Presentacin de PowerPoint

GENTICA CUANTITATIVA

La gentica cuantitativa es la rama de la gentica que estudia los caracteres controlados por muchos genes, denominados polignicos, y de sus propiedades genticas en las poblaciones. Se puede observar la variacin para el dimetro floral, el nmero de partes florales y el color de la flor. Cada caracterstica est controlada por un nmero de genes y es un carcter cuantitativo. Estas caractersticas tambin se conocen con el nombre de caracteres complejos omultifactoriales debido a los mltiples factores genticos y ambientales implicados en su expresin y se dice que presentan una herencia compleja.1Problemas estudiados por la Gentica Cuantitativa6. Cun rpido puede cambiar una caracterstica que se encuentra bajo efecto de seleccin?1. Cul es la contribucin gentica y ambiental al fenotipo?2. Se pueden identificar los loci que determinan los caracteres cuantitativos?3. Cuntos genes controlan o tienen influencia sobre el carcter?4. Son iguales las contribuciones de los genes?5. Cmo interactan los alelos de los diferentes loci: aditivamente,epistticamente?Bsicamente se puede hablar de dos tipos de caracteres:CualitativosSon aquellos que estn determinados por uno o muy pocos pares de genes, por eso tambin son llamados oligognicos. Presentan una variacin cualitativa, discreta o discontinua: en una poblacin se observan clases de individuos segn el genotipo que presenten y el mecanismo de accin gnica actuante. Color de la flor, aroma de la rosa.

CuantitativosOtro tipo de caractersticas no pueden ser encuadradas dentro de la una variacin discreta, ya que para ellas puede existir un espectro de fenotipos que cambian imperceptiblemente de un tipo a otro. Son denominados cuantitativos, mtricos o continuos, ya que son aquellos que pueden ser medidos en los individuos: peso, altura, tamao de camada, conversin alimenticia, etc. La mayora de ellos, en una poblacin, presentan una distribucin normal.

GENTICA CUANTITATIVAGentica cualitativaGentica cuantitativaCaracteres de clase. Variacin discontinua, diferentes clases fenotpicas. Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. Se estudian apareamientos individuales y su progenie. El anlisis es por medio de clculos de proporciones y relaciones. Caracteres de grado. Variacin continua. Las determinaciones fenotpicas muestran un espectro o gama. Control polignico, los efectos de los genes individuales son difcilmente detectables. Genes menores. Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. El anlisis es de tipo estadstico, proporcionando clculos aproximados de los parmetros de las poblaciones. 4GENTICA CUANTITATIVA La principal diferencia que existe entre los caracteres cualitativos y los cuantitativos, se basa en el nmero de genes que contribuyen a la variabilidad fenotpica, y el grado de modificacin del fenotipo por medio de factores ambientales. Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (quiz de 10 a 100 o ms), contribuyendo al fenotipo con tan pequea cantidad cada uno, que sus efectos individuales no pueden ser detectados por los mtodos mendelianos. Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de caracteres cuantitativos o QTLs (quantitative trait loci). La variabilidad fenotpica expresada en la mayor parte de los caracteres cuantitativos tiene un componente ambiental relativamente grande en comparacin con el componente gentico correspondiente.5 Cualquier carcter fenotpico (morfolgico, fisiolgico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrn de herencia mendeliana simple es un carcter cuantitativo: Variacin continua (altura, peso, tamao de mazorcas, rendimiento tasa metablica, produccin lechera,...) Variacin discreta (nmero de granos por vaina, numero de frutos, cantidad de semillas por fruto, bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...)

Para describir su variacin se utilizan mtodos estadsticos tales como la media y la varianza.

Son caracteres de gran importancia: Agrcola y ganadera Mdica y social

El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Gentica Cuantitativa. GENTICA CUANTITATIVA6

Una de las caractersticas de los rasgos cuantitativos es que sus valores numricos estn generalmente distribuidos en una curva en forma de campana denominada curva de distribucin normal.VARIACIN CONTINUA Y DISTRIBUCIN NORMAL

Si se miden las tallas de gran nmero de individuos de una poblacin con una precisin de 5 cm, diferirn unas de otras pero caern muchos ms individuos en las categoras intermedias que en las extremas. Si vamos afinando la medida, pero incrementando proporcionalmente el n de individuos medidos, el histograma se convertir en una curva continua que es la distribucin normal de las alturas de la media de la poblacin. 7Variacin cuantitativa vs. mendeliana (o cualitativa)

Caracteres cualitativos mendelianos. Distribucin discontinua

Caracteres cuantitativos. Distribucin continua de la altura de varones adultos de Boston

8Variacin cuantitativa en el maz (Emerson and East, 1913)

