CAPITULO 2

FORMACIÓN DE UNA NUEVA VIDA: CONCEPCIÓN, HERENCIA YAMBIENTE

SER PADRES Uno de los criterios es por qué y cuándo las personas tienen un hijo, cómo ocurre la concepción normal y como pueden presentarse nacimientos múltiples y opciones para las parejas que no pueden concebir un hijo de manera normal. Una razón de por qué los padres tienen hijos es la compleja, desafiante y gratificante intimidad que la paternidad brinda. En la actualidad muchas personas de los países en vías de desarrollo, acosados por la sobrepoblación y la escasez, quieren familias más pequeñas.

POR QUÉ Y CUANDO LAS PERSONAS TIENEN HIJOS Se inicia mediante la decisión, el momento y las circunstancias de la paternidad que pueden tener considerables consecuencias para un niño, esto depende de los factores externos como la sociedad, economía y ambiente. En la actualidad, las tasas de mortalidad infantil han disminuido en gran medida y en las sociedades industriales, las familias numerosas ya no son un activo económico; también en las naciones en vías de desarrollo, en donde la sobrepoblación y el hambre son problemas mayores, se reconoce la necesidad de limitar el tamaño de la familia y extender la llegada de los hijos. Consideramos que aunque para las familias son necesarios los hijos para una vida hogareña, y que estos son considerados respaldo frente a la sociedad, definitivamente a través del tiempo hemos visto el gran cambio que ha ocurrido al disminuir la cantidad de hijos que se tienen por familia; se ha visto cambios en el estilo de vida, costo y demás dificultades para la supervivencia de esta. En las mujeres con un nivel de educación más alto tienden a tener sus bebes más tarde. Aunque las mujeres sin educación secundaria tienen la más alta tasa general de nacimientos, entre los 30 y 39 años, el índice de natalidad más alto se halla entre las mujeres con título universitarios.

Cómo se realiza la fecundación Es el proceso mediante el cual el espermatozoide y el ovulo se combinan para crear una sola célula llamada cigoto, la cual se duplica una y otra vez por división celular hasta convertirse en un bebe. 

Esta se produce en el tercio superior de la trompa de Falopio, o extremo ovárico, aproximadamente 12 después de la salida del óvulo del interior del ovario, hecho que ocurre hacia el 14 día del ciclo ovárico, en el periodo conocido como ovulación.

Tras el coito, y como consecuencia del semen depositado por el hombre en la vagina femenina tras la eyaculación, más de 400 millones de espermatozoides parten al encuentro del ovulo. Deberán recorrer el largo trayecto entre la vagina y las trompas, recorrido que realizan a veces de forma activa, por el propio desplazamiento de los espermatozoides y otras de forma pasiva, ayudados por las contracciones del útero. Sin embargo, únicamente unos cuantos miles de espermatozoides llegaran hasta las trompas; un par de docenas llegaran hasta las inmediaciones del ovulo, y uno solo logrará penetrar en el interior de éste. Parece ser que existe un punto en la membrana exterior del ovulo que permite la entrada de un único espermatozoide, cerrándose después herméticamente, y activando además, un sistema defensivo que impide la entrada al resto de los espermatozoides. Una vez que las 2 células sexuales se unen, sus núcleos se fusionan, y el ovulo, que una vez fecundado recibe el nombre de huevo o cigoto, comienza a dividirse, formando cada parte del cuerpo del nuevo ser humano que se formará, desarrollará dentro del cuerpo de la madre durante los próximos 9 meses.

Fecundación Unión del gameto femenino (óvulo) y el masculino (espermatozoide). En la especie humana la fecundación tiene lugar en el tercio externo de la trompa.

Cigoto Célula resultante de la fusión de los dos gametos, un óvulo y un espermatozoide. Como los dos gametos son haploides (con una sola guarnición de cromosomas), el cigoto es diploide, igual que las otras células del

organismo. Por extensión, también se suele llamar cigoto al embrión hasta que tiene lugar la anidación en la mucosa uterina.

QUE CAUSA LOS NACIMIENTOS MULTIPLES? Los nacimientos múltiples se pueden presentar en dos formas: el cuerpo de la madre libera dos óvulos en un breve periodo(o un solo ovulo se divide), y luego ambos son fecundados; los bebes resultantes son gemelos dicigòtos- gemelos fraternos (dos huevos). En la segunda forma, un ovulo único se fertilizado se divide en dos; los bebes resultantes de esta división celular son gemelos monocigotos- gemelos idénticos (un solo huevo). Gemelos monocigóticos: Los que se han originado de un mismo óvulo; su parecido corporal, las características tisulares e inmunológicas son idénticas. La separación en dos conjuntos celulares, es decir, en dos embriones, se produce antes de que las blastómeras hayan perdido la totipotencia; por tanto, antes de los diez días de la fertilización. Gemelos dicigóticos: Los que proceden de dos óvulos distintos. Temperamento: Aspecto de la personalidad que depende de factores constitucionales. En general, fenómenos de tipo emocional y actitud afectiva básica.

CUANDO LA CONCEPCION ES UN PROBLEMA: MECANISMOS

ALTERNATIVOS PARA LA PATERNIDAD

Uno de los riesgos de esperar para tener hijos es no poderlos concebirlos; uno de los factores es que las personas sean estériles.

La causa más común de la esterilidad en el hombre es la producción de muy pocos espermatozoides.

Si el problema es en la mujer, ella no puede producir óvulos; los óvulos pueden ser anormales; el moco del cuello uterino puede impedir la penetración del esperma, o una enfermedad en el tejido uterino puede evitar la implantación del ovulo fertilizado.

Una de las causas más común en la mujer es la obstrucción de las trompas de Falopio lo cual impide que los óvulos lleguen al útero.

Principales causas de anomalías en las trompas de Falopio.

• Endometriosis. La endometriosis consiste en la aparición y crecimiento de tejido endometrial fuera del útero, sobre todo en la cavidad pélvica como en los ovarios, detrás del útero, en los ligamentos uterinos, en la vejiga urinaria o en el intestino.

• Apéndice roto. • Anomalías congénitas.  • Embarazo ectópico, • Inflamación pélvica • Esterilidad inmunológica.

Inseminación artificial: inyección de esperma en el cuello uterino de una mujer para permitirle concebir

Fertilización in vitro: fertilización de un ovulo fuera del cuerpo de la madre.

Transferencia de óvulos: método de fertilización en el que una mujer que no puede producir óvulos normales recibe un ovulo donado por una mujer fértil.

Maternidad sustituida: método de concepción en el cual una mujer que no está casada adopta concebir un bebe y luego entregarlo al padre y su pareja.

MECANISMOS DE HERENCIA

Antes de poder considerar los roles de la herencia y del ambiente al hacer de los niños, las personas que son y cómo serán, es importante ver cómo funciona la herencia.

GENES Y CROMOSOMAS:

La unidad básica de la herencia es el gen ya que contienen todo el material hereditario que pasa de los padres biológicos a los hijos y que afecta las características heredadas. El ADN es una sustancia química que contienen todas las instrucciones bioquímicas que le dicen a la célula como sintetizar las proteínas para las diferentes funciones especificas en el cuerpo. Cada uno de estos genes se encuentra ubicado en una estructura específicamente denominado cromosoma en forma de rodillo. Cada célula contiene 23 cromosomas uno de cada par; 23 del padre y 23 de la madre, cuando el espermatozoide y el ovulo se unen en la concepción, produce un cigoto con 46 cromosomas.

