genetica molecular
TRANSCRIPT
genoma
Célula
cromosomas
genes
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
proteínas ADN
proteínas
las proteínas actúan
solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares
ADN ADN
ARN
PROTEÍNAS
BASES MOLECULARES
DE LA VIDA
GENETICA MOLECULAR: parte de la genética
que interpreta a nivel molecular, la estructura
del material hereditario, o sea los ácidos
nucleicos.
Friedrich Miescher (1869). Descubre la
Nucleina.
Piccard (1874) demostró la presencia de bases
púricas (adenina y guanina).
Kossel descubre las bases pirimidicas (timina
y citosina).
Levene (1930). Descubre la Desoxirribosa
Son grandes moléculas formadas por la
repetición de una molécula unida (El
nucleótido).
Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las
moléculas más grandes que se conocen.
Están constituidas por millones de nucleótidos.
Son las moléculas que tienen la información
genética de los organismos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Fosfatos van
unidos al azúcar
en el C-5’ y el C-3’
Hebras
antiparalelas
Punta 3’ librePunta 5’ libre
ACIDOS NUCLEICOS
La molécula de ADN es una doble hélice
antiparalela (Watson y Crick 1953)
ADN
Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta compuesta
por:
1. 2 cadenas de nucleótidos, formando una doble
hélice.
Azúcar (desoxirribosa).
Fosfato.
1 base nitrogenada.
Existen 4 tipos de bases nitrogenadas:
1. Adenina,
2. Guanina,
3. Citosina,
4. Timina
Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno.
1. Adenina – Timina.
2. Citosina – Guanina.
Representación esquemática de
cuatro eslabones de una cadena
de nucleótidos. Cada nucleótido
consta de un grupo fosfato (P),un
azúcar (D) y alguna de las cuatro
bases nitrogenadas, adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina
(T).
REPLICACIÓN
EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.
La replicación del ADN tiene lugar en el núcleo,
antes de la división celular. El mecanismo consiste
en:
1. Separación de las dos cadenas de
polinucleótidos, cada una actúa como plantilla.
2. La cadena original se abre, cada uno de los
nucleótidos atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado por la
célula.
3. Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno.
4. Los nucleótidos complementarios van encajando en
su lugar, através una enzima llamada ADN
polimerasa.
5. Este proceso continúa hasta que se ha formado una
nueva cadena de polinucleótidos .
PROTEÍNAS PRINCIPALES REPLICACIÓN
Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja
Helicasas: completan el desenrrollamiento
ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes proteínas.
Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se necesitan para iniciar la replicación
Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN:estabilizan la horquilla de replicación.
La ADN polimerasa
Hebra molde
Hebra líder
Hebra retardada
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
TRANSCRIPCIÓN
URACILO sustituye a la TIMINA
La secuencia correspondiente a una unidad de
transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero
TRADUCCIÓN
TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN
La transmisión se lleva a cabo principalmente
gracias a la existencia de los ácidos
ribonucléicos o ARNs:
ARN mensajero (lineal de hebra simple)
ARN de transferencia
ARN ribosomal
Y a las ARNs polimerasas
CODIGO
GENETICO
ARNm
ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente
ARNmAAAAAAAAAAA
P A
A U G C A A
U A C
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
5’
G U UU G C U U A C G A U A G
3’
CODIGO GENÉTICO Y PROTEINAS.
El ADN incorpora las instrucciones de producción
de proteínas.
Una proteína es un compuesto formado por
aminoácidos, que determinan su estructura y
función.
La secuencia de aminoácidos está determinada por
la secuencia de bases de los nucleótidos .
Cada secuencia de tres bases, llamada triplete,
constituye una palabra del código genético o
codón, que especifica un aminoácido.
La síntesis protéica comienza:
1. Separación de la molécula de ADN
2. Inicia la transcripción, una parte de la hebra actúa
como plantilla para formar ARNm.
3. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los
ribosomas.
4. Los aminoácidos son transportados hasta los
ribosomas por ARNt.
5. Se inicia la traducción que consiste en el enlace de
los aminoácidos en una secuencia determinada por
el ARNm para formar una molécula de proteína.
TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína
(a) Transcripción
RNA
mRNA
mRNA
Membrana
nuclear
Ribosoma
(b) Traducción
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR
Hebra molde
Transcripción
Traducción
MUTACIONES
Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)
Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que
alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones
MUTACIONES
Germinales o constitucionales:
El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los padres.
Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación
Ejemplo: enfermedades hereditarias
Somáticas:
Se adquiere en el transcurso de la vida
Es portada únicamente por la célula afectada y sus células hijas. El individuo es un mosaico.
Ejemplo: cáncer
CLASES DE MUTACIONES
Sustitución de bases:
Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo
aa). (20-25%).
Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%).
Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en
la proteína. (70-75% ).
Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.
•Otros tipos de mutaciones:
a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura
- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas
•La patología molecular intenta explicar porque un
cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN.