genetica molecular

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genoma Célula cromosomas genes los genes contienen instrucciones para hacer proteínas ADN proteínas las proteínas actúan solas o en complejos para realizar las funciones celulares ADN ADN ARN PROTEÍNAS BASES MOLECULARES DE LA VIDA

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genoma

Célula

cromosomas

genes

los genes

contienen

instrucciones

para hacer

proteínas ADN

proteínas

las proteínas actúan

solas o en complejos

para realizar las

funciones celulares

ADN ADN

ARN

PROTEÍNAS

BASES MOLECULARES

DE LA VIDA

GENETICA MOLECULAR: parte de la genética

que interpreta a nivel molecular, la estructura

del material hereditario, o sea los ácidos

nucleicos.

Friedrich Miescher (1869). Descubre la

Nucleina.

Piccard (1874) demostró la presencia de bases

púricas (adenina y guanina).

Kossel descubre las bases pirimidicas (timina

y citosina).

Levene (1930). Descubre la Desoxirribosa

Son grandes moléculas formadas por la

repetición de una molécula unida (El

nucleótido).

Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las

moléculas más grandes que se conocen.

Están constituidas por millones de nucleótidos.

Son las moléculas que tienen la información

genética de los organismos y son las

responsables de su transmisión hereditaria.

LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Fosfatos van

unidos al azúcar

en el C-5’ y el C-3’

Hebras

antiparalelas

Punta 3’ librePunta 5’ libre

ACIDOS NUCLEICOS

La molécula de ADN es una doble hélice

antiparalela (Watson y Crick 1953)

ADN

Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta compuesta

por:

1. 2 cadenas de nucleótidos, formando una doble

hélice.

Azúcar (desoxirribosa).

Fosfato.

1 base nitrogenada.

Existen 4 tipos de bases nitrogenadas:

1. Adenina,

2. Guanina,

3. Citosina,

4. Timina

Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno.

1. Adenina – Timina.

2. Citosina – Guanina.

Representación esquemática de

cuatro eslabones de una cadena

de nucleótidos. Cada nucleótido

consta de un grupo fosfato (P),un

azúcar (D) y alguna de las cuatro

bases nitrogenadas, adenina (A),

citosina (C), guanina (G) y timina

(T).

REPLICACIÓN

EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.

La replicación del ADN tiene lugar en el núcleo,

antes de la división celular. El mecanismo consiste

en:

1. Separación de las dos cadenas de

polinucleótidos, cada una actúa como plantilla.

2. La cadena original se abre, cada uno de los

nucleótidos atrae a otro nucleótido

complementario previamente formado por la

célula.

3. Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno.

4. Los nucleótidos complementarios van encajando en

su lugar, através una enzima llamada ADN

polimerasa.

5. Este proceso continúa hasta que se ha formado una

nueva cadena de polinucleótidos .

PROTEÍNAS PRINCIPALES REPLICACIÓN

Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja

Helicasas: completan el desenrrollamiento

ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes proteínas.

Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se necesitan para iniciar la replicación

Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.

Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN:estabilizan la horquilla de replicación.

La ADN polimerasa

Hebra molde

Hebra líder

Hebra retardada

EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:

REPLICACIÓN DEL ADN

TRANSCRIPCIÓN

URACILO sustituye a la TIMINA

La secuencia correspondiente a una unidad de

transcripción en el ADN se transcribe en una hebra

complementaria de ARN, llamada transcrito

primario, a partir del cual, por modificaciones post-

transcripcionales , se origina el ARN mensajero

TRADUCCIÓN

TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN

La transmisión se lleva a cabo principalmente

gracias a la existencia de los ácidos

ribonucléicos o ARNs:

ARN mensajero (lineal de hebra simple)

ARN de transferencia

ARN ribosomal

Y a las ARNs polimerasas

CODIGO

GENETICO

ARNm

ARN de transferencia activado:

cargado con el aminoácido

correspondiente

ARNmAAAAAAAAAAA

P A

A U G C A A

U A C

Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y

el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

5’

G U UU G C U U A C G A U A G

3’

CODIGO GENÉTICO Y PROTEINAS.

El ADN incorpora las instrucciones de producción

de proteínas.

Una proteína es un compuesto formado por

aminoácidos, que determinan su estructura y

función.

La secuencia de aminoácidos está determinada por

la secuencia de bases de los nucleótidos .

Cada secuencia de tres bases, llamada triplete,

constituye una palabra del código genético o

codón, que especifica un aminoácido.

La síntesis protéica comienza:

1. Separación de la molécula de ADN

2. Inicia la transcripción, una parte de la hebra actúa

como plantilla para formar ARNm.

3. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los

ribosomas.

4. Los aminoácidos son transportados hasta los

ribosomas por ARNt.

5. Se inicia la traducción que consiste en el enlace de

los aminoácidos en una secuencia determinada por

el ARNm para formar una molécula de proteína.

TRADUCCIÓN

ARN --- Proteína

(a) Transcripción

RNA

mRNA

mRNA

Membrana

nuclear

Ribosoma

(b) Traducción

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR

Hebra molde

Transcripción

Traducción

MUTACIONES

Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan

alteraciones funcionales patológicas, son alelos o

polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)

Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que

alteran la función normal (produciendo patología)

del producto génico son mutaciones

MUTACIONES

Germinales o constitucionales:

El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los padres.

Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación

Ejemplo: enfermedades hereditarias

Somáticas:

Se adquiere en el transcurso de la vida

Es portada únicamente por la célula afectada y sus células hijas. El individuo es un mosaico.

Ejemplo: cáncer

CLASES DE MUTACIONES

Sustitución de bases:

Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo

aa). (20-25%).

Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%).

Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en

la proteína. (70-75% ).

Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.

•Otros tipos de mutaciones:

a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura

- deleciones

- duplicaciones o insersiones

b- Mutaciones dinámicas

•La patología molecular intenta explicar porque un

cambio genético dado podría resultar en un fenotipo

clínico particular.

GRACIAS POR SU

ATENCIÓN.