Tres cuartas partes de los genes que recibe cada niño son idénticos a los que recibe cualquier otro que se denominan como genes monomórficos, y definen las características que hacen que una persona se reconozca como humano. La otra cuarta parte de los genes que un niño hereda son los genes polimórficos y define a cada persona como individuo y es por eso que virtualmente es imposible que dos niños reciban exactamente la misma combinación de genes, excepto los gemelos monocigóticos.

A través de la mitosis la célula se divide una y otra vez, en cada una de estas divisiones crea un duplicado de la célula original, con la misma información hereditaria, cuando el desarrollo es normal, cada célula sigue teniendo los mismos 46 cromosomas idénticos al cigoto original.

¿QUÉ DETERMINA EL SEXO?

Al momento de la concepción 22 de los 23 pares de cromosomas son autosomas lo que quiere decir que no se relacionan con la expresión sexual. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales que provienen de los padres y son lo que van determinar el sexo del bebé.

Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El cromosoma sexual X pertenece al óvulo, en cambio el espermatozoide puede contener un cromosoma X (femenino), o Y (masculino), cuando el óvulo es fertilizado por un espermatozoide X, el cigoto formado es XX, una mujer. Cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un Y, el cigoto resultante es XY, un hombre.

Si el embrión tiene cromosoma XY, deberá producir la hormona testosterona entre las semana 6-8 después de la concepción para que desarrolle características masculinas. Si la producción consistente, altos niveles de testosterona conduce al desarrollo de un cuerpo masculino con órganos sexuales masculinos.

Patrones de transmisión genética

Gregorio Mendel: Enunció los principios para entender los patrones de la herencia en todos los seres vivos; según estudios que realizo Mendel, pudo deducir que una característica hereditaria puede ser recesiva; es decir, portada por un organismo que no la expresa o la muestra, también logro demostrar que los rasgos hereditarios se transmiten por separado.

En la actualidad, se sabe que la imagen genética de los seres humanos es más compleja de lo que pensó Mendel. La mayoría de los rasgos humanos no son del tipo y/o sino que se encuentra en un espectro continuo.

Herencia dominante y recesiva:

Los genes que pueden producir expresiones alternativas de una características a lo cual se le denominan alelos. Cuando hay alelos que son iguales, la persona es homocigótica; cuando son diferentes, la persona es heterocigótica. En la herencia dominante, cuando una persona es heterocigótica para un rasgo particular, el alelo dominante rige. La herencia recesiva, la expresión de un rasgo recesivo, ocurre cuando una persona solo recibe el alelo recesivo de ambos padres.

La mayoría de los rasgos se transmiten por la herencia poligénica, la interacción de varios genes. Un ejemplo es el color de la piel que es el resultado de tres o más grupos de genes en tres diferentes cromosomas. La herencia poligénica es una razón para que la dominancia simple y la condición de recesivo no se puedan explicar cómo se heredan rasgos humanos complejos como la inteligencia.

Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial

Si una persona puede doblar la lengua, esta habilidad es parte de su fenotipo, la distribución de las características observables a través de las cuales se

expresa su genotipo o configuración subyacente, en el caso de los gemelos monocigóticos, no hay dos personas con el mismo fenotipo.

Alguna características físicas (como peso y estatura) y rasgos más fisiológicos (tales como inteligencia y rasgos de personalidad y lo mismo como cualquier otra actividad), son producto de la transmisión multifactorial.

Anormalidades genéticas y de los cromosomas

Alrededor del 6% de los casi 4 millones de los bebes nacidos en Estados Unidos cada año padecen de enfermedades físicas o mentales. Los desordenes del nacimiento representan cerca del 22.4%de las muertes de la infancia; casi 1 de cada 4.la mayoría de estas anormalidades se presentan a nivel del sistema circulatorio y del sistema nervioso central.las anormalidades que se presentan a nivel cromosómico son las mutaciones cromosómicas y con la herencia relacionada con el sexo. Estas alteraciones mutacionales pueden ser permanentes en los genes y los cromosomas. Las malformaciones pueden ocurrir de manera espontaneas o inducidas por amenazas del medio ambiente, como la radiación, Un ejemplo seria la espina bífida y el paladar hendido. No todas las anormalidades genéticas o cromosómicas se manifiestan al nacer por ejemplo tenemos la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes que aparecen después del nacimiento.

