AUTOSOMICA

RECESIVA

Mutación en el

gen CFTRCROMOSOMA 7

Forma clásica

EPOC

Insuficiencia pancreática

exocrina

Elevación del cloro en sudor

Azoospermia obstructiva

Menos frecuente

Suficiencia pancreática

Niveles normales de

electrólitos en sudor

Afección pulmonar leve

Ileo meconial

Síndrome de obstrucción

intestinal distal

Pancreatitis

Enfermedad hepática

Diabetes

Poliposisnasal

Problemas

respiratorios

Manifestaciones

digestivas

•Diarrea crónica

•Retraso en el desarrollo

Edemas

Retraso en la evacuación

del meconio

Ictericia prolongada o anemia

Hipoproteinemia

Edad preescolar y

escolar

Broncoespasmo, bronconeumnías

Atelectasia por tapones de moco

Dx asma

Insuficiencia pancreática

Adolescentes y adultos

Aspergilosisbroncopulmonar

Asma, neumotórax, hemoptisis

masiva

Poliposis nasal

Diabetes mellitus

Enfermedad hepática

relacionada con FQ

Amniocentesis

Muestra de vello

coriónico