Genetica

GenticaPrincipios bsicos

11Que entendemos por gentica? La gentica es una ciencia que estudia :La herenciaLa variacin Sus principios y causas (leyes de la gentica)

(MECANISMOS DE LA HERENCIA)

22Algunos conceptos bsicosCaracter: son los rasgos o particularidades , morfolgicos, funcionales, bioqumicos,psicolgicos, que presenta un individuo biolgico.Especie: es el grupo de organismos que guardan las mismas caractersticas morfolgicas,

33Variacin: aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente

44Paratipo: son las variaciones en una especie influenciadas por el ambiente

55Origen de la genticaGregorio Mendel (1886)Padre agustino de origen austriaco aficionado a la botnica, y cuyos trabajos dieron origen a la gentica por lo que se le conoce como el padre de la gentica

66Trabajos de MendelRealiz cruzas en plantas que solo diferan en una caracterstica externa, fcilmente detectable. Intuy que esta caracterstica estaba influenciada por dos elementos dados por los progenitores Estos factores de padre y madre podan ser iguales para la misma caracterstica o diferentes Les llam alelos , y determin que algunas seran dominantes y otras recesivas Estos factores juntos forman lo que hoy conocemos como Gen77LEYES DE MENDEL1 LEY DE MENDEL:Llamada ley de la dominancia o de la segregacin.si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter , los descendientes de la 1 generacin F1,son todos iguales entre s, y a su vez iguales a uno de los progenitores, que es el poseedor del alelo dominante

882 LEY DE MENDEL2 ley de Mendel:Llamada tambin Ley de la segregacin independientelos alelos recesivos que al cruzar dos razas puras , no se manifiestan en la generacin F1, reaparecen en la 2 generacin F2 resultante de cruzar los individuos de la primera generacin F1La proporcin en la que aparecen es de 1:3 respecto a los alelos dominantes

993 LEY DE MENDEL3 ley de Mendel o ley los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestndose en la 2 generacin F2 en proporcin de1/16 verdes, rugosos3/16 verdes, lisos3/16 amarillos, rugosos9/16 amarillos, lisos

1010William Bateson(1861 - Golders Green, 1926) Bilogo ingls. becario en St. John de Cambridge y ms tarde fue elegido para la beca Balfour, se dedico al estudio de los problemas de la variacin y de la herencia. Profesor de biologa en la Universidad de Cambridge (1908-1910) y director de la John Innes Horticultural Institution (1910-1926), defendi las leyes hereditarias formuladas por el botnico austriaco Gregor Mendel.su primer trabajo, titulado Hibridacin y cruzamiento como mtodo de investigacin cientfica, que present en la I Conferencia Internacional sobre Hibridacin, celebrada en Londres en 1899. En 1902 public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa con la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin..Sugiri por primera vez el trmino Gentica para la ciencia de la herencia y de la variacin, y cre trminos como homocigoto, heterocigoto, alelomorfo y epitstico.1111

1212Bases fsicas de la herenciaLos estudios de Mendel sugirieron que las unidades de las que hablaba Mendel (alelos, genes) se encontraban en los CROMOSOMAS.Y posterior a esto se estudio mas profundamente la divisin celular

todas las clulas que componen un ser humano , derivan de otra clula, el Cigoto (unin del espermatozoide con el vulo.)El material gentico de las clulas est en el ncleo, esto en las clulas EUCARIOTAS , en las clulas PROCARIOTAS , el material gentico est en el citoplasma (virus, algas, bacterias.

1313Clula procariota = Clula eucariota

1414Forma y tamao de los cromosomasLos cromosomas varan en forma y tamaoSe presentan en parejas (cromosomas homlogos)En el ser humano hay 23 pares de cromosomas Y cada cromosoma contienen muchos genes, cada gen se localiza en un LOCUS

Mosca del vinagre 8 Centeno 14 Cebra 19 Paloma 16 Caracol 24 Gusano 36 Gato 38 Cerdo 40 Ratn 40 Trigo 42 Rata 42 Conejo 44 Hamster 44 Liebre 46 Hombre 46 Simio 48 Oveja 54 Vaca 60 Caballo 64 Camello 74 Llama 74 Perro 78 Pollo 78Bact. e. coli 1 cromosoma1515Locus / loci cariotipo humano

1616Cariotipo del la mosca

1717Divisin celularSe denomina MITOSISCada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales , c/uno emigra hacia un extremo de la clulaTras la divisin celular cada clula hija tiene el mismo nmero de cromosomas y genes que la clula original Hay organismos que as se reproducen Los organismos sexuados , se forman a partir de la unin de dos clulas: GAMETOS

Todas las clulas somticas se dividen de esta forma las fases de la mitosis son:ProfaseMetafaseAnafase Telofase