Defectos que se transmiten por herencia dominante

La mayoría de las veces, los genes normales dominan a los que portan genes anormales; sin embargo, hay ocasiones en que el rasgo anormal se halla en un gen dominante. Entre las 1800 enfermedades conocidas que se transmiten por herencia dominante, están la Acondroplastia y la enfermedad de Huntington.

Defectos que se transmiten por herencia recesiva

Estos solo se manifiestan si un niño recibe el mismo gen recesivo de cada padre biológico. Suponiendo que cada padre tiene un gen recesivo defectuoso y es homocigótico, es decir, que tiene dos pares de alelos para el rasgo. Algunos defectos que se transmiten por herencia recesiva, como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes.

Defectos que se transmiten por la herencia relacionada con el sexo

Si una persona tiene problemas para distinguir entre rojo y verde, es probable que se aun hombre y quizás heredo de la madre esta ceguera ante el color. En la herencia relacionada con el sexo se manifiesta de manera diferente en niños y niñas.los rasgos recesivos relacionados con el sexo se transmiten en uno de los cromosomas de la madre que no está afectada. Los desordenes

relacionados con el sexo generalmente se da es en los varones, en la mujeres un gen dominante del gen X del padre supera al gen X de la madre.

Anormalidades cromosómicas

En algunos países occidentales 156 niños nacen con anormalidades cromosómicas, algunas de estas anormalidades son heredadas, otras son ocasionadas durante el desarrollo prenatal y no es probable que se repita en la misma familia.

Existen diversas enfermedades de desorden o alteraciones cromosómicas como son el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Tunner, el síndrome de Dowm entre otras.

La influencia de la edad en el desarrollo de patologías genéticas está muy ligada, ya que madres añosas (>30 años) tienen una mayor probabilidad de procrear un hijo con enfermedades tal como el Síndrome de Down, al igual que un padre de mayor edad (>50 años) y la gran relación que tiene la mujer en la herencia de estos, pues por su ovulo en la fecundación se encuentra el mayor porcentaje de herencia. La importancia de la evolución respeto a las épocas, ya que es más viable que un niño con síndrome de Down sobreviva y subsista en esta época.

A través de la impronta genómica se ha reconocido el impacto que tiene la procedencia del afectado o alterado, ya que si este es heredado del padre (cromosoma X) tendrá menores efectos en el desarrollo de defectos genéticos que si es heredado de la madre (X), pues este será más susceptible, sugiriendo esta teoría el por qué los hombres quienes heredan su único cromosoma X, de la madre son más susceptibles a heredar patologías, implicando problemas en el funcionamiento social, Siendo la asesoría genética una gran ayuda a los posibles padres a evaluar el porcentaje de riesgos en defectos genéticos o en los cromosomas, aunque el desarrollo de las pruebas genéticas, en las cuales incluye un cariotipo genético que ilustra un cuadro de los cromosomas, tienen controversias debido a que se pueden encontrar predicciones de que una persona puede desarrollar un patología a largo plazo, de que tenga una tendencia genética a padecerla, causando de esta forma, a nivel psicológico dos reacciones, una en la cual la persona tenga la capacidad de aceptarlo y hacer lo mejor posible para adaptarse a la vida o simplemente causar demasiada ansiedad, esto deja en si la pregunta, hasta qué punto es bueno saber la verdad, aún existe la preocupación de la discriminación laboral, al saber de q alguien tiene tendencia a determinadas enfermedades, por eso es importante un control en el manejo de la información, esta solo puede ser confidencial.

