FIBROSIS QUSTICAEs una enfermedad que afecta a un porcentaje considerable de nios en el ecuador pero con baja prevalencia en el mundo y da un promedio poco alentador de vida ya que este radica alrededor de 7 a 9.5 aos aproximadamente, en el mejor de los casos se puede llegar hasta los 14. Los nios pueden tener hasta 20 operaciones a las que deben someterse para salvar su vida. La enfermedad consiste en que el moco aumenta y se vuelve espeso en regiones como pulmones, tubo digestivo y otras partes del cuerpo como el pncreas, esto es causado por el defecto en un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica una protena CFTR (transmembrana) que traslada electrolitos como el cloro, lo cual conlleva a que el cuerpo secrete moco anormalmente lo que trae problemas serios a los rganos mencionados provocndoles ser propensos a enfermedades infecciosas. 1 de cada 1252 recin nacidos al ao nacen con esta enfermedad. Las personas de raza negra y amarilla son menos propensos a que la posean.Para que esta enfermedad se exprese el nio debe heredar los 2 genes defectuosos, y esta puede ser detectada a partir de los 2 aos generalmente o con el tamizaje, aunque en pocos casos se la puede detectar a edades mayores como 18 aos.Los exmenes que se realizan para su deteccin son: Examen de sangre que detecta el gen defectuoso, el de tripsingeno inmunorreactivo que sugiere una posible fibrosis qustica al estar elevado, otra prueba y ms certera es la de cloro en el sudor que se realiza para identificar el nivel de sal en el sudor y asociarlo con la enfermedad.Los sntomas que presentan son generalmente un retraso en el crecimiento y entre otras la piel con sabor salado debido a la alteracin en la fisiologa de las glndulas sudorparas. Dependiendo de que rganos o partes del cuerpo estn implicadas se considera los sntomas y se determina la parte afectada.Un tratamiento apropiado para esta enfermedad puede mejorar en cierto grado la calidad de vida de las personas que lo padecen, siendo un ente indispensable el control y la vigilancia constantes. La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos portadores.

GALACTOSEMIAEs una enfermedad que incapacita a la persona el metabolizar la galactosa que posee la mitad de componente de lactosa, generalmente se encuentra en la leche, por lo que si un beb la padece la incapacidad de desdoblar esta sustancia y de metabolizarla conlleva a que se acumule en su cuerpo como en el rin, hgado, cerebro, etc.Existen 3 formas de la enfermedad, pero la deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa denominada galactosemia clsica, es la forma ms comn y la ms grave.Los sntomas pueden provocarse por una infeccin en la sangre provocada por la E. coli, las cuales se caracterizan por convulsiones, irritabilidad, letargo, etc. Una de las pruebas ms comunes para esta enfermedad es aminocidos presentes en la orina y en el plasma sanguneo acompaado de hepatomegalia, hipoglucemia, etc. Se realiza un hemocultivo y se observa la actividad enzimtica en los eritrocitos.Para si tratamiento las personas deben evitar tomar leche a sea esta animal o humana, incluyendo la leche en polvo y otros alimentos que contengan galactosa. Las personas pueden llevar una vida totalmente normal si la detectan a tiempo y evitan el contacto con la galactosa, sin embargo se pueden presentar complicaciones como cataratas, cirrosis , etc.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Es un trastorno gentico poco comn en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa, afecta a 1 por cada 100000 personas, es una enfermedad recesiva en donde el padre y la madre deben portar y trasmitirle el gen anormal, esta falta de la enzima hace que se acumulen sustancias que no pueden ser catalizadas por la enzima en los huesos, mdula sea, impidiendo que estos trabajen correctamente, y cause trombocitopenia, agrandamiento del bazo, anemia, etc.Los sntomas generales son dolor y fracturas seas, asi como deterioro cognitivo, tendencia a la formacin de hematomas, esplenomegalia y hepatomegalia.

Para su tratamiento hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimtico. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de mdula sea.Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podra transmitir la enfermedad. Tambin es posible determinar en un examen prenatal si un beb en el vientre materno tiene este sndrome.

