genetica molecular

1. ¿Qué son los genes?¿Dónde se encuentran?

2. ¿En qué consiste la realización del mensajegenético?

3. ¿Pueden los genescambiarse o eliminarse, o introducirse en otroorganismo?

4. ¿Qué aplicaciones puedetener la manipulación de los genes?

CU

EST

ION

ES

Genética molecular

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 150

El ADN, la molécula de la herencia

Los genes son los portadores de la información biológica y, por ello, selocalizan en el interior de todas las células. Sin embargo, no se conoció su localización hasta que se descubrió que el número cromosómico en lascélulas sexuales es la mitad del que existe en las demás células.

De este modo, se pensó acertadamente que los genes estaban contenidosen los cromosomas. No obstante, no se determinó cuál de las moléculas queforman los cromosomas (ADN o proteínas) eran las moléculas de la herencia.

En la actualidad, se sabe que un gen está constituido por una moléculaconocida como ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta molécula es la por-tadora de la información que dota a una célula y a un organismo de suscaracterísticas biológicas. Todo lo que un organismo es depende de su ADN;por ello, el ADN es la molécula biológica fundamental.

1

Genética molecular 151

adenina

guanina

ácidofosfórico

basenitrogenada

desoxirribosa

timina

citosina

adenina guanina

timina citosina

nucleótido

bases nitrogenadas

H

H

H

H

H

O

O

O

O

O

P

P

P

P

P

A

A

A

G

G

T

TC

C

La molécula de ADN está formadapor la unión de muchas moléculasllamadas nucleótidos.

Cada nucleótido está constituido portres moléculas menores: desoxirribosa,base nitrogenada y ácido fosfórico.

Los nucleótidos del ADN se diferencianen el tipo de base nitrogenada. Existencuatro tipos de bases nitrogenadas:adenina (A), citosina (C), timina (T) yguanina (G).

La unión de nucleótidos da lugar a unalarga cadena en la que se alternan lasdesoxirribosas y los ácidos fosfóricos.Las bases nitrogenadas quedan col-gando de las desoxirribosas.

Primer grado de complejidad del ADN: la cadena simple.

Te i n t e r esa sabe r

El ADN es el constituyente básico dela cromatina, que en las células euca-rióticas va asociado a proteínas.

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 151

La información genética es la misma en todas las células de un organismo.Sin embargo, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de ADN varía:

152 UNIDAD 7152

C G

A T

El ADN está constituido pordos cadenas de nucleótidos.

La doble cadena formadase dispone en forma deuna doble hélice.

La unión de las dos cadenas denucleótidos es posible debido aque las bases nitrogenadas en-frentadas están unidas.

La unión entre las bases de ambascadenas no se produce al azar, sinoque siempre se hace según este pa-trón: adenina-timina y citosina-gua-nina; se dice que una base es com-plementaria de la otra.

El empaquetamiento del ADNdentro del núcleo celular esenorme: en una célula humana,existen 4 metros de ADN que seacoplan en el espacio nuclear deapenas 5 �m de diámetro.

Segundo grado de complejidad del ADN: la doble cadena.

interfase

división celular

Fase G1. Síntesis de proteínasy crecimiento celular.

Fase G2. Preparación parala división celular.

Fase de mitosis.División nuclear.

Citocinesis

Fase S. Replicación de ADN ysíntesis de histonas (proteínasque estabilizan el ADN).

Ciclo celular.

Actividades

Escribe la cadena complementaria de esta secuencia de ADN simple:TTGCCTACGTATG.1

Descubridores del ADN

Los estudios del ADN mediantedifracción de los rayos X, llevados acabo por Rosalynd Franklin, fuerondecisivos para que en 1953, JamesWatson y Francis Crick elaboraranel modelo de doble hélice de lamolécula de ADN.

James Watson y Francis Crick.

0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:41 Página 152

1.1. La duplicación de la información genéticaCada vez que una célula se divide, las dos células resultantes deben recibir

el mismo material genético. Para que esto sea posible, es imprescindible que,previamente, el ADN forme copias de sí mismo, es decir, que se replique o seduplique.


síntesis

vieja viejanueva nueva

ADN: doble cadena en formade una doble hélice

1. La doble hélice del ADNse abre y las dos cadenasque la forman se separan.

Nucleótidos libres

2. A cada hebra separada deADN se acoplan nucleótidos li-bres cuyas bases son comple-mentarias a las bases existen-tes en esa hebra.

3. Los nucleótidos quese van uniendo formanlas nuevas cadenas.

4. Como resultado final, se obtienen dos copias idénticas delADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADNinicial y otra nueva que se forma. Esta es la razón por la que sedice que la replicación del ADN es semiconservativa.


El mecanismo por el que el ADN seduplica debe ser muy preciso. De locontrario, se obtendrían moléculasdistintas: las células hijas que reci-bieran esas moléculas de ADN distin-tas tendrían diferente informacióngenética.

Actividades

¿Por qué es imprescindible que la molécula de ADN tengacapacidad de duplicarse? ¿Qué ocurriría si esto no fueraposible? ¿Por qué es tan importante que no existan erroresen la autoduplicación del ADN?

Define los siguientes términos:

a) Base nitrogenada complementaria.

b) Replicación semiconservativa del ADN.

32

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 153

La expresión de la información genética

2.1. La ejecución del mensaje genético

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria parala síntesis de una proteína.

