1.-Cuando 2 o mas anomalias estan presentes en un recin nacido el riesgo de que el recin nacido tenga una malformacin es de :

a.40- 50%

b.20- 40%

c.10- 20%d.Mas de 50%

2.-Que porcentaje de muerte en el tercer ao de vida se deben a anomalas congnitas:

25% en anomalas estructurales mayores.3.-malformacin:defecto estructural primario de un rgano o parte de un rgano- se deriva de una anomala inherente al desarrollo4.- disrupcin:Estructura anormal de un rgano o tejido como resultado de factores externos que han interrumpido el proceso de desarrollo normal5.-deformacin:Defecto originado por una fuerza mecnica anormal que distorsiona una estructura por lo dems normal6.-displasia:organizacin anormal de las clulas en un tejido7.-En el sndrome de noonan la lesin cardiaca mas frecuente es

a.Estenosis pulmonarb.Estenosis aortica

8.- En las pacientes embarazdas que toman alcohol que le pasa al producto:Tienden a presentar rasgos fciles distintivos, con fisuras palpebrales cortas y labio superior fino, en boca de pescado, muestran retraso en desarrollo, son a menudo hiperactivos y torpes en la segunda infancia9.-Dietilestilbestrol:malformaciones uterinas, adenocarcinoma vaginal10.- estreptomicina:sordera11.-tetraciclina:hipoplasia de esmalte dental12.- acido valproico:defectos del tubo neural, hendiduras palatinas defectos de los miembros, rasgos faciales caracteristicos

13.-Durante el consejo_______ al consultante se le debe proporcionar informacion que le permita comprender dos puntos muy importantes que son: EXEPTO:

a.Diagnostico, pronostico y posible tratamiento

b. La forma de herencia, el riesgo de desarrollo y transmitirlo

c.Las opciones existentes paa afrontar los riesgos

d.El consejero es quien debe tomar las desiciones en el que hacer

14.-En la trisoma 21 el cromosoma adicional es de origen:

a.Materno15.-Paterno

16.-En la trisoma 21 la translocacin robersoniana es el porcentaje de :

a.4%b.-10%

c.-15%

d.20%

17.-Una translocacin robersoniana se produce por la ruptura de los comosomas

a.Metacntricos

b.Submetacentricos

c.AcrocentricosRELACIONAR

19.-Sndrome de Klinefelter:47,XXYdificultades ligeras de aprendizaje, ligeramente mas altos que la media y tienen piernas largas 30% presenta ginecomastia, todos son infrtiles (azoospermia) testculos pequeos y blandos, incidencia de ulceras de los miembros inferiores, osteoporosis y carcinoma de mama.

20.-Sndrome de Turner:45X hidropesa (hinchazn en nuca) implantacin baja del pelo en nuca, pezones muy apartados y coartacin de la aorta, baja estatura y la insuficiencia ovrica.21.-Sndrome de X frgil:(sx de Martin Bell) trastorno monogenico, frente alta, orejas grandes, cara larga y barbilla prominente, macroorquidea, articulaciones hiperflexibles, estras, prolapso de la vlvula mitral.

22.-Seudohermafroditismo masculino:insensibilidad a los andrgenos, hay un cariotipo 46,XY genitales ambiguos o femeninos, vagina de terminacin ciega y ausencia de trompas de Falopio, testculos situados en abdomen o en el canal inguinal

23.-Seudohermafroditismo femenino:cariotipo femenino, genitales externos virilizados, hiperplasia adrenal congnita, defectos enzimticos de la corteza adrenal.24.-Es un transtorno autosmico recesivo que se presenta en edades tempranas adems de sensibilidad a las radiaciones, suceptibilidad a las infecciones sinusales pulmonares:

a.Sindome de Bloom

b.Sndrome de gorlin?

