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esto es con el fin de identificar las caracteristica del genoma en el ser HumanoTRANSCRIPT
Genoma Natural
¿QUÉ ES EL GENOMA
HUMANO?
El Genoma Humano es el número total de
cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas contienen
aproximadamente 80.000 genes, los
responsables de la herencia.
La información contenida en los genes ha
sido decodificada y permite a la ciencia
conocer mediante test genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en
su vida. También con ese conocimiento se
podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables.
Pero el conocimiento del código de un
genoma abre las puertas para nuevos
conflictos ético-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar
seres por su perfección. Esto atentaría
contra la diversidad biológica y reinstalaría
entre otras la cultura de una raza superior,
dejando marginados a los demás. Quienes
tengan desventaja genética quedarían
Excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminación que existe en los trabajos
con las mujeres respecto del embarazo y los
hijos.
Un genoma es el número total de
cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo,
incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas las
proteínas requeridas por el organismo, y las
que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras
enfermedades, y también algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el código que hace que
seamos como somos. Un gen es la unidad
física, funcional y fundamental de la
herencia. Es una secuencia de nucleótidos
ordenada y ubicada en una posición
especial de un cromosoma. Un gen contiene
el código específico de un producto
funcional.
Es una molécula con una doble hebra que se
mantienen juntas por uniones lábiles entre
pares de bases de nucleótidos. Los
nucleótidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el
genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente
genético, ...Respuestas corporales al medio
ambiente.
El Genoma debe ser entendido como l
Genoma Natural
a totalidad de la información genética
almacenada en el ADN de las células.
Cada persona tiene su propio genoma, el
cual guarda una gran similitud (99,8%) con
todos los de su propia especie y tan solo se
diferencia de la del chimpancé en algo más
del 1%.
Esa información, que se encuentra
almacenada en todas y cada una de sus
células y que le define e identifica como ser
único e independiente, es lo que conocemos
como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, contiene las
instrucciones que determinan las
características físicas y en parte psicológicas
e intelectuales del individuo, ha sido
recientemente descifrado en más del 99%
de su totalidad, gracias al esfuerzo de un
consorcio público internacional (Proyecto
Genoma Humano) y una empresa privada.
Pero, habrá que esperar algunos años más,
hasta disponer de la información completa
del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras
contenidas en el ADN que simbólicamente
podemos considerar que forman las
palabras y frases de este gran libro de la
vida, queda todavía un importante camino
que recorrer, y es conseguir interpretar y
comprender dicha información, saber la
localización y relevancia de cada uno de los
genes así como sus implicaciones en el
diagnóstico de las enfermedades y en la
terapéutica personalizada de cada
individuo.
En este sentido, la secuenciación del
genoma abre una nueva avenida en el
conocimiento y fundadas expectativas de
interés en el área socio-sanitaria. Pero
quedan todavía importantes cuestiones por
resolver antes de que estas expectativas
sean una realidad.
¿QUE ES EL ACIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO
O ADN? El ADN es el archivo genético en el que
están impresas las instrucciones que
necesita un ser vivo para nacer y
desarrollarse a partir de la primera célula.
Su aspecto se asemeja al de dos hilos
entrelazados. Se componen de cuatro tipos
de subunidades llamadas bases nucleótidas
(o letras, según sus iniciales) que son:
Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Estas
subunidades se emparejan siempre de
forma específica: adenina con timina y
citosina con guanina. Una secuencia de
parejas de estas b ases forman un gen.
Genoma Natural
ORGANIZACIÓN DEL
GENOMA
Las personas estamos formadas por un
ingente número de células y, aunque las
que constituyen la piel, el hígado, el
músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc.,
muestran características morfológicas y
funcionales diferentes, todas ellas
encierran, en compartimentos específicos,
una información genética idéntica, la cual
no se expresa de forma simultánea en una
misma célula sino que a lo largo del
desarrollo se seleccionan grupos de genes
que determinan su futuro estructural y
funcional.