La consecuencia de la expresión de la información genética es la síntesisde una proteína específica. Las proteínas son moléculas grandes, con funcio-nes muy importantes: estructurales, fisiológicas, etc. Entre ellas, se encuentranlas enzimas.

Las enzimas son proteínas que permiten que se realicen las reacciones bio-químicas que se producen en los seres vivos.

Como consecuencia de las reacciones enzimáticas, un organismo vivotiene unas características anatómicas y funcionales propias.

Las proteínas están formadas por la unión de otras moléculas menoresdenominadas aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos, con los que seforman todas las proteínas. Las diferencias entre unas proteínas y otras radicanen el número y en el orden en que se unen los aminoácidos que las constituyen.

2

154 UNIDAD 7154

gen enzima reacción bioquímica caracter: pelo moreno

Del gen al carácter.

La variedad de proteínas origina estructuras de todo tipo, como las plumas de las aves.


Con los 20 aminoácidos proteicos sepueden formar 20500 proteínas distin-tas que tengan 500 aminoácidos cadauna.

Actividades

¿Se puede establecer alguna si-militud entre los aminoácidos y losnucleótidos? Razona la respuesta.

4

0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:43 Página 154

Los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma, realizan la síntesis deproteínas. Sin embargo, si el ADN no puede salir del núcleo, ¿cómo llega suinformación genética al citoplasma?

El ADN copia su mensaje genético en otra molécula: el ARN (ácido ribo-nucleico), que sale del núcleo y lleva la información al citoplasma.

El ARN se diferencia del ADN en que es una cadena sencilla, en que tie-ne ribosa en lugar de desoxirribosa y en que no tiene la base nitrogenadatimina, sino uracilo (U). Existen tres clases de ARN:

� ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje genético delADN, necesario para la síntesis de una proteína.

� ARN ribosómico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgánulosdonde se unen los aminoácidos para formar las cadenas proteicas.

� ARN transferente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los ami-noácidos que van a unirse.

A partir de la información proporcionada por el ADN, la síntesis deproteínas se produce en dos etapas: transcripción y traducción.

TranscripciónEl proceso de transcripción consiste en copiar una parte del mensaje

genético desde su forma original (ADN) a otra (ARNm) que se puede uti-lizar para la síntesis de una proteína específica.


G

A T

U

A

G C

G C

C G

A T

C G

A T

C

U

A

G

C

A

G

C T

A

G

T

A

G

C

A

C

T

ADN doble

ADN simple

ARN

nucleótidos libres

1. Se abre la doblehélice del ADN.

2. Los nucleótidos complementariosse sitúan enfrente de una de las doscadenas (cadena molde).

4. Se obtiene una cadena deARN con una secuencia de basescomplementaria a la del ADN.

3. Solamente se copia unade las dos cadenas de ADN.

Del ADN al ARN.


Los ARN ribosómicos y transferentesno son específicos de cada organismo;en cambio, los ARN mensajeros sí loson, pues corresponden a la copiade los genes concretos que posee unindividuo.

El flujo de la informacióngenética

El flujo de la información genéticase produce del siguiente modo:

ADN

ADN

proteína

transcripción

traducción

Actividades

¿Qué tipo de ARN corresponde auna copia del gen que lleva la infor-mación para la síntesis de una pro-teína?

¿Tiene un individuo los mismosARN ribosómicos que otro? ¿Y losARN transferentes?

Si una secuencia de bases deARN es ACCGAG, ¿cuál será la se-cuencia de la cadena de ADN que haservido de molde para su síntesis?

7

6

5

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:46 Página 155

Traducción

156 UNIDAD 7156

A

A A

U

G

G

GG

AC

C

C CU UAU

C

A A AU G GG GA C C

C CU U AUC

A A AU G GG GA C C

C CU U AUC

A A AU G GG GA C C

C CU U AUC

A A AU G GG GA C C

C CU U AUC

C A U

G GU

CA

U

AGC

AG

C

A

GC

G

G

U

núcleo membrananuclear

ADN

ARNm

citoplasma

ribosoma

aminoácidos

ARNt

proteína(cadena de

aminoácidos)

1. El mensaje copiado en forma de ARN esidéntico al que se encuentra en el ADN(con la salvedad de que posee uracilo enlugar de timina).

2. Este ARN es una molécula de cadenasencilla y, al ser más pequeña que el ADN,puede salir del núcleo.

3. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas, orgánuloscitoplasmáticos que sintetizan las proteínas.

4. El ARNt transporta los aminoácidoslibres del citoplasma hasta los riboso-mas, según el orden que indica el men-saje del ARNm.

5. Cada molécula de ARNt es específicapara cada aminoácido.

6. Los ribosomas recorren la cadena deARNm y van uniendo aminoácidos en elorden adecuado, según la secuencia debases nitrogenadas: el ARNm es leídopor los ribosomas que lo traducen enuna proteína. 7. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto,

un fragmento de ADN distinto con la información necesaria.

Lectura del mensaje genético para formar proteínas.

Actividades

Si comparamos la síntesis de una proteína con la construcción de un edificio,¿qué molécula equivaldría al arquitecto?, ¿y a los obreros que transportan losladrillos?

¿Qué quiere decir la frase: «El ARN mensajero es leído por los ribosomas»?