1818 MITOSIS

19profasemetafaseanafasetelofase19DIVISION CELULAR DE LOS GAMETOSSe llama MEIOSIS y tiene como finalidad producir clulas con nicamente la mitad de cromosomas que la clula original Presenta dos fases:Meiosis 1 y Meiosis 2En la primera hay replicacin del material gentico , en la segunda ya no lo hay

2020Espermatognesis y Ovognesis

2121

Gen

Son las distintas porciones de la macromolcula llamada cromosomaSe ocupa de una caracterstica hereditaria determinada Al conjunto de genes heredados se le llama GENOTIPOAl conjunto de genes que se expresa se le llama FENOTIPO

2222Genotipo Fenotipo

2323Cariotipo

El cariotipo: se refiere al conjunto de cromosomas d una especie en particular2424Transmisin de genes

La unin de los gametos origina la recombinacin gentica, por lo que cada gen est constituido por un elemento de cada progenitor (alelos), pudiendo ser estos idnticos o diferentes: dando as genes homoallicos y se dice del individuo homocigoto para una determinada caracterstica, y genes heteroallicos , dando individuos heterocigticos para una caracterstica.Si de estos alelos , heterocigticos, uno es dominante y el otro recesivo se expresara la caracterstica dominante aunque la recesiva podr manifestarse en otra generacin , si se presenta homoalelicamente.2525Herencia homoallica (recesiva)

Segunda Ley de Mendel con el ejemplo del Albinismo. Los dos individuos de la parte superior son la primera generacin (F1). Pero el gen recesivo del Albinismo se presenta en la segunda generacin (F2).2626Caracterstica Dominante Recesiva Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja DedosPrpados Visin de colores

Coagulacin de la sangre

Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Oscuro Rizado LibreDedos extraPliegue monglico

Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Rubio Lacio Adherido NormalSin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia

CortasAlbinismo Normal Azul Algunas Caractersticas humanascuya transmisin herencia se conoce

2727

CARACTERSTICA DOMINANTERECESIVA01.Mano que se usaDerechaIzquierda02.VisinNormalMiope03.Color de ojosAzulNo azul04.HoyuelosAusentePresente05.PecasAusentePresentes 06.Remolino del peloManecillas del relojContrario a las manecillas07.Lbulo de la orejaDespegadoPegado08.LenguaSe enroscaNo se enrosca09.Grupo sanguneoOLos dems10.Factor Rh+-11.Cruzan las piernasDerecha / izquierdaIzquierda / derecha12.Cruzan los brazosDerecha / izquierdaIzquierda / derecha13.PielMorenaBlanca14.LabiosDelgadosGruesos15.Dedos de las manosCortosLargos16.PiesCon puentePlanos17.CabelloOnduladoLacio18.VellosidadEscasaAbundante19.CejasArqueadasPuntiagudas20.Dedo ndice del pieCortoLargo21.Uas hacia arriba hacia abajoAnlisis de nuestras caractersticas genticas.2828Funcin de los genesel ADN y el cdigo de la vidaA principios de la dcada de 1940 GEORGE WELLS BEADLE, EDWARD LAWRIE TATUM, proporcionaron las primeras pistas sobre como se copian los cromosomas y sus genes de una clula a otraTrabajaron en los hongos Neurospora y PenicilliumDescubrieron que los genes dirigen la formacin de enzimas a travs de unidades que los constituyen y que cada unidad est producida por un gen especfico

2929

3030En 1944 Oswald Theodore Avery demostr que Acido Desoxirribonucleico era el que determinaba la herenciaExtrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra , esta ltima adquiri no solo sus caractersticas sino tambin las de la otra cepa

3131En 1953 el genetista James Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick uniern sus conocimientos y trabajarn juntos en la estructura del ADN, descubriern como est formada la molcula de ADN

3232Cadena de ADNFormada por dos cadenas enrolladas en una doble hlice , estas cadenas estn formadas por molculas de fosfato y azcar desoxirribosa que se alternan y uniendo estas cadenas estn las bases nitrogenadas Adenina = TiminaGuanina = Citosina)Formando como los escalones de esta escalera de caracolLos azucares se unen las bases por uniones de hidrogeno

3333REPLICACIN DEL ADNES CUANDO EL ADN SE REPLICA A SI MISMO, LO HACE EN EL MISMO NCLEO ANTES DE LA DIVISIN CELULARSE INICIA CON LA SEPARACIN DE LAS DOS CADENAS DE `POLINUCLEOTIDOS , CADA UNA DE LAS CUALES SERVIRA COMO PLANTILLA PARA LA FORMACIN DE UNA NUEVA CADENA AL SEPARARSE LAS CADENAS , LOS NUCLEOTIDOS ATRAEN UN NUCLEOTIDO COMPLEMENTARIO Y SE UNEN ENTRE S POR ENLACES DE HIDROGENO UNA ENZIMA (ADNPOLIMERASA )LOS UNE A TRAVES DEL GRUPO FOSFATO A UNA DESOXIRRIBOSA 3434