La Naturaleza de la Crianza y la Influencia de la Herencia y del Ambiente. Ya que los seres humanos están en continuo desarrollo a través de la vida y ese desarrollo está ligado a la herencia y el ambiente, los mecanismos mediante los cuales el ambiente opera no pueden describirse con tanta precisión como los de la herencia. La mejor manera de estudiar las influencias genéticas en el comportamiento animal es mediante la crianza de animales para ciertos rasgos, por ello se basan en tres tipos de investigación correlacionar que son, el estudio de la familia, de adopción y de gemelos, pero estos últimos solo se realizan en gemelos del mismo sexo, evitando así efectos de confusión de género.

La Heredabilidad, es un estimado estadístico de la contribución de la herencia a las diferencias de un individuo, en un rasgo específico, dentro de una población dada, esta se expresa en un porcentaje de o% a 100%, cuanto mayor es el porcentaje así será la heredabilidad de un rasgo. Este estudio se basa en la teoría de que los miembros inmediatos de una familia son genéticamente más similares que los parientes más distantes, por consiguiente la herencia no es un factor de influencia importante en un rasgo en particular, no aparecerán esas diferencias estadísticas, además, si el ambiente compartido ejerce una influencia importante sobre un rasgo, las personas que viven juntas deberían ser más similares que las que no lo hacen.

En el Estudio de Familia, se da la medición del grado en que los parientes biológicos comparten ciertos rasgos y si la cercanía de la relación genética está asociada con el grado de similitud, si la correlación es fuerte, se habla de una influencia genética, pero este estudio necesita la comparación con el Estudio de Adopción debido que es importante separar los efectos de la herencia de los de un ambiente compartido, se busca similitudes entre niños adoptados y sus padres adoptivos y entre los niños y sus familias biológicas, Los Estudios de Gemelos, está basado en la comparación de gemelo monocigotos y dicigotos en los cuales se observa, que los primeros son más concordantes, en lo cual se muestran efectos de la herencia, aunque se deja un porcentaje considerable para la influencia del ambiente.

La Interacción de la Herencia y el Ambiente se pueden explicar bajo los conceptos de Rango de Reacción y Canalización, en donde la primera es el potencial de variabilidad que depende de las condiciones del ambiente, en la expresión de un rasgo hereditario, la herencia puede influir aunque el rango de reacción sea amplio o estrecho. La Canalización, puede ayudar a explicar por qué la herencia restringe el rango de desarrollo de algunos rasgos, un ejemplo de esto es una característica humana como el color de los ojos, ya que está programada por los genes que son altamente canalizados.

Los comportamientos dependen de la maduración, esta incluye una física y mental, igual que el conocimiento y la personalidad están sujetos a variaciones

de la experiencia. Siendo un papel importante los aspectos ambientales, como el colegio, la familia y las personas con quienes se interactúa, pero predominan las etapas de desarrollo de la vida, La Herencia, entonces se constituye en el fundamento del desarrollo, pero el ambiente afecta el ritmo al que se presenta esa construcción y la forma de la estructura.

Esta la interacción genotipo-ambiente, es la parte de la variación fenotípica que es el resultado de las reacciones de individuos genéticamente diferentes ante condiciones del ambiente similares. Y la Correlación Genotipo-ambiente, la cual es la tendencia de ciertas influencias genéticas y del ambiente a presentarse simultáneamente: esta puede ser Pasiva, la cual es donde los padres además de suministrarle la herencia genética también suministran el ambiente adecuado, predisponiendo al niño hacia un rasgo, proporcionado un entorno estimulable, y una Correlación Evocativa o activa.

Correlaciones reactivas o evocativas: son ciertas características y/o respuestas que los niños generan debido a sus configuraciones genéticas.

Correlaciones activas: a medida que los niños crecen y tienen más libertad para elegir sus propias actividades y ambientes, seleccionaran o crearan activamente experiencias consecuentes con sus tendencias genéticas.

¿Qué hacen tan diferente a los hermanos?