¿Cómo «saben» los aminoácidos el orden en que deben colocarse para serunidos y formar una proteína determinada?

8

10

9

0S4BGLA_12_07 30/1/12 10:47 Página 156

2.2. El código genético

Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de basesnitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminoácidos queconstituyen una proteína.

Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete) formancada señal que codifica para un aminoácido. Los tripletes del ADN se deno-minan codógenos y los tripletes del ARNm reciben el nombre de codones.


Código genético (la abreviatura del nombre de los aminoácidos figura a la derecha de cada codón).

SEGUNDA BASEU C A G

PR

IMER

A B

ASE

U

UUU FenUUC FenUUA LeuUUG Leu

UCU SerUCC SerUCA SerUCG Ser

UAU TirUAC TirUAA FinalUAG Final

UGU CisUGC CisUGA FinalUGG Trp

UCAG

TERC

ERA

BA

SE

C

CUU LeuCUC LeuCUA LeuCUG Leu

CCU ProCCC ProCCA ProCCG Pro

CAU HisCAC HisCAA GlnCAG Gln

CGU ArgCGC ArgCGA ArgCGG Arg

UCAG

A

AUU IleAUC IleAUA IleAUG Met

ACU TreACC TreACA TreACG Tre

AAU AsnAAC Asn AAA LisAAG Lis

AGU SerAGC SerAGA ArgAGG Arg

UCAG

G

GUU ValGUC ValGUA ValGUG Val

GCU AlaGCC AlaGCA AlaGCG Ala

GAU AspGAC AspGAA GluGAG Glu

GGU GliGGC GliGGA GliGGG Gli

UCAG

¿Cuántas bases nitrogenadas debe formar cada señal que codifica para un ami-noácido, para que estén representados los 20 aminoácidos?, ¿por qué?

Ref lex iona

Características del código genético El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje genético,expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una proteína.

Como el código es universal, los ribosomas de una célula pueden leer cual-quier ARNm, aunque no proceda de ella misma.

C

A UG

CA U GC A U U A A

aminoácidoaminoácido

aminoácido aminoácido

C

AU

G CA U GC A U U A A

Es una secuencia linealde bases nitrogenadas.

Un mismo ami-noácido puedeser codificadopor más de uncodón.

Es universal, es decir, esel mismo para todos losseres vivos.

No hay separaciones entrelos sucesivos codones.


Un código es un sistema de símbolosque contienen un mensaje.

Para que un código sea útil debeexistir una forma de interpretarlo.

Actividades

Si comparamos la síntesis deproteínas a partir de un mensajegenético con la traducción de untexto de un idioma a otro, ¿a quémolécula le correspondería el papelde texto original y a cuál el de textotraducido? ¿Qué molécula haría elpapel de traductor?

Con la ayuda de la tabla del có-digo genético que se encuentra enesta página, indica la secuencia deaminoácidos que tendría un frag-mento de proteína codificada por elARNm siguiente:

AUGCCAUGUAGCUUA

12

11

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 157

Ingeniería genética

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular elmaterial genético.

Gracias a la ingeniería genética se puede conseguir, entre otras cosas,eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la información de ungen o formar copias de un gen.

La manipulación de los genes se realiza en varias etapas:

Si se pretende conseguir copias de un gen determinado, el procedimientoes el siguiente:

3

158 UNIDAD 7158

cromosoma

bacteria

plásmido

1. Se localiza el gen que se quieremanipular. Para ello, se debe co-nocer, previamente, su secuenciade nucleótidos.

2. Se aísla el gen. Para ello, se utili-zan unas enzimas (endonucleasasde restricción) que cortan el ADNpor lugares específicos.

3. Se une el gen a una molécula deADN transportador (vector), perte-neciente a una bacteria o a un virus.La unión del gen y el vector se deno-mina ADN recombinante.

4. Se introduce el ADN recombinante enuna célula para que el gen se exprese y sesintetice la proteína correspondiente.

1. Se separan las dos he-bras del ADN que se quierecopiar. Para ello, se debecalentar la muestra.

2. Se sintetiza la hebra com-plementaria de cada una delas hebras separadas. Paraello, se emplea una enzimaADN polimerasa.

3. Se vuelven a separar lashebras de las dobles héli-ces formadas.

4. El ciclo se repite va-rias veces hasta conse-guir un gran númerode copias del ADN ini-cial, pues las replicacio-nes siguen un procesoexponencial.

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 158

3.1. Aplicaciones de la ingeniería genéticaLa ingeniería genética es una técnica biológica frecuente: constituye una

herramienta básica para la utilización de algunos organismos con diversosfines (biotecnología). Sus aplicaciones son variadas:

La ingeniería genética puede aplicarse tanto a los animales y a las plantascomo al ser humano. Asimismo, resulta útil en la lucha contra algunos proble-mas medioambientales. Ya existen bacterias modificadas genéticamente capa-ces de sintetizar moléculas muy semejantes a los plásticos que utilizamos en laactualidad. La ventaja es que esos plásticos son biodegradables, a diferencia deestos últimos.


En investigación biológica

Introducción de un gen humano que produce cáncer en células deratón, para investigar esta enfermedad.

En pruebas de paternidad

Investigación de una supuesta paternidad mediante la comparación de muestras de ADN.

En investigación policial y medicina forense

Identificación de los supuestos implicados en un hecho delictivo(víctimas o delincuentes).