3535ACIDO RIBONUCLEICOARNes el material gentico de ciertos virus (virus ARN).En organismos multicelulares dirige las etapas intermedias de la sntesis proteicaEn los virus dirige dos procesos :sntesis proteica y replicacin de si mismo. En los organismos pluricelulares ,el ADN qu es el material hereditario , puede replicarse a si mismo, pero no puede llevar por si solo la sntesis proteica , necesita del ARNEste ARN esta formado por una cadena de nucleotidos, que se conforman deuna RIBOSA, un GRUPO FOSFATO y cuatro bases nitrogenadas , ADENINA, URACILO, GUANINA,CITOSINA

3636En la clula aparecen hasta cuatro tipos de ARN, teniendo cada uno de ellos una funcin distinta:

ARN mensajero (ARNm) Es ARN lineal, con una sola cadena, que contiene la informacin copiada del ADN, para sintetizar una protena. Se forma en el ncleo celular, sale del ncleo y se asocia a los ribosomas, donde se construye la protena. Cada tres nucletidos del ARNm se llaman codn y codifican un aminocido distinto. As, la secuencia de aminocidos de la protena est configurada a partir de la secuencia de los nucletidos del ARNm.

ARN ribosmico (ARNr) El ARN ribosmico, o ribosomal, est unido a protenas de carcter bsico, formando en conjunto los ribosomas. Los ribosomas son las estructuras celulares donde se ensamblan aminocidos para formar protenas, a partir de la informacin que transmite el ARN mensajero. Hay dos tipos de ribosomas, el que se encuentra en clulas procariotas y en el interior de mitocondrias y cloroplastos, y otro, el que se encuentra en el hialoplasma o en el retculo endoplsmico de clulas eucariotas.

Tipos de ARN

3737ARN transferente (ARNt) El ARN de transferencia es un ARN no lineal, en el que se pueden observar tramos de doble hlice intracatenaria, es decir, entre las bases que son complementarias, dentro de la misma cadena. Estas estructuras se estabiliza mediante los puentes de hidrgeno que se establecen entre las bases.ARN heteronuclear (ARNht) Son molculas de distintos tamaos que se encuentran en el ncleo de las clulas eucariotas. Es el precursor de los otros tres tipos de ARN.

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3939Diferencias entre ADN y ARN

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4141Mecanismos del ARN y ADNEl genetista FRANCIS JACOB Y EL CIENTIFICO JACQUES LUCIEN MONOD ,se sabe bastante acerca de esto.Junto a cada gen existe un segmento de ADN:El PROMOTORAqu la enzima ARN polimerasa (quien produce el ARN m ) , se adhiere al ADN e inicia la transcripcin.Existe otro gen que recibe el nombre de OPERADOR All, otra protena el REPRESOR, se adhiere Este detiene el desplazamiento y la produccin de ARNm Hay uno que recibe el nombre de REGULADOR produce la protena REPRESORATODO ESTE SISTEMA SE LLAMA OPERNEN ORGANISMOS COMPLEJOS SE CREE QUE ESTE SISTEMA EXISTE EN CADA GEN

4242ARN VIRICOAlgunos virus tienen dobles cadenas de ARN y su replicacin se da en clulas hospedantes , en la misma forma que lo hace el ADNhay solo dos tipos de virus con ARN de cadena nica:EL POLIVIRUS Y RETROVIRUS (VIH Y CAUSANTES DE CANCER).Estos utilizan los nucletidos de la clula hospedante para la replicacin de si mismos

4343Podemos concluir que el ADN es una cadena de nucletidos que especifica el orden de aminocidos en una protena a travs del ARNEn la sustitucin o copiado de la cadena , puede haber cambios de las bases, ausencia de estas , esto se llama MUTACIONLAS MUTACIONES son resultados de errores en el proceso de replicacin , por diversas causas, radiaciones, qumicos, etc.