Lo hace el ambiente no compartido, es decir aunque los niños en la misma familia pueden tener un gran parecido físico entre sí, pueden ser diferentes en su personalidad e intelecto y esto puedo radicar en la expresión de los genes y el ambiente en el cual se rodea.

Factores que contribuyen a este ambiente no compartido: son 2 exclusivamente:

1- Composición de la familia 2- Trato de los padres y hermanos.

La idea de que los genes pueden influir en el comportamiento del niño ha llevado a desacuerdos acerca de la importancia de la clase de ambiente que los padres crean.

ALGUNAS CARACTERÍSTICAS QUE RECIBEN LA INFLUECIA DE LA HERENCIA Y DEL AMBIENTE

1- Rasgos físicos y fisiológicos: los gemelos monocigotos a pesar de ser semejantes, también son propensos a enfermedades, una de ellas es el sobrepeso, cabe aclarar que no solo los genes predisponen esta enfermedades, también el incide el ambiente, igualmente las practicas

saludables continuas pueden disminuir esta enfermedades y otras como el cáncer y afecciones cardiacas y aumentar la longevidad.

2- Inteligencia: la herencia ejerce una fuerte influencia sobre la inteligencia y también sobre habilidades especificas, debidos a diversos estudios se ha encontrado que el coeficiente intelectual en niños adoptados es similar al de sus madre biológicas que al de sus padres y hermanos adoptivos, aunque esto sucede, el niño es más propenso a los ambientes familiares, pero el adolecente es más apto para encontrar un ambiente favorable o compatible para sus habilidades e intereses relacionados. Cabe resaltar que las principales influencias del ambiente sobre la inteligencia aparece en los primera etapas del desarrollo, es decir desde el útero.

3- Personalidad: aspectos específicos de la personalidad pueden ser heredados en parte, los cuales pueden ser: extraversión, neuroticismo, rectitud, conformismo y franqueza, en un porcentaje de heredabilidad de un 40% El temperamento es un aspecto importante en la personalidad y fue estudiado minuciosamente por Thomas, Chess y Birch, los cuales lanzaron el New York Longitudinal Study (NYLS) que consto el seguimiento de 133 niños hasta su edad adulta, los investigadores buscaron que tan activos eran los niños, con que regularidad manifestaban hambre, sueño y control de esfínteres, si eran constantes en sus tareas o si se distraían, los niños variaron enormemente en todas las características casi desde el nacimiento, un ambiente influyente aparte del genético fue el ambiente con el cual algunos niños cambiaron sus comportamiento, la conclusión de su trabajo fue que el temperamento parece ser innato. En un estudio más reciente, se estudiaron 100 parejas de hermanos de 7 años y este estudio arrojo resultado como: Las influencias genéticas son significativas en la sociabilidad y emocionalidad pero no en los límites de atención. Otros estudios sugieren que la timidez y la sociabilidad puede variar genéticamente entre las culturas, además sugieren que la timidez y su opuesto la audacia son características innatas y esta tienden a mantenerse durante toda la vida igualmente mencionan que los niños tímidos reflejan tendencia a tener ojos azules y rostros delgados, y a padecer alergias, constipación y temores inusuales, cuando se les pedía

resolver problemas se le aceleraba el pulso y se le dilataba mas la pupila.

4- Desórdenes de personalidad: existe evidencia de una gran influencia hereditaria en la esquizofrenia, el alcoholismo y la depresión aunque la herencia por sí sola no los produce también influye los factores ambientales, los cuales pueden activar la tendencia heredada. El autismo es un gran ejemplo, se identifica como un desorden biológico del funcionamiento del cerebro y se caracteriza por una falta de sociabilidad normal y se desarrolla durante los primeros 21/2 años de vida. Un bebe autista puede rehusar las caricias o el contacto con los ojos, pueden ser afectuosos pero en sus condiciones y en sus términos. El autismo no tiene una cura conocida, pero puede presentar una mejoría en ocasiones sustancial.