En este sentido, todas las células de nuestro
organismo proceden, por divisiones
sucesivas, de una célula precursora común
que comparte una información materna y
paterna para constituir su propio genoma, y
las características morfo funcionales propias
de cada tipo celular dependen básicamente
del particular grupo de genes que han sido
seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del
soporte de la información genética, la cual
está basada en una secuencia específica de
otras moléculas muchísimo menores
denominadas nucleótidos. El orden de estos
nucleótidos en el ADN es de crucial
importancia porque define la secuencia
específica de aminoácidos que tendrá la
futura proteína. Sólo participan 4
nucleótidos diferentes que, combinados en
grupos de tres, establecen un código
específico que define el significado de esta
información.
Cada nucleótido dispone de tres elementos:
una base nitrogenada, un azúcar (la
desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es
la verdaderamente responsable de la
especificidad de la información y existen
cuatro diferentes, que se identifican con las
letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina)
y T (Timina) y representan las cuatro letras
con las que se escribirá el libro de la vida;
los otros componentes del nucleótido (el
azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una
función estructural y facilitadota de la
polimerización mediante el engarce
consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Estructuralmente, el ADN es una molécula
de doble cadena, cada una de las cuales está
dirigida en sentido antiparalelo
(considerando la dirección de su
polimerización o crecimiento) y ambas
cadenas forman una estructura en espiral (a
modo de escalera de caracol) en donde los
grupos azúcar-fosfato constituyen el
esqueleto o armazón que representan los
laterales paralelos de la escalera de caracol,
mientras que las bases nitrogenadas están
orientadas hacia el eje central de la espiral y
representan los peldaños de la escalera.
El apareamiento de las bases entre ambas
cadenas se realiza con una extraordinaria
selectividad, de acuerdo con la siguiente
regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina
con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases
(peldaños) da lugar a una vuelta completa
de la hélice.
La información contenida en el ADN es
decodificada en dos etapas consecutivas
denominadas trascripción y traducción. La
trascripción supone la síntesis de ARN
(ácido ribonucleico) constituido por una
secuencia de cuatro nucleótidos
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(ribonucleótidos) conteniendo las mismas
bases que los nucleótidos que forman parte
del ADN (desoxirribonucleótidos) con la
salvedad que la Timina es sustituida por
Uracilo. El orden de los nucleótidos en el
ARN viene definido por la secuencia de los
mismos en una de las cadenas del ADN que
sirve de molde. Por último, la traducción
supone el cambio del código basado en una
secuencia de nucleótidos en otro basado en
una secuencia de aminoácidos (proteína),
merced a unas moléculas de ARN especiales
denominadas ARNt (ARN de transferencia).
HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar
dos grandes grupos celulares, en función de
la carga genómica disponible. Unas son las
células somáticas las cuales participan
estructural y funcionalmente en la actividad
de nuestro organismo y son la mayoría de
las que forman parte de nuestro ser.
caracterizan por disponer de una
información genética nuclear duplicada
(numero diploide de cromosomas)
dispuesta en 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y dos tipos de
cromosomas sexuales X e Y, de cuya
combinación depende el sexo femenino (XX)
o masculino (XY) de la persona.
Las otras células, presentes en menor
proporción, son aquellas cuya función está
relacionada con la fecundación y son las
células germinales o gametos, denominadas
óvulo (en el caso de la mujer) o
espermatozoide (en el hombre). Todas ellas
disponen de una dotación simple de
cromosomas (número haploide) constituido
por 22 autosomas más un cromosoma
sexual.
Durante la fecundación, cada una de las
células germinales, aportará una dotación
haploide de cromosomas, de cuya
combinación dependerá el sexo masculino o
femenino del nuevo ser, con una dotación
final diploide de cromosomas. De ahí que el
genoma nuclear del nuevo ser esté
constituido al 50% por la información
genética derivada del padre y el otro 50%
derivado de la madre. Esta información
paterna y materna permanecerá
almacenada en las células somáticas
siempre de forma físicamente
independiente (son cromosomas homólogos
pero diferentes) mientras que en las células
germinales se produce una recombinación
entre cromosomas homólogos, generando
cromosomas singulares basados en la
recombinación del ADN materno y paterno.
Además, cada célula germinal esta
constituida por una de las 223 posibles
combinaciones haploides de cromosomas
matemos y paternos.
En este sentido, el mecanismo de
reproducción sexual garantiza la diversidad
evolutiva de la especie, ya que asegura que
el genoma nuclear del nuevo individuo es el
resultado de una recombinación particular
(en las células germinales) de los
respectivos genomas de sus progenitores.
