genética de poblaciones inma martín burriel [email protected]

Genética de Poblaciones

Inma Martín Burriel

[email protected]

loslideres.wordpress.com

¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas?

¿Cómo entender la naturaleza y el origen de las especies? ¿y de

las razas?

IndividuoEstudio de poblaciones:

La transformación de una especiea lo largo de la evolución

(Natural o artificial)

Según el libro Guinness de los Records, Tristan da Cunha es la isla permanentemente habitada más remota del planeta; en mitad del Océano Atlántico Sur a 2334 km de su vecino más cercano.

Mas info: Wikipedia

La Población de Tristán da Cunha- 1817: Escocés William Glass llega con su familia- Llegan marineros, naúfragos mujeres de la isla Santa Helena- 1855: población100- 1856: Muere William Glass y muchos isleños emigran a América del Sur- 1857: población33- 1885: población106- 1885: 15 hombres de la isla mueren en un barco pequeño volteado por una ola enorme. Muchas viudas y niños abandonan la isla- 1885: población59- 1961: erupción volcánica. Los habitantes se van a Inglaterra 2 años (nuevas enfermedades)- 1993: población 300 personas

Archipiélago Británico

Más de la mitad de los isleños presentan

síntomas de asma Hereditaria.

Tema 13: Conceptos básicos de genética de

poblaciones

Nicholas F.W. (1996)Griffiths AJ et al. (2000)

Klug W y Cummings MR (1999)Tamarin RH (1996)

Puertas (1992)

Objetivos:

• Conocer el concepto de población y los atributos de la misma desde el punto de vista genético

• Describir cómo se ha distribuido el efecto fenotípico de un locus en una población

• Establecer el significado de equilibrio genético de una población

Contenidos

• Conceptos básicos de genética de poblaciones

• Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético

• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo

Tª de Darwin de la evolución natural:

1. Principio de variación Entre los individuos de una población hay variación en cuanto a morforlogía, fisiología, comportamiento

2. Principio de herencia Los descendientes se parecen a sus progenitores más de lo que se parecen a otros individuos no emparentados

3. Principio de selección En un ambiente concreto, algunas formas tienen más éxito que otras en cuanto a su supervivencia y reproducción

La selección puede provocar un cambioen la composición de una población

Requisito:Existencia de variación

Evolución: Cambio en una población a lo largo del tiempo. La población es la unidad más pequeña que puede evolucionar.

Características genéticas (Estructura)- Dinámica- Comportamiento - Futuro

"Conjunto de individuos (de la misma especie) que viven en una localidad geográfica determinada y que real o potencialmente son capaces de reproducirse entre si y por tanto comparten un conjunto de genes"

ATRIBUTOS

ACERVO GENÉTICO FRECUENCIAS GÉNICAS

Población

Fuerzas que alteran las frecuencias génicas

Genética de poblaciones

VariaciónSólo podemos observar la variación fenotípica

Caracteres interesantes:

- Forma del cuerpo (razas)

- Variaciones en producción (leche, huevos,…)

- Susceptibilidad a enfermedades

Variación genética: Polimorfismo

• Morfológico

• Variación proteica

• Polimorfismos del DNA:– Fenotipo = Genotipo– Marcadores neutros– Transmisión Mendeliana

Estructura Genética de la población:Frecuencias génicas

• Describen como están distribuidas las variantes de un locus con efecto fenotípico distinguible en una población natural

• Nos proporcionan la variación genética existente en una población

• Indican si los genotipos se distribuyen aleatoriamente en tiempo y espacio o hay patrones perceptibles

• LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS Reflejan los procesos que cambian la estructura genética de la población

Contenidos




Estructura genética de las poblaciones:otras frecuencias

• Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población Nº individuos de un determinado fenotipo/Nº total de individuos

• Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total de individuos

• Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes alelos en cada locus presentes en la población.

Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beige

Cálculo de frecuencias alélicasen codominancia

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 96/134= 0.71712 36/134= 0.26822 2/134= 0.015

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS PepB 11 96

12 3622 2

134

1.Codominancia o Herencia intermedia (1 locus con 2 alelos)

Peptidasa B bovina, fijada en razas de Europa y polimórfico en zebú y razas mixtas

• A partir de Frec Genotípicas:– Frecuencia de un

alelo = frecuencia de homocigotos + ½ frecuencia de heterocigotos

- Cálculo:f. a de 1= f11+1/2 f12

f. a de 2= f22+1/2 f12

f.a de 1 = 0.717 + 0.268/2 =0.851

f.a de 2 = 0.015 + 0.268/2 = 0.149

• Recuento directo genes:– Homocigotos: 2 alelos

iguales– Heterocigotos: 1 alelo de

cada tipo – Cálculo:

Frecuencia del alelo 1:homocigotos 1196 x 2= 192Heterocigotos 1236x1= 36

228Población=134 individuos ( 2 alelos cada uno ) = 268 alelos

f.a de 1 = 228/268= 0.851

LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS FRECUENCIAS PEPB 11 96 0.717

