis-trans procede la voz cis-trón. Hoy en día el nombre ha caído en desusodebido a que los análisis genéticos se realizan por secuenciación y no por mutación. Nótese que cuan-do una proteína está constituida por un solo poli- péptido (con independencia de que éste se repita),el concepto «un gen, una enzima» coincide con elde «un cistrón, un polipéptido».

coding region: secuencia codificante.

→ CODING SEQUENCE.coding sequence: secuencia codificante.

1 En una molécula de ADN, cualquiera de los exonesde un gen. Véase EXON.2 En una molécula de ARN mensajero (ARNm), es la porción de la secuencia de nucleótidos que setraduce en polipéptido.




coding strand: cadena codificante, hebra codificante.Cadena de ácido nucleico bicatenario (ADNbc,ARNbc) cuya secuencia de bases es idéntica a ladel ARN transcrito (con la diferencia de que, en elácido desoxirribonucleico, las timinas reemplazan a

los uracilos). Es la cadena complementaria de la quesirve de plantilla para la transcripción del ARN.

Observación: la JCBN (Joint Commission on Bio-chemical Nomenclature) y la NC-IUB (NomenclatureCommission of the International Union of Biochemistryand Molecular Biology) prefieren esta designación(coding strand ) a cualquiera de las otrasdenominaciones posibles ( sense strand, antitemplate

strand, nontranscribing strand, codogenic strand y plus strand ). Sin embargo, no faltan quienesconsideran que la verdadera hebra codificante debeser aquella a partir de la cual se transcribe el ARN.

codogeni c strand: cadena codificante.

→ CODING STRAND.codon: codón.

Secuencia de tres nucleótidos consecutivos en unamolécula de ARNm. Codifica un aminoácido especí-fico o las señales de iniciación o de terminación dela lectura de un mensaje. Véase START CODON ySTOP CODON.

Observación: el DRAE recoge esta voz como palabra aguda y, por lo tanto, debe llevar acento prosódico (y ortográfico) en la última «o» (codón).Se usa asimismo, de forma más laxa, para nombrar los tripletes de bases de una cadena codificante o

no codificante de un ácido nucleico genómico.complementary RNA (cRNA): ARN complementario(ARNc).

1 Ribosonda. Véase RIBOPROBE.2 ARN antisentido. Véase ANTISENSE RNA.

complementary sequence: secuencia complementariaSecuencia de nucleótidos que se aparea con otra através de puentes de hidrógeno entre bases complementarias, tras lo cual ambas adoptan una es-tructura tridimensional de doble hélice.

complementary strand: cadena complementaria.

→ NONCODING STRAND.cRNA: ARNc.

→ COMPLEMENTARY RNA.deoxyri bonucleic acid (DNA): ácido desoxirribo-nucleico (ADN).

Polímero de desoxirribonucleótidos unidos por en-laces 5’-3’ fosfodiéster. Es uno de los dos ácidosnucleicos naturales conocidos y la molécula quealmacena la información genética por excelencia en

los seres vivos.Observación: la estructura tridimensional del

ADN es la de dos largas hebras o cadenas que adop-tan en conjunto el aspecto de una doble hélice antiparalela. Existen asimismo ADN monocatenarios,

tricatenarios y circulares. Véase DOUBLE HELIX yRIBONUCLEIC ACID.DNA: ADN.

→ DEOXYRIBONUCLEIC ACID.DNA splicing: corte y empalme de ADN, ayuste de ADN.

→ SPLICING.donor site: sitio donador.

→ SPLICING SITE.

donor spli ce site: sitio donador.

→ SPLICING SITE.double heli x: doble hélice.

Estructura tridimensional que adoptan las dos he-

bras del modelo de ADN propuesto por JamesDewey Watson y Francis Harry Compton Crick en1953 (por el que obtuvieron el Premio Nobel en 1962, junto con Maurice Hugh Frederick Wilkins). Es prác-ticamente idéntica a la estructura del ADN-B: losdesoxirribonucleótidos de una hebra se concatenanmediante la unión del hidroxilo 3’ de una desoxirribosa con el hidroxilo 5’ de la desoxirribosa adyacen-te por un enlace fosfodiéster. Cada desoxirribo-nucleótido está formado a su vez por una basenitrogenada, que es la parte variable del ADN (ade-nina, citosina, timina o guanina), un azúcar (ladesoxirribosa) y un grupo fosfato. Las dos hebras

se mantienen unidas por puentes de hidrógeno en-tre bases complementarias (adenina-timina, citosi-na-guanosina). En la secuencia de bases reside lainformación genética.

double-stranded: bicatenario, de cadena doble, de hebra doble.

Adjetivo que califica a un ácido nucleico formado por dos cadenas de nucleótidos. Véase DOUBLE-STRANDED DNA, DOUBLE-STRANDED RNA yDUPLEX.

double-stranded DNA (dsDNA): ADN bicatenario.Molécula de ADN en la que dos cadenas dedesoxirribonucleótidos con orientación opuesta(antiparalela) se unen mediante puentes de hidró-geno entre las bases nitrogenadas. Véase DNA.Observación: la sigla española, ADNbc, apenas

se utiliza.double-stranded RNA (dsRNA): ARN bicatenario.

1 Molécula de ARN en la que dos cadenas deribonucleótidos con orientación opuesta (anti-




paralela) se unen mediante puentes de hidrógenoentre las bases nitrogenadas. Constituye el materialgenético de algunos virus (por ejemplo, los Rotavirus).2 Cualquier secuencia de nucleótidos interna en una

molécula de ARN monocatenario que se pliega sobre sí misma y forma apareamientos entre basescomplementarias.Observación: la sigla española, ARNbc, apenas

se utiliza.dsDNA: ADNbc.

→ DOUBLE-STRANDED DNA.dsRNA: ARNbc.

→ DOUBLE-STRANDED RNA.duplex: bicatenario, híbrido.

Adjetivo que se aplica a los ácidos nucleicos dedos cadenas o hebras. Según la clase de nucleótidos

que componen estas cadenas (ribonucleótidos, de-soxirribonucleótidos) admite distintas traducciones:a) duplex RNA-DNA (ADN-ARN híbrido, doblehélice híbrida) cuando el ácido nucleico está forma-do por una hebra de ADN y otra de ARN;b) duplex DNA (ADN bicatenario) cuando el ácidonucleico está formado por dos hebras de ADN (véa-se DOUBLE-STRANDED DNA);c) duplex RNA (ARN bicatenario) cuando el ácidonucleico está formado por dos hebras de ARN (véa-se DOUBLE-STRANDED RNA).Observación: los libros de texto también recogen

las variantes «doble» y «dúplex». No son incorrec-

tas desde el punto de vista semántico, pero sí mu-cho menos frecuentes que el adjetivo «bicatenario».

duplex DNA: ADN bicatenario.

→ DUPLEX.duplex RNA : ARN bicatenario.

→ DUPLEX.editing: corrección.

→ PROOFREADING.

exon: exón.1 Secuencia de desoxirribonucleótidos intragénicaque se transcribe y se conserva en la molécula deARN madura (ARNm, ARNr o ARNt).

2 En el transcrito primario, es la secuencia deribonucleótidos que no se elimina durante el proce-so de empalme o ayuste, y que, por lo tanto, forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt).Véase SPLICING.

Observación: exon es una palabra formada por apócope y aféresis a partir de la expresión ex-

pressed region. Una unidad de transcripción co-mienza y termina en un exón; los exones inicial yfinal corresponden a los extremos 5’ y 3’ del ARN,respectivamente

extein: exteína.

Secuencia de aminoácidos no eliminada de una pro-teína precursora recién traducida en la reacción detranspeptidación que libera las inteínas. VéaseINTEIN ySPLICING.Observación: las exteínas equivalen conceptual-

mente a los exones de los ácidos nucleicos.gene: gen.

Desde los albores de la genética clásica hasta laactualidad se ha definido de distintas maneras:1 En genética clásica (mendeliana), cuando todavíase desconocían las bases moleculares de la heren-cia (aproximadamente de 1910 a 1930), era la uni-

dad hereditaria de un organismo que gobierna el

desarrollo de un carácter y puede existir en formas

alternativas. Por entonces, esta unidad hereditariao de transmisión (cada gameto incluía una unidad decada gen) era considerada asimismo la unidad más pequeña e indivisible de recombinación, mutacióny función.2 El descubrimiento del ADN como material heredi-tario (Avery, McLeod y McCarty, 1944) y los experi-mentos de Beadle y Tatum (1941) y de Horowitz ySrb (1944) llevaron a percibir la función de un genindividual como el responsable de la síntesis de unaúnica enzima. Un gen se transformó, pues, en el

segmento de ADN que codifica una enzima capaz de desempeñar funciones asociadas con la expre-

sión fenotípica de ese segmento. Esta definición se popularizó luego como la hipótesis «un gen, unaenzima».3 Pronto se juntaron pruebas de que el gen comounidad de función no era indivisible, puesto queexistían en él sitios de mutación específicos que po-dían separarse entre sí por medio de la recombi-nación génica (Oliver, 1940 y Lewis, 1944; Benzer,1955-1959). Benzer propuso entonces una serie denuevos términos y denominó «cistrón» (cistron) ala unidad de función genética, «recón» (recon) a la

unidad indivisible de recombinación y «mutón»(muton) a la menor unidad de mutación. Cuando elgrupo de Yanofsky, entre los años 1958 y 1964, pudodemostrar que el cistrón consistía en una porciónde ADN en donde se hallaba cifrada colinealmentela información para sintetizar un único polipéptido(1958-1964), surgió un nuevo concepto de gen como




cistrón, quedando inmortalizado en la hipótesis «uncistrón, un polipéptido» (más tarde redefinida como«un gen o cistrón, un ARNm, un polipéptido»), quereemplazó a la antigua teoría de «un gen, una enzi-ma». Véase CISTRON, MUTON y RECON.4 A partir de 1970, el avance de la biología molecular y los numerosos descubrimientos que ocurrierondesde entonces han obligado a revisar la concep-ción clásica (acepción 1) y neoclásica (acepciones2 y 3) de gen, de modo que hoy día por gen seentiende:a) La secuencia de ADN o de ARN que codifica

uno o varios productos capaces de desempeñar

una función específica generalmente fuera de su

lugar de síntesis. Estos productos pueden ser polipéptidos (es el caso de la mayoría de los genes)o ARN (ARNt, ARNr). El segmento de ADN o deARN que codifica un polipéptido contiene asi-mismo secuencias reguladoras tales como los pro-motores, silenciadores, o potenciadores; el poli- péptido que resulta de la traducción de un ARNm puede a su vez escindirse en varios polipéptidoscon funciones distintas; un ARN transcrito tam- bién puede originar varios productos funciona-les por el fenómeno de corte y empalme alternati-vo (véase ALTERNATIVE SPLICING) o medianteun mecanismo de escisión (por ejemplo, en losARNr precursores, la escisión genera los ARNr grande, pequeño y 5S).b) En los organismos eucariotas, un gen se puede

definir asimismo como la combinación de seg-mentos de ADN que en conjunto constituyen una

unidad de expresión. La expresión lleva a la for-

mación de uno o más productos génicos funcio-

nales, que pueden ser tanto moléculas de ARN

como polipéptidos. Cada gen contiene uno o

más segmentos de ADN que regulan su trans-

cripción y, en consecuencia, su expresión.Observación: pese a que la noción de factor here-

ditario nació con Gregor Mendel en 1860, la palabra«gen» se la debemos al botánico danés WilhelmLudwig Johannsen (1857-1927), quien en el primer decenio del sigloXX (1905-1909) la utilizó por prime-

ra vez para designar el elemento unitario responsable de la herencia de un carácter individual en unorganismo –que Hugo de Vries había denominado«pangene» y el propio Mendel había llamado«Merkmal» (factor, rasgo, carácter unitario)–, conestas palabras: «Das Wort Gen ist völlig frei von jeder Hypothese; es drückt nur die sichergestellte

Tatsache aus, dass viele Eigenschaften des Organis-mus durch besondere, trennbare und somitselbständige ‘Zustände’, ‘Grundlagen’, ‘Anlagen’ –kurz, was wir eben Gene nennen wollen– bedingtsind.» (La palabra ‘gen’ no implica ningún tipo de

hipótesis; expresa únicamente el hecho comproba-do de que muchas propiedades del organismo vie-nen determinadas por ‘condiciones’, ‘bases’ o ‘dis- posiciones’ especiales, separables y, por lo tanto,independientes; es decir, lo que pretendemos llamar ‘genes’).

gene probe: sonda génica.

→ PROBE.gene spli cing: corte y empalme de genes, ayuste degenes.

→ SPLICING.gRNA: ARNg.

→ GUIDE RNA.GT-AG rule: regla GT-AG.

Se refiere a la conservación del dinucleótido GT alcomienzo de un intrón (extremo 5’) y del dinucleótidoAG al final del intrón (extremo 3’). Esta regla se cumple en los intrones de los grupos II y III (nucleares).

guide RNA (gRNA): ARN guía (ARNg).Pequeños ARN que, por complementariedad de bases, determinan el sitio exacto en el que se produ-cirá la riboedición. Véase RNAEDITING.

heterogeneous nuclear r ibonucleoprotein (hnRNP):

ribonucleoproteína nuclear heterogénea (RNPnh).Complejo ribonucleoproteico que resulta de la aso-ciación del ARNnh con unos 20 tipos de proteínasen distinta proporción. Su estructura y función exac-tas aún no se conocen, pero en las purificaciones invitro se asemeja a un collar formado por cuentas deunos 20 nm de diámetro, separadas entre sí por pe-queñas regiones de ARNnh desnudo.

heterogeneous nuclear RNA (hnRNA): ARN nuclear heterogéneo (ARNnh).

Mezcla de moléculas de ARN de longitud variada –de allí el nombre de «heterogéneo»–, fruto de latranscripción del ADN por la ARN-polimerasa II enlas células eucariotas. Es el transcrito primario o pre-

cursor de un ARN mensajero eucariota (preARNm), pero puede incluir asimismo otros transcritos queno llegan a transformarse en un ARN mensajero(ARNm). Se localiza en el núcleo asociado a proteí-nas (y forma las denominadas ribonucleoproteínasnucleares heterogéneas o RNPnh) y su vida mediaes muy breve, ya que sufre rápidamente una serie




de modificaciones covalentes que lo convierten enun ARNm antes de salir al citoplasma.

heterozygote: heterocigoto.Individuo u organismo con alelos distintos en unlocus dado. Véase LOCUS yALLELE.

hnRNA: ARNnh.→ HETEROGENEOUS NUCLEAR RNA.

hnRNP: RNPnh.

→ HETEROGENEOUS NUCLEAR RIBONUCLEO-PROTEIN.

homologous chromosome: cromosoma homólogo.Cada uno de los miembros de un par de cromosomasque se aparea durante la meiosis; uno de los cromo-somas proviene de la madre y el otro del padre. Loscromosomas homólogos contienen la misma secuen-cia lineal de genes y tienen el mismo tamaño y mor-fología. Se tiñen asimismo de la misma manera, de

modo que en ambos se observan idénticas bandascaracterísticas.homozygote: homocigoto.

Individuo u organismo con alelos idénticos en unlocus dado. Véase ALLELE yLOCUS.

hybridization probe: sonda de hibridación.

→ PROBE.ini tiation codon: codón de iniciación.

→ START CODON.intein: inteína.

Secuencia interna de aminoácidos que se elimina deuna proteína precursora recién traducida por mediode una reacción de transpeptidación. VéaseSPLICING y TRANSPEPTIDATION .

Observación: este nombre deriva por apócope yaféresis de la expresión intervening protein se-

quence y equivale conceptualmente a los intronesde los ácidos nucleicos.

intervening sequence: secuencia intercalada, secuen-cia interpuesta.

→ INTRON.

intron: intrón.1 Secuencia intragénica de desoxirribonucleótidosque se transcribe pero no se conserva en la molécu-la de ARN madura (ARNm, ARNr o ARNt).

2 En el transcrito primario, es la secuencia deribonucleótidos que se elimina durante el procesode corte y empalme (ayuste), y que, por lo tanto, noforma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr,ARNt). Se distinguen cuatro tipos según su formade eliminación durante el proceso de corte y empal-me (ayuste) y la clase de genes en los que se obser-

van. Los intrones de los grupos I, II y III se escindenmediante reacciones de transesterificación. Losintrones del grupo I (presentes en los genes de ARNr

de algunos organismos eucariotas inferiores – como,

por ejemplo,Tetrahymena thermophila –

, en los ge-nes mitocondriales de hongos y en ciertos fagos)se caracterizan por carecer de secuencias consenso enlos sitios de empalme, aunque pueden tenerlas ensu interior, y eliminarse por un proceso autocatalíticoestrechamente relacionado con la estructurasecundaria y terciaria de la molécula precursora deARN (en esta clase de intrones, una guanosina o un

nucleótido de guanosina libre – guanilato, GMP, GDP

o GTP – aporta el grupo OH que produce la primeratransesterificación; véase la figura siguiente); losintrones del grupo II (presentes en genesmitocondriales de hongos) disponen de sitios de

empalme con secuencias consenso (responden a laregla GT-AT) y, al igual que los del grupo I, se eli-minan mediante un proceso autocatalítico depen-diente de la estructura secundaria y terciaria del ARN(en este caso, una adenina cede el grupo 2’-OH que produce la primera transesterificación); los intronesde los genes nucleares o del grupo III son idénticosa los del grupo II (responden a la regla GT-AT), pero, a diferencia de éstos, necesitan de la presen-cia del empalmosoma (o ayustosoma) para escindirse(véanse los círculos amarillos y marrones en la figu-ra de abajo); tanto en el grupo II como en el grupo IIIse forma una estructura en lazo característica ( lariat )cuando se empalman los exones; los intrones delgrupo IV, presentes en los tRNA eucariotas, son losúnicos que no se eliminan por medio de una reac-ción de transesterificación, sino a través de un cor-te endonucleásico con ligamiento ulterior. VéaseLARIAT , SPLICEOSOMA y SPLICING.

Observación: intron es una voz formada por apó-cope y aféresis a partir de intervening sequence

region. En los organismos eucariotas superiores, lamayoría de los genes se hallan interrumpidos por intrones de longitud por lo general mayor que la delos exones correspondientes. Puede haber intrones

en los genes nucleares que codifican proteínas, enlos genes nucleolares de ARNr o en los genes deARNt. En los organismos procariotas, los genessuelen ser continuos, pero se han descubiertointrones en fagos y en algunos ARNt bacterianos.(Véase la ilustración que aparece en la páginasiguiente.)




lariat: lazo.Estructura en forma de lazo que se observa tras lareacción de corte y empalme (ayuste) en los intronesdel grupo II y III. Véase BRANCH SITE, INTRON ySPLICING.

Observación: los diccionarios de inglés estado-unidense indican que esta palabra es un america-nismo derivado del español «la reata».

leader pepti de: péptido líder.

→ LEADER SEQUENCE .leader sequence: secuencia líder, secuencia guía, se-cuencia delantera.

1 En los ARNm, es la secuencia de ribonucleótidosque se extiende desde el extremo 5’ hasta el codónde iniciación y que, por tanto, no se traduce.2 signal sequence (secuencia señal) o signal pep-

tide (péptido señal) o leader peptide (péptido lí-der): en un polipéptido, es una secuencia de amino-ácidos presente en su extremo amino que sirve deseñal para:a) el traslado del polipéptido del citoplasma al espacio periplasmático (en las células procariotas), ob) la secreción del polipéptido, durante su sínte-sis, hacia el interior del retículo endoplásmico (enlos organismos eucariotas).Se elimina de la proteína madura mediante enzimas

específicas.Observación: se aconseja reservar la expresión

«secuencia líder» (guía, delantera) para los ácidos

nucleicos y «secuencia señal» para las proteínas. Eltérmino también se aplica, aunque con incorrección,a cualquier péptido responsable del emplazamientode una proteína recientemente sintetizada en losorgánulos de las células eucariotas; estos péptidosreciben el nombre de «péptido de tránsito» (transit peptide ), «secuencia de acceso» (targetin g sequence ) o «presecuencia» (presequence ).

lef t spl ice site: sitio izquierdo de empalme, sitio izquier-

do de ayuste.→ SPLICING SITE.

loci: loci.→ LOCUS.

locus: locus.1 Posición que un gen ocupa en el cromosoma o enla molécula de ácido nucleico que funciona comomaterial hereditario.2 Segmento de ADN o ARN que coincide con ungen determinado, sin tomar en consideración susecuencia de bases (es un concepto principalmentetopográfico).Observación: el plural de «locus» es loci en in-

glés y en latín, pero en español es «locus».messenger in terferi ng complementary RNA

(micRNA): ARN complementario de interferencia conel mensajero (ARNcim).

→ ANTISENSE RNA.messenger RNA (mRNA): ARN mensajero (ARNm).

Molécula de ARN que se traduce en una o más

De izquierda a derecha: 5’ g 3’




proteínas en los ribosomas. Véase TEMPLATE

STRAND y SPLICING.micRNA: ARNcim.

→ MESSENGER INTERFERING COMPLEMENTA-RY RNA.

minus strand: cadena negativa.

→ NONCODING STRAND.Observación: la designación «cadena positiva»

( plus strand ) y «cadena negativa» (minus strand )se debe reservar para designar las cadenas codifi-cante y no codificante de los genomas víricos, respectivamente.

mRNA: ARNm.

→ MESSENGER RNA.mutation: mutación.

1 gene mutation (mutación génica):a) cualquier cambio que modifica la secuencia de

bases de un gen. Este cambio no redunda nece-sariamente en una modificación del producto ode la función del producto que el gen codifica,como es el caso de las mutaciones génicas silen-ciosas;b) La transformación de un alelo en otro (A 1gA 2).

2 cromosome mutation (mutación cromosómica):modificación estructural de uno o varios cromo-somas.3 genome mutation (mutación genómica): modifi-cación del número de cromosomas en el genoma deun organismo.4 mutant (mutante): cualquier organismo portador de una mutación.

muton: mutón.Término genético en desuso que designa la unidadgenética más pequeña que puede mutar. Las técni-cas moleculares han demostrado que se trata de unnucleótido.

noncoding sequence: secuencia no codificante.1 En una molécula de ADN, cualquiera de losintrones o secuencias intergénicas. Véase INTRON.2 En el ARN mensajero, es la porción de la secuen-cia de nucleótidos que no se ha de traducir en un polipéptido. Véase UTR , 5’UTR y 3’UTR .

non-coding strand: cadena no codificante.→ NONCODING STRAND.

noncoding strand: cadena no codificante, hebra nocodificante.

Una de las dos cadenas de ácido nucleico bicatenario(ADNbc, ARNbc) que sirve de plantilla para la trans-cripción del ARN. Es sinónimo estricto de «cadena plantilla» (template strand ) en su tercera acepción.

Observación: la JCBN (Joint Commission on Bio-chemical Nomenclature) y la NC-IUB (NomenclatureCommission of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology) prefieren estadesignación (noncoding strand ) a cualquiera de las

otras denominaciones posibles (antisense strand,

minus strand, complementary strand, non-coding

strand, template strand, anticoding strand ytranscribing strand ). No obstante, no faltan quie-nes prefieren utilizar el nombre de «cadena planti-lla» (template strand ) por considerar que no dejalugar a dudas desde el punto de vista conceptual.

nonsense codon: codón de terminación, codón de fi-nalización de lectura, codón de parada.

→ STOP CODON.Observación: se desaconseja utilizar la expresión

«codón sin sentido» como sinónimo de «codón de

terminación», pues induce a error, ya que loscodones de terminación o parada cumplen la fun-ción precisa de finalizar la traducción de proteínas(luego, tienen un significado o «sentido»).

nonsense strand: cadena no codificante.

→ NONCODING STRAND.non transcribed spacer: espaciador no transcrito,espaciador intergénico.

Secuencia en el genoma que separa dos unidadesde transcripción y no se transcribe. Suele designar la secuencia separadora de genes en un agrupa-miento.Observación: este espaciador no se ha de con-

fundir con un espaciador intragénico (transcribed spacer ) ni con un intrón (intron). Véase TRANS-CRIBED SPACER e INTRON.

nontranscribing strand: cadena codificante.

→ CODING STRAND.nucleic probe: sonda nucleica.

→ PROBE.open reading frame (ORF): marco de lectura abierto.

Marco de lectura compuesto únicamente de tripletesno solapados y que codifica un polipéptido. Inclu-ye un codón de iniciación de la traducción en elextremo 5’ y un codón de finalización de la traduc-

ción en el extremo 3’. Véase READING FRAME.Observación: a diferencia de la inglesa ORF, las

siglas españolas correspondientes apenas se utilizan.ORF: ORF.

→ OPEN READING FRAME.

plus strand: cadena positiva.

→ CODING STRAND.




Observación: la denominación «cadena positiva»( plus strand ) y «cadena negativa» (minus strand )se debe reservar para designar las cadenas codifi-cante y no codificante de los genomas víricos, respectivamente.

poly(A): poli(A).Abreviatura de «poliadenilato».

poly(A) tail : cola de poli(A).Serie de adenilatos añadidos en el extremo 3’ de losARNm eucarióticos (excepto los ARNm de lashistonas) y de algunas bacterias. La enzima quecataliza la adición se denomina «polinucleótido-adenilil-transferasa» o «poli(A)-polimerasa».

polyadenilation: poliadenilación.Adición de una secuencia de poliadenilatos en elextremo 3’ de un ARN eucariótico que acaba de ser traducido.

polycistronic mRNA: ARNm policistrónico.Molécula de ARNm que determina la síntesis devarios productos génicos debido a que contienemás de un marco de lectura abierto. Es característi-co de los organismos procariotas.

pre-mRNA: preARNm.

→ PRECURSOR MRNA.pre-RNA: preARN.

→ PRECURSOR RNA.precur sor mRNA (pr e-mRNA): ARNm precursor (preARNm).

Molécula de ARN procedente de la transcripcióninmediata de un gen y cuyo producto funcional será

una proteína. Con este nombre se designa a vecesel ARN nuclear heterogéneo (ARNnh) y otras ve-ces, sobre todo en los organismos eucariotas, cual-quiera de las formas intermedias de un ARN prima-rio en vías de convertirse en un ARN mensajeromaduro (ARNm). Véase HETEROGENEOUS NU-CLEAR RNA.

precursor RNA: ARN precursor.Molécula de ARN procedente de la transcripcióninmediata de un gen y cuyo producto funcional puede ser tanto una proteína como un ARN. VéasePRIMARY TRANSCRIPT.

presequence: presecuencia.

→ LEADER SEQUENCE.primary transcript: transcrito primario.

Molécula de ARN procedente de la transcripcióninmediata de un gen y cuyo producto funcional puede ser tanto una proteína como un ARN. Enalgunos organismos procariotas, los transcritos pri-marios son también transcritos maduros cuando no

experimentan modificaciones tras su transcripción(ARNm, ARNr o ARNt). En los organismos eucario-tas, no obstante, todos los transcritos primariossufren algún tipo de modificación, por lo que nuncason iguales a los transcritos maduros. En este últi-

mo caso, las expresiones «transcrito primario» y «ARN precursor» son sinónimas. VéasePRECURSOR RNA.

probe: sonda.Cualquier fragmento de ADN o ARN que ha sidomarcado con radionúclidos, fluoróforos u otrasmoléculas, como la biotina o la digoxigenina, conobjeto de detectar secuencias complementarias enexperimentos de hibridación molecular. Se obtiene por polimerización in vitro a partir de una secuenciacomplementaria o por purificación de un fragmentode restricción de un ácido nucleico natural o clonado.Salvo indicación contraria, son fragmentos de ADN.Cuando el fragmento es de ARN recibe el nombrede «ribosonda» (riboprobe).Observación: no es lo mismo que ‘grupo indica-

dor’. Véase REPORTER GROUP.proofreading: corrección.

1 En la replicación del ADN, es la actividadexonucleasa de 3’ a 5’ de una polimerasa, que catalizala hidrólisis de uno en uno de los nucleótidos nocomplementarios de la cadena plantilla.2 En la síntesis de proteínas, es la hidrólisis de unaminoacil-adenilato o de un aminoacil-ARNt por parte de la aminoacil-ARNt-sintetasa cuando se uneun aminoácido equivocado.

3 Asimismo en la síntesis de proteínas, es la libera-ción del aminoacil-ARNt del sitio ‘A’ del ribosoma justo antes de la transposición de este último sobreel ARNm, cuando el anticodón del ARNt no se haapareado correctamente con el codón del ARNm.

protein intr on: inteína.

→ INTEIN.protein spli cing: empalme de proteínas, ayuste de pro-teínas.

→ SPLICING.reading f rame: marco de lectura.

Serie ordenada de tripletes de nucleótidos (codones)contiguos y no solapados en el ADN o en el ARN.Dado que el código genético se compone de tripletesno solapados, en principio existen tres maneras po-sibles de traducir una secuencia de nucleótidos en proteína, según cuál sea el nucleótido de partida.Cada una de ellas constituye un marco de lectura.Por ejemplo, en la secuencia:

ACGACGACGACGACGACG




Los tres marcos de lectura posibles son:ACG-ACG-ACG-ACG-ACG-ACGA-CGA-CGA-CGA-CGA-CGA-CGAC-GAC-GAC-GAC-GAC-GAC-G

El marco de lectura compuesto del conjunto de tri-

pletes o codones correspondientes a los aminoáci-dos de un polipéptido se denomina «marco de lec-tura abierto» u ORF (e incluye el codón de iniciacióny el de terminación). VéaseCODON yOPEN READING

FRAME.recon: recón.

Término genético en desuso que designa la unidadgenética indivisible que puede intercambiarse por recombinación. Las técnicas moleculares han de-mostrado que se trata de un par de nucleótidos complementarios. Véase CISTRON, GENE y MUTON.

reporter group: grupo indicador, radical indicador.Cromóforo, fluoróforo, o grupo o radical químico(radiactivo o no radiactivo) que, unido a una molé-cula vehículo (carrier ), sirve para investigar la na-turaleza física o química de otra molécula en el inte-rior de la célula.

Observaciones: no es lo mismo que una sonda.Véase PROBE.

retrotranscriptase: retrotranscriptasa.

→ REVERSE TRANSCRIPTASE.reverse transcri ptase (RT): transcriptasa inversa,retrotranscriptasa.

Enzima característica (aunque no exclusiva) de losretrovirus que cataliza la síntesis de una hebra de

ADN, dirigida por un ARN que sirve de plantilla,mediante la adición de desoxirribonucleótidos deuno en uno en el extremo 3’ de la cadena de ADNnaciente. Necesita de un cebador ( primer ) de ARNo ADN, y puede asimismo sintetizar ADN a partir deuna plantilla de ADN.

Observación: su traducción frecuente por «trans-cripción reversa» se presta a confusión, puesto que«reverso» no es un adjetivo, sino un sustantivoque significa la parte opuesta al frente de una cosa(«el reverso y el anverso de una moneda») o la antí-tesis de algo, aunque el DRAE también lo recogecon el significado de ‘marcha atrás’ o ‘retroceso’.

No obstante, la idea de transcripción en direcciónopuesta (ADN g ARN) a la tradicional (ADN g ARN)queda perfectamente transmitida por el adjetivo «in-verso» (pues se trata literalmente de una traducciónen sentido inverso al habitual) o por el afijo «retro-»(hacia atrás). La expresión «en reverso» no figuraen los diccionarios de español.

Por otro lado, según la UIPAC, el nombre oficialde esta enzima es RNA-directed DNA polymerase

(ADN-polimerasa dirigida por ARN), pero ha recibi-do asimismo otras denominaciones, a saber: DNA

nucleotidyltransferase (RNA-directed); reverse

transcriptase; revertase; RNA-dependent deoxy-

ribonucleate nucleotidyltransferase; RNA rever-

tase; RNA-dependent DNA polymerase; RNA-

instructed DNA polymerase.reverse transcripti on: transcripción inversa, retro-transcripción.

Síntesis de una molécula de ADN catalizada por laenzima retrotranscriptasa a partir de una hebra deARN. Véase REVERSE TRANSCRIPTASE.

ri bonucleic acid (RNA): ácido ribonucleico (ARN).Polímero de ribonucleótidos unidos por enlaces 5’-3’fosfodiéster. Es uno de los dos ácidos nucleicosnaturales conocidos, pero a diferencia del ácidodesoxirribonucleico (ADN) y de otras biomoléculas,es la única sustancia capaz de desempeñar funcio-nes no sólo codificantes sino también estructura-les, reguladoras y catalíticas.

riboprobe: ribosonda.Molécula de ARN que sirve de sonda en distintosensayos de hibridación. Se obtiene por transcrip-ción in vitro de un ADN clonado.

ri bosomal RNA (rRNA): ARN ribosómico (ARNr).Molécula de ARN que confiere soporte estructuraly actividad catalítica a un ribosoma.

ribozyme: ribozima.

Molécula de ARN con actividad catalítica. A dife-rencia de las enzimas verdaderas de naturaleza proteica, la ribozima puede quedar alterada una vezque ha desempeñado su función.Observación: Sidney Altman describió por vez

primera vez una molécula con estas característicasen 1981 y la bautizó con el nombre de «RNasa P»( RNase P ). Un año después, Thomas Cech descu- bría un segundo ARN con propiedades autocata-líticas en el intrón de 414 nucleótidos del ARNr del protozoario ciliadoTetrahymena thermophila. Hoydía se conocen aproximadamente unas cien ribozi-mas. Thomas Cech y Sidney Altman recibieron el

Premio Nobel de química en 1989 por el descubri-miento de las propiedades biocatalíticas del ARN.

ri ght spli ce site: sitio derecho de empalme, sitio dere-cho de ayuste.

→ SPLICING SITE.RNA: ARN.

→ RIBONUCLEIC ACID.




RNA dependent DNA polymerase: ADN-polimerasadependiente de ARN.

→ REVERSE TRANSCRIPTASE.RNA editing: edición de ARN, riboedición.

Modificación de la secuencia primigenia de nu-cleótidos en algunos ARN, bien mediante mecanis-mos de inserción o eliminación de uridinas, bien por sustitución de bases, habitualmente de una C por unaU y de una A por una I, a fin de producir una moléculade ARN cuya secuencia de nucleótidos difiere de lacodificada genéticamente en el ADN del que ha sidotranscrita. La mayoría de los ejemplos de riboediciónse han encontrado en los ARN de las mitocondriaso de los cloroplastos de algunos organismoseucariotas. La inserción de uridinas se realiza por mediación de un ARN guía. Véase GUIDE RNA.

Observación: la palabra inglesa editing no es

sinónima de nuestro sustantivo «edición» en nin-guno de los sentidos que recoge el DRAE 2001. Sinembargo, esta «edición» puede compararse a la ac-tividad de modificación que efectúa cualquier pro-grama informático «editor» de textos, que con esenombre ya tiene entrada en el DRAE 2001 (2.ª acep-ción informática).

RNA polymerase: ARN-polimerasa, transcriptasa.Enzima que cataliza la síntesis de una hebra de ARN,dirigida por un ADN que sirve de plantilla, mediantela adición de ribonucleótidos de uno en uno en elextremo 3’ de la cadena de ARN naciente. En losorganismos eucariotas se distinguen tres catego-

rías de polimerasas en función de su sensibilidad ala alfa-amanitina y la clase de ARN que sintetizan.

Observación: el nombre oficial recomendado por la UIPAC es ARN-polimerasa dirigida por ADN( DNA-directed RNA polymerase), pero esta enzimaha recibido asimismo otros nombres, a saber: RNA

polymerase; RNA nucleotidyltransferase (DNA-

directed); RNA polymerase I; RNA polymerase

II; RNA polymerase III; RNA nucleotidyltransfe-

rase (DNA-directed); C RNA formation factors;

deoxyribonucleic acid-dependent ribonucleic

acid polymerase; DNA-dependent ribonucleate

nucleotidyltransferase; DNA-dependent RNA

nucleotidyltransferase; DNA-dependent RNA po-

lymerase; ribonucleate nucleotidyltransferase;

ribonucleate polymerase; C ribonucleic acid

formation factors; ribonucleic acid nucleotidyl-

transferase; ribonucleic acid polymerase; ribo-

nucleic acid transcriptase; ribonucleic polyme-

rase; ribonucleic transcriptase; C RNA formation

factors; transcriptase; RNA transcriptase; RNA

nucleotidyltransferase.RNA probe: sonda de ARN, ribosonda.

→ RIBOPROBE.RNA spli cing: corte y empalme de ARN, ayuste deARN.

→ SPLICING.rRNA: ARNr.

→ RIBOSOMAL RNA.scRNA: ARNcp.

→ SMALL CYTOPLASMIC RNA.scRNP: RNPcp.

→ SMALL CYTOPLASMIC RIBONUCLEOPROTEIN

scyrp: scirp.Voz coloquial derivada del acrónimo inglés scRNP

( small cytoplasmic ribonucleoprotein).self-splicing: autoempalme, autoayuste.

Empalme o ayuste en el que el propio ARN actúa decatalizador y, por consiguiente, no requiere la activi-dad de enzimas proteicas. Véase RIBOZYME.

sense strand: cadena codificante.

→ CODING STRAND.signal peptide: péptido señal.

→ LEADER SEQUENCE.signal sequence: secuencia señal.

→ LEADER SEQUENCE.single-stranded DNA (ssDNA): ADN monocatenario

Molécula de ADN formada por una sola hebra dedesoxirribonucleótidos.Observación: la sigla española, ADNmc, apenas

se utiliza.single-stranded RNA (ssRNA): ARN monocatenario

Molécula de ARN formada por una sola hebra deribonucleótidos. La mayoría de los ARN son de hebraúnica.Observación: la sigla española, ARNmc, apenas

se utiliza.small cytoplasmic r ibonucleoprotein (scRNP, scyrp):

ribonucleoproteína citoplasmática pequeña (RNPcp).Complejo formado por un ARN citoplasmático pe-queño (ARNcp) y proteína(s). Se localiza en el cito-

plasma de las células eucariotas. Véase SMALLCYTOPLASMIC RNA.small cytoplasmic RNA (scRNA): ARN citoplasmático pequeño (ARNcp).

Cualquier molécula minúscula de ARN (100 a 300nucleótidos) que forma parte de una ribonucleo- proteína citoplasmática pequeña ( small cytoplasmic

ribonucleoprotein). El único ARN citoplasmático




pequeño identificado hasta la fecha es el ARNnp7SL. Este ARNcp forma parte del complejo ribonu-cleoproteínico SRP que reconoce los péptidos señalen el retículo endoplásmico. VéaseLEADER SEQUENCE.

small nuclear ri bonucleoprotein (snRNP, snur p):

ribonucleoproteína nuclear pequeña (RNPnp).Complejo formado por unas 10 proteínas y una pe-queña molécula de ARN (ARNnp) –que es la que danombre al conjunto–, presente en los núcleos de lascélulas eucariotas.

small nuclear RNA (snRNA): ARN nuclear pequeño(ARNnp).

Cualquier molécula pequeña de RNA (de 100 a 300nucleótidos en los organismos eucariotas superio-res y hasta 1000 nucleótidos en las levaduras) quese localiza en el núcleo de las células eucariotas.Son indispensables para los procesos de madura-ción del ARN, principalmente para el empalme oayuste ( splicing ) y la poliadenilación.

small nucleolar RNA (snoRNA): ARN nucleolar pe-queño (ARNnop).

Pequeña molécula de ARN (de 100 a 300 nucleótidos)localizada en el nucléolo de una célula eucariota ycuya presencia es indispensable para el procesa-miento de los transcritos primarios de los ARNr.

snoRNA: ARNnop.

→ SMALL NUCLEOLAR RNA.snRNA: ARNnp.

→ SMALL NUCLEAR RNA.snRNP: RNPnp.

→ SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN.snurp: snurp.

Voz coloquial derivada del acrónimo inglés snRNP

( small nuclear ribonucleoprotein).spl ice site: sitio de corte y empalme, sitio de empalme,sitio de ayuste.

1 Secuencia de nucleótidos situada a cada extremode un intrón. Determina el punto de empalme, es decir,el nucleótido exacto en el que se producirá la escisióndel intrón y el posterior empalme de exones. Lossitios de empalme se desglosan a su vez en dos tipos:a) 5’ -spli ce site, donor spli ce site, donor site, left

splice site (sitio de empalme 5’, sitio de ayuste 5’;sitio donador, sitio izquierdo de empalme o ayuste):zona del extremo 5’ del intrón que contiene la se-cuencia consenso GU.b) 3’ -splice site, acceptor spli ce site, acceptor

site, righ t splice site (sitio de empalme 3’, sitio deayuste 3’; sitio aceptor, sitio derecho de empalmeo ayuste): zona del extremo 3’ del intrón que con-

tiene la secuencia consenso AG.2 Secuencia de nucleótidos que el aparato de empalme o ayuste reconoce a efectos de la maduracióndel ARN.

Observación: según la definición 2, se considera

asimismo un sitio de empalme el lugar de ramifica-ción. Véase BRANCH SITE, INTRON y LARIAT .

spliceosome: empalmosoma, ayustosoma.Complejo ribonucleoproteico responsable de la eli-minación de los intrones de los transcritos prima-rios en el núcleo celular. Consta de ribonucleo- proteínas nucleares pequeñas (RNPnp) o snurps,formadas a su vez por la asociación de seis a diez proteínas con moléculas de ARN pequeñas (ARNnp)ricas en uridinas (se conocen distintos tipos: U1,U2, U4, U5, U6, U11 y U12). Además de las RNPnp, pueden formar parte del empalmosoma entre 40 y

100 proteínas o factores de empalme diversos. Véa-se INTRON.Observación: a partir del momento en que la tra-

ducción más difundida de splicing es «corte y empalme» o «empalme» a secas (y, más recientemente,«ayuste»), lo lógico es que este complejo ribonu-cleoproteico se llame como se indica y no «espliceo-soma», como se observa en algunos libros de texto.

splicing: corte y empalme; escisión y empalme; empal-me; ayuste.

1 RNA splicing (corte y empalme de ARN): en lascélulas eucariotas, es el proceso postranscripcional,autocatalítico o enzimático de eliminación de las se-

cuencias no codificantes o intrones y de reunión delas secuencias codificantes o exones del:a) ARN nuclear heterogéneo (ARNnh) para for-mar el ARN mensajero continuo (ARNm) que seha de traducir en proteína;b) ARN ribosómico (ARNr);c) ARN de transferencia (ARNt).

También se ha descrito el fenómeno de empalme oayuste en los ARNt de procariotas y bacteriófagos.Véase INTRON.2 protein spli cing (empalme de proteínas): modifi-cación postraduccional de una proteína precursora.Conlleva dos escisiones proteolíticas concertadasy un ligamiento, que redunda en la eliminación deuna secuencia interna de la cadena polipeptídicaoriginal (inteína) para formar una proteína madura.Se cree que es un proceso autocatalítico.3 DNA splicing (empalme de ADN) ogene spli cing (empalme de genes): la unión covalente de dos frag-mentos de ADN bicatenario. Desde el punto se vis -




ta enzimático, se trata de un ligamiento de dos frag-mentos de ADN catalizado por una ADN-ligasa.

Observación: la traducción más popular al espa-ñol de la expresión RNA splicing es «corte y empal-me», pese a que la voz splicing significa literalmen-

te «empalme» o «acoplamiento». En este caso, aveces, el verbo to splice se utiliza con partículascomo out oin para referirse a la eliminación o desem- palme de intrones ( spliced out ) o al empalme deexones ( spliced in, spliced together ) propiamentedichos; el término inglés splicing , no obstante, en-cierra ambos significados, de supresión de intronesy de reunión de exones, a la vez. Hay registro de sutraducción por «empalme» o «ayuste» a secas, en-tendiéndose por ello el empalme de los exones deARN. «Ayuste», una voz de origen náutico quesignifica «costura y unión de dos cabos», ya figuraen ciertos libros de biología molecular como unatraducción posible de splicing .

splicing junction: zona de unión, sitio de unión.

→ SPLICE SITE.spli cing site: sitio de corte y empalme, sitio de empal-me, sitio de ayuste.

→ SPLICE SITE.ssDNA: ADNmc.

→ SINGLE-STRANDED DNA.ssRNA: ARNmc.

g SINGLE-STRANDED RNA.strand: cadena, hebra.

1 Ordenación lineal de nucleótidos unidos por enla-ces fosfodiéster.2 Ordenación lineal de aminoácidos unidos por en-laces peptídicos.

start codon: codón de iniciación.Triplete que marca el inicio de un marco de lecturaabierto y, por ende, el comienzo del mensaje conte-nido en el gen. Casi siempre es «AUG» (el tripleteque codifica la metionina), pero en los organismos procariotas también puede ser «GUG».

stop codon: codón de terminación, codón de finaliza-ción de lectura, codón de parada.

Codones reconocidos por un factor de terminación

de la traducción debido a que carecen de un anti-codón complementario. Cuando el factor los reco-noce, se interrumpe la traducción y se libera el poli- péptido nuevo. En el código genético universal, sonlos codones «UAG», «UGA» y «UAA».

synonymous codons: codones sinónimos.Codones que codifican el mismo aminoácido, aun-que difieren en su secuencia de nucleótidos.

targeting sequence: secuencia de acceso.

→ LEADER SEQUENCE.template strand: cadena plantilla, cadena molde.

1 Cadena de ácido nucleico que sirve de plantilla para la síntesis de una cadena de ácido nucleicocomplementaria.2 En la replicación de un ácido nucleico, es cual-quiera de las dos cadenas del ácido nucleico bicatenario (ADNbc, ARNbc) que, al separarse, sir-ve de plantilla para la síntesis de una cadena hijacomplementaria. Ambas cadenas de un ácido nu-cleico bicatenario sirven de plantilla para la síntesisde sendas hebras hijas.3 En la transcripción, es sinónimo de «cadena nocodificante». Véase NONCODING STRAND.Observación: aunque la expresión template

strand siempre se utilizó como sinónimo de «cade-

na no codificante» (noncoding strand ), los recien-tes avances y aplicaciones de la biología molecular exigen incluir aquí una acepción más amplia quetome en consideración la copia de ADN o de ARN a partir de ADN, y la de ARN o ADN a partir de ARN.

termi nation codon: codón de terminación, codón definalización de lectura, codón de parada.

→ STOP CODON.to code for : codificar, cifrar, determinar.

Contener una secuencia de nucleótidos la informa-ción suficiente para la producción de una proteína oun ácido nucleico funcional.Observación: en castellano, el verbo codificar, en

su acepción genético-molecular, tiende a conservar el carácter transitivo; por consiguiente, se debenevitar las traducciones literales del estilo «codifica para» o «codifica a». Lo correcto es decir, por ejemplo, «el gen X que codifica la proteína Y». Más du-doso es el uso del verbo cifrar en frases tales como«el gen X que cifra la proteína Y», por cuanto «ci-frar» es, según el diccionario académico: «Transcri- bir en guarismos, letras o símbolos, de acuerdo conuna clave, un mensaje cuyo contenido se quiereocultar» y según el nuevo DUE: «Escribir un men-saje en cifra (clave)». De seguir cualquiera de estasdefiniciones, la frase debería construirse de otraforma, por ejemplo: «el mensaje para la fabricaciónde una proteína se halla cifrado [oculto, secreto] enla secuencia de bases de un gen».

trail er sequence: secuencia remolque, secuencia trasera.En los ARNm, es la secuencia de ribonucleótidos quese extiende desde el codón de terminación hasta elextremo 3’ y que, por consiguiente, no se traduce.




trans-splicing: transempalme, empalme en trans,transayuste, ayuste entrans.

Empalme o ayuste de exones de dos transcritos pri-marios distintos con la consiguiente formación deun ARNm híbrido. Véase CIS-SPLICING.

transcribed spacer: espaciador transcrito, espaciador intragénico, espaciador.

Secuencia interna de una unidad de transcripciónque se transcribe y luego desaparece al madurar elARN transcrito mediante uno o dos cortes endo-nucleotídicos, sin empalme ulterior de los extremos producidos. Son característicos de la maduraciónde los ARNr.

Observación: estos espaciadores no son intro-nes, pues su eliminación no trae aparejado un empal-me de exones, tal como ocurre tras la escisión intró-nica en el fenómeno de corte y empalme. Tampocose ha de confundir con un espaciador intergénico.Véase NON TRANSCRIBED SPACER y SPLICING.

transcribing strand: cadena no codificante.

→ NONCODING STRAND.transcript: transcrito.

Molécula de ARN transcrita a partir de una hebracomplementaria de ADN.

Observaciones: el DRAE recoge la palabra«transcrito» como voz grave y no esdrújula y, por lotanto, debe llevar acento prosódico (pero no orto-gráfico) en la letra i.

transcription: transcripción.Síntesis de ARN a partir de una hebra complementa-

ria de ADN, catalizada por la ARN-polimerasa. Véa-se DNA-DIRECTED RNA POLYMERASE, NO N-CODING STRAND y RNA-POLYMERASE.

transcription unit: unidad de transcripción.Segmento de ADN que se transcribe en una molé-cula de ARN mediante una reacción enzimáticacatalizada por la ARN-polimerasa.Observación: esta expresión se utiliza mucho con

referencia a los organismos procariotas, dado queen estos casos las unidades de transcripción pue-den contener uno o más cistrones (es decir, variosgenes). Es menos frecuente en relación con los or-ganismos eucariotas, habida cuenta de que los geneseucarióticos son generalmente monocistrónicos(salvo quizás los genes de los ARNr), de modo queuna unidad de transcripción refleja el ordenamientode bases de un único gen. Véase CISTRON, GENE yRNA POLYMERASE.

transcriptional uni t: unidad de transcripción.

→ TRANSCRIPTION UNIT.

transesterification: transesterificación.1 Reacción de un éster con un alcohol en presenciade un catalizador en la que se intercambian gruposalcohólicos –es decir, se forma un segundo éster yun segundo alcohol– sin gasto de energía:

R-CO-OR’ + R’’OH g R-CO-OR’’ +R’OHLas enzimas que catalizan estas reacciones son

proteasas (tripsina, quimotripsina, papaína, etc.) oesterasas.2 En el ARN (véase la figura abajo), es la reacciónque se produce durante el fenómeno de corte y empalme en los intrones de los grupos I, II y III; en estecaso el grupo acilo es el fosfato de unión de las dos

ribosas, y los alcoholes intercambiados son los delcarbono 3’ de distintas moléculas de ribosa.




transfer RNA (tRNA): ARN de transferencia (ARNt).Pequeña molécula de ARN (de tamaño inferior a 100nucleótidos) que actúa de intermediario en la incor- poración de un aminoácido en el extremo carboxilode un polipéptido naciente durante la síntesis de

una proteína. Suele dibujarse en forma de trébol(con arreglo a su estructura secundaria), pero adoptatridimensionalmente la forma de una letra L. En unode los extremos de la L lleva un anticodón de tresnucleótidos complementario delcodón del ARNm,y en el otro, que coincide con el extremo 3’ de lamolécula, lleva unido un aminoácido por un enlacecovalente de tipo éster entre el hidroxilo 3’ del ARNty el carboxilo del aminoácido. Existe al menos unARNt por cada aminoácido natural, aunque unmismo aminoácido es capaz de interaccionar convarios ARNt.

transit peptide: péptido de tránsito.

→ LEADER SEQUENCE .transpeptidation: transpeptidación.

Reacción de hidrólisis de un enlace peptídico entredos aminoácidos y posterior restablecimiento delenlace entre uno de ellos y un tercero sin gasto deenergía. Son reacciones catalizadas por peptidil-transferasas y, a veces, autocatalíticas (es el casode la eliminación de inteínas). Véase INTEIN yEXTEIN.

triplet: triplete.1 codon (codón) en el ARNm. Véase CODON.2 anticodon (anticodón) en el ARNt. Véase

ANTICODON.tRNA: ARNt.

→ TRANSFER RNA.unassigned reading frame (URF ): marco de lecturano asignado.

g UNIDENTIFIED READING FRAME.unidentif ied reading frame (URF): marco de lecturano identificado.

Marco de lectura abierto (ORF) de un gen que codi-fica una proteína desconocida o no identificada nicaracterizada aún.

untr anslated region (UTR): región no traducida.Secuencia de ARNm externa al marco de lecturaabierto y que, por consiguiente, no se traduce. Véa-se LEADER SEQUENCE y TRAILER SEQUENCE .

URF: URF.

→ UNIDENTIFIED READING FRAME.UTR: UTR.

→ UNTRANSLATED REGION.

Agradecimientos

A los doctores Ángel Herráez, 1 Horacio E Hopp2 y Fer-nando Navarro,3 y a José M de Sousa3 por la lecturacrítica de esta primera entrega del vocabulario de bioquímica y biología molecular, y los comentarios y

sugerencias recibidos en relación con su contenido odiagramación.

1 Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular en laUniversidad de Alcalá de Henares (Madrid, España).

2 Profesor titular de Genética. Departamento de Fisiología,Biología Molecular y Celular. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires. Coordinador delInstituto de Biotecnología CICVyA, Instituto Nacional deTecnología Agropecuaria (INTA), Castelar (República Ar-gentina).

3 Médico especialista y traductor. Cabrerizos (Salamanca, Es- paña)

4 Ortógrafo, lexicógrafo y bibliólogo. Barcelona (España)

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18 Panace@. Vol. IV, n.o 11, marzo del 2003

Vocabulario inglés-español de bioquímica ybiología molecular (2.ª entrega)

Traducción y terminología

*Doctor en Ciencias. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad de Málaga (España). Dirección para correspondencia: [email protected].

**Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización enBiología Molecular por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (Argentina). Tra-ductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza).

Gonzalo Claros* y Verónica Saladrigas**

aberr ant mRNA: ARNm aberrante.Moléculas de ARNm de características pecu-liares (ARN ultraleídos — readthrough —, conestructura secundaria compleja debido a la presencia de apareamientos intracatenarios,con modificaciones covalentes, con falta deedición o ARN incompletos), que son sustratode degradación por parte de proteínas específi-cas en la ribointerferencia. Véase READ-THROUGH , RNA EDITING y RNA INTERFE-RENCE.

acyl-: acil-. Nombre genérico del grupo funcional que re-sulta de la eliminación de un grupo hidroxilode los ácidos orgánicos tales como los amino-ácidos.

acylated tRNA : aminoacil-ARNt.g AMINOACYL tRNA.

amino acid-accepting RNA: ARN de transferencia.g TRANSFER RNA.

amino acid-tRNA li gase: aminoácido-ARNt-ligasa.Grupo de enzimas específicas que catalizan la

formación de un aminoacil-ARNt (L-aa-ARNtaa) a partir de ATP, el aminoácido especí-fico (L-aa) y el ARNt aceptor correspondiente(ARNtaa), con liberación de pirofosfato (PPi) yAMP:

ATP + L-aa + ARNtaa = AMP + PPi + L-aa- ARNt aa

Hay tantas aminoácido-ARNt-ligasas comoaminoácidos constituyentes de proteínas (21):tirosina-ARNt-ligasa, leucina-ARNt-ligasa, ß-alanina-ARNt-ligasa, etc.

Observación: según el Comité de Nomencla-

tura de la Unión Internacional de Bioquímica yBiología Molecular (NC-IUBMB), el nombreoficial de estas enzimas del grupo 6.1.1 (Ligasesforming aminoacyl-tRNA and related compo un ds ) es aminoacid-ARNt ligases, perotambién reciben otras denominaciones: ami-

noacyl-tRNA synthetases; aminoacyltransfer

ribonucleate synthetases; aminoacyl-transfer

RNA synthetases; aminoacyl -transfer ribo-

nucleic acid synthetases; aminoacyl-tRNA li-

gases; amino acid-transfer RNA ligases; ami-

no acid-transfer ribonucleate synthetases;

amino acid translases; amino acid tRNA syn-

thetases.

aminoacyl tRNA: aminoacil-ARNt.Molécula de ARNt unida a su aminoácido es- pecífico. La unión se efectúa mediante un en-lace éster entre el carboxilo del aminoácido y elhidroxilo de la posición 3’ de la adenosina ter-minal del ARNt. Las enzimas que catalizan es-tas uniones son las aminoácido-ARNt-ligasas.

aminoacyl-tRNA synthetase: aminoácido-ARNt-

ligasa.g AMINOACID-tRNA LIGASE.

antisense-RNA control: regulación por ARN complementario, regulación por ARN antiparalelo,regulación por ARN antisentido.1 Mecanismo de regulación génica común alos tres reinos de la naturaleza, observado solorecientemente en los organismos eucariotas.Los ARN monocatenarios reguladores seunen, por complementariedad total o parcialde bases, a uno o varios ARN monocatenariosefectores o mensajeros específicos ( sense

RNA) y, tras formar el híbrido correspondiente,

logran impedir el desempeño de la función delARN efector o la traducción en proteína delARN mensajero.2 Por extensión, técnica de laboratorio que se basa en la utilización de ARN monocatenarioscomplementarios para reducir la expresión deun gen específico.



