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GENETICA VEGETAL
V.- HERENCIA DEL SEXO
5.1 DETERMINACIN DEL SEXO.-
Cromosomas sexualesEn muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas sexuales' o heterocromosomas, determinndose el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos.
En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)
Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW).
Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciacin hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las gnadas se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas estrgenas para encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino, y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jams se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin sexual hacia el fenotipo masculino.
5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-
Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes allicos a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un carcter ligado al sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de ste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico (c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:
Fenotipo
Normal
Normal
DaltnicoCC
Cc
ccC|
--
c|
Ejemplo 1.- Mujer normal
x
Hombre daltnico
CC
c l
gametos diferentes: { C
c , l }
Cc ; C l
=100% visin normal =:100% visin normal
Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con un hombre de visin normal.
P: Cc
x
C l
Fenotipos: Normal
Normal
Gametos diferentes: { C , c
C , l }
CI
CCCC|
cCcc|
P.G.
Genotipos
1
CC
1
Cc
1
CI
1
cI
Rpta.: = 100% normales = 50% normales; 50% daltnicos
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la globulina anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de coagulacin en personas normales.
Fenotipo
Normal
Normal
HemoflicoHH
Hh
hhH|
--
h|
Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal (Hl ) , se tiene:
P:
Hh
x
H l
Normal, portadora
normal
Gametos diferentes: {H, h
H, l }
H|
HHHH|
hHhh|
P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 HI
1 hI
=100 % normales = 50% normales y 50% hemoflicos
5.3 CARACTERES INFLUDOS POR EL SEXO.-
Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres infludos por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como recesivo en el otro.
La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en estado heterocigota, por sexo:
Genotipos
BB
Bb
bbCalva
Normal
NormalCalvo
Calvo
Normal
Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal heterocigota (Bb) con un hombre tambin heterocigota?.
P:
Bb
x
Bb
Fenotipo:
Normal
Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }
P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
= 75% normales
= 75% calvos
25% calvas
25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo, slo el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se cruza una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que el 50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn cuernos.
Genotipos
BB
Bb
bbCon cuernos
sin cuernos
sin cuernosCon cuernos
Con cuernos
Sin cuernos
5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO
Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales (testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra). As tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia de barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro; porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero estn presentes en el genomio del individuo del otro sexo, aunque no se manifieste en ste.
VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENTICO
6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotpicas mendelianas de 3:1 9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos idnticos a los progenitores originales, sobre los que se supone que debe haber una recombinacin de caracteres. A este fenmeno se le denomina ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en 1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus). Bateson encontr que los gametos que llevan las combinaciones paternas son 7 veces ms numerosas que los que llevan combinaciones de genes diferentes (recombinados).
Este caso se explica porque en la gametognesis de los individuos de la F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones genticas idnticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que esto se debe a que los genes o factores aportados por cada progenitor de la P1 estn localizados en el mismo cromosoma.
Cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la formacin de gametos.
En un cruce de prueba de dihbridos se tiene:
AaBb
x
aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x
{ab}
Resultado:1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb
Esto se debe a que se cumple la ley de distribucin independiente de Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados.
En cambio, en un cruce de prueba de dihbridos cuando los genes se encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:
(AB/ab)A B
X
a b (ab/ab)
. .
. .
a b
a b
AaBbX
aabb
Gametos diferentes {AB, ab}X
(ab)
Resultado:
1 AaBb: 1 aabb
6.2 INTERCAMBIO GENTICO ENTRECRUZAMIENTO RECOMBINACIN
Cuando un par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis) se produce el entrecruzamiento e intercambio de material gentico entre cromtidas no hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unin de solamente dos cromtidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma.
A
B
A
BA B A
B
A
bA b 50% P
a b
a
Ba B
a b
a
ba
b 50% R
Sinapsis y Meiosis I
Meiosis II Gametos
entrecruzamiento
Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado y se les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idntica a los progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados.
Posicin CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama as cuando los dos alelos dominantes estn en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el otro (AB/ab).
Posicin TRANS o Fase de Repulsin.- Se llama as cuando el alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el mismo cromosoma (Ab/aB).Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homologo) o en Fase de Repulsin Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma).
El entrecruzamiento o recombinacin es un fenmeno muy extendido entre los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y animales. Es importante porque aumenta la variabilidad gentica y la variacin es vital para el desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinacin es muy valiosa porque permite que se produzca seleccin natural.
6.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS
Un par de cromosomas homlogos en sinapsis es un bivalente o una tetrada (estado de cuatro filamentos), en l se pueden producir uno o ms quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto permitir predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes formados a partir de determinado genotipo.
a) Doble entrecruzamiento recproco.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre las mismas cromtidas que participaron en el primer entrecruzamiento.b) Doble entrecruzamiento Diagonal I y II.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre una cromtida que ya intervino en el primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes son 75% recombinados y 25% parentales.
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromtidas del primer entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.
6.4 MAPAS GENTICOS
Entre los cientficos que han trabajado intensamente sobre este tema a partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la recombinacin y el mapeo cromosmico, permitiendo la posibilidad de establecer la secuencia gnica desconocida hasta entonces.
Los genes estn ubicados en los loci del cromosoma que siguen una disposicin lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante conocer el orden gnico (secuencia) y la distancia gnica (distancia relativa entre genes).
La unidad de distancia del mapa gentico es el centimorgan que equivale al 1% de entrecruzamiento.
Orden Gnico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los genes en su orden lineal apropiado.
Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A B = 12; B C= 7; A C= 5
Podemos ubicar el orden gnico correcto, mediante el siguiente clculo:
a) Si A____________BB_________C
12 7
-( A_________________________C
5
No es correcto
b) Si B____________AA_________C
12 5
-( B_________________________C
7 No es correcto
c) Si A_________C C___________B
5 7
-( A_________________________B
12 Correcto
Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden: ACB
Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maz, tomate, cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido ms lento, sobre todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la actualidad se ha logrado establecer mtodos mucho ms efectivos para el mapeo cromosmico.
VII.- HERENCIA POLIGNICA HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MLTIPLES.
7.1 GENERALIDADES
Hasta ahora hemos tratado con caractersticas fcilmente distinguibles por un atributo, as como con los genes que las controlan. El pelo humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castao o negro y las combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre es hemoflico o no. En fin, se tata de caractersticas donde la variacin es fcilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado.
Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia con facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto); a (bajo). La variacin producida por caracteres cualitativos es discontinua debido a que las diferencias entre los fenotipos producidos por un par de alelos alternantes son fcilmente distinguibles.
Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, as tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano vara de individuo a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera, la produccin de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas ponedoras, etc.; por ello se llaman caracteres cuantitativos y son cuantificables (mensurables, medibles) y la herencia que explica su accin es la Herencia Cuantitaiva o Polignica y la variacin es contnua .
7.2 POLIGENES
Son genes mltiples que estn involucrados en la herencia cuantitativa, cuya expresin se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos que determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio ambiente.
La herencia polignica es cuantitativa, continua, acumulativa y regulada por el medio ambiente.
El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la herencia polignica. Cruz dos variedades de trigo, una de grano rojo intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observ que muy pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y tambin muy pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Adems destac el hecho que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro; intermedio y claro. Lo que le permiti concluir que estaban involucrados dos pares de alelos en la determinacin del color:
P
:Fenotiposgranos rojo intenso x granos blancos
Genotipos AABB x aabb
Gametos { AB
ab }
F1:Genotipo
AaBb
Fenotipo
rojo intermedio
F2:AaBb
x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x
{AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
Prop.GenotpicaGenotipos Prop. Fenotpica Fenotipos
1
AABB
1
Rojo intenso
2
AABb
1
AAbb
4
Rojo oscuro
2
AaBB
4
AaBb
6
Intermedio
2
Aabb
1
aaBB
4
Rojo claro
2
aaBb
1
aabb
1
Blanco
Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo, hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color blanco (progenitor).
Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucsica (aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia polignica.
P
:Fenotiposblanca caucsica x negro puro
Genotipos aabb x AABB
Gametos ab
AB
F1:
Genotipo
AaBb
Fenotipo
Mulatos
F2:
AaBb
x AaBb
Gametos:
{ AB, Ab, aB, ab}
{AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos
1
AABB
1
Negro
2
AABb
1
AAbb
4
Oscuro
2
AaBB
4
AaBb
6
Mulato
2
Aabb
1
aaBB
4
Claro
2
aaBb
1
aabb
1
Blanco
La variacin casi continua del color de piel est determinada por el porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo).
7.3 CONCEPTOS DE BIOMETRA EN HERENCIA POLIGNICA
BIOMETRA.- Es la ciencia, rama de la Estadstica, que se ocupa de colectar e interpretar observaciones numricas en torno a una caracterstica biolgica. Dicha caracterstica biolgica se denomina variable.Poblacin.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una variable. Una poblacin est descrita por parmetros que son atributos numricos constantes.
El promedio aritmtico de una poblacin infinita en tamao, es desconocida, as como su medida de dispersin o desviacin estndar; por lo que se dice que ambos parmetros poblacionales son ambiguos e infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera:
Promedio o Media de la Poblacin:
Desviacin estndar de la Poblacin:
Estos valores ambiguos e infinitos de una poblacin se estiman con los estadsticos : Promedio aritmtico de la muestra ( x ) y Desviacin estndar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que se cometen al extraer la muestra o muestras de una poblacin.
Los estimadores de la poblacin (estadsticos) tienen una gran aplicacin en la gentica cuantitativa y polignica. Nos permite determinar por ejemplo, si la variacin entre una P1 y una F1 es insignificante o si tiene suficiente significacin estadstica como para considerarr la superioridad de una o de otra. Nos permite comparar, cepas, razas, variedades bajo determinados patrones de medio ambiente. Le permite al genetista saber si est trabajando con poblaciones distintas o si las diferencias que observa son muy pequeas; lo que le permitir ajustar mtodos de mejora.
La Media o Promedio aritmtico ( x ).- Es una medida de tendencia central que es fcil de calcular cuando se trata de un nmero pequeo de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio aritmtico del peso de diez alumnos de cuarto ao de la Facultad de Agronoma, se sumarn los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendr el promedio aritmtico respectivo; en cambio, cuando se trata de 100 ms observaciones, se requiere de organizar los datos en una distribucin de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de clase y frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimacin de los parmetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la media aritmtica de todas las intensidades presentadas por los individuos estudiados en la muestra.
La Moda es la clase que contiene el mayor nmero de individuos, es decir, la clase que presenta la frecuencia ms grande
La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos en dos grupos del mismo nmero, de tal modo que la mitad muestre el mismo o mayor desarrollo en el carcter medido, que la mediana; la otra mitad, igual o menor desarrollo que ella.
Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la dispersin de las observaciones, tenemos a la desviacin estndar, variancia y coeficiente de variabilidad.
Desviacin tpica (s).- Es la raz cuadrada de la suma del cuadrado de las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por su frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1).
