genes mutaciones cromosomicas_y_enfermedades_geneticas
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BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA HERENCIA
GENES, MUTACIONES CROMOSÓMICAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
APRENDIZAJE ESPERADO
•Explicar las enfermedades genéticas estableciendo las diferencias entre ellas.
GENES ¿QUÉ SON Y DÓNDE SE ENCUENTRAN?
• Los genes son unidades que contienen la información genética para cada una de las características expresadas en el fenotipo de cada organismo.
• Son segmentos de ADN que poseen la información para producir una proteína que cumple funciones específicas en el organismo.
¿CÓMO SE ESTUDIAN LOS GENES? CARIOTIPOS
• El cariotipo es el ordenamiento estandarizado de los cromosomas en la etapa metafase de la mitosis.
• Ser humano; 46 cromosomas, 23 pares, (22 autosomas, 1 par sexual XY)
• Estos se ordenan en pares de acuerdo a: • Tamaño• Forma • Posición del centrómero
MUTACIONES GENÉTICAS
• Es el cambio en la estructura química de un gen, en las cuales aparecen alteraciones fenotípicas, que pueden causar la muerte.
• Las causas van desde los factores biológicos a factores de agentes ambientales. • Mutaciones espontaneas: un evento casual.• Mutaciones inducidas: agentes mutagénicos
(smog, cigarrillo, rayos x, virus, bacterias)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Estas mutaciones o aberraciones cromosómicas afectan a segmentos de ADN se originan por cambios en la estructura o cantidad de cromosomas y se clasifican en dos tipos: • Aberraciones estructurales: involucran duplicaciones, perdidas
o reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos. • Duplicación de segmentos• Deleción de segmentos• Reordenamiento cromosómico• Translocación
• Aberraciones numéricas: se altera la cantidad normal de los cromosomas, son más o menos cromosomas. • Anepleudía• Monosomía• Trisomía
ENFERMEDADES GENETICAS
Monogénicas (un solo gen)
• Fenilcetonuria • Anemia falciforme• Fibrosis quística• Corea de Huntington • Hipercolesterolemia
familiar
Poligénicas (varios genes)
• Diabetes • Hipertensión arterial • Hidrocefalia• Anencefalia• Espina bífida
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Alteración genética que se visualiza a nivel cromosómico, por alteraciones en los números de cromosomas o en la estructura de los mismos:
• Alteraciones numéricas: • Síndrome de Down• Síndrome de Turner• Síndrome de Klinefelter
• Alteraciones estructurales: • Síndrome de Prader-Willi
ACTIVIDADES
• En el aula virtual:
1.Ir al cuestionario de evaluación “estudiando cariotipos” y reconocer a que especie pertenece cada cariotipo, para esto puedes usar un buscador.
2.Elegir una enfermedad genética o cromosómica y realizar una presentación multimedia (PPT) con:• Tipo de enfermedad, descripción y alteraciones funcionales• 3 diapositivas• Imágenes.• Guardar con su nombre, y subir al aula virtual.