fibrosis quística
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FIBROSISQUÍSTICA
TU RESPIRAS SIN PENSAR, YO NO PIENSO MÁS QUE EN RESPIRAR……….. ¡¡¡
• P I N E D A A Y A L A P R I S C I L L A
ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.
ALTERACIÓN DE LA FUNCIÓN DE LAS CÉLULAS EPITELIALES DE LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS Y QUE RECUBREN EL INTERIOR DE VÍAS Y CONDUCTOS DE GLÁNDULAS MUCOSAS DE VARIOS SISTEMAS ORGÁNICOS
CONCEPTOM U C O V I S C I D O S I S
MUCUS = «MOCO»VISCOSUS= «PEGAJOSOS»
PROVOCANDO LA ACUMULACIÓN DE MOCO ESPESO Y PEGAJOSO YA SEA EN LOS PULMONES, EL TUBO DIGESTIVO Y OTRAS ÁREAS, A SU VEZ EL TAPONAMIENTO DE MOCO FACILITA EL CRECIMIENTO BACTERIANO.
SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE EN PRIMER LUGAR POR LA AFECCIÓN DEL PULMÓN Y DEL PÁNCREAS.
FISIOPATOLOGÍAPROTEÍNA DE MEMBRANA
DEL CANAL DE CLORO
MEMBRANA APICAL DE
CÉL. EPITELIALES
SINTETIZADA GEN CFTR
REGULADO POR AMPc
FUNCIONES
SECRECIÓN IONES
CL−
CONTROLA PROTEÍNAS CANALES:
AUXILIARES DE Cl-SODIO (CENa)
INHIBIR ABSORCIÓN Na+
REGULA FLUJO DE AGUA
FLUIDIFICA SECRECION
ES
FISIOPATOLOGÍAGLÁNDULASSECRECIÓN
PROTEÍNACFTR – TRGQDEFECTUOSA
PRODUCE:
• HIPO SECRECIÓN Cl-• HIPERABSORCIÓN
Na+• ARRASTRA
ABUNDANTE AGUA
MOCO DESHIDRATADO – ESPESO
DESECAMIENTO DE SECRECIONES
Na+
H2O
FISIOPATOLOGÍADESECAMIENT
OSECRECIONES
OBSTRUCCIÓN
CONDUCTOS> DELGADOS
PULMONES E INTESTINO APARECE HIPERTOFIA DE LAS
GLÁNDULAS
ATROFIA CONDUCTOS DEFERENTES → INFERTILIDAD
FIBROSIS QUÍSTICA
FISIOPATOLOGÍA
OBSTRUCCIÓN
BRONQUIAL
MEDIO PROPICIO BACTERIAS
(RICO NUTRIENTES)
RETENCIÓN DEL AIRE
(HIPERINFLACIÓN)
COLAPSOS (ATELECTASIA)ENFISEMA
ELUDEN S.I.INFECC. CRÓNICASNEUMONÍAS
OBSTRUCCIÓN
PANCREÁTICO
ENZIMASDIGESTIVAS
AGLOMERADAS
DEGENERACIÓN
PANCREÁTICA
OBSTRUCCIÓN
INTESTINAL
GRANDESBOLOS
FECALESMEGACOLON
FISIOPATOLOGÍAGLÁNDULAS
SUDORÍPARAS
PROTEÍNACFTR – TRFQDEFECTUOSA
PRODUCE:
• HIPO ABSORCIÓN Cl-
• ATRACCIÓN ELECTROSTÁTICA
• RETENDRÁ Na+
MAYOR CANT. CLORURO SÓDICOSUDOR HIPERTÓNICO
Cl-
Na+
CELULAS DUCTALES:ABORCIÓN DE Cl-
SUDOR PRIMARIO ISOTÓNICO
> Cl-
GLÁNDULASUDORÍPARA
FIBROSISQUÍSTICA
NORMAL
GENÉTICALA FQ SE TRANSMITE CON CARÁCTER AUTOSÓMICO RECES IVO .
GEN FQGEN NORMAL
GENÉTICA• EL GEN AFECTADO CODIFICA LA PROTEÍNA, CFTR – TRFQ
• LOCALIZADA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7-7q 31.1
• APROXIMADAMENTE EL 70% DE LOS CROMOSOMAS DE LA FQ CONTIENE UNA DELECION, CON PÉRDIDA DE 3 PARES DE BASES, LO QUE DA LUGAR A UNA FALTA DE FENILALANINA.
GENÉTICALAS ALTERACIONES MOLECULARES TIENEN DIVERSOS EFECTOS SOBRE LA PROTEÍNA CFTR Y SUS FUNCIONES.WELSH Y SMITH HAN PROPUESTO LA CLASIFICACIÓN DE ESTAS ALTERACIONES EN RELACIÓN A LA FUNCIÓN DEL CANAL DE Cl-.I. MUTACIONES QUE ALTERAN LA SÍNTESIS YA SEA REDUCIDA O AUSENTE
DE LA PROTEÍNAII. MUTACIONES QUE ALTERAN EL PROCESO DE MADURACIÓN CELULAR DE
LA PROTEÍNAIII. MUTACIONES QUE ALTERAN LA REGULACIÓN DEL CANAL DE CL-IV. MUTACIONES QUE ALTERAN LA CONDUCTANCIA A TRAVÉS DEL CANAL
DE CL-
EPIDEMIOLOGÍALA FIBROSIS QUÍSTICA ES MÁS FRECUENTE, ENTRE LAS PERSONAS DE ASCENDENCIA EUROPEA.
SE ESTIMA QUE UNA DE CADA 25 PERSONAS DE ASCENDENCIA EUROPEA SON PORTADORES DE UNA MUTACIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA
APROXIMADAMENTE UNO DE CADA 46 HISPANOAMERICANOS
UNO DE CADA 65 AFRICANOS Y UNO DE CADA 90 ASIÁTICOS SON PORTADORES
LA ARGENTINA REPRESENTA UNA EXCEPCIÓN, INCIDENCIA DE PORTADORES SANOS EN LA POBLACIÓN GENERAL DE UNO EN 30, AL IGUAL QUE EN ESTADOS UNIDOS Y CÁNADA.
SINTOMATOLOGÍALA SINTOMATOLOGÍA VARÍA EN FUNCIÓN DE LA EDAD DEL INDIVIDUO. ESTA ENFERMEDAD AFECTA AL ORGANISMO EN SU TOTALIDAD Y MUESTRA SU IMPACTO SOBRE EL CRECIMIENTO, LA FUNCIÓN RESPIRATORIA, LA DIGESTIÓN, Y LA REPRODUCCIÓN.