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4545CODIGO GENTICOES UN SISTEMA DE CORRESPONDENCIA ENTRE LA SECUENCIA DE LOS NUCLEOTIDOS Y LA SECUENCIA DE AMINOACIDOS QUE ORDENAR A SU CONTACTO.ESTE CODIGO ES SIMPLE, LINEAL, COMO UNA SUCESION DE PALABRAS CODIFICADAS (CODONES)QUE CORRESPONDERAN A TRES NUCLEOTIDOS (TRIPLETES , QUE ES EL MINIMO PARA CODIFICAR PARA UN AMINOACIDOHAY 64 SECUENCIASD DE NUCLEOTIDOS POSIBLES QUE CORRESPONDEN A 21 AMINOACIDOS

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4747LA GENETICA DESPUS DE MENDELA PRINCIPIOS DEL SIGLO XX SE DEMOSTRO LA PRESENCIA DEL ADN Y QUE ESTE ESTABA EN LOS CROMOSOMAS SE COMPROBO EL NUmRO DE PAR DE CROMOSOMAS (23 PARA EL SER HUMANO)EN 1906 THOMAS MORGAN AL TRABAJAR SOBRE CROMOSOMAS DE LA MOSCA DEL VINAGRE (DROSOPHILA MELANOGASTER) PUDO ELABORAR LA TEORIA CROMOSMICA DE LA HERENCIA Y SE MOSTRARON ALGUNOS MECANISMOS QUE NO SE CUMPLIAN CON EXACTITUD EN LAS LEYES DE MENDEL

48EN EL SIGLO VEINTE 48HERENCIA LIGADALIGAMIENTO GENETICO Y MAPA GENETICOMORGAN DEMOSTRO QUE LOS CROMOSOMAS SE HEREDEBAN NO SIEMPRE DE MANERAS INDEPENDIENTE QUE LOS GENES SE DISPONEN DE FORMA LINEAL EN LOS CROMOSOMAS Y QUE CIUANDO ESTOS SE HEREDAN Y ESTAN EN UN MISMO CROMOSOMA , SE HEREDAN COMMO UNA UNIDAD MIENTRAS EL CROMOSOMA ESTE INTACTO ESTO SE LLAMA HERENCIA LIGADA 4949PERO TAMBIEN DEMOSTRARN QUE EL LIGAMIENTO RARA VEZ ES COMPLETO las COMBINACIONES ALELICAS DE CADA PROGENITOR PUEDEN REORGANIZARSE ENTRE ALGUNOS DESCENDIENTES

5050RECOMBINACIN O ENTRECRUZAMIENTO GENETICOEN LA MEIOSIS UN PAR DE CROMOSOMAS ANALOGOS PUEDE INTERCAMBIAR MATERIAL DURANTE EL ENTRECRUZAMIENTO GENETICO ESTE , SE PRODUCE AL AZAR A LO LARGO DE LOS CROMOSOMAS SU FRECUENCIA DEPENDE LA DISTANCIA QUE SEPARA LOS GENES EN EL CROMOSOMA SI ESTAN ALEJADOS , LA FRECUENCIA SERA MAYOR QUE SI ESTAN CERCA ESTE FENOMEO DA NUEVAS VARIACIONES Y COM BINACIONES DE CARACTERES VISIBLES A MAYOR ENTRECRUZAMIENTO MAS ELEVADO EL PORCENTAJE DE DESCIENDENTES CON COMBIANCIONES NUEVAS

5151HERENCIA LIGADA AL SEXOMORGAN AL CRUZAR MACHOS DE MOSCAS DE OJOS ROJOS (NORMALES) CON HEMBRAS DE MOSCA DE OJOS BLANCOS , OBSERVO QUE TODSA LA GENERACIN F1 TENIAN LOS OJOS ROJOS Y QUE EN LA GENERACION F2 , SOLO MOSCAS MACHO TENIAN OJOS BLANCOS , PERO LAS HEMBRAS NO AL OBSERVAR LOS CROMOSOMAS HOMOLOGOS DE LAS MOSCAS , VIO QUE HABIA UN PARA QUE TENIAN FORMAS DISTINTAS EN EL MACHO , PERO IGUALES EN LA HEMBRA Y ENTONCES DENOMINO CROMOSOMAS XX A LOS DE LA HEMBRA Y CONCLUYO QUE LA CARACTERSTICA QUE DABA EL COLOR NORMAL DE LOS OJOS ESTA EN LA PARTE QUE FALTABA AL CROMOSOMA Y5252POR TANTO EN LAS HEMBRAS LA PRESENCIA DE XX AUNQUE UNO DE ELLOS FUESE EL RECESIVO (COLOR BLANCO) EL COLOR MANIFESTADO ERA EL ROJO Y QUE LOS MACHOS AL PRESENTAR UNICAMENTE UN CROMOSOMA X EL CARCTER RECESIVO PODIA SER OBSERVADO.