9Planta guisanteMazPF1F2Altura plantaAltura plantaAltura plantaAltas 3/4Enanas 1/4Enanas X altasF1 X F1 =Altas X altasLongitud de la mazorcaGama completaCortas X largasF1 X F1Longitud de la mazorcaLongitud de la mazorcaVariacin mendeliana vs cuantitativaFrecuenciaFrecuenciaFrecuencia10 La variacin continua y la distribucin normal se deben a dos causas:VARIACIN CONTINUA Y DISTRIBUCIN NORMAL1.- La segregacin simultnea de muchos pares de genes: son caracteres polignicos. Estn determinados por muchos pares gnicos, cada uno de los cuales hace un pequeo aporte a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes. 2.- La accin o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. La altura de un individuo adulto est determinada genticamente, pero puede verse modificado segn la alimentacin recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente todo aquello que no sea gentico, hace difcil inferir cual sera su genotipo. Un mismo fenotipo puede as, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental. 11 Darwin (1859) y Mendel (1865 1900)

Se crey durante mucho tiempo que los caracteres cuantitativos y los mendelianos obedecen a leyes distintas. La variacin es muy importante para la evolucin: Biomtricos (caracteres cuantitativos) vs. mendelianos (caracteres cualitativos).

BASE MENDELIANA DE LA VARIACIN CONTINUA 1918: Sir Ronald Fisher integra el mendelismo con la biometra. Demuestra que la variacin cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. 12 Los principios genticos sobre los que se fundamenta la herencia de los caracteres mtricos o cuantitativos son los mismos que los que hasta ahora hemos visto que rigen la transmisin de los caracteres cualitativos. BASE MENDELIANA DE LA VARIACIN CONTINUA La naturaleza de los genes con efecto sobre los caracteres cuantitativos no es diferente de la de los dems genes. Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel, a principios del siglo XX, surgi el problema de explicar la herencia de los caracteres cuantitativos, algunos opinaban que estos caracteres no se heredaban, sino que la variacin era debida al ambiente y no tenan nada que ver con la gentica mendeliana. Los estudios de Wilhelm Johansen y Herman Nilsson-EhIe, que se plasmaron respectivamente en la teora de las lneas puras y la teora de los factores polmeros (polignicos), aclararon esta dificultad inicial, y constituyen lo que se denomina base mendeliana de la variacin continua.

13Teora de las lneas puras Pes frijoles comerciales, cuyos pesos oscilaron entre 0.35 y 0.64 g y, al hacer una grafica del peso, obtuvo una curva de frecuencias con distribucin normal. Luego con un simple experimento de autofecundacin durante 6 generaciones logr 19 lneas puras, lo que le permiti demostrar que dentro de lo frijoles originales haba diferentes genotipos, es decir, haba variancia gentica. Johansen (1903) estudi el efecto de la seleccin sobre el carcter "peso de semilla" en judas, Phaseolus vulgaris, una planta con sistema de autofecundacin.

Plant semillas de diferentes pesos pero de una misma lnea, y despus pes las semillas producidas por cada planta. Al analizar las semillas que produjeron las plantas obtenidas a partir de estas semillas, se comprob que los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma lnea eran iguales, independientemente de cul fuera el peso de la semilla madre.14Teora de las lneas purasCuando autofecund cada una de las lneas puras, stas presentaron una media de peso de las semillas que fue individualmente distinta, con una pequea variacin debida a la variancia ambiental.

15 En la siguiente tabla se muestra la distribucin de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de cada una de las plantas de la lnea pura 13, sembradas por Johannsen:Teora de las lneas purasPeso de la semilla madre (cg)Nmero de semillas descendientes (cg)Peso medio de la progenie (cg) 22,527,532,537,542,547,552,557,562,527,51561148544,537,51262743452711245,347,55918281921343,457,517171626178345,816 Por otra parte, tal como se ve en la tabla siguiente, los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de lnea distintas eran distintos, independientemente de que el peso de las semillas madre pudiera ser igual:Teora de las lneas purasPeso de la semilla madre (cg)Peso medio de las semillas descendientes (cg) Lnea 19Lnea 18Lnea 13Lnea 7Lnea 2Lnea 12041,045,93035,840,747,54034,840,845,049,557,25045,154,96045,848,256,563,17055,564,9Media de la lnea35,140,845,449,255,864,217Teora de las lneas puras Viendo que las lneas puras (homocigotas) tenan un peso medio constante, caracterstico de cada lnea, Johannsen dedujo que:

Existe un valor esperado del carcter que depende de la constitucin gentica de la poblacin.

Las variaciones individuales deben ser atribuibles al nico factor variable posible, que es el ambiente en el que se desarrollan los individuos.

Los experimentos de Johannsen permitieron concluir que la variacin continua observada se debe al genotipo y a efectos ambientales.

Este concepto se puede describir con la siguiente ecuacin:

Fenotipo = Genotipo + Ambiente18Variacin ambientalAltura plantaaa Plantas enanas AA Plantas altasAltura plantaaaAAaaAAaaAAAltura plantaSin variacin ambientalAlguna variacin ambientalMucha variacin ambientalFrecuenciaTeora de las lneas puras19Teora de los factores polignicos Sin embargo los experimentos no demostraron que las diferencias hereditarias entre las lneas puras se deban a genes mendelianos. Era imaginable que los caracteres cuantitativos se heredaran de forma diferente a la de los caracteres discontinuos, como se vena discutiendo en esa poca.

