genitales ambiguos al nacer (simétricos o no)
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Genitales ambiguos al nacer (simétricos o no). Ecografía pélvica. Gónadas palpables. Gónadas no palpables. estructura uterina. no útero. estructura uterina. no útero. > 40 nmol/L o screening neonatal (+). < 40 nmol/L o screening neonatal (-). AMH. 17 OH-P. Normal. Baja. Normal. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Genitales ambiguos al nacer (simétricos o no)
Gónadas palpables Gónadas no palpables
AMH
NormalBaja
- Disgenesia gonadal- Ovotestes- Masculino XX
Cariotipo
Diferenciacióntesticular normal
17 OH-P
Normal
Gen AR
PAISMutación
< 15 %
screening neonatal+ otras determinaciones
Déficit HSD3B2(17 OH-Preg > 90 nmol/L)
Déficit StAR(esteroides indosificables)
17 OH-P
AMH
Cariotipo
Normal
Normal
< 40 nmol/Lo screening neonatal (-)
> 40 nmol/Lo screening neonatal (+)
Variable < 10 pmol/L
XYXYXX
X0/XYXX/XY
XX XX
21-OHDCYP21Bpoco frecuente
11-OHDCYP11B1
POR
AromatasaCYP19A1
Otros(luteoma, etc...)
- Disgenesia gonadal- Ovotestes
Diferenciacióntesticular normal(poco frecuente)
modificado de Yves Morel 2010
Ecografía pélvica
estructura uterina no útero no útero estructura uterina
Figura 2