Fibrosis Quística

CLAUDIA MAGAÑA ORIAS - KINESIOLOGÍA

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.

D E F I N I C I Ó N

Una pareja de portadores tiene

la probabilidad de un 25% de un hijo con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano

tiene 2/3 de probabilidades de

ser portador.

Autosómica

recesiva.

Enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca.

H E R E N C I A

SANO25%

FQ25%

Portador Portador

50%

D E F I N I C I Ó N

LIB

RO

Fib

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tica

A. S

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as

Enfermedad de las células epiteliales exocrinas.

Los pacientes producen un

moco espeso y viscoso que obstruye los

conductos del órgano donde se

localiza.

Aunque la enfermedad afecta a la

mayoría de los órganos, el

páncreas y los pulmones son los

mas dañados determinando la

gravedad del pronostico y gravedad.

Enfermedad producida pormutación de gencodificador de proteínareguladora de laconductanciatransmembrana de la FQ(CFTR), ubicado en elbrazo largo del cromosoma7.

Se han encontrado más de1.400 mutaciones que ladeterminan, siendo la máscomún la llamada DF508.

M A T E R I A L G E N E T I C O

P R O T E I N A C F T R

Regulador transmembrana de la FQ

Es una cadena unica polipeptidica que contiene 1480

aa su función es ser un canal de cloro regulador del

transporte ionico a través de la membrana apical de la

células epiteliales. regulado por el AMPciclico

P R O T E I N A C F T R

Regulador transmembrana de la FQ

M A T E R I A L G E N E T I C O

El defecto de la proteína provoca un

trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios.

Esto genera un gran espesamiento de las

secreciones, que determina daños en los

epitelios secretores.

P A N C R E A S

Epitelio de los conductos pancreaticos

En los casos mas leves puedeexistir solo acumulacion de

moco en los conductospequenos. En casos masavanzados, los conductos

estan completamenteobstruidos, lo que produce

atrofia de las glandulasexocrinas y fibrosis progresiva.

Se altera la absorcion de lasgrasas y existedeficiencia de

vitaminasliposolubles.

Las anomaliaspancreaticas existen aproxiamadamente

en el 85% al 90% de los pacientes con

FQ.

P U L M Ó N

Epitelio pulmonar

Se originan por lassecreciones mucosas

viscosas de las glandulassubmucosas del arbol

respiratorio con obstruccion e infeccion

secundaria de viasaereas.

Los bronquiolossuelen estar

distendidos con moco espeso.

Asociado a hiperplasia e

hipertrofiamarcadas de las

celulassecretoras de

moco.

P U L M Ó N

Imagen Netter. Bronquiectasia

La infeccionque

caracteriza a la FQ abarcaa la capa de moco en vezde invadir la capa epitelialo las propias

vias. S.Aureus,

H.Influenzae, P. Aeruginosa, B. Cepacea.

Son los microorganis

mos mascomunes

responsablesde infeccionespulmonares.

Las infecciones

sobreañadidas causanbronquitiscronica y

bronquiectasias.

A P A R A T O G E N I T O U R I N A R I O

Tanto en los varones como en las mujeres con FQ es frecuente el retraso de la

pubertad.

95% azoospermia

(obliteracion de conductos

deferentes)

20% esterilidad

(moco cervical muy espeso)

•“Los antecedentes clínicos másfrecuentes incluyen la infecciónpulmonar persistente,insuficiencia pancreáticaexocrina, y niveles elevados delcloruro en el sudor.

•Sin embargo, muchos pacientespresentan síntomas leves o pocofrecuentes, por lo que losclínicos deben seguir estandoalertas a la posibilidad deA N T E C E D E N T E S C L I N I C O S

La enfermedad es el desarrollo de

enfermedad pulmonar

obstructiva crónica,

insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad.

Dado que el daño pulmonar se va

produciendo progresivamente a

partir del nacimiento, el

diagnóstico precoz y el enfoque del

manejo respiratorio y nutricional es

crucial para mejorar el

pronóstico de estos pacientes.

R E S U L T A D O

S Í N T O M A S Y S I G N O S D E S O S P E C H A F Q

C O N S E J O G E N E T I C O

Limitaciones de estudio de lasmutaciones de FQ. Pero ésteanálisis es fundamental y esrecomendado en todo pacientecon FQ.

A pesar de las deficienciasmetodológicas, se reconoce lautilidad del diagnósticomolecular para el consejogenético como único métodocapaz de establecer si otrosmiembros de la familia sonportadores.

Si se dispone, debe efectuarse en todos los casos que

ingresan al programa nacional. En la FQ confirmada, tiene

utilidad en la caracterización clínica, de severidad y en el

pronóstico.

En los casos de duda diagnóstica, puede ser un examen confirmatorio si se demuestra la presencia de mutación en los dos alelos. Permite consejería, útil para

un diagnóstico precoz.

C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A

T E S T D E S U D O R

Este es el examen fundamental para la

comprobación del diagnóstico.

Su solicitud debe ser hecha frente a la

sospecha clínica, después del primer

mes de vida del paciente.

Nivel de

Evidencia

1a, Grado

de

Recomen

dación A.

T E S T D E S U D O R

En 1995, la OMS publicó criterios de sospecha

diagnóstica de Fibrosis Quística a las distintas

edades, basándose en estos criterios se

establecieron los siguientes criterios de derivación.