Sin embargo, debemos destacar que la
herencia mitocondrial es exclusivamente
materna puesto que durante la fecundación
el espermatozoide sólo aporta su núcleo al
óvulo, mientras que en el óvulo se
encuentran ambos genomas, el nuclear y el
mitocondrial, ubicado este último en los
orgánulos mitocondriales citoplasmáticos.
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TERAPIA GENICA
Aunque no ha habido grandes éxitos en
animales experimentales y, desde luego, en
humanos, ha habido avances moderados.
No obstante, hay 25 productos en fase I/II,
15 de ellos dedicados al cáncer. Por ello, es
de gran interés una reciente publicación que
implica el éxito en terapia génica con un
virus oncolítico.El carcinoma de células
escamosas es muy grave
Afecta aproximadamente a medio millón de
personas al año. El tratamiento por
Quimioterapia es efectivo en alrededor de
un 30 a un 40% de pacientes, pero los
tumores frecuentemente reaparecen.
También se ha utilizado la radioterapia
generalmente en conjunción con cirugía y
virus oncolíticos que atacan selectivamente
al tumor, pero no a las células normales;
Uno de éstos, el conocido como ONYX-015.
Este, que es un adenovirus modificado en su
ADN que afecta la maquinaria de síntesis de
Proteínas, se utilizó hace años sin mucho
Éxito, pero ahora se ha demostrado que
combinado con la quimioterapia permite la
regresión del tumor en la cabeza y en el
cuello.
También, la reducción de la expresión de
uno de los receptores del factor tumoral de
necrosis, el CD95 o FAS, por un nucleótido
antisense.
Recordemos que la aberrante apoptosis
afecta a un número de enfermedades, tales
como fibrosis pulmonar, colitis ulcerativa y
hasta esclerosis múltiple. En el hígado,
excesiva apoptosis puede dar lugar al
fulminante autoinmune forma de hepatitis.
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PROTEINAS
ARTIFICIALES
COMO METODO
DE
MODIFICACION
EN LA
GENETICA
Se ha sugerido, y es muy
interesante, la posibilidad
de construir proteínas
nuevas, es decir
artificiales, modificando la
información genética. Para
ello, un número de
investigadores están
utilizando dos métodos:
uno, haciendo que el RNA
de transferencia
reinterprete un codón de
tipo “stop” para insertar
un aminoácido que no se
encuentra en las proteínas
naturales de los seres
vivientes. El otro sistema
es que la modificación
proceda de un ADN
sintético, es decir con un
par de bases distintas de
las “naturales”.
Naturalmente, el que se
pueda conseguir significa
modificar los 3.500
millones de evolución.
Personalmente, me parece
algo preocupante. No
olvidemos que todas las
proteínas naturales tienen
los mismos aminoácidos, mientras que en naturaleza y en la
química sintética se conocen cientos de aminoácidos que no
forman parte de las criaturas vivientes.
Los proponentes sugieren el que podría servir para conocer
mejor el comportamiento de proteínas.
Por ejemplo, se podrían añadir aminoácidos fluorescentes
para marcar su localización en células y, por lo tanto, facilitar
el conocimiento funcional o para facilitar el trabajo de los
especialistas en cristalografía de proteínas para obtener
mejores productos farmacéuticos o mejorar enzimas para la
industria.
TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL
GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del
conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos
tres etapas consecutivas completar la secuenciación de bases
del ADN para obtener la información genética común a partir
de un número suficiente de personas conocer qué genes o
grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué
enfermedades podrían estar implicados adquirir datos
referentes a todas las que se producen en la célula y su
presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las
distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento
sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma
muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen
su comportamiento e implicaciones en la salud y la
enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un
número reducido de genes. Los nuevos procedimientos
basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de
ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica
totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una
superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta
nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los
genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre
genes o grupos de genes y su influencia en relación con la
actividad funcional normal de la célula y por tanto, también
de sus alteraciones e implicaciones en la patología.
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PERSPECTIVAS DEL
GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un
Potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.
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HITOS EN LA
HISTORIA DEL
GENOMA
1866 Se publican las Leyes
de la herencia de Gregor
Mendel en Proceedings of
the Natural History Society
of Brunn.
1868 Friedrich Miescher,
biólogo suizo, identifica el
ADN nuclear, nucleína.