c.Ataxia telangiectasiad.Xerodermas pigmentarios

25.-Es un trastorno autosmico recesivo tiende a erupcin cutnea en la cara, sensibilidad a la luz y valores disminuidos de inmunoglobulinas:

a.Sndrome de Bloomb.Xeroderma pigmentario

c.Anemia de fanconi

26.-Las siguientes son indicacionde de anlisis cromosmico EXEPTO

a.Retraso mental injustificable

b.Abortos recurrentes y esterilidadc.Mortinato nexplicable

d.Infertilidad

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27.-Enfermedad de Huntington:autosomico dominante, trastorno de edad avanzada,muerte selectiva, lenta y progresiva de las clulas del sistema nervioso central, trastorno lentamente progresivo de los movimientos y deterioro de funciones intelectuales y finalmente demencia28.-Distrofia miotonica:autosomico dominante,debilidad muscular progresiva y miotnonia ( espasmos musculares tnicos)29.-Neurotonia hereditaria sensoriomotora:dominante, recesiva y ligada a cromosoma x30.-Neurofibromatosis I y II:1mas frecuente, peq. Lesiones pigmentadas (manchas caf con leche) y peq. Tumoraciones carnosas (neurofibromas) 2.)desarrollo en la juventud de tumores que implican al 8 par craneal (Vestibulococlear)

31.-Sndrome de marfan:autosomica dominante asociada con el gen FBN1 en 15q21,es un defecto de fibrilina tipo l , son altos, articulaciones elsticas, deformidad del torax, y escolisis

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32.-Fibrosis qustica: .autosomico recesivo,enfermedad pulmonar crnica, insuficiencia cardiaca secundaria , funcin pancretica daada

33.-Distrofia muscular de duchenne:debilidad muscular progresiva, marcha torpe, incapacidad para correr de prisa y dificultad para levantarse

34.-Hemofilia a:la inversin del gen del factor Vlll da lugar a la desorganizacin del gen, y una actividad baja de este factor

35.-Hemofilia b:enfermedad muy grave en la infancia con valores de factor lX inferiores al 1% y dspues de la pubertad se elveva alrededor del 50% [asintomtico]

36.-Atrofia muscular medular:degeneracin de las celular de los cuernos anteriores de la medula espinal, produce debilidad muscular progresiva

37.-Causa de la elevacin de concentracin de alfa fetoproteina

a.Anencefaliab.Sndrome de Turner

c.Sndrome de angelman

d.Cardiopata congnita

38.-Es la indicacin mas comn para el diagnostico prenatal

ecografia39.-Un aumento en la ______ del pliegue nucal visto en la ecografa es un dato especifico de la trisoma 21traslucides nucal (la respuesta tmb podra ser falso OJO)

40.-Son principios ticos fundamentales EXEPTO:

a.Autonomia

b.Justicia

c.Beneficencia

d.Responsabilidad

41.-El paciete tiene derecho a una explicacin honesta y completa antes de acreditar cualquier procedimiento o prueba:

a.Autonoma

b.Confidencialidad

c.Universalidad

d.Consentimiento informado(eleccin informadaa)

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42.-Muestreo de vellosidades corionicas:aspiracin transcervical o transabdominal del tejido de las vellosidades corionicas.

43.-Amniocentesis:aspiracin de 10-20ml de liquido amnitico atreves de la pared abdominal bajo control ecogrfico

44.-Radiografia:a partir de las 10 semanas en adelante, se utiliza para diagnosticar displasias esquelticas hereditarias

45.-Cordocentesis:pequea muestra de sangre fetal de uno de los vasos del cordn umbilical

46.-Fetoscopia:visualizacin del feto por medio de un endoscopio

47.-Tipos de herencia: surge como un problema completo cuando en una familia solo se ve afectado un varon:

a.Herencia multifactorial

b.Herencia monogenica

c.Herencia ligada el sexo

48.-Que se necesita para calcular el riesgo de recureencia:

a.Una ponderacin cuidadosa

b.Diagnostico y modo de herencia

c.Anlisis del rbol genealgico de la familia

d.Todas las enteriores son correctas

49.-Wn que tipo de herencia existe el riesgo de que cada uno de sus hijos hereden el gen mutante equivalente a 1 de cada 2:

a.Herencia autosmica recesva

b.Herencia autosmica dominantec.Penetracin reducida

d.Herencia recesiva ligada al sexo

50.-En que tipo de herencia cuando un nio esta afectado ambos padres son heterocigotos:

a.Herencia autosomica recesiva