BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA HERENCIA

GENES, MUTACIONES CROMOSÓMICAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

APRENDIZAJE ESPERADO

•Explicar las enfermedades genéticas estableciendo las diferencias entre ellas.

GENES ¿QUÉ SON Y DÓNDE SE ENCUENTRAN?

• Los genes son unidades que contienen la información genética para cada una de las características expresadas en el fenotipo de cada organismo.

• Son segmentos de ADN que poseen la información para producir una proteína que cumple funciones específicas en el organismo.

¿CÓMO SE ESTUDIAN LOS GENES? CARIOTIPOS

• El cariotipo es el ordenamiento estandarizado de los cromosomas en la etapa metafase de la mitosis.

• Ser humano; 46 cromosomas, 23 pares, (22 autosomas, 1 par sexual XY)

• Estos se ordenan en pares de acuerdo a: • Tamaño• Forma • Posición del centrómero

MUTACIONES GENÉTICAS

• Es el cambio en la estructura química de un gen, en las cuales aparecen alteraciones fenotípicas, que pueden causar la muerte.

• Las causas van desde los factores biológicos a factores de agentes ambientales. • Mutaciones espontaneas: un evento casual.• Mutaciones inducidas: agentes mutagénicos

(smog, cigarrillo, rayos x, virus, bacterias)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

• Estas mutaciones o aberraciones cromosómicas afectan a segmentos de ADN se originan por cambios en la estructura o cantidad de cromosomas y se clasifican en dos tipos: • Aberraciones estructurales: involucran duplicaciones, perdidas

o reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos. • Duplicación de segmentos• Deleción de segmentos• Reordenamiento cromosómico• Translocación

• Aberraciones numéricas: se altera la cantidad normal de los cromosomas, son más o menos cromosomas. • Anepleudía• Monosomía• Trisomía

ENFERMEDADES GENETICAS

Monogénicas (un solo gen)

• Fenilcetonuria • Anemia falciforme• Fibrosis quística• Corea de Huntington • Hipercolesterolemia

familiar

Poligénicas (varios genes)

• Diabetes • Hipertensión arterial • Hidrocefalia• Anencefalia• Espina bífida

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

• Alteración genética que se visualiza a nivel cromosómico, por alteraciones en los números de cromosomas o en la estructura de los mismos:

• Alteraciones numéricas: • Síndrome de Down• Síndrome de Turner• Síndrome de Klinefelter

• Alteraciones estructurales: • Síndrome de Prader-Willi

ACTIVIDADES

• En el aula virtual:

1.Ir al cuestionario de evaluación “estudiando cariotipos” y reconocer a que especie pertenece cada cariotipo, para esto puedes usar un buscador.

2.Elegir una enfermedad genética o cromosómica y realizar una presentación multimedia (PPT) con:• Tipo de enfermedad, descripción y alteraciones funcionales• 3 diapositivas• Imágenes.• Guardar con su nombre, y subir al aula virtual.