Variancia (s2).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-1). Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un valor.
El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se obtiene de dividir la desviacin tpica con la media de la muestra. Esta medida es til cuando se van a comparar desviaciones tpicas de diferentes variedades bajo condiciones diversas, ya que permite formar un juicio ms exacto sobre los valores relativos sobre las desviaciones. VIII MUTACIONES
8.1 DEFINICIN.- Mutacin es todo cambio sbito o repentino que se produce en el genotipo de un organismo. El botnico holands Hugo de Vries (uno de los que redescubri el trabajo de Mendel), fue un magnfico observador y un cientfico objetivo, que estableci por primera vez la teora de la mutacin por sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta americana que creca en forma silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller quienes realizaron grandes aportes a la profundizacin del conocimiento sobre mutaciones.
La mutacin es otra importante causa de la variabilidad gentica y ha jugado un rol importante en la evolucin de las especies; debido a que un gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el cual se ha producido, y es heredable.
8.2 CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, as tenemos que por su naturaleza pueden ser:
8.2.1 Mutacin espontnea.- Es todo cambio sbito que se produce en el material gentico de un individuo, en forma natural, sin la intervencin de la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10-3 a 10-6); pero es ms probable en plantas que en animales. La aparicin de la naranja sin pepa Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones espontneas que felizmente se han podido reproducir vegetativamente.
La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes factores o de la combinacin de stos:
El gen en s.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor estabilidad, menor probabilidad de mutacin.
La especie.- Hay especies ms propensas a un cambio que otras. En plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de mutacin y la mayora son caracteres benficos; en Drosophila se encontr que la frecuencia es 0.005% en caracteres somticos y 0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una frecuencia de 10-4 y 10-5.
Las condiciones ambientales.- Muller encontr que hay una mayor frecuencia de mutacin a temperaturas altas y menor en bajas temperaturas. La tensin del oxgeno, la alimentacin y ciertos productos qumicos tambin influyen en la frecuencia mutacional.
El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas que en vulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren tres veces ms en machos que en las hembras. En humanos, se ha encontrado que la edad de la mujer est correlacionado con el mutante enano acondroplstico.
Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento es absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en maz.
8.2.2 Mutacin Artificial.- Es el cambio que se produce en el material gentico de animales o plantas, con la intervencin de la mano del hombre, utlizando agentes mutagnicos (fsicos como las radiaciones X, ultrvioleta, gamma, etc. y qumicos como gas mostaza, fenol, cido nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que mejoran el tamao y la apariencia de flores y frutos.
Mediante la induccin de mutaciones el hombre busca incrementar la variabilidad gentica a fin de poder seleccionar los fenotipos de caracteres deseables con la hiptesis de que un buen fenotipo representa a un buen genotipo.
8.2.3 Mutacin Dominante .- Es una mutacin poco frecuente y se produce cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------( A. Si esto ocurre as y es una mutacin ventajosa ser fcilmente observable desde la primera generacin; pero si ha sido desventajosa o letal, no se podr observar porque no sobrevivir el individuo en el cual ocurri.
8.2.4 Mutacin Recesiva.- Es una mutacin que ocurre con mayor frecuencia y se produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo recesivo o hacia otro alelo de un locus mltiple. Ejm.: A -------( a . En este caso es difcil detectarlo porque quedar inhibido por su alelo dominante y recin se observar en la segunda generacin, de acuerdo a la segregacin mendeliana, cuando se exprese como homocigota recesivo (aa).
8.2.5 Mutacin Ventajosa.- Es aquella que ofrece algn beneficio para el hombre. Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia utilizantes agentes mutagnicos.
8.2.6 Mutacin Desventajosa.- Llamada tambin deletrea; porque no produce ningn beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser a ser Letal si ocasiona la muerte al individuo en el cual ocurre la mutacin.
8.2.7 Mutacin Somtica.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los cromosomas somticos del individuo, sin interferir en las clulas germinales. La manzana delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de este tipo de mutacin.
8.2.8 Mutacin Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en los cromosomas sexuales y que se transmite de generacin en generacin. El caso de la aparicin de una oveja macho con extremidades cortas en Massachusetts, permiti generar toda una lnea con animales con dicha caracterstica, que pareci importante entonces.
8.3 APLICACIONES PRCTICAS DE LAS MUTACIONES
Como ya se ha mencionado, la mayora de las mutaciones producen desventajas en un organismo; adems esperar que una mutacin espontnea sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control; sin embargo, la aparicin de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la uva sin pepa, son el resultado de cambios mutacionales que han mejorado el fruto para el uso y beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visn y en otras pieles de animales han proporcionado variedades que satisfacen los deseos de quienes usan estos abrigos y son valiosas para quienes las cultivan.
Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante mutaciones es dudosa e incierta, cada vez se est llegando a perfeccionar tcnicas que permitan mejorar el uso de agentes mutagnicos que incrementaran la probabilidad y frecuencia de la ocurrencia de mutaciones.
Una aplicacin de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la produccin de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas millones de esporas, se seleccionaron las ms eficientes en la produccin del antibitico
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno de maduracin tarda y actualmente se ha logrado general gran variabilidad gentica en el frijol de grano amarillo, para seleccionar nuevas lneas superiores a las variedades actuales.
8.4 LAS MUTACIONES Y EL HOMBRE
No se puede considerar al hombre como un material experimental como se hace con las plantas y animales, por las implicancias graves que ello significara; por el contrario se sugiere permanecer fuera del alcance de los agentes mutagnicos para evitar riesgos innecesarios. No olvidemos que explosiones atmicas han generado mutaciones negativas irreversibles como cancer y leucemia en el hombre.