1901-1903 Se publica
Mutationstheorie de Hugo
de Vries. Albrecht Kossel
descubrió los ácidos
nucleicos. A este
bioquímico alemán le fue
otorgado el Premio Nobel
de Fisiología o Medicina
en 1910 por sus
contribuciones en el
desciframiento de la
química de ácidos
nucleicos y proteínas,
descubriendo los ácidos
nucleicos, bases en la
molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y
Marta Chase usan virus
para confirmar que el ADN
es el material genético.
1951 Primera proteína
secuenciada: insulina.
1953 James Watson y
Francis Crick
desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula
del ácido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser
humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin,
descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome
de Down.
1960 Determinación del código genético.
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción,
enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer
producen el primer organismo recombinando partes de su
ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería
genética.
1977 Secuenciación del ADN.
1978 Publicación en la revista Science de la primera
secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40)
con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de
ADN-recombinante.
1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la
polimerasa.
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human
Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma completo: el 22.
2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la
Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la
compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600
genes.
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DIFERENCIAS GENETICAS
El número de SNPs que existen también es
distinta en los dos grupos: si el consorcio
tiene identificados 1,42 millones, Venter
dice que ha localizado 2,8 millones. En este
Caso, la diferencia sí es importante:
El desarrollo de biochips genéticos que
identifiquen los SNPs que porta una
persona (es decir, su perfil genético),
permitirá a los especialistas determinar por
qué un paciente responde de forma
negativa a una terapia, qué clase de
fármacos será 100% eficaces y, en
definitiva, abrirá la puerta a una nueva
generación de medicina preventiva
Los SNPs (un acrónimo del inglés que se
castellaniza como 'snips'), también son
claves para el desarrollo de fármacos a
partir del genoma humano
(farmacogenómica) y de sistemas de
diagnóstico genético.
La comparación del genoma humano con el
de otros animales (genómica comparativa)
desvelará en los próximos años otros
muchos secretos que aún no se han
aclarado. En el impacto que tendrán estos
descubrimientos en el futuro de la
humanidad no hay controversia: el genoma
abre una nueva era.
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VENTAJAS Y DES
VENTAJAS DEL
PROYECTO GENOMA
HUMANO.
Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven.
Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos relativamente
largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición, son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo.
Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.
Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas.
Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales. Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información genética
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resultante. El conocimiento científico y las condiciones que la investigación genética pudieran imponer a la sociedad, podrían ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar el máximo desarrollo en este tipo de ciencia ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el Proyecto del Genoma Humano . En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias de dicho proyecto y cómo afectará el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para el orden social, religioso y cultural de las mismas. Una de las principales disyuntivas éticas recae sobre los posibles transplantes de órganos(quien da el tejido, se lo quitamos a quién), y si podemos o no manipular genéticamente al ser humano.
Por otra parte, así como se ve afectado el interés de las naciones, los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con el deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a dichas personas, pueden servir muy bien para eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte tentadora para ser
utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con un deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, se podría usar la información genética con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos genéticos en la Ingeniería Genética, es la posibilidad de “modificar” los genes que provocan las enfermedades, conociendo su función y así evitar algunas de las tres mil enfermedades genéticas catalogadas hasta la fecha. El doctor Juan Marques director medico de Aventis, señala recientemente: “Buscamos las características individuales que aumentan la eficiencia de determinadas medicinas, optimizar su uso y crear nuevos productos a partir del conocimiento genético”. Por tal razón donde habrá un impacto a corto plazo e interesante para el público es en la Farmacogenética, que intenta aplicar los conocimientos de genética para evaluar la sensibilidad individual a un determinado tratamiento. Otro aporte es la factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de sus genotipos.
Un beneficio del análisis del genoma humano lo representa la posibilidad de recuperar, guardar y reproducir genotipos de especies extintas o que están por extinguirse. Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la Universidad de Standford, se dio cuenta que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que desaparece día a día.