12 36 0.26222 2 0.015

134

Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038

LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS INRA23 11 84

22 333 112 1813 2023 5 / 131

2.Codominancia o Herencia intermedia (1 locus con más de 2 alelos)

Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

Genotipo F. Genotípicas observadas11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038

f.a de 1 = 0.641 + 0.137/2 + 0.153/2 = 0.786f.a de 2 = 0.023 + 0.137/2 + 0.038/2 = 0.1105f.a de 3 = 0.007 + 0.153/2 + 0.038/2 = 0.1025

Genotipos numero de individuos Frec. Genotípicas A1A1 n1 P (n1/N)A1A2 n2 H (n2/N)A2A2 n3 Q (n3/N)

p (f.a de A1) = P + H/2 = (2n1 + n2)/2N

q (f.a de A2) = Q + H/2 = (2n3 + n2)/2N

p+q = P + H/2 + Q + H/2 = P+H+Q =1

Las frecuencias alélicas oscilan de 0 a 1 La suma de las frecuencias alélicas de los alelos de una población es 1: p+q+r+..+z=1

Codominancia o Herencia intermedia GENERALIDADES

• Las frecuencias alélicas se pueden hallar a partir de las frecuencias genotípicas.

• Las frecuencias genotípicas NO se pueden hallar a partir de las frecuencias alélicas

¡Atención!

3.Dominancia completa (1 locus con 2 alelos)

Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)

¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOSA A/AA (P) ó Aa (H) P + H

aa R

p (frec. A) = P + H/2 q (frec. a) = Q + H/2

No podemos calcular las frecuencias génicas por no conocer P y H.

Ley de Hardy WeinbergEquilibrio Hardy-Weinberg

3.Dominancia completa (1 locus con 2 alelos)

Para calcular las frecuencias génicas será necesario establecer:

Contenidos




Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.

• Propiedades:1. Las frecuencias alélicas

predicen las frecuencias genotípicas.

2. En el equilibrio las frecuencias no cambian de generación en generación.

3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar.

• Condiciones:– Población infinita– Panmixia– No selección (ventaja

selectiva)– No mutación– No migración– No deriva

EQUILIBRIO H-W EN GENES AUTOSÓMICOS

EQUILIBRIO H-W EN GENES LIGADOS AL SEXOCasos:

- CODOMINANCIA/HERENCIA INTERMEDIA

- DOMINANCIA COMPLETA

Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)

1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas

Frec (A): pFrec (a): q

A

p

a

q

A

p

AA

p2

Aa

pq

a

q

Aa

pq

aa

q2

p2:-Probabilidad de que 2 gametos A se unan-Frecuencia de los homocigotos AA en la población2pq:-Frecuencias de los heterocigotosq2:Frecuencia de los homocigotos aa

Frecuencias de Hardy-Weinberg

Generación Frecuencias Genotípicas___ A1A1 A1A2 A2A2

F0= Parental P H Q[p(A1) q(A2)]¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación?

F1 P'(p2) H'(2pq) Q'(q2)

¿Se mantienen las frecuencias alélicas de generación en generación?

p'(A1) = P' +H'/2 = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p (p+q) = p

q'(A2)= Q' +H'/2 = q2 + 2pq/2 = q2 + pq = q (p+q) = q

GENOTIPOS ESPERADOS EN EL EQUILIBRIO:

P (A1A1) = p2 x N; H (A1A2) = 2pq x N; Q (A2A2) = q2 x N


2. En el equilibrio las frecuencias se mantienen de generación en generación

EJEMPLO Hb ovino GENOTIPO AA AB BBOBS 73 52 9N = 134

(p (f.a A)= 0,74 y q (f.a de B) = 0,26)

GENOTIPOS ESPERADOSP (AA) = p2xN H(AB) = 2pqxN Q(BB)= q2xN

ESP (0,74)2 x 134=73.4; 2x0,74x0,26x134=51,5; (0,26)2x134=9,1

2 = (O - E)2/E

g. l. =nº de genotipos - nº de alelos

La comprobación del equilibrio en una población se debe realizar comparando datos observados con datos esperados

(test estadístico de 2 de bondad de ajuste)


Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beige

¿ ESTÁ EN EQUILIBRIO GENÉTICO LA POBLACIÓN?

Frecuencias genotípicas:MM 5/10= 0.5Mm 3/10 = 0.3mm 2/10 = 0.2Frecuencias génicas/alélicas:M: (5 x 2)+ 3 / (2x 10) = 13/20 = 0.65m: (2 x 2) + 3 / (2 x 10) = 7/20 = 0.35

f(A/A) f(A/a) f(a/a)

I (n=100) 30 0 70

II (n=100) 20 20 60

III (n=100) 10 40 50

¿Cuál es la frecuencia alélica de A en cada población?