Los experimentos de Johannsen demostraron que tanto el ambiente como la herencia contribuan a la variacin continua.En 1909, Nilsson-Ehle mostr que la variacin continua ocurre cuando un rasgo est determinado por varios genes, con un pequeo efecto cada uno, que se comportan de acuerdo con las leyes mendelianas.Este investigador tena varias lneas puras de trigo con granos que oscilaban en color del blanco hasta el rojo oscuro pasando por varios tonos de rojo.

20 Experimento Nilsson-Ehle (1909): cruz dos variedades de trigo puras que diferan en el color de los granos de trigo: rojo y blanco. La F1 era intermedia en color, y al cruzarla entre s obtuvo al menos 7 clases de color en la F2. Cmo explicarlo?Supongamos el control del carcter por un gen con dos alelos sin dominancia:Rojo claro X BlancoAA aa

Color intermedioAaRojo : Intermedio : BlancoAA Aa aa

1: 2: 1P

F1

F2Teora de los factores polignicos21Supongamos control del carcter por dos genes idnticos, con dos alelos cada uno, sin dominancia, y donde la intensidad del color rojo depende del nmero de alelos maysculas (que son los que producen el pigmento rojo)Rojo X BlancoAABB aabb

Color intermedio (Rojo medio) AaBb

Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : BlancoP

F1

F2AABBAaBBAABbAaBBAABbAaBbAabbaaBBAaBbAabbaaBB

AabbaaBbAabbaaBbaabb1: 4 : 6: 4 : 1Teora de los factores polignicos2223

Pensemos ahora en el mismo supuesto anterior pero con tres genes:Rojo oscuro X BlancoAABBCC aabbcc

Color intermedio X Color intermedio (autofecundacin)P

F1F2 Fenotipo Rojo Blanco Nmero alelos que dan color 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 Proporcin 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

AaBbCc AaBbCcSupuestos: los genes segregan independientemente y sus efectos son aditivos23Teora de los factores polignicosNilsson-Ehle explic sus resultados de la siguiente manera:

La coloracin del grano viene determinada por la interaccin aditiva de tres genes con dos alelos cada uno, uno para el blanco y uno para el rojo. De tal forma que los alelos para el rojo contribuyen con una cantidad pequea de color al fenotipo pero con carcter aditivo. Los genes que contribuyen en una pequea cantidad a la variacin de un rasgo cuantitativo se llaman factores mltiples poligenes. En el ejemplo de los granos de trigo los efectos de los poli genes se llaman aditivos, porque los efectos de los alelos son acumulativos. Cuanto mayor sea el nmero de genes que acumulativamente afectan a un rasgo, tanto ms prxima a la continuidad ser la variacin del rasgo. Los factores ambientales contribuyen a hacer la distribucin ms cercana a la continuidad.24

ColorRojo Blanco

Un par de genes(A1 A2 X A1 A2 )Dos pares de genes(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )Tres pares de genesCinco pares de genesDiez pares de genesTres clases fenotpicasCinco clases fenotpicasSiete clases fenotpicasOnce clases fenotpicas21 clases fenotpicas: desde el genotipo con ningn alelo + hasta el genotipo con los 20 alelos + Con variacin ambiental25VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA En el caso de un carcter cuantitativo, el valor observado es el valor fenotpico de dicho individuo. Todas las observaciones, ya sean medias, varianzas o covarianzas, deben estar basadas en mediciones de los valores fenotpicos de cada individuo: Para analizar las propiedades genticas de una poblacin es necesario descomponer el valor fenotpico en componentes debidas a distintas causas. En primer lugar, se puede decir que el valor fenotpico de un individuo depende de dos componentes: el valor genotpico y la desviacin ambiental:P = G + E

P = valor fenotpicoG = valor genotpicoE = desviacin ambientala.- Valor fenotpico. Componentes:26VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA El genotipo da un cierto valor al individuo, pero este valor se ve afectado por el ambiente, que produce un incremento positivo o negativo. Por ejemplo, la altura de una planta depender en principio de su genotipo, pero segn las condiciones de cultivo la planta crecer ms o menos. Si no existiera influencia del ambiente el valor genotpico sera igual al fenotpico. Cuando medios el valor fenotpico de un carcter en individuos que han crecido en el mismo ambiente, las diferencias entre unos y otros se deben exclusivamente a causas genticas.

Si no hubiera influencia del genotipo todo el valor fenotpico se debera al efecto ambiental. Cuando medimos el valor fenotpico de un carcter en individuos con el mismo genotipo, las diferencias se debern a causas ambientales.a.- Valor fenotpico. Componentes:27VALORES EN GENETICA CUANTITATIVAa.- Valor fenotpico. Componentes: En un sentido ms amplio, tendramos que decir que el fenotipo es igual al genotipo ms el ambiente ms la interaccin genotipo-ambiente:

P = G + E + IG-E Se dice que existe interaccin genotipo-ambiente cuando una diferencia especfica del ambiente no tiene el mismo efecto sobre diferentes genotipos.

Esto significa que el genotipo A puede ser superior al genotipo B en el ambiente X, pero inferior en el ambiente Y.28VALORES EN GENETICA CUANTITATIVAb.- Valor genotpico. Componentes: El valor genotpico de un individuo se descompone en tres componentes:

A, valor genotpico aditivo, que ser el valor genotpico debido a todos los loci que presentan aditividad, cuyos efectos se suman.

D, desviacin dominante. Que ser el valor genotpico debido a todos los loci que presentan dominancia.

I, desviacin de interaccin que ser el valor genotpico debido a los loci que interactan epistticarnente entre s.

G = A + D + I29VARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA Tal como se discuti anteriormente, el valor fenotpico para un individuo especfico es el resultado de factores genticos, factores ambientales y la interaccin entre ambos tipos de factores.

La suma de estos factores contribuye a la varianza de la poblacin de individuos que estn segregando para un carcter cuantitativo. As que la varianza fenotpica o poblacional se puede subdividir de la siguiente manera:

VP= VG + VE + VGE

VP: Variacin fenotpica total para la poblacin que est segregando.VG: Variacin genotpica que contribuye a la varianza fenotpica totalVE: Contribucin ambiental a la variacin fenotpica totalVGE: Variacin asociada a las interacciones de los factores genticos con los ambientales.30 La variacin gentica o genotpica (VG) puede a su vez subdividirse en tres componentes: VG = VA + VD + VI

El primer componente es el llamado Varianza Aditiva (VA). Algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al valor mtrico del valor cuantitativo. Por ejemplo si los genes A y B controlan el rendimiento en el maz (realmente est controlado por muchos genes) y cada alelo contribuye en forma diferente al rendimiento de la siguiente manera:A = 4 ; a = 2 ; B = 6 ; b = 3

Entonces el genotipo AABB tendr un rendimiento de 20 (4+4+6+6) y el genotipo AaBb tendr uno de 15 (4+2+6+3). Los genes que actan de esta manera son aditivos y contribuyen a la varianza gentica aditiva (VA).VARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA31 La variacin gentica o genotpica (VG) puede a su vez subdividirse en tres componentes: VG = VA + VD + VI

Adems de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carcter cuantitativo, existen otros que pueden poseer una accin dominante que enmascara la contribucin de los alelos recesivos en ese locus. Por ejemplo, si los dos genes que se mencionan exhibieran dominancia, el valor mtrico del genotipo heterocigota AaBb sera de 20. Este valor es igual al del homocigtico dominante. Esta fuente de variabilidad se atribuye a la Varianza por Dominancia (VD).

El otro tipo de varianza gentica est asociada a las interacciones entre los genes. La base gentica de esta varianza es la epistasis y se denomina Varianza por Interaccin (VI).

La Varianza Fenotpica Total tiene entonces los siguientes componentes:

VP = VA + VD + VI + VE + VGEVARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA32 Si los genetistas estn tratando de mejorar un rasgo cuantitativo del maz o de un animal (tal como rendimiento o ganancia en peso), el hecho de estimar la proporcin de estas varianzas proveer una direccin a sus investigaciones.

Si una gran proporcin se debe a la varianza gentica entonces se pueden obtener ganancias seleccionando individuos cuyo valor mtrico es el deseado.

Por el contrario, si la varianza gentica es baja, lo que implica que la varianza ambiental es alta, se obtendran resultados ms exitosos optimizando las condiciones ambientales bajo las cuales el individuo engordar o rendir ms.

La ecuacin VP = VG + VE puede utilizarse para separar los efectos del genotipo y del ambiente sobre la varianza fenotpica total.

Se requieren dos tipos de datos: 1) La varianza fenotpica de una poblacin genticamente uniforme que provee la estimacin de Ve ya que Vg =0.2) La varianza fenotpica de una poblacin genticamente heterognea que provee Vp. VARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA33 Un ejemplo de una poblacin genticamente uniforme es la F1 de un cruzamiento entre dos lneas altamente homocigotas.

Un ejemplo de una poblacin genticamente heterognea resulta la F2 del mismo cruzamiento.

Si el ambiente es uniforme en las dos poblaciones se puede deducir el valor de Vg.VARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA

34 Por ejemplo, al estudiar el pez Astyanax fasciatus, un pez de las cavernas. Adems de varios caracteres que han variado durante la evolucin, sus ojos se encuentran reducidos y carecen de pigmento en su cuerpo.

Para estimar el nmero de genes involucrados en la reduccin del tamao del ojo se necesita una estimacin de la varianza gentica. Con este objetivo se cruzaron, una lnea homocigtica de peces de las cavernas con una lnea homocigtica de peces de superficie, y la descendencia fue criada en un mismo ambiente:La varianza en el dimetro del ojo para la F1 fue de 0,057; y la varianza de la F2 0,563. En trminos de la frmula Vp (de la F2 ) = Vg + Ve = 0,563. Y la Ve = 0,057, ya que Vg es cero en la F1.Se puede obtener una estimacin de la varianza gentica Vg = (Vg + Ve ) - Ve. o sea Vg = 0,563 0,057 = 0,506. En este caso la varianza gentica es mayor que la varianza ambiental.VARIANZA FENOTPICA Y GENOTPICA

35HEREDABILIDAD Uno de los factores ms importantes para la mejora gentica en agricultura y ganadera es el conocimiento de la contribucin relativa de los genes a la variabilidad de un carcter que se est considerando.