En estudios históricos y arqueológicos

El ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa información sobre la persona a la que perteneció.

célula humana

genaislado

ratón

bacteria

plásmido

ADNrecombinante

célula deratón con elgen humano

sospechosoADN

ADN

muestras(pelo, sangre...)

comparación

bebé

adulto

ADN

ADN

comparación

Descubrimientos inesperadosEn enero de 2008, la secuenciación del ADN de las jirafas, realizado por técni-cas de ingeniería genética, permitió descubrir la existencia de seis especiesdistintas de jirafas, no una, como se pensaba.

Actividades

Explica el papel que desempe-ñan los plásmidos en la ingenieríagenética.

13

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 159

3.2. Implicaciones de la ingeniería genéticaLa aparición de la ingeniería genética ha supuesto un cambio radical en la

biología: actualmente, es posible modificar la información genética y adap-tarla al interés humano. Las implicaciones de esta posibilidad son enormes:

� Las expectativas sobre el tratamiento de las enfermedades genéticasabren una vía de esperanza para muchas personas.

� La modificación genética de plantas y animales podrá mejorar (encalidad y en cantidad) las fuentes de alimentación.

No obstante, la ingeniería genética también crea recelos y temores:

Algunos experimentos pueden tener consecuencias peligrosas; por estemotivo, resulta imprescindible alcanzar un compromiso entre el avancecientífico y los riesgos que suponen las nuevas tecnologías.

¿Cuáles deben ser los límites de la investigación?, ¿quién establece esoslímites? En las respuestas a estas cuestiones debe implicarse el conjunto dela sociedad: científicos, filósofos, pensadores, instituciones sociales y religio-sas, comités de bioética…

En la actualidad, todavía no se ha desarrollado una legislación sobre estostemas. Además, las técnicas y los descubrimientos avanzan tan rápidamenteque resulta dif ícil anticiparse a sus consecuencias éticas y sociales.

160 UNIDAD 7160

¿Es lícito crear seres humanos idénticos?

Consecuencias imprevisibles y dilemas éticosLos organismos modificados, particularmente las bacterias y los virus, podríandiseminarse desde los laboratorios y llegar hasta el ser humano. Asimismo,algunos genes indeseables podrían transferirse de unos organismos a otros.

Las técnicas utilizadas conllevan unos dilemas éticos muy importantes, puesalgunos de ellos afectan a la vida humana, como la posibilidad de interferir enlas características de los hijos y la obtención de seres humanos modificados.

El primer ADN artificial

En 2008, el científico estadouni-dense Craig Venter consiguió co-piar por primera vez de un modoartificial el ADN completo de unaespecie libre: la bacteria Micoplasmagenitalium, un parásito del tractourogenital humano.

Este logro avanza un paso más enla creación del primer «organismode laboratorio».

Actividades

Elabora una lista donde figurenlas ventajas del uso de la ingenieríagenética humana y otra con las des-ventajas. Compáralas y establece lasconclusiones que creas oportunas.

¿Por qué en las investigacionesgenéticas no solamente se debentener en cuenta las opiniones de loscientíficos?

15

14

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 160

El proyecto Genoma Humano

Se denomina genoma al conjunto de genes de un organismo.

En el genoma se encuentra toda la información biológica que identificauna especie. Conocer el genoma significa:

� Averiguar la secuencia completa de bases nitrogenadas de su ADN.� Localizar y situar todos los genes en los cromosomas.� Comprender las relaciones entre los genes.� Descubrir e identificar genes antes desconocidos.A principios de los años 90 del siglo pasado, comenzó la investigación

acerca del ser humano con el llamado proyecto Genoma Humano. Enabril de 2003, se completó toda la secuencia de nucleótidos del genomahumano. Actualmente, se sabe que:

� Nuestro genoma haploide (los 23 cromosomas distintos que posee-mos) contiene 3 000 millones de pares de bases nitrogenadas, lo queequivale a unos 30 000 genes.

� El 99,9 % de estos genes son iguales en todas las personas: las diferen-cias entre nosotros no representan más del 0,1 % del genoma.

� El 90 % del genoma no tiene una función codificante conocida, lo cualno significa que no posea funciones como la regulación genética odiversos controles biológicos. Asimismo, se piensa que parte de esteADN puede corresponder a restos genéticos de nuestros antepasados.

4


20 % idéntico 60 % idéntico

70 % idéntico 98 % idéntico

gusano(19 000 genes)

mosca(13 000 genes)

ratón(30 000 genes)

chimpancé(30 000 genes)

ser humano(30 000 genes)

La comparación del genoma humano con el de otras especies revela el grado de semejanzaque existe entre ellos.

Aplicaciones

Las aplicaciones prácticas que sederivan del conocimiento del geno-ma humano son muy importantes:

� Diagnóstico y prevención deenfermedades genéticas.

� Terapia génica, es decir, trata-miento de enfermedades median-te la modificación de los genesresponsables.

� Diseño de fármacos más efica-ces que actúen de forma persona-lizada, según las característicasgenéticas individuales.

� Nuevas investigaciones en ge-nética humana.

Actividades

Si comparamos el genoma de un pez con el de una lagartija y con el de unamosca, ¿en qué caso habrá más genes comunes? ¿Por qué?16

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 161

Biotecnología

La biotecnología es un campo de aplicación de la biología que utilizaorganismos vivos en beneficio humano.

Sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotec-nológicos para fabricar productos de uso común desde tiempos remotos. Noobstante, la biotecnología actual dispone de conocimientos adecuados paradiseñar procesos biotecnológicos en función de las necesidades humanas.

Se distinguen dos tipos de biotecnología: la biotecnología tradicional y labiotecnología actual.

5.1. Biotecnología tradicionalLa biotecnología tradicional se basa en el empleo de microorganismos

para la obtención de productos útiles. Las industrias alimentarias seencuentran entre las más conocidas:

5

162 UNIDAD 7162

El panEl pan es un producto biotecnológico en el que participa lalevadura Saccharomyces cerevisiae.

Bebidas alcohólicasLas bebidas alcohólicas también se producen por la fer-mentación realizada por Saccharomyces cerevisiae.

Productos lácteosA partir de la leche y gracias a la acción de algunas bacterias,se fabrican productos lácteos como el queso y el yogur.

Esta levadura utiliza como sustrato los glúcidos presentesen diversos productos (mosto, malta, etcétera).

harina

agualevadura

fermentación

cocción

bacteriaslácticas

leche

lechefermentada

yogur

bífidus

queso

exprimidora

cuba defermentación

cuba desedimentaciónenvejecimiento

filtrado

prensalevadurauva

cuba defermentación

embotellado

Proceso de fabricación del vino.

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 162

Además de algunos alimentos, existen otros muchos productos obtenidospor biotecnología:

Asimismo, se han utilizado microorganismos en la conservación delmedio ambiente:

Ciertas bacterias almacenan moléculas muy parecidas a los plásticos(bioplásticos) como sustancias de reserva. Aunque el coste de su obtenciónes superior al de los plásticos tradicionales, los bioplásticos tienen la ventajade ser biodegradables, con lo que se evita el problema de su acumulaciónen el medio ambiente.

Actividades

Indica alguna semejanza entre:

a) Fabricación de pan y de vino.

b) Degradación de manchas de petróleo y producción de bioplásticos.

17


Algunas bacterias son capaces de degradarhidrocarburos: resultan muy útiles en la lucha contra los vertidos de petróleo.

Vacunas

Las vacunas consisten en micoorganismos o parte de ellos, sin virulencia.

Antibióticos

Los antibióticos son producidos por microorganismos, como ciertos mohos.

Productos químicos industriales

Algunos microorganismos producensustancias que se utilizan en la industria.

La descomposición de la materia orgánica de las basuras se realiza por microorganismos.

En las plantas de tratamiento de aguas residuales se utiliza la acción bacteriana.

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 163

5.2. Biotecnología actualLa biotecnología actual está basada en los logros obtenidos por la inge-

niería genética, y su desarrollo causará cambios importantes en algunosaspectos de nuestra forma de vida.

Aplicaciones agrícolas y ganaderasLa modificación de las plantas y de los animales con la finalidad de obtener

una mejora en la producción de alimentos humanos se desarrolla en dosdirecciones: la clonación y la obtención de organismos transgénicos.

ClonaciónLa clonación consiste en obtener varias copias de un gen (clonación génica)

o en conseguir organismos genéticamente iguales (clonación de organismos).

Los animales clónicos se pueden conseguir separando células embriona-rias o implantando un núcleo en un óvulo al que se ha extirpado el suyo.

164 UNIDAD 7164

replicación

plásmido

La clonación génica permite obtener copias idénticas de un gen que interese introducir en un organismo.

Proceso de clonación de una oveja.

1. Se fragmenta el ADN con enzimasde restricción y se aísla el gen.

1. Se extrae un óvuloinmaduro de una ovejay se elimina su núcleo.

4. La oveja que nacees idéntica a la ovejadonadora del núcleo.

2. Se sustituye el núcleo del óvulopor el de una célula somática deotra oveja mediante fusión celular.

2. Se obtiene un vectorbacteriano.

4. Se introduce en la célula hospedadora.

5. Se selecciona el clon deseadoy se producen las células.

3. Se forma un ADN recombinante conla participación de una enzima ligasa.

3. Se implanta el embriónobtenido en una terceraoveja («madre de alquiler»)que lleva el embarazo.


Con la clonación se podrían obtenermuchos animales iguales a uno quecuente con una característica intere-sante (mayor producción de leche, decarne o de lana, por ejemplo).

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 164

Obtención de plantas y animales transgénicos Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes proce-

dentes de otro organismo, con lo cual adquieren características que noposee la especie original (resistencia a plagas, mayor producción de leche,crecimiento más rápido, etcétera).


ADN bacteriano

planta de maízno resistentea insectos

gen responsablede la toxicidad

célula vegetal

ADN planta

Proceso de obtención de una planta transgénica resistente a insectos.

1. Se corta el ADN y se selecciona elfragmento que porta el gen para lasíntesis de una sustancia insecticida.

2. Se introduce el ADNde la bacteria en la célulavegetal.

4. Se cultivan las plantasen el laboratorio.

3. Se inserta el materialgenético de la bacteria enel ADN de la planta.

hormonas delcrecimiento

proteínaanticongelante

peces con laproteína deseada50 %

entre10 y 70 %

embrionesviables

Proceso para conseguir carpas y salmones transgénicos.