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El hecho de poder descifrar el genoma humano completo es de mucha importancia desde el punto de vista evolutivo, porque podemos determinar si nuestros genes tienen alguna información en común con otras especies. Tomando en cuenta que ya se descifró por completo el genoma de la drosophila (mosca del vinagre), podemos determinar las similitudes y diferencias entre el genoma de otras especies y el humano, ya que en su evolución ambas deben tener un punto en común. Con la determinación del genoma humano, la
ciencia no busca crear un Frankenstein u otros monstruos, porque se han tomado controles y la manipulación del material genético sólo sería adecuado para fines específicos o enfermedades críticas. La capacidad de los científicos de responder por sus actos, es parte de esos controles pero es aquí donde entra en juego el interés por reclamar como propio lo que se supone es patrimonio de la humanidad. Se debe señalar que resulta contradictorio en muchos casos el interés de la ciencia con la realidad.
LA TERAPIA GENETICA DE
LAS CELULAS
CROMATICAS
Cuando hablamos de células somáticas nos
referimos a todas aquellas que conforman
los tejidos y los órganos del cuerpo
humano; en otras palabras, las que forman
parte del cuerpo humano y no afectan a la
herencia.
Estas células hacen al respeto a la
Integridad Somática del Hombre. Sin
embargo, esta integridad puede ser
alterada por las técnicas de Terapia Génica
a fin de corregir mutaciones, defectos,
alteraciones o traslocaciones de las células
somáticas que afectan la salud de una
persona.
Uno de los ejemplos más claros que se
someterían a esta técnica son los referidos
al cáncer. Los genes protagonistas de la
cancerización pertenecen a uno de los dos
grupos antagónicos:
a) Los procarcinogénicos o denominados
“oncogenes”, se calcula de los 30 000 genes
humanos existen aproximadamente 100
oncogenes. Estos producen cáncer cuando
su estructura se altera por mutaciones,
traslocaciones y por pérdidas parciales o
totales de su secuencia; siendo además de
los cambios de los oncogenes, implica la
pérdida de la función de uno o múltiples
antioncogenes en casi todos los cánceres
humanos.
b) Los antioncogenes, así como los
oncogenes existen aproximadamente 100
antioncogenes. Producen cáncer, de sufrir
mutaciones o pérdidas parciales o totales
de su secuencia, dejarán de suprimir
algunos pasos que evitan la cancerización
de las células.
LA TERAPIA GENETICA EN
LINEA GERMICAL
Afecta a las células sexuales, es decir, los
espermatozoides y el óvulo. Se dirige a las
células reproductoras o a un embrión de no
más de 3 células (estadio de diferenciación
funcional). En estos casos, toda alteración
producida en los genes mediante
intervención terapéutica es asimilada por el
genoma humano del organismo como
modificación del patrimonio genético y
trasmitida a las generaciones posteriores.
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INDIVIDUALID GENETICA
Aunque los humanos nos parecemos en cuanto composición
cromosómica en un 99.8%, es indudable que todos somos
diferentes, y esa diferencia hace que nos podamos reconocer
con los demás como seres únicos e irrepetibles en una
sociedad. Esto se debe a que todos tenemos una
combinación diferente y única de genes, pues hay tantas
como humanos somos en la tierra, resultando
de cada combinación un individuo. Aún, en los gemelos
monocigóticos (los llamados clones naturales) siempre existe
una variación genética que los hace diferentes entre sí
Es por esta combinación natural que somos lo que somos; por
lo que mediante la Manipulación Genética, que inserta o
sustituye los genes de una persona por otros ya conocidos,
predeterminándola, esa persona dejaría de ser un individuo
único, diferente o irrepetible, ya que sería una especie de
híbrido de genes o una composición de genes de otros
individuos. Así en el Art. 10 de la Declaración Universal del
Genoma Humano y los Derechos Humanos establece
“Ninguna investigación relativa al genoma humano ni
ninguna de sus aplicaciones, en particular en las esferas de la
biología, genética y la
medicina, podrán
prevalecer sobre el
respeto de los derechos
humanos, de las libertades
fundamentales y de la
dignidad humana o, si
procede, de u grupo de
individuos”.
Además, se puede dar el
caso que se
establezcan estándares de
genes para que una o más
personas puedan tener los
mismos genes, lo que
constituiría una pérdida
clara de la individualidad.
Genoma Natural
EL GENOMA HUMANO EL
DE LOS CHIMPANCÉS,
ALGO MAS DIFERENTE
Las diferencias entre el genoma humano y
el de los chimpancés son diez veces
mayores de lo que se creía, según un
estudio de un equipo internacional de
investigadores, que permitirá cuantificar
mejor
Las diferencias entre el genoma humano y
el de los chimpancés son diez veces
mayores de lo que se creía, según un
estudio de un equipo internacional de
investigadores, que permitirá cuantificar
mejor la separación entre especies y
establecer el momento de la evolución en
que ésta se produjo.