Panace@ Vol. IV, n.o 11, marzo del 2003 19

Observación: los ARN complementarios na-turales suelen ser moléculas de 35 a 150nucleótidos de largo, de estructura terciariacompleja (que facilita el reconocimiento y launión al ARN específico) y con capacidad de

difundir a otros compartimentos celulares. Pue-den estar codificados en cis (es decir, se trans-criben de un promotor localizado en la hebraopuesta de la misma molécula de ADN) o, másraramente, en trans. Desde el punto de vistametabólico algunos son estables (la mayoríade los codificados en cromosomas y unoscuantos de origen fágico o transposónico), perootros son inestables (los implicados en la re-gulación del número de copias de plásmidos).Véase ANTISENSE RNA y SENSE RNA.

Ar gonaute proteins: proteínas Argonauta.Familia de proteínas que se caracterizan por

tener dos dominios estructurales denomina-dos PAZ y Piwi (este último en el extremo carboxilo). Se identificaron inicialmente en mu-tantes de Arabidopsis que presentaban unamorfología foliar anómala, pero luego se com- probó que existen en numerosos organismoseucariotas. Un miembro de esta familia, la Ago-

2, es una subunidad del complejo RISC en Dro-

sophila melanogaster .backbone: esqueleto.

a) Pentose-phosphate backbone, sugar-phos-

phate backbone (esqueleto de pentosas y fos-fatos): serie concatenada de anillos de deso-xirribosas o ribosas de una hebra de ácidonucleico, enlazados entre sí por sus posicio-nes 5’ y 3’ a través de un grupo fosfato. Losazúcares y fosfatos confieren las propiedadesestructurales al ácido nucleico, en cuyas ba-ses nitrogenadas, que no forman parte del es-queleto, se almacena la información.b) protein backbone, peptide backbone (esque-leto proteico): estructura básica de todos los polipéptidos formada por la serie de enlaces peptídicos que conectan los aminoácidos deuna cadena polipeptídica entre sí, con exclu-

sión de los grupos radicales (-R) asociados aestos aminoácidos.c) carbohydrate backbone (esqueleto glucídi-co): serie concatenada de monosacáridos uni-dos entre sí por enlaces glucosídicos entre elcarbono anomérico de uno de los monosacári-dos y uno de los carbonos del otro monosacá-

rido, distinto del anomérico.carbohydrate backbone: esqueleto glucídico.

g BACKBONE.charged tRNA : aminoacil-ARNt.

g AMINOACYL tRNA.

cognate tRNAs: ARNt cognados, ARNt análogos.1 Dícese de dos ARNt reconocidos por la mis-ma aminoacil-ARNt-ligasa (aceptan, pues, elmismo aminoácido) que tienen anticodonesidénticos, pero distinta estructura terciaria.2 Dícese de dos ARNt reconocidos por la mis-ma aminoacil-ARNt-ligasa (aceptan, pues, elmismo aminoácido) que tienen anticodonesdistintos, pero reconocen el mismo codón enel ARNm. Esto es posible gracias a que elcodón y el anticodón se reconocen con ciertotitubeo (wobble). Véase WOBBLE.

Observación: los ARNt cognados también

se conocen con el nombre de «ARNt isoacep-tores», pues son capaces de aceptar el mismoaminoácido.g ISOACCEPTING tRNA.

co-suppression: cosupresión.Inhibición postranscripcional conjunta de laexpresión de un gen endógeno y de su copiatransgénica. Es un mecanismo esencialmenteidéntico o similar al de la ribointerferencia ( RNA

interference), pero recibió este nombre cuan-do fue descubierto inicialmente en plantastransgénicas del género Petunia. Véase POST -TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING (PTGS)y RNA INTERFERENCE.

countertranscript: transcrito complementario.g ANTISENSE RNA.

denaturation: desnaturalización.Desplegamiento total o parcial de la conforma-ción nativa de un polipéptido, una proteína oun ácido nucleico. Las proteínas con estructu-ra terciaria, como lo son casi todas las enzimasy proteínas que desempeñan funciones de re-gulación, se desnaturalizan o despliegan al ser calentadas o cuando varía el pH de la disolu-ción en la que se encuentran. Puede ser un

proceso irreversible, que se acompaña de la pérdida de la actividad biológica y de la so-lubilidad de la molécula. En el caso de los áci-dos nucleicos, no se considera desnaturaliza-ción la pérdida de superenrollamiento, pero síla desaparición de los puentes de hidrógenoentre cadenas complementarias.




denatur e, to: desnaturalizar.Perder un biopolímero (por ejemplo, una pro-teína o un ácido nucleico) su estructura origi-nal.

Dicer: Dícer.

Enzima que interviene en los procesos deribointerferencia ( RNA interference) y de re- presión de la traducción (translat ional

repression). Consta de varios dominios, unocon actividad helicasa del ARN, dependientede ATP (en el extremo amino), un dominio PAZ,dos dominios contiguos con actividadendorribonucleasa III (ARNasa III) en serie yun dominio de unión a ARNbc (en el extremocarboxilo). Desde el punto de vista evolutivoes una enzima muy conservada. Actúa sobremoléculas de ácido ribonucleico de dos tipos:

a) ARNbc de 100 o más pares de bases.

En este caso, la enzima divide el ARNbc en

fragmentos regulares de 21 a 25 pares de ba-ses conforme se va desplazando a lo largo dela molécula; este proceso requiere energía(ATP). Los fragmentos resultantes se denomi-nan «ARN interferentes pequeños» ( smal l

interfering RNA) y son indispensables para ladegradación de ARNm invasores o aberrantes

en el fenómeno de la ribointerferencia. VéaseRNA INTERFERENCE y SMALL INTERFERING

RNA.

b) ARN en forma de horquilla de aproximada-mente 70 nucleótidos (ARNhc).

En este segundo caso, la enzima escinde lahorquilla y las zonas no apareadas del ARNhorquillado, y libera un fragmento monocate-nario de 21 a 23 nucleótidos (línea negra). Este

fragmento se denomina «ARN temporal peque-ño» ( small temporal RNA) y es indispensable para la regulación postranscripcional de algu-nos ARNm endógenos. Véase MICRORNA,SHORT HAIRPIN RNA, SMALL TEMPORAL RNAy TRANSLATIONAL REPRESSION.

DNA backbone: esqueleto del ADN.g BACKBONE.

DNA-dependent RNA polymerase: ARN polimerasadependiente de ADN.g DNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.

Observación: es una antigua y frecuente de-nominación de la enzima cuyo nombre siste-mático y recomendado es «ARN polimerasadirigida por ADN».

DNA-di rected RNA polymerase: ARN polimerasadirigida por ADN.g RNA POLYMERASE.

double-stranded RNA in terference: ribointerferen-cia, interferencia por ARN (iARN).g RNA INTERFERENCE.

dsRNA-in duced gene sil encing: ribointerferencia,interferencia por ARN (iARN).g RNA INTERFERENCE.

dsRNA tr igger: ARNbc desencadenante.g TRIGGER , RNA INTERFERENCE.

elicitor: inductor, desencadenante.g TRIGGER .

Observación: se solían llamar y se siguen lla-mando de este modo las sustancias que indu-cen la formación de fitoalexinas —productosde defensa— en las plantas vasculares; lasfitoalexinas pueden ser de origen exógeno (pro-cedentes de microorganismos patógenos) oendógeno (procedentes de la degradación dela pared celular). Hoy día, la voz se utiliza casisiempre para denominar cualquier moléculainductora de un proceso.

HDGS: HDGS.g HOMOLOGY -DEPENDENT GENE SILENCING

(HDGS).highl y repetitive DNA: ADN altamente repetitivo.

ADN no codificante formado por secuenciasmuy cortas de nucleótidos que se repiten enserie numerosas veces y se disponen en gran-des conglomerados en los genomas eucariotas.Cuando se desnaturaliza tiende a volver ahibridarse muy rápido. Comprende el ADNsatélite, minisatélite y microsatélite. En los se-

res humanos representa el 10 % del genomanuclear. Véase MICROSATELLITE, MINISATEL-LITE y SATELLITE DNA.

homology-dependent gene sil encing (H DGS): si-lenciamiento génico por homología de secuen-cias.




Matzke y cols. acuñaron este término en 1994 para nombrar los procesos de inhibición de laexpresión de un gen específico que se basanen la existencia de homología entre secuen-cias de ácidos nucleicos. Se clasifican en dos

tipos: cuando la homología entre las secuen-cias de los ácidos nucleicos afecta a la región promotora de un gen dado se produce el «si-lenciamiento transcripcional» de dicho gen(transcriptional gene silencing , TGS); cuan-do la homología entre las secuencias de losácidos nucleicos afecta a la región codificantede un gen dado ocurre el «silenciamiento pos-transcripcional» de dicho gen ( pos t-trans-

criptional gene silencing , PTGS). Véase RNAINTERFERENCE , POST -TRANSCRIPTIONAL

GENE SILENCING (PTGS).ini t iator tRNA: ARNt iniciador.

Metionil-ARNt que reconoce específicamenteel codón de inicio de la traducción de una pro-teína —generalmente AUG, pero en las bacte-rias también puede ser GUG o UUG— en elsitio P del ribosoma. Pese a tener el anticodónUAC específico de la metionina, no puede re-conocer los codones AUG del interior delARNm, porque su estructura se lo impide. Enlos organismos procariotas, la metionina uni-da a este ARNt está formilada y el ARNt inicia-dor se indica con el símbolo ARNt f

M e t

(tRNA f Met ); en los organismos eucariotas, en

cambio, la metionina no está formilada y elARNt iniciador se suele indicar con el símboloARNt i

Met (tRNAi Met ). Tanto en los eucariontes

como en los procariontes, el símbolo del ARNtque reconoce los AUG internos es ARNt m

Met

(tRNAm Met ). (Estas convenciones de escritura

pueden presentar ligeras variantes.) .intergenic DNA: ADN intergénico.

ADN de los genomas eucariotas que separalos genes entre sí. Lo conforman secuenciasde diversas clases, en ocasiones extremada-mente repetidas, como sucede en los genomasde las plantas. El ADN intergénico constituye

un gran porcentaje del genoma de numerososorganismos, incluido el de los seres humanos,y no carece necesariamente de función. Algu-nos autores consideran que los promotoresforman parte del ADN intergénico (en este ca-so, el ADN intragénico constaría solamentede exones e intrones). Véase JUNK DNA.

isoaccepting tRNAs: ARNt isoaceptores.g COGNATE tRNAS.

junk DNA : ADN redundante.1 ADN de los genomas eucariotas, de funcióndesconocida. En estos genomas, muy poco

ADN son secuencias codificantes (en los se-res humanos, solo en torno al 3 % del genomacodifica proteínas) y un gran porcentaje delgenoma no tiene función asignada (cerca del97 % del genoma humano está compuesto sobre todo de intrones y de ADN intergénico).Este ADN de función desconocida suele de-nominarse junk DNA y engloba diversos tipos de secuencias, tanto únicas como repeti-das, a saber: 1) retroelementos; 2) repeticionesen tándem cortas ( short tandem repeats) desecuencias específicas de nucleótidos, como(GATA)n, localizadas en el ADNc de ciertos

ARNm (algunos son ARNm de proteínas quese asocian a las membranas celulares e intra-celulares); 3) intrones; dentro de las secuen-cias intrónicas existen repeticiones dispersasde tipo Alu y L1, que componen cerca del 35 %de la longitud total de los intrones humanos;4) ADN intergénico; 5) ADN de la heterocro-matina, un ADN muy repetido y condensado,característico de los centrómeros, los telómeroso el cromosoma Y. Véase INTERGENIC DNA.2 ADN singular, habitualmente ramificado, quea veces se forma in vitro durante la multiplica-ción de un ADN catalizada por la ADN-poli-merasa I de E. col i.

Observación: en su primera acepción, el ADNredundante recibe otros nombres: selfish DNA,intergenic DNA. No se debe confundir conlos espaciadores no transcritos o intergénicos(non-transcribed spacers). Algunos autoresse refieren a él como si fuera sinónimo de «ADNno codificante» (non-coding DNA), pero estoes un error. En los libros de texto en castellanofigura asimismo con las traducciones literalesde «ADN basura» o «ADN chatarra» ( junk

DNA) o de «ADN egoísta» ( selfish DNA). Sin

embargo, ahora se tiende a considerar erró-neos estos nombres, pues parece haber indi-cios de que esta fracción de ADN desempeñauna función específica dentro del genoma ce-lular.

microsatellite: microsatélite.ADN sin función conocida del genoma




eucariota, formado por repeticiones en seriede unidades compuestas de unos pocosnucleótidos (menos de una decena), que pue-den llegar a tener una longitud total de hastacien pares de bases. Se encuentran dispersas

por todo el genoma eucariota. Estas unidadesnucleotídicas breves se identificaron por pri-mera vez dentro del ADN satélite, y por su pequeño tamaño recibieron el nombre de «mi-crosatélites». Véase SATELLITE DNA.

microRNA: microARN.Pequeñas moléculas de ARN monocatenario(de 21 a 25 nucleótidos) que se aparean con elextremo 3’ de ARNm homólogos e impiden latraducción de éstos en proteínas. Desempe-ñan un papel regulador de la traducción. Véa-se s tRNA y TRANSLATIONAL REPRESSION.

minisatellite: minisatélite.

ADN sin función conocida del genoma euca-riota, formado por repeticiones en serie de uni-dades compuestas de una decena de nucleó-tidos, que pueden llegar a tener una longitudtotal de 500 a 30 000 pb. Se encuentran disper-sas por todo el genoma eucariota, incluso enlos telómeros; por ejemplo, en los telómerosde los cromosomas humanos existen repeticio-nes de hexanucleótidos (TTAGGG) de unas10 000 a 15 000 pb de longitud (la telomerasaañade estas secuencias para asegurar la mul-tiplicación completa del cromosoma). Estasunidades nucleotídicas breves se identifica-ron por primera vez dentro del ADN satélite y por su menor tamaño recibieron el nombre de«minisatélites». Véase SATELLITE DNA.

miRNA: miARN.g MICRORNA.

misacylated tRNA : disaminoacil-ARNt, ARNtdisaminoacilado.g MISCHARGED tRNA.

mischarged tRNA : disaminoacil-ARNt, ARNtdisaminoacilado.Molécula de ARNt unida a un aminoácido equi-vocado.

Observación: según el DUE, el adverbio«mal» puede anteponerse a verbos o partici- pios «para expresar que la acción o estado queexpresan se realiza o tiene lugar de manera per- judicial o que no es la que conviene, la de-seada o la debida» (como en «malvivir», «mal-herir», «malaconsejado», «malhablado»,

«malacostumbrado», etc.), de modo que tam- bién cabe la posibi lidad de traducir lo por «ARNt malaminoacilado» o «ARNt mal ami-noacilado».

moderately repetiti ve DNA: ADN moderadamente

repetitivo.ADN formado por secuencias presentes enmás de una copia en el genoma. Cuando se lodesnaturaliza tiende a volver a renaturalizarseo a reasociarse más rápido que el ADN no repetido. En los seres humanos representa el30 % del genoma nuclear.

nascent: incipiente, nuevo, naciente.Adjetivo que califica a una molécula en vía desíntesis o que acaba de ser sintetizada.a) nascent RNA (ARN incipiente): moléculade ARN en vía de síntesis;b) nascent RNA (ARN nuevo): molécula de

ARN recién sintetizada;c) nascent polypeptide (polipéptido naciente): polipéptido en vía de síntesis que emerge por el sitio P del ribosoma.

nested genes: genes anidados.Genes situados dentro de los intrones de otrosgenes en los genomas eucariotas. Los genesanidados pueden a su vez contener o no intro-nes. En este último caso, posiblemente seancopias retrotranscritas de algún gen. Consti-tuyen cerca del 6 % del genoma humano.

nonrepetiti ve DNA: ADN no repetitivo.ADN formado por secuencias nucleotídicas presentes una sola vez o en muy pocas copiasen el genoma. Cuando se lo desnaturaliza tien-de a volver a renaturalizarse o a reasociarsemuy despacio. Es el único componente de losgenomas procariotas y un componente impor-tante de los genomas eucariotas. Constituyenel 60 % del genoma humano.

PAZ domain: dominio PAZ.Dominio de unos 110 aminoácidos que tomasu nombre de las tres familias de proteínas enlas que se ha encontrado: Piwi, Argonauta yZwille/Pinhead. También es común a ciertas

proteínas de la diferenciación celular y de laribointerferencia tales como CAF, Sting y Dícer.pentose-ph osphate backbone: esqueleto de

pentosas y fosfatos.g BACKBONE.

pepti de backbone: esqueleto peptídico.g BACKBONE.




peptide bond: enlace peptídico.Enlace covalente resultante de una reacciónde condensación entre el grupo carboxilo a deun aminoácido y el grupo amino a de otro, con pérdida de una molécula de agua. Los amino-

ácidos de una proteína se enlazan entre sí me-diante enlaces peptídicos.

peptide l in kage: enlace peptídico.g PEPTIDE BOND.

phosphodiester backbone: esqueleto de enlacesfosfodiéster.g BACKBONE.

Piwi box: dominio Piwi.Dominio conservado de unos 40 a 80 amino-ácidos descubierto por primera vez en el extre-mo carboxilo de las proteínas Piwi —formaabreviada de P-element induced wimpy tes-

tis — y Sting de Drosophila. Forma parte de

un dominio estructural más grande (de 300 ami-noácidos), también muy conservado, que está presente, incluso, en los genomas procario-tas. Se desconoce su estructura y función, perosuele caracterizar a las proteínas que participanen la ribointerferencia y el mantenimiento delas células precursoras de la línea germinal de Drosophila.

polymerase: polimerasa. Nombre común con el que se designan las en-zimas que forman polímeros de nucleótidos.

post-transcripti onal gene silencing (PTGS): silen-ciamiento génico postranscripcional.Degradación citoplasmática del ARNm de ungen específico debido a la presencia de ARNbccomplementarios a él. Puede acompañarse demetilaciones en el gen específico. Son fenó-menos de silenciamiento génico postranscrip-cional la cosupresión, la extinción (quelling ) yla ribointerferencia. Véase CO-SUPPRESSION,HOMOLOGY-DEPENDENT GENE SILENCING

(HDGS), QUELLING y RNA INTERFERENCE.PPD proteins: proteínas PPD.

g ARGONAUTE PROTEINS.Observación: el acrónimo PPD proviene del

nombre «PAZ and Piwi Domain». Véase PAZdomain y Piwi box.pre-RISC: preRISC.

Complejo RISC antes de su activación conATP. Véase RNA-INDUCED SILENCING

COMPLEX y RNA INTERFERENCE.pre-stRNA: preARNtp.

g SHORT HAIRPIN RNA.protein backbone: esqueleto proteico.

g BACKBONE.PTGS: PTGS.

g POST -TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING.

quelling: extinción (quelling ).Inhibición transitoria de la expresión de un genespecífico por introducción de secuenciastransgénicas homólogas en el hongo filamen-toso Neurospora crassa. Es esencialmente idén-tica al fenómeno de cosupresión. Véase CO-SUPPRESSION.

Observación: la palabra quelling fue acuña-da en 1992 por Nicoletta Romano y GiuseppeMacino (ambos del Dipartimento di Biopato-logia Umana, del Policlinico Umberto I, Uni-versità di Roma ‘La Sapienza’, Roma, Italia)sobre la base de una sugerencia de Claudio

Scazzocchio. Se aconseja colocarla entre pa-réntesis la primera vez que aparezca mencio-nada en el texto.

RdRP: RdRP.g RNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.

readthrough: ultralectura.1 readthrough RNA (ARN ultraleído): trans-cripción del ADN más allá de la secuencia determinación normal del gen, cuando la ARN- polimerasa dirigida por ADN no reconoce laseñal de finalización de la transcripción.2 readthrough protein (proteína ultraleída):traducción de una proteína más allá del codónnormal de finalización de lectura del ARNm,cuando el codón de finalización de lectura seconvierte por mutación en un codón determi-nante de un aminoácido ( sense codon).

refolding: renaturalización, replegamiento.g RENATURATION.

renaturation: renaturalización, reasociación.Recuperación de la conformación que tenía un biopolímero desnaturalizado (proteína, ADN,etc.) al reestablecerse las interacciones físicasy químicas de la conformación original. En ge-neral se habla de «renaturalización de una pro-

teína» y de «reasociación de un ácido nuclei-co». Véase DENATURATION.repetiti ve DNA: ADN repetitivo.

ADN formado por secuencias nucleotídicasque están presentes en más de una copia en elgenoma. El ADN repetido se clasifica en dosclases: ADN moderadamente repetitivo (mo -




derately repetitive DNA) y ADN altamente repetitivo (highly repetitive DNA).

RISC: RISC.g RNA-INDUCED SILENCING COMPLEX.

RNA-dependent RNA repli case: ARN replicasa de-

pendiente de ARN.g RNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.Observación: es una antigua y frecuente de-nominación de la «ARN polimerasa dirigida por ARN», que es el nombre sistemático de estaenzima. Se recomienda utilizar la denominaciónoficial.

RNA -dir ected RNA polymerase (RdRP): ARN polimerasa dirigida por ARN.Enzima que cataliza la extensión del extremo 3’de un ARN, añadiendo un nucleótido cada vez,utilizando como plantilla un ARN. Es indispen-sable para la multiplicación de los virus de

genoma de ARNmc y tiene actividad polimera-sa, aún en ausencia de un cebador ( primer ).

Observación: según el Comité de Nomencla-tura de la Unión Internacional de Bioquímica yBiología Molecular (NC-IUBMB), el nombreoficial de esta enzima (EC 2.7.7.48) es RNA-

directed RNA polymerase, pero también recibeotras denominaciones: RNA nucleotidyltrans-

fe rase (RNA-d irec ted) ; RNA nucl eotidy l-

transferase (RNA-directed); RNA-dependent

ribonucleate nucleotidyltransferase; 3D

polymerase; PB1 proteins; PB2 proteins; pha-

ge f2 replicase; polymerase L; Q-β replicase;

phage f2 replicase; ribonucleic acid replicase;

ribonucleic acid-dependent ribonucleate

nucleotidyltransferase; ribonucleic acid-

dependent ribonucleic acid polymerase;

ribonucleic replicase; ribonucleic synthetase;

RNA replicase; RNA synthetase; RNA trans-

criptase; RNA-dependent ribonucleate nu-

cleotidyltransferase; RDRP; RNA-dependent

RNA polymerase; RNA-dependent RNA repli-

case; transcriptase.RNAi: iARN.

g RNA INTERFERENCE.

RNA-i nduced sil encing complex (RI SC): complejosilenciador inducido por ARN (RISC).Complejo citoplasmático de unos 500 kDa for-mado por una molécula de ARNip y una seriede proteínas todavía no identificadas ni carac-terizadas en su totalidad. La molécula deARNip sirve de guía al complejo ribonucleo-

proteico para reconocer y degradar el ARNmespecífico en el fenómeno de la ribointerferen-cia. Una de las subunidades de este complejoriboproteico es una proteína de la familia Argo-nauta (ago2), también denominada miRNP en

las células humanas. La enzima responsablede la degradación del ARNm es una endorribonucleasa desconocida, que lleva el nombre provisional de SLICER . Se presume que RISCestá asociado a los ribosomas y que sólo seactiva en presencia de ATP; su forma inactivase denomina pre-RISC o siRNP . Véase RNAINTERFERENCE , SLICER y SMALL INTER -FERING RIBONUCLEOPROTEIN (s iRNP).

RNA i nterf erence (RNAi ): ribointerferencia, interfe-rencia por ARN (iARN).1 Mecanismo de silenciamiento post-trans-cripcional de genes específicos asociado a la

presencia de ARN bicatenarios (ARNbc) ho-mólogos en el citoplasma celular. Consiste enla degradación específica de los ARNm complementarios de una de las hebras del ARNbc.Los ARNm degradados suelen ser transcritosde genes víricos, transposones, transgenes,ARNm aberrantes e incluso cualquier ARNmendógeno que presente complementariedad de bases con una de las hebras del ARNbc. Elinicio de la ribointerferencia coincide con laaparición, en el citoplasma celular, de una lar-ga molécula de ARN bicatenario, conocida conel nombre de «ARNbc desencadenante»(dsRNA trigger ). Los ARNbc se forman es- pontáneamente en el curso de la multiplica-ción de ciertos virus (a través de una ARN- polimerasa dependiente de ARN) y asimismoa partir de ARNm celulares aberrantes o detransgenes, por mecanismos todavía desco-nocidos, probablemente a través de una ARN- polimerasa dependiente de ARN (aunque to-davía no se ha identificado ninguna en losseres humanos). Luego, una primera endorribonucleasa denominada «Dícer» ( Dicer ) frag-menta el ARNbc en una serie de ARNbc de 21

a 25 nucleótidos de longitud denominados«ARN interferentes pequeños» (ARNip). CadaARNip recién producido se asocia con unaserie de proteínas con actividades diversas yforma el complejo RISC. En este complejo, unade las hebras del ARNip sirve de guía paralocalizar cualquier ARNm complementario pre-




sente en la célula con vistas a su destrucción por parte de una endorribonucleasa del comple jo RISC, provisionalmente denominada«Eslícer» (Slicer ), que escinde en dos el ARNmreconocido. Se trata de un mecanismo extre-madamente conservado entre los organismoseucariotas (protozoarios, mamíferos, plantas, peces, insectos, hongos, invertebrados y se-res humanos) y se ha postulado que desempe-

ña un papel fundamental en la defensa de esosorganismos contra la invasión de ácidosnucleicos intrusos (como los virus). Tambiénse le atribuye una función de mantenimientode la integridad del genoma (por supresión dela movilización de transposones y la acumula-ción de ADN repetido en la línea germinal) y

de destrucción de ARNm aberrantes, incompletos o inestables. Además, existen indiciosde que la ribointerferencia afecta a la expre-sión de genes endógenos por otros mecanis-mos; en algunas plantas, por ejemplo, la pre-

sencia de ARNbc induce metilacionesgenómicas en zonas homólogas a una de lashebras del ARNbc. Se ha propuesto que algu-nos de los componentes del aparato deribointerferencia participan en la regulación dela expresión de genes celulares. Por último,mientras en algunos organismos (por ejemplo,en las células humanas) se manifiesta como unfenómeno transitorio (que cede con la desapa-rición del ARNbc exógeno desencadenante),en otros (plantas y nematodos), se amplifica ydifunde hacia el resto de las células del orga-nismo, pudiendo llegar a ser heredable, al me-

nos por algunas generaciones (en Drosophila

y en nematodos, pero no en plantas). VéaseDICER , RISC, SIRNA.2 Por extensión, técnica de laboratorio que se basa en la introducción de ARN bicatenariosdesencadenantes o de ARN pequeños inter-ferentes (ARNpi) en un organismo o en una población celular para suprimir la actividad deun gen específico, la mayoría de las veces conmiras a estudiar la función de un gen del quese conoce su secuencia pero no su función.

Observación: el término RNA interference odouble-stranded RNA interference fue acu-ñado por Andrew Fire y Craig Mello en 1998cuando investigaban la supresión de la expre-sión de un gen con ARN complementarios enel nematodo C. elegans. Descubrieron que unainyección de ARN monocatenarios comple-mentarios de un gen endógeno, que estabacontaminada con pequeñas cantidades deARNbc, producía una inhibición del genendógeno más potente que la que lograbanlos ARN monocatenarios purificados. En la ac-tualidad, la ribointerferencia se considera unfenómeno idéntico o muy similar a la cosu-

presión, el silenciamiento postranscripcionaly la extinción (quelling ). Véase CO-SUPPRES-SION, POST -TRANSCRIPTIONAL GENE SILEN-CING y QUELLING.

satell ite DNA: ADN satélite.ADN del genoma eucariota sin función cono-cida, formado por unidades repetidas en serie

ARNbc

ARNip

RNPip(inactiva

ATP

ADP+ Pi

RISC(activa)

ARNmhomólogo

Degradación de ARNm

ATP

ADP + Pi

Dícer




—no hay consenso en cuanto a la longitud deestas unidades; según algunas fuentes varíande 5 a 200 pares de bases— y pueden llegar aocupar un espacio de hasta cientos de milesde pares de bases e incluso mayor, lo que otor-

ga a este ADN propiedades únicas, por ejemplo, la de poder identificarlo como una frac-ción separada de la banda principal de ADNen un gradiente de densidad en cloruro de ce-sio, de allí la denominación de «satélite» (noobstante, en los seres humanos, no todas es-tas secuencias se distinguen como una bandaseparada en un gradiente de densidad, tal es elcaso del ADN satélite alfa y del ADN alfoide,que constituye el grueso de la heterocromatinacentromérica en todos los cromosomas huma-nos). Representa más del 10 % del genoma euc-ariota. Se ubica sobre todo en los centrómeros

y los telómeros de los cromosomas. VéaseHIGHLY REPETITIVE DNA, MICROSATELLITE

y MINISATELLITE.satell ite RNA : ARN satélite.

Pequeña molécula de ARN (aunque de tama-ño superior a 350 nt) que en las plantasvasculares se encapsida con otros virus; tam- bién se conoce con el nombre de «virusoide».

satell ite vir us: virus satélite.Virus defectuoso que necesita de otro virus(por lo general del mismo género) para poder multiplicarse y encapsidarse.

self ish DNA: ADN redundante.g JUNK DNA.

sense RNA: ARN mensajero, ARN efector.g MESSENGER RNA (mRNA).

Observación: el término sense RNA se aplica por lo general a moléculas de ARNm. VéaseANTISENSE RNA, ANTISENSE-RNA CONTROL yMESSENGER RNA (mRNA).

short hair pin RNA (shRNA): ARN horquillado cor-to (ARNhc).Molécula de ARN monocatenario que adoptala forma de una horquilla debido a apareamien-tos intracatenarios:

Es sustrato de la endorribonucleasa Dícer, queal escindirlo libera un ARN monocatenario deunos 22 nt denominado «ARN temporal pe-queño» (segmento negro de la figura, el

ARNtp). El ARNhc se conoce asimismo con elnombre de stRNA precursor ( pre-stRNA). Véa-se Dicer, small temporal RNA y stRNA precur-sor.shRNA: ARNhc.

g SHORT HAIRPIN RNA.silencing trigger: desencadenante del silencia-

miento.g TRIGGER , RNA INTERFERENCE.siRNA: ARNip.g SMALL INTERFERING RNA.siRNP: RNPip.g pre-RISC.

Slicer: Eslícer.Enzima con actividad endorribonucleasa delcomplejo ribonucleoproteico RISC. VéaseRISC, RNA INTERFERENCE.

Observación: el nombre de esta enzima pro-

viene de un juego de palabras entre los verbosto dice (cortar en cubitos) y to slice (cortar enrebanadas).

small i nterfer in g r ibonucleoprotein (siRNP):

ribonucleoproteína interferente pequeña(RNPip).g PRE-RISC.

small i nterfering RNA (siRNA): ARN interferente pequeño (ARNip).Pequeños ARNbc de 21 a 25 nucleótidos, re-sultado de la fragmentación de un ARNbc demayor tamaño por parte de la endorribonucle-asa DICER en el fenómeno de ribointerferencia.Los dos últimos nucleótidos de cada extremo3’ quedan sin aparear —son nucleótidos pro-tuberantes (overhang )— y sus extremos 5’están fosforilados. Véase DICER , RNA INTER -FERENCE , SMALL TEMPORAL RNA.

small temporal RNA (stRNA): ARN temporal pe-queño (ARNtp).

Pequeñas moléculas de ARN monocatenario(de 21 a 25 nucleótidos) que no se traducen en pr ot eí na y qu e de sempe ña n un a fu nc ió nreguladora al reprimir la traducción de ARNmespecíficos en determinados momentos del de-

sarrollo de un organismo. Actúan bloqueandola traducción del ARNm al unirse con secuen-cias parcialmente complementarias de la se-cuencia trasera (3’UTR) del ARNm, sin afectar a la integridad del mismo. Fueron descubier-tos por primera vez en el nematodo Caeno-

rhabditis elegans. Constituyen una subclase




de microARN. Véase Dicer, microRNA, trailer sequence y translational repression.

Sting domain : dominio Sting.g PIWI BOX.

stRNA: ARNtp.

g SMALL TEMPORAL RNA.stRNA precursor: precursor del ARNtp.

g SHORT HAIRPIN RNA.sugar- phosphate backbone: esqueleto de azúcares

y fosfatos.g BACKBONE.

TGS: TGS.g TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING (TGS).

tr ansgene-induced co-suppression : cosupresión in-ducida por transgenes.g CO-SUPPRESSION, RNA INTERFERENCE.

Observación: es un caso de ribointerferenciacausada por ARNbc de origen transgénico.

transgene sil encin g: silenciamiento por transgenes.g TRANSGENE-INDUCED CO-SUPPRESSION,CO-SUPPRESSION.

transcriptional gene sil encing (TGS): silenciamientogénico transcripcional.Bloqueo de la transcripción de un gen activodebido a la presencia de secuencias homólogas(por ejemplo, ARNbc homólogos). Se acom- paña de metilaciones locales, usualmente en el promotor del gen. Las metilaciones traen apa-rejados a su vez cambios estructurales en lacromatina, que entonces se convierte enheterocromatina y pierde la capacidad detranscribirse. Se trata de un fenómenoepigenético estable y heredable. Véase RNAINTERFERENCE.

translational repression: represión de la traducción.Regulación temporal de la expresión de un gendurante el desarrollo de un organismoeucarionte gracias a la presencia de pequeñosARN monocatenarios denominados «ARNtemporales pequeños» (ARNtp), que sehibridan con los correspondientes mensajeros(ARNm) e inhiben de este modo su traducciónen proteína. Véase DICER , SMALL TEMPORAL

RNA.tr igger: desencadenante, inductor.

Dícese de la biomolécula o señal que induce odesencadena un proceso celular.

tRNAfMet: ARNt f Met.

g INITIATOR tRNA.tRNAiMet: ARNt i

Met.

g INITIATOR tRNA.uncharged tRNA: ARNt.

Molécula de ARNt sin su aminoácido.VIGS: VIGS.

g VIRALLY INDUCED GENE SILENCING.

virall y induced gene sil encing (VIGS): silenciamien-to génico inducido por virus (VIGS).g RNA INTERFERENCE.

Observación: es un caso de ribointerferenciacausada por ARNbc de origen vírico.

viroid: viroide.Pequeña molécula de ARN monocatenario cir-cular (~350 nt), de multiplicación autónoma,que infecta a las células de las plantas vascu-lares. Posee una gran autocomplementariedadde bases, carece de genes y, por lo tanto, noexpresa proteínas ni se encapsida, sólo semultiplica utilizando el aparato sintético de la

célula. En cada ciclo de multiplicación, formaconcatámeros que luego se escinden por unmecanismo autocatalítico para fomar nuevosviroides. Se presume que son intrones conver-tidos en unidades de multiplicación autónoma, pues tienen actividad ribonucleasa. Tienen ungran poder infeccioso en las plantas vascularesy se sospecha que también existen en el reinoanimal.

virusoide: virusoide.g SATELLITE RNA.

wobble: titubeo.Propiedad de reconocimiento de codones yanticodones mediante la cual una base queocupa la primera posición del anticodón delARNt puede aparearse con distintas basesubicadas en la tercera posición del codón delARNm, de suerte que un mismo ARNt es capaz de reconocer más de un codón. Por ejemplo, un único ARNt Ty r (anticodón 3’-AUG-5’)traduce los codones 5’-UAU-3’ y 5’-UAC-3’en tirosina:

codón 5’ UAC 3’anticodón 3’ AUG 5’

Si entre codones y anticodones sólo hubieraapareamientos perfectos de bases, las célulasdeberían contener tantas especies de ARNtcomo codones existen en el ARNm. Lo ciertoes que, debido a este reconocimiento titubean-te, muchos ARNt se aparean con más de un




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codón. Cabría esperar, pues, que el número deARNt fuera menor que el número de codonesrepresentantes de aminoácidos del códigogenético (61). No obstante, se han identifica-do más de 80 especies de ARNt en E. coli yhasta 50-100 ARNt distintos en células de ani-males y vegetales, por lo tanto, la cantidad demoléculas de ARNt es superior tanto al núme-ro de aminoácidos presentes en las proteínas(21) como al número de codones del códigogenético.

Zwil le protein: proteína Zwille.Miembro de la familia de proteínas Argonauta(ARGONAUTE PROTEINS), identificado inicial-mente en Arabidopsis, donde interviene en laregulación del desarrollo del meristemo apical

durante la embriogénesis. También recibe elnombre de PINHEAD.

Agradecimientos

A los doctores Ángel Herráez1 y Jesús Sanz2 por lalectura crítica de esta segunda entrega del vocabu-lario de bioquímica y biología molecular, y a JoséAntonio Díaz Rojo 3 por los comentarios y sugeren-cias recibidos en relación con su contenido.

1Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular en laUniversidad de Alcalá de Henares, Madrid (España).

2Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular en laUniversidad Miguel Hernández, Elche (España).

3Investigador Titular. Consejo Superior de InvestigacionesCientíficas, Valencia (España).

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abzyme: aczima.Anticuerpo con actividad catalítica (por ejemplo, acti-vidad de ribonucleasa).

Observación: el término abzyme —por antibody

enzyme— se debería verter al español respetando laabreviatura española de anticuerpo y no la inglesa; esdecir, la ab de antibody debería convertirse en la ac deanticuerpo.

annealing: hibridación, apareamiento.Unión de dos hebras de ácido nucleico por comple-

mentariedad de bases; por ejemplo, el apareamiento dedos hebras de ADN para formar una doble hélice.antizymes: antizimas.

Familia de proteínas pequeñas que se unen y desestabi-lizan a la enzima ornitina-descarboxilasa (ODC). Laantizima se induce en presencia de poliaminas y se unea la ODC para formar heterodímeros que carecen de ac-tividad enzimática. No son «antienzimas».

back mutation: retromutación.→ REVERSION.

base analog: análogo de base.Base púrica o pirimidínica que presenta una estructuraligeramente distinta de la de una base convencional, demodo que si ocupa el lugar de esta última en el mo-mento en que se sintetiza una hebra de ácido nucleicopuede dar lugar a mutaciones por transición. Son ejem-plos de análogos de base la aminopurina, la azaguani-na, el 5-bromouracilo y la mercaptopurina. Los análo-gos de nucleósidos se comportan de manera parecida.Véase BASE-PAIR SUBSTITUTION.

base-pair substitution: sustitución, sustitución de bases.Tipo de mutación en la que se sustituye un par de basespor otro en la secuencia de un ácido nucleico. Las sus-tituciones se clasifican a su vez en transiciones y trans-versiones.

a) transition (transición): sustitución de una base púricapor otra púrica (A por G o G por A) o de una base piri-midínica por otra pirimidínica (T por C o C por T) demodo que el eje púrico-pirimidínico se preserva. Se debea fenómenos como la tautomería o la desaminación, o ala presencia de análogos de precursores de nucleótidosen el medio (por ejemplo, los análogos de base).

b) Transversion (transversión): en este caso, una puri-na se sustituye por una pirimidina y viceversa, de modoque el eje púrico-pirimidínico se invierte.

catalytic monoclonal antibody: anticuerpo monoclonal catalí-tico.→ ABZYME.

chimaera: quimera.→ CHIMERA.

chimaeric: híbrido, recombinado, quimérico, mixto.→ CHIMERIC.

chimera: quimera.1.Gen. Organismo compuesto de una mezcla de tejidoso de células de genotipo distinto, derivados de cigotosdiferentes. No es exactamente lo mismo que un mosai-co. Véase MOSAIC.2. Bot . Organismo mixto formado por vía vegetativa aexpensas de otros dos concrescentes por injerto. Las qui-meras proceden de los tejidos de soldadura entre un injerto (por ejemplo, S. nigrum) y un patrón (por ejemplo,S. lycopersicum), cuando en los tejidos soldados se for-ma una yema de constitución celular mixta. Estos híbri-dos también reciben el nombre de «híbridos quiméri-cos».

chimeric: híbrido, recombinado, quimérico, mixto.Adjetivo inglés que admite distintas traducciones se-gún el contexto.a) chimeric antibody: anticuerpo híbrido. Véase CHI-MERIC ANTIBODY.b) chimeric DNA: ADN recombinado. Véase RECOM-BINANT DNA.c) chimeric plasmid: plásmido mixto. Véase HYBRID

PLASMID.Observación: la traducción literal por «quimérico»

tiene el inconveniente de que este adjetivo califica, ensentido general, a todo aquello que sea fingido o sin

fundamento, o de naturaleza fabulosa y no real, que noes precisamente el significado que tiene la voz inglesachimaeric en el ámbito de la biología molecular. Enbiología molecular se utiliza casi siempre con el signi-ficado de «híbrido» (o «mixto») o «recombinado». Enbotánica, designa todo aquello perteneciente o relativoa la quimera (híbridos quiméricos). Véase CHIMERA.

Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular (3.ª entrega)

Gonzalo Claros,* Verónica Saladrigas** y Diego González-Halphen***

<http://www.medtrad.org/pana.htm>

Panace@ Vol. IV, n.º 12. Junio, 2003


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* Doctor en Ciencias. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad de Málaga (España). Dirección para

correspondencia: [email protected].

** Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,

Universidad de Buenos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza).*** Investigador titular B de tiempo completo, Departamento de Genética Molecular, Instituto de Fisiología Celular, Universidad Nacional

Autónoma de México, México D. F. (México).

http://tremedica.org/panacea.html




chimeric antibody: anticuerpo híbrido.Anticuerpo obtenido por recombinación de genes deanticuerpos de distinto origen (por ejemplo, humano ymurino), de modo que posee características estructura-les de ambos.

chromatin: cromatina.Fibras de ADN y de proteína presentes en el núcleo dela mayoría de las células eucariontes que están en in-terfase. Cada fibra consta de una única y larga molécu-la de ADN genómico asociado a histonas, otras proteí-nas y ARN; está organizada en subunidades llamadasnucleosomas, más o menos condensadas en estructurasde 30 o 10 nm de diámetro (véase la figura). En la me-tafase de las células en división mitótica o meiótica, lafibra en forma de solenoide de 30 nm ya duplicada sepliega y enrolla adicionalmente para formar supersole-noides de mayor diámetro (400-600 nm) que confor-

man un cromosoma de dos cromátidas unidas por elcentrómero. La cromatina, como sustancia que consti-tuye el núcleo interfásico, fue clasificada en un princi-pio en dos categorías distintas según su reacción a latinción. La cromatina mayoritaria se denominó eucro-matina y la que se teñía de forma distinta se llamó he-terocromatina. Hoy día se distinguen por otraspropiedades: la heterocromatina consta de fibras denucleoproteína muy condensadas, casi como los cro-mosomas en la mitosis (lo cual impide la transcripciónde genes), se duplica de forma desfasada de la eucro-matina y puede contener secuencias extremadamenterepetidas; la eucromatina consta de fibras menos con-densadas que un cromosoma mitótico. Los genes setranscriben siempre a partir de la eucromatina.

Observación: la cromatina se definió a fines del si-glo XIX como «la sustancia que constituye el núcleo in-terfásico y muestra ciertas propiedades de tinción»(Flemming, 1882).7 Hoy día esta denominación se uti-liza mayoritariamente en relación con la organizaciónmolecular del material hereditario de los organismoseucariontes.

codon bias: preferencia codónica.Traducción ineficiente de un ARNm en un sistema ce-lular heterólogo (por ejemplo, de un ARNm de un gen

de mamífero en células de E. coli) debido a que elARNm contiene codones sinónimos cuyos ARNt sonpoco abundantes en el sistema celular en que se ha detraducir. Los codones sinónimos no se usan con igualfrecuencia en todas las especies; por ejemplo, el codón«CCC» de la prolina está prácticamente ausente en losgenes homólogos de E. coli. Véase SYNONYMOUS CO-DONS.

codon preference: preferencia codónica.→ CODON BIAS.

codon usage: uso de codones.→ CODON BIAS.

core DNA: ADN central.Segmento de ADN nucleosómico de 146 pares de basesresistente a la digestión de los nucleosomas por parte de

la nucleasa microcócica. Algunos lo denominan «ADN

nucleosómico», pero en realidad el ADN de los nucleo-somas es un poco más largo y su tamaño puede variarconsiderablemente con respecto al valor típico de 200pares de bases que se le otorga (por ejemplo, entre 154y 260 pb); en cambio, el tamaño de este fragmento deADN es constante (146 pb). Véase CHROMATIN, CORE

PARTICLE, HISTONE, LINKER DNA y NUCLEOSOME.core particle: partícula central.

Unidad que se libera durante la digestión de los nucle-osomas con la nucleasa microcócica (también llamada«núcleo» en ciertos libros de texto); consta de un seg-mento de ADN nucleosómico de 146 pares de bases

que se enrolla alrededor del núcleo octamérico intactode histonas. Las partículas centrales son más pequeñasque los nucleosomas. Véase CHROMATIN, CORE DNA,HISTONE, LINKER DNA y NUCLEOSOME.

deletion: deleción.Pérdida de uno o más pares de bases en una moléculade ácido nucleico.

Observación: no debe escribirse con doble ce. Estavoz nos viene del inglés a través del latín deletio. Ver-tida al castellano da «deleción» y no «delección».

DNase: desoxirribonucleasa, ADNasa.→ DEOXYRIBONUCLEASE .

Observación: curiosamente en inglés se da prefe-rencia a la grafía DNase por sobre DNAse o DNAase.

deoxyribonuclease: desoxirribonucleasa.




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Modelo esquemático de una fibra de cromatina en distintos estadosde condensación. Las histonas se han dibujado en verde y el ADNen naranja. En la parte superior de la figura se ilustra una fibra decromatina completamente condensada (estructura en forma desolenoide de 30 nm de diámetro); en la central, una fibraparcialmente condensada, y en la inferior, la misma fibra nocondensada, con los nucleosomas individuales unidos por el ADNconector (estructura de 10 nm de diámetro). Reproducido por cortesía de Doug Lundberg, profesor de Ingeniería Genética de la

Air Academy High School (<http://academy.d20.co.edu/kadets/lundberg/index.html >).

30 nm

11 nm

histone H1

6 nm

6-8 nucleosomes

per turn

nucleosome

linker DNA

histone octamer core





Nucleasa que hidroliza los enlaces fosfodiéster delADN. Véase ENDONUCLEASE y EXONUCLEASE.

duplication: duplicación.Repetición de una secuencia de bases en una moléculade ácido nucleico.

endodeoxyribonuclease: endodesoxirribonucleasa.→ g DEOXYRIBONUCLEASE , ENDONUCLEASE.

endonuclease: endonucleasa.Enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster internos deun ácido nucleico y lo fragmenta en oligonucleótidos.Cuando el sustrato es el ADN se denomina «endode-soxirribonucleasa» y si es el ARN se llama «endorribo-nucleasa». Son endonucleasas las hidrolasas de ésteresde las subclases EC 3.1.21 a EC 3.1.31.

exonuclease: exonucleasa.Enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster finales delos ácidos nucleicos, es decir, los de las posiciones 5’ o

3’ y lo fragmenta en sus nucleótidos constituyentes.Cuando el sustrato es el ADN se denomina «exode-soxirribonucleasa» y si es el ARN se llama «exorribo-nucleasa». Son exonucleasas las hidrolasas de ésteresde las subclases EC 3.1.11 a EC 3.1.16.

exodeoxyribonuclease: exodesoxirribonucleasa.→ RIBONUCLEASE, EXONUCLEASE.

exogenous DNA: ADN exógeno.ADN procedente del exterior de un organismo. Se tra-ta en general de un ADN heterólogo. Véase HETEROLO-GOUS y HOMOLOGOUS.

foreign DNA: ADN foráneo.→ EXOGENOUS DNA.

forward mutation: mutación primaria, mutación directa.Transformación de un alelo normal (wild type) en unalelo anómalo (mutant ).

Observación: si se va a traducir por «mutación» asecas, recuérdese que las retromutaciones (back muta-

tions) también son mutaciones. Véase MUTATION. frameshift mutation: mutación del marco de lectura.

Adición o sustracción de un nucleótido en una hebra deADN en formación (lo cual puede deberse a la presen-cia de sustancias intercalares que actúan como mutáge-nos en la hebra que sirve de plantilla, como los colo-rantes de acridina) que redunda en un cambio del

marco de lectura. Por consiguiente, el ARNm transcri-to a partir del alelo mutado (con un nucleótido de máso de menos) será leído sin problemas hasta el punto deinserción o sustracción del nucleótido, pero a partir deallí, como el marco de lectura es diferente, los codonescobrarán otro significado, se incorporarán otros amino-ácidos en la proteína o aparecerán codones de termina-ción prematura de la síntesis de esa proteína.

Observación: poco sentido tendría, y sería redundan-te, traducirlo por «mutación de cambio del marco de lec-tura» por cuanto la palabra «mutación» deriva del latín«mutatio, -onis», que significa precisamente «cambio».

genetic recombination: recombinación genética.→ RECOMBINATION.heterologous: heterólogo.

1. Compuesto de distintos elementos o de elementos si-milares en distintas proporciones.

2. Dícese de todo aquello derivado o procedente de unaespecie distinta de la especie de referencia (células he-terólogas, ADN heterólogo, tejido heterólogo, suero

heterólogo).heterologous DNA: ADN heterólogo.

→ HETEROLOGOUS.histone: histona.

Cualquiera de las proteínas básicas de peso molecularvariable entre 11 y 21 kDa que constituyen la mitad dela masa de los cromosomas de las células eucariontes(salvo los espermatozoides). Se clasifican en cinco ti-pos: H1, H2A, H2B, H3, H4, de los cuales la H1 seasocia con el ADN conector y el resto con el ADN nu-cleosómico. Las histonas H3 y H4 son unas de las pro-teínas más conservadas que se conocen, señal de que

cumplen funciones idénticas en todos los organismoseucariontes. Véase CORE DNA, LINKER DNA y NUCLE-OSOME.

homologous: homólogo.1. Dícese de los órganos o tejidos que están en una posi-

ción anatómica o tienen una estructura parecida en es-pecies con un ancestro en común, aunque sus funcio-nes puedan ser distintas.

2. Dícese de los cromosomas que se aparean durante lameiosis (véase HOMOLOGOUS CHROMOSOME).

3. Dícese de los biopolímeros (como las proteínas)que tienen estructura semejante o desempeñan fun-ciones idénticas o similares aunque provengan deespecies distintas, por derivar, quizás, de un ances-tro común.

hybrid DNA: ADN híbrido, ADN recombinado.1. ADN híbrido. ADN bicatenario artificial obtenido por

apareamiento de dos hebras que presentan comple-mentariedad total o parcial de bases.

2. ADN recombinado. Véase recombinant DNA.hybrid plasmid: plásmido mixto.

Cualquier plásmido obtenido por recombinación a par-tir de ácidos nucleicos derivados de microrganismosentre los cuales no suele haber intercambio de infor-mación genética (por ejemplo, entre E. coli y S. cerevi-

siae). Véase SHUTTLE PLASMID.insertion: inserción.

Introducción de uno o más pares de bases en una mo-lécula de ácido nucleico. Es un tipo de mutación quesuelen producir los colorantes de acridina o los trans-posones.

insertion sequence: secuencia de inserción.→ TRANSPOSABLE ELEMENT.

intergenic suppressor mutation: mutación supresora inter-génica.→ SUPPRESSOR MUTATION.

intragenic suppressor mutation: mutación supresora intra-

génica.→ SUPPRESSOR MUTATION.inversion: inversión.




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Giro de 180º de un determinado segmento cromosó-mico, con el resultado de que la secuencia de un genen el segmento en cuestión queda invertida con res-pecto a la del resto del cromosoma. Estas inversionespueden incluir o no el propio centrómero (círculo

blanco en el medio de los segmentos coloreados de lafigura de abajo).

jumping gene: transposón.→ TRANSPOSABLE ELEMENT.

linker DNA: ADN conector.Segmento de ADN que conecta los nucleosomas entresí en los organismos eucariontes. Su longitud varía tí-picamente entre 30 y 40 pares de bases, pero puede sermayor. Se trata de un concepto teórico pues en la prác-tica las regiones nucleosómicas e internucleosómicasdel ADN son continuas. Véase CHROMATIN, CORE DNA,HISTONE y NUCLEOSOME.

missense mutation: mutación de aminoácido.Mutación puntual que cambia un codón codificante(sense codon) por otro que especifica un aminoácidodistinto en el ARNm transcrito. La proteína correspon-diente contendrá, pues, un aminoácido diferente deloriginal y ello afectará a su función según el sitio enque se produjo la mutación y la naturaleza del reem-plazo de aminoácidos. Cualquier sustitución de amino-ácidos constituye una missense mutation, pero en lapráctica éstas sólo se manifiestan fenotípicamente siproducen una modificación de la actividad de la pro-teína. Véase SENSE CODON y POINT MUTATION.

Observación: los libros de texto y glosarios espe-cíficos recogen traducciones tan variopintas como«mutación de cambio de sentido», «mutación de senti-do equivocado», «mutación sustitutiva», etc., sin queninguna haya sido consagrada por el uso todavía. La úl-

tima («mutación sustitutiva») puede prestarse a confu-sión, puesto que en la jerga genética se llaman «susti-tuciones» los reemplazos de nucleótidos o de basesdentro de un gen sin que ello cause necesariamente uncambio de aminoácido en la proteína correspondiente,como en este caso. Véase BASE-PAIR SUBSTITUTION yFRAMESHIFT MUTATION.

mobile genetic element: elemento transponible.→ TRANSPOSABLE ELEMENT.

mosaic: mosaico.Organismo constituido por células de diferente consti-tución génica o cromosómica pese a derivar del mismo

cigoto (a diferencia de la quimera). VéaseCHIMERA

. NMD: NMD.→ NONSENSE MEDIATED DECAY.

nonsense mediated decay (NMD): degradación mediada pormutaciones terminadoras.Proceso de eliminación de ARNm portadores de unamutación terminadora (nonsense mutation) o de unamutación del marco de lectura ( frameshift mutation)

que derivan en la creación de codones de finalizaciónprecoz de la síntesis de una proteína. De no eliminarseestos ARNm se producirían polipéptidos defectuosos(incompletos) al ser traducidos. Se trata de un fenóme-no asociado a la ribointerferencia o a la HDGS. VéaseHOMOLOGY-DEPENDENT GENE SILENCING (HDGS), NON-SENSE MUTATION, RNA INTERFERENCE.

nonsense mutation: mutación terminadora.Mutación puntual que convierte un codón codificanteen un codón de terminación en el ARNm transcrito. Deesta manera, una mutación puntual en el codón UAU(tyr) que lo transforme en UAG (codón de terminación,

denominado «ámbar» por motivos históricos) redundaen la interrupción de la síntesis de una proteína en el lu-gar donde debería insertarse la tirosina en el polipépti-do original (wild-type). Un cambio de marco de lecturapuede conllevar asimismo la aparición de un codón determinación. Véase FRAMESHIFT MUTATION, NONSENSE

CODON, POINT MUTATION y SENSE CODON.non-synonymous codons: codones no sinónimos.

Dícese de los codones que codifican aminoácidos dis-tintos. Véase SYNONYMOUS CODONS.

nuclease: nucleasa.Cualquier enzima de la subclase EC 3.1 que hidrolizalos enlaces éster de los ácidos nucleicos. Se clasifica asu vez en endonucleasa o exonucleasa, según la posi-ción del enlace fosfodiéster que hidroliza, y en ribonu-cleasa o desoxirribonucleasa, según el ácido nucleicoque sirva de sustrato. Existen nucleasas que reconocenespecíficamente los ácidos nucleicos monocatenarios obicatenarios e incluso las hélices híbridas de ADN yARN. Véase ENDONUCLEASE, EXONUCLEASE, DEOXYRI-BONUCLEASE y RIBONUCLEASE.

nucleosome: nucleosoma.Subunidad estructural de la cromatina. Consta de unoctámero de histonas y de un segmento de ADN deaproximadamente 200 pares de bases que se enrolla so-

bre el octámero dando casi dos vueltas alrededor de él,como un hilo a su carrete. El octámero está compuestoa su vez de dos moléculas de cada una de las histonasH2A, H2B, H3 y H4. Véase CHROMATIN, CORE DNA,CORE PARTICLE, HISTONE y LINKER DNA.

ornithine decarboxylase antizyme: antizima de la ornitina-descarboxilasa. Véase ANTIZYMES.

plantibody: fitoanticuerpo.Anticuerpo de origen humano o mamífero sintetizadopor una planta transgénica.

paramutation: paramutación.Silenciamiento de la expresión de un alelo activo por

parte de otro inactivo situado en el mismo locus enciertos heterocigotos. Los alelos que inducen el silen-ciamiento se llaman «paramutágenos» ( paramutage-




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ab cd efg hi ab gfe dc hi





nic), el alelo sensible al silenciamiento se llama «para-mutable» ( paramutable) y las formas alteradas del ale-lo paramutable se denominan «paramutadas» o «para-mutantes» ( paramutant ). La paramutación produce enun aumento progresivo de metilaciones de citosinas en

el alelo paramutable. Se trata de un fenómeno de natu-raleza epigenética, estable y heredable (pues los alelosno se reactivan durante la meiosis o la mitosis), descu-bierto en el maíz. Véase HOMOLOGY-DEPENDENT GENE

SILENCING (HDGS) y LOCUS. phosphodiester bond: enlace fosfodiéster.