La heredabilidad (h2) es la proporcin de la varianza fenotpica total que es debida a causas genticas; en otras palabras, la heredabilidad mide la importancia relativa de la varianza gentica como determinante de la varianza fenotpica. Es la cantidad de variacin fenotpica en una poblacin atribuible a causas genticas.

H2= VG / VP H2 = 2G / 2P La heredabilidad no es una propiedad del carcter nicamente, sino que tambin lo es de la poblacin y de las circunstancias ambientales a las que estn sujetos los individuos.

La heredabilidad se refiere siempre a un cruzamiento determinado o al paso de una generacin a la siguiente, y por tanto no puede hablarse de un valor nico de la heredabilidad para un carcter cuantitativo de una determinada especie.36 Heredabilidad en sentido amplio: Heredabilidad en sentido restringido:H2 = Var (g) / Var (p) = 2g / 2p0 H2 1h2 = Var (a) / Var (p) = 2a / 2p0 h2 1g = a + d + ia: efecto aditivo de los alelos que forman el genotipod: efecto no aditivo (o dominante) de los alelos que forman el genotipoi: efecto de interaccin entre los genes (epistasia)h2 H2p: valor fenotpico de un individuog: efecto medio del genotipoe: efecto del ambientep = g + eHEREDABILIDADMide la proporcin de la varianza fenotpica total que est determinada por la varianza gentica aditiva y, por tanto, excluye la contribucin debida a la varianza dominante y episttica.Proporcin de la varianza fenotpica debida a la VgProporcin de la varianza fenotpica que se debe a la varianza gentica aditiva.37HEREDABILIDADa) Valores de la heredabilidad: Puesto que el valor de la heredabilidad depende, de la magnitud de todas las componentes de la varianza, un cambio en cualquiera de stas la afectar.VP = VG+ VE

H2 = VG / (VG+ VE ) Si toda la variabilidad fenotpica de un carcter es de naturaleza gentica (como en los caracteres mendelianos clsicos) entonces no hay efectos ambientales:VP = VG+ VE ; VP=VG VE=0

H2 = VG / VP = 1 Si toda la variabilidad fenotpica de un carcter es de naturaleza ambiental (como es el caso de una lnea homocigtica) entonces la varianza gentica es cero y la heredabilidad tambin:VP = VG+ VE ; VP=VE VG=0

H2 = 0 / VP = 038HEREDABILIDADa) Valores de la heredabilidad: La heredabilidad puede tornar valores de 0 a 1. En general se asume que:0 < h2 < 0,25 Baja heredabilidad 0,25 < h2 < 0,50 Baja media0,50 < h2 < 1 Baja alta Un carcter con alta heredabilidad, significa que tiene una componente gentica aditiva ms importante que otras componentes.

Los caracteres de alta heredabilidad sern ms fciles de mejorar genticamente.

En cambio, en caracteres con baja heredabilidad, ser ms difcil la mejora gentica, pues otras componentes, como la ambiental, tendrn ms importancia.39HEREDABILIDADb) Estimacin de la heredabilidad: La heredabilidad puede estimarse, principalmente por:

1.- Componentes de la varianza2.- Semejanza gentica entre parientes3.- Respuesta a la seleccin

40HEREDABILIDADb) Estimacin de la heredabilidad: El modo ms directo es estimar la varianza ambiental es extrayendo un conjunto de lneas homocigticas de la poblacin, cruzndolas por pares para construir los individuos heterocigticos y midiendo la varianza fenotpica en cada genotipo heterocigtico.

Como no hay varianza gentica en cada clase genotpica, estas varianzas proporcionarn (cuando se promedien) una estimacin de la varianza ambiental. Se puede restar este valor al de la varianza fenotpica de la poblacin original para obtener la varianza gentica.PoblacinVariacin fenotpicaApareamientos aleatoriosVG + VE = 0,366Lnea pura derivada de la primeraVE = 0,186Se calcula VG = 0,180 y H2 = 0,180/0,366 = 0,4941 Eliminacin de uno de los dos componenentes de la varianza fenotpica:

a) Gentico: se usan genotipos idnticos

Ejemplo longitud trax en Drosophila melanogaster (Datos de Robertson 1957).

Varianza Apareamiento al azar (F2) Genotipos uniformes (F1)

Terica Var(p)=Var(g) + Var(e) Var(e)Observada 0,366 0,186

Var(g) = Var(p) - Var(e) = 0,366 - 0,186 = 0,180

b) Ambiental: Crecimiento bajo las mismas condiciones ambientalesSe obtiene Var(g) directamenteHEREDABILIDADb) Estimacin de la heredabilidad:42

FRMULAS ESTADSTICAS BSICAS1. Estadgrafos descriptivos de la poblacina) de tendencia central * Media aritmtica: xxi N * Media geomtrica = P1 x P2

b) de dispersin: * desvo estandar tpico = S= S

* varianza = ----> S= (xi-X) N-1 * error estandar de la media = S x * varianza de la media = Sx