1. Para llevar a cabo la fecunda-ción (externa), los peces liberansus células sexuales al agua.

2. Al poco de la fecundación,los embriones reciben unamicroinyección de ADN con lainformación deseada.

Los peces transgénicoscrecen más rápido.

Estos peces sobrevivenen ambientes más fríos.

3. Peces transgénicos: se hainsertado el ADN extraño enel suyo propio.

5. Se obtienen plantasresistentes al insecto.

Actividades

Explica la diferencia entre:

a) Clonación génica y clonación de organismos.

b) Organismo clónico y organismo transgénico.

¿Por qué se dice que la oveja Dolly tiene tres madres y ningún padre?19

18

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:47 Página 165

Aplicaciones biosanitariasLa salud humana es la gran beneficiada de la biotecnología actual. Los

logros obtenidos en este campo hubieran sido impensables hace poco tiempo.

Obtención de insulina humanaDiversas sustancias, como antibióticos, vitaminas, aminoácidos, algunas

hormonas, enzimas, anticuerpos o proteínas antivíricas que se utilizan envacunas, pueden producirse con técnicas de ingeniería genética.

Prevención de enfermedades genéticasSi se detectase la existencia de un gen defectuoso que se transmite a los

gametos, podría sustituirse por el gen correcto. De este modo, podría evitarseque el cigoto (y, por tanto, el nuevo individuo) padeciera la enfermedad.

166 UNIDAD 7166

padres con enfermedad congénita

óvulofecundado

vector congen sano

óvulo sin núcleo

célula corregidagenéticamente

núcleo

óvulogenéticamente

corregido

embarazo

bebé sano

Corrección genética en el ser humano.

Esquema de fabricación de la insulina.

1. Se extrae el plásmido deuna bacteria.

2. Se aísla el gen que codificala insulina humana.

3. Se introduce el genen el plásmido.

4. Se introduce el plásmidomodificado en una bacteria.

6. Estas bacterias produceninsulina humana.

5. Las bacterias se reproducencon rapidez.

7. La insulina se empleapara tratar la diabetes.

1. Se realiza un cultivo celularcon el óvulo fecundado.

2. Se introduce en el cultivoun vector con el gen sano.

3. Se obtiene un cultivotransformado.

4. Se extrae el núcleo de la célulacorregida y se introduce en unóvulo sin núcleo.

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Terapia génicaLa curación de enfermedades de origen genético parecía ciencia ficción

hace unos años. Actualmente, existen grandes esperanzas al respecto. Paraque pueda aplicarse una terapia génica deben cumplirse varias condiciones:

� Que la enfermedad esté causada por una anomalía génica.� Que se haya localizado el gen defectuoso.� Que se pueda clonar el gen «normal» no defectuoso.� Que la introducción de este gen sea técnicamente posible.� Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas.

Utilización de transgénicosEl empleo de organismos transgénicos en medicina tiene un gran futuro.

A través de estos organismos modificados genéticamente, se podrán propor-cionar sustancias diversas.


genhumano

sano

inhalador

La fibrosis quística es una de las primeras enfermedades génicas que podrían ser curadas por terapia génica.

1. Se inserta el gen humano «normal»en virus del resfriado común.

2. Se realiza un cultivode los virus.

3. Los virus se introducen enun inhalador y, al aplicarse,llegan a los pulmones.

4. La información genética de losvirus se incorpora a la de las célu-las pulmonares, que adquieren elgen normal.

bacteria

platanera

célula

Quizás, la vacunación del futuro pueda realizarse a través de algunos alimentos.

1. Se seleccionan y se extraenciertos genes bacterianos.

2. Se introducen encélulas de una planta.

3. Se integran los genes de labacteria en el núcleo celular.

4. Se realizan cultivosen laboratorio.

5. Se obtienen plátanosque sirven como vacunas.

Actividades

Haz unos esquemas de los pasos que seguirías para:

a) Buscar un tratamiento contra una enfermedad genética provocada por ungen defectuoso.

b) Obtener mucha cantidad de una determinada molécula humana necesariapara el tratamiento de una enfermedad.

20

Diagnóstico

Gracias a la ingeniería genéticapodrá realizarse un diagnósticorápido de enfermedades causadaspor genes defectuosos. La rapidezen el diagnóstico permitirá unamejor asistencia a los enfermos.

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168 UNIDAD 7168

El ADN, la molécula de la herencia� El ADN es la molécula portadora de la información gené-tica. Está constituida por la unión de nucleótidos.

� Cada nucleótido consta de desoxirribosa, ácido fosfóri-co y base nitrogenada. Las distintas moléculas de ADN sediferencian en la secuencia de las bases nitrogenadas de susnucleótidos.

� El ADN se puede replicar y formar copias idénticas de símismo. Se trata de una replicación semiconservativa.

La expresión de la información genética� Un gen es un segmento de ADN que contiene la infor-mación necesaria para la síntesis de una proteína.

� Las proteínas están formadas por la unión de otras molécu-las menores denominadas aminoácidos. Existen 20 aminoá-cidos distintos, con los que se forman todas las proteínas.

� El flujo de la información genética se produce delsiguiente modo: ADN � ARN � proteína.

� La transcripción del mensaje genético consiste en laobtención de una cadena de ARN a partir de una cadena deADN complementaria.