Unión establecida mediante dos enlaces éster entre unamolécula de ácido fosfórico (H3PO4) y dos radicales R’y R’’. Estos radicales son grupos químicos que contienencarbonos. En los enlaces fosfodiéster de las hebras de losácidos nucleicos participan el carbono de la posición 5’de la pentosa (ribosa o desoxirribosa) y el carbono de la

posición 3’ de la pentosa contigua. Estos enlaces son asi-mismo característicos de los glicerofosfolípidos. point mutation: mutación puntual.

Cambio de una base por otra en un triplete de nucleóti-dos (codón) que deriva en la codificación de un amino-ácido distinto (missense mutation) o en la creación deun codón de terminación prematura de la síntesis deuna proteína (nonsense codon). Véase NONSENSE CO-DON, NONSENSE MUTATION y MISSENSE MUTATION.

reading frame shift: cambio de marco de lectura.→ FRAMESHIFT MUTATION.

recombinant: recombinante, recombinado.Palabra inglesa que puede traducirse de dos manerasdistintas según funcione como sustantivo o adjetivo.recombinant (recombinante): sust . Cualquier organis-mo cuyo genoma sea el resultado de una recombina-ción. En este caso es lícita la traducción literal por «re-combinante» que utilizan los genetistas para referirse aciertas cepas de bacterias, de la misma manera que tra-ducimos mutant por «mutante» o transformant por«transformante». Véase RECOMBINATION.recombinant (recombinado): adj. Califica a los orga-nismos señalados en a) o a un ácido nucleico obtenidopor recombinación. Véase RECOMBINANT DNA.

recombinant DNA: ADN recombinado.

En el ámbito de la biotecnología y la ingeniería genéti-ca, el término recombinant DNA suele reservarse paradesignar específicamente al ADN bicatenario artificialque se obtiene por unión covalente de dos o más frag-mentos de ADN bicatenario y se inserta en un vector declonación. Véase RECOMBINANT y RECOMBINATION.

recombination: recombinación.Proceso mediante el cual una o más moléculas de áci-do nucleico se reorganizan para generar nuevas asocia-ciones o secuencias de genes, alelos u otras secuenciasde nucleótidos; puede implicar, por ejemplo, el inter-cambio físico de material entre dos moléculas (como es

el intercambio de segmentos cromosómicos en la re-combinación genética propiamente dicha), la unión co-valente de dos moléculas para formar una sola, la inver-

sión de un segmento dentro de una molécula.replicate, to: replicar(se), duplicar(se).

Reproducción exacta de una molécula de ácido nuclei-co monocatenario o bicatenario.

Observación: en realidad no habría necesidad de

traducirlo literalmente por «replicar(se)», como sueleleerse en los libros de texto, por cuanto el significadomolecular del verbo to replicate, según consta en el Ox-ford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology(«to make an exact copy of something, as in the repli-cation of DNA»), es el mismo del verbo duplicar(se).En el Diccionario de uso de María Moliner (DUE) laacepción primera de este verbo entraña incluso la ideade multiplicación: «1 tr. y prnl. Hacer[se] una cosa do-ble. tr. Hacer una o más copias de algo. tr. y prnl. Mul-tiplicar[se] por dos una cantidad. Contra-, sobre-. Des-doblar, doblar, geminar, reduplicar». No obstante, decir

que los ácidos nucleicos se replican o hablar de la repli-cación de un ácido nucleico es tan frecuente entre losbiólogos moleculares que va ser difícil erradicar estacostumbre. Por ahora, ninguna acepción de la voz «re-plicar» en el DRAE justifica este uso tan extendido, nisiquiera la cuarta: «tr. ant. Repetir lo que se ha dicho.»

reverse mutation: retromutación.Transformación de un alelo anómalo o mutado (mu-

tant ) en el alelo silvestre o primitivo (wild type). Se tra-ta de una mutación que revierte el efecto de la mutaciónprimaria que había causado la inactivación del gen o sutransformación en el alelo anómalo, de suerte que se re-cupera la actividad enzimática o del producto génico encuestión. Todas las retromutaciones son reversiones,pero no todas las reversiones son retromutaciones. Vé-ase REVERSION.

reversion: reversión.En sentido amplio, es la restauración parcial o comple-ta del fenotipo normal de un mutante. Se produce pordos fenómenos distintos: la retromutación y la muta-ción supresora. Véase REVERSE MUTATION y SUPPRESSOR

MUTATION.revertant: revertiente.

1. Adj. Referido a un alelo que ha sido objeto de una re-versión . Véase BACK MUTATION.

2. Sust. Organismo que alberga dicho alelo y ha recu-perado el fenotipo normal.

ribonuclease: ribonucleasa.Nucleasa que hidroliza los enlaces fosfodiéster delARN. Véase ENDONUCLEASE y EXONUCLEASE.

RNase: ribonucleasa.→ RIBONUCLEASE.

same-sense codons: codones sinónimos.→ SYNONYMOUS CODON.

second site mutation: mutación supresora intragénica.→ SUPPRESSOR MUTATION.

sense codon: codón codificante.

Codón que codifica un aminoácido. VéaseNONSENSE

CODON.shuttle plasmid: plásmido versátil, plásmido lanzadera.




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Plásmido mixto que funciona como vector de clona-ción en células de origen diverso.

Observación: ninguna acepción de la voz «lanza-dera» en el DRAE justifica su traducción por «plásmi-do lanzadera», ni siquiera la sexta: «Medio de trans-

porte rápido, de ida y vuelta y periodicidad frecuente,entre dos ciudades», pero es una denominación relati-vamente frecuente en los libros de texto especializados.Véase HYBRID PLASMID.

shuttle vector: vector versátil, vector lanzadera.→ SHUTTLE PLASMID.

suppression: supresión.→ SUPPRESSOR MUTATION.

suppressor mutation: mutación supresora.Mutación que compensa otra mutación con la consi-guiente restauración casi total o parcial del fenotiponormal en el doble mutante. Se distinguen dos catego-

rías: intergénicas (intergenic suppressor mutations) eintragénicas (intragenic suppressor mutations). Las in-tergénicas están localizadas en un gen distinto del genen el que se produjo la mutación primaria (tal sería elcaso si, por ejemplo, ocurriera una mutación en el an-ticodón del ARNt correspondiente a un codón mutadodel ARNm, de modo que ahora el ARNt es capaz deleer ese codón e insertar un aminoácido de funciónequivalente en la proteína que confiere el fenotipo).Las intragénicas están localizadas en el mismo gen enel que se produjo la mutación primaria (tal sería elcaso de las mutaciones que restauran el marco de lec-tura original o producen una sustitución de aminoáci-do en un sitio distinto de donde se produjo la primeramutación, de suerte que compensa la desaparición delprimero). La mutación supresora se diferencia de la re-tromutación propiamente dicha en que no restituyecompletamente la función génica primitiva, sino queen los dobles mutantes sólo ocurre una reversión par-cial del fenotipo primitivo. Véase REVERSE MUTATION yREVERSION.

synonymous codons: codones sinónimos.Codones que codifican el mismo aminoácido (son co-dones sinónimos, por ejemplo, UUU y UUC, pues am-bos codifican la fenilalanina).

transition: transición.→ BASE-PAIR SUBSTITUTION.

transposable element: elemento transponible.Secuencias de ADN con capacidad de mudarse de unsitio a otro de los genomas de los organismos euca-riontes y procariontes. Se distinguen varias categorías.En los cromosomas y plásmidos de las bacterias, porejemplo, las hay relativamente sencillas, como las de-nominadas «secuencias de inserción» (fragmento deADN con el gen de la enzima transposasa responsablede la transposición), y más complejos, como son lostransposones compuestos de tipo Tn, que se caracteri-

zan por llevar información genética adicional (porejemplo, genes de resistencia a fármacos), además delos genes para la propia transposición.

Observación: Bárbara MacClintock descubrió es-tos elementos en el maíz a mediados del siglo XX. Sudescubrimiento, que sólo fue reconocido años más tarde,le valió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en1983.

transposition: transposición.1. Proceso de inserción de una copia de un elementotransponible en otro sitio del genoma; si la copia originalpermanece en el sitio de inserción primitivo se llama re-

plicative transposition. En cambio, si el transposón semueve como una entidad física de un sitio a otro sin du-plicarse se llama nonreplicative transposition.2. Movimiento de un segmento cromosómico hacia unlugar distinto dentro del mismo o de otro cromosoma,sin intercambios recíprocos.3. Cambio de posición de algunos pares de bases en lamisma secuencia de ADN, por ejemplo:

AGTCATC→AGTCTCATCAGTAG TCAGAGT

transposon: transposón.→ TRANSPOSABLE ELEMENT.

transversion: transversión.→ BASE-PAIR SUBSTITUTION.

Agradecimientos A los doctores Fernando Navarroa y RuthHeinz,b Ángel Herráezc y Teresa Seguésd por los comentariosy sugerencias recibidos en relación con el contenido de estatercera entrega del Vocabulario de bioquímica y biología mo-lecular. Al Dr. X. Fuentes Arderiu por facilitarnos un ejem-plar del Diccionario inglés-castellano-catalán-euskera-ga-

llego de biología y patología moleculares (SEQC ).

Notas

a. Médico especialista y traductor. Cabrerizos, Salamanca (Es-paña).

b. Profesora auxiliar del Departamento de Fisiología, BiologíaMolecular y Celular de la Facultad de Ciencias Exactas y Natu-rales de la Universidad de Buenos Aires (Republica Argenti-na).

c. Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular en la Uni-versidad de Alcalá de Henares, Madrid (España).

d. Profesora titular de Bioquímica y Biología Molecular en laUniversidad Rovira i Virgili, Tarragona (España).

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142

¿Quién lo usó por vez primera? Adrenalina

Fernando A. Navarro

En 1894, los británicos George Oliver y Edward Schäfer describen los efectos fisiológicos de un extracto de las glándulassuprarrenales en animales anestesiados. Entre 1897 y 1899, y de forma independiente, diversos científicos afirman haberidentificado el principio activo correspondiente: el alemán S. Fränkel lo llamó Sphygmogenin (1897); los estadounidensesJohn J. Abel y Albert C. Crawford, epinephrin (1899), y el alemán Otto von Fürth, Suprarenin (1900). En todos los casosse trataba, no obstante, de distintos derivados, y no del principio puro. En 1900, el químico japonés Jokichi Takamine, quetrabajaba en los laboratorios Parke Davis, tras haber visitado el laboratorio de Abel en Baltimore, consiguió purificar másel extracto y llamó Adrenalin a la sustancia cristalina.

Last summer I devoted my attention to this subject and am pleased to announce that I have succeeded in isolating theactive principle in a pure, stable, crystalline form, the base itself. I do not by any means desire to usurp the credit dueto the pioneer investigators, yet in view of the fact that neither of the authors quoted above have obtained the activeprinciple in a pure form, and that there may exist some room for controversy, I have, therefore, termed my substan-ce, as I isolated, “Adrenalin”.

Takamine J. Adrenalin the active principle of the suprarenal glandsand its mode of preparation. Am J Pharm 1901; 73: 523-31.

Takamine patentó la técnica y comercializó el producto a través de los laboratorios Parke Davis con el nombre de Adre-

nalin (con mayúscula inicial y terminado en n). Al ser Adrenalin una marca patentada, en los Estados Unidos se usó epi-

nephrine como denominación común para el principio activo, mientras que en el Reino Unido, así como en el resto de Eu-ropa (y en todo el mundo para los químicos y fisiólogos, que carecen de intereses farmacéuticos), se impuso adrenaline

(con minúscula inicial y e final). Esta confusión se ha mantenido hasta nuestros días, pues todavía hoy epinephrine es ladenominación farmacéutica oficial estadounidense y la denominación común internacional recomendada por la OMS,mientras que adrenaline es el nombre químico internacional recomendado por la UIQPA, la denominación farmacéuticaoficial británica y francesa, y la denominación oficial recogida en la Farmacopea Europea.





<http://www.medtrad.org/pana.htm> Traducción y terminología

Panace @ . Vol. IV, n.o doble 13–14. Septiembre–diciembre, 2003 239

AFLP: AFLP.→ AMPLIFIED FRAGMENT-LENGTH POLYMORPHISM.

AFLP fingerprints: polimorfismo de la longitud de frag-mentos amplificados.→ AMPLIFIED FRAGMENT-LENGTH POLYMORPHISM.

amplicon: amplicón.Conjunto de moléculas de ADN idénticas que resulta deuna reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esesencialmente un clon molecular. Véase CLONE y PCR.

amplified fragment-length polymorphism: polimorfismo de

la longitud de fragmentos amplificados.Es una variante de la técnica de la huella genética ( DNA

fingerprinting) que se basa en la amplificación selecti-va, mediante una reacción en cadena de la polimerasa(PCR), de fragmentos procedentes de la digestión de unADN genómico con un par de enzimas de restricción.Véase DNA FINGERPRINTING.

Observación: el método original de Pieter Vos ycols. consta de tres etapas: 1) la digestión del ADN conun par de enzimas de restricción (p. ej.: EcoRI y MseI)y el ligamiento de oligodesoxinucleótidos bicatenarios(adaptadores) a los extremos de los fragmentos produ-

cidos; 2) la amplificación selectiva de un conjunto deesos fragmentos mediante un par de cebadores comple-mentarios de los adaptadores y de las secuencias de re-conocimiento de las enzimas de restricción (un cebadorpara los extremos escindidos con EcoRI y el segundocebador para los extremos escindidos con MseI; véaseel esquema). Los cebadores disponen de tres nucleóti-dos sobrantes en su extremo 3’ (los nucleótidos «selec-tivos», véase el esquema), que sólo reconocerán (y per-mitirán amplificar) los fragmentos de restricción quetengan los correspondientes tres nucleótidos comple-mentarios flanqueando el sitio de restricción, reducien-do de forma considerable (1/16 por cada nucleótido se-

lectivo) el número de fragmentos que se amplifican; 3)el análisis de los fragmentos amplificados en un gel deelectroforesis. Este método puede generar una huellagenética a partir de cualquier muestra de ADN, sin im-portar su origen ni complejidad, sin conocimiento pre-vio de secuencia alguna y sin los inconvenientes deotros métodos de tipificación que son extremadamente

sensibles a las condiciones de reacción, a la calidad delADN y a las variaciones de temperatura. Permite, ade-más, la amplificación simultánea de un gran número defragmentos de restricción (generalmente de 50 a 100)en cada análisis realizado.

amino acid: aminoácido.Unidad estructural de una proteína. Es un ácido orgáni-co compuesto de un grupo amino (-NH2), un grupo car-boxilo (-COOH), un átomo de hidrógeno (-H) y un gru-po distintivo o radical (-R) unidos a un átomo de

carbono central (denominado «carbono a» por ser ad-yacente al grupo carboxilo; no marcado en la figura).En un medio acuoso de pH neutro, los aminoácidos in-dividuales existen predominantemente como iones bi-polares o dipolos (zwitteriones):

Observación: por aminoácido debe entenderse casisiempre un ácido orgánico que lleva el grupo amino enel carbono 2 (α) de la cadena hidrocarbonada, y menosfrecuentemente en el carbono 3 (ß). El hecho de que el

Los cebadores de AFLPconstan de tres partes: una secuencia de base,

complementaria del adaptador (en verde); otra, que es complementaria de

la secuencia de reconocimiento de la enzima de restricción (en negro), y

tres nucleótidos sobrantes («selectivos», en rojo) para la amplificación

específica del fragmento de restricción que contenga los respectivosnucleótidos complementarios de los selectivos.

Cebador de sitios EcoRI 5’-GACTGCGTACC AATTC NNN-3’

Cebador de sitios MseI 5’-GATGAGTCCTGAG TAA NNN-3’

Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular (4.ª entrega)

Verónica Saladrigas*, Gonzalo Claros** y Diego González-Halphen***

* Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Univer-sidad de Buenos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza)

** Doctor en Ciencias. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad de Málaga (España). Dirección para correspon-

dencia: [email protected].*** Investigador titular B de tiempo completo, Departamento de Genética Molecular, Instituto de Fisiología Celular, Universidad Nacional

Autónoma de México, México D. F. (México).





Traducción y terminología <http://www.medtrad.org/pana.htm>

240 Panace @ . Vol. IV, n.o doble 13–14. Septiembre–diciembre, 2003

carbono α esté rodeado de cuatro grupos diferentes leconfiere actividad óptica a cada aminoácido, que en-tonces puede existir en dos formas especulares (isóme-ros) distintas: la forma levógira (L) y la forma dextró-gira (D). Los aminoácidos naturales son todos levógiros.Se conocen en la actualidad 20 radicales (-R) distintos,de naturaleza tanto alifática como aromática, que danlugar a los 20 aminoácidos naturales conocidos. Estosaminoácidos se representan con un símbolo universalde una o tres letras, a saber: alanina (A, Ala), arginina(R, Arg), asparragina (N, Asn), ácido aspártico (D,Asp), cisteína (C, Cys), glutamina (Q, Gln), ácido glu-támico (E, Glu), glicocola o glicina (G, Gly), histidina(H, His), isoleucina (I, Ile), leucina (L, Leu), lisina (K,Lys), metionina (M, Met), fenilalanina (F, Phe), prolina(P, Pro), serina (S, Ser), treonina (T, Thr), triptófano(W, Trp), tirosina (Y, Tyr) y valina (V, Val). La asparra-

gina y la glutamina son los derivados sin carga neta (lasformas bipolares iónicas o zwitteriones) de los ácidosaspártico y glutámico, respectivamente, cuyos radicales(-R) son de naturaleza ácida a pH biológico. Cuando enuna secuenciación no se distingue un compuesto delotro, se utiliza la nomenclatura «B, Asx» para la aspa-rragina o el ácido aspártico, y «Z, Glx» para la gluta-mina o el ácido glutámico. Existen dos aminoácidosadicionales que se pueden incorporar de manera naturala las proteínas durante su síntesis: la selenocisteína(muy distribuida en la naturaleza y presente en algunasenzimas como la glutatión-peroxidasa y la formato-des-

hidrogenasa) y la pirrolisina (presente en las bacteriasdel género Methanosarcina, del dominio Archaea). Losaminoácidos 21 y 22 no tienen un codón propio y se in-sertan en las proteínas en el lugar de ciertos codones definalización. Véase BUILDING BLOCK.

amino acid residue: residuo de aminoácido.Aminoácido incorporado a un péptido o a una proteína.

Observación: la reacción de condensación que ocu-rre entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el gru-po amino de otro cuando ambos se unen a través de unenlace peptídico suele acompañarse de la pérdida de unamolécula de agua (formada a partir del átomo de hidró-geno de uno y el grupo hidroxilo del otro). Debido pre-

cisamente a esa pérdida de un átomo de hidrógeno o ungrupo hidroxilo se habla entonces de «residuos» deaminoácidos. Dicho esto, cabe destacar que, en la prác-tica, suele hablarse de los aminoácidos (y no de los re-

siduos de aminoácidos) de una proteína, excepto cuan-do se hace referencia a la secuencia de un polipéptidoobtenida por la degradación de Edman.

antiport: cotransporte bidireccional.Traslado de dos solutos de un lado a otro de una mem-brana biológica de forma simultánea y en direccionesopuestas. Véase COTRANSPORT.

Observación: en los libros de texto se traduce con

frecuencia por «antiporte», pero en esos casos casi siem-pre se especifica que es un cotransporte bidireccional.antiporter: antiportador.

Transportador de dos solutos en direcciones opuestas.Véase PORTER.

aptamer: aptómero.Ácido nucleico sintético de unos 70-80 nucleótidos capazde reconocer y unirse a una gran variedad de moléculas.

Observación: Los aptómeros fueron descubiertosen 1990, y desde entonces han cobrado una gran im-portancia en el ámbito de las técnicas diagnósticas porsu capacidad de plegarse y de reconocer y unirse a dianasmuy variadas (desde proteínas hasta iones metálicos,pasando por colorantes orgánicos, aminoácidos y pépti-dos, cofactores, aminoglucósidos, antibióticos y otrosfármacos, análogos de base, nucleótidos, etc.). Se unencon una afinidad y especificidad semejantes a las quepresentan los anticuerpos hacia sus antígenos; de he-cho, pueden discriminar ligandos sobre la base de dife-rencias estructurales tan pequeñas como la presencia o

la ausencia de un grupo metilo o hidroxilo, e incluso losenantiómeros de una misma sustancia. Son resistentesa endonucleasas o exonucleasas si se fabrican con nu-cleótidos modificados o se recubren sus extremos conligandos específicos, y a ciclos consecutivos de desna-turalizaciones y renaturalizaciones por acción del caloru otros factores, característica poco frecuente en lasproteínas, salvo las de los organismos termófilos. Sepueden marcar con cromóforos específicos (como labiotina o la fluoresceína). Hoy día es posible reempla-zar los conjugados anticuerpo-enzima utilizados en eldiagnóstico por conjugados aptómero-enzima, aunque

todavía se desconoce la naturaleza de la interacciónque tiene lugar entre estas moléculas y sus ligandos. AP-PCR: AP-PCR.

→ARBITRARILY PRIMED PCR.arbitrarily primed PCR: PCR con cebado aleatorio.

Método sencillo y reproducible que permite obtenerhuellas de genomas complejos ( fingerprints) utilizandocebadores de secuencia no especificada (sintetizados alazar) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).Comprende dos ciclos de amplificación del ADN encondiciones poco rigurosas (low stringency) y luegouna reacción en cadena de la polimerasa en condicionesde mayor rigurosidad (higher stringency).

Observación: en este caso específico, arbitrary nosignifica «arbitrario» (irracional, injusto, caprichoso,subjetivo), sino «aleatorio» o «azaroso» (en su acep-ción de based on a chance) y se refiere a la elección delos cebadores. De allí que, en la práctica, este método(AP-PCR) se confunda con otro prácticamente idéntico,el del ADN polimórfico amplificado al azar (RAPD).Véase DNA FINGERPRINTING y RANDOM AMPLIFIED POLY-MORPHIC DNA.

balanced translocation: translocación recíproca.→ TRANSLOCATION.

bioethics: bioética.

Estudio sistemático de los aspectos éticos (incluidas lapercepción, las decisiones, la conducta y las políticasmorales) de las ciencias biológicas en sentido amplio y







de la asistencia sanitaria, utilizando una variedad demétodos éticos en un marco interdisciplinar.

Observación: de las numerosas definiciones de«bioética» que figuran en fuentes acreditadas, hemosescogido la que consta en la Encyclopaedia of Bioethics

(dirigida por Warren T. Reich; 3.ª edición, 1995), quereza textualmente así: «The systematic study of the mo-ral dimensions (including moral vision, decisions, con-duct and policies) of the life sciences and health care,employing a variety of ethical methodologies in an in-terdisciplinary setting».

biotechnology: biotecnología.Utilización de organismos vivos (usualmente microor-ganismos) o de algunos de sus constituyentes (general-mente enzimas) con fines industriales; ello incluye des-de las tradicionales técnicas de fermentación industrialhasta, en los últimos tiempos, la utilización de plantas

y animales transgénicos para producir proteínas recom-binadas con fines alimentarios o terapéuticos.

building block: unidad estructural, monómero.→ MONOMER MOLECULE.

cDNA: ADNc.→ COMPLEMENTARY DNA.

cDNA library: genoteca de ADNc.Colección de fragmentos de ADN complementario(ADNc) clonados en un vector, que en conjunto repre-sentan los genes que se transcriben en un organismo otejido en un determinado momento. En los organismoseucariontes, la genoteca de ADNc sólo contiene se-

cuencias exónicas dado que se construye a partir delARNm celular (los intrones, las secuencias reguladorasy el ADN intergénico no están presentes en la molécu-la de ARNm madura). En cambio, en los organismosprocariontes los genes carecen de intrones y se puedenclonar directamente a partir del ADN genómico (ADNg);en este último caso la genoteca de ADNc es equipara-ble a la genoteca de ADNg, salvo en lo que concierne alas regiones reguladoras. Véanse EXON, GENOMIC LI-BRARY e INTRON.

Observación: el significado de «library» es «biblio-teca» en español, voz de origen griego formada a partirde biblio– (βιβλos, libro) y –teca (θηκη, caja). En este

caso los hipotéticos libros de la colección (–teca) songenes o porciones génicas; la traducción correcta decDNA library no es, pues, «biblioteca de ADNc», nimucho menos «librería de ADNc», como se lee mu-chas veces en los libros de texto, sino «genoteca deADNc».

clone: clon.1. Conjunto de células o de organismos genéticamenteidénticos, originados a partir de una única célula u or-ganismo por reproducción asexual, por división artifi-cial de estados embrionarios iniciales o por transferen-cia artificial de núcleos.

2. Conjunto de réplicas de un fragmento de ADN re-combinado obtenido por técnicas de ingeniería genéti-ca. Véanse CLONING, GENETIC ENGINEERING y PCR.

Observación: son ejemplos de clones naturales lasbacterias de una misma colonia, los gemelos humanosy los esquejes o estacas de un solo pie en las plantas. Elejemplo más conocido de un clon de laboratorio es laoveja Dolly, que se obtuvo por trasplante del núcleo deuna célula de glándula mamaria de una oveja adulta aun óvulo al que se le había extirpado previamente el nú-cleo. Dolly nació de ese óvulo implantado en una ma-dre de alquiler (surrogate mother).

clone, to: clonar.Producir clones. Véanse CLONE y CLONING.

cloned DNA: ADN clonado.Fragmento de ADN unido a un ADN heterólogo (elvector) que se ha multiplicado («replicado») en un or-ganismo hospedador (el hospedero). Véanse CLONE yCLONING.

cloning: clonación.

1. Producción de moléculas, células u organismos cló-nicos (idénticos entre sí). En la naturaleza se producenclones naturales por procedimientos de reproducciónasexual o agámica tales como la fisión, la mitosis, el injerto o la partenogénesis, entre otros.2. En biología molecular, por «clonación de ADN» seentiende el aislamiento y la multiplicación de fragmen-tos de ADN específicos, lo cual se realiza en varias eta-pas. En primer lugar, el ADN de interés se purifica y di-giere con enzimas de restricción, y los fragmentos deADN obtenidos se insertan luego en vectores apropia-dos. Cada uno de estos fragmentos así recombinado

(fragmento + vector) se introduce en células de bacte-rias o de levaduras que se reproducen por fisión o mi-tosis, de suerte que a medida que lo hacen se multipli-ca asimismo la secuencia recombinada que cada unaalberga. Por otro lado, una célula puede contener múl-tiples copias del vector recombinado. A continuación,es relativamente fácil separar las células bacterianas o delevadura diluyéndolas y dejándolas crecer en placas deagarosa para que formen la colonia correspondiente.Cada colonia representa el conjunto de descendientesde una misma célula y contiene, por consiguiente, unapoblación homogénea de moléculas de ADN recombi-nado (el «clon»).

Observación: en los libros de texto figuran asimis-mo las variantes «clonado», «clonamiento» y «clonaje». Hay quienes desaconsejan el uso de esta última portacharla de galicismo derivado del clonage francés (dehecho, la terminación –aje es característica de muchaspalabras que nos vienen del francés, como aterrizaje,coraje, cortometraje, demarraje, etc.). De todas las va-riantes (clonación, clonado, clonamiento y clonaje)sólo la primera está registrada en el Diccionario acadé-mico. Dése preferencia, pues, a la voz «clonación».

complementary DNA: ADN complementario.ADN monocatenario transcrito a partir de una hebra de

ARNm por medio de la retrotranscriptasa. En el labora-torio, el ARN de la doble hélice híbrida de ARN-ADNse destruye posteriormente con NaOH o con una ribo-







nucleasa para poder sintetizar luego la segunda hebrade ADN con alguna ADN-polimerasa (por lo general,es el fragmento Klenow de la ADN-polimerasa I de E.

coli).contigs: cóntigos, contigs

Conjunto de clones que representan una región conti-nua del genoma. Tienen idénticas secuencias de nucleó-tidos en alguno de sus extremos y, por eso, se puedensuperponer.

Observación: según John Sulston, contig es una pa-labra inventada por Rodger Staden para designar a lasregiones genómicas cubiertas por clones solapados. Sutraducción por «secuencia contigua» o por «clones con-tiguos» no transmite la noción de superposición implí-cita en este neologismo.

copy DNA: ADN complementario.→ COMPLEMENTARY DNA.

cotransport: cotransporte.Traslado simultáneo de dos solutos de un lado a otro deuna membrana biológica, bien en la misma dirección(cotransporte unidireccional o simporte) o bien en di-recciones contrarias (cotransporte bidireccional o anti-porte). Véanse ANTIPORT y SYMPORT.

Observación: con frecuencia se utiliza como sinó-nimo de «cotransporte unidireccional» (simporte), pues,a menos que se especifique otra cosa, se sobreentiendeque el transporte simultáneo de dos solutos ocurre en lamisma dirección.

countertransport: cotransporte bidireccional.→

ANTIPORT. DNA cloning: clonación de ADN.→ CLONING.

Observación: con frecuencia se utiliza como sinóni-mo de «ingeniería genética». Véase genetic engineering.

DNA fingerprinting: huella genética.Tipificación genética de un individuo sobre la base devariaciones presentes en su secuencia de ADN. En lapráctica es la pauta de distribución de fragmentos derestricción del ADN en una placa autorradiográficaque, a modo de un código de barras, es propia de cadaindividuo.

Observación: en el ámbito de la medicina legal se

conoce más comúnmente con el nombre de DNA profil-

ing, aunque no sean exactamente lo mismo, pues la úl-tima es una huella genética de segunda generación. De-bemos este invento a Alec J. Jeffreys y cols., que fueronlos primeros en concebirla como prueba de identifica-ción parental o individual en 1985 (individual-specific

‘fingerprints’ of human DNA). Se basa en el hecho deque en el genoma humano existen regiones de gran va-riabilidad que difieren en cada persona (salvo entre ge-melos). Cada una de esas regiones (en color anaranja-do, figura a), también conocidas como «minisatélites deADN», consiste en un número variable de repeticiones

de nucleótidos en tándem (VNTRs, variable number of tandem repeats). Cada repetición tiene a su vez una se-cuencia básica en común (core sequence) con otras

Figura 1. En verde claro se indican dos cromosomas homólogos conminisatélites (VNTR) en sus extremos. El locus correspondiente a la regióndel minisatélite (banda cromosómica amplificada arriba en color anaranjado) es heterocigoto con respecto a la longitud de la región (unalelo dispone de tres y el otro de cinco repeticiones en tándem). Ladigestión con HinfI (flechas negras) escinde y separa los minisatélites delresto de la molécula.

Figura 2. Las VNTR (los minisatélites en este caso) procedentes de muchoslocus se separan por electroforesis y se transfieren a una membrana denilón o nitrocelulosa. La hibridación posterior con una sonda quereconoce una secuencia en común de estas VNTR (sonda «multilocus» oMLP) revela una pauta de distribución de fragmentos de ADN semejante aun «código de barras». Si en cambio se utiliza una sonda que reconoce lasecuencia específica de un locus dado (sonda «unilocus» o SLP), sólo seobservan dos bandas correspondientes al minisatélite específico, una del

alelo materno y la otra del paterno.







VNTR polimórficas, además de secuencias que le sonespecíficas (véase la figura 1). Después de purificar elADN y cortarlo con enzimas de restricción que dejanintactos los minisatélites, los fragmentos polimórficosobtenidos se separan por electroforesis (figura b) y sehibridan con una sonda radiactiva complementaria, yasea de las regiones comunes (multi-locus probe, MLP)o bien de las regiones específicas de las VNTR (single-

locus probe, SLP). Las autorradiografías resultantes re-velan, en el primer caso, una serie de bandas en escale-ra (cada una correspondiente a una región hipervariableo a un minisatélite en particular), y en el último caso,sólo dos bandas, una que corresponde al alelo paterno yotra al alelo materno del minisatélite específico. En cas-tellano, la técnica de Jeffreys se conoce con diversosnombres, a saber: huella digital, impronta de ADN, hue-lla genómica, identificación dactilar, huella dactilar del

ADN e impronta genética, por citar los más usuales. Vé-anse DNA PROFILING, MINISATELLITE y RESTRICTION MAP.

DNA profiling: perfil de ADN.Método para identificar individuos por las característicasúnicas de su ADN. Es, en esencia, una huella genética desegunda generación, que incorpora una reacción en ca-dena de la polimerasa (PCR). Se utiliza mucho en laspruebas de paternidad o para determinar la posible im-plicación en un crimen de un sujeto sospechoso. VéaseDNA FINGERPRINTING.

Observación: se diferencia de una huella genéticaconvencional en que no hace falta disponer de una gran

cantidad de ADN en buen estado y en que la muestra(usualmente de sangre o saliva, o de la mucosa bucal)es objeto de una reacción en cadena de la polimerasacon cebadores fluorescentes que amplifican determina-das regiones hipervariables del ADN. Estas regiones,que no están circunscritas a los extremos de los cromo-somas, como en el caso de los minisatélites, sino que seencuentran dispersas en el genoma, reciben el nombrede short tandem repeats (STR) o «microsatélites»; engeneral, la amplificación de tres o cuatro de estas re-giones (locus) suele ser suficiente para obtener resulta-dos concluyentes. Luego, el ADN amplificado se sepa-ra por electroforesis en un tubo capilar, y a medida que

los fragmentos migran por el capilar un detector lee lasmarcas fluorescentes con la ayuda de una fuente de luzláser. Las señales digitales del láser son a su vez leídase interpretadas por un programa informático específico,que elabora un gráfico. En éste, cada región de STR sevisualiza como dos picos, correspondientes a los alelospaterno y materno, pero si no hay polimorfismo en esaregión de STR (es decir, si los alelos materno y paternoson de igual longitud), sólo se visualiza un pico. Véan-se DNA FINGERPRINTING, GENETIC POLYMORPHISM, MI-CROSATELLITE y SHORT TANDEM REPEATS.

EF-G: EF-G.

Factor de elongación de E. coli que promueve el des-plazamiento, dependiente de trifosfato de guanosina(GTP), del peptidil-ARNt del sitio A al sitio P del ribo-

soma. En E. coli se conoce asimismo con el nombre detranslocase (translocasa).

Observación: en la clasificación del Comité de No-menclatura de la Unión Internacional de Bioquímica yBiología Molecular (NC-IUBMB) es una de las enzi-mas de la clase EC 3.6.1.48 de las hidrolasas. El nom-bre común de una enzima de esta clase es protein-synthe-

sizing GTPase (GTPasa sintetizadora de proteínas), y elnombre sistemático es GTP phosphohydrolase (mRNA-

translation-assisting) (GTP-fosfohidrolasa [auxiliar detraducción del ARNm]). Véase TRANSLOCATION.

EST: EST.→ EXPRESSED SEQUENCE TAGS

expressed sequence tags: etiquetas de secuencia expresada.Pequeños segmentos secuenciados a partir de los extre-mos de clones de ADN complementario (ADNc). UnaEST se obtiene mediante una sola secuenciación auto-

mática y parcial de uno de los cientos de clones selec-cionados al azar de una genoteca de ADNc. Las ESTsirven para descubrir genes desconocidos, mapear ungenoma o identificar las regiones codificantes de éste.Véase PHYSICAL MAP.

Observación: en castellano circula asimismo la va-riante «rótulos de secuencia expresada». En efecto, lapalabra tag (sust.) tiene el sentido figurado de un pe-queño trocito de información que sirve para identificaralgo (a marker made usually of cardboard plastic or

metal and used for identification or classification), ac-ción que denota el verbo correspondiente, que es to tag

(to tag human genes: identificar genes humanos). Elprimero en utilizar EST con vistas a la secuenciación delgenoma humano fue Craig Venter en 1991 (aunque JohnSulston atribuye la técnica a Paul Schimmel y colabora-dores, quienes la utilizaron por primera vez en 1983para buscar genes que se expresan en músculos). Porentonces, ya existían unas secuencias de nucleótidosque se estaban convirtiendo en los marcadores conven-cionales del mapa físico del genoma humano, conoci-das con el nombre de STS (sequence-tagged sites). LasEST de Venter tenían la ventaja de que representabanuna pequeña porción del genoma que se transcribía,editaba y traducía (si procedía), es decir, que se «ex-

presaba» en la célula en un determinado momento y co-rrespondían, por lo tanto, a regiones codificantes. Lasecuenciación automática y rápida de poco más de seis-cientos clones de ADNc seleccionados al azar de unagenoteca de ADNc comercial permitió a Venter obtenerrápidamente 609 EST del genoma humano que luego seclasificaron en ocho grupos por su semejanza con se-cuencias registradas en las bases de datos GenBank,PIR o ProSite. En 1995, los investigadores de institu-ciones públicas y privadas habían aislado más de170 000 EST, que se utilizaron para identificar más dela mitad de los 60 000 u 80 000 genes que por entonces

se estimaba que tenía el genoma humano. forensic DNA typing: perfil de ADN.

→ DNA PROFILING.







gene bank: genoteca.Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse CDNA LI-BRARY y GENOMIC LIBRARY.

gene cloning: clonación génica.→ CLONING.

Observación: con frecuencia se utiliza como sinó-nimo de «ingeniería genética». Véase GENETIC ENGINE-ERING.

gene library: genoteca.Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse CDNA LI-BRARY y GENOMIC LIBRARY.

gene manipulation: ingeniería genética.→ GENETIC ENGINEERING.

genetic engineering: ingeniería genética.Conjunto de técnicas de manipulación de ácidos nu-cleicos con fines diversos, que sirven en última instan-cia para incorporar secuencias de ADN específicas de

forma heredable dentro de un organismo. Todas estastécnicas tienen un denominador común, que es la clo-nación del ADN de interés. Véase CLONING.

Observación: una vez que el ADN ha sido clonado,se pueden multiplicar los clones individuales en cual-quier momento y obtener un fragmento de ADN re-combinado en cantidad suficiente, a partir de lo cual seabren diversas posibilidades, tanto en el ámbito de lainvestigación pura (estudio de la estructura y la funciónde un gen) y aplicada (obtención de plantas o animalestransgénicos), como en la esfera médica (diagnóstico ytratamiento de enfermedades). Desde hace unos años,

un método conocido como la reacción en cadena de lapolimerasa (PCR) permite multiplicar una secuencia denucleótidos sin necesidad de la clonación clásica, con laayuda de cebadores específicos.

Puede decirse que la ingeniería genética nació en elaño 1973, con el primer experimento de transformacióncelular y clonación de ADN llevado a cabo por los es-tadounidenses Stanley Cohen y Herbert Boyer. Estosinvestigadores habían logrado unir por vez primera unfragmento de ADN a un plásmido que servía de vector,de tal manera que al introducir la molécula construida(el constructo) en una población de bacterias, el frag-mento recombinado fue capaz de trasmitirse al conjun-

to de sus descendientes. La ingeniería genética se cono-ce asimismo con otros nombres, a saber: manipulacióngénica (gene manipulation), modificación génica (ge-

netic modification), tecnología de ADN recombinado orecombinante (recombinant DNA technology), clona-ción génica (gene cloning), clonación molecular (mole-

cular cloning), nueva genética (new genetics) y clona-ción de ADN ( DNA cloning).

genetic fingerprinting: huella genética.→ DNA FINGERPRINTING.

genetic map: mapa genético.Representación gráfica de las distancias relativas que

separan los locus de genes no alélicos en un cromoso-ma. Los mapas genéticos clásicos se construyen a par-tir de análisis de recombinación meiótica o mitótica, y

sólo permiten localizar genes de fenotipo claramentedistinguible (con una función bien aparente). Tambiénse conoce como «mapa de ligamiento». La distancia en-tre dos locus —la «distancia genética»— se mide encentimorgans (cM). Un centimorgan equivale a un 1%de gametos recombinantes.

Observación: en opinión de los entendidos, deberíadesterrarse el centimorgan como unidad de recombina-ción, por inducir a error (el prefijo centi- normalmentesignifica la centésima parte de algo, cuando éste no es elcaso), y reemplazarlo definitivamente por el morgan (M).

genetic marker: marcador genético.1. Cualquier gen de expresión fenotípica fácilmentedistinguible que sirva para identificar al individuo o a lacélula que lo lleva, o como sonda para marcar un nú-cleo celular, un cromosoma o un locus. En esta acep-ción es prácticamente sinónimo de «marcador molecu-

lar».2. Cualquier diferencia fenotípica heredable utilizadaen análisis genéticos.3. Cualquier diferencia entre alelos de un mismo genque permita detectar episodios de recombinación y fa-cilitar así la identificación de un nuevo genotipo (re-combinado) por su peculiar expresión fenotípica.

genetic modification: ingeniería genética.→ GENETIC ENGINEERING.

genetic polymorphism: polimorfismo alélico.Existencia de múltiples alelos para un mismo locus enla población de individuos. Algunas de las diferencias

entre las variantes alélicas pueden detectarse compa-rando los mapas de restricción de distintos individuos,con independencia de que los cambios de secuenciapuedan alterar o no el fenotipo. Véanse PHENOTYPE yRESTRICTION MAP.

genEthics: genoética.→ GENETHICS.

genethics: genoética.Estudio de las cuestiones éticas, sociales o ambientalesrelacionadas con la utilización de las técnicas de la in-geniería genética, la biotecnología y otras ramas cientí-ficas conexas.

genomic library: genoteca de ADNg.

Colección de fragmentos de ADN genómico (ADNg)clonados en un vector, que en conjunto representan elgenoma de un organismo. Véase cDNA library y clo-ning.

Observación: el significado de «library» es «bi-blioteca» en español, voz de origen griego formada porbiblio– (βιβλos, libro) y –teca (θηκη, caja). En estecaso los hipotéticos libros de la colección ( –teca) sontrozos de ADN; la traducción correcta de genomic li-brary no es, pues, «biblioteca genómica», ni mucho me-nos «librería genómica», como se lee muchas veces enlos libros de texto, sino «genoteca de ADNg».

genomics: genómica.Ciencia que aborda el estudio de la estructura, el fun-cionamiento y los cambios evolutivos de los genomas







de los organismos vivos valiéndose de herramientas di-versas, como la bioinformática y las micromatrices (mi-croarreglos u microordenamientos) de ADN («chips» deADN o «biochips»). Según el objetivo perseguido, pue-de dividirse en genómica estructural (structural geno-

mics), genómica funcional ( functional genomics) y ge-nómica evolutiva (evolutionary genomics). La genómicaestructural permite construir mapas de ARN transcritos,así como mapas físicos y genéticos para cada especie;la genómica funcional posibilita el análisis simultáneode un gran número de genes en respuesta a un determi-nado estímulo. A diferencia de la ingeniería genéticaclásica, que se limita al análisis y a la caracterización degenes concretos de los organismos, en la genómica mo-derna se consideran los genomas de los individuoscomo un sistema dinámico. De esta manera es posibleanalizar cómo el genoma cambia con el tiempo, inter-

actúa e influye en las rutas metabólicas y la fisiologíade un organismo.

genotype: genotipo.1. Constitución genética de un organismo. Comprendetoda la información genética codificada en el ADN cro-mosómico y extracromosómico.2. Constitución genética con respecto a los alelos deuno o varios locus en estudio. Si se estudian los genesresponsables de determinados caracteres, el resto delgenotipo se denomina residual genotype o background

genotype.library: genoteca.

Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse CDNA LIBRARYy GENOMIC LIBRARY.linkage map: mapa de ligamiento.

→ GENETIC MAP.molecular cloning: clonación molecular.

→ CLONING.Observación: con frecuencia se utiliza como sinó-

nimo de «ingeniería genética». Véase GENETIC ENGIN-EERING.

monomer molecule: monómero.Molécula que es objeto de una polimerización y pro-porciona las unidades constitucionales de la estructurabásica de una macromolécula (p.ej.: los aminoácidos

constituyen los monómeros o las unidades estructuralesrepetidas de las proteínas, que son polímeros naturales).

mutual translocation: translocación recíproca.→ TRANSLOCATION.

nested PCR: PCR interna, PCR anidada.Técnica que comporta dos reacciones en cadena de lapolimerasa (PCR) sucesivas, con dos pares de cebado-res distintos, de tal modo que los cebadores utilizadosen la segunda PCR (internal o nested PCR) flanqueenuna región genómica amplificada en la primera reac-ción en cadena (external PCR), como ilustra la figura.El método de la PCR interna se utiliza sobre todo cuan-

do se tienen pequeñas cantidades del ADN de interés ocuando se quieren evitar las amplificaciones inespecífi-cas que a veces se observan con la PCR clásica, dado

que en cada etapa se realiza un número menor de ciclos(las PCR de muchos ciclos conllevan a menudo erroresde lectura y de síntesis, debido, entre otras cosas, a la fal-ta de fidelidad de la polimerasa Taq). Además, si el pro-ducto de la primera PCR es el resultado de una amplifi-cación inespecífica, el segundo par de cebadores internosno reconocerá la secuencia complementaria, y por consi-guiente no habrá amplificación. Véase AMPLICON.

Observación: aunque el método en sí comprendedos reacciones en cadena de la polimerasa consecuti-vas, lleva el nombre de la segunda PCR (la internal

PCR o nested PCR) por ser esta segunda reacción la queaporta el amplicón de interés. En castellano es más fre-cuente la denominación «PCR anidada», donde el adjetivo «anidado» se utiliza en sentido figurado comosinónimo de «interno», en referencia a los cebadoresque se hibridan con regiones internas del primer am-

plicón.

new genetics: ingeniería genética.→ GENETIC ENGINEERING.

nonreciprocal translocation: transposición.→ TRANSLOCATION.

passenger DNA: ADN clonado.→ CLONED DNA.

PCR: PCR.→ POLYMERASE CHAIN REACTION.

permease: permeasa.Proteína o grupo de proteínas que facilita el traslado de

un soluto (biomoléculas, iones o proteínas) de un ladoa otro de una membrana biológica mediante un meca-nismo de transporte activo (con gasto de energía).







Observación: pertenecen a la clase 2 (transferasas)o 3 (hidrolasas) de la clasificación de la IUBMB. La oli-gopéptido-permeasa, por ejemplo, cataliza la siguientereacción:

ATP + H2O + oligopéptidoexterior =

ADP + fosfato+ oligopéptidointerior

El nombre común de esta última enzima es oligo-

peptide-transporting ATPase (ATPasa transportadorade oligopéptidos) y pertenece a la subcategoría EC3.6.3.23 de la IUBMB.

phenotype: fenotipo.1. Conjunto de características funcionales y estructura-les de un individuo que resultan de la interacción de sugenotipo con el medio ambiente. Véase GENOTYPE.

2. Características codificadas por los alelos de uno ovarios locus en estudio.

physical map: mapa físico.Asignación de un lugar específico en el genoma a de-terminadas secuencias conocidas de nucleótidos, demodo que sirvan de puntos de referencia (marcas) parala futura secuenciación genómica. Estas secuencias nodeben estar demasiado separadas ni demasiado esparci-das, y deben conservar una distancia entre sí que puedaconocerse con razonable precisión. En la actualidadexisten varios métodos para construir mapas físicos delos genomas, a saber, clone mapping, radiation hybrid

mapping, fluorescent in situ hybridisation (FISH ),long-range restriction mapping, sequence-tagged site

(STS ) mapping y expressed sequence tags ( EST ) map-

ping. polymerase chain reaction: reacción en cadena de la poli-

merasa.Método para sintetizar grandes cantidades de un seg-mento específico de ADN a partir cantidades inferioresa 1 µg del ADN de muestra (y en teoría a partir de unasola molécula de ADN). La PCR multiplica («amplifi-ca») exponencialmente una secuencia específica deADN bicatenario. Comprende varios ciclos divididosen tres etapas (desnaturalización, hibridación y exten-

sión del cebador) que se resumen de la siguiente mane-ra: primero se desnaturaliza el ADN por calor (aprox. a90 ºC), y luego se deja bajar la temperatura de modoque los extremos 3’ de las hebras ahora separadas sepuedan aparear con oligodesoxinucleótidos perfecta-mente complementarios, cuya longitud sea suficiente(20-30 nucleótidos) para formar híbridos estables conla molécula que sirve de plantilla. Estos oligodesoxinu-cleótidos funcionan como cebadores ( primers), de modoque una polimerasa resistente a la desnaturalización porcalor, la polimerasa Taq —llamada así por la bacteriatermófila Thermus aquaticus, de la que se había aisla-

do—, extiende los extremos 3’de ambos oligonucleóti-dos utilizando las hebras del ADN bicatenario comoplantilla, proceso que se conoce como «extensión del

cebador» ( primer extension). Una última desnaturali-zación pone fin a un ciclo y da comienzo al siguiente.Al cabo del primer ciclo se obtienen dos moléculas bi-catenarias del ácido nucleico original. El ciclo anteriorse repite muchas veces (el número óptimo es de 20 a 50veces en una PCR típica), sin añadir más enzima yusando las moléculas obtenidas en el ciclo anteriorcomo plantilla. De esta forma se produce un aumentoexponencial del número de copias de la secuencia es-pecífica igual a 2n, donde n es el número de ciclos. Va-rios factores son críticos para la PCR: la concentraciónde nucleótidos, la especificidad y la longitud de los ce-badores (entre 18 y 30 bases) y la concentración delión magnesio. Por sus características intrínsecas, elmétodo es extremadamente sensible a la presencia demoléculas de ADN contaminante, que puede dar lugara amplificaciones inespecíficas (aparición de «falsos

positivos»).

Observación: la PCR es una de las técnicas más uti-lizadas de la ingeniería genética en la actualidad. Pro-

duce un resultado similar al de la clonación del ADN,dado que multiplica («amplifica») de forma selectivaun fragmento de ácido desoxirribonucleico. Debemoseste invento a Kary Mullis, quien, como él mismo rela-ta en su autobiografía, tuvo la genial idea cuando con-ducía de regreso a casa con un amigo en abril de 1983,época en que buscaba una modificación del procedi-miento de secuenciación de Sanger-Coulson («dideso-xi» o enzimático). Mullis dio a conocer la PCR en unareunión científica en 1984, y en 1993 recibió el PremioNobel de Química por este descubrimiento.

porter: transportador.

Proteína o grupo de proteínas de membrana que facili-ta el traslado de un soluto de un lado a otro de unamembrana biológica, con o sin gasto de energía. Se di-







ferencia en tres tipos básicos, según el número de solu-tos transportados y su dirección de traslado: si trans-porta dos solutos distintos de forma simultánea (o se-cuencial) y en direcciones opuestas, se llama«antiportador» (antiporter); cuando transporta dos so-lutos distintos de forma simultánea (o secuencial) y enla misma dirección, se denomina «simportador»(symporter), y si solamente transporta un sustrato a lavez, recibe el nombre de «uniportador» (uniporter).

Observación: en algunos diccionarios especiali-zados de lengua inglesa (el Singleton, entre otros),

porter figura como sinónimo no sólo de transporter,

sino también de permease, aunque generalmente esteúltimo término se reserva casi siempre para los siste-mas de transporte activo (con gasto de energía). Véa-se PERMEASE.

random amplified polymorphic DNA: ADN polimórfico am-

plificado al azar.Es una variante de la técnica de la PCR, prácticamenteidéntica a la PCR con cebado aleatorio (AP-PCR), en laque se utilizan múltiples copias de un único cebador encondiciones poco rigurosas (low stringency). El ceba-dor inespecífico (flechas en la figura) se une a muchossitios del genoma (1 a 6 en la figura), y los fragmentosobtenidos (A y B en la figura) son el resultado de la am-plificación de regiones cercanas del ADN plantilla flan-queadas por dos copias del cebador, orientadas en la di-rección correcta (2 y 5 para A; 3 y 6 para B, en lafigura). Esta técnica puede presentar problemas de re-

producibilidad. Véase ARBITRARILY PRIMED PCR.

random amplification of polymorphic DNA: amplificaciónaleatoria de ADN polimórfico.→ RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA.

RAPD-PCR: RAPD-PCR.→ RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA.

reciprocal translocation: translocación recíproca.→ TRANSLOCATION.

recombinant DNA technology: ingeniería genética.→ GENETIC ENGINEERING.

restriction endonuclease: endonucleasa de restricción.→ RESTRICTION ENZYME.

restriction enzyme: enzima de restricción.Desoxirribonucleasa bacteriana que reconoce una se-cuencia específica de nucleótidos y luego hidroliza los

enlaces fosfodiéster de la molécula de ADN que con-tiene la secuencia. La escisión del ADN puede ocurrirdentro o fuera de la secuencia de reconocimiento.

Observación: la primera enzima de restricción sepurificó en 1970, lo que constituyó uno de los hitos deldesarrollo de la ingeniería genética, la biología molecu-lar y la biotecnología. Su nombre deriva de la funciónbiológica que desempeñan estas enzimas en las bacte-rias, que es la de «restringir» la multiplicación de ADNinvasores, como el ADN de los bacteriófagos. Se clasi-fican en tres clases. Las enzimas de las clases I y III soncomplejos enzimáticos grandes, que presentan activida-des de restricción y metilación. Cortan el ADN al azar,en algunas ocasiones muy lejos de la secuencia de re-conocimiento. Las enzimas de la segunda clase (EC3.1.21.4) pueden hidrolizar los enlaces fosfodiéster delADN dentro de la misma secuencia de reconocimiento,

lo que las vuelve indispensables para la manipulacióndel ADN. Véase ENDONUCLEASE.

restriction fragment: fragmento de restricción.Cada uno de los oligonucleótidos o polinucleótidos re-sultantes de la fragmentación del ADN por la actividadendonucleasa de una enzima de restricción. Véase RES-TRICTION ENZYME.

restriction fragment length polymorphism: polimorfismo dela longitud de fragmentos de restricción.Diferencia que se observa entre los mapas de restric-ción de dos individuos debida a la longitud distinta dealgunos fragmentos de restricción. Puede utilizarse

como marcador genético. Véase RESTRICTION MAP.Observación: en un glosario de la Sociedad Españo-la de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQB)figura asimismo como «fragmento de restricción de lon-gitud polimórfica».

restriction map: mapa de restricción.1. Pauta de distribución de fragmentos de ADN en unamembrana de nilón o nitrocelulosa. Los fragmentos delADN digerido con alguna de las enzimas de restricciónde la clase II se separan por electroforesis en un gel deagarosa o de poliacrilamida y luego se transfieren a unamembrana de nilón o nitrocelulosa donde se hibridancon sondas específicas, ya sean radiactivas o fluores-

centes. Acada molécula de ADN le corresponde un úni-co y característico mapa de restricción.2. Representación gráfica de la distancia relativa entrelos sitios de restricción de un cromosoma. La distanciaentre esos sitios se mide en pares de bases (pb), en kilo-bases (1 kb equivale a 1 x 103 bp) o en megabases (1 Mbequivale a 1 x 106 bp). Es un ejemplo de mapa físico.Véase PHYSICAL MAP y RESTRICTION SITE.

restriction site: sitio de restricción.Lugar de hidrólisis de un enlace fosfodiéster de unamolécula de ADN por una enzima de restricción. Véan-se RESTRICTION ENZYME.

reverse transcriptase PCR: PCR con transcripción inversa.Reacción en cadena de la polimerasa sobre un ADNcobtenido por transcripción inversa a partir de un ARNm.







RFLP: RFLP.→ RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM.

RT-PCR: RT-PCR.→ REVERSE TRANSCRIPTASE PCR.

Sec61: Sec61.Complejo constituido por tres clases de polipéptidostransmembranarios (Sec61p, Sec61ß y Sec61γ) que for-man el canal del traslocón propiamente dicho. Cuandola secuencia señal ingresa en el traslocón, el ribosomase une firmemente a Sec61, de modo que el poro noqueda expuesto al citoplasma. Véase TRANSLOCON.

sequence-tagged sites: sitios de secuencia identificada.Segmentos de ADN breves, de unos 200 o 500 bp, com-puestos de una secuencia nucleotídica única, es decir,de una secuencia que no se repite en todo el genoma.