Los autores del estudio -que la
revista Naturepublicará esta semana en su
número dedicado al200 aniversario del
nacimiento Darwin- explican que en la
última década se había aceptado que las
secuencias de ADN de hombres y
chimpancés,
los parientes vivos más cercanos de los
humanos, sólo diferían un 1,24%. La
investigación, en la que han participado dos
científicos españoles del Instituto de
Biología Evolutiva (IBE), demuestra que ese
porcentaje es incorrecto y que puede
ser hasta diez veces superior.
El investigador Tomàs Marquès-Bonet, del
IBE, ha coordinado este equipo
internacional, dirigido por Evan E. Eichler,
de la Universidad de Washington (EEUU),
junto a Arcadi Navarro (ICREA-IBE). Navarro
ha recalcado que las diferencias detectadas
ahora no son puntuales sino "elementos
funcionales, genes completos que unas
especies tienen y otras no".
La clave de este descubrimiento ha sido el
estudio de las llamadas duplicaciones
segmentales, fragmentos de ADN repetidos
a lo largo del genoma, que hasta hace poco
tiempo eran difíciles de distinguir por lo que
no se tenían en cuenta, y se optaban por
estudiar los genomas más fáciles de
individualizar. "Se sabían que existían pero
eran difíciles de estudiar, los científicos
buscamos donde nuestro conocimiento y la
tecnología permite", argumenta Navarro
para explicar este giro en las investigaciones
genómicas
Cuatro especies de primatesHa sido el
estudio de las duplicaciones de todo el
genoma de cuatro especies de primates -
macacos, orangutanes, chimpancés y
humanos- lo que ha permitido este avance
con el que se ha elaborado el primer
catálogo específico de las regiones del
Genoma Natural
genoma. Estas regiones ofrecen novedades
evolutivas, equivalentes a los cambios que
se dan en las diferentes ediciones de un
mismo libro. Las diferencias son "radicales"
en la biblioteca de cada especie: colecciones
completas de libros que unos organismos
tienen y otros no, es decir, únicas para cada
especie.
Las duplicaciones segméntales son
fragmentos del genoma que debido a
mecanismos moleculares muy complejos,
en determinados momentos de la
evolución, se hicieron múltiples copias que
se fueron insertando en diversos lugares del
genoma. Como las duplicaciones pueden ser
grandes, llegan a contener genes completos
y sus copias, que en principio son idénticas
y pueden irse "especializando" hasta
hacerse diferentes unas de otras y realizar
funciones exclusivas de la especie que los
posee.
Marquès y Navarro explican que las
duplicaciones predisponen al genoma a
reorganizarse: construcciones diferentes
con las mismas piezas, "como si se tratara
de un Lego", lo que puede generar
enfermedades del tipo del autismo o la
esquizofrenia. No obstante, indican que la
duplicación no es sinónimo de anomalía
sino de variación, que puede ser favorecida
por la selección natural o acabar resultando
patológica.
Cuando nos separamos Hace entre ocho y
doce millones de años que se produjo la
época con mayor número de duplicación de
genes, justo antes de la separación de los
linajes de humanos y chimpancés, ocurrida
hace unos seis millones de años. Desde
entonces, estos nuevos genes han adquirido
características propias que separan
evolutivamente al hombre y al chimpancé, y
gracias a esta mutación los humanos
lograron adaptarse a su entorno, un
"océano de diferencias" donde hay que
buscar los "genes de humanidad" que
provocan también sus propias
enfermedades.
"Hay que estudiar a fondo estas diferencias,
base genética de muchas características
especie-específicas, y elementos
interesantes desde el punto de vista
humanístico y evolutivo: la capacidad que
tenemos de resolver problemas, pero
también de algunas patologías, ya que no
sabemos por qué no hay chimpancés con
esclerosis múltiple, que es una enfermedad
específica de los humanos", afirma Navarro.
El estudio permitirá también investigar
cuáles son las regiones del genoma que
difieren entre individuos de una misma
especie y estudiar con detalle algunos casos
concretos.