� La traducción del mensaje genético consiste en la sínte-sis de una proteína específica. El proceso se realiza en losribosomas que reciben una copia del ADN en forma deARNm. El ARNt transporta los aminoácidos del citoplasmahasta los ribosomas. Los ribosomas recorren la cadena deARNm y van uniendo los aminoácidos en el orden adecuado.

� El código genético establece la relación entre la secuen-cia de bases nitrogenadas y la secuencia de aminoácidosque forman una proteína.

Ingeniería genética� La manipulación de los genes es el objetivo de la inge-niería genética. Gracias a estas técnicas, en la actualidad sepueden eliminar, añadir o cambiar los genes de una célula uorganismo.

� La ingeniería genética tiene múltiples aplicaciones, des-de la investigación hasta la biotecnología.

El proyecto Genoma Humano� El proyecto Genoma Humano pretende conocer lasecuencia completa del genoma humano, es decir, el con-junto de genes que lo integran.

Biotecnología� Con la biotecnología se obtienen muchos productos deconsumo habitual y se desarrollan importantes aplicacionesbiosanitarias, agrícolas y ganaderas.

� La clonación y la obtención de organismos transgéni-cos son dos procesos biotecnológicos basados en la inge-niería genética.

� La manipulación de genes tiene implicaciones éticas ysociales que hacen necesaria una regulación de su investi-gación y de su aplicación.

Elabora un mapa conceptual con los principales contenidos de la Unidad.

G

A T

U

A

G C

G C

C G

A T

C G

A T

C

U

A

G

C

A

G

C

T

A

G

T

A

G

C

A

C

T

C

A UG

CA U GC A U U A A

C

AU

G CA U GC A U U A A

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Ángel está muy triste esta semana. Su profesora deCiencias, que lo ha notado, le pregunta el motivo y él ledice que está preocupado porque a su hermano pequeño,de 10 meses, le han diagnosticado una inmunodeficienciacombinada severa. Ángel piensa que tendrá que viviraislado en una burbuja de plástico toda su vida.

La profesora intenta levantar su ánimo y le informade que los avances científicos abren una gran ventana ala esperanza para su hermano gracias a la terapia géni-ca. Para que Ángel comprenda que esto tiene un funda-mento, le explica lo siguiente:

«La terapia génica es la técnica terapéutica mediantela cual se inserta, en las células de un paciente, un genfuncional capaz de corregir un defecto genético o dedotar a las células de una nueva función.

En la actualidad, los científicos están trabajando enla curación de algunas enfermedades genéticas, entreellas la que afecta a los niños burbuja o con inmunode-ficiencia combinada severa (SCID, según sus siglas eninglés) como el hermano de Ángel.

El protocolo que se sigue consiste en extraer célulasmadre hematopoyéticas del niño enfermo, reparar eldefecto genético que portan y volverlas a introducir enel paciente para que puedan multiplicarse, reemplazarpoco a poco a las defectuosas y restaurar el sistemainmune.»

Inmediatamente, Ángel bombardea a su profesoracon preguntas como estas:

¿Qué es una enfermedad genética?

¿Son contagiosas estas enfermedades?

¿Cómo puede corregirse un defecto genético?3

2

1

La profesora, que es muy realista y no quiere dar asu alumno falsas expectativas, le dice que no es tan sen-cillo como parece y que en bastantes casos el niño tra-tado desarrolla leucemia, uno de los efectos secundariosque más controversia genera esta técnica.

Sin duda, la terapia génica es un gran avance, aun-que los científicos que la aplican reconocen que hay queconseguir una técnica más segura, porque la forma en laque se reparan los genes en la célula y se introducen denuevo en el organismo podría ser la causa del desarrollode leucemia o de cualquier otro efecto secundario nodeseado.

En un intento de aclararle a Ángel el protocoloseguido en la terapia génica, su profesora dibuja elsiguiente esquema:

Ángel está muy interesado; ve una posible salida ala enfermedad de su hermano y quiere saber máscosas. Y sigue preguntando:

¿Qué métodos se utilizan para introducir un gen enuna célula?

Si pudieran tratar a su hermano con esta terapia, ¿seríaun niño transgénico?

Si el niño es tratado con terapia génica y logra curarse,¿podría transmitir esta enfermedad a su descendencia —sila tuviera— cuando sea adulto?

6

5

4


1. Se extraen células madre de la médula ósea del niño enfermo.

2. Se seleccionan las precursoras del sistema inmune.

3. Artificialmente se crea el gen que le falta al niño y se introduce en un virus de gibón (un tipo de mono) inactivado.

7. Al cabo de dos semanas el sistema inmune se ha desarrollado y protege al bebé.

6. Las células transformadas se reinyectan en el bebé.

5. Con la infección, las células adquieren el gen.

4. Las células se infectan con el virus.

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� Explica lo que ocurriría en los siguientes casos:

a) Una célula realiza dos mitosis seguidas sin una inter-fase entre ambas.

b) Si no existieran ARNt.

c) Si el ADN se transcribiera continuamente.

d) Si se copiaran las dos cadenas del ADN durante latranscripción.

e) Si las señales codificadoras de un aminoácido fuerandos bases nitrogenadas.