Observación: desde el año 1987 la PCR se convir-tió en la herramienta indispensable de todo laboratorio

de biología molecular. Esto llevó a Maynard Olson ycols., del National Research Council (NRC) Committeeon the Mapping and Sequencing of the Human Geno-me, a sugerir dos años más tarde, en un artículo publi-cado en la revista Science, un lenguaje común paraconstruir mapas físicos a partir de los fragmentos deADN clonado, obtenidos por los métodos diversos quea la sazón se utilizaban para construir mapas físicos delos genomas (contigs, fragmentos con sitios de restric-ción inusuales, sondas para detectar polimorfismos enel ADN o secuencias que hibridaban in situ con bandascitogenéticas de los cromosomas). El lenguaje común

eran los STS. La idea era hallar dentro de un fragmen-to de ADN clonado una secuencia de nucleótidos que locaracterizara y que no estuviera repetida en el genoma.La construcción de un mapa físico se limitaba entoncesa determinar el orden y espaciamiento de los segmentosde ADN identificados de forma unívoca por esa se-cuencia. Con este método era virtualmente posible re-construir el STS en cualquier momento mediante unareacción en cadena de la polimerasa (PCR) sobre elADN correspondiente, con la ayuda de cebadores espe-cíficos de un veintenar de nucleótidos de largo, sin nece-sidad de disponer del clon original. Lo anterior resolvíael problema de la conservación de genotecas volumino-

sas y del envejecimiento de los clones (clone obsoles-

cence) y facilitaba la armonización de los datos de la-boratorios que trabajaban con genotecas diversas.Asimismo, era posible someter cualquier muestra deADN a una PCR con los mismos cebadores específicospara ver si disponía de dicha secuencia única y utilizar-la luego como marcador para construir su mapa físico.Los sitios de secuencia identificada o STS se habíantransformado en los marcadores convencionales del mapafísico del genoma humano en el momento en que sedescubrieron las EST (expressed sequence tags). Encastellano circulan asimismo las variantes «sitios de se-

cuencia rotulada» y «sitios de secuencia etiquetada».Véase EXPRESSED SEQUENCE TAGS.short tandem repeats: repeticiones cortas en tándem.

Secuencias de nucleótidos de dos a cinco pares de basesde longitud y de función desconocida (AATG en la fi-gura, identificadas como pequeños rectángulos de colorvioleta), dispuestas en tándem, generalmente presentesen regiones no codificantes del genoma. Reciben asi-mismo el nombre de «microsatélites». Como el númerode repeticiones varía entre individuos, las regiones quelas contienen (rectángulos violetas de mayor tamaño enla figura) también son variables, y por eso mismo se lla-man «polimórficas»; en cambio, las regiones flanquean-tes son constantes. Los cebadores de la PCR (flechas) seunen a estas últimas regiones. Véase DNA PROFILING.

signal recognition particle: partícula de reconocimiento dela señal.Complejo ribonucleoproteico (SRP) del traslocón, quereconoce la secuencia señal de una proteína de exporta-ción en vías de síntesis y se une a un receptor ubicadoen la membrana del retículo endoplásmico (receptor deSRP), arrastrando al ribosoma hacia la membrana del

retículo. Consta de seis proteínas (11 S) y de una pe-queña molécula de ARN (7 S), indispensable para el en-samblado del complejo. Véanse SIGNAL SEQUENCE yTRANSLOCON.

SRP: SRP.→ SIGNAL RECOGNITION PARTICLE.

STR: STR.→ SHORT TANDEM REPEATS.

STS: STS.→ SEQUENCE-TAGGED SITES.

symport: cotransporte unidireccional.Traslado de dos solutos de un lado a otro de una mem-brana biológica de forma simultánea y en la misma di-

rección. Véase COTRANSPORT.Observación: en los libros de texto se traduce con

frecuencia por «simporte», pero en esos casos casisiempre se especifica que es un cotransporte unidirec-cional.

symporter: simportador.Transportador de dos solutos en idéntica dirección. Véa-se PORTER.

TRAM: TRAM.→ TRANSLOCATING CHAIN-ASSOCIATED MEMBRANE PRO-TEIN.

translocase: translocasa, transportador.

Tiene dos significados posibles:translocase: translocasa. Véase EF-G.transporter: transportador. Véase PORTER.







translocating chain-associated membrane protein: proteínade membrana asociada al polipéptido de exportación.Proteína transmembranaria del traslocón, que recono-ce la secuencia señal de la proteína en vías de expor-tación después del SRP y estimula el traslado de laproteína al interior del retículo endoplásmico. VéanseSIGNAL RECOGNITION PARTICLE (SRP), SIGNAL SEQUENCE

y TRANSLOCON.translocation: translocación, traslación, traslado.

Suele traducirse de distintas maneras según el contextode uso:1. Biol. mol. Traslación (del ribosoma): movimiento deavance de tres nucleótidos en la cadena de ARNm querealiza el ribosoma durante la síntesis de proteínas; sufinalidad es expulsar el ARNt libre del sitio P —sitiodel peptidil-ARNt— para permitir el ingreso del pepti-dil-ARNt recién formado. Con este movimiento, el si-

tio A del ribosoma —sitio del aminoacil-ARNt— que-da también libre y listo para recibir el aminoacil-ARNtcorrespondiente al próximo codón.2. Biol. mol. Traslado (de solutos, de proteínas): movi-miento general de una molécula de un lugar a otro de lacélula, como puede ser el de un soluto o el de una pro-teína a través de una membrana celular.3. Gen. Translocación: mutación por la cual un seg-mento cromosómico cambia de sitio dentro del mismocromosoma (ubicándose en el mismo brazo o en otrobrazo) o se traslada a otro cromosoma (homólogo o nohomólogo). En este último caso, el traslado puede ir

acompañado o no de un intercambio recíproco de seg-mentos entre cromosomas. La translocación no recípro-ca (movimiento de un segmento cromosómico hacia unlugar distinto dentro del mismo o de otro cromosoma,sin intercambio de segmentos) recibe el nombre prefe-rente de «transposición». Véase TRANSPOSITION.

translocon: traslocón.Canal de la membrana del retículo endoplásmico quesirve para trasladar una proteína del interior al exteriorcelular. Está formado por cinco proteínas o complejosproteicos: el complejo de reconocimiento de la señal(SRP), el receptor de dicho complejo (receptor del SRP),el complejo proteico Sec61, la proteína de membrana

asociada al polipéptido de exportación (TRAM) y elcomplejo pentaproteico con actividad peptidasa que es-cinde el péptido señal.

translocator: transportador.→ PORTER.

transmembrane translocation: traslado de un lado a otro dela membrana.

transporter: transportador.→ PORTER.

uniporter: uniportador.Transportador de un único soluto.→ PORTER.

variable number o f tandem repeats: número variable de re-peticiones en tándem.→ VARIABLE NUMBER OF TANDEM REPEAT LOCI.

variable number of tandem repeat loci: locus con un núme-ro variable de repeticiones en tándem.Regiones del ADN que contienen una secuencia brevede nucleótidos que se repite en tándem muchas veces.En la población pueden existir varios alelos por locus, ycada alelo puede tener distinta longitud debido a la va-riación del número de repeticiones. Se abrevia «VNTR».Para algunos autores son únicamente los minisatélites,pero otros las clasifican en minisatélites y microsatéli-tes (es decir que, para estos últimos, las repeticionescortas en tándem o microsatélites son un tipo deVNTR).→ DNA FINGERPRINTING, DNA PROFILING.

VNTR: VNTR.→ VARIABLE NUMBER OF TANDEM REPEATS.

Agradecimientos Los autores agradecen a Fernando Nava-

rro, Laura Munoa y José Luis Munoa los comentarios y su-gerencias recibidos en relación con el contenido de esta cuar-ta entrega del «Vocabulario de bioquímica y biologíamolecular».

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<www.medtrad.org/panacea.htm> Traducción y terminología

Panace@. Vol. V, n.o 16. Junio, 2004 109

ABC domain: dominio ABC.→ ATP-BINDING DOMAIN.

ABC protein: proteína de la familia ABC.Cualquiera de los miembros de la mayor familia conocidade proteínas que transportan sustancias a través de unamembrana celular. La sigla «ABC», que da nombre a lafamilia —o a la «superfamilia», como algunos gustan lla-marla debido a la gran cantidad de miembros que la compo-nen—, es la abreviatura de ATP-binding cassette, uno de losdos dominios de unión a ATP localizados en el citoplasma

celular que, junto con otros dos dominios transmembrana-rios que proporcionan la especificidad por el sustrato, soncaracterísticos de estas proteínas (véase la figura 1).

Observación: las sustancias transportadas a travésde la membrana celular son muy diversas (p. ej.: metabolitos, lípidos, esteroles y fármacos), y el transporte sehace generalmente en una sola dirección y con gasto deenergía mediante hidrólisis de ATP. En los organismoseucariotas, estos transportadores por lo general movilizancompuestos desde el citoplasma hacia el exterior de lacélula o hacia el interior de un orgánulo (mitocondria,retículo endoplasmático, peroxisomas, etc.). Por el con-

trario, en las bacterias, estas proteínas participan sobretodo en la importación de compuestos esenciales que no pueden ingresar en la célula por mecanismos de difusión(p. ej.: hidratos de carbono, vitaminas, iones metálicos,etc.). Por lo menos seis miembros de la familia se asociana transporte de fármacos y están implicados en mecanis-mos de multirresistencia farmacológica en enfermedadescomo el cáncer. No todas las proteínas ABC desempeñanuna función de transporte. Por ejemplo, la enzima de repa-ración del ADN, UvrA, es una proteína ABC sin funcióntransportadora.

ABC superfamily: superfamilia de proteínas ABC.→ ABC PROTEIN.

activator: activador.1. Biol. Mol. Proteína con función reguladora que au-menta la frecuencia de transcripción de un gen. Por logeneral se trata de un factor de transcripción que recono-ce y se une a una secuencia nucleotídica breve cerca del promotor del gen que regula, al promotor mismo o a un potenciador de la transcripción.

Figura 1. Diagrama de un transportador ABC típico. A) Estructura

esquemática de la proteína (cuadrados y círculos en azul y rojo)

dentro de la membrana plasmática (en amarillo), con dos dominios

transmembranarios (en azul) y dos dominios citoplasmáticos de

unión a ATP (en rojo). B) Cada dominio de unión a ATP de la proteína

ABC contiene dos motivos breves, que también están presentes en

otras proteínas con dominios de unión a nucleótidos, denominados

Walker A y Walker B, más un tercer dominio C distintivo ( signature)

de la familia. Fuente: <www.genome.org/content/vol11/issue7/images/large/19f1_C4TT.jpeg>.

2. Enzimol. Compuesto que aumenta la velocidad de la

reacción enzimática, distinto de un catalizador o de susustrato. Observación: en los organismos procariotas, un acti-vador (1.ª acepción) posee dos dominios separados carac-terísticos, el primero es un dominio de unión a una regiónespecífica del ADN situada generalmente cerca del pro-motor del gen y el segundo es un dominio de interaccióncon la ARN-polimerasa. En estos casos, la activación serealiza 1) al facilitar la unión de la polimerasa al promotor(el activador se une por un dominio al ADN y por el otroa la ARN-polimerasa, como en el caso del operón lac; laactivación en estos casos ocurre incluso en presencia deun represor transcripcional), o bien 2) al interaccionar con

el complejo cerrado (es decir, con la ARN-polimerasa yaunida a la doble hélice ADN) de modo que se produce uncambio conformacional en la ARN-polimerasa o el ADN,el complejo cerrado pasa al estado abierto y se inicia latranscripción. Un activador también puede ejercer su efec-to a distancia. En estos casos, el activador (p. ej.: NtrC)se une a segmentos de ADN que pueden estar situados a

Vocabulario inglés-español de bioquímica y biologíamolecular (5.ª entrega)Gonzalo Claros,* María Verónica Saladrigas** y Diego González-Halphen***

*Doctor en Ciencias. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad de Málaga (España). Dirección para correspondencia:

[email protected].

**Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de

Buenos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza).***Investigador titular C de tiempo completo, Departamento de Genética Molecular, Instituto de Fisiología Celular, Universidad Nacional Autó-

noma de México, México D. F. (México).





Traducción y terminología <www.medtrad.org/panacea.htm>

110 Panace@. Vol. V, n.o 16. Junio, 2004

unos pocos cientos de pares de bases del promotor (endirección 5’), y la interacción con la ARN-polimerasa sóloes posible si el ADN se pliega y los sitios de unión del ac-tivador al ADN y de la ARN-polimerasa al ADN quedan próximos entre sí.

En los organismos eucariotas, los activadores también poseen dos dominios separados, pero rara vez interac-cionan con la ARN-polimerasa de forma directa. Más bien promueven la unión de la ARN-polimerasa al ADN(y la formación de complejos de iniciación) de formaindirecta por dos vías distintas: 1) el activador interac-ciona únicamente con proteínas o complejos proteicosque forman parte del aparato transcripcional, distintos dela ARN-polimerasa (p. ej.: un coactivador o el factor detranscripción TFIID), y éstos a su vez se unen a la ARN- polimerasa que se fija al ADN para formar el complejo deiniciación transcripcional correspondiente en el promotor;

2) el activador atrae modificadores de los nucleosomas(p. ej.: histona-acetilasas o factores de remodelado de lacromatina) que producen un cambio conformacional enla región de la cromatina cercana al gen en cuestión paraque la ARN-polimerasa pueda unirse al ADN y formar elcomplejo de iniciación transcripcional correspondiente. Elactivador que es capaz de interaccionar de forma directacon la polimerasa, sin el auxilio de coactivadores, recibeel nombre de «transactivador».

active center: sitio activo.→ ACTIVE SITE.

active site: sitio activo.

Región de la enzima (usualmente un hueco, una cavidado una hendidura de carácter no polar) a la que se une alsustrato y donde tiene lugar la reacción biológica, puescontiene los aminoácidos que participan de forma directaen la formación o ruptura de enlaces. Observación: también se conoce como centro activo(active center ) o centro catalítico (catalytic site). No obs-tante, existen autores que distinguen el sitio activo o sitiocatalítico propiamente dicho (el lugar donde tiene lugar lareacción enzimática) del sitio de unión de la enzima con elsustrato en los casos en que ambas regiones se superponensólo parcialmente.

apoenzyme: apoenzima.

Porción proteica inactiva de una enzima, que sólo ad-quiere capacidad catalítica cuando se combina con elcofactor correspondiente (ión metálico, grupo prostéti-co, coenzima). La enzima íntegra (la apoenzima unidaal cofactor) se denomina «holoenzima» o «proteínaconjugada». La apoenzima es la que determina la espe-cificidad de la reacción biológica. Véase CONJUGATED PROTEIN.

ATP-binding cassette domain: casete de unión a ATP, dominiode unión a ATP.→ ATP-BINDING DOMAIN.

Observación: se debe escribir ya sea «casete de

unión a ATP» o bien «dominio de unión a ATP», perono «dominio de casete de unión a ATP» (recuérdese queestos casetes son de por sí dominios proteicos), aunque

no es raro verlo escrito de forma abreviada «dominioABC».

ATP-binding cassette: casete de unión a ATP.→ ATP-BINDING DOMAIN.

ATP-binding domain: dominio de unión a ATP. Observación: recibe asimismo los nombres de nu-

cleotide-binding fold ( NBF ), ATP-binding cassette, ABC, y ATP-binding cassette domain. Véanse CASSETTE y DO-MAIN.

bacteriophage: bacteriófago.Virus que infecta una bacteria y se multiplica en ella.Consta de una molécula lineal o circular de ácido nucleico(ADN mono o bicatenario o ARN monocatenario) prote-gida por una cubierta de proteínas, que recibe el nombrede cápside, en la que se distingue una porción más globular o cabeza y una más filamentosa o cola, mediante lacual se fija a la membrana celular de la bacteria con objeto

de inyectar su ácido nucleico. En su día, los bacteriófagosde la serie T (T2, T3, T4, T7, etc.) contribuyeron en granmedida a dilucidar las bases de la biología molecular; enla actualidad, los más importantes por sus aplicaciones biotecnológicas son el bacteriófago o fago l (lambda) yel bacteriófago M13 (que ha dado derivados fagómidos),muy utilizados como vectores de clonación. VéanseLAMBDA PHAGE y PHAGEMID.

bacteriophage vector: vector fágico.Bacteriófago que se utiliza como vector de clonación.Véase BACTERIOPHAGE.

basal apparatus: aparato transcripcional básico, aparato trans-

cripcional basal.→ BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS basal factors: factores básicos, factores basales.

Nombre colectivo que recibe el grupo de factores de trans-cripción que se unen a la ARN-polimerasa II y forman elcomplejo transcripcional correspondiente alrededor delnucleótido que marca el inicio de la transcripción ( start-

point, +1), más precisamente entre las posiciones -80 y+30.

Observación: aunque todas las ARN-polimerasas delos organismos eucariotas (ARN-pol I, II y III) necesitanel concurso de otras proteínas (factores) para poder unirseal promotor, únicamente los factores de la ARN-polime-

rasa II reciben este nombre. Véase BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS.

basal transcription apparatus: aparato transcripcional básico,aparato transcripcional basal.Sistema formado por la ARN-polimerasa II y los factoresde iniciación transcripcional correspondientes que permi-ten a la ARN-polimerasa II unirse al promotor cerca delnucleótido que marca el inicio de la transcripción. VéaseBASAL FACTORS.

base: base.1. Quím. Cualquiera de una amplia gama de compuestostales como los óxidos y los hidróxidos de los metales que

poseen por lo menos una de las propiedades siguientes:sabor amargo, son ‘resbaladizos’ al tacto cuando están ensolución, tienen capacidad de volver azul el tornasol y de







cambiar el color de otros indicadores, y pueden reaccionarcon los ácidos para formar sales.2. Quím. Especie química o entidad molecular con un par de electrones disponibles para aceptar un ión hidróge-no o protón (definición de base según Brønsted ) o paracompartir con el orbital vacante de alguna otra especiequímica (definición de base según Lewis).3. Biol. Mol. Forma abreviada para referirse a una basenitrogenada y, a veces, a un nucleótido. Véase NITROGEN BASE.4. Biol. Mol. Unidad de medida que sirve para determinartanto la longitud como la masa de un ácido nucleico. Lalongitud de los ácidos nucleicos extensos se expresa enkilobases (símbolo: kb, 1 kb equivale a 1 × 103 bases)o en megabases (símbolo: Mb, 1 Mb equivale a 1 × 106 bases). La longitud de los ácidos nucleicos bicatenarios seexpresa usualmente en «pares de bases» (símbolo pb o, en

inglés, bp). La masa de un ácido nucleico, expresada endaltons (Da), se obtiene multiplicando el número de bases por 309 (o el número de pares de bases del ácido nucleico por 618).

biocatalyst: catalizador biológico.Sustancia de origen biológico que acelera el curso de unareacción química y no se altera durante la reacción. Elejemplo típico es una enzima.

boundary element: aislador de la cromatina.→ INSULATOR .

box: caja.Secuencia de aminoácidos o de nucleótidos. Por lo gene-

ral, se trata de una secuencia conservada entre distintasespecies (consenso).Observación: numerosas secuencias aminoacídicas

o nucleotídicas que desempeñan una función regulado-ra reciben el nombre de caja (box) acompañado de unnombre generalmente derivado de la secuencia consen-so en cuestión, a saber, CAAT box (pronunciada «cat»:5’GGCCAATCT3’), TATA box (5’TATAAT3’), GC box (5’GGGCGG3’), destruction box, homeobox, etc. Segúnvarios autores, entre ellos Lodish y cols., el término box (caja) proviene de la costumbre de diagramar dentro de unrecuadro la secuencia conservada de ADN en el momentode comparar secuencias génicas diferentes. Véase CON-SENSUS SEQUENCE.

canonical: canónico; regular, normal, tradicional, clásico, con-vencional. Observación: el adjetivo canónico, que en el lenguajecorriente se refiere por lo general a los cánones eclesiás-ticos (igual que su sinónimo inglés), no es impropio delespañol científico; en matemáticas, música, estadística,informática, física y ciencias de la educación se utilizacon suma frecuencia con significados diversos, por ejemplo, con el sentido de natural (háblase así de «el ordencanónico de los datos», «el orden canónico de las notasmusicales», dando a entender que los datos o las notas se

ordenan según su orden natural, de mayor a menor o demenor a mayor o de notas graves a agudas o de agudasa graves, etc.), sencillo, breve, simple (cuando se habla

de «la forma canónica de una ecuación», donde la formacanónica es la más sencilla de todas) o de general o

universal (como en la frase «la solución canónica, vá-lida para todos los casos»). En el ámbito de la biologíamolecular, el adjetivo canonical se emplea en su acepciónde orthodox, que el Webster define como «conformingto a general rule or acceptable procedure», que traducensin mayor problema nuestros adjetivos regular, normal,tradicional, clásico o convencional, según se trate denucleótidos o secuencias específicas (p. ej.: canonical

sequence, canonical site, canonical dinucleotides GT

and AG for donor and acceptor sites), motivos (p. ej.:canonical motifs, canonical GT/AG rule), señales (p. ej.:canonical polyadenylation signal ) o sustratos de enzimas(p. ej.: canonical peptide substrate). A veces refuerza elsignificado de «secuencia consenso», que ya de por síse considera una secuencia que marca la norma (p. ej.:

canonical TATA and CCAAT boxes, the canonical ARScore consensus, canonical consensus sequence). Así pues,el especialista dispone de dos posibilidades para traducircanonical en un contexto biológico-molecular: optar porel calco «canónico», habida cuenta de su gran polisemiaen el ámbito científico —y de que el DRAE admite, comotercera acepción de esta voz, «que se ajusta exactamentea las características de un canon» (canon = regla)— oelegir cualquiera de las variantes marcadas en negrita,que quizás sean de más facil comprensión para el lectoren un artículo de divulgación general. Véanse CANONICAL SEQUENCE y CONSENSUS SEQUENCE.

canonical sequence: secuencia canónica.Secuencia de nucleótidos o de aminoácidos que representa el arquetipo de las variantes con las cuales secompara. Con suma frecuencia se utiliza como sinónimode «secuencia consenso» (consensus sequence). VéanseCANONICAL y CONSENSUS SEQUENCE.

capsid: cápside, cápsida.Cubierta proteica que protege el genoma (ADN o ARN)de una partícula vírica o virión, compuesta de diversassubunidades proteicas denominadas «capsómeros». Observación: en España es igual de frecuente la va-riante «cápsida», pero en Hispanoamérica predomina lagrafía «cápside».

cassette: casete.1. Locus de secuencias de nucleótidos de función rela-cionada ubicados en serie o en tándem, que al sustituirseuno por otro determinan un cambio de fenotipo; p. ej.:en el «modelo del casete determinante del tipo sexual dela levadura» (cassette model for mating type) ocurre unreemplazo unidireccional del locus o casete activo MAT —locus receptor— por uno de los locus o casetes silen-ciosos denominado HML o HMR —locus donador—, locual determina un cambio del tipo sexual (mating type) dela levadura.2. Secuencia o dominio de aminoácidos. Se habla así

de «casetes (dominios) de unión a ATP» ( ATP-bindingcassettes), «hidrólisis de ATP mediante esos casetes (do-minios)» (hydrolysis of ATP by those cassettes), «casete







(secuencia) de 11 aminoácidos» (11-residue cassette), etc.Véase DOMAIN.3. Segmento de ADN que se escinde en bloque del frag-mento de ADN que lo contiene y se inserta en un ADNhomólogo u heterólogo de forma natural o artificial.Véanse CASSETTE MUTAGENESIS, EXPRESSION CASSETTE yGENE CASSETTE.

cassette mutagenesis: mutagénesis por inserción de un casete.Técnica que permite eliminar un segmento génico flan-queado en ambos extremos por sitios de restricción yreemplazarlo por un nuevo fragmento de restricción —elcasete— que contiene sustituciones o deleciones de basesen sitios específicos. Los efectos fenotípicos resultantes proporcionan información acerca de la importancia relati-va de subregiones específicas del segmento con respectoal funcionamiento del gen o de sus productos. VéaseCASSETTE.

catalytic site: sitio activo.→ ACTIVE SITE

chromatin boundary: aislador de la cromatina.→ INSULATOR

closed complex: complejo cerrado.Asociación de la ARN-polimerasa con la doble hélicecompletamente cerrada del promotor de un gen a efectosde la transcripción de ese mismo gen.

coactivator: coactivador.Factor de transcripción que aumenta la eficiencia de latranscripción de un gen sin unirse directamente al ADN.Establece un puente de comunicación entre el activador y

el aparato transcripcional básico o basal mediante interac-ciones interproteicas. Observación: se conocen diversos tipos de coac-tivadores formados por varias subunidades peptídicas;los más conocidos son el complejo mediador ( Mediator

complex o MED) y otros complejos proteicos de funciónsemejante, como TRAP/SMCC, PC2, DRIP, CRSP, NATy ARC. Otros coactivadores, como los de la familia p160, constan de una sola subunidad peptídica, por ejemplo, SRC-1 (coactivador 1 del receptor de esteroides),GRIP-1 (coactivador 1 del receptor de glucocorticoides)y NcoA-1 (coactivador 1 de los receptores hormonalesnucleares). Véanse ACTIVATOR y BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS.

coenzyme: coenzima.Cofactor orgánico de una enzima unido a la misma porenlaces débiles (suele ser un nucleótido o una vitaminacomo NAD+, FAD, NADP+ y CoA). Participa en la reac-ción enzimática como aceptor o donador (disociable) degrupos químicos o electrones. Véase COFACTOR .

cofactor: cofactor.Compuesto de naturaleza no proteica, por lo general de peso molecular pequeño, necesario para la actividad de unaenzima. Puede ser un ión metálico (p. ej.: Fe2+ o Fe3+, Zn2+,Cu+ o Cu2+) o un compuesto orgánico. En este último caso

puede estar unido de forma más o menos fuerte a la pro-teína: si la unión es fuerte (covalente) se denomina grupo prostético (p. ej.: grupo hemo) y si la unión es más débil se

llama coenzima (con frecuencia un nucleótido o una vita-mina como, por ejemplo, NAD+, FAD, NADP+ y CoA). Observación: algunos autores consideran que loscofactores son únicamente los iones inorgánicos. No in-cluyen los grupos prostéticos ni las coenzimas dentro deeste grupo. Tampoco es tan clara la distinción entre grupo prostético y coenzima (por ejemplo, para unos el FAD esuna coenzima, pero para otros es un grupo prostético).

conjugated protein: proteína conjugada.Cualquier proteína que necesita y contiene un componen-te no proteico (un ión metálico, un lípido, un carbohidratoo un ácido nucleico), unido con enlaces fuertes o débilesa la cadena polipeptídica, para ejercer su función. No sedebe confundir con una holoenzima, que es únicamenteuna clase de proteína conjugada. Véase HOLOENZYME.

consensus sequence: secuencia consenso.Secuencia ideal de nucleótidos o de aminoácidos en la que

cada posición representa la base más frecuente cuando secomparan varias secuencias procedentes de la misma región.

Observación: los promotores de E. coli contienendos secuencias consenso situadas en las posiciones -35(5’TTGACA-35 3’) y -10 (5’TATAAT-10 3’) con respectodel nucleótido que marca el inicio de la transcripción(+1). Estas secuencias se encontraron al alinear en para-lelo 300 secuencias de nucleótidos correspondientes a laregión promotora reconocida por el factor s (sigma) de laARN-polimerasa bacteriana y ver qué bases, de las cuatro posibles, figuraban con una frecuencia mayor al 60 % enla misma posición relativa. La segunda secuencia consen-

so es la «caja de Pribnow» (véase a modo de ejemplo laentrada PRIBNOW BOX).construct: construcción, constructo.

ADN artificial resultante de la unión covalente de dos omás fragmentos de ADN bicatenario de distinto origen.

Observación: es sinónimo de ADN recombinado (geno fragmento génico clonado en un vector). Hay quienes prefieren el calco «constructo» y quienes gustan de tra-ducirlo por el más convencional «construcción». Los pri-meros parten de la base de que los textos de biología mo-lecular en inglés distinguen claramente entre construction (acto de construir: construction of a vector , of a plasmid ,of mutants) y construct (obra construida), de modo que

aceptan el calco para diferenciar bien el acto de la obra yde paso evitar la cacofonía resultante de un sintagma deltipo «la construcción de la construcción de expresión».Los segundos se basan en el hecho de que el diccionarioacadémico recoge «construcción» (y no «constructo») paranominar la obra construida, aunque esa palabra no permitadiferenciar la obra del acto de construir en caso de queel texto así lo exija. Una consulta a los bancos de datosCREA y CORDE de la Real Academia Española demues-tra que la palabra «constructo» es un tecnicismo de ampliouso en el ámbito artístico, filosófico o psicológico con elsignificado de artefacto («la sociedad como artefacto,

como constructo»), obra construida o ser creado («eltexto musical desborda, como constructo que es...»; «elhombre como constructo») o de representación mental







(«constructo teórico»). En cuanto a preferencias de usoen biología molecular, Google no ayuda mucho al respec-to: una búsqueda en páginas de español a 4.4.2004 por«“constructo de expresión” biología» y por «“construcciónde expresión” biología» permite obtener un solo resultadoen cada caso (en el primer ejemplo, una tesis doctoral).Véanse EXPRESSION CONSTRUCT y RECOMBINANT DNA.

core RNA polymerase: núcleo de la ARN-polimerasa.ARN-polimerasa bacteriana sin el factor s (sigma) deespecificidad de unión al promotor. Consta únicamente decinco subunidades polipeptídicas: dos cadenas a, una b y una b’ y una cadena w (a2bb’w). La enzima, al carecerdel factor s de especificidad, cataliza la polimerizacióninespecífica de ARN a partir de cualquier tipo de ADN.

corepressor: correpresor.1. Molécula que inhibe la síntesis de las enzimas responsables de sintetizarla. Por ejemplo, en el operón trp, el triptó-

fano funciona como correpresor de su síntesis: se une al represor e induce un cambio conformacional en esa proteína,de suerte que el represor se vuelve activo, se une al operadory bloquea la transcripción de los genes del operón.2. Factor de transcripción que disminuye la frecuencia detranscripción de un gen sin necesidad de unirse al ADN.Suele hacer de puente entre un represor (p. ej.: un recep-tor de hormonas esteroideas y tiroideas) y el complejo detranscripción básico o basal. En esta acepción son ejemplos de correpresores el N-Cor (nuclear hormone receptor

corepressor ) y el SMRT ( silencing mediator for retinoid

and thyroid hormone receptors). Véase COACTIVATOR .

cosmid: cósmido.Plásmido en el que se ha insertado la región Cos del fagol (lambda). Es un vector de clonación especialmente útil para clonar fragmentos de ADN («insertos») de tamañorelativamente grande, aunque inferior a 52 kb. La regiónCos confiere al plásmido la facilidad de encapsidarse invitro como lo hace el bacteriófagol, siempre que exista uninserto de 37 a 52 kb entre los extremos Cos, con el auxiliode un fago l silvestre. Tras ser inyectado por el fago l enla bacteria, el cósmido se comporta como un plásmido.

deoxynucleoside triphosphate: desoxinucleósido trifosfato.Éster trifosfórico de un nucleósido cuyo azúcar es ladesoxirribosa. Los más comunes son cuatro: la desoxia-

denosina-5’-trifosfato (dATP), la desoxiguanosina-5’-tri-fosfato (dGTP), la desoxicitidina-5’-trifosfato (dCTP) y latimidina-5’-trifosfato (dTTP). Véase NUCLEOTIDE.

Figura 2: Estructura del nucleótido desoxiadenosina-5’-trifosfato

(dATP).

deoxyribonucleoside triphosphate: desoxirribonucleósido tri-fosfato.→ DEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE

distributive enzyme: enzima disociativa.→ NONPROCESSIVE ENZYME.

DNA ligase: ADN-ligasa.Enzima que restablece el enlace fosfodiéster roto (mues-ca) en una hebra de ADN bicatenario y, a veces, en unahebra de ARN, mediante la siguiente reacción:

NAD+ + (desoxirribonucleótido)n +

(desoxirribonucleótido)m = AMP + nucleótido

nicotinamídico + (desoxirribonucleótido)n+m

Observación: pertenece a la clase EC 6.5.1.2 del Co-mité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bio-química y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre

común es «ADN-ligasa (NAD+)» ( DNA ligase [NAD+ ])y su nombre sistemático: «poli(desoxirribonucleótido): poli(desoxirribonucleótido)ligasa (formadora de AMP,formadora de NMN)» ( poly[deoxyribonucleotide]: poly

[deoxyribonucleotide] ligase [AMP-forming, NMN-for-

ming]). También se conoce con los siguientes nombres: polydeoxyribonucleotide synthase (NAD), polynucleotide

ligase (NAD), DNA repair enzyme, DNA joinase, DNA

ligase (NAD), polynucleotide synthetase (nicotinamide

adenine dinucleotide), deoxyribonucleic-joining enzy-

me, deoxyribonucleic ligase, deoxyribonucleic repair

enzyme, deoxyribonucleic joinase, DNA ligase, DNA

joinase, deoxyribonucleate ligase, polynucleotide ligase,deoxyribonucleic acid ligase, polynucleotide syntheta-

se, deoxyribonucleic acid joinase, DNA-joining enzyme,

deoxyribonucleic joinase, deoxyribonucleic repair enzy-

me, polynucleotide ligase (nicotinamide adenine dinu-

cleotide), polydeoxyribonucleotide synthase (NAD+ ). DNA polymerase: ADN-polimerasa.

Enzima que cataliza la extensión del extremo 3’ de unahebra de ADN sobre una plantilla de ADN complementa-rio, con liberación de un pirofosfato (o difosfato, formado por los fosfatos b y g del dNTP recién añadido al extremo3’-OH de la hebra creciente), mediante la siguiente reac-ción:

desoxirribonucleósido trifosfato + DNAn = difosfato +

DNAn+1

Añade un desoxirribonucleósido trifosfato (o mejor dicho,un desoxirribonucleósido fosfato) cada vez y no puedeiniciar la síntesis de ADN de novo, sino que necesita de un pequeño fragmento de ARN o ADN que sirva de cebador previamente sintetizado sobre la plantilla, cuyo 3’-OHutiliza para iniciar la síntesis de ADN. Presenta asimismoactividad exonucleasa en dirección 3’ a 5’, que catalizala separación de los nucleótidos cuyas bases no son es-

trictamente complementarias durante la polimerización.Esta actividad de corrección se conoce en inglés como proofreading .







Observación: pertenece a la clase EC 2.7.7.7 delComité de Nomenclatura de la Unión Internacional deBioquímica y Biología Molecular (NC-IUBMB). Sunombre común es «ADN-polimerasa dirigida por ADN»( DNA-directed DNA polymerase) y su nombre sistemá-tico «desoxinucleósido-trifosfato: ADN-desoxinucleo-tidiltransferasa (dirigida por ADN)» (deoxynucleosi-

de-triphosphate: DNA deoxynucleotidyltransferase

[DNA-directed]). También recibe las siguientes denomi-naciones: DNA polymerase I, DNA polymerase II, DNA

polymerase III, DNA polymerase a, DNA polymerase b,

DNA polymerase g, DNA nucleotidyltransferase (DNA-

directed), DNA nucleotidyltransferase (DNA-directed),

deoxyribonucleate nucleotidyltransferase, deoxynu-

cleate polymerase, deoxyribonucleic acid duplicase,

deoxyribonucleic acid polymerase, deoxyribonucleic

duplicase, deoxyribonucleic polymerase, deoxyribonu-

cleic polymerase I, DNA duplicase, DNA nucleotidyl-transferase, DNA polymerase, DNA replicase, DNA-de-

pendent DNA polymerase, duplicase, Klenow fragment,

sequenase, Taq DNA polymerase, Taq Pol I, Tca DNA

polymerase. DNA polymerase sliding clamp: abrazadera deslizante de la

ADN-polimerasa.Complejo proteico de los organismos eucariotas constitui-do por diversas subunidades polipeptídicas que al unirseadoptan la forma de una rosquilla. Su función es amarrarla subunidad catalítica de la ADN-polimerasa al ADNconforme se lleva a cabo la replicación del ADN a gran

velocidad y aumentar de este modo la procesividad de laADN-polimerasa. Véase PROCESSIVITY. Observación: la proteína se une firmemente a laADN-polimerasa en la horquilla de replicación, rodea a ladoble hélice que acaba de sintetizarse (la cavidad centralde la proteína es suficientemente grande para ello), y elcomplejo formado por la abrazadera y la ADN-polime-rasa se desliza a lo largo de la hebra de ADN conformeavanza la polimerización. Con el amarre de la subunidadcatalítica de la ADN-polimerasa a su sustrato, la proteínaimpide que la ADN-polimerasa se disocie y abandone elADN para formar otro complejo con el cebador y la hebra plantilla, lo cual retardaría el proceso de síntesis, tal como

ocurre en ausencia de la abrazadera. Una vez que la ADN- polimerasa ha sintetizado el nuevo segmento de ADN,cambia de conformación y pierde afinidad por la abraza-dera y el sustrato, de modo que se libera del complejo yestá lista para iniciar otro ciclo de polimerización a partirde un nuevo cebador. En E. coli, un dímero formado pordos subunidades ß de la ADN-polimerasa III desempeñauna función semejante a la de la abrazadera deslizantede los organismos eucariotas. En el banco de proteínasSwiss-Prot/TrEMBL el nombre común de esta proteína es DNA polymerase sliding clamp y no sliding DNA clamp como figura de forma abreviada en algunos libros de texto

en idioma inglés. En los organismos eucariotas tambiénrecibe el nombre de PCNA ( proliferating cell nuclear

antigen).

DNA replication: replicación de ADN.Proceso de copia de una molécula de ADN en dos molécu-las idénticas durante la fase S del ciclo celular.

Observación: para que la replicación del ADN tengalugar es necesaria la presencia de los cuatro desoxirribo-nucleósidos trifosfato —dCTP, dGTP, dATP y dTTP—,una hebra de ADN que sirva de plantilla, ARN cebadoresy varias proteínas con sus correspondientes cofactores,a saber: ADN-helicasas, proteínas de unión a ADN mo-nocatenario (proteínas SBB), topoisomerasas, primasas,ADN-polimerasas, proteínas deslizantes de sujeción dela ADN-polimerasa, ribonucleasas H y ADN ligasas. Enlos organismos eucariotas, la replicación del ADN constasucintamente de las siguientes etapas:

1) Separación de ambas hebras de ADN en varios puntos(denominados «orígenes de replicación») de la molé-

cula de ADN; la separación es catalizada por la enzimahelicasa y se realiza con gasto de energía procedentede la hidrólisis de ATP; en cada uno de estos puntos, la junta del ADN monocatenario con el ADN bicatenariose llama «horquilla de replicación».

2) Unión de numerosas proteínas SBB a las hebras deADN separadas a efectos de su estabilización.

3) Remoción de las superhélices que se forman del otrolado de las horquillas de replicación por medio de lastopoisomerasas.

4) Síntesis de cebadores (fragmentos de ARN), cataliza-da por la primasa, sobre ambas hebras de ADN.

5) Síntesis de ADN catalizada por la ADN-polimerasaa una velocidad promedio de 1000 nucleótidos porsegundo. Esta enzima añade al extremo 3’-OH de cadacebador sólo desoxirribonucleótidos complementarios(dNTP) de la hebra plantilla (en sentido 3’→ 5’ encada hebra); debido a la naturaleza antiparalela de ladoble hélice, una de las hebras se sintetiza de formarápida y continua hacia la horquilla de replicacióny la otra lo hace de forma discontinua, en pequeñosfragmentos, en dirección opuesta a la horquilla dereplicación. La primera recibe el nombre de «hebraadelantada» (leading strand ) y la segunda es la «hebraretrasada» (lagging strand ). Los pequeños fragmentos

de ADN se denominan «fragmentos de Okazaki».6) La abrazadera deslizante mantiene a la ADN-polimera-

sa firmemente unida al ADN conforme ambas se desli-zan sobre el ácido nucleico y avanza la polimerización;

7) Remoción, catalizada por la ribonucleasa H, de todoslos ribonucleótidos de los cebadores, excepto el primerribonucléotido de la serie directamente unido al ADN,que es eliminado mediante una enzima con actividadexonucleasa 5’→ 3’.

8) La remoción de los cebadores deja espacios vacíos enel ADN (segmentos de ADN monocatenario o gaps),que son rellenados por la ADN-polimerasa casi por

completo, quedando un enlace fosfodiéster sin esta- blecer (muesca o nick ) entre el 3’-OH del segmentoreparado y el fosfato 5’ de la hebra replicada.







9) Establecimiento de enlaces fosfodiéster en las mues-cas por parte de la ligasa.

dNTP: desoxinucleósido trifosfato.→ DEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE.

domain: dominio.1. Secuencia continua de aminoácidos de una proteína,que se dobla o pliega varias veces sobre sí misma hastaformar una unidad globular o compacta. Se estima quecada dominio puede funcionar como una unidad o unmódulo estable en solución si se llega a escindir la cade-na polipeptídica que los separa. Este tipo de dominio sedenomina dominio estructural. Las proteínas de tamañosuperior a los 20 000 Da constan de dos o más dominiosde este tipo; por ejemplo, la cadena liviana (ligera) de unanticuerpo tiene dos dominios estructurales.2. Cualquier región de una proteína asociada a una fun-

ción específica, con independencia de su organizaciónestructural (p. ej.: el dominio de unión a un receptor, aun sustrato —dominio catalítico—, a la membrana ce-lular —dominio transmembranario—, etc.). Este tipo dedominio se denomina dominio funcional. Cada dominiofuncional puede contener a su vez uno o más dominiosestructurales.3. Zona o región de la membrana plasmática formada poruna determinada clase de componente (p. ej.: fosfolípi-dos).4. Fragmento, área o región de ADN de tamaño concretoen el genoma de un organismo (p. ej.: «The Arabidopsis

Adh gene and the GRF4 gene are contained on discretedomains in the genome», «figure 4C illustrates that thisgene resides on a 100-kb domain—a domain clearly dis-tinct from the fragment occupied by Adh1»).

electrical breakdown: electroporación.→ ELECTROPORATION.

electropermeabilization: electroporación.→ ELECTROPORATION.

electroporation: electroporación.Método de transformación bacteriana o de transfecciónde células eucariotas que consiste en la administraciónde pulsos rápidos de una corriente eléctrica de gran vol-taje a fin de producir poros transitorios en la membrana

plasmática y volverla permeable al ingreso de un ADNrecombinado. Observación: recibe en inglés otros nombres, a saber,electropermeabilization, electrical breakdown y high vol-

tage electrical discharge.empty expression cassette: casete de expresión vacío.

Conjunto de secuencias reguladoras que normalmenteflanquean la región codificante de un transgén, sin el trans-gén (p. ej.: «the empty expression cassette of pTG11052,consisting of CMV IE1 promoter and SV40 polyadenyla-tion signal [...]»). Véase EXPRESSION CASSETTE.

enhancer: potenciador.

Secuencia de ADN bicatenario de los organismos euca-riotas a la que se unen activadores y otros factores queaumentan la transcripción de un gen. Su localización con

respecto al gen transcrito es muy variable; puede estarsituado antes del extremo 5’ del promotor (upstream),después del extremo 3’ del gen (downstream) o dentro dela zona codificante de éste.

Observación: la mayoría de los potenciadores ejerce-rán sus efectos sobre cualquier promotor de la vecindad.Un aislador restringe el radio de acción de un potenciadorde modo que sólo afecte al promotor específico. VéanseACTIVATOR , INSULATOR y PROMOTER .

envelope: envoltura.Membrana fosfolipídica que protege la cápside de ciertosvirus.

enzyme: enzima.Catalizador biológico. Por lo general se trata de una proteína globular compuesta de una o varias cadenas polipeptídicas que necesita un cofactor para ejercer sufunción, pero también puede ser una molécula de ARN

con actividad catalítica; en este último caso recibe elnombre específico de «ribozima». Cataliza usualmentesólo un tipo de reacción (especificidad reactiva) y actúaúnicamente sobre un número limitado de sustratos (especificidad de sustrato), promoviendo transformacionessiempre en el mismo sitio (especificidad regional); encaso de que el sustrato tenga actividad óptica, reconoce de preferencia solo uno de los enantiómeros de una mezclade enantiómeros (especificidad enantiomérica).

Observación: este sustantivo tiene género femeninodesde su primera aparición en el diccionario académicoen 1936; las formas «el enzima» o «los enzimas» que

registran algunos diccionarios especializados y libros detexto son incorrectas.eukaryon: eucarion.

Núcleo verdadero constituido por varias moléculas deADN genómico organizadas en forma de cromosomas en-vueltos por una membrana de fosfolípidos, la membrananuclear. Véase PROKARYON.

eukaryote: organismo eucariota.Organismo uni o pluricelular cuyas células poseen unnúcleo verdadero. Son organismos eucariotas los deldominio Eukarya de la clasificación de los seres vivos entres dominios (comprende las plantas, los animales, loshongos y otros organismos), o lo que es lo mismo, todos

los organismos de los reinos Animalia, Fungi, Plantae y Protoctista de la clasificación de los seres vivos en cincoreinos. Véase EUKARYON. Observación: el uso valida asimismo las denomina-ciones sinónimas «organismo eucarionte» y «organismoeucariótico»; los tres adjetivos (eucarionte, eucariota yeucariótico) están registrados en el diccionario académicocon idéntico significado, pese a que la Academia definela voz en «eucarionte». Una búsqueda en las páginas deespañol de Google demuestra que las tres denominacio-nes tres gozan de cierta popularidad, con preferencia por«organismo eucariota» u «organismo eucariótico» (orga-

nismo eucarionte: 15; organismo eucariota: 71; organismoeucariótico: 64, a 31 de mayo del 2004). En biologíamolecular es harto frecuente la sustantivación de estas







voces, así suele hablarse de «los eucariotas» (589 páginasen Google, a 31 de mayo del 2004) o de «los eucariontes»(257 páginas en Google, a 31 de mayo del 2004), peromucho menos de «los eucarióticos». El DRAE2001 ha dejado constancia de esta costumbre al menos en la entrada«eucarionte» mediante la abreviatura «U.m.c.s.m.» (úsasemás como sustantivo masculino).

eukaryotic: eucariótico, eucariota, eucarionte.Relativo a un organismo uni o pluricelular que posee unnúcleo verdadero. Véase EUKARYOTE.

expression cassette: casete de expresión.1. Región codificante de un gen procedente de un orga-nismo procariota o eucariota flanqueada por los elementosreguladores necesarios para su expresión in vivo o in vitro.Aunque los casetes de expresión pueden tener configu-raciones muy variadas, deben contener por lo menos un promotor ( promoter ), una región codificante (ADNc euca-

riota o gen procariota) y un terminador de la transcripción(terminator ) o un sitio de poliadenilación, según se trate deun gen derivado de un organismo procariota o de un ADNc procedente de un organismo eucariota. A esta configura-ción básica se le añade, si fuera necesario, una secuenciacon función reguladora para la expresión natural del genen el sistema elegido, p. ej.: un operador, un potenciador,la secuencia de Shine y Dalgarno para la unión al ARNr de E. coli, o las secuencias de un péptido señal (si la proteínase exporta). Véanse los siguientes ejemplos:

• «A DNA plasmid, pGEZ, was constructed by inserting

zeamatin-encoding cDNA into an expression cassettecontaining the promoter, a truncated open readingframe, and the terminator sequence of the N. crassa

glucoamylase gene»;• «An expression cassette consisting of the positive-

regulator gene gadR, the chloride-inducible promoterPgad, and the translation initiation signals of gadC wasamplified by PCR.»;

• «The expression cassette for human g-globin includedthe b promoter from -127 to the b initiation codon,which was connected in frame with the g coding re-gion partially deleted for intron 2. Transcription of theg-globin gene is terminated by the endogenous globin

polyadenylation signal»;• «We constructed replication deficient adenoviral (Ad)

vectors containing an expression cassette with achimeric promoter comprised of five glucocorticoidresponse elements (GRE) and the chloramphenicolacetyltransferase reporter gene ( AdGRE.CAT ) or themurine thrombopoietin cDNA ( AdGRE.mTPO)».

2. (poco usual) Constructo de expresión. Véase EXPRES-SION CONSTRUCT.3. (poco usual) Inserto o ADN recombinado. Véase IN-SERT.

Observación: también se ha traducido por «cajetín deexpresión». Los casetes de expresión pueden inyectarseen pronúcleos de óvulos fertilizados sin necesidad de

vector alguno, como demuestran los siguientes ejemplos:«The expression cassette was purified as a 7.5-kb frag-ment, complete with K18EpilongmTE sequences, nuclearlocalization signal-LacZ, and simian virus 40 polyadenyl-ation signal, without any vector sequence, and injectedinto pronuclei of SJLyB6 fertilized eggs», «Murine uPA(muPA) was cloned into an expression cassette contain-ing 7 copies of the tetracycline operator, a cytomegalo-virus (CMV) minimal promoter, and the Simian virus40 (SV40) polyadenylation sequence. This expressioncassette was cleaved from its plasmid backbone usingthe Asc I restriction enzyme and microinjected in newlyfertilized SJL x C57Bl/6 F2 mouse eggs».

expression construct: construcción de expresión, constructo deexpresión.ADN recombinado que resulta de la inserción de la regióncodificante de un gen de un organismo procariota o euca-

riota en un vector. La región codificante queda usualmen-te flanqueada por los elementos reguladores necesarios para su expresión (transcripción y traducción) in vivo oin vitro (promotor, sitio de unión al ribosoma, un codónde iniciación de la traducción codificador de metionina,un sitio de clonación para la entrada en fase del inserto,un terminador o una señal de poliadenilación, etc.). Elconstructo o ADN recombinado así constituido (el geny sus secuencias reguladoras en el vector) se introduce por transfección o transformación en el sistema celular uorganismo que ha de permitir la expresión del gen (células procariotas o eucariotas, plantas, animales, etc.). El cons-

tructo debe asegurar todos los estadios de la expresión deun gen, desde su correcta transcripción y traducción, hastala estabilidad de la proteína en el sistema en el que el gense expresa.

Observación: en la jerga de laboratorio, estas cons-trucciones o constructos también se conocen con el nombre de «ADN recombinante» o «ADN quimérico», perohay que tener en cuenta que no todos los ADN recombi-nados (o recombinantes) expresan proteínas o transcribenARN, tal sería el caso de un fragmento de ADN que nocontiene secuencias codificadoras, o de un fragmentoque contiene secuencias codificadoras, pero que no se haclonado en un vector de expresión. Véanse CONSTRUCT yRECOMBINANT DNA.

expression system: sistema de expresión.Conjunto formado por el hospedador y el vector necesario para la expresión de un gen foráneo.

Observación: los sistemas de expresión se nombranen la práctica con arreglo al hospedador o al vector del sis-tema o a ambos de forma indistinta, por ejemplo, «sistemade expresión en células de E. coli» (E. coli expression

system), «sistema de expresión basado en tres plásmidos»(triple plasmid expression system) y «sistema de expre-sión basado en células de insecto y baculovirus» (baculo-

virus-insect cell expression system), respectivamente.

expression vector: vector de expresión.Vehículo de transferencia de un gen foráneo a un organis-mo hospedador. Contiene todos los elementos necesarios







para la expresión del gen foráneo. Suelen ser bacteriófa-gos y otros virus, o plásmidos modificados por ingenieríagenética.

gene cassette: casete génico.El elemento móvil más sencillo que se conoce, normal-mente incluido en un integrón y excepcionalmente fuerade éste (como aadB y dfrA14), que confiere ventajasselectivas a la bacteria hospedadora. Cuando no estáincluido en un integrón existe en forma de molécula deADN circular sin capacidad de multiplicación o se hallaincorporado en zonas no específicas de un plásmido o deun cromosoma bacteriano como resultado de una recom- binación en un lugar secundario. Consta generalmente deun único gen, carece de promotor (se transcribe a partirdel promotor del integrón anfitrión) y en el extremo 3’lleva una secuencia de recombinación específica deno-minada attC o 59-be (pues es un elemento de 59 bases) a

través de la cual la enzima integrasa del integrón efectúasu reconocimiento y movilización. Véase INTEGRON. Observación: también se conoce como «casete» o«gen casete». No se debe confundir con un «casete deexpresión».

gene construct: constructo génico, construcción génica.Gen recombinado con el que se van a transfectar o trans-formar, según el caso, las células hospedadoras, con o sinayuda de un vector y a efectos o no de su expresión.

helicase: helicasa.Enzima que cataliza la separación de la doble hélice du-rante la replicación, la transcripción o la reparación del

ADN (ADN-helicasa) o la separación de dos hebras deARN en los ARN bicatenarios o ARN monocatenarioscon apareamientos internos (ARN-helicasa). Requiereenergía procedente de la hidrólisis de un nucleósido tri-fosfato (por lo general, ATP).

Observación: en la replicación del ADN, suele dibujarse como un hexámero en forma de anillo que rodea acada una de las hebras de ADN recién separadas, cercade la horquilla de replicación (existe una horquilla dereplicación en cada junta de ADN monocatenario y ADN bicatenario). Se mueve de 5’ a 3’ o de 3’ a 5’ a lo largode la hebra plantilla, según si rodea a la hebra adelantada(de 3’ a 5’) o a la retrasada (de 5’ a 3’), siempre pegada a

la horquilla de replicación y en busca de la doble hélicesituada detrás de la horquilla. Véase DNA REPLICATION.

helix-loop-helix: hélice-giro-hélice.→ HELIX-TURN-HELIX.

helix-turn-helix: hélice-giro-hélice.Motivo estructural compuesto de dos hélices a separadas por un giro b corto y característico de diversas proteínascon función reguladora que se unen al ADN, como losfactores de transcripción.

Observación: estas proteínas suelen ser homodimé-ricas por lo que las secuencias de ADN que reconocenson palindrómicas. Una de las dos hélices a es la «hélice

de reconocimiento» y, como su nombre indica, tiene porfunción reconocer la secuencia específica en el ADN. Sonmuy abundantes en los organismos procariotas; en los

eucariotas existe un motivo equivalente que se denomina«homeodominio». Véanse HOMEODOMAIN y MOTIF.

heteroduplex: heterodúplex, heteroduplo.1. ADN o ácido nucleico bicatenario formado por hebrasque no son perfectamente complementarias entre sí (p. ej.: enel híbrido formado por un ARNm —que no contiene intro-nes— y la hebra codificante del gen correspondiente, una delas hebras no es totalmente complementaria de la opuesta).2. Doble hélice híbrida de ARN y ADN. Veáse DUPLEX.

high voltage electrical discharge: electroporación.→ ELECTROPORATION.

Hogness box: caja de Hogness.Secuencia de siete nucleótidos (TATAAAA) extrema-damente conservada en los promotores de los genestranscritos por la ARN-polimerasa II de los organismoseucariotas. Sirve de señal de reconocimiento para el factorde transcripción TFIID. Se sitúa a unas 30-150 bases de

distancia del nucleótido que marca el inicio de la trans-cripción (en dirección 5’).

Observación: esta secuencia consenso lleva el nombre del investigador que la descubrió. Su equivalente enlos genes procariotas es la caja de Pribnow. Véanse BOX,CONSENSUS SEQUENCE, PRIBNOW BOX y TATA BOX.

holoenzyme: holoenzima.1. Enzima con actividad catalítica formada por una por-ción proteica (la apoenzima) y el cofactor necesario parael desempeño de su función (ión metálico, grupo prostéti-co o coenzima).2. Complejo enzimático constituido por todas las subu-

nidades y cofactores necesarios para el desempeño de sufunción.Observación: un ejemplo de holoenzima es la ADN-

polimerasa III de E. coli, que es un complejo de 900 kDcompuesto de 10 proteínas organizadas en cuatro tipos desubcomplejos proteicos.

homeobox: caja homeótica.Segmento de 180 pares de bases localizado cerca delextremo 3’ de ciertos genes homeóticos, que codifica unasecuencia extremadamente conservada de 60 aminoáci-dos conocida como «homeodominio». Véanse HOMEOTIC GENE, HOMEODOMAIN y MOTIF.

homeodomain: homeodominio.

Motivo proteico de 60 aminoácidos de unión al ADN co-dificado por la «caja homeótica» (homeobox) de los geneshomeóticos. Es un motivo de tipo hélice-giro-hélice. Fuecaracterizado por primera vez en proteínas codificadas porgenes implicados en la regulación del desarrollo de Droso-

phila (los genes homeóticos). Las proteínas que contienenun homeodominio se unen a genes que contienen elementossensibles a dicho dominio —los elementos HRE, del ingléshomeobox responsive elements — y regulan su transcrip-ción. También se pueden unir a ARNm que contienen HREy entonces regulan su traducción. Desempeña un papel re-gulador fundamental en la diferenciación celular que tiene

lugar durante el desarrollo de especies muy diversas, comolos helmintos, la mosca de la fruta y los seres humanos.Véanse HOMEOBOX MOTIF, HOMEOTIC GENE y MOTIF.







homeotic gene: gen homeótico.Gen regulador de genes implicados en el desarrollo ana-tómico de un organismo. Se descubrieron por primera vezen Drosophila y están presentes en numerosos organismosdel reino vegetal y animal. Véase HOMEODOMAIN.