I p = P + ½ Q = 0.3+ ½ 0 = 0.3II p = P + ½ Q = 0.2+ ½ 0.1 = 0.3III p = P + ½ Q = 0.1+ ½ 0.4 = 0.3

¿Cuál serán las frecuencias genotípicas tras un ronda de cruzamiento al azar? A/A A/a a/a

(0.3)2=0.09 2(0.3)(0.7)=0.42 (0.7) 2=0.49


3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar

OBS. 60 60 180 300ESP: p2 (27) 2pq(126) q2(147) 300 X2 (114,96)

g.l.:1 significativa

ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENETICO EN UNA POBLACION

PLANTEAMIENTO PARA MAS DE DOS ALELOS

Ej. Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa G6PD en caballos (D,F,S)

Genotipos DD DF DS FF FS SSnº individuos n1 n2 n3 n4 n5 n6F.G.esperadas p2 2pq 2pr q2 2qr r2

p(D)= 2n1+n2+n3/2Nq(F)= n2+2n4+n5/2Nr(S)= n6+n5+2n6/2N

Para dos alelos el desarrollo para el cálculo de frecuencias genotípicas se debe a (p + q)2, que representa la combinación al azar de dos alelos, si fueran tres alelos el desarrollo sería:(p+q+r) 2= p2 +q2+r2+2pq+2pr+2qr

Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)

¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?

ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETANo se puede calcular exactamente porque no podemos clasificar

genotipos

Se pueden estimar las frecuencias génicas suponiendo que el locus está en equilibrio genético.

ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETA

Frec. genotipica del Homocigoto recesivo (Q) = q2

q =

p = 1 - q -------- P = p2 H = 2pq

Error estandard e.s = Npq /

Q

Ej Estimar las frecs. Alélicas del sistema ABO conociendo las fenotípicas: A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26

Aplicación

• Estimar la frecuencia de individuos portadores de una enfermedad autosómica recesiva:

Fibrosis quística: Incidencia:1/2500 = 0.0004

El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los pulmones.

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS MONOGÉNICAS

Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar Deficiencia pancreática Esterilidad masculina

Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mentalTay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica

ceguera, parálisisAnemia falciforme 1-2/1000 Áreas malaria AnemiaHematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,

diabetes, cirrosis hepática, fallo cardíacoTalasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia

zonas malariaAlfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema(deficiencia)

Enfermedad Frecuencia Síntomas

HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2YP H Q R S

p de hembras = P + H/2 p de machos = Rq de hembras = Q + H/2 q de machos = S

En un apareamiento al azar con igual número de machos que de hembras, existe un cromosoma X en los machos y dos cromosomas X en las hembras, por tanto la frecuencia promedio será:

(p)=1/3p de machos + 2/3p de hembras==1/3(R)+2/3(P+H/2)=1/3(R+ 2P +H)

Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))

Si p ≠ p No hay equilibrio genético

El equilibrio genético no se alcanza con una generación de multiplicación al azar


0

0.1

0.2

0.3

0.4

0.5

0.6

0.7

0.8

0.9

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Generaciones

Fre

cuen

cia

alél

ica

Hembras

Machos

Si existe equilibrio no debe haber cambio de frecuencias génicas entre machos y hembras.

HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2Yp2 2pq q2 p q


En genes recesivos ligados al sexo, las Frec. Genotípicas en machos (q) son más altas que en las hembras (q2)

LA RELACION ENTRE SEXOS SERA: q/q2

Frecuencias genotípicas en el equilibrio:


Ej. En la especie humana la frecuencia del alelo de la ceguera a los colores es 0.08. ¿Cuantas veces es más frecuente en hombres que en mujeres?

Ej. La frecuencia del alelo O (naranja) del color del pelaje en el gato es de 0,2. ¿cuál será la frecuencia de machos y hembras naranjas? ¿Y de hembras Carey?

En una población en la que no hay selección, mutación, migración o deriva genética,

1. Las frecuencias genotípicas en la descendencia vienen determinadas solamente por las frecuencias génicas de los padres, de manera quea. La frecuencia de cada homocigoto será igual al

cuadrado de la frecuencia del alelo correspondienteb. La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos

veces el producto de las correspondientes frecuencias alélicas

2. Las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones

3.No hay cambio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente.

4.Lo que se transmite de una generación a otra, a través de los gametos, son los genes, no los genotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el individuo.

5.El equilibrio implica que, independientemente de qué genotipos se mezclen en la generación parental, la distribución genotípica en una ronda de cruzamiento aleatorio está especificada por las frecuencias alélicas parentales.

6.Las frecuencias alélicas y genotípicas se mantendrán mientras se cumplan las condiciones del equilibrio H-W

- Los cambios en las poblaciones se deben más al ambiente que a los genes.

- La evolución se debe más a cambios ambientales que genéticos....

¿Por qué cambian las poblaciones?

¿Evolucionaría una población en equilibrio genético?

genética de poblaciones inma martín burriel [email protected]

Documents