FENILCETONURIAUna enfermedad hereditaria en donde el beb nace sin la capacidad de descomponer un aminocido llamado fenilalanina, porque carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa encargada de este proceso, sin su descomposicin el cuerpo queda acumulado de estas sustancias y se considera que la persona sufre dao en el sistema nervioso especialmente en el cerebro.Este aminocido esencial est relacionado con la produccin de melanina, lo cual va a dar una caracterstica ms clara a la piel, cabello y ojos de la persona que lo padece, otros sntomas son la hiperactividad, retraso en habilidades mentales, etc.Se puede detectar fcilmente con un examen de sangre, considerando la muestra de sangre de unas cuantas gotas del recin nacido, en el caso que de positivo se tendrn que hacer otros exmenes para determinar su veracidad.En cuanto al tratamiento se puede considerar una dieta baja en alimentos que posean este aminocido.Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer ao de vida.Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria.LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITALa hiperplasia suprarrenal congnita es una patologa de carcter hereditario cuyo defecto se situa en el brazo corto del cromosoma 6, producienda por la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa, que es la que interviene en la biosntesis de las hormonas esteroides aldosterona y cortisol.La deficiencia de 21 hidroxilasa causa hipocortisoismo fetal que estimula la produccin de ACTH resultando en crecimiento adrenal y acumulacin de 17 OHP y otros esteroides adrenales, los cuales en ausencia de 21 Ohasa son convertidos a androstenodiona en la glndula adrenal y luego a testosterona. Esta testosterona adicional no trae consecuencias para los fetos masculinos pero significante virilizacin de fetos femeninos. Dependiendo de la cantidad de testosterona producida y el tiempo de exposicin fetal el resultado puede ser cltoromegalia con o sin fusin posterior de los pliegues labiales a una fusin completa.La deteccin de esta patologa se da a travs del examen de tamizaje neonatal, para lo cual sevalora un conjunto de mediciones de las distintas hormonas involucradas en la enfermedadque se encuentran concentradas en el plasma.Es importante complementar el examen con otro tipo de pruebas para tener un resultado ms certero; un ejemplo de stas es:La radiografa de la mano izquierda y la mueca, la cual puede mostrar que los huesos del nio parecen ser los de alguien mayor a su edad real y las pruebas genticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.Clnicamente la enfermedad puede presentarse de manera aguda o crnica, siendo la crnica la ms frecuente cuyas caractersticas estn asociadas a la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa.Masculinizacin en las niasLas nias pueden presentar perodos menstruales anormales, voz gruesa, aparicin temprana de vello pblico y axilar, crecimiento excesivo de cabello y vello facial, amenorrea, genitales ambiguos, cltoris agrandado.Los nios pueden presentar pene agrandado, testculos pequeos, msculos bien desarrollados. Tanto los nios como las nias tendrn la estatura de cualquier nio cuando pequeos, pero sern mucho ms bajos de lo normal cuando sean adultos, debido al cierre precoz de los cartlagos de crecimiento ocasionado por el exceso de andrgenos.Para el tratamiento en los neonatos que padecen esta patologa es necesario administrar cortisol en cantidades moderadas mientras se establece el diagnostico, una vez que este es certero se proceder a administrar las cantidades necesarias de cortisol al neonato para mantener los niveles normales de esta hormona. En caso de que el paciente presente una crisis o un shock, es necesario aplicar la cantidad necesaria hasta estabilizar al neonato.

OSTEOGNESIS IMPERFECTAEs una enfermedad congnita que est presente en el neonato, se produce por un gen defectuoso que produce el colgeno tipo 1, el cual es un componente escencial del hueso, la gravedad de la enfermedad depende del grado de defecto del gen, es una enfermedad autosmica dominante que quiere decir se puede heredar del padre o de la madre con la probabilidad de que la persona afectada tenga el 50% de afectar a su descendencia.El principal sntoma es huesos frgiles que son propensos a sufrir fracturas constantes, otra caracterstica es la estatura baja, la prdida temprana de la audicin, etc.Se sospecha de esta enfermedad en nios que se fracturan con frecuencia haciendo poca fuerza, se hace un diagnstico utilizando una biopsia de piel, y la familia deber hacerse exmenes de ADN, se identifica si hay antecedentes familiares y e puede tomar muestras de las vellosidades corinicas. La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografa cuando el feto tiene apenas 16 semanas.No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas de la osteognesis imperfecta, particularmente en nios. Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan a conservar los huesos tambin fuertes.