Hox gene: gen homeótico.→ HOMEOTIC GENE.

inducer: inductor.Molécula que induce la síntesis de las enzimas responsables de su metabolismo.

insert: inserto.Fragmento de ADN heterólogo insertado en un vector declonación. Suele ser sinónimo de «ADN clonado». Véase

CLONED DNA.insulator: aislador de la cromatina.

Secuencia de ADN de los organismos eucariotas que impide la diseminación del efecto activador o inactivador de

la transcripción de un gen al demarcar el límite del radiode acción de un potenciador sobre el gen o bien impedir latransformación de la cromatina en heterocromatina cercadel gen que debe permanecer activo. Véase ENHANCER . Observación: también se conoce con los nombres deboundary element y chromatin boundary.

Figura 3: Representación esquemática de la interferencia de un

aislador.

integron: integrón.Elemento de los genomas bacterianos con capacidad

de capturar y expresar genes exógenos que confierenventajas selectivas a la bacteria hospedadora (muchosde estos genes exógenos confieren resistencia a antibióti-cos). Puede ser móvil (transposónico o plasmídico) o fijo(cromosómico). En su forma más sencilla consta de trescomponentes necesarios para la captura y la expresión delgen exógeno (también denominado «casete génico»): ungen codificante de la integrasa intI (que es una recombi-nasa), un lugar de recombinación específico attI para laintegración del gen exógeno y por lo menos un promotor P

ant para la expresión de ese gen. En esta configuración, y

sin casete génico, tiene un tamaño aproximado de 1,1 kb.

Observación: descubiertos a principios de 1980, los in-tegrones son elementos antiguos que han ido evolucionan-do a la par que el genoma bacteriano. Hubo quien los defi-

nió como «sistemas de expresión y adquisición de genes»( gene acquisition and expression systems) , siendo el casetegénico la unidad de adquisición o captura de ADN. En laactualidad, se clasifican en nueve clases según la secuenciade la integrasa componente: las clases In1 a In3 contienencasetes génicos de resistencia a antibióticos; las clases In4 aIn7 contienen casetes que no codifican resistencia a antibió-ticos, la clase In8 carece de casete génico y la clase In9 con-tiene un casete de resistencia a antibióticos y otros casetesgénicos de función desconocida. Pueden contener múltiplescasetes génicos incorporados en tándem (se denominanentonces «superintegrones»; puede haber hasta 150 casetesen tándem en los superintegrones cromosómicos, cada unoflanqueado por sitios de recombinación 59-be), además degenes de resistencia que no son «casetes» (es decir, no sonmóviles, sino que son componentes permanentes o fijosdel integrón). La inserción o escisión de casetes génicos

de resistencia en un integrón dado desempeña una funciónimportante en la incorporación y formación de nuevas re-combinaciones de genes de resistencia a los antibióticos. Elhecho de que muchos integrones posean más de un casetegénico de resistencia y de que algunos integrones se loca-licen a su vez dentro de elementos móviles o transferibles,como son los transposones (p. ej.: Tn21 o Tn1696 ) y los plásmidos, que también pueden contener genes de resis-tencia a antibióticos, hace que la selección de uno de losgenes de resistencia del integrón conlleve la selección delos demás genes de resistencia (fenómeno conocido como«selección en autoestop» de los genes ligados). Se han

descubierto integrones en numerosas especies de bacterias,incluidas las de la familia Enterobacteriaceae y otras bacte-rias gramnegativas, como Vibrio cholerae y Pseudomonas

aeruginosa, o grampositivas, como Corynebacterium glu-

tamicum, etcétera.intrinsic terminator: terminador intrínseco, terminador inde-

pendiente de ρ (ro).→ RHO-INDEPENDENT TERMINATOR .

lagging strand: hebra retrasada.En la replicación del ADN, es la hebra que, debido a lanaturaleza antiparalela de la doble hélice, se sintetiza deforma discontinua, en pequeños fragmentos (denomina-dos «fragmentos de Okazaki»), en dirección opuesta al

avance de la horquilla de replicación y, por lo tanto, conretraso con respecto a la otra. Véase DNA REPLICATION.

lambda phage: fago l (lambda).Uno de los bacteriófagos más conocidos y utilizados comovector de clonación. Consta de un ADN bicatenario linealde unas 48,5 kb que, una vez introducido en el interior deuna bacteria, puede desencadenar un ciclo lítico (utiliza elaparato biosintético bacteriano para producir más virionesy liberarse al exterior celular protegido de la cápside pro-duciendo la lisis de la célula hospedadora) o lisogénico (esel caso de los fagos l moderados o atemperados; el ADN,en vez de multiplicarse y lisar la célula, se integra en el

cromosoma bacteriano, donde permanece como profago,replicándose con el genoma del hospedador sin producirla lisis celular). El ADN del fago l tiene unos 46 genes;







los del centro (en sentido 3’→ 5’) codifican proteínas noesenciales para la multiplicación del fago que pueden re-emplazarse por el fragmento de ADN que se desea clonar.El ADN dispone en ambos extremos de unas 12 basescomplementarias entre sí, que posibilitan la circulariza-ción del fago antes de su integración en el genoma delhospedador. Estos extremos complementarios reciben elnombre de «extremos Cos» (por «cohesivos», pues al sercomplementarios se «pegan» o hibridan).

leading strand: hebra adelantada.Se trata de la hebra que, debido a la naturaleza antipa-ralela de la doble hélice, se sintetiza de forma continuay, por consiguiente, más rápido que la otra, en la mismadirección en que avanza la horquilla de replicación. VéaseDNA REPLICATION.

molecular beacon: baliza molecular, sonda fluorescible.Sonda susceptible de emitir fluorescencia sólo al formar

híbridos perfectos con secuencias complementarias. Setrata de un oligonucleótido en forma de horquilla quedispone de un fluoróforo en un extremo y de un extintorde fluorescencia (quencher ) en el otro, ambos unidos a losextremos 3’ y 5’ respectivos por enlaces covalentes. En laconfiguración de horquilla original, el extintor próximo alfluoróforo impide la emisión de fluorescencia por parte deéste (véase la figura). Cuando la sonda forma un híbridocon una secuencia perfectamente complementaria (véasela figura) pierde su forma de horquilla, el extintor se alejadel fluoróforo y el fluoróforo emite fluorescencia cuandoes iluminado con radiación ultravioleta. Se pueden utilizar

múltiples sondas fluorescibles, cada una conjugada conun fluoróforo distinto, para analizar la presencia de variassecuencias complementarias en el ADN a la vez. Observación: a 12.04.2004 no existe una traducción alcastellano consagrada por el uso; otra posibilidad es: «oli-gobaliza» (siguiendo el ejemplo de «radiobaliza»; el afijooligo- traduce relativamente bien la palabra molecular ).Según el contexto, también se puede traducir por «sondafluorescente» a secas, mientras se tenga presente que notodas las sondas fluorescentes convencionales disponende un extintor de fluorescencia (quencher ). El nombremolecular beacon se atribuye a S. Tyagi y F. R. Kramer,quienes describieron por primera vez estas sondas que

experimentan un cambio de conformación y fluorescenal formar híbridos con secuencias complementarias en unartículo que llevó por título Molecular beacons: probes

that fluoresce upon hybridization y en el que indican: «wecall these probes ‘molecular beacons’ because they emit afluorescent signal only when hybridized to target molecu-les... since unhybridized molecular beacons are dark it isnot necessary to remove them to observe hybridized probes. Consequently, molecular beacons can be used for thedetection of specific nucleic acids in homogeneous assaysand in living cells»; hoy día, este nombre se aplica a vecesa sondas fluorescibles de diseño ligeramente modificado

con respecto a las molecular beacons convencionales (p.ej.: TaqMan-MB) y constituye asimismo una marca regis-trada (en cuyo caso el nombre no debiera traducirse).

Figura 4: Esquema de una sonda molecular beacon (según S.

Tyagi y F. R. Kramer).

motif: motivo.

1. En los ácidos nucleicos, es una secuencia breve de nu-cleótidos que suele servir de sitio de reconocimiento paraciertas proteínas (p. ej.: en los genes eucariotas existenmotivos nucleotídicos que cumplen una función regula-dora o moduladora de la transcripción). El mismo motivo puede estar presente en una gran variedad de organismos.En esta acepción significa prácticamente lo mismo quesecuencia consenso de nucleótidos; de hecho, a veces sehabla de «motivo TATA» (TATA-box motif , TATA motif ) enlugar de «caja TATA» (TATA box), una de las secuenciasconsenso características de los promotores eucariotasreconocidos por la ARN-polimerasa II. Véanse BOX, CON-

SENSUS SEQUENCE y TATA BOX.2. En las proteínas, es una pauta característica de plega-miento muy conservada en la naturaleza (se habla así delos motivos homeobox, dedo de zinc, hélice-giro-hélice,cremallera de leucinas, etc.). En esta acepción puedeequivaler conceptualmente al dominio estructural de las proteínas globulares, aunque un mismo dominio puedecontener más de un motivo; por ejemplo, los dominiosde unión a ATP ( ATP-binding domains) de las proteínasde la familia ABC contienen dos motivos característicosdenominados Walker A y Walker B, más un tercer motivodistintivo ( signature) denominado C.3. En las proteínas, coincide con el concepto de dominio

funcional. Un mismo motivo o dominio funcional puedefuncionar como dominio estructural (e incluso puede con-tener varios dominios estructurales), como en el siguienteejemplo: «The HMG-1 domain (often referred to as theHMG-1 box) is the functional motif of the largest HMGsubfamily, the HMG-1/-2 proteins [...]. The HMG-1 do-main binds to and bends the minor groove of the DNA.The HMG-1 domain consists of approximately 80 aminoacids and has a characteristic, twisted, L-shaped foldformed by three α-helical segments».4. Cualquier serie de aminoácidos asociada a una de-terminada función, contigua o alineada con respecto a

ciertas posiciones invariables o conservadas de la se-cuencia primaria de una proteína. La mutación del motivo puede acarrear la pérdida de la función de la proteína.







En esta acepción tiene un significado muy similar a lade una secuencia consenso de aminoácidos, aunqueen este caso los aminoácidos conservados pueden estarseparados entre sí, como las tres cisteínas (Cys3) y lahistidina (His

1

) del ejemplo siguiente: «The M2 gene ofrespiratory syncytial (RS) virus has two open readingframes (ORFs). ORF1 encodes a 22-kDa protein termedM2-1. The M2-1 protein contains a Cys3-His1 motif (C-X7-C-X5-C-X3-H) near the amino terminus. This motif isconserved in all human, bovine, and ovine strains of RSvirus. A similar motif found in the mammalian transcrip-tion factor Nup475 has been shown to bind zinc. The M2-1 protein of human RS virus functions as a transcription

factor which increases polymerase processivity, and itenhances readthrough of intergenic junctions during RSvirus transcription, thereby acting as a transcription anti-terminator. [...] the Cys3-His1 motif of M2-1 is essential

for maintaining the functional integrity of the protein».En esta acepción también recibe en inglés el nombre derule (regla, norma, pauta). Observación: la 3.ª acepción de la voz motivo en eldiccionario académico es la siguiente: «3. m. En arte,rasgo característico que se repite en una obra o en unconjunto de ellas».

NBF: dominio de unión a nucleótido.→ NUCLEOTIDE-BINDING FOLD.

negative regulator: represor.→ REPRESSOR

nitrogen base: base nitrogenada.

Molécula orgánica de carácter básico derivada de la puri-na o de la pirimidina. Si deriva de la purina se denominaadenina (A) o guanina (G), y si deriva de la pirimidina,timina (T), uracilo (U) o citosina (C). Forman parte deun nucleósido y de los ésteres fosfóricos de éstos (losnucleótidos) que conforman los ácidos nucleicos. Véase

NUCLEOSIDE.nondistributive enzyme: enzima asociativa.

→ PROCESSIVE ENZYME.nonprocessive enzyme: enzima no procesiva, enzima disocia-

tiva.Enzima o complejo enzimático que sintetiza o degrada deforma progresiva un biopolímero y realiza varios ciclos

de la misma reacción catalítica disociándose del sustrato(o de la plantilla o de ambos a la vez) tras cada reaccióncatalítica. Véanse PROCESSIVE ENZYME y PROCESSIVITY.

nucleic acid: ácido nucleico.Polímero de nucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfo-diéster. Según se trate de ribonucleótidos o de desoxirri- bonucleótidos se llama ARN o ADN, respectivamente.Desempeña distintas funciones en las células de losorganismos vivos tales como el almacenamiento de lainformación genética y su transferencia a la generación si-guiente (ADN) o la expresión de esta información durantela síntesis de proteínas (ARNm y ARNt); es componente

estructural de orgánulos celulares como los ribosomas(ARNr), cataliza ciertas reacciones químicas (ribozimas)y participa en mecanismos de regulación de la expresión

génica (mediante ARN complementarios de ARNm o deARNbc en la ribointerferencia).

nucleoside: nucleósido.Compuesto orgánico constituido por una base nitrogenada(púrica o pirimidínica) enlazada mediante el nitrógeno 1de la pirimidina o el nitrógeno 9 de la purina al carbono1 de una 2-desoxi-D-ribosa o de una D-ribosa a través deun enlace N -glucosídico de configuración b. Según queel azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa, el nucleósidoresultante se denomina ribonucleósido (ribonucleoside)o desoxirribonucleósido (deoxyribonucleoside). Los nu-cleósidos más comunes de los sistemas biológicos sonla adenosina, la guanosina, la citidina y la uridina (quecontienen una ribosa) y la desoxiadenosina, la desoxigua-nosina, la desoxicitidina y la timidina (que contienen unadesoxirribosa).

nucleotide: nucleótido.

Éster fosfórico de un nucleósido. Consta de uno o másgrupos fosforilo que esterifican el grupo hidroxilo enlas posiciones 3’ o 5’ (con mayor frecuencia) del azúcarcorrespondiente (ribosa o desoxirribosa). Los fosforilosse clasifican en grupos fosfatos a, b o g con arreglo a su proximidad al azúcar. Según que el azúcar sea la ribosao la desoxirribosa, el nucleótido resultante se denominaribonucleótido (ribonucleotide) o desoxirribonucleótido(deoxyribonucleotide). La base nitrogenada es la porta-dora de la información genética, mientras que los gruposfosfato y los azúcares desempeñan una función estructu-ral. Los ribonucleótidos de las células de los organismos

son el ácido adenílico, el ácido guanílico, el ácido citidí-lico y el ácido uridílico, y los desoxirribonucleótidos elácido desoxirriboadenílico, el ácido desoxirriboguanílico,el ácido desoxirribocitidílico y el ácido timidílico. Observación: con suma frecuencia, en los textos de bioquímica, tanto en inglés como en castellano, los des-oxirribonucleótidos se escriben prescindiendo de la partí-cula –ribo; así, es frecuente ver escrito: desoxiadenílico,desoxiguanílico y desoxicitidílico. Véase NUCLEOSIDE.

nucleotide-binding fold: dominio de unión a nucleótido, domi-nio de unión a ATP. Observación: el nucleótido que habitualmente se unea este dominio de unión es la ATP, por este motivo gene-

ralmente se considera sinónimo de ATP-binding domain (dominio de unión a ATP). Véase ATP-BINDING DOMAIN.

Okazaki fragments: fragmentos de Okazaki.Pequeños fragmentos de ADN sintetizados sobre la hebraretrasada del ADN. Tienen una longitud variable entre1000 y 2000 nucleótidos (en bacterias) y entre 100 y 400nucleótidos (en los organismos eucariotas). Véase DNAREPLICATION.

oligonucleotide: oligonucleótido.Polímero constituido por un pequeño número de nucleóti-dos, generalmente menos de 50, unidos entre sí por enla-ces 5’-3’ fosfodiéster. Véase POLYNUCLEOTIDE .

Observación: en la jerga de laboratorio, se conocenmás comúnmente con el nombre de «oligos». Incluso es posible que se escriban así.







open complex: complejo abierto.En la transcripción, es la asociación de la ARN-polimera-sa con la doble hélice semiabierta del promotor de un gen.En este complejo, las hebras de ADN están separadas a lolargo de un trecho de 14 pb alrededor del nucleótido quemarca el inicio de la transcripción y se dibujan con formade burbuja.

operator: operador.Secuencia de ADN específica a la que se une un represor.Véase REPRESSOR .

operon: operón.Unidad génica de los organismos procariotas formada porun conjunto de genes que desempeñan funciones metabó-licas relacionadas y que se expresan de forma coordinaday regulada. Observación: el ejemplo típico es el operón lac de E.

coli, que codifica las diversas enzimas responsables del

metabolismo de la lactosa. Consta, de izquierda a derecha(de 5’ a 3’), de la secuencia de unión del activador (CAP,de Catabolite Activator Protein, también conocido con elnombre de CRP, de cAMP Receptor Protein), de un pro-motor superpuesto parcialmente a un operador (sitio deunión del represor Lac), que precede a los genes lac Z (dela enzima betagalactosidasa), lac Y (de la enzima lactosa- permeasa) y lac A (de la enzima tiogalactósido-transaceti-lasa). A partir del promotor se transcriben estos tres genesen un mismo ARNm policistrónico, cuya transcripción esestimulada por el activador en ausencia de glucosa o esreprimida por el represor en ausencia de lactosa. Es decir,

los genes lac de E. coli sólo se expresan de forma eficienteen presencia de lactosa y ausencia de glucosa a la vez. phage: fago.

Abreviatura de bacteriófago. Véase BACTERIOPHAGE. phagemid: fagómido.

Vector de clonación mixto, con características de un plás-mido y de un fago filamentoso (por lo general, M13 o f1, pero también puede contener secuencias derivadas delfago l). Recibe asimismo el nombre de fásmido ( phas-

mid ). Contiene sitios de inicio de la replicación del plás-mido y del fago: en el interior de una célula hospedadorafunciona como un plásmido normal que se replica y cuyascopias se reparten en el momento de la división celular de

forma controlada entre las células hijas, pero si la célulaque lo alberga es infectada por un fago filamentoso ade-cuado (el fago auxiliar o helper ), el fagómido cambia sumodo de replicación como resultado de la presencia del producto del gen II del fago auxiliar en la célula; esta pro-teína reconoce la secuencia ori(+) de la región intergénicadel fagómido, produce una muesca en el ADNbc e iniciala replicación de éste por el modelo del círculo rodante dela misma forma y al mismo tiempo que el ADNbc del fagoauxiliar. De esta manera, la célula acaba exportando dostipos de viriones, de aspecto idéntico pero distinto conte-nido, que albergan el ADNmc genómico del fago auxiliar

o una de las hebras del fagómido. Los viriones que portanel fagómido son infecciosos y pueden inyectarlo en célu-las susceptibles, en las que el fagómido vuelve a compor-

tarse como un plásmido bacteriano normal. El fagómidose utiliza para sintetizar sondas monocatenarias y secuen-ciar fragmentos clonados, así como en experimentos demutagénesis dirigida. Su principal atractivo radica en la posibilidad de clonar fragmentos de ADN monocatenariolargos con poco riesgo de pérdida de segmentos por dele-ción. Son ejemplos de fagómidos los vectores pUC118 y pUC119, lZAP y los de la serie pBluescript.

phasmid: fásmido.→ PHAGEMID.

plasmid: plásmido.Molécula de ADN bicatenario circular que se multiplicade forma independiente del ADN cromosómico de suhospedador natural, la célula bacteriana (y más raramenteotros microorganismos). Tiene un tamaño variable entreunas 1-5 kb y más de 100 kb y es portador de genesde resistencia a antibióticos, producción de toxinas y

enzimas. Se replica en la célula hospedadora antes dela división celular y por lo menos una de las copias setransmite a cada célula hija, pero pueden existir de 1 a 50copias o más por célula. No se consideran plásmidos niel ADN mitocondrial ni el ADN de los cloroplastos. Seutilizan con suma frecuencia como vectores de clonaciónen ingeniería genética; en estos casos se reduce su tama-ño natural al mínimo a fin de poder insertarles el ADNque se desea clonar y mejorar la frecuencia de obtenciónde recombinantes (la transformación con plásmidos detamaño superior a 15 kb es extremadamente ineficaz).Entre los vectores plasmídicos más típicos y populares

figuran los de la serie pBR (especialmente el pBR322),derivada del plásmido ColE1 de E. coli, que sintetiza lacolicina E1.

plasmid vector: vector plasmídico.Plásmido transformado en vector de clonación. VéasePLASMID.

poly-A signal: señal de poliadenilación.Secuencia de nucleótidos de los genes eucariotas codifica-dores de proteínas que, una vez transcrita, desencadena launión de una serie de factores al ARNm precursor a efec-tos de la escisión del futuro ARNm del ARNm precursory de la poliadenilación del extremo 5’ del ARNm reciénescindido por parte de la polinucleótido-adenilil-transfe-

rasa o poli(A)-polimerasa (PAP).Observación: mientras esto sucede, la ARN-polime-

rasa sigue elongando la molécula de ARNm precursor res-tante (que puede alcanzar varios centenares y hasta milesde nucleótidos de longitud) antes de disociarse del ADN poniendo fin a la transcripción. Esta segunda molécula deARN se degrada en el núcleo de inmediato.

polynucleotide: polinucleótido.Polímero de nucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfo-diéster de longitud superior a 50 unidades. Los de menorlongitud se denominan oligonucleótidos. Véase OLIGONU-CLEOTIDE.

positive regulator: activador.→ ACTIVATOR .

Pribnow box: caja de Pribnow.







Secuencia de seis nucleótidos TATAAT extremadamenteconservada de los promotores procariotas reconocida porel factor s (sigma) de iniciación de la transcripción, quese sitúa a unas 10 bases de distancia del extremo 5’ delnucleótido que marca el inicio de la transcripción. Es unasecuencia consenso y recibe este nombre en honor a uno desus descubridores, David Pribnow, pues con frecuencia seignora que fueron dos (David Pribnow y Heinz Schaller). Suequivalente en los genes eucariotas es la caja de Hogness.Véanse CONSENSUS SEQUENCE, HOGNESS BOX y TATA BOX.

primase: primasa.ARN-polimerasa especializada en la replicación del ADN.Cataliza la formación de novo de pequeños fragmentos deARN (los cebadores) sobre una de las hebras de ADN quesirve de plantilla. Se activa al asociarse con otras proteí-nas que participan en la replicación del ADN, como laADN-helicasa. Véanse DNA REPLICATION, PRIMER y RNA

POLYMERASE. Observación: esta enzima debería pertenecer enteoría a la clase EC 2.7.7.6 (ARN-polimerasas dirigidas por ADN) de la nomenclatura enzimática del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica yBiología Molecular (NC-IUBMB), sin embargo no estárecogida como tal ni en ésa ni en ninguna otra clase de di-cha nomenclatura. Por otro lado, aunque desde el punto devista enzimático pueda ser equivalente a otras ARN-poli-merasas celulares, conviene mantener su identidad comouna ARN-polimerasa distinta, dada su función peculiar enla replicación del ADN, que no es intercambiable por la

de ninguna otra ARN-polimerasa. primer: cebador.Oligonucleótido de 5 a 10 nucleótidos de longitud cuyo3’-OH utiliza la ADN-polimerasa dirigida por ADN como punto de partida para la síntesis de ADN.

primosome: primosoma.Complejo de proteínas indispensable para la actividad dela enzima primasa. Posibilita la síntesis de los fragmentosde Okazaki sobre la cadena retrasada del ADN que se estáreplicando.

processive enzyme: enzima procesiva, enzima asociativa.Enzima o complejo enzimático que sintetiza o degrada deforma progresiva un biopolímero y realiza varios ciclos

de la misma reacción catalítica sin disociarse del sustrato(o de la plantilla o de ambos a la vez) tras cada reaccióncatalítica. Véanse PROCESSIVE ENZYME y PROCESSIVITY. Observación: en ciertos libros de texto de bioquímicatraducidos al castellano figura indistintamente como «en-zima progresiva» y «enzima procesiva». Una ADN-poli-merasa procesiva típica es capaz de añadir un promedio de1000 nucleótidos por segundo al hidroxilo del extremo 3’del cebador.

processivity: procesividad, capacidad de procesamiento.Capacidad de una enzima o de un complejo enzimáticode llevar a cabo múltiples ciclos catalíticos de forma pro-

gresiva sin disociarse de su sustrato polimérico (en vez dedisociarse tras cada reacción catalítica). Es una medida dela eficacia de la enzima.

Observación: es una de las propiedades de las enzi-mas cuyos sustratos son de naturaleza polimérica. En elcaso de la ADN-polimerasa, la procesividad de la enzima(alta, media, baja) se define como el número de nucleó-tidos añadidos en promedio cada vez que la enzima seasocia con el cebador y la hebra plantilla (varía desdeunos pocos nucleótidos hasta más de 50 000 nucleótidosañadidos por complejo de asociación).

prokaryon: procarion. Núcleo primitivo compuesto de un ADN genómico que noestá delimitado por una membrana de fosfolípidos. Observación: según Fernando Navarro, en griego,karyon era palabra llana, de modo que etimológicamen-te debe escribirse «procarion», sin tilde. En la práctica probablemente sea más frecuente la forma aguda «proca-rión», quizás por influencia del francés.

prokaryote: organismo procariota.

Organismo unicelular cuyas células poseen un núcleo primitivo. Son organismos procariotas las bacterias (do-minio Eubacteria o Bacteria) y los organismos del domi-nio Archaea en la clasificación de los seres vivos en tresdominios, o lo que es lo mismo, todos los organismos delreino Monera, en la clasificación de los seres vivos encinco reinos. Véase PROKARYON. Observación: el uso valida asimismo las denomina-ciones «organismo procarionte» y «organismo procarióti-co», aunque de los tres calificativos sinónimos (procarion-te, procariota y procariótico) el primero esté registradoen el diccionario académico como adjetivo, el segundo

como sustantivo (con remisión al adjetivo «procarionte»,que es curiosamente donde se define la voz) y el tercerono figure. (La Academia en este caso no es congruenteconsigo misma, pues sí recoge con función adjetiva lasvoces sinónimas «eucarionte», «eucariota» y «eucarióti-co», plegándose al uso.) Una búsqueda en las páginas deespañol de Google demuestra que las tres denominacionesgozan de cierta popularidad, con una ligera preferencia por «organismo procariota» (organismo procarionte: 14;organismo procariota: 26; organismo procariótico: 14, a31 de mayo del 2004). En biología molecular es harto fre-cuente la sustantivación de estas voces; así, suele hablarsede «los procariotas» (598 páginas en Google, a 31 de

mayo del 2004) o de «los procariontes» (167 páginas enGoogle, a 31 de mayo del 2004), pero casi nunca de «los procarióticos». El DRAE2001 ha dejado constancia deesta costumbre al menos en la entrada «procarionte», conla abreviatura «U.m.c.s.» (úsase más como sustantivo).

prokaryotic: procariótico, procariota, procarionte.Relativo a un organismo unicelular que posee un núcleo primitivo. Véase PROKARYOTE.

promoter: promotor.Secuencia de ADN bicatenario reconocida por la ARN- polimerasa y otros factores de transcripción, necesaria para que se inicie la transcripción del gen contiguo.

Observación: en los organismos procariotas, el pro-motor interacciona directamente con la holoenzima conactividad ARN-polimerasa (unida a una proteína, el factor







s); en los organismos eucariotas, el promotor contienesecuencias de reconocimiento de factores de transcripciónespecíficos que, al unirse al promotor a través de esassecuencias, forman un complejo proteico reconocido porla ARN-polimerasa, que entonces se fija alrededor del nu-cleótido que marca el inicio de la transcripción. En estosorganismos, los promotores reconocidos por las ARN-po-limerasas I y II están localizados en su mayoría antes delnucleótido de inicio de la transcripción ( startpoint, flechanegra en la figura), pero la mayoría de los promotoresde la ARN-polimerasa III se sitúan después del punto deinicio, esto es, dentro de la región codificante.

Figura 5. Una de las posibles configuraciones de un promotor

(indispensable para la transcripción de un gen) y un potenciador

(prescindible) de un gen transcrito por la ARN-polimerasa II. El

promotor contiene varias secuencias dispersas (caja TATA, caja Inr y

caja BRE) reconocidas por factores de transcripción. La separación

entre el potenciador y el promotor puede ser de varias kb. El

potenciador contiene secuencias de reconocimiento de factores

de transcripción más próximas. El ADN de la región potenciadora

puede plegarse, de modo que los factores estén en contacto directo

con los del promotor. El nucleótido del ADN que marca el inicio de

la cadena de ARN se denomina «inicio transcripcional» (transcription

start site o startpoint) y se designa con el número «+1» (flecha).

prosthetic group: grupo prostético.Cofactor orgánico de una enzima unido a la mismamediante enlaces fuertes (el ejemplo típico es el grupohemo). Véase COFACTOR .

recombinant DNA construct: ADN recombinado.→ RECOMBINANT DNA.

regulator gene: gen regulador.Cualquier gen que codifica una proteína o un ARN que

regula la expresión de otros genes.replication fork: horquilla de replicación.

Estructura en forma de Y que se forma en el lugar dondese separa la doble hélice durante la replicación del ADNy donde comienza la síntesis de las hebras nuevas. VéaseDNA REPLICATION.

repressor: represor.Proteína con función reguladora que disminuye o inhibe latranscripción de un gen.

Observación: en los organismos procariotas, dondelos genes se transcriben usualmente en grupos deno-minados operones, el represor se une a una secuencia

específica de ADN denominada operador (superpuesta parcialmente al sitio de unión de la ARN-polimerasa) einhibe la transcripción de los genes estructurales (p. ej.:

los genes lac Z , lac Y y lac A del operón lac). En los or-ganismos eucariotas, el modo de acción de los represoreses más variado, pero en general puede decirse que existencuatro mecanismos principales: a) competición (con el

activador): el represor se une a una secuencia de ADNque se superpone parcialmente a la secuencia de unión deun activador, con lo cual bloquea la activación del gen; b) inhibición (del activador): el represor se une a unasecuencia de ADN próxima al sitio de unión del activadore interacciona con el activador unido cubriendo parcial-mente su dominio activador; c) represión directa (del

aparato transcripcional): el represor se une a una regiónanterior del gen (hacia el extremo 5’), interacciona con proteínas del aparato transcripcional unido al promotor einhibe el inicio de la transcripción; d) represión indirecta

(del aparato transcripcional): quizás el mecanismo másfrecuente, consiste en la atracción de modificadores de

histonas, que compactan la cromatina e impiden la uniónde factores de transcripción (p. ej.: histona-desacetilasas,metilasas, etc.).

rho-dependent terminator: terminador dependiente del factorρ (ro).Terminador de la transcripción de los organismos proca-riotas que necesita la presencia de una proteína con formade anillo compuesta de seis subunidades, el factor ρ, quereconoce el terminador transcrito en el ARN cuando saledel interior de la polimerasa y «arranca» el ARNm reciénformado del complejo ternario del que forma parte (ARN- polimerasa + ARN + ADN) valiéndose para ello de la

energía obtenida de la hidrólisis de ATP. No forma unaestructura de horquilla como los terminadores indepen-dientes del factor ρ. Véase TERMINATOR .

rho-independent terminator: terminador independiente delfactor ρ (ro).Terminador de la transcripción de los organismos proca-riotas que contiene secuencias nucleotídicas repetidas enorientación inversa, seguidas por un segmento de ocho pares de bases A:T, de modo que, cuando son transcritas,se aparean entre sí formando una estructura en horquillaque promueve la disociación del complejo de elongacióny la liberación del ARN. Véase TERMINATOR .

RNA polymerase holoenzyme: holoenzima ARN-polimerasa.

ARN-polimerasa bacteriana asociada al factor s (sigma)de especificidad de unión al promotor. Consta de seissubunidades polipeptídicas: dos cadenas a, una b, una b’,una cadena w y la subunidad s (a2bb’sw).

RNAse H: ribonucleasa H.Enzima que cataliza específicamente la ruptura endonu-cleolítica de un enlace fosfodiéster entre dos ribonucleó-tidos de una doble hélice híbrida de ADN y ARN (la letrahache se debe a la palabra híbrido).

Observación: pertenece a la clase EC 3.1.26.4 delComité de Nomenclatura de la Unión Internacional deBioquímica y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nom-

bre común es «ribonucleasa H de timo de ternero» (calfthymus ribonuclease H ), pero también se conoce como:endoribonuclease H (calf thymus), RNA*DNA hybrid







ribonucleotidohydrolase, hybrid ribonuclease, hybridase,

hybridase (ribonuclease H), ribonuclease H, hybrid nu-

clease.

sequence motif: motivo secuencial.→ MOTIF.

signature: distintivo.1. (sust.) Aminoácido conservado o secuencia de ami-noácidos (motivo proteico) que caracteriza o sirve parareconocer una proteína o una familia de proteínas. Porejemplo, se dice que el aminoácido conservado Lys-220del motivo D de las polimerasas dependientes de ARN esel distintivo o la signature de esas proteínas, o que el moti-

vo B es el distintivo o la signature de los reguladores ARRque participan en los sistemas de traducción de señales.Véase MOTIF.2. (adj.) Que distingue o caracteriza algo. Por ejemplo,el motivo secuencial único, LSGGQ, característico de

los dominios con actividad ATPasa de los transportadoresABC, recibe en inglés la denominación de signature se-

quence o canonical signature motif de estos transportado-res. Observación: en la primera acepción, no es incorrectasu traducción literal por «signatura», dado que el DRAErecoge como primer significado de esta última voz el de«marca o nota puesta en una cosa para distinguirla de otras».También se ha propuesto «rúbrica» (en su acepción de«rasgo» o «peculiaridad»). En la segunda, en cambio, el tra-ductor tiene dos opciones: recurrir al calco semántico «sig-natura» (con el significado de «distintivo»), que entonces

se utiliza de forma apuesta: «motivo signatura» ( signaturemotif ), «secuencia signatura» ( sequence motif ), o bien tradu-cirlo por el adjetivo «distintivo». Esta última palabra tiene laventaja de que también puede usarse en función sustantivacon el significado de «marca o señal característica» y quizástransmita mejor este significado que «signatura». VéanseSIGNATURE MOTIF y SIGNATURE SEQUENCE.

signature motif: motivo distintivo. Observación: se trata de un motivo de aminoácidosen su 3.ª acepción, que define o caracteriza a una proteínao a un grupo de proteínas; por ejemplo, el motivo distin-tivo LXXLL del receptor p160 de hormonas esteroideas( signature motif, LXXLL, within steroid hormone receptor

p160), o el motivo distintivo LSGGQ de la familia ABCde transportadores transmembranarios (the ABC family is

defined in part by the canonical signature motif LSGGQ

whose exact function remains controversial ). Véase MO-TIF.

signature sequence: secuencia distintiva.Inserción o deleción en la región codificante de un gendado que se observa en especies filogenéticamente dis-tantes y por eso se cree que se ha conservado durante laevolución. Por consiguiente, puede servir para rastrear el parentesco entre especies distintas. Véase MOTIF.

single stranded DNA binding protein: proteína de unión a ADN

monocatenario.Cada una de las proteínas que se unen a las hebras deADN recientemente separadas por la helicasa durante la

replicación del ADN. Se colocan una detrás de otra a lolargo de la hebra separada y forman una cubierta proteicaque mantiene el ADN en el estado de elongación necesa-rio para que pueda servir de plantilla durante la síntesis deADN y de los ARN cebadores.

Observación: en los libros de texto figura como«proteína(s) SSB», según la denominación inglesa. VéaseDNA REPLICATION.

sliding clamp: abrazadera deslizante de la ADN-polimerasa.→ DNA POLYMERASE SLIDING CLAMP.

sliding DNA clamp: abrazadera deslizante de la ADN-polime-rasa.→ DNA POLYMERASE SLIDING CLAMP.

SSB protein: proteína SSB.→ SINGLE STRANDED DNA BINDING PROTEIN.

stable ternary complex: complejo ternario estable.En la transcripción, es la asociación de ARN, ADN y

ARN-polimerasa que ha dejado atrás el promotor del gene ingresa en la fase de elongación.

startpoint: inicio transcripcional.→ TRANSCRIPTION START POINT.

structural gene: gen estructural.Cualquier gen que codifica una proteína o un ARN. Los productos de estos genes desempeñan una gran diversidadde funciones, por ejemplo, pueden ser proteínas estruc-turales, enzimas o incluso proteínas o ARN con funciónreguladora.

substrate: sustrato.1. Especie química cuya reacción con otro reactivo quí-

mico es objeto de observación (por ejemplo, un compues-to que se transforma en presencia de un catalizador).2. Molécula o entidad química cuya conversión en un producto o en una serie de productos es catalizada por unao varias enzimas. También se conoce como «reactante»(reactant ) de la reacción química.3. Solución o mezcla en polvo de todos los ingredienteso elementos necesarios para el crecimiento de un cultivode microorganismos o de la formación de un producto.4. Componente de un medio nutritivo que proporcionalos elementos necesarios para el crecimiento de un micro-organismo (p. ej.: carbono, nitrógeno, etc.).

super-integron: superintegrón.→ INTEGRON.

TATA box: caja TATA. Observación: en los organismos procariotas se conocecon el nombre de «caja de Pribnow» y en los eucariotas,con el de «caja de Hogness». Ambas tienen en común eltetranucleótido TATA, de allí que se llamen a veces «cajasTATA». Véanse HOGNESS BOX y PRIBNOW BOX.

TATA element: caja TATA.→ TATA BOX.

terminator: terminador.Secuencia de ADN bicatenario, contigua al extremo 3’ deun gen, que posibilita la disociación de la ARN-polimera-

sa de la hebra de ADN y la liberación de la hebra de ARNrecién sintetizada dando por finalizada la transcripción.Sólo permite la finalización de la transcripción del gen







precedente que ha sido previamente «recorrido» por laARN-polimerasa. Observación: en las bacterias existen dos clases de ter-minadores, los independientes de la proteína ρ (tambiénllamados terminadores intrínsecos) y los dependientesde la proteína ρ. Ambos afectan a la polimerasa una vezque han sido transcritos (funcionan en el ARN y no en elADN). En los organismos eucariotas existen terminadoresespecíficos de las ARN-polimerasas I y III, pero los de laARN-polimerasa II están menos caracterizados.

transactivator: transactivador.Activador que interacciona de forma directa con laARN-polimerasa (sin la ayuda de coactivadores). VéaseACTIVATOR .

transcription: transcripción.Síntesis de ARN a partir de una hebra de ADN catalizada por la ARN-polimerasa con el auxilio de proteínas especí-

ficas (factores de transcripción). Comprende tres fases de-nominadas iniciación (initiation), elongación (elongation)y terminación (termination). En los organismos eucariotasexisten tres tipos de transcripción según la ARN-poli-merasa que la lleva a cabo: a) la transcripción de ARNrcatalizada por la ARN-polimerasa I, b) la transcripción deARNm catalizada por la ARN-polimerasa II, y c) la trans-cripción de ARNt y otros ARN pequeños catalizada por laARN-polimerasa III. En los organismos procariotas existesólo un tipo de transcripción y de ARN-polimerasa.

transcription factor: factor de transcripción.Proteína necesaria para el inicio de la transcripción de un

gen, distinta de la ARN-polimerasa. Reconoce secuenciasespecíficas ubicadas en el interior de promotores y poten-ciadores y puede asociarse con la ARN-polimerasa mismao con otros factores de transcripción, o formar parte deun complejo de iniciación transcripcional únicamente en presencia de otras proteínas.

transcription start point: inicio transcripcional. Nucleótido del ADN que marca el inicio de la cadena deARN. Se designa con el número +1.

transformation: transformación.Proceso de introducción de moléculas de ADN en elinterior de las células bacterianas. Se realiza fundamen-talmente mediante dos procedimientos distintos: con la

ayuda de sustancias químicas (dimetilsulfóxido, cationesRb+, Ca2+, Co2+, etc.) o mediante electroporación.

Agradecimientos: los autores agradecen a los doctores Fer-nando Navarro y Juan Antonio Navarro los comentarios ysugerencias recibidos en relación con el contenido de estaquinta entrega del «Vocabulario de bioquímica y biologíamolecular».

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Methods. <http://www.boku.ac.at/iam/pbiotech/phytopath/d_rrv.

html > [consulta 23.6.2004]

Watson JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. Molecular

Biology of the Gene, 5.ª ed. San Francisco: Benjamin Cummings &

Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2004.





Traducción y terminología <www.medtrad.org/panacea.html>

12 Panace@. Vol. VI, n.o 19. Marzo, 2005

annotation: anotación.

Descripción de la localización precisa, el tamaño y la

función (o las funciones) de las secuencias de nucleóti-

dos (genes, regiones reguladoras y otros elementos) de

un genoma (ADN o ARN) o de las secuencias de ami-

noácidos de una proteína, y asignación de una función

biológica probable a dichas secuencias por comparación

con otras secuencias homólogas descritas en los bancos

de datos. Esta tarea supone, además, un trabajo de edi-

ción informática —que algunos distinguen de la annota-

tion propiamente dicha con el nombre de curation— , así

como la inclusión de cualquier otra información pertinen-te sobre la secuencia descrita. Véase CURATION.

antibody: anticuerpo.

Glucoproteína plasmática producida por un linfocito B

al entrar en contacto con un antígeno específico. Recibe

también el nombre de inmunoglobulina. Se trata de la for-

ma soluble del receptor de antígeno presente en la mem-

brana plasmática del linfocito B, cuya síntesis se induce

tras el reconocimiento específico del ligando (el antíge-

no). Todos los anticuerpos presentan la misma estructura

básica (véase la figura 1), pero la región de unión con el

antígeno, conocida como parátopo, es extremadamente

variable y característica de cada uno de ellos.antigen: antígeno.

1 Cualquier sustancia que, al ingresar en un organismo

inmunocompetente, estimula la producción de una o va-

rias series de anticuerpos específicos que se unen a ella

a través de unos sitios denominados epítopos o determi-

nantes antigénicos. Un mismo antígeno puede contener

múltiples epítopos, algunos de los cuales pueden estar

repetidos, y cada epítopo es específico de un anticuerpo.

En esta acepción, antígeno es sinónimo de inmunógeno.

Véase IMMUNOGEN.

2 Cualquier sustancia que es capaz de unirse de forma

específica a un anticuerpo o a un receptor localizado en la

superficie de los linfocitos T. Los antígenos que se unen

a anticuerpos son de naturaleza extremadamente diversa

(pueden ser desde sustancias relativamente sencillas,

como los lípidos y las hormonas, hasta macromoléculas

más complejas, como los ácidos nucleicos y las proteínas,

e incluso virus o un fragmento de célula, por citar unos

ejemplos); en cambio, los que se unen con el receptor de

Vocabulario inglés-español de bioquímica

y biología molecular (6.a entrega) Verónica Saladrigas,* Gonzalo Claros** y Diego González-Halphen***

* Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular, por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de

Buenos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza).

Dirección para correspondencia: [email protected].

** Doctor en Ciencias. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad de Málaga (España).*** Investigador titular C de tiempo completo, Departamento de Genética Molecular, Instituto de Fisiología Celular, Universidad Nacional Autó-

noma de México, México D. F. (México).

Figura 1: Estructura básica de un anticuerpo

Una molécula de anticuerpo está formada por cuatro polipép-

tidos; dos polipéptidos idénticos de tamaño mayor (cadenas

polipeptídicas pesadas o heavy chains, en verde oscuro) y dospolipéptidos idénticos de tamaño menor (cadenas polipeptídicas

livianas o light chains,en verde claro), unidas por puentes disulfuro

(s-s) y otros enlaces covalentes y no covalentes. El contacto con

el epítopo del antígeno (señalado con un círculo) se establece

en un punto de unión específico: el parátopo o antigen binding

site (señalado en color fucsia) ubicado en la región variable de

cada anticuerpo (sombreada en color celeste), formada por los

extremos N de las cadenas pesadas y ligeras (V H, V

L). Existen dos

regiones variables y dos parátopos por molécula de anticuerpo. El

resto de la molécula presenta una estructura constante, común a

todas las inmunoglobulinas (sombreada en color gris). El punto de

bifurcación de la Y, donde existen dos puentes disulfuro, constituye

la región de la bisagra (hinge). Tanto las cadenas livianas como las

pesadas contienen una serie de unidades repetidas de unos 110

aminoácidos cada una que se pliegan de forma independiente y

forman un motivo estructural globular denominado dominio Ig

(regiones con forma de herradura). Figura extraída de <privat.

hihm.no/robertw/molbio/5BI37Web/LabExercise5b-filer/

image004.jpg>.


mailto:[email protected]

http://privat.hihm.no/robertw/molbio/5BI37Web/LabExercise5b-filer/image004.jpg










<www.medtrad.org/panacea.html> Traducción y terminología

Panace@. Vol. VI, n.o 19. Marzo, 2005 13

superficie de los linfocitos T son únicamente de naturaleza

proteínica. En esta acepción, antígeno no es necesaria-

mente sinónimo de inmunógeno. Véase, por ejemplo, la

entrada HAPTEN.

Observación: el término antigen proviene de la con-

tracción del inglés anti body generator (generador de

anticuerpos).

antigen binding site: parátopo.

→ PARATOPE

antigen mimicry: mimetismo antigénico.

Inmunol. Propiedad de ciertos anticuerpos antiidiotípicos

de guardar semejanza estructural con el determinante an-

tigénico reconocido por el anticuerpo original (este es el

anticuerpo que ha inducido la producción de anticuerpos

antiidiotípicos).

antigenic determinant: determinante antigénico.

→ EPITOPE

antiidiotype antibodies: anticuerpos antiidiotípicos. Anticuerpos que reconocen específicamente los idióto-

pos de otro anticuerpo. Véanse IDIOTOPE e IDIOTYPE.

automated sequencing: secuenciación automática.

Método de secuenciación de ADN basado en el método

de Sanger que se realiza en unos aparatos automatizados

especiales denominados secuenciadores. Se diferencia del

método de Sanger sobre todo en que la marcación no se

realiza con radioisótopos, sino con fluoróforos, que en

los secuenciadores de segunda generación van unidos a los

didesoxirribonucleótidos (‘terminadores de cadena’). En

las secuenciaciones de segunda generación, pues, cada

didesoxirribonucleótido lleva un fluoróforo distinto, demodo que la elongación del cebador se puede hacer en una

única reacción (y no en cuatro reacciones paralelas como

en el método original de Sanger). Por consiguiente, las

bandas de electroforesis tampoco se revelan por autorra-

diografía como en el método de Sanger, sino que los fluo-

róforos son excitados con rayos láser y un sensor situado

en la base del gel de electroforesis capta la fluorescencia

que éstos producen. La secuencia de nucleótidos es ‘leí-

da’ de forma automática por el aparato a medida que los

fragmentos fluorescentes de ADN que se van separando

electroforéticamente con arreglo a su tamaño específico

desfilan delante del sensor. Cuando se trabaja con peque-

ñas cantidades de ADN se puede llevar a cabo una reac-

ción en cadena de la polimerasa (PCR) en presencia de los

fluoróforos específicos. En la actualidad, es cada vez más

frecuente la utilización de la electroforesis en capilar,

dado que ocupa menos espacio (se desarrolla en un

capilar de 20 a 200 mm de diámetro), acepta cantidades y

volúmenes muy pequeños de la muestra (picomoles, nano-

litros), es muy rápida (en tres horas pueden leerse de 500

a 600 bandas) y tiene un gran poder de resolución. Véanse

SEQUENCER y CAPILLARY SEQUENCING.

capillary sequencing: secuenciación (en) capilar.

Secuenciación automática de ADN en que la electrofo-

resis se realiza en un capilar relleno de un soporte poli-mérico especial (y no en un gel plano de poliacrilamida).

Véase AUTOMATED SEQUENCING.

catalytic promiscuity: promiscuidad catalítica.

1 Capacidad de una enzima de catalizar reacciones quí-

micas secundarias en el mismo sitio activo en que tiene

lugar la reacción principal (y que da nombre a la enzima),

con una eficiencia usualmente inferior y a partir de sus-

tratos distintos, que no necesariamente están relaciona-

dos entre sí desde el punto de vista estructural. Son ejem-

plos de promiscuidad catalítica la serina-racemasa, que

cataliza la desaminación de la T-serina con una velocidad

similar a la de la racemización de la serina; otras nueve

enzimas dependientes del cofactor fosfato de piridoxal

(entre ellas, varias aminotransferasas), que catalizan la

misma reacción específica que las cisteína-S-conjugado

B-liasas del grupo EC 4.4.1.13 en los mamíferos, y las

aminotransferasas, que pueden catalizar reacciones quí-

micas correspondientes a tres clases o categorías distin-

tas de la nomenclatura enzimática del NC-IUBMB.

2 Capacidad de una proteína no enzimática de catalizardiversas reacciones químicas en un dominio estructural

que funciona como sitio activo. El ejemplo típico es

la seroalbúmina. Esta proteína dispone de un dominio

estructural hidrófobo en el que existen dos aminoácidos

reactivos (una lisina y una tirosina) capaces de acelerar

tanto la eliminación de Kemp (desprotonación del 5-ni-

trobenzisoxazol) como la ruptura de los enlaces de tipo

éster típica de las esterasas.

Observación: Shelley D. Copley distingue cuatro

tipos de promiscuidad catalítica en las enzimas, aunque

ella misma reconoce que los límites de la diversificación

funcional son a veces algo difusos: a) catálisis de unareacción química similar a partir de uno o varios análo-

gos del sustrato (p. ej.: la metano-monooxigenasa, que

cataliza la hidrólisis de 150 sustratos, además del me-

tano). Este fenómeno también se conoce con el nombre

de ‘reactividad cruzada’. A diferencia de Copley, otros

investigadores consideran que la reactividad cruzada de

las enzimas es un fenómeno distinto de la promiscuidad

catalítica (véase CROSS-REACTIVITY); b) catálisis de una

reacción química en posiciones diferentes de la molécula

de sustrato debido a un ‘control’ deficiente de los reac-

tantes en el sitio activo (p. ej.: la tolueno-4-monooxige-

nasa cataliza la hidroxilación del tolueno en la posición

orto, pero también forma cantidades considerables de

otros productos de hidroxilación); c) catálisis de distin-

tas reacciones en el mismo sitio activo por mecanismos

similares, con participación de los mismos residuos

aminoacídicos (p. ej.: las actividades de deshalogenación

y de isomerización de la tetraclorohidroquinona-deshalo-

genasa de S. chlorophenolicum comparten el mismo paso

clave, que es el ataque nucleofílico por parte del gluta-

tión de la enona electrofílica de uno de los compuestos

intermedios formados durante la reacción); d ) catálisis

de distintas reacciones en el mismo sitio activo por

mecanismos diversos, con participación de los mismos

residuos aminoacídicos (p. ej.: el anticuerpo 38C2 conactividad aldolasa es una aczima capaz de catalizar dos

reacciones distintas: la misma reacción de condensación







aldólica que las aldolasas naturales de la clase 1 de la

superfamilia de las aldolasas en la clasificación estruc-

tural de las proteínas y la eliminación de Kemp; ambas

reacciones se llevan a cabo por mecanismos distintos con

participación del mismo residuo catalítico de lisina).

chain-termination sequencing: secuenciación enzimática.

→ ENZYMATIC SEQUENCING METHOD

chemical cleavage sequencing: secuenciación química.

→ CHEMICAL SEQUENCING METHOD

chemical sequencing method: método de secuenciación quí-

mica.

Procedimiento químico desarrollado por Allan Maxam

y Walter Gilbert en 1977 para determinar la secuencia

nucleotídica de una hebra de ADN. De forma resumida,

consiste en marcar con 32P uno de los extremos de la he-

bra de ADN (por ejemplo, el extremo 5’) cuya secuencia

de nucleótidos se quiere determinar (el ADN de partida

puede ser monocatenario o bicatenario; en este últimocaso sólo una de las hebras debe estar marcada en el

extremo 5’ o 3’ elegido). La muestra de ADN fosforilado

se divide luego en cuatro alícuotas que se disponen en

sendos tubos Eppendorf. Cada alícuota se somete a una

serie de reacciones químicas en paralelo, de suerte que el

fragmento original se rompe en determinadas posiciones

o bases específicas produciendo, en cada tubo, fragmen-

tos de longitud variable, con un extremo fosforilado

derivado de la hebra original y el extremo opuesto que

representa el punto de ruptura donde estaba localizada la

base en cuestión, que puede ser una adenina o una guani-

na (de preferencia una adenina, A>G, tubo 1), una guani-na o una adenina (de preferencia una guanina G>A, tubo

2), una citosina (C, tubo 3) o una citosina o una timina

(C + T, tubo 4). Las cuatro series de fragmentos se sepa-

ran finalmente por tamaño mediante electroforesis en un

gel de poliacrilamida en condiciones desnaturalizantes,

de forma paralela y en carriles distintos. Tras revelar

las bandas radiactivas por autorradiografía (cada banda

representa un fragmento de ADN radiactivo), las bandas

presentes en los distintos carriles permiten deducir la

secuencia de nucleótidos de la hebra original de ADN.

Observación: la concepción de este método le valió a

Walter Gilbert el premio Nobel de Química en 1980 (que

compartió con Paul Berg y Frederick Sanger). La técnica

primigenia de Maxam y Gilbert permitía leer secuencias

de hasta 100 bases desde el punto inicial de marcación,

pero con las más modernas se pueden leer entre 200 y 400

bases. Su principal ventaja es que se puede secuenciar

ADN sin necesidad de clonación o amplificación previa

y puede servir para otros fines, por ejemplo, para detec-

tar las modificaciones covalentes del ADN. Su mayor

inconveniente es que requiere cantidades considerables

de ADN extraído para poder llevar a cabo su degradación

química de forma secuencial. En español, este método se

conoce asimismo con diversos nombres: método químico

de Maxam y Gilbert, método de secuenciación de Maxam y Gilbert, método de secuenciación basado en la frag-

mentación química del ADN y variantes de éstos.

chondriome: condrioma.

1 Conjunto de todas las mitocondrias de una célula.

2 Genoma de una mitocondria.

coordination entity: compuesto de coordinación.

Complejo formado por un átomo central (usualmente

metálico) y varios grupos de átomos —los ligandos—

unidos al átomo central. Véase LIGAND.

CRM: proteína interreactiva, proteína transreactiva.

→ CROSS-REACTING MATERIAL

cross-react, to: presentar reactividad cruzada.

Reaccionar un reactivo con una sustancia distinta de la

que es específica de dicho reactivo (además de con esta

última).

Observación: no existe en la actualidad un verbo cas-

tellano que corresponda al verbo to cross-react. De surgir

la necesidad, se podría llegar a formar en español un verbo

a partir de los prefijos trans- o inter- y el verbo reaccionar

(transreaccionar o interreaccionar). Tanto los prefijos lati-nos trans- como inter- traducen en este caso el significado

del prefijo inglés cross- unido al verbo react (reaccionar

con uno y con otro, reaccionar uno con varios). De todos

modos, en inmunología, cuando un antígeno reacciona

con anticuerpos dirigidos contra otro antígeno o cuando

un anticuerpo reacciona con antígenos distintos del que

suscitó su síntesis, se suele decir que el antígeno o el

anticuerpo ‘presentan reactividad cruzada’ (o ‘presentan

reacción cruzada’) con el anticuerpo o el antígeno no

específico, respectivamente; por ejemplo:

Finally, we have found that the CPS-A antiserumalsocross-reacts with carbamoyl-phosphate synthetases

from bacteria, yeast, and mammals... [Por último,

hemos descubierto que el suero anti CPS-A presenta

asimismo reactividad cruzada con las carbamoíl-

fosfato-sintetasas de las bacterias, las levaduras y

los mamíferos...].

[...] Bordetella bronchiseptica in an AIDS patient cross-

reacts with Legionella antisera... [... en un paciente

con SIDA, Bordetella bronchiseptica presenta reac-

tividad cruzada con sueros contra bacterias del género

Legionella...].

cross-reacting antibody: anticuerpo interreactivo, anticuerpo

transreactivo.

Anticuerpo que es capaz de reconocer a un antígeno

distinto del que promovió su síntesis y unirse a él. Tal

reacción cruzada exige usualmente que el antígeno

específico y el antígeno no específico presenten cierto

grado de semejanza estructural. Véanse CROSS-REACTING

ANTIGEN y CROSS-REACT, TO.