LOS 22 PARES DE CROMOSOMAS QUE SON IGUALES SE DENOMINAN AUTOSOMAS Y LOS DOS IGUALES EN LA HEMBRA PERO DIFERENTES EN EL MACHO ES EL PART SEXUAL , QUE DETERMINA EL SEXOXX Y XY SE DICE QUE ES POR SU TAMAO QUE EL CROMOSOMA Y NO LLEVA TANTA INFORMACIN POR ESO LAS ENFERMEDADES CONTENIDAS GENETICAMENTE EN EL CROMOSOMA X , SE PRESENTAN EN EL HOMBRE , AUNQUE EN LA MUJER PUEDE ESTAR PRESENTE EN EEL CROMOSOMA , AUNQUE NO SE EXPRESE CASO CLSICO: HEMOFILIA

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5454HERENCIA CUANTITATIVALAS CARACTERISTICAS QUE SE HEREDAN COMO VARIACIONES EN ANTIDAD O EXTENSIN , COMO EL PESO, LA TALLA, PIGMENTACIN, DEPENDEN DE MUCHOS GENES Y DE LA INFLUENCIA DEL MEDIOCON FRECUENCIA LOS EFECTOS DE LOS GENES PUEDEN SER ADITIVOS.POR EJEMPLO: LA TALLA DE UNA PLANTA , DEPENDE DE CUATRO GENES A,B,C,D O a,b,c,d PODRIAMOS OBSERVAR UN GENOTIPO DE aa,bb,cc,dd PARA PLANTAS DE 25 CMS Y CADA VEZ QUE UN PAR DE ALELOS ES SUSTITUIDO POR UNO DOMINANTE , LA PLANTA AUMENTA EN SU ALTURA 10 CMS ASI POR EJEMPLO AA,BB,cc,dd SU ALTURA SERA DE 45 CMS AUNQUE ESTO NO ES UNA REGLA.PUES HAY INTERACCION DE OTROS GENES 5555Herencia poligenica y herencia multifactorialLa herencia poligenica depende de varios genes La herencia multifactorial depende de la combinacin de influencias genticas y del medio .Por ejemplo el pico delo pjaros , depende de genes pero tambin de su ambienteAdems de las influencias genicas, y ambientales estn la edad, (envejecimiento) y las sexuales.

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5757Herencia citoplasmticaCiertos componentes del citoplasma tambin tienen ADN COMO LAS MITOCONDRIAS Y LOS CLOROPLASTOS EN LAS PLANTAS.ESTOS ORGANELOS SE AUTOREPRODUCEN EL ADN SE REPLICA IGUAL QUE EN NUCLEO. A VECES SU CODIGO TRANSCRIBE Y TRADUCE PROTEINAS EN 1981, SE COMPLETO EL CODIGO DELADN MITOCONDRIALY SE HEREDAN A TRAVES DE LA MADRE Como la hipoacusia 5858

Mutaciones

La replicacin del ADN no es perfecta , a veces se producen erroresEstos errores se llaman MUTACIONES y furrn descritas en 1901 por Hugo De VriesY posyteriormente por Hermann Joseph Muller en 1929

Muchas MUTACIONES han sido utiles para la evolucinOtras son indiferentesOtras son gravesLas MUTACIONES pueden ser:Genticas (bioqumicas), cromosmicas(de forma o de nmero)5959Mutaciones genticasLa mayora son perjudiciales para el organismo que las porta El nmero de sujetos que portan una mutacin est influenciado por dos fuerzas: 1.-la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin 2.- la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.Podemos decir que los Rayos X, materiales radiactivos y qumicos, son los responsables de su aumento.

6060Generalmente las mutaciones so n recesivas por lo que no se expresan a menos que se presente una situacin homocigticaAlgunas alteraciones genticas se deben a mutacin en un gen , que se traduce por ausencia o alteracin de una protena correspondiente ,esto puede producir una enfermedad. Este tipo de alteracin normalmente es recesiva , los padres generalmente son solo portadores . Ejemplo:Fibrosis qustica 6161

6262Las alteraciones de un gen dominante solo requieren la presencia de un gen defectuosos para expresarse . Ejemplo:Corea de Huntington

6363Las enfermedades de un gen recesivo en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia los hombres . Ejemplo:DaltonismoDistrofia muscular de Duchenne,Hipercolesterolemiafamiliar ,Hemofilia ANeurofibromastosis tipo 1 FenilcetonuriaAnemia de clulas falciformesLa enfermedad de Tay-sachs Talasemia 6464 hemofilia

Distrofia muscular de Duchenne6565Daltonismo

6666 Neurofibromastosis tipo 1

Anemia de clulas falciformes 6767

Fenilcetonuria6868

talasemia6969Test geneticosPueden identificar mutaciones permitiendo el diagnostico preciso en pacientes con alteraciones de un solo genPermite el diagnostico de portadores asintomticos de enfermedades genticasPermite la identificacin de individuos no afectados , pero que desarrollaran la enfermedad7070Mutaciones en los gens mitocondrialesLas mitocondrias del ovulo fecundado provienen de la madre por lo que las alteraciones genticas mitocondriales afectan a los descendientes de las mujeres afectadas pero a la de los varones afectados Neuropata ptica hereditaria de Lever