8.5 MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS
Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir utilizando diversos agentes mutagnicos con la finalidad de buscar o incrementar la variabilidad gentica de animales o plantas, a fin de detectar nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus descendientes por va sexual. Morgan fue el primero en lograr mutaciones en alas de Drosophila usando radium y Muller us rayos X para producir mutantes en Drosophila.
8.6 AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutagnicos son diversas sustancias fsicas o qumicas que el hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o plantas en forma experimental.
Entre los agentes qumicos de mayor importancia se puede mencionar al Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides de gran importancia econmica en plantas.
Entre los agentes fsicos, tenemos las radiaciones con rayos X y actualmente son los rayos gamma los que mejores resultados vienen proporcionando en la obtencin de nuevas variedades en especies cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el da de hoy con el empleo de agentes mutagnicos para la produccin de mutaciones favorables son tan significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la creacin de nuevas variedades, ms an si se tiene en cuenta que una vez producida y detectada la mutacin favorable, sta es de fcil transmisin natural a la descendencia, va la reproduccin sexual.
IX. CITOGENETICA
Es una ciencia moderna que se form de la fusin de dos ciencias separadas originalmente: Gentica y Citologa, que estudia los problemas basados en la correlacin de las caractersticas genticas y citolgicas (especialmente las cromosmicas) que caracterizan el sistema particular que se investigue. Comprende el estudio del comportamiento cromosmico durante la meiosis y la mitosis, su origen y relacin con la transmisin y recombinacin de los genes.
9.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que estn constituidos por una secuencia lineal de informacin gentica (genes), formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrmero comn. La forma de los cromosomas es constante para todas las clulas somticas y es, por tanto, caracterstica de especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida. Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicacin del centrmero, el cromosoma puede ser:
a) Telocntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en uno de los extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
b) Acrocntrico.- Cuando el centrmero se ubica cerca de uno de los extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
c) Submetacntrico.- Cuando el centrmero divide al cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
d) Metacntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en el centro del cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
e) Acntrico.- Cromosoma o porcin de cromosoma que no tiene centrmero.
A. telocntricos, con el centrmero en un extremo
B. acrocntricos, uno de sus brazos es muy corto
C. submetacntricos, brazos de diferente longitiud
D. metacntricos, brazos de igual longitud
9.2 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:
9.2.1 Variacin del tamao de cromosomas.- Existen unos cromosomas que se les denomina gigantes por su gran tamao comparado con los cromosomas de las dems especies en general y son los cromosomas politnicos y los cromosomas plumulados. Los primeros se encuentran en las glndulas salivales de algunos dpteros como Drosophila melanogaster que tienen la particularidad de crecer por aumento de tamao ms que por duplicacin de las clulas individuales. Se llaman politnicos porque tienen muchos filamentos, estructuras semejantes a cables,formados por una serie de bandas, interbandas y protuberancias, ordenadas linealmente a lo largo del cromosoma, siguiendo un patrn determinado que se repite en el cromosoma homlogo.
Cromosomas politnicos de Drosophila melanogaster
Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros vertebrados y se denominan plumulados o plumosos , se caracterizan porque a lo largo del eje central de cada uno de estos cromosomas se encuentra un centenar de crommeros, de cada uno de los cuales surge un par de asas laterales, que tambin siguen un orden lineal a todo lo largo del cromosoma.
AAspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibioLa importancia de los cromosomas gigantes es que su minucioso estudio ha servido para demostrar el orden lineal en que se encuentran los genes en el cromosoma y los anlisis qumicos han demostrado que el contenido principal del gen es el ADN que es el material gentico. Adems, se ha podido construir mapas genticos o cromosmicos citolgicos, distinguiendo sinapsis, entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede identificar los cambios estructurales en los cromosomas.
9.2.2 Variaciones del nmero cromosmico.-
De acuerdo al nmero cromosmico, los organismos pueden ser: Euploides o Aneuploides.
Euploides.- Organismos cuyo nmero cromosmico o genomio es mltiplo exacto del haploide (n) o monoploide bsico de su especie. Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosmico o genomio. Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un organismo haploide es dbil, de corta vida y los machos pueden ser estriles, no es el caso del macho de la abeja y la avispa que son normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosmicos o genomios. La mayora de las plantas y animales son diploides. Ejm: tabaco (2n=48), maz (2n=20), hombre (2n=46), ratn (2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosmicos o genomios. Generalmente se forman de la unin de un gameto normalmente haploide y otro diploide; por lo que son estriles y son muy poco comunes en la naturaleza. Sabemos que el endosperma es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosmicos o genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodn (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen ms de dos juegos cromosmicos o genomios; sin embargo, el trmino se usa ms en organismos tetraploides. Pueden ser autotetraploides cuando se han producido por la duplicacin de un diploide de su misma especie, alotetraploides o anfidiploide cuando se han originado por la hibridacin de dos organismos diploides diferentes. Ejm. Triticum turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y otras especie desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).
Aneuploides.- organismos diploides que tienen un nmero irregular en su genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosmicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas de cualquier par.
b) Dismicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada uno de dos pares diferentes.
c) Nulismicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un mismo par.
d) Trismico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un cromosoma extra. En humanos es causa del Sndrome de Down (mongolismo) por la trisoma en el cromosoma 21. (47, XY, +21) es un nio con este sndrome.