T E S T D E S U D O R

Se debe derivar para practicar TEST

DE SUDOR a los niños con

antecedentes de:

A quienes practicar exámen

C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A

T E S T D E S U D O R

El test del sudor con

pilocarpina es considerado como el GoldStandard para el diagnóstico de la Fibrosis Quistica del Páncreas,

cualquier otro test debe ser comparado con éste.

Una técnica alternativa,

considerada de screening, es la

toma de muestra con

sistema Macroduct® y medición del

cloruro de sodio a través de

conductividad.

La técnica estándar es la de Gibson y

Cooke, que consiste en recolección del sudor inducida por

Iontoforesis con pilocarpina,

midiendo el cloro con cloridómetro

digital.

Es importante que los padres sean informados del diagnóstico, dentro de las 24 horas de su

confirmación.

T E S T D E S U D O R R E S U L T A D O S

T E S T M A C R O D U C T ®

S C R E E N I N G N E O N A T A L

El diagnóstico precoz impacta positivamenteen los resultados del estado nutricional.

No hay datos sobre screening al compararloscon función pulmonar, exacerbacionesrespiratorias, ingresos hospitalarios, numerode días hospitalizados, sobreviva.

No disponible en Chile

•Si ambos puntajes no establecen el mismo grado de severidad,

debe considerarse el más grave.

• Si según el puntaje el paciente queda clasificado como leve,

pero tiene insuficiencia pancreática, debe ser catalogado como

moderado

• Los pacientes infectados crónicamente con pseudomonas

deben ser clasificados en un grado superior de severidad al que

les asigno el puntaje inicialmente.

Se establece según el Puntaje clínico de Schwachman y Kulczicky y el puntaje Radiológico de Brasfield.

C L A S I F I C A C I Ó N D E G R A V E D A D

Presencia de deterioro radiológico, en lo concerniente a atrapamiento de aire, infiltrados lineales,

lesiones quísticas nodulares, lesiones mayores (atelectasia o consolidación lobar o segmentaria) y

severidad general (impresión de cambios en la severidad de la radiografía).

P U N T A J E R A D I O L Ó G I C O D E B R A S F I E L D

RX simple de un adolescente con FQ.

Obsérvese los hemidiafragmas en

descenso por hiperinsuflación, asi

como las paredes bronquiales

engrosadas y las marcas pulmonares

lineales anómalas.

Exámenes Generales: Hemograma, VHS, PCR.

Perfil bioquímic, Electrolitos plasmáticos, Inmunoglobulinas séricas

RADIOGRAFÍA DE TÓRAX AP Y L.

ESPIROMETRÍA Y CURVA FLUJO-

VOLUMEN: Debe efectuarse desde los 5 a 6 años de edad según

colaboración.

SATURACIÓN ARTERIAL DE

OXÍGENOEstudioBacteriológico de Esputo

Tomografía Computada de Tórax

Tomografía Computada de cavidades Paranasales.

E X Á M E N E S C O M P L E M E N T A R I O S

TRATAMIENTO

Es la principal herramienta del

tratamiento respiratorio, debe

realizarse en todos los pacientes

dos veces por día desde el

diagnóstico en forma permanente

y aumentar en los períodos de

crisis o sobreinfección.

K I N E S I T E R A P I A R E S P I R A T O R I A

T R A T A M I E N T O R E S P I R A T O R I O

TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO DE LA

EXACERBACIÓN

a) Paciente con cultivos previos negativos del cultivo.

b) Paciente con cultivos previos positivos

TRATAMIENTO DE CULTIVO POSITIVO

SIN EXACERBACIÓN

TRATAMIENTO

ANTIBIÓTICO

PROFILÁCTICOTRATAMIENTO

ANTIBIÓTICO

INHALATORIO

T R A T A M I E N T O A N T I B I O T I C O

TRATAMIENTO DE LA EXACERBACIÓN

Los resultados a corto plazo han demostrado

una mejoría de la función pulmonar. (Nivel de

Evidencia Ib, Grado de Recomendación B).

TRATAMIENTO DE MANTENCIÓN

Los broncodilatadores en tratamiento de

mantención han mostrado una tendencia en la

mejoría de la función pulmonar, pero no se

recomiendan en forma rutinaria. (Nivel de

Evidencia Ib, Grado de Recomendación D).

• Beta2 Agonistas de acción corta: Deben

usarse en aerosol presurizado con

aerocámara antes de la kinesiterapia,

tratamientos nebulizados y realizar ejercicio.

• Beta2 Agonistas de acción prolongada: Utilizar

en aerosol presurizado con aerocámara,

asociado a corticoide inhalado, en mayores de

2 años, en los casos de hiperreactividad

bronquial grave y en los que se demuestren

beneficios clínicos y/o funcionales.

T R A T A M I E N T O B R O N C O D I L A T A D O R

• C O R T I C O I D E S S I S T É M I

C O S

Prednisona

• C O R T I C O I D E S I N H A L A T

O R I O S

C O R T I C O E S T E R O I D E S

P r o g r a m a N a c i o n a l

Sobrevida

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

Mayor 15 años Mayor 18 años

jun-03

jun-067.7%

17.4%25.8%

36.1%

M I N S A L 2 0 0 7

Bibliografía

1. Guía fibrosis quística Ministerio de

Salud Subsecretaría de Salud

Pública.

2. LIBRO Fibrosis quística A. Salcedo

Posadas.