7171Mutaciones cromosomicasDe forma :Inversin.- una parte del cromosoma se separar , invierte y despus se vuelve a unir al cromosomaTranslocacion.-el fragmento se separa y se une a otro cromosoma Deleccion.-perdida de un fragmento de cromosoma y es adquirido por el otro homologoDuplicacin.-un fragmento se duplica Estas malformaciones , pueden ser letales en condicin homocigtica Las inversiones son mas viables as como las translocaciones Estos errores se pueden deber a entrecruzamientos sobrepasados.

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7373De nmeroMonosomiasTrisomiasPoliploideasse dan en la meiosis por no disyuncion Las monosomias son generalmente incompatibles con la vida las trisomias pueden ser graves las poliploideas , crean nuevos organismos en la evolucin

7474Ejemplos de Monosomias.- sindrome de turner XO TRISOMIAS.-SINDROME DE DOWNCROMOSOMA 21SINDROME DE EDWARDSCROMOSOMA 18SINDROME DE PATAUCROMOSOMA 13SINDROME DEL MAULLIDO DE GATOCROMOSOMA 15 (DELECCIN PARCIAL)

7575TRISOMIAS CROMOSOMA SEXUALSINDROME DE KLEINEFELTER XXYSINDROMA DEL TRIPLE X (XXX)

SINDROME DOWNSINDROME DE TURNERSINDROME DE EDWARDS7676GENES EN POBLACIONESPOLIMORFISMO.- ES LA DIVERSIDAD EN UN FONDE GENETICO , SON LAS CARACERISTICAS EXTERNAS O BIOQUIMICAS EN UNA COMUNIDADEXISTEN POBLACIONES HOMOALELICAS O HETEROALELICAS PARA ALGUNA CARACTERISTICAY CADA POBLACION ESTARA INFLUENCIADA POR LA PERMEABILIDAD DE GENES , SEA POR AISLAMIENTO GENETICO, SEA POR AISLAMIENTO GEOGRAFICO ESTO GENERA UN POLIMORFISMO (APARENTE O BIOQUIMICO)

7777EJEMPLO DE POLIMORFISMO GRUPOS SANGUINEOSA, B, AB, OESTA GENETICA POBLACIONAL ES LA QUE INVESTIGA COMO SE DISTRIBUYEN LOS GNES A TRAVES DE LAS POBLACIONES DE ORGANISMOS Y FUERN ANALIZADAS POR g:h:hardy Y w:Weinbwrg matemticos de profesin que crearon una formula para estudiar la frecuencia de genes en una poblacinLEY de HARDY-WEINBERG7878LEY de HARDY-WEINBERG

ESTA LEY AFIRMA QUE SI DOS ALELOS DE UN GEN AUTOSOMICO (A y a) EXISTEN EN UNA POBLACIN ,SI LA FRECUENCIA EN QUE SE PRESENTAN SON p Y q (p+q =1) RESPECTIVAMENTE Y SI EL APARAIAMIENTO SE DA ALEATORUIAMENTE CON RTESPECTO AL GEN , ENTONCES DESPUES DE UNA GENERACIN, LA FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS AA, Aa, aa SERA P AL CUADRADO, 2PQ Y Q AL CUADRADO RESPECTIVAMENTEEN AUSENCIA DE ALTERACIONES ESTAS SECUENCIAS PERMANECERAN CONSTANTES DE UNA GENERACION A OTRA7979Tabla 1: Cuadrado de Punnett para el equilibrio de Hardy-Weinberg Hembras A (p) a (q)Machos A (p)AA (p2) Aa (pq) a (q)

Aa (pq)

aa (q2)