9.2.3 Variaciones morfolgicas de los cromosomas.- Conocidas tambin como aberraciones cromosmicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porcin de cromosoma, puede ser una porcin terminal o intercalar.
b) Duplicacin.- cuando una porcin de cromosoma, se repite una o ms veces a lo largo de l.
c) Inversin.- cuando una porcin intercalar de cromosoma se rompe y se adhiere inmediatamente a l pero en sentido invertido.
d) Translocacin.- cuando se rompe una porcin intercalar de cromosoma y se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual tambin ha ocurrido lo mismo, intercambiando porciones no homlogas.
Estas variaciones en la morfologa, originan dificultades durante la sinapsis y en el entrecruzamiento o recombinacin gentica; por lo que se producen configuraciones especiales en cada caso.
X. LAS BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA
10.1 NATURALEZA QUIMICA DE CROMOSOMAS Y GENES
Los cromosomas constan de cuatro macromolculas: cido desoxirribonucleico (ADN); cido ribonucleico (ARN); histonas, que son protenas de bajo peso molecular, y unas protenas ms complejas llamadas protenas residuales. Adems contiene lpidos, sales de calcio y magnesio y la enzima ADN-polimerasa. El ADN ms las histonas forman las nucleo-protenas que componen entre el 60 al 90% del volumen del cromosoma.
En las protenas, los aminocidos forman cadenas de pptidos, los que se eslabonan para formar el polipptido que constituye la molcula de protena. En los cidos nucleicos la molcula consta de una cadena de nuclotidos eslabonados para formar un polinucletido.
Un nuclotido consta de una molcula de fosfato, una azcar pentosa y una base nitrogenada. En el ADN el azcar pentosa es la desoxirribosa y en el ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son las purinas y pirimidinas. Las Purinas del ADN son la adenina y la guanina, y las pirimidinas son la citosina y la timina. Las purinas del ARN son tambin la adenina y la guanina, pero las pirimidinas son la citosina y el uracilo.
La molcula de ADN consta de dos cadenas de nucletidos formando una configuracin helicoidal, una cadena est unida a la otra cadena por enlaces de hidrgeno formando una conexin horizontal entre ambas cadenas. Este enlace es altamente especfico ya que las purinas de una cadena se unen con las pirimidinas de la cadena complementaria: A=T y G=C.
10.2 LA REPLICACION DEL MATERIAL GENETICO (ADN).-
La teora de replicacin del ADN fue propuesta por Watson y Crick.
La molcula del ADN tiene funcin autocataltica relacionada con la sntesis de otra molcula de ADN que es copia fiel y exacta de la original. Durante la replicacin del ADN, la doble cadena que compone la molcula se desenrolla de su configuracin helicoidal y se rompen los enlaces dbiles de hidrgeno que unen las bases nitrogenadas entre una y otra cadena. Aparentemente una endonucleasa causa rompimiento en las cadenas simples de ADN posiblemente en sitios determinados. Esto permite el desenrollamiento de la molcula de ADN. A la vez que se van rompiendo los enlaces de hidrgeno, cada una de las cadenas que componen la molcula, sirve de molde para la sntesis de una nueva cadena complementaria en todas sus partes a la cadena original.
Replicacin semi conservativa del ADNPor ejemplo, si una porcin de una de las cadenas originales tiene las bases nitrogenadas de los nuclotidos que la componen en la secuencia de AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza ser: TTAGCAGATAAC.
En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo menos tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicacin del ADN ocurre en la Interfase, unas tres horas antes del inicio de la Profase.
10.3 FUNCION GENETICA. SINTESIS DE PROTEINAS. CLAVE GENETICA
La funcin que cumple el ADN y los cidos ribonucleicos (ARN), en la sntesis de protenas ha quedado ampliamente demostrada y se refiere en forma resumida a que el ADN cromosmico es el que dirige indirectamente la sntesis de protenas que se realiza en el citoplasma utilizando al ARNm como mediador.
Al replicarse la molcula del ADN, no slo sirve de molde para la sntesis de una nueva molcula de ADN, sino que tambin sirve de molde para la formacin del ARNm que recibe el mensaje gentico en clave; este proceso se llama transcripcin en el cual el ADN transcibe la clave gentica al ARNm para la sntesis de una determinada protena. Esta clave gentica est compuesta por tripletes de bases nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa es la que cataliza la sntesis de la cadena de ARN sobre el molde que reemplaza y suple una de las cadenas de ADN.
El ARNm sale del ncleo con el mensaje codificado y llega a los ribosomas, donde se realiza la sntesis de protenas. Cada molcula de ARNm se pega a varios ribosomas (polirribosoma o polisoma). Cada ribosoma con el ARNr (ribosmico) lee la informacin contenida en el ARNm y forma una cadena de polipptidos de acuerdo con esa informacin que responde a la secuencia de las bases nitrogenadas y determina la secuencia de aminocidos en la protena.
El ARNt (transferencia) acta como accesorio del ARNm en la sntesis de protenas. Por cada una de las veinte clases de aminocidos existe un tipo de ARNt , cuya funcin en transferir los aminocidos libres que van a formar el polipptido, de todas partes del citoplasma, al ribosoma.
Las molculas de ARNt se alinean a lo largo de la molcula de ARNm y se produce la traduccin de la clave gentica y se produce automticamente el alineamiento de los aminocidos en la secuencia determinada por la clave. A esto le sucede la formacin de la cadena de polipptidos y de la molcula de protena.