Genoma Natural
ACTUALMENTE
a
La información que
tenemos hoy día sobre el
genoma nos permite
conocer mucho acerca de
las condiciones genéticas
que tenemos los seres
humanos. Nos ayuda a
saber algunas
características normales
que tenemos, pero
también la patología y las
enfermedades. Sin
embargo con todo este
conocimiento del genoma
existe el peligro de lo que
en ética se llama
reduccionismo: es decir,
pensar que todo reside en
los genes. Estos no
abarcan la parte espiritual
o filosófica que tenemos
los seres humanos. No es
labor de la genética
Los seres humanos
tenemos una naturaleza
que es mucho más
compleja que la parte
biológica y de repente con
todo este impacto que ha
tenido el genoma, la gente
que quiere incluso
encontrar factores
genéticos del espíritu o del
alma, que es de una
naturaleza distinta, la ciencia por definición es de un carácter
reduccionista no ve la totalidad del ser humano, ve sólo la
parte biológica. El genoma, por supuesto que va a ayudar a
entender esta parte, pero no necesariamente entenderá toda
la naturaleza compleja de los seres Humanos.
Hay dos variaciones que son la interacción y el efecto del
ambiente. Por ejemplo, si un niño nace sin brazos no
necesariamente es por un problema genético sino porque su
madre durante el embarazo tomó una medicina que afectó al
feto. Eso no es para nada un problema genético. Es un
problema del ambiente. También hay mutaciones genéticas
que tienen ventajas selectivas, qué hace que ciertas
enfermedades hereditarias no se desarrollen nunca. Vemos
así que cada genoma se puede comportar de manera
diferente
Hoy existe lo que se llama la medicina genómica. Ha sido útil
conocer que hay genes que predisponen a una enfermedad
como la hipertensión, la enfermedad coronaria, los infartos
entre otras. Si se sabe en etapas precoces de la vida que la
persona es susceptible a ello, uno puede diseñarle un plan de
vida para que esos genes no se manifiesten con factores
ambientales. Por ejemplo una persona que está predispuesta
a la hipertensión, esa persona debe tener una dieta especial
con poca sal y sin colesterol. Al conocer la constitución
genética de esa persona, se desarrolla la medicina avanzada
con medicamentos especializados para cada paciente
Se ha identificado un mecanismo que regula el 10% del
genoma que todos los humanos tenemos. Sin entrar mucho
en los métodos, este avance permitirá una investigación más
avanzada sobre enfermedades relacionadas con los
cromosomas, como es el
Genoma Natural
Contenido
*¿QUÉ ES EL GENOMA
HUMANO?
*PROTEINAS
ARTIFICIALES COMO
METODO DE
MODIFICACION EN LA
GENETICA
*EL GENOMA HUMANO EL
DE LOS CHIMPANCÉS,
ALGO MÁS DIFERENTE
*DIFERENCIAS
GENETICAS
*HITOS EN LA HISTORIA
DEL GENOMA
*HOROSCOPO DE HOY
Genoma Natural
Revista
Coordinación Editorial Katherine Bolívar Karen Pereira Laura Rubiano …………………………...............
Bogotá Colombia 2010
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Todos los derechos reservados. Prohibida su
reproducción total o parcial y/o su
traducción a cualquier otro idioma Sin
previa autorización escrita de sus editoras
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Nacidos entre: 21 de marzo al 20 de Abril.
ARIES: AMOR Una vinculación con alguno
de Leo los predispone favorablemente a un cambio que tenían proyectado. Pero analicen pacientemente todos los aspectos. SALUD Sin mayores complicaciones, consume
más frutas. CONSEJO Trata a los niños como tú quisieras ser
tratado por los grandes.
……………………………………………………………….
Nacidos entre: 24 de Agosto al 22 de Septiembre
VIRGO: AMOR Deben evitar el investigar
los problemas de tipo sentimental, y en especial los que se refieren a los asuntos de tus amigos, ya que solo logras quedarte solo y no conseguir lo que deseas. SALUD Es momento de comenzar una dieta ya
que estás con un poco de sobrepeso. CONSEJO No tapes el odio de tus ojos con una
sonrisa de tus labios
……………………………………………………………………
Nacidos entre: 21 de Abril al 20 de Mayo
TAURO: AMOR Las cosas van
encauzando y tu participación es vital para los logros de tus metas emocionales y sobre todo si van con deseos de caminar al altar. SALUD Visita a tu médico, ya que por ahorrar
puede ser peor. CONSEJO Nunca dudes que puedes hacer algo
mejor que otros. ………………………………………………………..