8080CUALQUIER VARIACIN DE LA FRECUENCIA , QUE INDICA UN CAMBIO EVOLUTIVO, DEBE ESTAR, POR TANTO, RELACIONADA CON ALTERACIONES ESTAS ALTERACIONES PUEDEN SER:MUTACIONESSELECCIN NATURALMIGRACINREPRODUCCIN EN PEQUEAS POBLACIONES QUE PUEDEN PERDER ALELOS POR CASUALIDAD O DESVIACION GENETICA8181LOS MENSAJES GENETICOS DE UNA POBLACIN SE PARECEN PERO NO SON IDENTICOS. NO SON LOS MENSAJES INDIVIDUALES LOS QUE PASAN DE UNA GENERACIN A OTRA , PUES A CADA PASO LOS ELEMENTOS DE ELLOS SE RECOMBINAN DE MANERA COMPLEJA LO QUE CARACTERIZA A UNA POBLACIN LO QUE SE CUELA A TRAVES DE LA MALLA DE LA REPRODUCCION BIPARENTAL , ES UN MENSAJE COLECTIVO FORMADO POR DOS COMPONENTES :COMPONENTE UNIFORME :- REUNE TODO LO SEMEJANTE ENTRE LOS MENSAJES GENETICOS INDIVIDUALES , UN GEN HOMOALELICO ES UN COMPONENTE UNIFORME PARA ESA POBLACIONUN COMPONENTE DIVERSIFICADO.- ENGLOBA LOS ELEMENTOS VARIABLES , POR LO QUE LA POBLACION ES HETEROALELICA PARA ESAS CARACTERTISTICASPOR ESO LA META DE LA GENTICA POBLACIONAL ES ANALIZAR LA ESTRUCTURA DE ESE COMPONENTE DIVERSIFICADO Y COMPRENDER LOS MECANISMOS POR LOS CUALES SE CONSERVA O EVENTUALMENTE VARIA EN EL TRANSCURSO DE LAS GENERACIONES8282FRECUENCIA FENOTIPICA, GENOTIPICA Y ALELICAESTAS FRECUENCIAS SE UTILIZAN PARA CATALOGAR LOS GENES DE UNAPOBLACIN COMO LOS GRUPOS SANGUINEOS: IA, IB, IAB, IOLAS FRECUENCIAS FENOTIPICAS SON LAS OBSERVABLES SON LAS PRPOPORCIONES DE LOS 4 GRUPOS ENTRE LOS QUE ES POSIBLE REAPRTIR LA POBLACION

FRECUENCIAS EN MEXICO (LA PAZ BAJA CALIFORNIA SUR)blood groupO= 58.49%; A= 31.40%; B= 8.40%; AB= 1.71%;8383Existen pues 6 genotipos (IA IA), (IB IB), (IO IO), (IA IB), (IA IO), (IB IO)EN LA FRECUENCIA ALELICA SE CONSIDERA LA PRESENCIA DE LOS GENES INCLUIDOS EN EL GENOTIPO 8484PANMIXIA, CONSANGUINEIDAD, HOMOGAMIAPANMIXIA.- SITUACION EN LA QUE LA ELECCIN DE CONJUNTOS NO OBEDECE A NINGUNA LIMITACIN DE LA NATURALEZA GENETICA, OPERA AL AZAR DE LOS ENCUENTROS, SIN QUE LOS GENOTIPOS DESEMPEEN UN PAPEL EN LAS UNIONES EN ESTO PUEDE INFLUIR GRADO DE PARENTESCO, GRADO DE SEMEJANZAS. 8585GRADO DE PARENTESCO: CONSANGUINEIDADINDIVIDUOS MAS O MENOS EMPARENTADOSSI SE PRESENTA ENTRE PRIMOS HERMANOS HAY UN INCREMENTO DE LA FRECUENCIA HOMOALELICA (1/16)MAS CERCANO ES EL PARENTESCO , MAS FRECUENCIA ESTO AUMENTA EL RIESGO DE TARASGRADO DE SEMEJANZAS ISOGAMIAINDIVIDUOS MUY PARECIDOS HOMOGAMIAINDIVIDUOS POCO O NADA PARECIDOS 8686FACTORES QUE PUEDEN MANTENER EL POLIMORFISMO SON:MUTACIONESSELECCIN NATURALSELECCIN ARTIFICALDERIVA GENETICA

8787HERENCIA HUMANALA HERENCIA HUMANA ESTA INFLUENCIADA POR MULTIPLES VARIABLES GENETICAS , ASI COMO POR EL MEDIOLA TALLA,. TIENE UN COMPONENTE GENETICOEL PESO , ES GENTICO PERO PRINCIPALMENTE AMBIENTALGRUPO SANGUINEO, TOTALMENTE HGENETICO

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8989LA SUCEPTIBILIDAD A CIERTAS ENFERMEDADES TIENE UN COMPONENTE GENETICO IMPORTANTE , EJEMPLOS:ESQUIZOFRENIATUBERCULOSISMALARIACANCERMIGRAACEFALEASHIPERTENSIONMUCHAS SON POR GENES RECESIVOS OTRAS POR DOMINANTES 9090INGENIERIA GENETICAES LA CIENCIA QUE SE OCUPA DE MANIPULAR LOS GENES, PARA SEPARARLOS DE SUS CROMOSOMAS , INSERTARLOS EN OTROS , DUPLICARLOS, COSECHARLOS, ETC.POR EJEMPLO: HORMONA DEL CRECIMIENTOLOS ACTORES DE ESTE MECANISMO SON:ADN RECOMBINADO , PROVIENE DEL ADN ORIGINAL Y DEL ADN ANFITRIONADN ORIGINAL , CONTIENE EL GEN DE INTERESEL ADN ANFITRRION, EL ADN QUE RECIBIRA AL GEN ORIGINALVECTOR, MEDIO BIOLOGICO (VIRUS, BACTERIAS)LAS ENZIMAS DE RESTRICCION , SEGMENTAN EL ADN ORIGINAL Y EL ANFITRION EN LUGARES ESPECIFICOSCLON , GRUPODE ORGANISMOS IDENTICOS QUE DESCIENDEN DE UN SOLO ANCESTRO 9191