La clave gentica consiste en tripletes de nucletidos que en determinada secuencia codifican la formacin de un aminocido. A este tro o triplete del ARNm se le llama codn y al tro o triplete complementario del ARNt se llama anticodn; por lo que se forma un complejo codn anticodn para facilitar el mecanismo de apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el que determina la secuencia de aminocidos en la protena.
Podemos comparar la relacin ADN-ARNm-ARNt-protena con el alfabeto y el diccionario. La clave gentica formada por los tripletes de nuclotidos es el diccionario usado por las clulas para traducir la informacin escrita en una clave de cuatro letras (ATCG) a un lenguaje de 20 letras (los aminocidos) que forman 64 codones que son suficientes para codificar los 20 aminocidos. Por ejemplo, las bases AAC, CGA y GCA codifican para asparagina, arginina y alanina, respectivamente.
XI. GENETICA DE POBLACIONES. LEY DE HARDY WEINBERG. FRECUENCIAS GENICAS Y GENOTIPICAS.
El matemtico ingls G. H. Hardy y el mdico alemn W. Weinberg, a partir de 1908, mostraron que las proporciones mendelianas que se demostraron mediante cruzamientos controlados, no se cumplan en poblaciones naturales. Ellos encontraron y demostraron que en poblaciones grandes con reproduccin al azar, se estableca un equilibrio entre las frecuencias de los alelos en una poblacin. La frecuencia relativa de aparicin de cada alelo tenda a permanecer constante, generacin tras generacin.
Por otro lado, la frecuencia de un fenotipo en una poblacin panmtica depende de la frecuencia del alelo que produce el fenotipo, lo que no guarda relacin necesariamente con la dominancia o recesividad del alelo. As por ejemplo, hay casos en los que aunque el gen sea dominante para un determinado carcter, se encuentra en muy baja frecuencia en la poblacin, como el color de ojos azules y pelo rubio gobernados por genes recesivos se encuentran en alta frecuencia en los pases escandinavos; mientras que el color de ojos y pelo oscuro que son gobernados por genes dominantes se encuentran en baja frecuencia. Lo contrario ocurre en los pases mediterrneos.
11.1 EQUILIBRIO GENETICO. LEY DE HARDY WEINBERG
Respecto al equilibrio gentico de poblaciones, Hardy Weinberg postularon lo que hoy se conoce como la Ley del equilibrio gentico o Ley de Hardy-Weinberg, que dice: en una poblacin grande con apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el equilibrio gentico, en ausencia de mutacin, seleccin, migracin y deriva gnica, a travs de las generaciones sucesivas.
Llamamos mutacin a un cambio ocurrido en el genoma de una clula, que se transmite a su descendencia dando lugar a clulas hijas o a individuos que se denominan mutantes. La mutacin es un proceso que cambia la estructura gentica de las poblaciones a un ritmo muy lento.
Las tasas de mutacin son muy bajas y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generacin) rpidos en las poblaciones.
La migracin es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones difieren en frecuencias allicas o gnicas, la migracin puede producir cambios importantes en las frecuencias allicas.
El movimiento de genes de una poblacin a otra se denomina flujo gentico. La seleccin natural es uno de los factores ms importantes en el cambio evolutivo y es la mayor fuerza del cambio de la frecuencia gnica.La principal contribucin de Darwin al estudio de la evolucin, fue el reconocimiento que la seleccin natural es el mecanismo que permite la divergencia de las poblaciones a especies distintas.
Deriva gnica En pequeas poblaciones es posible que las fluctuaciones al azar resulten significativas en los cambios de frecuencias allicas como es el caso de la deriva gnica. En casos extremos se podra fijar un alelo y excluir otro.
Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamao finito, en cada generacin hay un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos flucten de generacin en generacin.
La deriva gentica es el efecto acumulativo de la fluctuacin de genes durante la transmisin de gametos de padres a hijos, de generacin en generacin.
Si p q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque slo hay una variante allica. El efecto ltimo de la deriva gentica es la fijacin de uno de los alelos en la poblacin.
Esta ley se puede expresar en trminos matemticos, como sigue: si dos alelos (A y a) se encuentran en una poblacin panmtica con la frecuencia de p y q, respectivamente, donde p + q = 1, las proporciones esperadas de los tres genotipos (AA, Aa y aa) se distribuyen de acuerdo con la expansin del binomio (p + q) y se mantienen constantes y en equilibrio de generacin en generacin. Si ( p + q) = 2 + 2pq + q, la distribucin constante de los genotipos en la poblacin es como sigue:
AA = p ; Aa = 2pq ;
aa = q
Esto quiere decir que la probabilidad de seleccionar al azar un individuo AA dentro de una poblacin es igual a p; la probabilidad de seleccionar un individuo Aa es igual a 2pq y la de un individuo aa es igual a q.
Esquematizando la combinacin al azar de los alelos A, a, tenemos:
Frecuencia de alelosp (A)q(a)
p(A)p
AAPq
Aa
q(a)Pq
Aa
q
aa
La ley de Hardy-Weinberg, expresada en trminos de p + 2pq + q = 1, resume el resultado de las combinaciones al azar de vulos y espermatozoides portando esos alelos. Por lo tanto, se concluye que los genotipos se segregan de acuerdo con la distribucin binomial si el factor azar determina dicha distribucin.
El equilibrio allico de las poblaciones es alterado por distintos factores como mutacin, seleccin, migracin y deriva gentica; siendo los factores que contribuyen a la dinmica poblacional.
Principios:
1) La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de migracin, mutacin y seleccin.
2) En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la descendencia dependen slo de las frecuencias gnicas de la generacin parental.
3) Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzara en la siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias gnicas y genotpicas.
11.2 FRECUENCIA GENICA Y FRECUENCIA GENOTIPICA
La frecuencia gnica viene a ser la proporcin de un alelo (gen) respecto del total de alelos (genes) de ese locus gentico en una poblacin grande, con reproduccin panmtica. Tambin se puede decir que es la probabilidad de encontrar un gen especfico cuando se escoge un gen al azar en la poblacin.
En un grupo de individuos, las frecuencias gnicas de un locus particular pueden estimarse a partir de las frecuencias genotpicas.
Tanto la frecuencia gnica como la frecuencia genotpica son constantes de generacin en generacin en ausencia de migracin, mutacin y seleccin.
Los anlisis de las frecuencias gnicas son instrumentos importantes en gentica de poblaciones y permiten hasta cierto punto la reconstruccin de la historia gentica de las poblaciones.
Las frecuencias gnicas de un cierto locus pueden inferirse a partir de las frecuencias genotpicas.XII. INGENIERA GENETICA GENETICA MOLECULAR
12.1 DEFINICINLa Ingeniera Gentica (IG) es una rama de la gentica que se concentra en el estudio del ADN, pero con el fin su manipulacin. En otras palabras, es la manipulacin gentica de organismos con un propsito predeterminado.
ENZIMAS DE RESTRICCIN.
Como ya se dijo, la IG consiste la manipulacin del ADN. En esteprocesoson muy importantes las llamadasenzimasde restriccin, producidas por variasbacterias. Estas enzimas tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucletidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que se denomina Restriction Fragment Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la ayuda de otraclasede enzimas, las ligasas. Anlogamente, la enzima de restriccin se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro.
VECTORES.En el proceso de manipulacin tambin son importantes losvectores: partes de ADN que se pueden autorreplicar conindependenciadel ADN dela clulahusped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de transformacin de una porcin de ADN en un vector se denominaclonacin. Pero el concepto de clonacin que "circula" y est en boca de todos es ms amplio: se trata de "fabricar", pormediosnaturales o artificiales, individuos genticamente idnticos.
ADN POLIMERASA.Otromtodopara laproduccinde rplicas de ADN descubierto recientemente es el de la utilizacin de la enzima polimerasa. ste mtodo, que consiste en una verdadera reaccin en cadena, es ms rpido, fcil de realizar y econmico que la tcnica de vectores.
12.2. APLICACIONESLa Ingeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde lamedicinahasta laindustria. Sin embargo, es posible hacer una clasificacin bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes de estastcnicasde manipulacin gentica: aquellos que comprenden la terapia gnica, y aquellos que se encuentran bajo el ala de labiotecnologa.
1) Usos de la terapia gnica.El primer intento de utilizar la IG como terapia gnica fue en 1989, cuando en norte amrica se trasplantaron genes entre humanos con cncer terminal. Aunque las vctimas de cncer murieron, la transferencia de genes fue un xito.Hoy el desafo de los cientficos es, medianteel conocimientodel Genoma Humano, localizar "genes defectuosos", informacin gentica que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.
La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran identificar en unapersonaenfermedades potenciales que an no se hayan manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. Por ejemplo, se le podra descubrir a una persona totalmente sana un gen que lo pondra en unriesgode disfunciones cardacas severas. Si a esa persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habra posibilidades de que la enfermedad no llegue nunca.
A travs de una tcnica de sondas genticas, se puede rastrear la cadena de ADN en busca de genes defectuosos, responsables de enfermedades genticas graves.
Si bien la informacin del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se han localizado los "locus" de varias enfermedades de origen gentico. He aqu algunas de ellas:
Hemofilia Alcoholismo Corea de Huntigton AnemiaFalciforme Fibrosis qustica Hipotiroidismo Congnito Retraso Mental Miopata de Duchenne Manacodepresin Esquizofrenia Sndrome de Lesch Nyhan Deficencia de ADA Hidrocefalia Microcefalia Labio Leporino Ano Imperfecto o Imperforacin Espina Bfida.
Pero los alcances de la terapia gnica no slo se limitan a enfermedades genticas, sino tambin a algunas de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas, etc. En febrero de este ao, por ejemplo, se anunci que ungrupode cientficos estadounidenses emple tcnicas de terapia gnica contra elvirusdelSIDA. Sintetizaron un gen capaz de detener la multiplicacin del virus responsable de la inmunodeficiencia, y lo insertaron en clulas humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el virus detuvo su propagacin e incluso aument la longevidad de ciertas clulas de defensa, las CD4.
2)Biotecnologa.Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo para la fabricacin de sustancias especficas. Permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de labioqumica, lamicrobiologay la ingenieraqumicaaprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir derecursosrenovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos.
Aplicadas aescalaindustrial, las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas,productospara la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogas e hidrgeno; en la biomineralurgia la extraccin deminerales. Adems, en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: la industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro deprotenas, aminocidos,vitaminasy enzimas); produccin agrcola (donacin yseleccinde variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales trangnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis dehormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medioambiente(tratamiento de aguas servidas, transformacin de desechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables).
Losprocesosbiotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica descritas anteriormente.
A continuacin se detallan las aplicaciones ms comunes.
Industria Farmacutica.Obtencin deprotenas demamferos.
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulacin, etc. tienen unintersmdico y comercial muy grande. Antes, la obtencin de estas protenas se realizaba mediante su extraccin directa a partir de tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a latecnologadel ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas protenas humanas en microorganismos adecuados para su fabricacin comercial. Un ejemplo tpico es la produccin de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana.