SNDORME DE LARONEl sndrome de Laron es una enfermedad autosmica recesiva que tiene mucha prevalencia en el Ecuador especialmente en lugares aislados en donde las condiciones geogrficas no permiten la migracin o la interaccin con otras personas, lo que provoca una unin entre familiares, aumentando as la incidencia de este sndrome, se produce por un incremento de la hormona somatotropfina y una deficiencia de IGF-1 (factor de crecimiento simil insulina) producido por la hormona de crecimiento, lo que lleva a una baja estatura del nivel promedio. Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupcin dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminucin de la sudoracin. Ocasionalmente los pacientes presentan esclerticas azules y displasia de cadera. La enfermedad est causada por mutaciones en el genGHR(5p14-p12). Tambin se ha descrito en la literatura un paciente con un sndrome de Laron tpico y una mutacin en el genSTAT5B. El diagnstico se basa en las caractersticas clnicas y biolgicas. Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1 que no responden a una administracin de GH. El diagnstico diferencial incluye el dficit grave de GH y el retraso en el crecimiento por resistencia al IGF-1, as como el dficit de IGF-1 consecuencia de problemas nutricionales o a enfermedades crnicas peditricas. Debe proponerse consejo gentico a los padres de un individuo afectado en caso de que planeen un nuevo embarazo, informndoles del riesgo de transmisin y de los mtodos de diagnstico disponibles. Otra opcin es la adopcin. La investigacin y un tema especfico del que se trat en la conferencia fue la relacin que tiene esta anomala con la insulina y su capacidad o diferencia en relacin a las personas normales y diabticas.

EL DESCUBRIMIENTO DEL ADNJames Watson relata sobre cmo fue que descubri la estructura del ADN e inicia entre risas contando un poco de su vida antes de conocer la gentica, establece que l era un joven que le gustaba observar aves e intentaba estudiar algo relacionado con zoologa, estando en ello surge a partir de una incgnita de cmo es la estructura y como copia esa informacin a travs de las generaciones leyendo el libro Qu es la vida? De un fsico Schorodinger, el inters por la gentica que se revela en s le hace tomar la firme decisin de ser genetista, que varios aos ms tarde lo llevaran a ganar el premio Nobel junto a Francis Crick, Menciona que aplico para Caltech y lo rechazaron, as que fue a indiana y descubri que all era perfecto para obtener incluso su doctorado, asegura que la bioqumica es aburrida y que no se senta muy afn con ella, la teora del ADN ya haba sido propuesta por Rockefeller. Aduce que quiso trabajar con Williams quien estaba investigando el ADN pero l no necesitaba un observador de aves, as que fue a Cambridge ya que era uno de los mejores lugares para cristalografa de rayos X. Es all donde parte su descubrimiento al conocer a Francis Crick, mayor para l, pero los dos con el deseo de investigar esta molcula y Cmo se duplicaba?, menciona que all nadie era qumico y le dificulto algo la investigacin. Pero se dedicaron construir modelos y no fueron buenos, el entonces empez a leer y a entender estructuras que se encontraban plasmadas en la literatura, hasta que un da decidi dibujar la estructura segn como haba recopilado informacin ms su experiencia y su ingenio, modelo que estuvo cerca porque no era del todo correcto, ya que haba colocado mal los hidrgenos, se lo dijo un qumico. Pronto haban encontrado la estructura que se conoce actualmente en 1953, y no fue reconocida ni patentada sino aos despus. Hoy estudian el ADN y destacan que las investigaciones sobre enfermedades como el cncer deben constar de una observacin al ADN de las personas afectadas ya que menciona que se debe conocer al enemigo , ilustra varias imgenes con enfermedades como cncer, esquizofrenia y autismo a su vez dice que cada una tiene su diferencia en el ADN y es all de donde se debe partir para una cura, adems identifica la relacin de los zurdos con la esquizofrenia, por una alteracin en su ADN o como en el autismo que menciona les falta una gran parte de la estructura normal.