* coef. de variacin = C.V. = S x 100 x43

FRMULAS ESTADSTICAS BSICAS2. Medidas de asociacin: * coeficiente de correlacin:

r= cov (x,y) Sx . Sy

* coeficiente de regresin:

b= cov (x,y) S x

* relacin regresin-correlacin:

r= b Sx Sy

44

Formulas estadsticas bsicas 1) Estadgrafos descriptivos de la poblacin

a) de tendencia central

Media aritmtica: X = x i = f (x I) ; P1 + P2

N f 2

-Media geomtrica : P1 x P2

EFECTOS GENETICOS Y AMBIENTALES SOBRE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS# de Genes # de genotipos 1 3 2 9 5 243 10 59049Si una caracterstica est controlada por un solo gen tenemos tres genotipos posibles AA, Aa y aa y dependiendo de las interacciones allicas (dominancia o dominancia incompleta) podemos tener dos o tres fenotipos. A medida que aumenta el nmero de genes que controlan una caracterstica es posible un nmero cada vez mayor de genotipos.Los siguientes son los nmeros de genotipos posibles para un nmero dado (n) de genes quecontrolan una caracterstica arbitraria.Todos los factores mencionados son de naturaleza gentica pero tambin existen factores ambientales que afectan a los caracteres cuantitativos.Para ilustrar el efecto del ambiente en la expresin del genotipo ejemplificaremos el rendimiento de un trigo de invierno en una localidad de Dakota del Norte durante los ltimos diez aos (los datos fueron procesados por el Dr. Jim Anderson, North Dakota University). Cualquier variacin ao a ao en el rendimiento para un genotipo dado es principalmente un efecto ambiental.Ao Roughrider Seward Agassiz 1986 47.9 55.9 47.51987 63.8 72.5 59.51988 23.1 25.7 28.41989 61.6 66.5 60.51990 0.0 0.0 0.01991 60.3 71.0 55.41992 46.6 49.0 41.51993 58.2 62.9 48.81994 41.7 53.2 39.81995 53.1 65.1 53.5 RENDIMIENTO GENOTIPONota: En 1990 todas las plantas murieron debido a heladas.Entonces el genotipo es la suma de los efectos genticos y ambientales.Expresado en forma matemtica:Fenotipo= Factores genticos + Factores ambientalesLA HEREDABILIDAD SE UTILIZA PARA ESTIMAR LA PROPORCIN DE VARIACIN DE UN RASGO QUE ES GENTICOHEREDABILIDADVARIANZA FENOTIPICA VFComponentes de la Variancia Fenotpica Variancia Gentica VG Variancia Ambiental VA Variancia Genetico-ambiental V GA

VF= VG + VA + VGA

Componentes de la Variancia GenticaVarianza gentica aditiva VAD Varianza gentica por dominancia VD Varianza por interaccin gnica VI VG= VAD + VD + VI

ECUACION COMPLETA

VF= VAD + VD +VI+ VA + VGA

GENETICA CUANTITATIVAAqu se muestra una imagen que ejemplifica claramente algunos caracteres cuantitativos en especies de plantas

La gentica cuantitativa es la rama de la gentica que estudia los caracteres controlados por muchos genes, denominados polignicos, y de sus propiedades genticas en las poblaciones. Se puede observar la variacin para el dimetro floral, el nmero de partes florales y el color de la flor. Cada caracterstica est controlada por un nmero de genes y es un carcter cuantitativo. Estas caractersticas tambin se conocen con el nombre de caracteres complejos omultifactoriales debido a los mltiples factores genticos y ambientales implicados en su expresin y se dice que presentan una herencia compleja.1Problemas estudiados por la Gentica Cuantitativa6. Cun rpido puede cambiar una caracterstica que se encuentra bajo efecto de seleccin?1. Cul es la contribucin gentica y ambiental al fenotipo?2. Se pueden identificar los loci que determinan los caracteres cuantitativos?3. Cuntos genes controlan o tienen influencia sobre el carcter?4. Son iguales las contribuciones de los genes?5. Cmo interactan los alelos de los diferentes loci: aditivamente,epistticamente?

Bsicamente se puede hablar de dos tipos de caracteres:CualitativosSon aquellos que estn determinados por uno o muy pocos pares de genes, por eso tambin son llamados oligognicos. Presentan una variacin cualitativa, discreta o discontinua: en una poblacin se observan clases de individuos segn el genotipo que presenten y el mecanismo de accin gnica actuante. Color de la flor, aroma de la rosa.

CuantitativosOtro tipo de caractersticas no pueden ser encuadradas dentro de la una variacin discreta, ya que para ellas puede existir un espectro de fenotipos que cambian imperceptiblemente de un tipo a otro. Son denominados cuantitativos, mtricos o continuos, ya que son aquellos que pueden ser medidos en los individuos: peso, altura, tamao de camada, conversin alimenticia, etc. La mayora de ellos, en una poblacin, presentan una distribucin normal.