Obtencin de vacunas recombinantes.
Elsistematradicional de obtencin de vacunas a partir de microorganismos patgenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial.
Muchas vacunas, como la de lahepatitisB, se obtienen actualmente por IG. Como la mayora de los factores antignicos son protenas lo que se hace es clonar el gen de la protena correspondiente.
Agricultura.Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas de gran cantidad de plantas para hacerlas ms tiles alhombre, son las llamadas plantas transgnicas. Las primeras plantas obtenidas mediante estas tcnicas fueron un tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en madurar algunas semanas despus de haber sido cosechados.
Recordando que laclula vegetalposee una rgida pared celular, lo primero que hay que hacer es obtener protoplastos.
Entre las tcnicas indirectas cabe destacar la transformacin de clulas mediada por Agrobacterium tumefaciens.
Esta bacteria puede considerarse como el primer ingeniero gentico, por su particular mecanismo deaccin: es capaz de modificar genticamente la planta hospedadora, de forma que permite su reproduccin. Esta bacteria es una autntica provocadora de un cncer en la planta en la que se hospeda.
Las tcnicas directas comprenden la electroporacin, microinyeccin, liposomas y otros mtodos qumicos.
Entre los principales caracteres que se han transferido a vegetales o se han ensayado en su transfeccin, se mencionan a: Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas.
Ya se dispone de semillas dealgodn, que son insensibles a herbicidas. Para laresistenciaa los insectos se utilizan cepas de Bacillus thuringiensis que producen una toxina (toxina - Bt) daina para las larvas de muchos insectos, de modo que no pueden desarrollarse sobre las plantas transgnicas con este gen. Respecto a los virus se ha demostrado que las plantas transgnicas con el gen de la protena de la cpsida de un virus, son resistentes a la invasin de dicho virus.
Incremento del rendimiento fotosinttico.
Para ello se transfieren los genes de la ruta fotosinttica de plantas C4 que es ms eficiente.
Mejora en lacalidadde los productos agrcolas.
Tal es el caso de la colza y lasojatransgnicas que producen aceites modificados, que no contienen los caracteres indeseables de las plantas comunes.
Sntesis de productos deinters comercial.
Existen ya plantas transgnicas que producen anticuerpos animales, interfern, e incluso elementos de un polister destinado a la fabricacin deplsticosbiodegradables
Asimilacin de nitrgeno atmosfrico.
Aunque no hay resultados, se ensaya la transfeccin del gen nif responsable de la nitrogenasa, existente en microorganismos fijadores de nitrgeno, y que permitira a las plantas que hospedasen dicho gen, crecer sin necesidad de nitratos o abonos nitrogenados, aumentando la sntesis de protenas de modo espectacular.
Proyecto HUGOElProyectoGenoma Humano es unainvestigacininternacional que busca seleccionar unmodelode organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como unprogramade quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Tres aos entes del cincuentenario del descubrimiento de laestructurade la doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), se produjo el mapeo del genoma humano.El conocimiento del Genoma Humano permitir identificar y caracterizar los genes que intervienen en las principales enfermedades genticas, lo que har posible el tratamiento mediante terapia gnica a casi todas las enfermedades que tengan un posible origen gentico.
ANLISIS DE LAS IMPLICANCIASSiempre que los avances cientficos y tecnolgicos se producen con rapidez, el entusiasmo por seguir adelante no deja lugar a un anlisis sobre los pro y los contras que puede provocar.
Un caso histrico es laRevolucinIndustrial. En la vorgine de construir las mejoresmquinas, los cientficos de la poca dejaron de lado el factorcontaminacin ambiental, ignorando que, un siglo ms tarde, el haber utilizado mquinas a vapor inici un proceso prcticamente irreversible decalentamiento globalycontaminacinatmosfrica.
Otro caso ms que clsico es la frmula de laTeorade la Relatividad, que abri camino a dos aplicaciones bien polarizadas y antagnicas: el uso de la medicina atmica para salvar vidas, y laconstruccindebombasatmicas para destruirlas.
Y parece ser queel hombreno aprende de sus errores, porque en el afn de ver "hasta dnde podemos llegar", los genetistas y otros cientficos de hoy anuncian da a da orgullosamente sus nuevas hazaas, sin tener en cuenta las consecuencias no slo ambientales, sino tambin ticas y morales.
En el caso de la IG orientada al agro, por ejemplo. Las cosechas transgnicas ya son abundantes en el mundo, pero no son probadas y comprobadas correctamente las posibles consecuencias ecolgicas que pudiesen causar. Esto provoc el levantamiento de los organismos ecolgicos no gubernamentales, que han elaborado una extensa lista defaltascometidas por las distintas compaas. Esta accin, a su vez, cre una concepcin negativa de los organismos transgnicos. Se lo ve como algo completamente nocivo para lasalud, a la vez que se desconoce de qu se trata. Est en el conocimiento popular que cualquier ser, planta o animal, genticamente modificado es sinnimo de veneno o txico. Este miedo irracional fue utilizado por ciertasorganizacionesprotectoras delmedio ambientepara aumentar este temor popular. La ciencia se puede usar tanto para el bien como para el mal. Depende de nosotros el uso que le demos. Sera una lstima que una ciencia tan prometedora como esta fuera desperdiciada para fines inmorales o puramente econmicos. Es el deber de los hombres de hoy tomar una decisin fundamental: aprender del pasado histrico del mundo, o seguir caminando a ciegas, con los ojos tapados y sin mirar atrs.
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