FIBROSIS QUISTICACAROL LIZET OROZCO FERNNDEZDOCENTEDANNY PALACIOS MATERIAFISIOPATOLOGIAINSTITUTO POLITCNICO DEL NORTEPOPAYNJULIO 27/2015FIBROSIS QUSTICAEs una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso enlos pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos deenfermedadpulmonar crnicamscomnenniosyadultosjvenes. Esunaenfermedad potencialmente mortal. ETIOLOGA O CAUSASLa fibrosis qustica !"# es una enfermedad $ereditaria. Es causada por un gendefectuosoquellevaal cuerpoaproducir unlquidoanormalmenteespesoypegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de lospulmones y en el pncreas. Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmentemortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambi%n puede afectarlas glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.&illonesdepersonasportanel gendelafibrosisqustica, peronomanifiestanningnsntoma. Estosedebeaqueunapersonaconestaenfermedaddebe$eredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. 'pro(imadamente ) de cada*+ personas de ra,a blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad esms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos delcentro ynorte.' la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad$acialosdosaosdeedad. -araunpequeonmero, laenfermedadnosedetecta $asta la edad de ). aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen unaforma ms leve de la enfermedad. SIGNOS Y SNTOMASLa sintomatologa de la !ibrosis "ustica vara en funcin de la edad del individuo,el gradoenquesevenafectadosrganosespecficos, laterap%uticainstituidapreviamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad comprometeal organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la funcinrespiratoria, la digestin. El periodo neonatal se caracteri,a por un pobre aumentode peso y por obstruccin intestinal producida por $eces densas y voluminosas./trossntomas aparecen, mstarde, durante lanie, yaliniciodelaadulte,.0stos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar,ydificultadescrecientesporlamalaabsorcindevitaminasynutrienteseneltracto gastrointestinal.' la mayora de los nios se les diagnostica !ibrosis "ustica antes del primer aode vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y pncreas,comien,a a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirvencomo caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infeccionescrnicas, con deterioro progresivo y permanente del par%nquima pulmonar.1onformeseagravalacondicinrespiratoria, lospacientessufren$ipertensinpulmonar. -or otraparte, enel pncreas, el mocoobstruyeel trnsitodelasen,imas sinteti,adas por la glndula e impide que lleguen $asta el intestino paradigerir y absorber el alimento.Los sntomas en los recin naci!os "#e!en a$arcar% 2etraso en el crecimiento. 3ncapacidad para aumentar de peso normalmente durante la nie,. 'usencia de deposiciones durante las primeras *4 a 4. $oras de vida. -iel con sabor salado.Los sntomas relaciona!os con la nci'n intestinal "#e!en a$arcar% 5olor abdominal a causa del estreimiento grave. 'umento de gases, meteorismo o un abdomen que parece $inc$adodistendido#. 6useas e inapetencia. 7eces plidas o color arcilla, de olor f%tido, que tienen moco o que flotan. -%rdida de peso.Los sntomas relaciona!os conlos "#lmones ( los senos "aranasales"#e!en a$arcar%8os o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.!atiga.1ongestin nasal causada por los plipos nasales. Episodiosrecurrentesdeneumonalossntomasdeneumonaenunapersona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultadrespiratoria, aumento de la mucosidad y p%rdida del apetito#.5olor o presin sinusal causados por infeccin o plipos. Los sntomas )#e se "#e!en notar "osteriormente en la *i!a son% Esterilidad en los $ombres#. 3nflamacin repetitiva del pncreas pancreatitis#. 9ntomas respiratorios. 5edos malformados. 5edos malformados -ruebas y e(menesE(iste un e(amen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica.El e(amen busca variaciones en un gen conocido como causante de laenfermedad. /tros e(menes utili,ados para diagnosticar la fibrosis qusticaabarcan:El e(amen del tripsingeno inmunorreactivo 328, por sus siglas en ingl%s# es unapruebadedeteccinestndar parafibrosisqusticaenreci%nnacidos. ;naltonivel de 328 sugiere una posible fibrosis qustica y requiere e(menes adicionales.Lapruebadecloruroenel sudor esel e(amendiagnsticoestndar paralafibrosis qustica. ;n alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de laenfermedad.Otros e+,menes "ara i!enti&icar "ro$lemas )#e "#e!en estar relaciona!oscon la &i$rosis )#stica "#e!en ser% 8omografa computari,ada o radiografa de tra( E(amen de grasa fecal -ruebas de la funcin pulmonar &edicin de la funcin pancretica E(amen de estimulacin de secretina 8ripsina y quimio tripsina en $eces 8rnsito esfago gastroduodenal LOS FACTORES -E RIESGO -E LA FIBROSIS QUSTICAEn)+.+, losinvestigadoresencontraronqueel gendefectuosoquecausalafibrosis qustica que interrumpe una protena que causa los sntomas de la fibrosisqustica. El gen 1!82 est dentro de las c%lulas que recubren las glndulas en lasvasrespiratorias, as comoel intestinodelgado, el pncreasylasglndulassudorparas. 1!82 viaja a la superficie de la c%lula donde se controla el flujo desal en y fuera de la c%lula. En la fibrosis qustica, la protena 1!82 es anormal enuna manera que impide que se alcan,a la superficie de la c%lula. 9in este proceso,la salest atrapada dentro de las c%lulas. Elcuerpo trata de compensar por lasobreproduccin de las secreciones corporales como el agua, el sudor y el moco,pero estas secreciones luego se acumulan en el cuerpo que causa los sntomasde la fibrosis qustica. EL -IAGN.STICO -E LA FIBROSIS QUSTICA;n diagnsticosepuedelograr enuna variedad de maneras. 'lgunos die,porciento de los casos de fibrosis qustica se diagnostican poco despu%s delnacimiento por los anlisis de sangre reali,ados en el marco de los programas decribadoneonatal. Estosprogramasbuscancantidadeselevadasdelaen,imatripsina. 9inembargo, lamayoradelosestadosypasesnodetectar fibrosisqustica en forma rutinaria. -or lo tanto, la mayora de las personas descubren quetienen fibrosis qustica despu%s de que los sntomas impulsen una evaluacin paraesta enfermedad.La forma ms usual de las pruebas para la fibrosis qustica es la prueba del sudor.Lapruebadel sudor implicalaaplicacindeunmedicamentoqueestimulalasudoracin a un electrodo de un aparato, ejecucin de una corriente el%ctrica a unelectrodo separado en la piel. Este proceso llamado iontoforesis provocasudoracin. El sudor se recoge luego en papel de filtro y se somete a anlisis. Elm%dico buscar cantidades anormales de sodio y cloruro, ya que esto es lo quelaspersonasconfibrosisqusticapresentanensusudor.El diagnsticodelafibrosis qustica tambi%n podra ayudar a la identificacin directa de las mutacionesen el gen 1!82. E/0ECTATI1AS 20RON.STICO3La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud $astaque llegan a la adulte,. -ueden participar en la mayora de las actividades y asistira la escuela. &uc$os adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidado encuentran empleo.1onel tiempo, laenfermedadpulmonar empeoraal puntoenquelapersonaquedaincapacitada.'ctualmente, el perododevidapromediodelaspersonasque padecen esta enfermedad y que viven $asta la adulte, es deapro(imadamente