Gentica cualitativaGentica cuantitativaCaracteres de clase. Variacin discontinua, diferentes clases fenotpicas. Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. Se estudian apareamientos individuales y su progenie. El anlisis es por medio de clculos de proporciones y relaciones. Caracteres de grado. Variacin continua. Las determinaciones fenotpicas muestran un espectro o gama. Control polignico, los efectos de los genes individuales son difcilmente detectables. Genes menores. Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. El anlisis es de tipo estadstico, proporcionando clculos aproximados de los parmetros de las poblacionesDIFERENCIAS ENTRE GENETICA CUALITATIVA Y CUANTITATIVALa principal diferencia entre los caracteres cualitativos y cuantitativos radica en el numero de genes que contribuyen a la variabilidad fenotpica y el grado de modificacin del fenotipo por medio de factores ambientales.

Estas clases puedenutilizarse para predecir el genotipo de los individuosTodos los caracteres que se han estudiado en Genetica mendeliana caen dentro de clases bien distintas o discretasTodos los caracteres que se han estudiado en Gentica Mendeliana caen dentro de clases bien distintas o discretas ( semillas arrugadas o lisas, plantas altas o enanas, flores blancas o violetas). Estas clases pueden utilizarse para predecir el genotipo de los individuos.8Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (quiz de 10 a 100 o ms), contribuyendo al fenotipo con tan pequea cantidad cada uno, que sus efectos individuales no pueden ser detectados por los mtodos mendelianos. Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de caracteres cuantitativos o QTLs ( quantitative trait loci ).

Por ej si cruzamos una planta de arveja alta con plantas enanas y observamos la F1 conocemos el genotipo de las plantas enanas y podemos dar un genotipo general para las plantas altas. Adems si conocemos el genotipo podemos predecir el fenotipo de la planta. Este tipo de caracteres se denominan discontinuos.

Cuando se analiza una poblacin segregante se encuentra una distribucin continua de los fenotipos. Un ejemplo es longitud de la espiga del maz. Cuando se cruzan estas dos lneas , la longitud de la espiga de la F1 es intermedio entre los dos padres. Cuando se deja que la F1 se cruce entre s, la distribucin de la longitud de espiga de la F2 varia. La distribucin se asemeja a la curva en forma de campana adoptada en una distribucin normal.

Este tipo de caractersticas se denomina caracteres continuos y no pueden analizarse de la misma manera que los caracteres discontinuos. Como loscaracteres continuos a menudo se pueden medir y se les da un valor cuantitativo, se puede referir a ellos como caracteres cuantitativos y al rea de la gentica que estudia este modo de herencia como Gentica Cuantitativa.Otros caracteres que se pueden estudiar como cuantitativos son los mersticos.

El fenotipo de estos caracteres se determina contando, tal como los surcos que forman las impresiones digitales, el nmero de granos en una mazorca, el nmero de huevos puestos por una gallina en un tiempo dado, el nmero de cerdas en el abdomen de una mosca, y el nmero de cachorros en una camada (de perros)La variacin continua y normal est dada por dos causas:la segregacin simultnea de muchos pares de genes: son caracteres polignicos. Estn determinados por muchos pares gnicos, cada uno de los cuales hace un pequeo aporte a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.La accin o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El peso adulto de un individuo est determinado genticamente, pero puede verse modificado segn la alimentacin recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea gentico, hace que la simple medicin del carcter en el individuo nada haga inferir cual es su genotipo. Un mismo fenotipo puede as, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental.La variacin continua y normal est dada por dos causas:la segregacin simultnea de muchos pares de genes: son caracteres polignicos. Estn determinados por muchos pares gnicos, cada uno de los cuales hace un pequeo aporte a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.La accin o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El peso adulto de un individuo est determinado genticamente, pero puede verse modificado segn la alimentacin recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea gentico, hace que la simple medicin del carcter en el individuo nada haga inferir cual es su genotipo. Un mismo fenotipo puede as, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental.

12

EFECTOS GENETICOS Y AMBIENTALES SOBRE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS# de Genes # de genotipos 1 3 2 9 5 243 10 59049Si una caracterstica est controlada por un solo gen tenemos tres genotipos posibles AA, Aa y aa y dependiendo de las interacciones allicas (dominancia o dominancia incompleta) podemos tener dos o tres fenotipos. A medida que aumenta el nmero de genes que controlan una caracterstica es posible un nmero cada vez mayor de genotipos.Los siguientes son los nmeros de genotipos posibles para un nmero dado (n) de genes quecontrolan una caracterstica arbitraria.Veamos un ejemplo con dos genes, A y B. Le asignaremos valores mtricos a cada alelo. El alelo A conferir 4 unidades mientras que el alelo a proveer 2 unidades. En el otro locus, el alelo B contribuir con 2 unidades y el alelo b proveer 1 unidad. Con dos genes controlando una caracterstica tenemos 9 genotipos posibles. En la tabla vemos los genotipos y los valores mtricos asociados a cada uno.GenotipoProporcin en F2ValormtricoAABB112AABb211AAbb110AaBB210AaBb49Aabb28aaBB18aaBb27aabb16