9292GENOMA HUMANOes un proyecto internacional de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional.9393El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico. Si bien el objetivo del Proyecto del Genoma Humano es entender la gentica de la especie humana,9494Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia gnica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulacin legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genmica, pero no tendra por qu ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.95951.000 a. C.. Los babilonios celebraban con ritos religiosos la polinizacin de las palmeras.323 a. C. .Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la herencia.

1676. Se confirma la reproduccin sexual de las plantas.1838. Se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por clulas.1859. Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies.

96961866. Mendel descubre en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia.1871. Se asla el ADN en el ncleo de una clula.1883. Francis Galton acua el trmino eugenesia.1887. Se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje continuo, diferente de las otras clulas del cuerpo.

1909. Las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el nombre de genes.1910. Un bilogo americano, Thomas Morgan presenta sus experimentos con la mosca de la fruta, que revelan que algunos fragmentos genticos son determinados por el sexo.

97971925. Se descubre que la actividad del gen est relacionada con su posicin en el cromosoma.1927. Se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.1933. La Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".1933 a 1945. El holocausto nazi extermina a seis millones de judos por medio de su poltica eugensica.

1943. El ADN es identificado como la molcula gentica.1940 a 1950. Se descubre que cada gen codifica un nica protena.1953. Los doctores James D. Watson y Francis Crick, animados por el trabajo de los cientficos Rosalind Franklin y el doctor Maurice Wilkins, discernieron la estructura de una molcula de ADN. dos cadenas de bases nucletidas enlazadas en forma de doble hlice.

98981960. El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero, el encargado de transportar la carga gentica para que se formen las protenas.1961. El doctor Brenner y el doctor Crick determinan cmo el ADN instruye a las clulas para formar protenas especficas. Descubren que el cdigo que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El hecho de que sea un cdigo universal permitir a los cientficos transferir ADN de un organismo a otro.1970. Se descubre una molecula. los enzimas restrictivos, que cortan el ADN en sitios especficos.

99991973. Una vez se consigue transferir un gen a una bacteria, sta se reproduce, generando mltiples copias del gen, lo que permite que stas puedan ser estudiados detalladamente.1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una tcnica para descifrar las cuatro bases nucletidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta tcnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser secuenciado el genoma.1973. Se utiliza un enzima restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la funcin del gen.100100-- Se secuencia por primera vez un organismo completo. Se trata del virus bacterifago.1983. Kary Mullis desarrolla la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en ingls), que permitir a los cientficos generar en pocas horas billones de copias de una cadena de ADN.

1984-1986. Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano.

1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigacin del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podr estar descodificado para el ao 2005 y que le costar al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dlares.

1011011995. Los doctores Hamilton O. Smith y Venter secuencian el genoma de una bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el mtodo ideado por ste ltimo.1997-1998. El doctor Venter se reune con el Dr. MIchael W. Hunkapiller de la empresa PE Biosystems, para lanzar una tecnologa que acelere de forma espectacular la secuencia del genoma humano a gran escala. Hunkapiller le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un mtodo diferente al que empleaba el consorcio pblico.1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un mtodo ms corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos.102102Mayo 1998. Venter se 'pasa' a una nueva compaa que pretende secuenciar el genoma humano en tres aos, es decir, dos aos antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La compaa se llamar Celera.Diciembre 1998. Dos equipos, dirigidos por los bilogos Dr. John E. Sulston y Dr. Robert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra as que se puede secuenciar a gran escala.

103103Marzo 1999. El consorcio financiado con dinero pblico, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estar listo para la primavera del ao 2000.

Junio 2000. En un da que el presidente Clinton califica de histrico, Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.

104104Marzo 2000. Dos grupos cientficos, encabezados por el Dr. Venter y el Dr. Geral M. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las tcnicas del presidente de Celera.

12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la secuenciacin del genoma en la revista 'Science'. El consorcio pblico hace lo mismo en 'Nature'. 12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la secuenciacin del genoma en la revista 'Science'. El consorcio pblico hace lo mismo en 'Nature'.

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