Nacidos entre: 21 de Mayo al 21 de Junio
GEMENIS: AMOR El ambiente familiar
es acogedor y las relaciones sentimentales y de amistad son prometedoras. Viva cada instante y gocen de todo lo que se les brinda. SALUD Evita los excesos de comida y alcohol,
cuídate si tienes relaciones. CONSEJO Los problemas más difíciles tienen la
solución más simple. ………………………………………………………………………………..
Nacidos entre: 22 de Junio al 22 de Julio
CÁNCER: AMOR Modere ese impulso
que los devora, pues molesta a otros con su
proceder. Los solos necesitarán apagar la
pasión. Buscarán los medios a su alcance para
una relación duradera, estable. SALUD No seas
porfiado y visita al oftalmólogo.
CONSEJO no te empeñes en la suerte.
………………………………………………........
Nacidos entre: 23 de Julio al 23 de Agosto
LEO: AMOR Volverá a sentir esa pasión,
vivirá momentos especiales y querrá abrazar y festejar permanentemente. No podrán distanciarse y cada alejamiento los colocará mal. SALUD Cuidado con problemas de Su
enfermedad. CONSEJO Cada uno recibe la experiencia que
necesita.
…………………………………………………………………
Nacidos entre: 23 de Septiembre al 22 de Octu
LIBRA: AMOR La desconfianza y los
celos no son buenos consejeros para una pareja
que quiera ser estable. La misma debe
consolidarse en base a fidelidad y pasión, por
esto deben conversar los motivos de la
desconfianza.
SALUD Se mantendrá estable en salud
CONSEJO Quien no guarda sus pensamientos,
no realiza grandes cosas.
………………………………………………………………….
Nacidos entre: 24 de octubre al 22 de Noviem
ESCORPION: AMOR Debes poner
los límites entre tú y tu pareja en las cosas que
no pueden llegar a acuerdos, sin entrar por esto
en ninguna confrontación, solo ver si son capaces
de continuar, y ser consecuentes.
SALUD Tomate un descanso CONSEJO La
oración solo es escuchado cuando va con
honestidad.
………………………………………………………..
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Nacidos entre: 23 de Noviembre al 21 de
Diciembre
SAGITARIO: AMOR Si en su espacio
se cruzan problemas relacionados con el amor,
no desesperen y pidan a su fuerza de voluntad
para poder sobrellevar inconvenientes que
quieran perjudicarlo.
SALUD Cuidado con dañar tus bronquios y
reflejar problemas respiratorios.
CONSEJO Si logras ver el horizonte es porque
te encuentras en lo que es tuyo.
……………………………………………………………….
Nacidos entre: 23 de Diciembre al 21 de Enero
CAPRICORNIO: AMOR Tu
situación familiar es estable, aunque a media
semana se presentará un conflicto inesperado
Buenas vibraciones con tus amigos; será un día
donde habrá cortejos para disfrutar a gusto.
SALUD Gozas de buena salud, aunque has
distraído tu alimentación y has dejado de hacer
ejercicio.
CONSEJO Comienza el día con positivismo en
tu futuro.
………………………………………………………………….
Nacidos entre: 21 de Enero al 19 de Febrero.
ACUARIO: AMOR Hay personas que
te incomodad aunque la atracción es
evidente; piensa lo que quieres y si
realmente vale la pena comenzar una
relación con alguna de esas personas.
SALUD Bien el día de hoy solo vigila la
alimentación.
CONSEJO Escucha bien antes de dar una
respuesta. ………………………………………………………………
………………………………………………………………
Nacidos entre: 20 de Febrero al 20 de Marzo
PICIS: AMOR Las cosas con tu pareja
siguen igual pero tú las verás de manera
diferente, así que es buen momento para
dejar claras las cosas y resolver sus
conflictos.
SALUD Tu sistema inmunológico podría
afectarse y causarte irritaciones.
CONSEJO Aleja de ti esos pensamientos y
no vayas a malograr este día estupendo. ………………………………………………………………………………………
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