El ejemplo en particular, demuestra una accin gnica aditiva, y esto significa que cada alelo tiene un valor especfico que contribuye al fenotipo final. Es as que cada genotipo tiene un valor mtrico que difiere levemente de los otros, y resulta en una distribucin (o curva) de valores mtricos que se aproxima a una curva de valores continuos.Los efectos aditivos, dominantes o epistticos pueden contribuir al fenotipo de un carcter cuantitativo, pero generalmente las interacciones aditivas son las ms importantes.El nmero de fenotipos que resultan de genotipos especficos se reducir an ms si existen interacciones epistticas entre los distintos loci que afectan al fenotipo.Todos los factores mencionados son de naturaleza gentica pero tambin existen factores ambientales que afectan a los caracteres cuantitativos.Para ilustrar el efecto del ambiente en la expresin del genotipo ejemplificaremos el rendimiento de un trigo de invierno en una localidad de Dakota del Norte durante los ltimos diez aos (los datos fueron procesados por el Dr. Jim Anderson, North Dakota University). Cualquier variacin ao a ao en el rendimiento para un genotipo dado es principalmente un efecto ambiental.Ao Roughrider Seward Agassiz 1986 47.9 55.9 47.51987 63.8 72.5 59.51988 23.1 25.7 28.41989 61.6 66.5 60.51990 0.0 0.0 0.01991 60.3 71.0 55.41992 46.6 49.0 41.51993 58.2 62.9 48.81994 41.7 53.2 39.81995 53.1 65.1 53.5 RENDIMIENTO GENOTIPONota: En 1990 todas las plantas murieron debido a heladas.Entonces el genotipo es la suma de los efectos genticos y ambientales.Expresado en forma matemtica:Fenotipo= Factores genticos + Factores ambientales

Los factores ambientales incluyen efectos de la nutricin en la ganancia de peso en animales, y efectos de los fertilizantes y el riego en la densidad y rendimiento de las plantas cultivadasEstos caracteres estn controlados por genes mltiples, y cada par de ellos segrega de acuerdo a las leyes de Mendel. Muchas caractersticas agronmicas tales como rendimiento de la cosecha, cantidad de grasa en la carne, son caractersticas cuantitativas y la primera investigacin realizada en el modo de herencia de estos caracteres fue llevada a cabo por genetistas agrcolas.La variacin continua y normal est dada por dos causas:la segregacin simultnea de muchos pares de genes: son caracteres polignicos. Estn determinados por muchos pares gnicos, cada uno de los cuales hace un pequeo aporte a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes. La accin o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El peso adulto de un individuo est determinado genticamente, pero puede verse modificado segn la alimentacin recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea gentico, hace que la simple medicin del carcter en el individuo nada haga inferir cual es su genotipo. Un mismo fenotipo puede as, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental.18Estadstica de los caracteres cuantitativosLos caracteres cuantitativos exhiben una distribucin continua de fenotipos, no pueden ser analizados de la misma manera que los caracteres controlados por genes mayores. Estos caracteres se describen entonces en trminos de parmetros estadsticos. Los dos utilizados principalmente son:la media y la varianza.

La media es el valor promedio de la distribucin. Dos distribuciones pueden tener la misma media pero muy diferentes curvas con forma marcadamente diferente. Una distribucin amplia sugiere un gran rango de variacin, mientras que una distribucin estrecha ocurre cuando el rango de los valores observados es pequeo.La varianza es una medida de la variabilidad de la distribucin. La grfica muestra dos distribuciones con la misma media pero varianzas diferentes.

Una manera simple de describir una distribucin es en trminos de su media y su desviacin estndar. La media la desviacin estndar abarca el 66% de la distribucin. De manera que una desviacin estndar ms grande sugiere que la distribucin es ms amplia que aqulla con una desviacin estndar menor.

De manera que una desviacin estndar msgrande sugiere que la distribucin es ms amplia que aqulla con unadesviacin estndar menor. Adems el 95% de toda la distribucin seencuentra entre +- dos desviaciones estndar a partir de la media y el 99%de la distribucin se encuentra entre +- tres desviaciones estndar.20Longitud de la mazorca en el mazGeneracin Media (cm) Desviacin estndar (cm)Tom Thumb(P1) 16.80 0.816BMS (P2) 6.63 1.887F1 12.12 1.519F2 12.89 2.252Se pueden realizar varias observaciones a partir de esos datos1. A pesar de que la media de la longitud de la mazorca de BMS esmenor, la desviacin estndar es mayor. Esto sugiere que es msvariable que la lnea de mazorca ms larga.2. Como la poblacin de la F1 es derivada de dos lneas puras serintermedia entre los dos padres y debera ser ms homognea (todosson heterocigotas para los mismos genes). La varianza de estapoblacin debe asociarse a varianza ambiental.3. La media de este carcter cuantitativo en la poblacin F1 esintermedia entre los dos padres y la media de la F2 es aproximadamente igual a la de la F1.4. La produccin de la F2 es ms variable que la de la F1.5. Los valores extremos de la distribucin deberan ser equivalentes alos dos padres utilizados en el cruzamiento, ya que esta pequeaporcin de la poblacin tendr el mismo genotipo que los padres. Sison dos los genes que controlan el carcter 1/16 de la poblacin de laF2 ser igual a sus padres. Si son 5 los genes que controlan el carcter 1/1024 de la poblacin de la F2 ser igual a sus padres.