� Algunas de las siguientes afirmaciones son falsas.Corrígelas para que sean verdaderas:

a) Los nucleótidos que contienen uracilo se encuentranen el ADN.

b) Los nucleótidos que llevan ribosa se encuentran enel ARN.

c) La transcripción del mensaje genético no se lleva acabo en los ribosomas.

d) Los tripletes de bases nitrogenadas presentes en elADN se llaman codones.

e) Las moléculas de ARN están constituidas por unadoble hélice.

f) La cantidad de ADN existente en la fase G1 del ciclocelular es la misma que en la fase G2.

� Copia y completa el siguiente esquema e indica elnombre de los procesos X, Y y Z.

� Copia y completa el siguiente cuadro:

� ¿Cuántos aminoácidos tendrá una proteína sinte-tizada gracias a la información proporcionada por unacadena de ARNm de 600 nucleótidos? ¿Cuántos nucleó-tidos tendrá el ADN correspondiente?

� Relaciona cada uno de los procesos o moléculasque figuran en la columna de la izquierda con los luga-res celulares de la columna de la derecha

�� Utilizando la información que aparece en la pági-na 157, indica los aminoácidos que constituyen lascadenas proteicas codificadas por las siguientes cade-nas de ARNm:

a) AUGUUGCAUAGUGACUGA

b) AUGCUCCACAGCGAUUAA

� Ordena cronológicamente los siguientes procesos:

� Transcripción del ADN.

� Unión de aminoácidos.

� Salida del ARNm del núcleo.

� Unión del ARNm a los ribosomas.

�� ¿Qué será más grave para un individuo en cadauno de los siguientes casos?

a) Un cambio en una base nitrogenada del ARN o delADN.

b) La inserción de una base nitrogenada o el cambio deuna base por otra en el ADN.

� Explica el significado de las siguientes frases:

a) La replicación del ADN es semiconservativa.

b) El ARN es el ejecutor del mensaje genético.

� Define correctamente los siguientes términos yestablece una relación entre ellos:

a) ARN mensajero.

b) Código genético.

c) Ribosomas.

�� Copia y completa el siguiente cuadro queexpresa el porcentaje de bases nitrogenadas existentesen una molécula de ADN.

�� El ARN mensajero tiene una vida más corta queel ARN ribosómico y ambas moléculas son muchomenos estables que el ADN. Explica por qué.

13

Adenina(%)

Uracilo(%)

Guanina(%)

Timina(%)

Citosina(%)

22

12

11

10

9

8

7

ADN

Ribosomas ARNm

Nucléolo Transcripción

Núcleo Traducción

Replicación

6

proteina

Z

YX

A

A

A

A

AA C

G

GG

T

T

T

T

T

T

U

U

C

C

C

C

C

Ácido nucleico Bases nitrogenadas Función

ARNr

A, C, T, G

Transportaaminoácidos

5

4

3

2

1

170 UNIDAD 7170

0S4BGLA_12_07 25/1/12 16:48 Página 170

� Indica los nombres de las moléculas y de lasestructuras participantes en el siguiente esquema:

� El siguiente esquema representa un proceso llevadoa cabo en una célula:

a) ¿De qué proceso se trata?

b) ¿Hay algún error?

c) ¿En qué lugar de la célula se lleva a cabo?

�� Explica cómo puede investigarse la posible pater-nidad de un hombre por medio de técnicas de genéticamolecular.

� ¿Por qué se dice que la fabricación del pan es unproceso biotecnológico? ¿Qué otros alimentos tambiénse consideran fabricados por biotecnología?

�� Se quiere obtener una planta que resista bien lasbajas temperaturas:

a) ¿Qué organismos serán necesarios para conseguirlo?

b) ¿Cómo se llevará a cabo el proceso?

c) ¿Qué ventajas tendrán estas plantas para los agricul-tores?

d) ¿Tendrá algún inconveniente su consumo?

� Busca información sobre los transgénicos: formasde obtenerlos, organismos de este tipo que se utilizan enla actualidad, ventajas e inconvenientes de su consumo.

�� Si se descubriera que una especie de mono escapaz de sintetizar una proteína capaz de curar el cáncer,¿cómo se conseguiría fabricar un medicamento contraesta enfermedad?

� ¿A qué proceso corresponde el siguiente esquema?Explica en qué consiste.

� ¿A qué se llama ADN recombinante? ¿En cuáles delos siguientes procesos participa?

a) Fabricación de yogur.

b) Obtención de una planta transgénica.

c) Obtención de un animal clónico.

d) Fabricación de vacunas.

�� Elabora un esquema de algún proceso en el quepuedas incluir los siguientes términos: plásmido, cromo-soma, bacteria, gen, ser humano, proteína humana.

� ¿Cómo llamarías a ese proceso?

�� La ingeniería genética aporta una prueba indis-cutible de que el ADN constituye la molécula que llevala información genética. Razona por qué.

�� La siguiente gráfica representa la producción deuna proteína en un cultivo de células a lo largo del tiempo.

En el momento B se añade actinomicina (antibióticoque inhibe la síntesis de ARNm).

a) Explica la evolución del proceso de producción de laproteína teniendo en cuenta los datos de la gráfica.

b) ¿Qué proceso se detiene a partir del momento B?

c) ¿Qué proceso ha ocurrido antes del momento A?

14

T A G C T G A G T C C A T G C

C T C A G G U A C G

A T C G A C T

C

C

G

G

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

A

B

C

D

15

16

17

18

25

24

23

22

21

20

19


conc

entr

ació

nde

pro

teín

a

tiempoA B

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genetica molecular

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