Observación: con relativa frecuencia se lee en los

textos especializados anticuerpos cruzados, en plural y

no en singular, para calificar a los anticuerpos que parti-

cipan en una reacción cruzada.cross-reacting antigen: antígeno interreactivo, antígeno trans-

reactivo.







Antígeno reconocido por un anticuerpo dirigido espe-

cíficamente contra otro antígeno, probablemente por

tener ambos antígenos el mismo epítopo específico en

común o uno estructuralmente muy parecido. Véase

CROSS-REACT, TO.

Observación: con relativa frecuencia se lee en los

textos especializados antígeno de reacción cruzada, a

veces calificado de inespecífico, para diferenciarlo del

antígeno específico. También antígenos cruzados (en

plural).

cross-reacting material: proteína interreactiva, proteína trans-

reactiva.

Observación: por cross-reacting material se entiende,

por lo general, o bien una proteína que ha perdido su

actividad biológica como resultado de una mutación, o

bien la proteína precursora de una proteína biológica-

mente activa. En cualquiera de estos casos la proteína

precursora o mutada carece normalmente de actividad, pero conserva la capacidad de ser reconocida por an-

ticuerpos dirigidos contra la proteína específica. Con

frecuencia se traduce literalmente por material de reac-

ción cruzada; sin embargo, hay que tener presente que el

término inglés material se usa en su acepción química-

biológica como sinónimo de substance (p. ej.: la IUPAC

define reference material como «A substance or mixture

of substances, the composition of which is known within

specified limits...»; el Dorland hace lo propio en la entrada

material : «Substance or elements from which a concept

may be formulated, or an object constructed»), de modo

que, en español, material equivale a ‘sustancia’ —queen realidad suele ser una proteína— y no a ‘material’,

tal como figura definido en la vigésima segunda edición

del DRAE. Véanse CROSS-REACTING ANTIGEN y CROSS-

REACT.

cross-reactivity: reactividad cruzada.

1 Inmunol. Capacidad de un anticuerpo de unirse con

epítopos estructuralmente similares al del antígeno que

promovió su síntesis.

2 Enzimol. Capacidad de una enzima de catalizar re-

acciones químicas similares en el mismo sitio activo,

utilizando como sustrato un compuesto de estructura

parecida a la de su sustrato natural. En este caso se dice

que el centro activo es ‘promiscuo’. Véase CATALYTIC

PROMISCUITY.

curation: depuración.

Eliminación de los errores que puedan contener las se-

cuencias de nucleótidos o de aminoácidos anotadas en un

banco de datos —por ejemplo, las secuencias del plásmi-

do vector incluidas por equívoco dentro de la secuencia

anotada— con ayuda de herramientas informáticas.

Observación: en lenguaje coloquial de los especia-

listas también se conoce como ‘curación’ o ‘curado’.

Véase ANNOTATION.

curator: depurador.

Persona encargada de revisar las secuencias de nucleóti-dos o de aminoácidos que están anotadas en una base de

datos, de eliminar los errores de anotación que pueda ha-

ber y de completar la información sobre cada una de esas

secuencias añadiendo los datos que sean necesarios.

Observación: en lenguaje coloquial de los especia-

listas también se conoce como ‘curador’. Véase ANNOTA-

TION.

ddNTP: ddNTP.

→ DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE

dideoxy analogue: didesoxirribonucleósido trifosfato.

→ DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE.

Observación: en el lenguaje específico, este análogo

de desoxirribonucleósido fosfato también se conoce más

abreviadamente con el nombre de ‘didesoxianálogo’.

dideoxynucleoside triphosphate: didesoxirribonucleósido tri-

fosfato.

Cualquier nucleósido trifosfato artificial en el que el

grupo hidroxilo situado en la posición 3’ de la desoxir-

ribosa ha sido sustituido por un átomo de hidrógeno (se

trata, pues, de un 2’,3’-didesoxirribonucleósido-5’-tri-fosfato). Al carecer del grupo hidroxilo en la posición

3’ (3’-OH), no puede formar un enlace fosfodiéster con

otro nucleótido en esa posición y, por consiguiente, la

elongación de una cadena de ADN se interrumpe de

inmediato en el lugar donde ha ingresado un 2’,3’-dides-

oxirribonucleósido fosfato. El método de secuenciación

enzimática ideado por Sanger se basa en esta propiedad.

Véase ENZYMATIC SEQUENCING METHOD.

DNA sequencing with chain-terminating inhibitors: secuencia-

ción enzimática.


enzymatic sequencing method: método de secuenciación en-zimática.

Procedimiento enzimático concebido por Frederick

Sanger en 1977 para determinar la secuencia de

nucleótidos de una hebra de ADN. A diferencia del

método de Maxam y Gilbert, el de Sanger se basa en

la síntesis enzimática de una hebra complementaria de

la molécula de ADN cuya secuencia se desea conocer,

y no en la ruptura de esta última. De forma sucinta,

primero se prepara el ADN monocatenario que servirá

de plantilla (que es una de las hebras del ADN bica-

tenario de interés; como suele ser muy difícil separar

las hebras de ADN, el método se utiliza usualmente

para secuenciar ADN monocatenarios clonados, por

ejemplo, en vectores plasmídicos). El ADN mono-

catenario que servirá de plantilla se mezcla con un

cebador adecuado (p. ej.: un segmento de restricción

o un oligodesoxinucleótido sintético) para formar el

híbrido plantilla-cebador. La mezcla se divide luego

en cuatro muestras. Una, la muestra T, se incuba con

una ADN-polimerasa (p. ej.: el fragmento Klenow de

la ADN-polimerasa I de E. coli) en presencia de una

mezcla de ddTTP (2’,3’-didesoxitimidina trifosfato) en

baja concentración y de dTTP (desoxitimidina trifos-

fato) y los tres desoxinucleósidos trifosfato restantes

(dATP, dGTP y dCTP, uno de los cuales ha sido mar-cado con 32P o con 35S) en concentraciones normales.

Como la nueva hebra se sintetiza a partir del OH 3’ del







cebador, la posición de la timina (T) será ocupada, en

la mayoría de los casos, por el ácido timidílico (dT)

y la hebra seguirá elongándose conforme se vayan

añadiendo los otros tres nucleósidos fosfato, pero oca-

sionalmente será ocupada por la 2’,3’-didesoxitimidina

fosfato (ddT) en el lugar del ácido timidílico y no se-

guirá elongándose, dado que los didesoxianálogos de

los nucleósidos trifosfato (ddNTP) carecen del grupo

hidroxilo en la posición 3’ que permitiría continuar la

elongación. Por consiguiente, al final de la reacción, en

el tubo que contiene la muestra T, se obtiene una mez-

cla de segmentos de ADN cuyos extremos 3’ acaban en

ddT (corresponde a la posición de la timina) y cuyos

extremos 5’ son idénticos (puesto que es el extremo 5’

del cebador). Si la misma reacción se realiza con cada

uno de los didesoxianálogos restantes (ddCTP, ddGTP

y ddATP), se consiguen en sendos tubos mezclas de

segmentos de ADN de longitud variable que terminanen las posiciones de la citosina (C), la guanina (G) y

la adenina (A), respectivamente. Luego, los segmentos

de ADN obtenidos en las cuatro reacciones indepen-

dientes se separan en paralelo por electroforesis en un

gel de poliacrilamida en condiciones desnaturalizantes

con arreglo a su tamaño, y la pauta de bandas de cada

carril indica la ubicación relativa de las bases respecti-

vas en la hebra recientemente sintetizada de ADN. Por

consiguiente, la secuencia de la hebra complementaria

de la hebra plantilla puede leerse directamente a partir

de la autorradiografía del gel.

Observación: la concepción de este método le valióa Frederick Sanger en 1980 el premio Nobel de Quími-

ca, que compartió con Paul Berg y Walter Gilbert (ya lo

había obtenido previamente en 1958 por un trabajo sobre

la estructura química de la insulina). El método original

de Sanger permitía determinar secuencias de hasta 300

nucleótidos de largo (contando a partir del extremo 3’ del

cebador). Con el paso de los años, se ha ido refinando de

tal manera que hoy día se ha convertido en un método

automatizado que ha permitido secuenciar genomas ente-

ros. En español se conoce con diversos nombres: método

enzimático de terminación de cadena, método enzimático

de Sanger, método didesoxi, secuenciación enzimática,

método de los terminadores de cadena, método de se-

cuenciación de ADN de Sanger, secuenciación didesoxi,

método de secuenciación basado en el uso de terminado-

res de cadena (y variantes de los mismos).

epitope: epítopo.

Porción específica de un antígeno macromolecular a la

que se une un anticuerpo. Los antígenos que son macro-

moléculas contienen, por lo general, múltiples epítopos,

algunos de los cuales pueden estar repetidos, y cada uno

puede ser reconocido por un anticuerpo (los anticuerpos

son específicos de un epítopo y no de la molécula de an-

tígeno entera). Es sinónimo de determinante antigénico.

Observación: la presencia de múltiples epítopos idén-ticos en un antígeno se conoce como ‘polivalencia’ ( po-

lyvalency) o ‘multivalencia’ (multivalency).

genome: genoma.

1 Información genética contenida en el juego haploide

de cromosomas de un organismo eucariota (o en los

gametos de cada uno de los progenitores de dicho orga-

nismo).

2 Juego completo de genes de un organismo, una célula,

un orgánulo celular o un virus. Comprende tanto los ge-

nes cromosómicos como los extracromosómicos.

Observación: entre los genetistas de habla hispana

también se conoce con el nombre de genomio. Véase

asimismo el «Minidiccionario crítico de dudas», de Fer-

nando Navarro, en el número 17-18 de Panace@, págs.

195-6 (<www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n17-

18_tradyterm-Minidiccionario.pdf>), donde se brindan

cuantiosos ejemplos de términos que contienen el sufijo

-ome.

genomic annotation: anotación genómica.

Anotación de la información relativa a las secuencias denucleótidos contenidas en un genoma. Véase ANNOTA-

TION.

hapten: hapteno.

Antígeno de tamaño molecular pequeño que es capaz

de unirse con un anticuerpo específico, pero que sólo es

inmunógeno (puede suscitar una respuesta inmunitaria)

cuando está unido a una macromolécula. Véase ANTIGEN.

idiotope: idiótopo.

Epítopo o determinante antigénico situado en las regio-

nes variables de las cadenas livianas y pesadas (VH y

VL, respectivamente) de un anticuerpo (en la zona de

contacto con el antígeno o alrededor de esta zona). Essinónimo de determinante idiotípico. Véanse ANTIBODY

e IDIOTYPE.

idiotype: idiotipo.

Conjunto de idiótopos presentes en las regiones variables

de las cadenas livianas y pesadas (VH y V

L, respectiva-

mente) de un anticuerpo. Pueden estimular la produc-

ción de anticuerpos antiidiotípicos. Véanse ANTIBODY e

IDIOTOPE.

idiotypic determinant: determinante idiotípico.

→ IDIOTOPE

immunogen: inmunógeno.

Antígeno capaz de suscitar una respuesta inmunitaria

adaptativa (humoral o celular) al ingresar en un orga-

nismo inmunocompetente. No todos los antígenos son

inmunógenos. Véase ANTIGEN.

immunoglobulin: inmunoglobulina.

→ ANTIBODY

ligand: ligando

1 En un compuesto inorgánico de coordinación, cada

átomo o grupo de átomos que está unido al átomo cen-

tral.

2 Molécula, grupo, ión o átomo que está unido de forma

covalente o no covalente a una entidad molecular

(que puede ser poliatómica), considerada de forma

arbitraria ‘central’ con respecto al ligando. Porejemplo, un protón (H+) puede ser ligando de una

proteína, del citrato o del ión superóxido O2-. Puede


http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n17-18_tradyterm-Minidiccionario.pdf










ser incluso ligando de una entidad monovalente,

como el acetato; en otras circunstancias, se consi-

dera que el acetato (AcO-) es ligando del H+, dado

que la definición de entidad central es arbitraria y

puede cambiar por conveniencia. Así, los ligandos

de la calmodulina son cuatro iones de calcio si la

proteína se considera la entidad central, pero tam-

bién puede decirse que los ligandos de los iones de

calcio son los grupos carboxilatos de la calmoduli-

na si el ión de calcio se considera la entidad central.

Otros ejemplos de sistemas de ligando-entidad cen-

tral son los complejos constituidos por un antígeno

y un anticuerpo, una hormona y un receptor o un

sustrato y una enzima.

Maxam-Gilbert method: método de Maxam y Gilbert.

→ CHEMICAL CLEAVAGE SEQUENCING

moonlight, to: ejercer funciones múltiples.

Desempeñar una proteína funciones adicionales o secun-darias a su función principal.

Observación: como no existe un verbo equivalente

en español, en realidad, la traducción depende en gran

medida del contexto, por ejemplo:

Many enzymes have been found to’moonlight’

(i.e. to serve additional functions that are generally

not enzymatic, but rather structural or regulatory).

[Se ha observado que muchas enzimas son

‘multifuncionales’ (es decir, ejercen funciones

adicionales que no suelen ser enzimáticas, sino

estructurales o reguladoras).]

An enzyme, for example, might moonlight as an

activator by binding to a receptor using parts of

the enzyme distant from its enzymatic active site.

Moonlighting functions generally have an in vivo

role. [Por ejemplo, una enzima puede asimismo

funcionar como un activador al unirse a un receptor

haciendo uso de dominios distantes de su centro ca-

talítico. Las funciones adicionales desempeñan, por

lo general, un papel in vivo.]

moonlighting: multifuncionalidad.

Propiedad de ciertas proteínas de desempeñar funciones

múltiples, adicionales o secundarias a su función princi-

pal, mediante la utilización de un mismo dominio o de

dominios distintos. Véase MOONLIGHTING PROTEIN.

moonlighting function: función adicional.

Véase MOONLIGHTING PROTEIN.

moonlighting protein: proteína multifuncional.

Proteína que tiene la capacidad de desempeñar funcio-

nes múltiples, adicionales o secundarias a su función

principal.

Observación: en numerosas ocasiones se trata de

enzimas que, además de su actividad catalítica, desem-

peñan una función de tipo estructural o regulador. Porejemplo, la fosfoglucosa-isomerasa (PGI) es una enzima

citoplasmática ubicua que cataliza la interconversión de

glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato durante la glucóli-

sis y la gluconeogénesis. En los mamíferos, la PGI es se-

cretada por diversos tipos celulares y funciona asimismo

como una neurolinfocina (neuroleukin), como un factor

autocrino de motilidad e incluso como un mediador de

la diferenciación y maduración celular. Otro ejemplo es la

fumarato-hidratasa, una proteína que, además de ser una

enzima crucial del ciclo de Krebs, tiene actividad antitu-

moral.

La función de una proteína multifuncional puede

variar según su ubicación dentro o fuera de la célula, el

tipo celular o el tejido en el que se sintetiza, su estado

de oligomerización (monómero o multímero), la con-

centración celular del ligando, el sustrato, el cofactor o

el producto de la reacción, el uso de distintos dominios

que sirven para unirse a otras proteínas, la capacidad de

formar distintos complejos proteicos con subunidades

diferentes, etc. Esta capacidad de las proteínas de desempeñar

funciones múltiples parece ser común en la naturaleza;

se tiene registro de que ocurre tanto en los organismos

procariotas como en los eucariotas y su existencia

podría explicar por qué en los genomas secuenciados

hay menos genes de los que se estiman necesarios para

desempeñar las funciones biológicas.

No deben confundirse estas proteínas multifunciona-

les con las proteínas resultantes de fusiones génicas o de

cortes y empalmes (ayustes) alternativos a partir de un

ARNm codificado por un mismo gen (pues se trata de

proteínas distintas), ni con las isoenzimas, ni con las pro-teínas con modificaciones postraduccionales variables,

ni con las proteínas que desempeñan una única función

en distintos emplazamientos o con sustratos diferentes.

El fenómeno de promiscuidad catalítica es un caso espe-

cífico de multifuncionalidad.

multifunctional protein: proteína multifuncional.

→ MOONLIGHTING PROTEIN

multispecificity: multiespecificidad.

1 Inmunol. Propiedad de un anticuerpo de reconocer y

unirse de forma específica a epítopos estructuralmente

distintos de antígenos diferentes. Contradice el concepto

clásico de interacción específica de un anticuerpo (o más

precisamente de un parátopo) con un solo epítopo.

2 En sentido general, es la facultad de una proteína de

reconocer y unirse a ligandos estructuralmente distintos.

Observación: también recibe el nombre de promis-

cuidad (PROMISCUITY) y polifuncionalidad (POLYFUNCTIO-

NALITY).

paratope: parátopo.

Región del anticuerpo que se une con el epítopo de un

antígeno. Tiene una forma complementaria de la del

epítopo antigénico específico, de modo que este último

encaja a la perfección y ello facilita la formación de múl-

tiples enlaces no covalentes con el parátopo. Así, varios

aminoácidos de las regiones hipervariables de las cade-nas pesadas y ligeras del anticuerpo establecen contacto

con el antígeno. Véase ANTIBODY.







-plast: plasto.

Sufijo derivado del griego que entra en la composición

de diversos términos botánicos de origen griego. Designa

una célula (como en bioplasto o protoplasto), un cor-

púsculo organizado o una partícula organizada (como en

cloroplasto, amiloplasto) o bien se relaciona con formar o

plasmar. En botánica se utiliza mucho en función sustanti-

va como sinónimo estricto de plastidio. Véase PLASTID.

plastid: plastidio, plástido.

Cualquier miembro de una familia de orgánulos presen-

tes únicamente en el citoplasma de las células vegetales,

que desempeñan una función de reserva, de fotosíntesis

o de biosíntesis de moléculas esenciales para el funcio-

namiento celular. Contienen ADN y ribosomas, están

delimitados por una membrana doble y pueden sintetizar

algunas proteínas propias. Cada plastidio deriva de un

precursor común, el proplastidio ( proplastid ), presente

en el meristema vegetal. El proplastidio se diferencia enun tipo específico y, en determinadas condiciones, cada

tipo específico es capaz de desdiferenciarse, así como

de interconvertirse en otros tipos plastidiales. Los plas-

tidios varían sobremanera en número, tamaño, forma,

contenido y función según el tipo celular y el estadio de

desarrollo de la célula, y se reproducen por fisión, con in-

dependencia del ciclo celular. Son ejemplos de plastidios

los cloroplastos (contienen clorofila), los aleuroplastos

(contienen aleurona), los amiloplastos (acumulan gránu-

los de almidón), los cromoplastos (contienen pigmentos

de color, como los carotenos y las xantofilas), los eleo-

plastos (contienen lípidos) y los leucoplastos (plastidiosincoloros implicados en la síntesis de monoterpenos; no

deben confundirse con los amiloplastos). Véase -PLAST.

plastidome: plastidoma.

Conjunto de plastidios de una célula vegetal. Véase

PLASTOME.

plastome: plastoma.

Genoma de un plastidio.

Observación: en botánica, el término plastoma se

utiliza a veces como sinónimo de plastidoma. En cam-

bio, en biología molecular, la palabra plastoma se usa

preferentemente para referirse al genoma de un plasti-

dio. Véase PLASTIDOME.

reactant: reactante.

Sustancia que se consume en el curso de una reacción

química. En las reacciones catalizadas por enzimas, el

reactante es el sustrato de la reacción.

Observación: antiguamente se conocía, y aún hoy

todavía se conoce, a veces, con el nombre de reactivo

(reagent ). En la actualidad, la IUPAC prefiere reservar la

palabra reagent para designar la sustancia analítica que

se añade a un sistema a fin de llevar a cabo una reacción

o para determinar si dicha reacción tiene lugar (por ejem-

plo, un reactivo analítico). Véase REAGENT.

reagent: reactivo.

1 Sustancia que reacciona con otra o que participa en unareacción química, o que es necesaria para que se lleve a

cabo dicha reacción. Véase REACTANT.

2 Sustancia que se utiliza para detectar o valorar otra

sustancia.

Sanger method: método de Sanger.


sequenator: secuenciador.

→ SEQUENCER

sequence: secuencia.

Orden de unión de los monómeros en un biopolímero,

por ejemplo, el orden de aminoácidos en un polipéptido

(del extremo N al extremo C) o de nucleótidos en una

hebra de ácido nucleico (del extremo 3’ al extremo 5’).

sequencer: secuenciador.

Aparato que sirve para determinar de forma automática

la secuencia de los monómeros que componen un po-

límero lineal. Existen secuenciadores automáticos de

ADN y de proteínas.

sequencing: secuenciación.

Procedimiento analítico que permite determinar la se-cuencia de aminoácidos de un polipéptido o la secuencia

de nucleótidos de una hebra de ADN o de ARN. Véanse

ENZYMATIC SEQUENCING METHOD, CHEMICAL SEQUENCING

METHOD y SOLID-PHASE PEPTIDE SEQUENCING.

sequencing gel: gel de secuenciación.

Gel de poliacrilamida en el que se resuelven por electro-

foresis en condiciones desnaturalizantes los polinucleó-

tidos de distinto tamaño procedentes de la secuenciación

de un ADN.

solid-phase peptide sequencing: secuenciación de polipéptidos

en fase sólida.

Método de secuenciación de polipéptidos en el que el polipéptido cuya secuencia se desea conocer es inmovi-

lizado en una columna especial y degradado, aminoácido

por aminoácido y ciclo tras ciclo, de suerte que en cada

ciclo se detecta, por una parte, el aminoácido resultante

de la degradación y, por otra, el resto de polipéptido que

aún no ha sido degradado.

Agradecimientos

Los autores agradecen a Horacio Esteban Hopp y Fernando

Navarro los comentarios y sugerencias recibidos en relación

con el contenido de esta sexta entrega del «Vocabulario de

bioquímica y biología molecular».

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Panace@. Vol. VI, n.o 21-22. Septiembre-diciembre, 2005 265

amorph: alelo amorfo, alelo nulo.→ null mutation

amorphic mutation: mutación amórfica, mutación anuladora. → null mutation

array: matriz.Distribución ordenada de moléculas o de muestras bio-lógicas sobre un soporte sólido.

Observación: según la naturaleza de las moléculaso las muestras biológicas inmovilizadas sobre el soporteen cuestión, destacan distintos tipos (p. ej.: DNA arrays,

protein arrays, tissue arrays). Por lo general, si la matriz

admite miniaturización o contiene una gran densidad demuestras de tamaño muy pequeño, se antepone el prefi-

jo micro- (microarray, micromatriz), y si no la admite ocontiene un menor número de muestras de tamaño mayor,se antepone el prefijo macro- (macroarray, macromatriz).Otras veces, el prefijo micro- se coloca de forma arbitrariapara destacar el tamaño relativamente pequeño del sopor-te, sin que se haya establecido a partir de qué tamaño sedebe hablar ya de micromatriz. Sin más especificación,la mayoría de las veces es una micromatriz (microarray).

En México y la Argentina se traduce generalmente por«microarreglo» o «microordenamiento» (microarray). Es

sinónimo de biochip o chip (en su primera acepción).biochip: biochip.1 Matriz. Véanse array y DNA array.2 Circuito integrado (chip) cuyas funciones lógicas y elec-trónicas son realizadas por moléculas de proteína manipu-ladas convenientemente.

Observación: a mediados de 1980 esta palabra seutilizaba sobre todo en su segunda acepción, aunque porentonces también tenía el significado médico de micro-chip implantable («implantable solid-state devices used asneurological or physiological prostheses»). Desde finalesde 1990 hasta la actualidad, en el ámbito de la biologíamolecular se utiliza casi siempre como sinónimo de array

(matriz). Sin otro calificativo normalmente se refiere a unamicromatriz de ADN.

bioinformaticist: bioinformático.Persona con los conocimientos necesarios de biología einformática para comprender un problema de índole medi-cobiológica y luego diseñar, someter a prueba y poner enmarcha estrategias basadas en técnicas informáticas pararesolverlo. Véase bioinformatics.

bioinformatics: bioinformática.Informática aplicada a la recolección, al almacenamientoy al análisis de datos biológicos. En su artículo «What is

bioinformatics?» Nicholas M. Luscombe define los prin-cipales objetivos de esta disciplina del modo siguiente: 1)organizar los datos biológicos de forma que los investiga-dores tengan acceso a la información existente y puedana su vez enviar información a medida que obtienen da-tos experimentales nuevos (p. ej.: bancos de datos sobreestructuras tridimensionales de proteínas, como el ProteinData Bank); 2) crear las herramientas y los recursos nece-sarios para efectuar análisis específicos (p. ej.: programas,como FASTA y PSI-BLAST, que permiten comparar lassecuencias de aminoácidos de proteínas desconocidas con

las secuencias de aminoácidos de proteínas ya caracteriza-das); 3) utilizar dichas herramientas para analizar los datosde forma global e interpretar los resultados a fin de extraersu significado biológico (p. ej.: análisis global de un sis-tema biológico en particular y su comparación con otrossistemas relacionados a efectos de revelar los principioscomunes por los que se rigen y poner de manifiesto prop-iedades propias de alguno de ellos o nuevas).

Observación: varias fuentes coinciden en que eltérmino bioinformatics se concibió, a mediados de 1980,para referirse únicamente al análisis de datos procedentesde secuenciaciones biológicas (la fecha de su entrada en

circulación se puede constatar mediante una búsqueda enla base de datos HighWire Press, de la Universidad deStanford). En la actualidad, como acabamos de ver, susignificado es un poco más amplio, aunque hasta hoy to-davía no existe una definición consensuada. Por una parte,según John M. Hancock ( Dictionary of bioinformatics

and computational biology, 2004), los términos bioin-

formatics y computational biology pueden considerarsesinónimos; el primero es más frecuente en el Reino Unidoy Europa, y el segundo, más utilizado en los EE. UU.Por otra, también según Hancock, algunos atribuyen a labioinformática un significado un poco más restringuido:«[bioinformatics can be considered] the computational

storage and manipulation (but not analysis) of biologi-cal information and computational biology as a more bio-logy-oriented discipline aimed at learning new knowledgeabout biological systems». Incluso cuando se establece al-guna diferencia entre ambas, los límites son muy difusos,y no hay concordancia estricta entre las definiciones quese ofrecen; véanse, por ejemplo, las que recogen Benfey yProtopapas en su libro Essentials of Genomics: «computa-tional biology is a term to describe the development of al-gorithms to solve problems in biology. [...] Bioinformaticsis the application of computational biology to real data for

Vocabulario inglés-español de bioquímica y biologíamolecular (7.a entrega)María Verónica Saladrigas*

* Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular, por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Bue-

nos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza). Dirección para correspondencia: [email protected] .








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the purposes of analysis and data management.», o el ca-tedrático David M. Glick en su Glossary of Biochemistry

and Molecular Biology: «[Bioinformatics is t]he manage-ment, manipulation and use of DNA nucleotide sequenc-es, and consequent protein amino acid sequences, that areknown from sequencing of genomes and cDNA libraries»(esta definición es algo antigua; se basa en un artículo deAndrade y Sander publicado en 1997, y el glosario no in-cluye computational biology como entrada separada).

Por último, en el tesauro de la Biblioteca Nacional deMedicina de los Estados Unidos (MeSH, Medical SubjectHeadings), elaborado en colaboración con especialistasde las esferas respectivas, la expresión computational bio-

logy figura como sinónimo estricto de bioinformatics, conla siguiente definición: «A field of biology concerned withthe development of techniques for the collection and ma-nipulation of biological data, and the use of such data to

make biological discoveries or predictions. This field en-compasses all computational methods and theories appli-cable to Molecular Biology and areas of computer-basedtechniques for solving biological problems including ma-nipulation of models and datasets».

blueprint: juego completo de genes (genoma), material he-reditario (ADN o ARN), información genética (contenidaen la secuencia nucleotídica del genoma), constitucióngenética (genotipo), según el contexto.→ genetic blueprint

chip: chip.1 Matriz. Véanse array y DNA array.

2 Circuito integrado que cumple numerosas funciones enordenadores y otros dispositivos electrónicos.comprehensive biology: biología de sistemas.→ systems biology

computational biologist: bioinformático.→ bioinformatics

computational biology: bioinformática.→ bioinformatics

CpG island: isla de CpG.Observación: a veces figura con la grafía CG island.

En este caso se omite la letra pe (p) que representa el grupofosforilo de unión entre el 3’-OH de la desoxicitidina y el5’-OH de la desoxiguanosina. En castellano también cir-

cula la opción «islote de CpG», pero su equivalente inglés(CpG islet) apenas se utiliza en comparación con CpG is-

land. Véase domain.data mining: prospección de datos.

Descubrimiento de relaciones o pautas existentes dentrode un grupo de datos experimentales mediante el uso detécnicas analíticas semiautomatizadas o completamenteautomatizadas, y la consiguiente formulación de hipóte-sis.

Observación: es sinónimo de pattern analysis, intel-

ligent data analysis, knowledge discovery, pattern dis-

covery y pattern recognition. Por «pauta» ( pattern) se

entiende en este caso cualquier relación que pueda existirdentro de un conjunto específico de datos. Según HiroakiKitano (2002), constituye una de las dos ramas de la bio-

informática; la otra es el análisis basado en simulaciones(simulation-based analysis).

En castellano, se halla muy difundido en la prácticael calco «minería de datos» para traducir este concepto,pero el gerundio mining del verbo to mine no tiene nadaque ver con la minería en este caso. Más relación guardacon la acepción 2.b que recoge el diccionario Merriam-

Webster: «2.b: to extract from a source <informationmined from the files>». En cambio, nuestra «minería»tiene estos significados: «1. f. Arte de laborear las minas.| 2. f. Conjunto de los individuos que se dedican a estetrabajo. | 3. f. Conjunto de los facultativos que entien-den en cuanto concierne a ese trabajo. | 4. f. Conjuntode las minas y explotaciones mineras de una nación ocomarca».

dihemic: dihémica.Calificativo que se aplica a cualquier proteína constituida

por dos grupos hemo. En el caso del citocromo c-550,también conocido como citocromo c-549, la proteína estáformada por dos subunidades polipeptídicas y cada sub-unidad tiene su correspondiente grupo hemo (como grupoprostético). Véase heme.

DNA array: matriz de ADN.Distribución ordenada de cientos a miles de moléculas deADN de secuencia conocida —las sondas o probes— sobreun soporte sólido. Estas sondas se hibridan con una solu-ción de ácidos nucleicos desconocidos —las dianas o tar-

gets— que han sido marcados de antemano mediante algúnprocedimiento específico. Tras la hibridación y los lavados

correspondientes, los híbridos retenidos en la matriz emitenuna señal que puede de ser interpretada por instrumentosadaptados al tipo de señal en cuestión (por ejemplo, me-diante microscopia confocal de barrido láser). Se obtieneasí una imagen característica (véase la figura 1).

Observación: las sondas se pueden sintetizar directa-mente sobre una superficie rígida de vidrio (p. ej., en elcaso de los oligonucleótidos) o se pueden preparar con an-terioridad (p. ej.: oligonucleótidos, ADNc clonados, pro-ductos de PCR, etiquetas de secuencia expresada [EST],un fragmento génico), y en ese caso se ligan posterior-mente al soporte de vidrio o a una membrana de nailon.Las dianas son, por lo general, ADNc obtenidos por trans-

cripción inversa a partir de ARNm o ARN total. La matrizde nailon no se presta a miniaturización extrema debidoa la naturaleza porosa de la membrana (por eso tambiénse conoce con el nombre de macromatriz o macroarray, para diferenciarla de la que puede tener un tamaño máspequeño, conocida como micromatriz o microarray, nor-malmente de vidrio), pero puede servir para estudiar laspautas de expresión génica de organismos con genomasrelativamente pequeños, como las bacterias, y es muypopular en los laboratorios, pues la determinación de laspautas de expresión génica mediante estas matrices sebasa en protocolos convencionales de transferencia e hi-

bridación de tipo Southern, muy familiares para el biólogomolecular. En cambio, las micromatrices no admiten estosprotocolos de hibridación.







Las matrices de ADN permiten comparar la pautade expresión génica (gene expression profiling) de dospoblaciones celulares distintas partiendo de muestras deARNm o de ARN total, y también se usan con otros fines,por ejemplo, en el diagnóstico de enfermedades, el estu-dio de polimorfismos y el desarrollo de fármacos. El tra-ductor debe estar atento, pues las palabras probe y target se utilizan a veces de forma intercambiable y no con elsignificado que hemos recogido aquí (el más difundido).Es sinónimo de biochip, DNA chip, gene chip y gene array (y variantes de los mismos). Véase array.

Figura 1: Esquema de un experimento de hibridación en

micromatriz de ADN

Se obtienen sondas complementarias de los genes de interés, seamplifican por PCR, se purifican y se siembran en un portaobje-

tos de vidrio con ayuda de un robot. El ARN total extraído de las

muestras de estudio o de referencia se convierte en ADNc fluores-

cente mediante una reacción catalizada por la transcriptasa inversa

en presencia de fluoróforos específicos (conjugados Cy3−dUTP o

Cy5−dUTP). Las dianas fluorescentes se juntan y luego se hibri-

dan en condiciones rigurosas con las sondas de la matriz. Tras los

lavados respectivos, los híbridos retenidos en la matriz producen

una emisión característica al ser excitados por un rayo láser, y cada

emisión característica es valorada de forma independiente por me-

dio de un microscopio confocal de barrido láser. Luego, un progra-

ma informático se encarga de normalizar e integrar los resultados

en una misma imagen coloreada, resaltando los niveles de expre-

sión superiores o inferiores al de la muestra de referencia. (Imagen

procedente de: Duggan DJ, Bittner M, Chen Y, Meltzer P, Trent

JM. Expression profiling using cDNA microarrays. Nat Genet

1999; 21:10-14. Reproducida con permiso de Nature Publishing

Group, <http://www.nature.com/>.)

DNA chip: matriz de ADN. → DNA array

DNA macroarray: macromatriz de ADN.→ DNA array

Matriz de ADN sobre una membrana de nailon que, por

su naturaleza porosa, no admite miniaturización y sueleutilizarse con dianas radiactivas. DNA microarray: micromatriz de ADN.

→ DNA array

Matriz de ADN sobre un soporte de vidrio que, de-

bido a su tamaño pequeño o a la extrema densidad de

muestras (puede contener miles de muestras de menos

de 200 μm de diámetro por cm2 de soporte matricial),

normalmente no admite la utilización de dianas radi-

activas, sino que se utiliza con dianas fluorescentes.

expression array: matriz de expresión.Matriz de ADN que sirve para determinar la expresión deuna serie de genes simultáneamente. Las sondas (probes), en este caso, son moléculas de ADNc o pequeños frag-mentos de ADNc (conocidos con el nombre de «etiquetasde secuencia expresada» o EST), o fragmentos génicosinmovilizados sobre un soporte sólido, y las dianas (tar-

gets) consisten en ADNc obtenidos por transcripcióninversa a partir de una muestra de ARN (usualmenteARNm), procedentes de un determinado tejido y marca-

dos por medio de algún procedimiento específico.Observación: es sinónimo de RNA chip y RNA bio-

chip. Véase DNA array y EST. gene array: matriz génica.→ DNA array

gene chip: matriz génica.→ DNA array

Observación: existen matrices de ADN de Affymetrixque llevan por nombre comercial GeneChip®.

genetic blueprint: juego completo de genes (genoma), ma-terial hereditario (ADN o ARN), información genética(contenida en la secuencia nucleotídica del genoma), con-

stitución genética (genotipo), según el contexto.La expresión genetic blueprint (o su forma abreviadablueprint ) evoca de inmediato en el lector entendidola noción de genotipo (la constitución genética de unapersona: «a detailed plan or program of action»). Sinembargo, en la práctica, se utiliza como sinónimo deal menos cuatro conceptos claramente diferenciables,aunque estrechamente emparentados entre sí, comodemuestra la siguiente búsqueda en archivos de Nature

Genetics:

1 Precedida de adjetivos como entire o complete, normal-mente se refiere al juego completo de genes de un orga-nismo (es decir, al genoma):

Hardly a month goes by without the publication of theentire genetic blueprint —the genome— of someorganism or other. In almost all cases, the organismsconcerned are simple [...].

The genome, representing the complete blueprint ofthe organism, is the natural bounded system in whichto conduct this [...].

Véase genome.

2 Material hereditario o genético, molécula portadora de

información genética, metafóricamente «hilo de la vida»(es decir, el ADN o el ARN, según cuál de los dos com-ponga el genoma del organismo en cuestión):


http://www.nature.com/


http://www.nature.com/





DNA is the genetic blueprint and it is synonymouswith life.

Although RNA is generally thought to be a passivegenetic blueprint, some RNA molecules, calledribozymes, have intrinsic enzyme-like activity —they can catalyse.

Véase DNA y RNA.3 Información genética (contenida en la secuencia nucleo-tídica del genoma):

The ultimate goal of the human genome project isto analyse the genetic blueprint of our genomeand elucidate the mechanism of control of geneexpression [...].

[...] as this discovery was a big leap then, the nextstep today is to discern the parasite’s blueprint; thegenomic sequence of Plasmodium falciparum.

Véase sequence.

4 Constitución genética de un individuo (es decir, su ge-notipo):

[...] characteristics of an organism, which result fromthe interaction of the organism’s genetic ‘blueprint’

(its genotype) and the environment.

Véase genotype. genetic code: código genético.Clave que permite pasar de un lenguaje de cuatro letras(las bases nucleotídicas) a otro de 20 aminoácidos (númerode aminoácidos naturales conocidos que componen lasproteínas de los seres vivos).

Observación: el código genético está organizado engrupos de tres nucleótidos; cada grupo de tres nucleótidosse llama triplete o codón, y cada triplete o codón represen-ta un aminoácido. Un gen incluye una serie de codones quese leen consecutivamente a partir de un punto de partida,el codón de iniciación (AUG o GUG), hasta otro de fina-lización, el codón de terminación (UAG, UGA y UAA).

Los tripletes no son superponibles (cada codón consisteen tres nucleótidos, y el codón inmediatamente posteriorestá constituido por los tres nucleótidos siguientes), prue-ba de ello es que una mutación génica capaz de alterar unúnico nucleótido solo puede cambiar un aminoácido delpolipéptido codificado por dicho gen. Se pueden formar64 tripletes o codones diferentes a partir de los cuatro nu-cleótidos básicos que componen un ácido nucleico, y 61de ellos codifican los 20 aminoácidos naturales, lo cualquiere decir que un mismo aminoácido puede estar codifi-cado por más de un triplete (por eso se dice que el códigoes redundante, en inglés degenerate). Los tripletes equiva-

lentes se conocen como synonym codons y suelen diferiren un solo nucleótido (el tercero en dirección 5’→ 3’). Lostres tripletes restantes (64 – 61 = 3) sirven para señalar la

finalización del mensaje genético. El código es el mismopara casi todos los organismos vivos y por eso se consi-dera universal, pero existen excepciones a la regla (porejemplo, en la especie Mycoplasma capricolum, el codónUGA no es un codón de terminación, sino que codifica elaminoácido triptófano). En 1968, Robert W. Holley, HarGobind Khorana y Marshall W. Nirenberg recibieron elPremio Nobel de Medicina y Fisiología por su interpreta-ción del código genético y la función que éste desempeñaen la síntesis de proteínas.

genotype, to: genotipar, genotipificar.Caracterizar y analizar el genotipo (la constitución gené-tica) de un organismo, en uno o más locus y por mediosdiversos (genéticos, moleculares, inmunológicos, etc.),utilizando células, tejidos u organismos enteros.

Observación: en castellano no existe el verbo tipar, pero sí tipificar, que la vigésima segunda edición del dic-

cionario académico de la lengua española (DRAE 2001)registra con tres acepciones de uso distintas, una de lascuales, la que más se aproxima a la idea de caracteriza-ción, es la segunda: «dicho de una persona o de una cosa:Representar el tipo de la especie o clase a que pertenece»(en el sentido de que una persona o una cosa caracteriza orepresenta el tipo de la clase a la que pertenece). Si bien elverbo genotipificar no se utiliza en ese sentido, no resultadifícil imaginar cómo se ha popularizado en la prácticacon el significado que aquí se indica (caracterización delgenotipo).

genotyping: genotipado, genotipificación.

Acción y efecto de genotipar o genotipificar.→ genotype, to

Observación: en castellano, es muchísimo más fre-cuente «genotipado» que «genotipificación». Por lo co-mún, el genotipado se basa en el análisis de polimorfismos(variaciones genéticas) presentes en una muestra de ADN(polimorfismos de la longitud de fragmentos de restriccióno RFLP, microsatélites o minisatélites, polimorfismos deun solo nucleótido o SNP), pero el término tiene un signi-ficado más amplio, al aplicarse asimismo a cualquier prue-ba que permita revelar los alelos de locus específicos deun individuo (como en la determinación de los genotiposAO y AA, asociados al grupo sanguíneo A).

haem: hemo.→ heme

hammerhead ribozyme: ribozima «cabeza de martillo», ribo-zima en cabeza de martillo.

Pequeña ribozima capaz de hidrolizar enlaces fosfodiéster

propios, cuya estructura secundaria recuerda la forma de la

cabeza de un martillo (de allí su nombre: hammerhead ). Está

presente, como motivo de ARN, en viroides como el PLMVd,

en ARN satélites o virusoides, en ARN de virus de plantas y

animales y en algunos ARNm. Véanse motif y ribozyme.

heme: hemo; derivado hémico.1 Hemo (heme). Forma abreviada de ferrohemo (ferrohe-

me, ferrohaem) o protohemo (protoheme), nombre comúnde la ferroprotoporfirina (ferroprotoporphyrin), otroraconocida como ferroprotoporfirina IX (ferroprotopor-







phyrin IX). Existe en forma libre o como grupo prostético

de hemoproteínas (heme proteins o hemoproteins), p. ej.:

hemoglobinas, eritrocruorinas, mioglobinas, algunas pe-

roxidasas, catalasas y citocromos.

2 Derivado hémico (heme o heme derivative). En esta se-

gunda acepción, heme es nombre genérico, sinónimo de

heme derivative. Como nombre genérico designa cual-

quier complejo de coordinación formado por un ión de

hierro (átomo central), una porfirina (ligando tetradentado)

y uno o más ligandos axiales que ocupan la quinta y sexta

posición de coordinación y difieren según el compuesto

de que se trate, con independencia del estado de oxida-

ción del átomo de hierro (ferroso +2 o férrico +3). La mio-

globina (y cualquiera de las hemoproteínas mencionadas

anteriormente) es un ejemplo de derivado hémico, donde

un aminoácido de la proteína (la histidina) y una molé-

cula de oxígeno ocupan la quinta y sexta posiciones de

coordinación, respectivamente. Otro ejemplo es la hemina(hemin), el cloruro del hemo. Por ser los derivados hémi-

cos un grupo específico de porfirinas (pigmentos natura-

les que tienen un anillo tetrapirrólico en común) también

se conocen popularmente con el nombre de «porfirinas»

o, más específicamente, de «ferroporfirinas», pero nunca

como «hemos».

Observación: en castellano, la palabra «hemo» (sing.)

se refiere siempre al grupo prostético hemo (primera

acepción). Como nombre genérico, heme (heme deriva-

tive) nunca debe traducirse por «hemoderivado», especial-

mente en textos medicobiológicos, dado que en medicina

tiene un significado distinto al aplicarse a cualquier deri-vado de la sangre (p. ej.: concentrado de inmunoglobuli-

nas, albúmina humana, concentrado de fibrinógeno, fac-

tores de coagulación). Véase hemo-.

heme derivatives: derivados hémicos.

→ heme (2.ª acepc.)

hemes: derivados hémicos.

→ heme (2.ª acepc.)

hemo-: hemo-

1 Prefijo que expresa relación con la sangre.

2 Prefijo que expresa relación con un grupo hemo. Véase

heme.

Observación: el Oxford Dictionary of Biochemistry

and Molecular Biology también recoge las formas hema-

y hem- y, en inglés británico, haemo-, haema- y haem-,

además de hemato- (o haemato-). En castellano adopta

asimismo las variantes hemato-, hema- y hemat-.

high-throughput: adj. de gran productividad, rápido.

Calificativo aplicado a cualquier técnica automatizada que

permite obtener un gran número de resultados o efectuar

un gran número de procesos por unidad de tiempo.

Observación: los métodos o técnicas high-through-

put, debido a su gran productividad, se definen muchas

veces como técnicas rápidas, por ejemplo: high-through-

put sequencing («a fast method of determining the order of

bases in DNA»), high throughput structure determination («the process of rapidly generating protein structures from

genetic information»), high-throughput screening («proc-

ess for rapid assessment of the activity of samples from a

combinatorial library or other compound collection, often

by running parallel assays in plates of 96 or more wells»

[IUPAC]). No obstante, no son exactamente equivalentes

los conceptos de gran productividad y rapidez, aunque es-

tán estrechamente vinculados entre sí («to obtain rapid,

high throughput genotyping of the angiotensin converting

enzyme gene intron [...]», «the human genome project is

driving the development of high-speed and high-through-

put DNA sequencing and analysis methods.»). Otras ve-

ces, por high-throughput se entiende más específicamente

la capacidad de analizar un gran número de muestras en

paralelo en un solo experimento, como sucede en las ma-

trices de ADN («Another important high-throughput ge-

nomic tool is the DNA or oligonucleotide array»). Véanse

throughput y ultra high-throughput.

in silico: in silicio.

Locución adverbial muy utilizada en biología molecularpara calificar simulaciones, modelos, experimentos o análi-

sis realizados en la computadora o el ordenador. P. ej.: «[...]

This also witnessed the establishment of a new facet of the

study of life, added to its study in vivo and in vitro: the

study of living organisms with computers, in silico».

Observación: los archivos de HighWire Press y Nature

registran su uso desde 1996, a veces como sinónimo de in

machina y virtual. En los archivos de Science su aparición

es posterior a 1999. Según Fernando Navarro, la locución

latina correcta debe ser in silicio (como raramente se es-

cribe) y no in silico, dado que el nombre latino del silicio

no es silicum, sino silicium. Como adjetivo calificativopuede traducirse por «ficticio», «virtual», «aparente»,

«por ordenador» o «producido en el ordenador», en opo-

sición a «real»: «these in silico polymorphisms still need

to be validated».

integrated biology: biología de sistemas.

→ systems biology

integrative biology: biología de sistemas.

→ systems biology

intelligent data analysis: prospección de datos.

→ data mining

intron-specific splicing factor: factor de corte y empalme

codificado por intrón.

→ maturase

isoschizomer: isoesquizómero.

Endonucleasa de restricción que reconoce la misma se-

cuencia de nucleótidos que otra enzima de restricción,

con idéntica especificidad. Por extensión, el término tam-

bién se aplica a las enzimas de restricción que escinden

el ADN en distintos sitios dentro de la misma secuencia

de reconocimiento.

knowledge discovery: prospección de datos.

→ data mining

loss-of-function mutation: mutación amórfica, mutación anu-

ladora.

→ null mutationmaturase: factor de maduración (del preARNm), factor de

corte y empalme codificado por intrón.







Proteína codificada por intrones de los grupos I o II. Se unea su intrón codificante e induce el cambio de conformaciónnecesario para que el intrón se escinda del preARNm re-spectivo y éste continúe su proceso de maduración —em-palme de exones, poliadenilación y adquisición de la se-cuencia protectora de guanilatos en el extremo 5’— hastaconvertirse en el ARNm correspondiente.

Observación: el NC-IUBMB, en su introducción ala Classification and Nomenclature of Enzymes by the

Reactions they Catalyse, desaconseja vivamente el usodel sufijo -ase para formar nombres de proteínas car-entes de la actividad catalítica que su nombre supues-tamente indica: «The first general principle of these‘Recommendations’ is that names purporting to be namesof enzymes, especially those ending in -ase, should beused only for single enzymes, i.e. single catalytic enti-ties. [...] In this context it is appropriate to express disap-

proval of a loose and misleading practice that is foundin the biological literature. It consists in designation ofa natural substance (or even of an hypothetical activeprinciple), responsible for a physiological or biophysicalphenomenon that cannot be described in terms of a defi-nite chemical reaction, by the name of the phenomenonin conjugation with the suffix -ase, which implies an in-dividual enzyme. Some examples of such phenomenasenomenclature, which should be discouraged even if thereare reasons to suppose that the particular agent may haveenzymic properties, are: permease, translocase, reparase,

joinase, replicase, codase, etc.».

La situación de esta proteína es bastante peculiar;por un lado, tiene un dominio con actividad de endonu-cleasa y, en el caso de los intrones del grupo II, otro conactividad de transcriptasa inversa (el sufijo -ase en estoscasos está bien aplicado, puesto que se trata de actividadesenzimáticas), pero el dominio al que se le atribuye la ac-tividad maturase carece de tal actividad (puesto que noconvierte el preARNm en ARNm). Por ejemplo, una delas maturases mejor estudiadas es la proteína LtrA de L.

lactis, cuyo nombre oficial completo es en realidad group

II intron-encoded protein ltrA y no maturase (<www.expasy.org/uniprot/P0A3U0>). Se trata de una proteína multifuncional; en la base de datos Swiss-Prot (<www.ex-

pasy.org>) figura con las dos actividades de endonucleasay transcriptasa inversa y con una tercera actividad (RNA-

maturase activity), que en realidad corresponde a la de lasenzimas de la clase EC 3.1 del NC-IUBMB (hidrolasas deenlaces éster).

Por consiguiente, la designación maturase (formadacon el nombre de un fenómeno, la maduración del pre-ARNm, más el sufijo -ase) contraviene de forma fla-grante las normas del NC-IUBMB (de hecho, no hayninguna enzima que se llame maturase en la clasificaciónenzimática de este comité).

Un significado muchísimo más claro trasmite un sinó-

nimo de maturase que es intron-specific splicing factor (factor de corte y empalme codificado por intrón), aunqueestá claro que, luego, en la práctica, habrá quien siga pre-

firiendo, pese a todo, el calco «madurasa», por su breve-dad y tradición, especialmente llegado el caso de que laproteína figure con el único nombre de maturase en labase de datos correspondiente.

microchip: microchip.→ chip

multidisciplinary biology: biología de sistemas.→ systems biology

mutase: mutasa.Cualquier enzima de la clase de las isomerasas que catali-za el traslado intramolecular de un grupo químico.

Observación: no se trata de una proteína con activi-dad mutágena. Las isomerasas son enzimas de la Clase EC5 en la nomenclatura enzimática del NC-IUBMB.

network biology: biología de sistemas.→ systems biology

new biology: biología de sistemas.→ systems biology

null allele: alelo nulo, alelo amorfo.Alelo completamente inactivo o ausente como resultadode una mutación.

Observación: en todos los casos se pierde por comple-to la función asociada al alelo. Por lo tanto, un alelo nulo oamorfo se comporta en la práctica como un alelo recesivo(recessive) o «silencioso» (silent) —llamado así porqueno se «expresa», es decir, no se traduce en un productoactivo— y no influye en absoluto en el fenotipo generaldel individuo portador. Veáse null mutation.

null mutation: mutación anuladora, mutación amórfica.

Mutación de un alelo que redunda en la pérdida completade su función, ya sea porque no se transcribe ni se tra-duce o porque sintetiza un producto carente de actividadbiológica.

Observación: no se trata de una mutación completa,sino de la pérdida completa de la función del alelo afecta-do, que es muy distinto: una mutación puede ser completa,entendiéndose por ello la transformación completa de unalelo A1 en otro A2 y, sin embargo, no redundar en un ale-lo amorfo. Tampoco puede decirse que sea nula (falta defuerza, ninguna), sino todo lo contrario: su efecto es laanulación completa de la función asociada al gen afecta-do. Por otro lado, el lector debe tener presente que la pala-

bra mutation designa a veces al individuo portador de unamutación, es decir, al mutante mismo y no a la mutaciónpropiamente dicha. Véase mutation.

omics: ómicas.Forma abreviada de referirse coloquialmente a diversasesferas emergentes de la biología molecular dedicadasal estudio de todos los componentes de una determinadaclase dentro de un sistema biológico dado, con ayuda deherramientas automatizadas de análisis a gran escala. Porejemplo: genomics (genómica, estudio cuantitativo de latotalidad de genes y secuencias reguladoras y no codifi-cantes contenidas en el genoma), transcriptomics (trans-

criptómica, estudio de la población total de ARN trans-critos), proteomics (proteinómica o proteómica, estudio detodas las proteínas sintetizadas y de sus posibles modifica-


http://www.expasy.org/uniprot/P0A3U0




http://www.expasy.org/













ciones postraduccionales), metabolomics (metabolómica,estudio del complemento de metabolitos de bajo peso mo-lecular), glycomics (glucómica, estudio de todos los hidra-tos de carbono), pharmacogenomics (farmacogenómica,estudio cuantitativo de la forma en que el genotipo afectaa la respuesta del individuo a un determinado fármaco).(La lista anterior no es exhaustiva.)

Observación: según Günter Kahl (catedrático dePlant Molecular Biology en la Universidad Johann Wolf-gang Goethe, en Frankfurt [Alemania], y autor de The

Dictionary of Gene Technology), el término fue acuñadopor John N. Weinstein (Head, Genomics & BioinformaticsGroup del National Cancer Institute, Bethesda, Maryland[EE. UU.]).

pathway: vía; red o sistema.1 Vía. Serie lineal de reacciones químicas de la que esobjeto una determinada entidad molecular o clase de enti-

dades moleculares dentro de un sistema. Por ejemplo,cualquier vía metabólica (metabolic pathway) o serie dereacciones conectadas que tienen lugar en una célula u or-ganismo biológico:

We have cloned and sequenced the dit gene clusterencoding enzymes of the catabolic pathway forabietane diterpenoid degradation by Pseudomonas

abietaniphila BKME-9.

2 Red o sistema. Conjunto de interacciones o de relacio-nes funcionales entre componentes físicos o genéticos de

una célula, que operan de forma concertada para llevar acabo un proceso biológico.

One abstraction that biologists have found extremelyuseful in their efforts to describe and understand theinner workings of cellular biology is the notion ofa biomolecular network, often called a pathway.A pathway is a set of interactions, or functionalrelationships, between the physical and/or genetic [2]components of the cell which operate in concert tocarry out a biological process.

A cell is built up of molecules, as a house is with stones.

But a soup of molecules is no more a cell Than a heapof stones is a house. To support an understandingof the functioning and function of cells, in our viewsystems biology ought to focus on mathematicalmodelling and simulation of the dynamics associatedwith biochemical reaction networks (pathways).

Observación: la segunda acepción, la más nuevay popular en biología de sistemas, hace hincapié en elcarácter interactivo de los componentes de un pathway biológico, tal como ocurre, por ejemplo, en los signal-

ing pathways (sistemas de transducción de señales): «Sig-

naling events within or between cells are not restricted tolinear pathways, but are well-known to be complex anddynamic networks».

pathway biology: biología de sistemas.→ systems biology

pattern analysis: prospección de datos.→ data mining

pattern discovery: prospección de datos.→ data mining

pattern recognition: prospección de datos.→ data mining

postgenomic biology: biología de sistemas.→ systems biology

protein array: matriz de proteínas.Distribución ordenada de miles de moléculas de proteína,o de péptidos sintetizados in situ, sobre un soporte sólido.

Observación: las matrices proteínicas difieren en lanaturaleza del soporte físico y el protocolo de obtencióne inmovilización de moléculas, tal como ocurre con lasmatrices de ADN. En proteómica y genómica funcional

permiten analizar en paralelo miles de interacciones entreproteínas (p. ej.: antígenos con anticuerpos) o de proteínascon ligandos específicos (enzimas con sustratos, proteínascon fármacos, etc.). También se utilizan en pruebas diag-nósticas. Véase DNA array.

protein microarray: micromatriz de proteínas.→ protein array

quantitative biology: biología de sistemas.→ systems biology

replisome: replisoma; complejo de replicación.Complejo formado por el conjunto de las proteínas pre-sentes en la horquilla de replicación del ADN. No hay con-

senso en cuanto a su composición (pues parece dependerde que el complejo no se disocie durante la purificación).Entre sus componentes se han citado la primasa, la ADN-helicasa, la proteína de unión a ADN monocatenario oproteína SSB, la topoisomerasa y la ADN-polimerasa III(en E. coli). Existe únicamente como unidad asociada a laestructura peculiar que el ADN adopta en la horquilla dereplicación, y no como unidad independiente (como en elcaso del ribosoma).

Observación: el nombre se atribuye a Kornberg(1974), quien lo utilizó por primera vez para designar elcomplejo de proteínas responsable de la replicación delADN en E. coli. Para Günter Kahl es sinónimo de pri-

mosome o primosome complex y excluye la ADN-polime-rasa. Véase primosome.

RNA biochip: matriz de expresión.→ expression array

RNA chip: matriz de expresión.→ expression array

simulation-based analysis: análisis basado en simulaciones.Prueba de hipótesis basada en experimentos ficticiosrealizados en la computadora o el ordenador (es decir,in silicio) con miras a formular predicciones que luegopuedan comprobarse en estudios realizados in vitro o invivo.

