La fibrosis quística (FQ)

La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso no se padecerá fibrosis quística, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Signos y síntomas:

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Náuseas e inapetencia. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan. Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística

abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).

Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Variabilidad genética:

El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia

transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el

transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad

del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que

origina los síntomas de la fibrosis quística.

La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han identificado más de 1000

mutaciones diferentes en pacientes de fibrosis quística lo que podría explicar porqué algunos síntomas son

diferentes entre distintos pacientes.

Epidemilogia: Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

La fibrosis quística es uno de los trastornos de un único gen más frecuentes en las personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3.000 bebés caucásicos nace con FQ, y aproximadamente 1 de cada 25 caucásicos de ascendencia europea del Norte porta el gen de la FQ.

Hemocromatosis:

Variabilidad genética: Los tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo. La mayoría de los padres en estos casos son portadores, pero no padecen la enfermedad y no muestran síntomas. La hemocromatosis de tipo 4 se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante y en este caso la mayoría de pacientes suelen tener un padre afectado.

Epidemiologia: En general, la hemocromatosis afecta más a hombres que a mujeres y es más común en personas de raza blanca procedentes Europa occidental. En España, la hemocromatosis afecta a una de cada 500-1000 personas.

Signos y síntomas:

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Dolor abdominal Fatiga Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Falta de energía Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo sexual Pérdida de peso Debilidad

La fenilcetonuria

Signos y síntomas :

Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos. Los niños con este trastorno suelen tener

la piel clara y el pelo más claro que el resto de la familia, así como desórdenes en la piel como eczemas. Otras formas más leves de este trastorno tienen menos riesgo de daño cerebral.

Por otra parte, los niños nacidos de madres con fenilcetonuria que no siguen un control de la dieta adecuado tienen un riesgo significativo de retraso mental, además, suelen presentar bajo peso al nacer y un crecimiento más lento de lo normal. Esta situación también puede provocar problemas cardíacos, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) o problemas de comportamiento.

Epidemiologia: Aproximadamente uno de cada 10.000 a 15.000 niños nace con fenilcetonuria. La mayoría de los casos se detectan temprano y por tanto no se observan a menudo los síntomas más severos de la enfermedad.

Variabilidad génica: Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formación de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina en tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central. Como consecuencia de la falta o reducción de esta enzima, la fenilalanina se acumula en el organismo provocando los síntomas característicos de la enfermedad. Dependiendo de cómo sean las mutaciones, los niveles de fenilalanina serán distintos y los síntomas serán más o menos severos. Cambios en otros genes pueden influir también en la severidad de este trastorno.

La talasemia:

La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

Variabilidad genética: En la talasemia alfa se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 que están relacionados con la

producción de globina alfa, una subunidad de la hemoglobina. Cada persona posee dos copias de cada uno de los

genes en cada célula, y los diferentes tipos de talasemia alfa están relacionados con el número de alelos que faltan

dando lugar a diferentes síntomas y severidad de los mismos.

La talasemia beta está causada por mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina.

Según la gravedad de la mutación o la cantidad de copias del gen que falten, dará lugar a los diversos tipos de

talasemia beta con diferentes síntomas.

Epidemiologia: La talasemia es uno de los trastornos genéticos más comunes a nivel mundial, cada año nacen alrededor de 100.000 niños afectados con diferentes formas de esta enfermedad. Alrededor de un 5% de la población a nivel mundial es portadora de un gen de la hemoglobina mutado. Las talasemias se dan con más frecuencia en el sudeste asiático y Asia central, en países mediterráneos y en el norte de África.

Osteogenesis imperfecta.

Epidemiologia: Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia varía entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas.

Se produce en todas las razas por igual y es independiente del género.

En España se estima que puede haber como mínimo alrededor de 2.700 afectados de osteogénesis imperfecta,

teniendo en cuenta que las formas más suaves de la enfermedad en muchas ocasiones no se diagnostican.

Variabilidad genética: En los casos más raros de la enfermedad (tipos V, VI, VII y VIII), el patrón de herencia suele ser autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos copias del gen alterado para que se de la enfermedad. Algunos casos del tipo III pueden estar asociados también a este tipo de herencia.

La mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante, con lo que una sola copia del gen defectuoso es suficiente para producir la enfermedad. La mayoría de los niños que padecen los tipos más severos de esta enfermedad (II y III) presentan mutaciones esporádicas, es decir, en la familia no existen antecedentes de este trastorno.

Signos y síntomas:

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) Fracturas óseas múltiples Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas Cifosis Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Bibliografia:

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/

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