Observación: según Hiroaki Kitano, constituye una delas dos ramas de la bioinformática; la otra es la prospec-ción de datos (data mining). Véase data mining.







system: sistema.1 Biol. y med. Conjunto de órganos que intervienen en al-guna función vegetativa (p. ej.: sistema nervioso, sistemainmunitario, sistema digestivo).2 Biol. de sistemas. Grupo de partes o de elementos bio-lógicos interconectados, interactuantes e interdependien-tes que conforman una unidad coherente con propiedadesintrínsecas nuevas (emergent properties), resultantes de lainteracción de los elementos que lo componen y no de lasimple suma de sus partes. Presenta gran estabilidad feno-típica (robustness) frente a determinadas perturbacionesinternas y externas debido a: 1) la existencia de mecanis-mos de regulación; 2) su estructura modular (modularity) o, lo que es lo mismo, la existencia de subunidades fun-cionales o de subsistemas más sencillos (modules) dentrodel sistema, que pueden estudiarse de forma independiente(p. ej.: los orgánulos forman células que son las unidades

constituyentes de los tejidos, y éstos de los órganos, y éstosde los organismos, y éstos a su vez de una población); 3)la multiplicidad de módulos o subsistemas que cumplen lamisma función (redundancy) de suerte que su eliminacióno deterioro no afecta al resto de las partes; 4) su estabilidadestructural (structural stability), con independencia de quetenga una estructura física concreta. Así, la utilización deglucosa en las levaduras, la fijación simbiótica de nitrógenoo la quimiotaxia bacteriana, al igual que un orgánulo, untipo celular, un tejido, un órgano, un organismo o una po-blación constituyen ejemplos de sistemas biológicos.

systems biology: biología de sistemas.

Estudio de la totalidad de elementos que componen un sis-tema biológico y de sus interrelaciones en respuesta a per-turbaciones biológicas, genéticas o químicas realizadas deforma sistemática, con objeto de predecir con la mayorexactitud posible el comportamiento de dicho sistema anteuna determinada perturbación mediante herramientas in-formáticas que ayuden a interpretar los datos obtenidos,crear modelos y efectuar simulaciones.

Observación: la biología de sistemas es el resultadode la aplicación de la teoría de sistemas a la biología, peroesta idea no es nueva, sino que data al menos de la décadade 1940, época de la cibernética de Norbert Wiener, enque la biología molecular se encontraba aún en pañales.

La razón principal de su renovado interés hoy día es que elprogreso realizado en biología molecular, especialmentetras la secuenciación del genoma humano y de otros geno-mas y la disponibilidad de herramientas de análisis a granescala informatizadas y automatizadas, permite ahoracontar con una gran cantidad de datos experimentalesacerca de la estructura y función de los componentes esen-ciales de los organismos vivos (genes, proteínas, ARN,etc.) e integrarlos en modelos matemáticos que ayuden acomprender las propiedades estructurales y dinámicas delos sistemas biológicos de los que forman parte.

En la actualidad (2005), todavía no hay consenso so-

bre lo que es la biología de sistemas, y su definición de-pende en gran medida de la experiencia del investigador.La que recogemos aquí se basa en artículos publicados

entre 2001 y 2002 por dos autoridades en la materia: elpresidente y director del Institute for Systems Biology(Seattle [EE. UU.]), Leroy Hood, muy citado en la lite-ratura específica como uno de los primeros en abordar elestudio de dos sistemas biológicos desde la perspectivaque ofrece la biología de sistemas, y Hiroaki Kitano, autordel libro Foundations of Systems Biology.

Desde entonces se han propuesto definiciones mássucintas (2005), por ejemplo: «Systems Biology canmostly simply be defined as the search for the syntax ofbiological information, that is, the study of the dynamicnetworks of interacting biological elements.» (R. Ae-bersold, Institute for Molecular Systems Biology, Zúrich[Suiza]), o: «Systems Biology integrates experimentaland modeling approaches to explain the structure anddynamical properties of biological systems as networksof its molecular components.» (comunicación electrónica

de Eduardo R. Mendoza, LMU Physics Department andCenter for NanoScience, Múnich [Alemania]). Por último,este nuevo enfoque del estudio de la biología ha recibido porparte de los especialistas muchísimas otras denominaciones,a saber: integrative biology, integrated biology, pathway

biology, network biology, new big biology o new biology, comprehensive biology, postgenomic biology, quantitative

biology, mathematical modeling of biological processes, multidisciplinary biology, molecular physiology (que no essinónimo estricto de biología de sistemas) y the convergence

of biology and computer science.

throughput: productividad.

Capacidad de producción (número de resultados obteni-dos o de procesos realizados) por unidad de tiempo. Porejemplo:

In 1986, we developed the first automated DNAsequencer (Smith et al., 1986). From that time untiltoday, there has been approximately a 2000-foldincrease in throughput of DNA sequencing (today’sinstruments may sequence about 1.5 million basepairs per day). My prediction is that over the next7-10 years, the development of single molecule DNAsequencing will increase the rate of sequencing byanother 2000 - 4000 fold. [Secuenciación automática

de ADN.]

With automation, high throughput is possible. Atpresent, we can process 1200 ligation reactions perday with a single operator and robotic workstation,and, in the near future, further automation with arobotic arm will permit processing of 600 reactionsper day. [Detección de secuencias específicas de ADNpor PCR y discriminación alélica mediante ligado deoligonucleótidos.]

The method has a high throughput rate, one technician

can assay 200 samples in duplicate in a workingweek. [Método de radioinmunoanálisis específico pa-ra detectar clomipramina.]







Observación: en la Argentina se conoce asimismocomo «procesividad».

tissue array: matriz de tejidos.→ tissue microarray

tissue microarray: micromatriz de tejidos.Distribución ordenada de cientos de muestras de tejidocilíndricas y minúsculas en un bloque de parafina (unode los formatos preferidos es el de 400 muestras hísticasde 0,6 mm de diámetro por bloque). Luego, se cortansecciones del bloque de parafina con un microtomo espe-cial y cada sección se coloca sobre un portaobjetos y sesomete a una técnica de análisis específica. El resultadose visualiza e interpreta al microscopio, normalmentecon ayuda de aparatos y programas especiales. Tambiénse pueden utilizar líneas celulares, en vez de muestrasde tejido.

Observación: la micromatriz de tejidos, además de

suponer un ahorro en la cantidad de muestra requeridapara el análisis al microscopio mediante técnicas con-vencionales de laboratorio (hematoxilina-eosina, in-munohistoquímicas e hibridación in situ), así como dereactivos, facilita la tinción homogénea de todos los es-pecímenes inmovilizados en el mismo portaobjetos. Sugran utilidad explica que, desde el año 1998, el númerode artículos científicos sobre micromatrices de tejidosno haya dejado de crecer de forma exponencial. Véasearray.

translation: traducción; traslación.1 (trad. usual) Traducción. Síntesis de un polipéptido di-

rigida por ARNm.2 (mucho menos frec.) Traslación. Movimiento o despla-zamiento lateral en el espacio, sin rotación ni cambio deorientación.

Observación: la información hereditaria contenidaen ácidos nucleicos como el ADN y el ARN se basa enun mismo «lenguaje», esto es, la secuencia de nucle-ótidos. En la síntesis de ARN a partir de ADN la in-formación simplemente se copia o se transcribe de unácido nucleico a otro (por ese motivo el proceso se lla-ma «transcripción»). En la síntesis de un polipéptido apartir de ARNm, en cambio, la información no se copia,sino que se traduce a un «lenguaje» completamente dis-

tinto, que es el orden de aminoácidos; por eso la síntesisde polipéptidos o de proteínas (que están constituidaspor uno o más polipéptidos) recibe el nombre de «tra-ducción».

ultra high-throughput: adj. de extrema productividad, ultra-rrápido.→ high-throughput y throughput.

Observación: la IUPAC establece la siguientediferencia entre high-throughput screening y ultra

high-throughput screening: «High-Throughput Screening(HTS): Process for rapid assessment of the activity ofsamples from a combinatorial library or other compound

collection, often by running parallel assays in plates of96 or more wells. A screening rate of 100 000 assays perday has been termed ‘Ultra High Throughput Screening’

(UHTS)». Así pues, al menos en el ámbito de la químicacombinatoria, sólo a partir de una velocidad de cribadoequivalente a 100 000 ensayos por día se considera ul-trarrápido el proceso.

Agradecimientos

Agradezco a los doctores Eduardo R. Mendoza, FernandoNavarro y Horacio E. Hopp, y, muy especialmente, a DiegoGonzález-Halphen, Laura Munoa y Gonzalo Claros loscomentarios y sugerencias recibidos en relación con lostemas que aquí se abordan. Sus pertinentes observacioneshan permitido mejorar sensiblemente el contenido de estaséptima entrega del «Vocabulario de bioquímica y biologíamolecular».

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Don Quijote y el basiliscoGuzmán Urrero PeñaCrítico y periodista (España)

Una de las más gratas sensaciones que experimenta el amante de la materia pastoril es la de encontrarse en la primera partedel Quijote con la historia de Grisóstomo y Marcela. El gozo aumenta en el capítulo XIV, donde se ponen los versos deses-

perados del difunto pastor, con otros no esperados sucesos. Tras leer la canción de Grisóstomo, asistimos a la apariciónde la pastora Marcela. Es acá donde el pasaje adquiere tintes dramáticos por boca de otro personaje, Ambrosio, quien, conmuestras de ánimo indignado, le dice a Marcela: «¿Vienes a ver, por ventura, ¡oh fiero basilisco destas montañas!, si con tupresencia vierten sangre las heridas deste miserable a quien tu crueldad quitó la vida?». El lector ya intuye algo que la críticaexplica, y es que la alusión metafórica al basilisco tiene un doble fundamento: dicha bestia era capaz de matar con su solamirada y la sangre podía brotar de las heridas de un muerto si a él se acercaba su matador. El recurso literario, eficaz a másno poder, fue usado por Cervantes y por otros literatos de fuste, como Shakespeare o Chaucer. Pero conviene saber que elbasilisco no era tenido por un ser mitológico. Más bien al contrario: en tiempos del Quijote, esa criatura formaba parte de lafamilia zoológica reconocida por los sabios.

Las primeras noticias en torno a la citada alimaña proceden de la Historia natural de Plinio, en cuyo octavo libro se des-cribe la mortífera mirada del Catoblepas, y se equipara el poder destructivo de ese monstruo con el de un ofidio formidable alque el historiador llama basilisco. Gracias a esta descripción, podemos imaginarlo como una descomunal serpiente, una cobradigna de odio y temor, soberbiamente tocada con una corona. En adelante, su ferocidad legendaria fue pregonada por autorescomo Lucano. Muchos llegaron a creer que el propio Alejandro Magno dio muerte a un basilisco, armado con su espada yprotegiéndose con un bruñido escudo, que, por cierto, espejeaba como aquel otro que usó Perseo contra la Medusa.

A lo largo del Medievo, el barroquismo simbólico dio por buena otra descripción del basilisco. Así, los bestiarios reco-gen la imagen de una robusta serpiente con garras de águila, alas de reptil y cabeza de gallo. En algunos frontispicios figurabajo los pies del arcángel San Miguel, cual si la bestia fuera un aliado del Maligno. Por esa época, se extendió asimismola creencia de que era posible cazarlo con ayuda de hurones o armiños. La constatación de su poderío fue aún más notableentre los alquimistas, avariciosos de ese polvo de basilisco que enriquecía pócimas y emulsiones. Los grabados de la épocapreservan su espantoso gesto de víbora. Ésta es la clave que manejaron, por citar dos casos, Edward Topsell en su Historiae

of Four-Footed Beasts (1607) y Georg Wedel en sus Ephemerides (1672).

Pero la creencia en la vida real del basilisco se debe a otro gremio: el de los falsarios. Los mismos que vendían huevosy ejemplares disecados a los coleccionistas de maravillas. Taxidermistas con oficio, hábiles a la hora de deformar el cuerpode un pez, la manta raya, que admitía el sesgo monstruoso. A la vista de estos basiliscos disecados, no sorprende que certifi-caran su autenticidad Ulises Aldrovandi en la Historiae Serpentum et Draconum Libri Duo (1640) y Athanasius Kircher ensu Mundus Subterraneus (1664).

Paradojas de la lectura: mientras que los admiradores actuales del Quijote ignoran al basilisco o lo degradan por su estatu-to legendario, los contemporáneos de Cervantes engastaban aquella venenosa presencia en los textos de historia natural. So-bra insistir en ello: el capricho y la irrealidad, como virtudes quijotescas, hallan en este punto un nuevo cauce de reflexión.

Reproducido con autorización del Rinconete,

del Centro Virtual Cervantes (<http://cvc.cervantes.es/el_rinconete/>).


http://tmalab.jhmi.edu/index.html


http://www.nlm.nih.gov/mesh/meshhome.html

http://cvc.cervantes.es/el_rinconete/





http://www.nlm.nih.gov/mesh/meshhome.html






Panace @. Vol. VII, n.o 24. Diciembre, 2006 199

afnity blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoelec-

trotransferencia. → western blotting

Anticalin®: Anticalin®.

Marca registrada de un método de obtención de lipoca-

linas humanas articiales consistente en modicar las

asas lipocalínicas por ingeniería genética de modo que

funcionen como las regiones hipervariables de los anti-

cuerpos. Se usa también en plural para designar la nueva

clase de proteínas (Anticalins®).

Observación: en principio, tanto Anticalin® como

Anticalins® son marcas registradas de los laboratorios

Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular(8.ª y 9.ª entregas)María Verónica Saladrigas*

* Doctora en Ciencias Biológicas, con especialización en Biología Molecular, por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad deBuenos Aires (Argentina). Traductora y revisora. Novartis Pharma AG, Basilea (Suiza). Dirección para correspondencia: veronica.saladrigas-

[email protected].

Resumen: Conforme la biología molecular y sus ramas conexas van arrojando luz sobre fenómenos apenas conocidos, crecen

en número los tecnicismos y neologismos que se acuñan en inglés y divulgan en revistas y textos de biología. El proceso de

concepción y jación de términos de biología molecular en ese idioma sigue habitualmente un ritmo muy superior al de su tra-

ducción y divulgación en español, y no es raro que circulen en nuestra lengua diversas denominaciones de un mismo concepto,

tanto en los textos especializados como en Internet, sin que el lector atine a saber a ciencia cierta si todas son igualmente válidas

y aplicables, incluso siendo experto en la materia. A lo anterior se suma el hecho de que muchos de los términos o expresiones

circulantes son más fruto de la traducción literal a la ligera que de la traducción meditada por parte de traductores y profesiona-

les del ramo. Apenas existen glosarios o diccionarios bilingües inglés-español de autores hispanohablantes que proporcionen no

solamente soluciones traductoriles válidas, sino también orientación crítica al especialista en la toma de decisiones terminológi-

cas, mediante la inclusión de observaciones, información complementaria y contextos de uso procedentes de fuentes ables de

consulta, además de la respectiva bibliografía. Este vocabulario de bioquímica y biología molecular, que se publica por entregas

e inevitablemente incluye términos o expresiones de otras disciplinas emergentes o estrechamente emparentadas con lo mole-

cular (genética, genómica, bioinformática, biología de sistemas, etc.), pretende colmar algunas de estas lagunas y contribuir a

que los profesores y estudiantes de biología, así como los traductores, editores, correctores de estilo y divulgadores cientícos

de habla hispana podamos comunicarnos con tanta claridad y corrección como sea posible en nuestro propio idioma.

English-Spanish biochemistry and molecular biology glossary (Part 8 and Part 9)

Abstact: As molecular biology and its associated subdisciplines have shed light on poorly-understood phenomena, the number

of technicisms and neologisms coined in English and disseminated in biology journals and textbooks has grown apace. The

process of creation and consolidation of molecular biology terms in English has usually occurred at a much faster pace than their

translation and dissemination in Spanish, and it is not unusual in this language for several words to be in use simultaneously to

designate the same concept, both in specialized texts and on the Internet, such that readers—even among subject experts—are

unable to discern with certainty whether they are all equally valid and applicable. To this must be added the fact that many of the

terms and expressions in circulation are the result of a hasty, literal translation rather than a carefully-considered translation bytranslators and professionals within the subject area. There is a scarcity of bilingual English-Spanish glossaries and dictionaries

by Spanish-speaking authors which provide not only valid solutions for translation-related challenges, but a critical apparatus

aimed at specialists in terminological decision-making comprising commentary, complementary information, and usage con-

texts drawn from reliable reference sources, along with the pertinent bibliography. This serially published biochemistry and

molecular biology glossary, which of necessity includes terms and expressions from other emerging disciplines and areas clo-

sely related to molecular life sciences (e.g., genetics, genomics, bioinformatics, systems biology, etc.), aims to ll some of these

gaps and thus help Spanish-speaking teachers and students of biology, as well as t ranslators, publishers, editors, copyeditors and

science writers, to communicate as clearly and correctly as possible in our own language.

Palabras clave: glosario, diccionario, léxico, vocabulario, bioquímica, biología molecular, ingeniería genética, genética

molecular, genómica, bioinformática, nomenclatura científica, inglés-español, bilingüe. Key words: glossary, dictionary,

lexicon, vocabulary, biochemistry, molecular biology, genetic engineering, molecular genetics, genomics, bioinformatics,

scientific nomenclature, English, Spanish, bilingual.

Panace@ 2006; 7 (24): 199-221






200 Panace @. Vol. VII, n.o 24. Diciembre, 2006

Pieris AG y como tales no deben traducirse. No obstante,en ocasiones se escriben en minúscula como cualquiernombre común, a veces entre comillas, y entonces admi-ten traducción (anticalin, anticalina; anticalins anticali-nas). Véase lipocalin.

assortment: distribución. En la meiosis, es la repartición hacia polos celulares

opuestos de los miembros de cada par de cromosomashomólogos en la anafase I y de los miembros de cada parde cromátides hermanas en la anafase II.

Observación: en algunos diccionarios de bioquímicay biología molecular gura como sinónimo de reassort-

ment. Se trata de la acción y efecto del verbo to sort ensu acepción de ordenar o separar en grupos («to arrangeor separate into classes or groups»). En los libros de ge-nética en castellano este concepto se expresa de diversasmaneras, según se trate de la meiosis propiamente dicha

o de las leyes de Mendel. Por ejemplo, en la meiosis, sehabla de «emigración», «separación» o «segregación»(«emigración a cada polo de n cromosomas [segregaciónsintélica]»; «separación a cada polo de n cromátides [se-gregación antélica]»), o bien, en relación con el tercer

principio de la herencia mendeliana, de «distribución»,«combinación» o «segregación». Véase independent as-sortment.

base caller: lector de nucleótidos. Programa informático capaz de interpretar el archivo

cromatográco de formato .abi o . scf procedente delinstrumento de secuenciación y de proporcionar la se-

cuencia nucleotídica respectiva (más las puntuacionesde calidad [quality values] asociadas a la lectura) en unarchivo de formato distinto (p. ej.: . phd ). El más populares Phred. Véase base-calling.

base-calling: lectura automática de nucleótidos. Interpretación del cromatograma de secuenciación del

ADN de interés con ayuda de un programa informáticoadecuado y su traducción en la secuencia nucleotídicarespectiva.

Observación: según consta en la descripción deEwing, Hillier, Wendl y Green (1998), durante la se-cuenciación automática de ADN basada en el métodode Sanger, en la base del gel de electroforesis, un rayoláser excita los uorocromos presentes en los fragmen-tos monocatenarios de ADN a medida que estos últimosvan pasando frente a él y unos detectores captan la in-tensidad de la uorescencia emitida en cuatro longitu-des de onda distintas. El láser y los detectores recorren

permanentemente la base del gel durante la electrofore-sis a n de construir una imagen del mismo. Seguida-mente se efectúa un análisis informático para convertirdicha imagen en una secuencia de nucleótidos, en elque primero se consolidan las señales procedentes decada uno de los cuatro canales de lectura en un únicodiagrama ( prole o trace) y después se procesa este úl-

timo para depurarlo del ruido de fondo y corregir losefectos que los uorocromos hubieran podido ejercer

sobre la movilidad de los fragmentos. Los diagramas

procesados (processed traces) normalmente se visuali-zan en forma de cromatogramas (que en inglés tambiénreciben el nombre de traces, además de chromatogra-

ms) consistentes en cuatro curvas de colores distintos(curves o trace arrays); cada curva representa la señalemitida por uno de los cuatro didesoxirribonucleótidosuorescentes, y cada máximo o pico del cromatograma

(trace peak) revela la identidad del último didesoxirri- bonucleótido incorporado a un fragmento determina-do (que se corresponde con una determinada banda enel gel). El proceso de base-calling propiamente dichotiene lugar cuando un programa informático especí-co, como el Phred, lee la información contenida en losarchivos cromatográcos de formato .abi o . scf (trace

les, traceles o chromatogram les) recibidos direc-tamente del instrumento de secuenciación, que contie-nen los datos procesados y sin procesar de los cuatro

canales de lectura, y produce unos archivos en forma-to . phd (base call les) que contienen las secuenciasnucleotídicas procedentes de una secuenciación (reads,

automated calls o base calls) y las puntuaciones de ca-lidad conexas (quality values). Se trata de secuenciasnucleotídicas preliminares que deben someterse a edi-ción posterior para considerarse secuencias denitivas

(edited calls). blot transfer: transferencia (a una membrana de ltro).

→ blottingblotting: transferencia (a una membrana de ltro).

Traspaso de fragmentos de ADN o de moléculas de ARN

o de proteína del gel de electroforesis a una membrana deltro por capilaridad o electroforesis (electroblotting ).Observación: también se habla de «transferir» (to

blot) o de «transferencia» (blotting) cuando esos mis-mos fragmentos o moléculas se siembran directamentesobre una membrana de ltro, con o sin aplicación de

vacío, como en el caso de la transferencia por ranuras(slot blotting) y de la transferencia puntual o por hoyos(dot blotting).

bridge: puente. Enlace, átomo o cadena no ramicada de átomos que

conectan dos partes de una molécula o dos moléculasadyacentes entre sí. Son ejemplos de puentes químicos

el «puente disulfuro» (disulde bridge, disulde bond:

—S—S—), enlace covalente que se establece en las proteínas como resultado de la oxidación de dos grupos sulfhidrilo (–SH) de sendos residuos de cisteína, yel «puente de hidrógeno» (hydrogen bridge, hydrogen

bond, hydrogen bonding: —O—H.... N—), enlace másdébil que el anterior o interacción electrostática que seestablece entre un átomo electronegativo (por ejemplo,de úor, nitrógeno, azufre u oxígeno) y un átomo de hi-

drógeno, él mismo covalentemente unido a un átomoelectronegativo como los del ejemplo.

bridging cross: cruzamiento intermedio.

Cuando se desea transferir uno o más genes de una especie biológica a otra y el cruzamiento entre ambas noes posible, es el cruzamiento que se realiza de antemano







entre la especie transferente y una especie intermediariasexualmente compatible con ambas, para luego cruzar elhíbrido viable que de ello resulta con la especie destina-taria. Véase bridging species.

bridging species: especie intermediaria. Especie biológica utilizada para transferir genes de una

especie silvestre (o cultivada) a otra especie cultivadacuyo cruzamiento con la silvestre resulta difícil. La es-

pecie intermediaria es sexualmente compatible con ambas y su híbrido con una de ellas se cruza con la otra sindicultad.

Observación: es sinónimo de intermediate species.

La edición de 1996 del Vocabulario cientíco y técnico de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Na-turales recoge solamente «especie puente» frente a otras

posibilidades de traducción.call, to (a base, a trace, a peak): designar o identicar (leer)

un nucleótido; interpretar o descifrar (leer) un cromato-grama o un máximo del cromatograma.

Observación: en relación con los cromatogramasde secuenciación, el verbo to call se utiliza al menoscon dos sentidos distintos: a) designar o identicar el

nucleótido correspondiente a un máximo del cromato-grama (to call a base) y b) interpretar o descifrar unmáximo del cromatograma o el cromatograma de se-cuenciación (to call a peak, to call a t race). Esto mismose expresa a veces con el verbo to read (leer). Veamosalgunos ejemplos:

«The reading of raw sequence traces, or base-calling, is now routinely performed using automatedsoftware that reads bases, aligns similar sequences,and provides an intuitive platform for editing.»(La lectura de los cromatogramas de secuenciaciónoriginales —base-calling en inglés— ahora se efec-túa sistemáticamente con ayuda de un programainformático automatizado que lee los nucleótidos,alinea secuencias similares y suministra una interfazadecuada para la edición.

«The phred software reads DNA sequencing tracefiles, calls bases, and assigns a quality value to each

called base.» (El programa Phred lee los archivos delcromatograma de secuenciación del ADN, identificalos nucleótidos y asigna un valor cualitativo a cadanucleótido identificado.)

«This results in the basecalling software being un-able to clearly discern the start and stop of the peaksin the trace, resulting in the software being unableto call a peak (nucleotide) with any certainty.» (Ellohace que el programa de lectura de nucleótidos seaincapaz de discernir con claridad dónde empiezan yterminan los máximos del cromatograma, de modo

que no puede leer los máximos [nucleótidos] concertitud).

centimorgan: centimorgan. Unidad de distancia arbitraria entre marcadores genéti-

cos equivalente a una frecuencia de recombinación del1 %. Se utiliza en los mapas de ligamiento (o genéticos),donde la distancia entre locus se mide a través de lafrecuencia de recombinación (o porcentaje de gametosrecombinados o «recombinantes»). Su símbolo es «cM»(1 cM = 1 % de recombinantes). Fue concebida en honoral genetista y premio nobel Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

«In Huntington disease, for example, a probe has been identif ied which is 3-5 centimorgans away fromthe Huntington disease locus.» (Por ejemplo, en laenfermedad de Huntington, se ha identificado unasonda situada a unos 3 a 5 centimórgans de distanciadel locus génico de dicha enfermedad.)

Observación: es sinónimo de genetic map unit o

Morgan’s unit. La idea que llevó a Alfred Sturtevanta sentar sus bases —cuando todavía era un estudiantede genética que trabajaba en estrecha colaboración conThomas Hunt Morgan— fue el principio de que cuantomayor es la distancia entre dos genes ligados (situadosen un mismo cromosoma), mayor es la probabilidad deque se produzca un entrecruzamiento (crossing-over) en el segmento cromosómico que los separa y tantomayor la proporción de gametos recombinados que se

produci rán. Si el ligamiento es muy estrecho, la fre -

cuencia de recombinación se reduce drásticamente (essignificativamente inferior al 50 %). En cambio, unafrecuencia de recombinación cercana al 50 % indicaque los genes se distribuyen independientemente unosde otros (assort independently) en los gametos, con loque se presupone que ambos genes se encuentran endistintos pares cromosómicos (lo cual no siempre esel caso). Según Lacadena, esta unidad se definió asídesde los inicios de la genética, pero el prefijo cen-

ti- está mal aplicado, pues nunca indicó la centésima par te de otra cosa. Por otro lado, los diccionarios especializados también recogen como unidad el morgan,definido como 100 centimorgan, que apenas se usa en

la práctica. En cuanto al plural de la voz «morgan»,de todas las posibilidades que cabe imaginar, a saber:diez centimorgan, diez centimorgans, diez centimór-

gans, diez centimórganes y diez centimorganios, lasúnicas que se utilizan en la práctica en los textos degenética en castellano son las dos primeras (diez cen-

timorgan o diez centimorgans). No obstante, el pluralhabitual a la inglesa, «centimorgans», es contrario a laformación de plurales en español y a la ortografía es-

pañola general, que obliga a acentuar las palabras l la-nas terminadas en «s» precedida de otras consonantes(es decir, que de escribirlo correctamente debería ser

«centimórgans», como en el caso de «bíceps», aunquetambién se puede dejar en inglés y en cursiva: centi-

morgans).







checkpoint: punto de regulación (del ciclo celular). Cualquiera de los diversos puntos estratégicos del ciclo

celular eucarionte en los que el ciclo se detiene cuandono se han reunido las condiciones o no se han comple-tado los pasos necesarios para emprender la siguienteetapa. Se trata de un complejo circuito de regulación

basada en la inducción e inhibición de proteínas y en-zimas. El circuito impide, por ejemplo, que los cromo-somas se condensen e ingresen en la metafase celularantes de que el ADN se haya duplicado, lo cual tendríaconsecuencias nefastas para la célula, debido a la apa-rición de fragmentos cromosómicos y de otros tipos deanomalías en el ADN.

Observación: cuando se utiliza en función adjetivase puede traducir por «regulador,-a» (checkpoint pro-

tein: proteína reguladora del ciclo celular o de la fase delciclo celular de que se trate).

chi sequence: secuencia chi. Observación: CHI es un acrónimo formado a partir

de la expresión «cross-over hotspot instigator». En la práctica, por coincidir con la grafía inglesa de la vigési-ma segunda letra del alfabeto griego (chi) —que en cas-tellano es «ji»— se utiliza el símbolo de esa letra griega(χ) para designarla. El acrónimo se ha lexicalizado, pues

se escribe la mayoría de las veces con minúsculas, tantoen inglés como en español («secuencias chi» o «secuen-cia chi»). También se conoce como recombinator. Véaserecombinator .

chromatid: cromátide.

Unidad citogenética indivisible del cromosoma cons-tituida por una bra de cromatina (es decir, por una

molécula lineal continua de ADN bicatenario y pro-teínas). El cromosoma puede existir en forma de unasola cromátide (como sucede en la anafase y la telofasemitóticas y en el período gap 1 o G1 de la interfase) oen estado de dos cromátides (como sucede en el período

gap 2 o G2 de la interfase y en la profase y metafasemitóticas), en este último caso, como resultado de laduplicación del ADN en el período de síntesis de la in-terfase celular. Las dos cromátides que componen unmismo cromosoma reciben el nombre de «cromátideshermanas».

Observación: es sinónimo de half chromosome. En los libros de texto especializados gura asimismo

como «cromátida» o «cromatidio». Según Navarro, lamayoría de los vocablos médicos que incorporan la ter-minación «–id» en inglés adoptan en español la desi-nencia «-ide». En bioquímica y biología molecular ellotambién se cumple en casos como diploid, diploide; so-

lenoid, solenoide; capsid, cápside (muchísimo más fre-cuente incluso que la variante «cápsida»), pero existennotables excepciones a la regla: lipid, lípido; hybrid, hí-

brido; acid, ácido; plasmid, plásmido; cosmid, cósmido; uid, uido.

chromosome crawling: deslizamiento sobre el cromosoma. Método de aislamiento y caracterización de secuencias

nucleotídicas desconocidas, que anquean una secuen-cia cromosómica conocida, por medio de una reacciónen cadena de la polimerasa con cebadores orientados ensentido inverso (RCPI).

«When the design of degenerate primers was insuf-ficient to extend the sequence, inverse PCR (alsoknown as chromosome crawling), adapter ligation, orrandom primer techniques were employed to obtainthe sequences at the 5’ and 3’ ends of the operon.»(Cuando el diseño de los cebadores redundantes no

permitía extender la secuencia, se recurrió al mé-todo de la RCP inversa —también conocido comochromosome crawling [deslizamiento sobre el cro-mosoma]—, al ligado de adaptadores y a técnicas de

cebado aleatorio para obtener las secuencias de losextremos 5’ y 3’ del operón.)

«Having crawled along these regions of DNA, themappers may well have left important expressedsequences behind.» (Al «deslizarse» por esas regionesdel ADN, los cartógrafos podrían haber pasado poralto importantes secuencias de expresión.)

Observación: es sinónimo de genomic crawling. Eneste caso, crawling se usa en sentido gurado para seña-lar la acción de «to proceed along a anking stretch of

uncharacterized DNA», es decir, de proceder a la sínte-sis de una nueva molécula de ADN por extensión de loscebadores a la región vecina, utilizando como plantillalas secuencias nucleotídicas que rodean a la secuenciaconocida. Véase inverse polymerase chain reaction.

chromosome hopping: salto intracromosómico. → chromosome Jumping Observación: este protocolo de clonación direccio-

nal de ADN genómico, que al principio se llamó más precisamente chromosome-hopping method (Collins yWeissman, 1984), se popularizó posteriormente con elnombre de chromosome jumping.

chromosome jumping: salto intracromosómico.

Método de clonación direccional de secuencias de ADNgenómico que se encuentran a considerable distancia deun fragmento clonado inicial (sonda), sin necesidad dedisponer de clones solapados de la región de ADN quelos separa.

«Chromosome jumping. This now obsolete tech-nique used circularization of large DNA fragmentsfrom the region of interest to hop from one genomicclone to another located several hundred kilobasesaway [...]. Successful jumps in the candidate re-gion provided new start points for chromosome

* [fig.] «Someter a criba la genoteca» significa «someter a un análisis de hibridación molecular los clones de la genoteca».







walking.» (Salto intracromosómico [Chromosome

jumping]. En esta técnica, ya obsoleta, se «circular-izaban» grandes fragmentos de ADN de la regiónde interés para «saltar» de un clon genómico a otrosituado a varios cientos de kilobases de distancia[...]. Los «saltos» en la región indicada proporciona-

ban nuevos puntos de par tida para desplazarse sobreel cromosoma.)

Observación: la traducción usual es «salto cromo-sómico», pero en este caso no se trata de un salto del cro-mosoma, sino de un salto imaginario sobre secuenciasnucleotídicas de un mismo cromosoma. Tampoco son«clones saltarines» los jumping clones que surgen poreste método.

chromosome landing: «aterrizaje» en el cromosoma. Método de aislamiento de uno varios genes cromosómi-

cos basado en la construcción previa de un denso mapafísico de marcadores moleculares circunvecinos del gende interés. Tras la construcción de la genoteca genómicarespectiva, el gen simplemente se aísla utilizando comosonda uno o más de dichos marcadores para localizar elo los clones que contienen el gen.

«The DNA marker is then used to screen the libraryand isolate (or «land on») the clone containing thegene, without any need for chromosome walking andits associated problems.» (Luego, se utiliza el marca-dor de ADN para someter a criba la genoteca* y ais-

lar — land on en inglés— el clon que contiene el gen,sin necesidad alguna de efectuar un desplazamientosobre el cromosoma ni de resolver los problemas quetrae aparejados.)

Observación: el verbo to land (on) se utiliza aquí ensentido gurado con el signicado de seleccionar (Glick),

de aislar (Tanksley y cols.) o de «pescar» (to sh, Kahl)el o los clones de la genoteca genómica que contienen elgen de interés. La traducción usual es «aterrizaje cromo-sómico» (aunque no se trate de un cromosoma que «ate-rriza», ni de que algo «aterrice» sobre un cromosoma).Para recoger el sentido recto de landing, se puede acuñar

un verbo que trasmita la idea de «llegar a» o de «posarseen» el clon genómico de interés, como «aclonizar», delque luego tendríamos «aclonizaje», siguiendo el ejemplode «alunizar» (to land on the moon), «amerizar» (to land

on the sea) o «amarar» (to land on water). Recordemosque to land, a diferencia de «aterrizar», se utiliza en in-glés para señalar la acción de posarse sobre cualquiersupercie.

chromosome painting: «pintado» cromosómico. Hibridación in situ con sondas uorescentes (FISH)

procedentes de genotecas cromosómicas especícas,

de reacciones en cadena de la polimerasa (RCP) con

cebadores complementarios de secuencias repetidas enel genoma, como Alu o LINE1 (L1) —para amplicar

las regiones comprendidas por esas secuencias (Alu-

RCP y L1-RCP)—, o de la microdisección de cromo-somas. Cuando la sonda uorescente consta de secuen -cias únicas y repetidas de un cromosoma dado, ambosmiembros del par de homólogos en cuestión aparecencubiertos de un color uorescente (painted) en los

preparados metafásicos (véase la gura 1). Se pueden

usar sondas uorescentes (painting probes) especícas

de todo el cromosoma o de un brazo cromosómico en particular; en determinadas circunstancias se puedenhibridar simultáneamente en el mismo portaobjetoslos 24 cromosomas (22 autosomas y dos cromosomasX o Y) con las sondas respectivas, y visualizar poste-riormente la imagen articialmente coloreada de los

mismos con ayuda de un microscopio de uorescencia

convencional, ltros, programas y aparatos especiales

(técnica conocida con el nombre genérico de «FISHmulticolor», que tiene múltiples variantes). Se utiliza

en citogenética para distinguir anomalías cromosó-micas estructurales (inserciones o translocaciones) ynuméricas (trisomía 21).

«In addition, the use of composite probes, coupled with suppressive hybridization [...], enableswhole chromosomes, or chromosome segments, to

be specifically ‘painted’ and uniquely visualized.»(Además, la utilización de sondas compuestas, unidaa la hibridación sustractiva [...], permite «colorear»de forma específica y visualizar individualmentecromosomas enteros o segmentos cromosómicos.)

Observación: hemos recogido aquí la traducciónusual, ya consagrada por el uso, de los citogenéticos.También se conoce como whole chromosome painting

(wcp o WCP ), pero no como «coloración cromosómi-ca» (que hubiera sido una traducción aceptable, habidacuenta de que la uoresceína no es otra cosa que un co-lorante uorescente, aunque probablemente se prestara

a confusión con las técnicas de tinción cromosómicaconvencionales). En el trabajo original de Pinkel y cols.(1988), que fueron los que bautizaron esta técnica conel nombre de chromosome painting —que más de unautor continúa escribiendo hoy día entre comillas—, se

hibridaban los cromosomas 4 y 21 con sondas prove-nientes de la genoteca cromosómica íntegra respecti-va (marcadas por el sistema biotina-avidina conjugadacon isotiocianato de uoresceína, tanto en preparados

de cromosomas metafásicos como en núcleos en inter-fase), así como el cromosoma 4 con 3 o 120 secuenciasclonadas (insertos) características de ese cromosoma.En el primer caso, al hibridar las sondas con secuenciascomplementarias a lo largo del cromosoma 4 (tomandoel recaudo de bloquear la hibridación inespecíca me -diante el añadido de ADN genómico humano sin mar-car), tras el lavado y el revelado, ambos cromosomas

4 (el paterno y el materno) aparecían completamenteteñidos de un color uorescente en los preparados me-tafásicos al microscopio de uorescencia.







Figura 1: FISH completa («pintado») del cromosoma 1

Sonda fluorescente de CytoTrend Biotech Engineering LTD que hibrida

con ambos brazos (1p y 1q) y con el centrómero del cromosoma 1 hu-

mano. (Imagen disponible en el siguiente url de CytoTrend Biotech Engi-neering LTD: < www.cytotrend.com/products.asp?classid=4>)

chromosome parachuting: «aterrizaje» en el cromosoma. → chromosome landingchromosome rearrangement: reordenamiento cromosómico. Gen y citogen. Cambio en la disposición lineal de los ge-

nes de un cromosoma, unas veces con pérdida (deleción),otras con ganancia (duplicación), otras sin variación enel contenido total de información genética (inversión) y,en otras ocasiones, con afectación de dos o más cromo-somas a la par (translocación).

Observación: es sinónimo de «mutación cromo-sómica» (chromosome mutation), de «reordenación» o«reorganización» (cromosómica), especialmente en Es-

paña, y de «rear reglo» (cromosómico), especialmente enla Argentina. Vale la pena recordar que las variantes dereordenamiento cromosómico se describen usualmentecomo mutaciones cromosómicas o variaciones cromosó-micas estructurales en los libros de texto de genética.

chromosome walking: desplazamiento sobre el cromosoma. Método de aislamiento de genes adyacentes a partir de

una secuencia nucleotídica conocida inicial en el que seutiliza sucesivamente como sonda uno de los extremosdel fragmento de ADN genómico (ADNg) preceden-

te para aislar el fragmento de ADNg sucesivo. Permi-te aislar un gen (o una secuencia) de interés del que nose dispone de ninguna sonda, a condición de tener unaidea aproximada de la distancia que lo separa de otro gen

previamente identicado y clonado que pueda servir de

sonda (para ello es necesario disponer de antemano de unmapa de ligamiento o físico del cromosoma).

«The original concept behind map-based or posi-tional cloning was to find a DNA marker linked toa gene of interest, and then to ‘walk’ to the gene viaoverlapping clones (e.g. cosmids or YACs).» (La idea

primigenia de la clonación cartográfica o posicio-nal era encontrar un marcador de ADN próximo algen de interés y, luego, «desplazarse» hacia el gen

aprovechando el solapamiento de clones [p. ej.: cós-midos o YAC].)

Observación: es sinónimo de overlap hybridization

y de chromosome walk. Pese a ser un método ya clásicode biología molecular, en castellano se ha traducido condistintos nombres («paseo cromosómico», «caminatacromosómica», «desplazamiento sobre el cromosoma» y«recorrido cromosómico», entre otras variantes). El más

popular, por mucha diferencia, es «paseo cromosómico»(Genes y genomas, 1993), pero no hay que olvidar queno se trata aquí de «dar un paseo», ni de «pasear» (andar

por distracción, vagar sin rumbo jo) por el cromosoma,

tampoco de que el cromosoma ande vagando por ahí,sino en todo caso de un «paseo» en la quinta acepcióndel DUE: «distancia que se considera no grande».

Figura 2: Desplazamiento sobre el cromosoma

En los protocolos modernos normalmente se dispone de una ge-

noteca de fragmentos de ADNg de unas 250 kb, que han sido

clonados en cromosomas artificiales de bacterias o en vectores P1.

Los clones se siembran por duplicado sobre una matriz e hibri-

dan con un fragmento marcado de secuencia conocida (la pri-

mera sonda) que pertenece a la región genómica de interés. Tras

la hibridación y los lavados respectivos, se aíslan los clones que

han hibridado con la sonda (solo las hibridaciones por duplicado

se consideran híbridos verdaderos). Algunos de estos clones se

solaparán por completo, pero otros solo lo harán parcialmente

por contener secuencias distintas (véase el diagrama). Se elige el

clon más extenso de todos, el que más se aleja de la secuencia

conocida inicial (en una dirección precisa, por ejemplo, de 5’a 3’),

y prepara una nueva sonda (la segunda sonda) a par tir del ex-

tremo de dicho clon. El proceso se repite tantas veces como sea

necesario hasta reconstruir la serie contigua de fragmentos que

componen la región genómica de interés, en una u otra dirección.

(Figura procedente del libro de Gibson y Muse (2004) A Primer of

Genome Science, 2.ª edición. Reproducida con permiso del editor,

Sinauer Associates.)

clone-by-clone sequencing: secuenciación jerárquica.

→ hierarchical sequencingcolor karyotyping: cariotipado multicolor. → multicolor fish







24-color karyotyping: cariotipado multicolor. → multicolor fishconstitutive genes: genes constitutivos. Genes que normalmente se transcriben en ARN y se tra-

ducen en proteínas (los que codican proteínas), es decir,

que se «expresan» en todas las células del organismo debido a que sus productos desempeñan funciones indispensables para la supervivencia celular.

coverage: cobertura. 1 Cantidad de veces que se ha secuenciado teóricamente

un nucleótido de un inserto en la genoteca genómica (porejemplo, un 10x sequence coverage o tenfold coverage signica que cada nucleótido del genoma fue secuencia-do teóricamente diez veces). Cuanto mayor sea el núme-ro de fragmentos clonados de ADN que se secuencian,tanto mayor será la cobertura.

2 Cantidad de veces que un segmento genómico está re-

presentado en la genoteca.crossing over: entrecruzamiento. Intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas

homólogos. Normalmente ocurre en la meiosis (entrecromátides de cromosomas homólogos), pero también

puede darse en la mitosis e incluso puede haber entre-cruzamiento entre cromátides hermanas (en cuyo casousualmente no da por resultado una recombinación ge-nética).

Observación: se escribe asimismo crossing-over o crossover y en castellano también se conoce menosfrecuentemente como «sobrecruzamiento» (Lacadena).

Suele usarse alternativamente como sinónimo de «re-combinación» (recombination) y «quiasma» (chiasma,

cuyo plural es chiasmata en inglés y «quiasmas» en cas-tellano). No obstante, estrictamente hablando no son lomismo. En la meiosis, por entrecruzamiento se entien-de el intercambio de segmentos de ADN entre cromo-somas homólogos por medio de un proceso de escisióny reunión de ADN que ocurre en la fase de paquinemade la profase I (que no se ve al microscopio). En cam-

bio, el quiasma es el punto de cruzamiento, en forma decruz de San Andrés o de cruz griega —según explicael catedrático Juan Ramón Lacadena—, que se visuali-za posteriormente al microscopio entre las cromátides

homólogas en la fase siguiente (diplonema) de la pro-fase I. Se considera la «expresión citológica» o mani-festación visible del entrecruzamiento. Como resultadodel entrecruzamiento meiótico se obtienen cromátidesque aportan una nueva combinación de alelos a los des-cendientes, que es lo que se denomina «recombinacióngenética». La frecuencia de aparición de cromátides re-combinadas se puede utilizar para determinar la distan-cia que existe entre los alelos de un mismo cromosomay construir así un mapa de ligamiento (también llamado«genético» o «cromosómico»). Téngase presente que elentrecruzamiento meiótico no da necesariamente por

resultado una nueva combinación alélica, pues podríaocurrir un doble entrecruzamiento entre dos locus que puede evitar la recombinación.

cross-linking: entrecruzamiento, interconexión. 1 Formación de una unión covalente entre una base nu-

cleotídica de una hebra de ADN bicatenario y la baseopuesta de la hebra complementaria por medio de sus-tancias químicas, como la mitomicina C. De esa formase inhibe tanto la síntesis de ADN como la transcripcióngénica.

2 Enlace transversal entre dos cadenas de polímeros (oentre regiones de una misma cadena polimérica) que au-menta la rigidez de éstos. Se establece naturalmente enla queratina, la insulina y otras proteínas, pero tambiénse puede formar articialmente mediante la adición de

una sustancia química (un agente de entrecruzamiento oentrecruzador) al polímero y la exposición de la mezclaal calor, o sometiendo el polímero a una radiación de altaenergía.

Observación: respecto a la segunda acepción, en el

caso concreto de los geles de poliacrilamida y en cual-quier situación en que se formen retículos como resul-tado del entrecruzamiento de moléculas debido a unagente entrecruzador, también se puede traducir por «re-ticulación» (el agente se llama entonces «reticulante»).La poliacrilamida es un polímero formado a partir demonómeros de acrilamida que se entrecruzan con bisa-crilamida (u otro agente entrecruzador).

degenerate: redundante. Que tiene redundancia. Suele utilizarse como calica-

tivo del código genético (degenerate code) debido a laexistencia de codones sinónimos (que codican un mis-

mo aminoácido) o para referirse a una mezcla de ceba-dores de composición básica similar, pero cuya secuen-cia nucleotídica varía en ciertas posiciones (degenerate

primer).

«The genetic code is termed degenerate, which meansthat it contains redundancies.» (Se dice que el códigogenético es redundante —degenerate en inglés—, esdecir, que contiene información repetida o redundan-cias.)

Observación: su traducción por «degenerado» —queen castellano quiere decir «anormal» o «depravado»—,

extraordinariamente difundida en la práctica, es un cal-co paronímico (falso amigo), pues dicho adjetivo no tieneen nuestro idioma el signicado que se atribuye a degen-

erate en biología molecular. Idéntico problema plantea latraducción de degeneracy o degeneration en expresionescomo degeneracy of the genetic code o degeneration of

the genetic code, donde no se reere a lo que en cas-tellano entendemos por «degeneración» (depravación odeterioro), sino a la redundancia de codones para ciertosaminoácidos.

degenerate primer: cebador redundante. 1 Mezcla de cebadores de composición nucleotídica si-

milar. Cada cebador de la mezcla es un oligonucleótidocompuesto de un número idéntico de nucleótidos y tie-ne una secuencia nucleotídica básica en común con el







resto de los componentes de la misma, pero diere en

ciertas posiciones (conocidas en inglés como variable,

degenerate o redundant positions, indicadas en rojo enel ejemplo de la observación). Tal mezcla es necesaria

para amplicar una región genómica especíca, cuya

secuencia nucleotídica se ha deducido a partir de la se-cuencia de aminoácidos conocida de la proteína, puesun mismo aminoácido puede estar codicado por más

de un tr iplete o codón (como es el caso de la fenilalaninay la tirosina que disponen de dos codones sinónimos, yde la isoleucina que dispone de tres, por citar algunosejemplos).2 Por extensión, cualquiera de los cebadores individua-les que componen la mezcla anterior.

Observación: el calicativo degenerate se reere a

que la secuencia del cebador admite más de un nucleó-tido en ciertas posiciones (variable, degenerate o redun-

dant positions). Por ejemplo, si la secuencia básica delcebador es 5’-AAC{G,T}G{A,C,G}G-3’, la base del cuar-to nucleótido puede ser G o T y la base del sexto, A, C oG (indicadas entre corchetes). Un concepto muy ligadoa éste es el de la redundancia (degeneracy) del cebador,que es el número de combinaciones de secuencias únicas.En nuestro ejemplo, la redundancia es 6 (corresponde alos cebadores AACGGAG, AACGGCG, AACGGGG,AACTGAG, AACTGCG, AACTGGG). De todos loscebadores de la mezcla, algunos hibridarán más ecaz-mente que otros con la secuencia complementaria que sedesea amplicar por RCP.

derivative chromosome: cromosoma derivado.Cromosoma estructuralmente anómalo que se producecomo resultado de: 1) más de un reordenamiento en unsolo cromosoma (p. ej.: una inversión y una deleciónen el mismo cromosoma, o deleciones en ambos brazosdel cromosoma), o 2) reordenamientos entre dos o máscromosomas (p. ej.: los productos desiguales de unatranslocación). Se designa con la abreviatura «der» seguido

por el número de cromosoma entre paréntesis (p. ej.:«der[1]»). El término siempre se refiere al cromosoma o alos cromosomas que tienen un centrómero intacto. Cuandono se puede identificar el origen de sus partes integrantesse llama más específicamente «cromosoma marcador»(marker chromosome).

«The second largest chromosome, designated marker2 (M2) was a derivative of a chromosome other thannumber 2.» (El segundo cromosoma más grande,denominado «marcador 2» [M2], era un derivado deun cromosoma distinto del 2.)

«The identity of the translocation partner is indicatedfor each derivative.» (En cada derivado se indica laidentidad del cromosoma implicado en la translo-cación.)

Observación: circulan muchísimas deniciones en

Internet. La que recogemos aquí se basa en la del Siste-

ma Internacional de Nomenclatura Citogenética Huma-na publicado en inglés (ISCN 2005). Véase chromosome rearrangement.

dot blot: membrana de transferencia puntual. Membrana de ltro que contiene los fragmentos o mo-

léculas de ácido nucleico o de proteína como resultadode un experimento de transferencia por hoyos o puntual(dot blotting).

Observación: en la jerga de laboratorio normalmen-te se habla de «el dot blot », «el ltro» o «la membrana».

En la práctica se usa como sinónimo de dot blotting . Véa-se dot blotting.

dot blotting: transferencia puntual. Método para estimar la concentración de fragmentos de

ADN o de moléculas de ARN o de proteína presentes enuna muestra. Consiste en verter directamente una gotaminúscula de la muestra sobre una membrana de ltro

de nitrocelulosa o nailon y en hibridar el ácido nucleicojado a la membrana con una sonda, o bien, si se trata

de proteínas, en hacer reaccionar la proteína de interésjada a la membrana con un anticuerpo especíco, pre-via marcación de la sonda o del anticuerpo con isótoposradioactivos o uorocromos. Tras los lavados respecti-vos, la radiación ionizante o la uorescencia emitida por

la sonda o el anticuerpo se detectan por autorradiogra-fía, uorografía o imagen digital. Si en la membrana se

ha incluido como referencia una serie de diluciones delmismo polinucleótido puricado o de la misma proteína

puricada de concentración conocida, es posible cuanti-

car la cantidad de ácido nucleico o de proteína presenteen la muestra analizada por comparación de la intensi-dad de la mancha con la de la muestra de referencia.

Observación: con este método se puede detectar has-ta 1 picogramo (1 pg) de ácido nucleico. Existen soportesde acrílico de tipo multiltro (manifold) que se conectana una bomba de vacío y permiten una transferencia másrápida y de contorno mejor delineado a través de sus ho-yos múltiples que la siembra manual. En este último caso

puede traducirse por «transferencia por hoyos».dot hybridization: transferencia puntual. → dot blottingelectroblotting: electrotransferencia. → blotting

FISH: FISH. → fluorescent in situ hybridization

uorescence in situ hybridization: hibridación in situ con son-das uorescentes.

Técnica basada en la utilización de sondas de ADN paradetectar (y, a veces, cuanticar) genes o secuencias nu-cleotídicas especícas y localizar dichos genes o secuen-cias en cromosomas metafásicos o núcleos en interfase.En este caso, la sonda (ADN o ARN) se marca por conju-gación química directa con un uorocromo (uorescent

dye), usualmente de la clase de las cumarinas, uoresceí-

nas, rodaminas o cianinas, o bien por conjugación quí-mica con una molécula no uorescible, como la biotina

o un hapteno (p. ej.: la digoxigenina o el dinitrofenol),







capaz a su vez de unirse posteriormente a una segundamolécula marcada con un uorocromo, como la avidina,

en el caso de la biotina, o a un anticuerpo especíco, en

el caso del hapteno. Tras la hibridación y los lavados respectivos, la sonda se irradia, el uorocromo emite luz de

una determinada longitud de onda (y por consiguientede un determinado color) y ello permite distinguir la se-cuencia complementaria como una mancha de color vivoal microscopio de uorescencia (rojo en el ejemplo de la

gura 3). La hibridación in situ con sondas uorescentes

resulta muy útil en el diagnóstico de síndromes ocasiona-dos por microdeleciones y para detectar reordenamientoso fusiones génicas en células cancerosas. Existen muchasvariantes de este protocolo básico, conocidas genérica-mente en inglés con el nombre de FISH techniques, queen citogenética se utilizan para identicar segmentos cro-mosómicos, correlacionar estructuras cromosómicas con

locus génicos, revelar anomalías que no pueden detectar-se con las técnicas de bandeo convencionales y analizary describir reordenamientos cromosómicos complejos.

Observación: la sigla española «HISF» apenas seutiliza para referirse a este método. Por este motivo, hemosmantenido la sigla inglesa (FISH) en esta entrega.

fluorescent dye: colorante f luorescente.→ fluorochrome

uorochrome: uorocromo.

Sustancia química que emite uorescencia cuando se so-mete a una determinada radiación electromagnética.

«Molecules absorbing the energy of electromag-netic radiation (i.e. photons) will be elevated toa higher energy level, or excited state. These ex-cited molecules will return to the ground state andsome molecules emit radiation on their return tothe ground state. This phenomenon is known asfluorescence and fluorescent molecules are knownas fluorochromes. Fluorochromes have distinct ab-sorption spectra as well as emission spectra. Thewavelengths of the emitted radiation are longer thanthe absorbed wavelenghts (i.e., lower energy).» (Lasmoléculas que absorben la energía de una radiaciónelectromagnética [esto es, fotones] serán promovidas

a un nivel energético superior o estado excitado.Posteriormente regresarán al estado inicial y algunasemitirán radiación al hacerlo. Dicha radiación sellama «fluorescencia» y las moléculas fluorescentesse denominan «fluorocromos». Los fluorocromostienen distintos espectros de absorción y de emisión.Las longitudes de onda de la radiación emitida sonmayores que las longitudes de onda absorbidas [esdecir, son de menor energía].)

Observación: en citogenética molecular y biologíamolecular también se conoce como «colorante uores-

cente» (uorescent dye), «marcador uorescente» (uo-rescent label, uorescent tag) y «uoróforo» (uoro-

phore). A veces, incluso puede aparecer con el nombre

de «sonda uorescente» (uorescent probe), con el quetambién se conocen las sondas de ácido nucleico conju-gadas con uorocromos.

Figura 3: Hibridación in situ con sondas fluorescentes

Célula en metafase tras la hibridación con una sonda indicadora de una

deficiencia de esteroide-sulfatasa debida a una microdeleción en el cro-

mosoma X. La sonda en este caso concreto es una mezcla de dos sondas

específicas del cromosoma X, ambas visualizadas aquí de color rojo. La

sonda «X cen» es un control interno y está localizada en el centrómero

del cromosoma X. Permite identificar rápidamente ambos cromosomas

X. La sonda «Xp22.3» está ubicada en la región del gen de la esteroide-

sulfatasa en el Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y que sola-

mente uno muestra la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, se trata de

una mujer portadora de la deficiencia. (Figura disponible en el siguiente

URL : <http://members.aol.com/chrominfo/metafish.htm>)

uorophore: uoróforo.

→ fluorochrome gel reading: lectura del gel (de secuenciación). → read

general recombination: recombinación general. → homologous recombination

generalized recombination: recombinación general. → homologous recombination

genetic map unit: centimorgan. → centimorgan

genetic reassortment: reordenamiento genómico [virol.]; re-combinación genética [ gen.].

1 Virol. En la coinfección celular por dos cepas de unmismo virus de genoma segmentado (p. ej.: cepa A ycepa B), es el fenómeno de hibridismo que deriva en laaparición de viriones cuyo genoma consta de una nuevaserie de segmentos procedentes de una y otra cepa (A yB). Los virus de genoma segmentado hasta ahora cono-cidos son generalmente ribonucleovirus o virus de ARN,como los ortomixovirus, reovirus, arenavirus, bunyavi-rus y birnavirus.

«Reassortment may play an important role in naturein generating novel reassortants [...]. It has also been

exploited in assigning functions to different segmentsof the genome. For example, in a reassorted virus ifone segment comes from virus A and the rest from







virus B, we can see which properties resemble virusA and which virus B.» (El reordenamiento puededesempeñar un papel importante en la naturalezaal generar nuevos reordenantes [...]. Asimismo ha

permitido atribuir funciones a diferentes segmentosdel genoma. Por ejemplo, en un virus de genoma re-ordenado, si uno de los segmentos proviene del virusA y los segmentos restantes del virus B, se puedendistinguir los caracteres que recuerdan al virus A ylos que recuerdan al B.)

2 Gen. Recombinación genética. Véase genetic recom-bination.

Observación: en el primer caso, no es otra cosa queuna recombinación genética atípica (tal como se dene

a veces en inglés: non-classical kind of recombination), pues se genera una nueva combinación de segmentos

genómicos en un mismo virión, y en este sentido encastellano se hubiera podido llamar «recombinación ge-nómica» o «recombinación de segmentos genómicos» osencillamente «recombinación» (como lo traduce Salle-ras, 2001). No obstante, normalmente en virología se dis-tingue de la recombinación genética clásica propiamentedicha (caracterizada por el entrecruzamiento o crossing-

over de moléculas de ácido nucleico, previa ruptura deenlaces covalentes). Por eso mismo, los especialistashispanohablantes recurren a denominaciones tan diver-sas como «reordenamiento genómico», «reordenaciónde segmentos genómicos», «reagrupamiento genético»,

«intercambio genético» (o de material genético), «reaso-ciación», «redistribución» o «reorganización» (ademásde «recombinación») para designar este fenómeno. Véa-se reassortant.

genetic recombination: recombinación genética (o alélica). Formación de nuevas combinaciones de alelos. En los

organismos eucariontes, los principales mecanismos queconducen a la aparición de descendientes con combina-ciones alélicas distintas de las de sus progenitores, son ladistribución independiente de miembros de parejas aléli-cas distintas (independent assortment) y los entrecruza-mientos (crossing overs). Si la recombinación ocurre enla meiosis se llama «recombinación meiótica» y si sucede

(más raramente) en la mitosis se llama «recombinaciónmitótica» (o somática). En las bacterias, puede haber re-combinación de genes como resultado de una conjuga-ción, sexducción, transducción o transformación. En losvirus bacterianos, la infección del hospedador por doso más bacteriófagos genéticamente distintos puede darlugar a la formación de fagos recombinados («recombi-nantes»).

Observación: tratándose de una nueva combinaciónde alelos, lo lógico hubiera sido que se impusiera en la

práctica la expresión «recombinación alélica» o «recom- binación génica», que apenas se utiliza comparada con

«recombinación genética». genomic crawling: deslizamiento sobre el cromosoma. → chromosome crawling

half-chromosome: cromátide. → chromatidhierarchical sequencing: secuenciación jerárquica. Método de secuenciación de ADN genómico (o de un

ADN cromosómico especíco) basado primero en la

obtención de un mapa físico del genoma (o del cromo-soma en cuestión) y luego en la secuenciación de clo-nes. Aunque los protocolos varían, consiste básicamenteen los siguientes pasos: primero se fragmenta el ADN

por sonicación o digestión enzimática parcial en uni-dades de unas 50 a 200 kb y los segmentos producidosse clonan en vectores para insertos grandes (como loscromosomas articiales de bacterias —BAC —, capaces

de aceptar teóricamente hasta 350 kb de ADN o los clo-nes derivados de bacteriófagos P1 —clones PAC—, que

podían aceptar en principio 100 kb, o los cromosomasarticiales de levadura —YAC —, que podían aceptar en

teoría 100 a 2 000 kb; los YAC y los PAC prácticamentehan dejado de utilizarse). Se construye así una genote-ca, que debe ser redundante, es decir que cada porcióndel genoma debe estar repetida entre 5 y 10 veces. Lue-go, los segmentos se van disponiendo en el orden y laorientación que tenían en el genoma aplicando una seriede métodos: hibridación, mapa de restricción de cadafragmento clonado (ngerprinting) y secuenciación delos extremos de los fragmentos clonados, con lo cual seobtiene un mapa f ísico (physical map) del genoma o delcromosoma en cuestión. De todos los clones utilizados

para construir el mapa cromosómico o genómico se elige

el grupo de clones que presenten el mínimo solapamien-to posible (minimum tiling path o tiling path) y cada unode los clones del grupo se fragmenta aleatoriamente porsonicación en segmentos más pequeños. Estos fragmen-tos se subclonan en vectores para insertos chicos (comoel fagómido derivado de M13, que acepta 1 kb) y dichosinsertos o subclones de la subgenoteca obtenida (shot-

gun library) se secuencian por completo al azar (shotgun

sequencing) y varias veces en secuenciadores automá-ticos (idealmente 10 veces cada subclón, para reduciral mínimo los posibles errores de secuenciación). Conayuda del equipo informático adecuado se arma la se-cuencia de cada clon original por medio de la formación

y reunión de cóntigos (contigs), y se utilizan métodoscomplementarios para rellenar las posibles lagunas deinformación que pueda haber entre los cóntigos. Al nal,

las secuencias nucleotídicas de los clones se ensamblansegún el orden previamente establecido de clones en elmapa físico.

homoeologous chromosomes: cromosomas homeólogos. Cromosomas parcialmente similares por derivar de un

cromosoma ancestral común del que luego se distancia-ron en el curso de la evolución. Se dice que son «genética-mente equivalentes», pero no «genéticamente idénticos».La equivalencia genética entre cromosomas homeólogos

se maniesta citológicamente por una cierta proximidadespacial de dichos cromosomas en el núcleo de célulasmeióticas o somáticas.







Observación: Juan Ramón Lacadena (Citogenética, 1996) cita el caso típico de Triticum aestivum (el trigocomún, 2n = 42 cromosomas), especie alohexaploide deconstitución genómica AABBDD, donde los genomas A,B y D tienen cada uno 7 cromosomas y derivan de ungenoma ancestral G igualmente heptacromosómico. Los21 cromosomas del juego haploide del trigo se puedenagrupar en 7 grupos de 3 cromosomas pertenecientes,cada uno, a un genoma distinto (A, B o D). Los tres cro-mosomas derivan del mismo cromosoma del genoma an-cestral G y por eso se dice que son «homeólogos». Así

pues, el juego haploide del trigo está constituido por sietegrupos de homeología: el grupo 1 (formado por los cro-mosomas 1A, 1B y 1D), el grupo 2 (2A, 2B y 2D), y asísucesivamente.

homoeology: homeología. Similitud genética parcial entre cromosomas de una espe-

cie alopoliploide. Véase homoeologous chromosomes.homologous recombination: recombinación homóloga.

Recombinación o intercambio físico entre moléculas deADN que tienen secuencias nucleotídicas similares ocomplementarias («homólogas»). En los organismos eu-cariotas, ocurre normalmente entre las cromátides de loscromosomas homólogos en la meiosis (tanto en la esper-matogenia como en la ovogenia), pero también puede su-ceder entre un cromosoma y un elemento extracromosó-mico, siempre que este último contenga una región consecuencias complementarias. La recombinación homó-loga se aprovecha en ingeniería genética para sustituir

un alelo normal por un alelo modicado articialmente, por un alelo inactivo o por cualquier otro fragmento deADN en estudios de mutagénesis dirigida o de inactiva-ción génica (knocking out) o para obtener organismostransgénicos.

Observación: también se conoce como legitimate

recombination (recombinación legítima), general recom-

bination o generalized recombination (recombinacióngeneral). Véase homology.

homologue: homólogo. Sustantivo jergal para designar cualquier molécula o

segmento de ácido nucleico (un gen, por ejemplo) cuyasecuencia es idéntica a la de otro de referencia.

homology: homología. 1 Origen ancestral común de los elementos que se com-

paran (estructuras biológicas, órganos, genes, etc.), conindependencia de que desempeñen una misma función.

2 Similitud o grado de identidad entre secuencias ami-noacídicas o nucleotídicas. El grado de identidad permi-te presuponer un origen evolutivo común de las secuen-cias que se comparan. Estrechamente emparentado conel concepto de similitud o grado de identidad se halla elde complementariedad de bases, de suer te que, a veces,tanto la palabra homology como homologous se utilizanmás bien en este último sentido. Veamos dos ejemplos:

«For example, various degrees of stringency can beemployed during the hybridization, depending on the

amount of probe used for hybridization, the level ofcomplementarity (i.e., homology) between the probeand target DNA fragment to be detected.» (Por ejem-

plo, la hibridación se puede hacer en condicionesmás o menos rigurosas, según la cantidad de sondaempleada en ella y el grado de complementariedad[es decir, de homología] entre la sonda y el fragmentode ADN antiparalelo que se quiere detectar.)

«The resulting intramolecular ligation products arethen used as substrates for enzymatic amplification

by PCR using oligonucleotide primers homologous tothe ends of the core sequence, but facing in oppositeorientations.» (Los productos resultantes de la uniónintramolecular se amplifican luego por medio de unareacción en cadena de la polimerasa utilizando ceba-dores complementarios de los extremos de la secuencia

flanqueada, pero enfrentados en dirección opuesta.)

Observación: entre los bioquímicos y biólogos mole-culares, la palabra «homología» se viene aplicando desdehace ya muchos años con un signicado distinto del que le

otorgaron los biólogos «clásicos». Para éstos, por «homo-logía» se entiende la existencia de un ancestro común entrelas cosas que se comparan. Según Russell Doolittle (biólo-go molecular de la Universidad de California, en San Die-go), a nes de la década de 1960, en el ámbito de la bioquí-mica de proteínas, autores sin formación biológica clásicaempezaron a utilizar el vocablo homology como sinónimo

de similitud (similarity), sin connotaciones evolutivas deninguna clase, introduciendo así una nueva acepción mo-lecular del término, que se ha mantenido hasta la fecha(y que coexiste con la tradicional). Hoy día, por ejemplo,cuando se comparan dos secuencias de aminoácidos o denucleótidos es frecuente leer que presentan «un 20 % dehomología» (similitud) o que son «un 20 % homólogos»(similares). Para los biólogos tradicionales, en cambio, loslazos evolutivos no pueden ser parcialmente homólogos,ni las especies pueden presentar cierta homología, pues lahomología es un concepto absoluto (se tiene o no se tieneun ancestro en común, hay o no hay homología). La se-gunda acepción molecular está tan difundida que diculta

la interpretación de los resultados y las conclusiones experimentales (y no digamos ya de las deniciones en los

glosarios). Hace ya casi veinte años varios autores emi-nentes dieron la voz de alarma en revistas prestigiosas, yello todavía consta en el boletín de la Unión Internacionalde Bioquímica y Biología Molecular (Lewin, 1987; Reecky cols, 1987; IUBMB Newsletter, 1989), pero parece quenadie les hace caso.

hot spot: punto de gran actividad; [g.] punto «caliente».

Cualquier sitio, región o secuencia, en el gen o en elcromosoma, susceptible de mutar con una frecuenciainusualmente más elevada que los sitios, regiones o se-

cuencias circundantes.«A hotspot describes a site in the genome at whichthe frequency of mutation (or recombination) is very







much increased.» (Un punto «caliente» es un sitio delgenoma que presenta una frecuencia de mutación [ode recombinación] extremadamente elevada.)

Observación: también se escribe hotspot y puedetraducirse por «punto de hipermutabilidad». Convienerecordar que en física y en biología molecular el adje-tivo «caliente» se utiliza para calicar todo aquello que

presenta una elevada radioactividad (p. ej.: se llamancoloquialmente «fríos» los ácidos nucleicos que no es-tán marcados y se sobreentiende que son «calientes» losradioactivos). La expresión original (hot spot) se atribu-ye a S. Benzer (1955). Günter Kahl en The dictionary of

gene technology le otorga un signicado muy parecido al

de recombinador (recombinator), si bien con remisión deeste último a hot spot y no al revés; la diferencia es queen el caso de hot spot se hace hincapié en la capacidad de

mutar, mientras que en el de recombinator se destaca lacapacidad de promover la recombinación.

housekeeping genes: genes de mantenimiento, genes consti-tutivos.

→ constitutive genesillegitimate recombination: recombinación ilegítima. Recombinación entre moléculas de ADN que no presen-

tan ninguna similitud («homología») de secuencias nu-cleotídicas o la presentan solamente en un pequeñísimotrecho, y que no requiere la participación de la proteínarecA. Puede ser el resultado de mecanismos muy diversos,entre los cuales guran la reparación de roturas de la do-

ble hélice o de deslizamientos entre hebras de ADN bica-tenario en una región de secuencias repetidas en tándem. Observación: también se conoce como non-homolo-

gous recombination. immunoblotting: inmunoelectrotransferencia. → western blottingindel: indel. Acrónimo formado a partir de «insertion-del etion» (in-

serción-deleción).

«One of the sequences can hold a gap or indel, theresult of an insertion or deletion events.» (una de lassecuencias puede contener una interrupción o indel,

como resultado de una inserción o una deleción.)

Observación: tanto en inglés como en castellano seescribe normalmente en minúscula como un sustantivocomún. En castellano debería tener género femenino (la indel), pues se reere a la inserción o a la deleción.

independent assortment: distribución independiente. Tercer principio de la herencia mendeliana por el que

los miembros de parejas alélicas diferentes (p. ej.: Aa y Bb; donde Ab es una pareja y Bb es otra) se separan yreparten independientemente unos de otros (assort in-

dependently) en la meiosis y, por ende, en los gametos,

de suerte que un individuo de genotipo Aa Bb produci-rá cuatro tipos de gametos en idéntica proporción: AB,

Ab, aB y ab.

«Because the law of independent assortment is stillin force, there are two common patterns of segrega-tion.» (Como el principio de distribución indepen-diente sigue siendo válido, existen dos pautas usualesde segregación.)

Observación: en castellano también se conoce como«combinación independiente» o «segregación indepen-diente»; no debe confundirse con el segundo principiode la herencia mendeliana, que es el «principio de la se-gregación». En los textos anglosajones con frecuencia semencionan dos leyes o principios de Mendel, en vez detres, pues no se tiene en cuenta la primera ley o «prin-cipio de uniformidad de la F1» (principle of uniformity).

Así, la segunda y tercera leyes de Mendel que cita Laca-dena en su libro de genética general («principio de la se-gregación» y «principio de la combinación independien-

te», respectivamente) corresponden a lo que en inglés seconoce como «principle of segregation» ( rst o second

law o principle, según el autor) y «principle of independ-

ent assortment» ( second o third law o principle, según elautor), respectivamente. Véase assortment.

inside-out PCR: RCP inversa. → inverse polymerase chain reactionintermediate species: especie intermediaria. → bridging speciesinverse PCR: RCP inversa. → inverse polymerase chain reactioninverse polymerase chain reaction: reacción en cadena de la

polimerasa (a la) inversa.Método para amplicar secuencias nucleotídicas que

anquean una secuencia nucleotídica conocida. El ADN

genómico que contiene la secuencia nucleotídica an-queada (core region) se digiere por completo con una en-zima de restricción que lo escinde en una serie de frag-mentos dejando intacta dicha secuencia y las lindantes.Originalmente estos fragmentos no podían exceder de 2o 3 kb de extensión. Los fragmentos lineales se «circu-larizan» (transforman en círculos) con una ADN-ligasaen condiciones que favorecen la formación de círculosmonoméricos (compuestos de un solo fragmento y no devarios fragmentos concatenados) y se amplican con dos

cebadores que son complementarios de sendos extremosde la secuencia conocida, pero cuyos extremos 3’ apun-tan hacia fuera de la región comprendida por ambos, a lainversa de lo que sucede en la RCP normal, véanse lasechas rojas en la gura), de modo que lo que se ampli-ca son las secuencias anqueantes (y no la anqueada).

El producto de esta reacción en cadena será, pues, unamolécula lineal de ADN bicatenario constituida por am-

bas secuencias anqueantes dispuestas una a continua-ción de la otra (head-to-tail) (dibujadas en negro y azulen la gura).

«Primers are then constructed to drive DNA synthe-sis away from each other, the ’inverse’ of the normalPCR process. [...] the process has also been called







‘genomic crawling’ since it enables short distances to be travelled beyond known sequences, and may aidfine structure gene mapping and the localization of

proviral insertions.» (Luego, se sintetizan cebadores para dirigir la síntesis de ADN en sentido divergente,a la «inversa» de lo que ocurre normalmente en unareacción en cadena de la polimerasa. [...] el procesotambién recibió el nombre de genomic crawling dadoque permite alejarse un corto trecho de secuencias co-nocidas, y puede ayudar a perfeccionar la cartografíade genes y la localización de inserciones províricas.)

Observación: esta descripción corresponde al mé-todo de Ochman y cols. publicado en 1988 en la revistaGenetics con el nombre de «inverse polymerase chain

reaction» (inverse PCR). Existe una variante muy similarde RCP con cebadores en orientación inversa, que Triglia

y cols. denominaron «inverted PCR» y publicaron en Nu-cleic Acids Research el mismo año y un mes antes que elgrupo de Ochman. La diferencia es que en el protocolode Triglia y cols. el ADN circular se «linealiza» (se cor-ta y transforma nuevamente en un segmento lineal) paraaumentar la ecacia enzimática. Sea cual fuere la va-riante, como la RCP inversa puede servir para explorarlas secuencias cromosómicas contiguas de un segmentoconocido de ADN, Triglia y cols. utilizaron la expresiónchromosome crawling para designar ese método. No sedebe confundir la RCP inversa con la reacción en cade-na de la polimerasa en la que se utiliza una transcripción

inversa, conocida precisamente como «RCP o PCR contranscripción inversa» (reverse transcriptase PCR). Véasechromosome crawling y reverse transcriptase pcr

.Figura 4: RCP inversa

Esquema básico de una RCP inversa según el protocolo de Ochman y cols.

(Genetics 120: 621-623, 1988). (Imagen diseñada y cedida gentilmentepor el doctor Gonzalo Claros, basada en el protocolo de Ochman.)

inverted PCR: RCP inversa.→ inverse polymerase chain reaction

inverted polymerase chain reaction: RCP inversa.→ inverse polymerase chain reaction

IPCR: RCPI→ inverse polymerase chain reaction. Observación: pese a que la sigla inglesa de la reacciónen cadena de la polimerasa (PCR) sigue siendo todavía lamás frecuente en los textos en castellano, más de diez mil

páginas en Google en español justifican ya la adopcióndefinitiva de la sigla española (RCP) para nombrar este yotros métodos conexos.

kringle domain: dominio en rosquilla, dominio kringle.

Dominio proteínico de unos 85 aminoácidos formado por tres asas unidas mediante tres puentes disulfuro. Sedescribió por primera vez en la protrombina, pero otras

proteínas que participan en la coagulación o con actividad

fibrinolítica o proteásica (como el plasminógeno [o profibrinolisina] y los activadores del plasminógeno)contienen dominios similares. Permite la interacciónde la proteína con ligandos de reducida masa molecularo con otras proteínas (p. ej.: el kringle KIV-10 de laapolipoproteína A se une con gran afinidad a la lisina, alos análogos de lisina y a la fibrina o el fibrinógeno). Observación: debe su nombre a que, en su repre-sentación bidimensional, se asemeja a la pasta danesaconocida como kringle (muy parecida a una rosquilla obrezel ).

Figura 5: Estructura primaria del plasminógeno humano

Se aprecian cinco dominios en rosquilla o kringles (K1, K2, K3, K4 y K5) y en cada dominio los tres puentes disulfuro (breves líneas transversales

entre la cadena de aminoácidos). (Imagen procedente del sitio web del

grupo de Miguel Llinás del Departamento de química de Carnegie Mel-

lon: < www.chem.cmu.edu/groups/Llinas/res/structure/hpk.html>. Repro-

ducida en esta entrega con permiso del doctor Llinás.)

kringle fold: dominio en rosquilla, dominio kringle. → kringle domainlabel: marcador. Átomo, grupo químico o sustancia indicadora que se une o

incorpora estructuralmente a un compuesto químico para

poder identicarlo dentro de un sistema cuando se trasladao es objeto de una transformación química o bioquímica.Puede ser un isótopo radioactivo o estable (p. ej.: 13C, 14C,







35S, 3H, 125I), un colorante uorescente (p. ej.: isotiociana-to de uoresceína, FITC; o dioctadecilindocarbocianina,

Dil), una sustancia quimioluminiscente (como el éster deacridinio) e incluso enzimas (como la peroxidasa, la fosfa-tasa alcalina o la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa).

Observación: tiene un signicado muy próximo, pero

no idéntico, al de trazador (tracer). En química radioana-lítica, por ejemplo, la IUPAC distingue claramente label (denido como «a marker, tag or indicator distinguisha-

ble by the observer but not by the system and used to iden-

tify a tracer») de tracer (denido como «labelled member

of a population used to measure certain properties of that

population»). En español se habla usualmente de «marca-dores» (radioactivos o uorescentes) o, menos frecuente-mente, de «marca» (radioactiva, uorescente).

legitimate recombination: recombinación legítima. → homologous recombination

ligand blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoelec-trotransferencia.

→ western blottinglinkage group: grupo de ligamiento. Conjunto de genes situados en el mismo cromosoma.linked genes: genes ligados. Genes que pertenecen al mismo grupo de ligamiento.

Véase linkage group.lipocalin: lipocalina. Cualquiera de los miembros de un vasto grupo de pro-

teínas pequeñas (de 160 a 180 aminoácidos) presentesen organismos muy diversos (como las bacterias y los

seres humanos) que se unen con ligandos especícos.Generalmente participan en el transporte y el almacena-miento de compuestos biológicos hidrófobos, insolubleso químicamente lábiles, como algunas vitaminas, hor-monas esteroideas, ácidos grasos, sustancias fragantes uolorosas y metabolitos secundarios varios. En el cuer-

po humano existen al menos 10 lipocalinas distintas,la más conocida es la proteína de unión con el retinol

plasmático. Algunas desempeñan una función siopato-lógica, lo cual ha suscitado un interés terapéutico. Tie-nen un dominio estructural característico de tipo barrilb (beta barrel), muy común en las proteínas globularesy transmembranarias, que encierra en su interior el sitio

de unión (con el ligando), compuesto de una cavidad in-terna propiamente dicha (binding pocket) y de una seriede asas (loops) a modo de puerta de ingreso al sitio; ladiversidad estructural de la cavidad y las asas permitedistintos modos de unión con ligandos de diverso tama-ño, forma y naturaleza química.

Observación: el nombre se ha formado a partir delgriego λίπος («lípos», grasa) y del latín calix (cáliz) paratransmitir la idea de que un dominio proteínico envuelveal ligando, que puede ser graso, como el cáliz a una or.

M-FISH: FISH múltiple o FISH multicolor (según el con-texto).

→ multicolor fish, multiplex fish Observación: gura en la literatura especíca con

grafías diversas: m-FISH, mFISH y MFISH.

mitotic crossing over: entrecruzamiento mitótico. Intercambio de ADN entre dos cromátides hermanas decromosomas homólogos al nal de la fase de síntesis (S)

o durante la fase G1 del ciclo celular en células somáti-cas. Como resultado de este intercambio, tras la mitosis,las células hijas pueden ser homocigóticas con respecto adiversos locus si la célula progenitora era heterocigóticaen dichos locus.

Observación: en los textos de genética suele sersinónimo de somatic recombination, mitotic recombi-

nation y somatic crossing over , pero no debe olvidarsela diferencia básica que existe entre «recombinación» y«entrecruzamiento», como se explica en el lema cross-ing over .

mitotic recombination: recombinación mitótica. → mitotic crossing over molecular marker: marcador molecular.

Cualquier segmento de ADN cuya secuencia nucleotídi-ca varía (es polimórca) en distintos organismos y que

por eso mismo puede servir para reconocerlos. Se ponende maniesto mediante métodos basados en la hibrida-ción o en la reacción en cadena de la polimerasa.

morgan: morgan. Unidad de distancia arbitraria entre marcadores genéti-

cos equivalente a 100 centimorgans. Apenas se utiliza enla práctica, pues las determinaciones se hacen en centi-morgans. Véase centimorgan.

multicolor chromosome painting: FISH multicolor. → multicolor fish

multi-color chromosome painting: FISH multicolor. → multicolor fishmulticolor FISH: FISH multicolor . Nombre genérico que se aplica a cualquier variante de

la técnica de hibridación in situ con sondas uorescen-tes (FISH) que proporciona una imagen policroma delos cromosomas o del cariotipo, en la que se asigna uncolor distinto a cada par de autosomas homólogos y loscromosomas X o Y (o los segmentos cromosómicos de-rivados de los mismos). Todas las variantes se basan enla hibridación simultánea de la totalidad de cromosomasmetafásicos con las respectivas sondas cromosómicasmarcadas individualmente con un uorocromo especí-co o una combinación de uorocromos distintos.

«It was indeed exciting that by 1996, it became pos-sible to “paint” the entire human genome simultane-ously so that each chromosome fluoresced in a uniqueand distinct color.» (Fue sin duda apasionante que en1996 se lograra «colorear» simultáneamente todo elgenoma humano, de modo que cada cromosoma tu-viera un color fluorescente único y característico.)

Observación: es sinónimo de color karyotyping,

multicolor chromosome painting, multi-color chromo-

some painting, 24-color karyotyping, multicolor paint-ing y multiple color FISH. Con frecuencia se toma comosinónimo estricto de multiplex FISH, pero el nombre







multicolor uorescence in situ hybridization gura en

los archivos de HighWire Press y PubMed por lo menosdesde 1992, mucho antes de que se dieran a conocer lasvariantes de FISH multicolor conocidas como SKY (ca-riotipado espectral), multiplex FISH (FISH múltiple) yCOBRA (COBRA), desde 1996 en adelante.

multicolor painting: FISH multicolor. → multicolor fishmultiuor FISH: FISH múltiple. → multiplex fishmultiple color FISH: FISH multicolor. → multicolor fishmultiplex FISH: FISH múltiple. Variante de FISH multicolor en la que la visualización

policroma simultánea de los cromosomas metafásicosse logra mediante marcación combinatoria de las son-das con cinco uorocromos y con ayuda de un micros-

copio de uorescencia, equipado de una serie de ltrosópticos especícos de los uorocromos utilizados, y un

programa informático complejo que combina las imá-genes obtenidas sucesivamente con cada ltro en una

única imagen de los cromosomas en colores articiales

distintos (pseudocolors). Observación: es sinónimo de multiuor FISH. Tanto

la FISH multiple (multiplex FISH o M-FISH, 1996) comoel cariotipado espectral ( spectral karyotyping o SKY, 1996), otra variante muy utilizada de FISH multicolor, se

basan en el marcado combinatorio o binario (combinato-

rial or binary labelling) de sondas cromosómicas, donde

la cantidad de colores uorescentes posibles viene dada por la fórmula 2n-1, siendo n el número de uorocromos

con diferentes espectros de emisión que se utilizan solos ocombinados para conferir un color característico. Bastancinco uorocromos para lograr 31 colores, que es un nú-mero de sobra para colorear los 24 cromosomas humanos.En el trabajo original de Speicher (1996) este método per-mitía revelar aneusomías cromosómicas, translocacionessimples y complejas, inserciones y deleciones intersticia-les y otros reordenamientos cromosómicos que no podíandetectarse por análisis citogenéticos clásicos (por ejem-

plo, por bandeo cromosómico de Giemsa o G-banding ).Véase chromosome painting y multicolor fish.

non-homologous recombination: recombinación ilegítima. → illegitimate recombination

Northern blot: membrana de Northern. Membrana de ltro que contiene moléculas de ARN

transferidas e hibridadas por el método Northern (Nor-

thern blotting). Observación: en la jerga de laboratorio se habla co-

loquialmente de «el northern», «el ltro» o «la membra-na». En la práctica se usa como sinónimo de Northern

blotting.

Northern blott ing: transferencia (de tipo) Northern. Transferencia de Southern modicada para detectar mo-

léculas especícas de ARN. Es esencialmente idénticaal método de Southern, salvo que las moléculas de áci-do nucleico de la muestra, en este caso de ARN (total,

mensajero, vírico, etc.), se separan por electroforesis encondiciones desnaturalizantes (en presencia de formal-dehído), se transeren a la membrana de ltro y se hibri-dan con una sonda de ADN marcada. Véase southern blotting.

Northern transfer:transferencia (de tipo) Northern. → northern blottingordered clone sequencing: secuenciación jerárquica. → hierarchical sequencingorthologous genes: genes ortólogos. → orthologsorthologs: ortólogos. Genes pertenecientes a especies biológicas distintas de-

rivados de un gen ancestral común por un fenómeno deespeciación y no de duplicación. Normalmente los or-tólogos conservan la misma función en las líneas des-cendientes del mismo ancestro. Un ejemplo clásico de

genes ortólogos son los que codican las cadenas α de lahemoglobina humana y murina.

overlap hybridization: desplazamiento sobre el cromosoma. → chromosome walking.

paralogous genes: genes parálogos. → paralogs

paralogs: parálogos. Genes pertenecientes a una misma especie biológica

que derivan de otro por duplicación. Normalmente los parálogos adquieren con el tiempo funciones distintas(que pueden estar relacionadas con la función original),ya sea en la misma especie o en las especies que surgen

de ella en el curso de la evolución. Un ejemplo clásico degenes parálogos son los que codican las cadenas α y β

de la hemoglobina humana. Véase duplication. probe, to: hibridar. Producir un híbrido por complementariedad de bases

entre un fragmento de ácido nucleico de la muestra y unfragmento de ácido nucleico marcado, conocido como«sonda» (probe).

«When transferred to a filter and probed with a DNAfragment homologous to just one sequence in thedigested molecule, a single band is seen.» (Cuandolos fragmentos digeridos se transfieren a la mem-

brana de filtro e hibridan con un fragmento de ADNcomplementario de una secuencia nucleotídica de lamolécula digerida, se observa una única banda.)

read: lectura (de la secuencia nucleotídica); secuencia. (Latraducción depende del contexto.)

Secuencia de entre 500 y 1000 nucleótidos obtenida enuna secuenciación de ADN.

«The output of the experiment is called a read, andas we said is a 500-1000 long sequence on {A, C, G,T} of unknown orientation, and with ~ 1% errors.»

(El resultado de una secuenciación se llama read[lectura] y, como ya dijimos, es una secuencia deunos 500 a 1000 nucleótidos (A, C, G, T), de orien-







tación desconocida y que contiene un 1 % de erroresaproximadamente.)

Observación: es sinónimo de sequence read , se-

quencing read y gel reading ( a veces abreviado a read-

ing ).rearranged chromosome: cromosoma reordenado. Cromosoma que presenta una alteración en la disposición

lineal de sus genes como resultado de un reordenamientocromosómico. Véase chromosome rearrangement.

reassortant: reordenante. → reassortant virusreassortant virus: virus de genoma reordenado; reordenante. Virión híbrido que se genera por reordenamiento genó-

mico ( genetic reassortment ) a partir de dos cepas coin-fectantes de un mismo virus de genoma segmentado.

Observación: no se trata de virus que se reagrupan

(virus reagrupados), sino de un virus híbrido de dos cepas diferentes, es decir, de un verdadero «recombinante»en el sentido genético del término. Llegado el caso, el

participio pasivo correspondiente (reagrupado, reorde-nado, reasociado, reorganizado, redistribuido, reorgani-zado, etcétera) debería calicar al genoma, no al virus.

La sustantivación de un adjetivo verbal (participioactivo) es muy frecuente en biología, especialmente engenética. Así, entre los verbos de la primera conjugacióntenemos, por ejemplo, «mutar» que dio origen a «mu-tante» para denominar a los individuos portadores deuna mutación, y «recombinar» del que derivó «recom-

binante» para designar a los individuos o vectores quehan sido objeto de una recombinación natural o articial

o a los gametos que contienen nuevas combinaciones dealelos, «conjugar», que dio origen a «exconjugante» paradesignar la célula bacteriana que ha recibido un frag-mento de ADN exógeno (el exogenote) como resultadode una conjugación con otra célula bacteriana donante(F+). Entre los verbos de la tercera conjugación tenemos«revertir», del que derivó «revertiente» para denominaral organismo portador de un alelo que ha sido objeto deuna reversión. Por consiguiente, no parece descabelladoel neologismo «reordenante» para designar de maneraespecíca a los virus portadores de una nueva serie (u

orden) de segmentos genómicos a raíz de una recombi-nación atípica; además, tiene la ventaja de que ya ha en-trado en circulación. Véase genetic reassortment.

reassorted genome: genoma reordenado. En los virus de genoma segmentado, es el genoma híbri-

do que se genera como resultado de un reordenamientogenómico. Véase genetic reassortment.

recombinagen: recombinógeno. [Sust.] Agente que fomenta la recombinación genética.recombinagenic: recombinógeno. → recombinogenic Observación: Rieger y cols. atribuyen el término a

R. Holliday (1963), con remisión a un artículo sobre lamitomicina C. Es mucho menos frecuente que la variantegráca recombinogenic.

recombination cloning: ingeniería recombinógena. → recombinogenic engineeringrecombination-mediated genetic engineering: ingeniería re-

combinógena. → recombinogenic engineeringrecombinator: recombinador. Cualquier secuencia de nucleótidos de un ADN bicate-

nario que aumenta la frecuencia de recombinación enel sitio donde se encuentra, así como a sus ancos y en

zonas un poco más alejadas de él (como la secuenciachi del cromosoma de E. coli). Véase chi sequence yhot spot.

recombineering: ingeniería recombinógena. → recombinogenic engineeringrecombinogen: recombinógeno. → recombinagenrecombinogenic: recombinógeno.

[Adj.] Que favorece la recombinación o es susceptible de padecerla.

Observación: el calicativo recombinogenic seaplica a secuencias nucleotídicas, moléculas linealesde ADN, endonucleasas, regiones cromosómicas ya un buen número de sustancias, elementos o proce-sos cancerígenos o mutágenos. Dentro de este últimogrupo guran, por ejemplo, los rayos ultravioletas, el

choque térmico, la mitomicina C (sustancia alquilan-te que interconecta — crosslinks — las hebras de ADNcomplementarias, evita la síntesis de ADN y puede fo-mentar el intercambio de segmentos entre cromátides

hermanas), el metoxaleno (sustancia fotoactiva que for-ma aductos de ADN en presencia de rayos ultraviole-tas), la metilnitronitrosoguanidina y la oxuridina (un

potente mutágeno y cancerígeno y un antimetabolitoantineoplásico, respectivamente, que fomentan los en-trecruzamientos somáticos en células fúngicas). Vea-mos algunos ejemplos:

«Thymine deprivation is mutagenic and recombino-genic.» (La falta de timina es mutágena y recombi-nógena.)

«in most species, centromeres and telomeres are less

recombinogenic than general euchromatin.» (en lamayoría de las especies, los centrómeros y los teló-meros son menos recombinógenos que la eucromati-na en general.)

«La razón de este incremento se debe a que, en losorganismos eucariotas, los extremos de ADN libresson recombinógenos (favorecen la recombinación).»

Por último, como indica Fernando Navarro en su Dic-

cionario crítico de dudas (2005), el sujo inglés -genic nocorresponde en español a «-génico», sino a «-geno»; am-

bos (-genic, -geno) se utilizan para designar tanto aquelloque es «capaz de producir lo indicado en la raíz» como lo«originado por la raíz o en la raíz». En cambio, el sujo







«-génico» se usa principalmente en español para expre-sar la relación con un adjetivo sustantivado que acabaen «-geno». No obstante, es cada vez más frecuente lautilización de adjetivos acabados en «-génico» como eninglés.

recombinogenic engineering: ingeniería recombinógena. Ingeniería genética por intermedio de una recombinación

homóloga en E. coli. Se trata de una estrategia relativa-mente nueva de obtención de ADN recombinados, sinnecesidad de emplear enzimas de restricción ni ligasas,

basada en la recombinación homóloga entre secuenciasnucleotídicas de los extremos 3’ y 5’ de un fragmento li-neal de ADN (p. ej.: un fragmento obtenido por RCP, unoligonucleótido), que se introduce en células de E. coli, y las secuencias complementarias de un ADN endógeno(p. ej.: un plásmido bacteriano o un cromosoma bacteria-no articial o natural).

scaffold: supercóntigo, supercontig. → supercontigsequence read: lectura de la secuencia (nucleotídica). → readsequence-contig scaffold: supercóntigo, supercontig. → supercontigsequencing read: lectura de la secuencia (nucleotídica). → read shotgun collection: genoteca genómica (o subgenómica, se-

gún el caso). → shotgun libraryshotgun library: genoteca genómica (o subgenómica, según

el caso). Colección de fragmentos de ADN genómico, clonadosen un vector, que han sido obtenidos por fragmentaciónaleatoria del genoma (por sonicación, presión en agujasde calibre no o digestión enzimática).

shotgun method: método de secuenciación aleatoria. → shotgun sequencingshotgun sequencing: secuenciación aleatoria. Método de secuenciación al azar de ADN genómico

(o cromosómico) especialmente utilizado para obtenerla secuencia nucleotídica de genomas chicos (como elADN bacteriano) o para obtener un borrador rápido dela secuencia nucleotídica de genomas más complejos

(como el genoma humano, de gran tamaño y con ADNrepetitivo). A diferencia de la secuenciación jerárquica(hierarchical sequencing), no es necesario construir deantemano un mapa físico del genoma (o del cromoso-ma). Los protocolos varían, pero en el caso de un geno-ma complejo, pueden resumirse de la siguiente manera:se fragmenta aleatoriamente el ADN cromosómico,

por ejemplo, por medio de agujas de pequeño calibrey a presión, en segmentos pequeños de entre 1, 5 o 100kb que se clonan seguidamente en vectores adecuados(p. ej.: los fragmentos de 1 a 5 kb en vectores plasmí-dicos, los de 100 kb en cromosomas bacterianos arti-

ciales, BAC). Se obtienen así tres genotecas de ADNcromosómico fragmentado al azar (shotgun library). Lagenoteca debe ser redundante, es decir que cada por-

ción cromosómica debe estar repetida varias veces. Losfragmentos clonados se secuencian al azar (shotgun),

por uno o ambos extremos, para obtener una secuen-cia de unas 600 pb (read) de cada extremo del frag-mento clonado. Posteriormente se utilizan programasy algoritmos informáticos complejos para analizar loscientos de miles de secuencias nucleotídicas cortas ob-tenidas, algunas de las cuales tendrán regiones en co-mún y por ello se solaparán en mayor o menor grado. Elsolapamiento de secuencias cortas permite armar unasecuencia más larga, conocida como cóntigo o contig

(contig), cuyo tamaño oscila normalmente entre 50 y200 kb (la longitud de un cóntigo es directamente pro-

porcional a la cantidad de secuencias obtenidas; a títuloinformativo, el genoma humano contiene en promedioun gen cada 100 kb, por eso a veces un solo cóntigo nollega a incluir un gen entero). Los cóntigos a su vez se

ensamblan llenando los huecos que pueda haber entreellos —debido a la existencia de secuencias nucleotí-dicas que se repiten muchas veces en el ADN— me-diante análisis de la coincidencia de los extremos dedos cóntigos con los de algún inserto que tengan encomún (método de los «extremos apareados», paired-

ends, mate-pairs o paired-end reads). Se forma de estamanera un supercóntigo ( supercontig o scaffold ), cuyotamaño varía normalmente entre 1 y 2 Mb. La utiliza-ción de cromosomas bacterianos articiales o BAC per -mite reunir múltiples cóntigos en un solo supercóntigode varias megabases. De esta forma se van uniendo los

segmentos hasta reconstruir por completo la secuen-cia nucleotídica del ADN en cuestión. La calidad delmontaje cromosómico o genómico es proporcional altamaño medio del supercóntigo. Cuando Bill Clintony Tony Blair anunciaron la compleción de la secuenciadel genoma humano en el 2000, el tamaño medio de unsupercóntigo era de 2 Mb. Lo ideal es obtener un úni-co supercóntigo de cada cromosoma (~250 Mb). Véasecontig y sequencing.

«The predominant method for characterizing longerregions is called shotgun sequencing, and was devel-oped by Sanger’s lab in 1982 [Sanger et al., 1982].»

(El método preferido para caracterizar regiones másextensas se llama shotgun sequencing [secuenciaciónaleatoria] y fue concebida por el equipo de Sanger en1982 [Sanger y cols., 1982].)

sister chromatids: cromátides hermanas. Cada una de las dos bras idénticas de cromatina unidas

por un centrómero que componen un cromosoma tras suduplicación en el período de síntesis de la interfase celu-lar. Véase chromatid y chromatin.

site-specifc recombination: recombinación especíca del

sitio.

Recombinación entre moléculas de ADN de especiesdistintas (p. ej.: un ADN de bacteriófago y un ADN bac-teriano) y que, por lo tanto, no son similares («homólo-







gas»), salvo en un pequeño trecho (site), a través del cualse recombinan.

SKY: cariotipado espectral. → spectral karyotypingslot blot: membrana de transferencia por ranuras. Membrana de ltro que contiene los fragmentos o molé-

culas de ácido nucleico o de proteína como resultado deun experimento de transferencia por ranuras (slot blot-

ting).

Observación: en la jerga de laboratorio normalmen-te se habla de «el slot blot », «el ltro» o «la membrana».

En la práctica se usa como sinónimo de slot blotting .Véase slot blotting.

slot blotting: transferencia por ranuras. Método para estimar la concentración de fragmentos

de ADN o de moléculas de ARN o proteína presentesen una muestra. Es idéntico al dot blotting, solo que en

este caso se utiliza un soporte de acrílico —conectado auna bomba de vacío— con oricios en forma de ranura

a través de los cuales se siembra la muestra. Véase dot blotting.

somatic crossing over: entrecruzamiento somático. → mitotic crossing over somatic recombination: recombinación somática. → mitotic crossing over

Southern blot: membrana de Southern. Membrana de ltro que contiene fragmentos de ADN

transferidos e hibridados por el método de Southern(Southern blotting).

Observación: en la jerga de laboratorio se habla co-loquialmente de «el southern», «el ltro» o «la membra-na». En la práctica se usa como sinónimo de Southern

blotting. Véase southern blotting. Southern blotting: transferencia de Southern. Técnica de detección de fragmentos o secuencias es-

pecícas de ADN. Consiste en digerir (fragmentar) la

muestra de ADN bicatenario de interés con enzimas derestricción, separar los fragmentos de restricción en or-den de tamaño decreciente por electroforesis en gelesde agarosa, embeber el gel en una solución de hidróxi-do de sodio para desnaturalizar in situ los fragmentosde ADN bicatenarios separados electroforéticamente y

transferir por capilaridad —o menos frecuentemente por electroforesis— los fragmentos desnaturalizadosde ADN a una membrana de ltro de carga positiva, de

nitrocelulosa o de nailon, donde se adhieren y luego - jan —por calor en estufa , en el caso de la nit rocelulosa,o por entrecruzamiento (cross-linking) tras irradiaciónultravioleta, en el caso de la membrana de nailon— enla misma posición relativa que ocupaban en el gel. La

presencia de los fragmentos o de la secuencia nucleo-tídica de interés se detecta por hibridación con una son-da de ADN radioactiva (o uorescente) y, luego de los

respectivos lavados, por ulterior autorradiografía de la

membrana (o irradiación y uorografía, en el caso delas sondas uorescentes). Actualmente se utilizan es-cáneres de geles, membranas y micromatrices, como

Typhoontm 9410, que al ser sensibles a la luminiscen-cia y la radiación ionizante pueden proporcionar unaimagen digitalizada de la membrana de transferencia

pocas horas después de la hibridación y los lavados co-rrespondientes.

Observación: se ha dicho muchas veces, pero valela pena recordar que la palabra Southern se debe escribircon mayúscula por tratarse del apellido de quien inventóel método en 1975 (el biólogo molecular británico Ed-ward M. Southern), aunque con el correr del tiempo yacasi se ha convertido en un nombre común. Existen múl-tiples variantes de la técnica original de Southern y deella han derivado otros métodos similares, ya clásicos en

biología molecular, para separar y detectar componentesespecícos de una muestra de ARN o de proteínas, cuyos

nombres, que recuerdan los puntos cardinales y fueronacuñados por un ingenioso juego de palabras a par tir del

calicativo homógrafo southern («del sur», «meridio-nal») se escriben frecuentemente con mayúscula inicialen los libros de texto de biología molecular, pese a noser verdaderos antropónimos ( Northen blotting, Western

blotting, South-western blotting, Southwestern blotting oSouth-Western blotting ). No obstante, hay quienes escri-

ben con minúscula inicial todas las variantes menciona-das (como Watson y cols., salvo el método de Southern)y ello no puede tildarse de error, bien al contrario, pues-to que northern y western no llevan mayúscula cuandosignican genéricamente septentrional y occidental, res-

pectivamente.

South-western blot: membrana de South-western. Membrana de ltro que contiene proteínas transferidas

y reveladas por el método South-western (South-western

blotting).

Observación: en la jerga de laboratorio se hablacoloquialmente de «el south-western», «el ltro» o «la

membrana». En la práctica se usa como sinónimo deSouth-western blotting. Véase south-western blot-ting.

South-western blott ing: transferencia (de tipo) South-western.

Técnica de detección de proteínas especícas que se

unen con el ADN, así como de regiones del ADN que

se unen con proteínas. La primera parte del métodoes esencialmente una transferencia de tipo Western(Western blotting), donde las proteínas de la muestra(por ejemplo, un extracto nuclear) se jan a una mem-

brana de ltro. La segunda parte del método se lleva a

cabo como en la transferencia de Southern (Southern

blotting), pues se utiliza una sonda marcada de ADN bicatenario que contiene la supuesta secuencia nucleo-tídica de unión con proteína —o una mezcla de sondasentre las cuales existe al menos una que contiene dichasecuencia—, de modo que si la proteína con dominiosde unión con el ADN estaba presente en la muestra

inicial, se une a la sonda marcada y ello se constataluego como una banda oscura o de color en la autorra-diografía, la uorografía o la imagen digital. Existen







variantes de este método que, por otro lado, necesitarigurosos controles para compensar su falta de especi-cidad intrínseca. Véase southern blotting y west-ern blotting.

Observación: gura asimismo como Southwestern

y South-Western (blotting).

spacer: espaciador. 1 Biol mol. Espaciador (intragénico o intergénico). Véa-

se transcribed spacer y non-transcribed spacer . 2 Cromat . (Brazo) espaciador. Véase spacer arm.spacer arm: brazo espaciador. En una cromatografía por anidad, es la cadena hidrocar -

bonada que se interpone, mediante enlaces covalentes,entre el ligando especíco y la matriz cromatográca.

specialized recombination: recombinación especíca del

sitio. → site-specific recombination

spectral karyotyping: cariotipado espectral. Variante de FISH multicolor en que la visualización po-

licroma simultánea de los cromosomas metafásicos selogra mediante marcación combinatoria de las sondascon cinco uorocromos y con ayuda de un microsco-

pio de uorescencia dotado de un ltro de t riple banda,

un interferómetro, un dispositivo de conversión de se-ñales fotónicas en electrónicas (CCD, charge-coupled

device), un sistema de obtención y análisis de imágenesespectrales, y un programa informático de conversión deimágenes espectrales por transformación de Fourier, desuerte que al nal se obtiene una única imagen de los

cromosomas en colores articiales distintos (classiedimage).

Observación: las sondas cromosómicas (chromo-

some paints) pueden ser genotecas especícas construi-

das a partir de los cromosomas humanos respectivosque se separan y aíslan por citometría de ujo (ow-

sorted) y someten posteriormente a una reacción encadena de la polimerasa en presencia de cebadoresredundantes (véase degenerate primers). Cada sondacromosómica se marca directa o indirectamente por laestrategia de marcado combinatorio (véase la observa-ción del artículo multiplex fish) con uno o más deuno de 5 uorocromos distintos (p. ej.: rodamina, rojo

tejano, Cy5, isotiocianato de uoresceína y Cy5,5). Trasla hibridación y los lavados respectivos de los prepa-rados en metafase y con auxilio del equipo descrito es

posible obtener una imagen articial en color de los 24

cromosomas humanos, así como de los cromosomasanómalos que puedan haber surgido como resultadode translocaciones o de otros reordenamientos. SKYno es un método que detecte fácilmente las delecionesni otros reordenamientos intracromosómicos, como lasinversiones, pero en la actualidad es una de las técnicasde FISH multicolor más utilizadas en el análisis de re-ordenamientos cromosómicos complejos, especialmen-

te para poner de maniesto translocaciones crípticas.Véase chromosome painting.

Figura 6: Cariotipado espectral de cromosomas humanos

Imagen de una metafase normal (sin anomalías) tras la hibridación si-multánea con 24 sondas cromosómicas debidamente marcadas con una

combinación específica de fluorocromos en cada caso. Se obtuvo por

iconología espectral (spectral imaging) con un filtro de Chroma Techno-

logy Corp. Un algoritmo clasificatorio permitió asignar luego un color

artificial, específico del espectro de emisión, a cada par de cromosomas.

(Imagen procedente de la «Image Gallery» del sitio web de Chroma Te-

chnology Corp.: < www.chroma.com/>, atribuida a Evelin Schröck, Stan

du Manoir y Thomas Ried de los NIH [National Institutes of Health]. Dis-

ponible en: < www.chroma.com/resources/image_gallery/>)

supercontig: supercóntigo, supercontig.

Serie de cóntigos (contigs) unidos en la que puede haberdiscontinuidades o secuencias ambiguas. Véase contig. Observación: se conoce más comúnmente como

scaffold .

Figura 7: Supercóntigo.

Imagen procedente del sitio web del National Center for Biotech-

nology Information, disponible en < www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/

seq/NCBContigInfo.html>.

synteny: sintenia. Conservación del orden de genes entre cromosomas de

especies distintas.

top-down sequencing: secuenciación jerárquica. → hierarchical sequencingtracer: trazador.







Sustancia química externa que se mezcla o se une conotra sustancia para determinar la distribución o la loca-lización de esta última. Así pues, pueden ser t razadoresdesde antimetabolitos no radioactivos, como la 2-desoxi-glucosa, hasta proteínas o enzimas marcadas con colo-rantes uorescentes o con isótopos, como la seroalbú-mina bovina conjugada con isotiocianato de uoresceína

(FITC-BSA), la 14C-putrescina o la aldolasa conjugadacon uoresceína (FITC-aldolasa), pasando por oligo-sacáridos marcados con isótopos e incluso colorantesuorescentes (como el isotiocianato de uoresceína y la

dioctadecilindocarbocianina) e isótopos de elementosvarios (como 45Ca, 125I o 14C).

Observación: los colorantes uorescentes e isóto- pos radioactivos o estables entran en la categoría de loque la IUPAC considera labels (marcadores) en el ámbi-to de la química radioanalítica (por consiguiente, cuan-

do el tracer sea de esa clase también se puede decir quees un marcador, véase label). No hay uniformidad decriterios con respecto a la denición de tracer, ni en losarchivos de la IUPAC ni en los diccionarios de químicay de bioquímica y biología molecular. (Los ejemploscitados se han extraído de trabajos publicados en estoscampos.)

translocated chromosome: cromosoma translocado. Cromosoma anómalo que surge como resultado de una

translocación.unequal crossing-over: entrecruzamiento desigual. → unequal recombination

unequal recombination: recombinación desigual. 1 Biol mol. Recombinación por inserción aleatoria de unfragmento de ADN exógeno en el genoma. Es lo que sue-le ocurrir, por ejemplo, cuando se introduce un fragmen-to de ADN exógeno por electroporación en una célula: elfragmento introducido tiende a integrarse en el genomacelular al azar a menos de encontrar una secuencia su-cientemente similar («homóloga») que le permita ingre-sar en un sitio especíco del ADN endógeno (como en la

recombinación homóloga). 2 Gen. Intercambio no recíproco de segmentos entre

cromosomas homólogos cuando el apareamiento no es preciso. Como resultado de ello, una de las cromátides

pierde unas secuencias nucleotídicas que la otra recibe(es decir, una cromátide contendrá una duplicación y laotra una deleción de dichas secuencias). Estos intercam-

bios aumentan en las regiones cromosómicas donde seconcentran secuencias repetidas en tándem.

Observación: también se conoce como unequal

crossing-over o UCO.unigene set: juego de unigenes. Juego de clones de ADNc únicos en su especie que que-

dan en la genoteca de ADNc tras eliminar los duplicadosdel mismo transcrito. Véase EST.

unitig: unitigo, unitig.

Cóntigo o contig único en su especie, o lo que es lo mis-mo, serie de secuencias nucleotídicas solapadas que co-rresponden a un determinado segmento de ADN genó-

mico. Este segmento puede estar repetido muchas vecesen la genoteca genómica.

Western blot: membrana de Western. Membrana de ltro que contiene proteínas transferidas y

reveladas por el método Western (Western blotting).

Observación: en la jerga de laboratorio se hablacoloquialmente de «el western», «el ltro» o «la mem-

brana». En la práctica se usa como sinónimo de Western

blotting.

Western blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoe-lectrotransferencia.

Técnica de detección de proteínas especícas presentes

en una muestra heterogénea de proteínas, que se separan por orden de tamaño decreciente mediante electroforesisen gel de poliacrilamida, en condiciones desnaturali-zantes y reductoras, y se transeren, ya desnaturaliza-das, a una membrana de ltro de nitrocelulosa o nailon

mediante una segunda electroforesis (electroblotting), agran voltaje y en dirección transversal al eje principaldel gel. Los polipéptidos de interés se detectan luego condistintos métodos, directamente por autorradiografía oimagen digital (si son radioactivos) o con ayuda de an-ticuerpos especícos radioactivos, biotinilados o conju-gados con uorocromos o enzimas (como la peroxidasa

o la fosfatasa alcalina, que son capaces de reaccionarcon sustratos especícos produciendo una banda oscura

o coloreada in situ), por autorradiografía, uorografía o

imagen digital.Observación: en inglés también se conoce como

Western transfer, immunoblotting, afnity blotting yligand blotting y en castellano como «inmunoelectro-transferencia». Véase también la observación de la en-trada southern blotting.

Western transfer: transferencia (de tipo) Western, inmuno-electrotransferencia.

→ western blottingwhole chromosome painting: «pintado» cromosómico. → chromosome paintingwhole genome shotgun sequencing: secuenciación aleatoria

del genoma. → shotgun sequencing

AgradecimientosAgradezco a los doctores Noemí Buzzalino,1 Gonzalo

Claros,2 Diego González-Halphen,3 Horacio Esteban Hopp,4 Laura Munoa5 y Fernando Navarro6 los comentarios y suge-rencias recibidos en relación con los temas que aquí se abor-dan. Sus pertinentes observaciones han permitido mejorarextraordinariamente el contenido de esta entrega doble del«Vocabulario de bioquímica y biología molecular». Agradez-co también al doctor Miguel Llinás, catedrático de Químicade la Universidad de Carnegie Mellon, y a Linda Vanden Dol-der, de la editorial Sinauer Associates, que hayan autorizado

la reproducción de dos figuras en el Vocabulario.







Notas1 Doctora en Biología. Diagnóstico Molecular. Centro Nacional de

Genética Médica, Argentina.2 Doctor en Biología. Profesor titular de Bioquímica y Biología

Molecular en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Mála-ga. Málaga (España).

3 Doctor en Bioquímica. Profesor del Departamento de GenéticaMolecular de la Universidad Nacional Autónoma de México.

4 Doctor en Ciencias Biológicas de la Universidad de Buenos Ai-res. Profesor titular regular a cargo del dictado de Genética I,Fitopatología Molecular, Biotecnología Agrícola y Seminariosde Biotecnología (Departamento de Ciencias Biológicas, Fa-cultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de BuenosAires). Coordinador del Área Estratégica de Biología Molecular,Bioinformática y Genética Avanzada del Instituto Nacional deInvestigaciones Agropecuar ias (INTA), Argentina.

5 Médico y traductora. Madrid (España).

6 Médico especialista y traductor. Cabrerizos (Salamanca, Es- paña).

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