Dr. Enrique Galán Gómez Investigador Principal

Proyecto de investigación

Financiado por la Consejería de

Sanidad y Dependencia de la

Junta de Extremadura (DOE

11 de Enero de 2008) (SCS0745)

° Principal: Enrique Galán Gómez

m Asociados: Silvia Fernández Arroyo Miguel Fernández Buriel Encarna Guillén Navarro Pablo Daniel Lapunzina Badia Julián Mauro Ramos Aceitero Carmen Sánchez

El proyecto se centralizará bajo la tutela del Investigador Principal y se coordinará a través de las distintas consultas de Genética Clínica participantes:◦ Hospital Materno Infantil de Badajoz◦ Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia◦ Hospital La Paz de Madrid

Estará apoyado por el Servicio de Estadística y Análisis Sanitario de la Dirección General de Gestión del Conocimiento y Calidad Sanitarias de la Junta de Extremadura y por un investigador de la Unidad de Investigación del Hospital de Mérida.

Es un estudio que abarca todo el territorio nacional y permitirá a su finalización contar con un informe relativo a la situación de los enfermos con acondroplasia que posibilité la toma de decisiones a las Administraciones Sanitarias competentes.

El estudio se encaminará a establecer el perfil clínico, epidemiológico y molecular de los pacientes con Acondroplasia, y de recoger información sobre Calidad de Vida Relacionada con la Salud de los mismos; así como de conocer los costes derivados de esta enfermedad en España.

Conocer la prevalencia e incidencia de la Acondroplasia en España

Evaluar las utilidades de estos pacientes con los cuestionarios Kidscreen y EuroQol para obtener costes por año de vida ganado ajustado por calidad (AVAC).

Describir las necesidades sanitarias principales de esta patología.

Describir las necesidades sociales principales de esta patología.

Conocer las mutaciones más prevalentes en España

Conocer la correlación clínico-molecular.

Estudio observacional retrospectivo para valorar a través de las historias clínicas y con un cuestionario informatizado mediante el programa Microsoft Access 2003, el patrón clínico-epidemiológico, la utilización de recursos y las utilidades en pacientes afectos de Acondroplasia.

Ámbito: Todo el territorio nacional.

Sujetos de estudio: Pacientes diagnosticados de Acondroplasia residentes habituales en España.

Análisis de datos: Los datos obtenidos de los cuestionarios informatizados serán analizados mediante el programa estadístico SPSS 12.0.

FEDER Asociaciones de

afectados: ◦ ADAC◦ AFAPA◦ AGAEFA◦ CRECER◦ ELPHIS

ACONDROPLASIA◦ FUNDACION ALPE

Consultas de Genética Clínica

Asociación AEGH

Se recogerán variables clínicas, demográficas, de utilización de recursos sanitarios y no sanitarios, y utilidades; así como las necesidades terapéuticas de los pacientes mediante cuestionarios ad hoc.

Fecha de nacimiento Género Datos antropométricos Nivel de estudios Grado de

independencia funcional

Nivel de ingresos Situación familiar y

social.

Diagnósticos Hospitalización Intervenciones

quirúrgicas Visitas al pediatra de

atención primaria, especialistas, urgencias

Costes terapéuticos y de rehabilitación

Necesidad de cuidador y ayudas técnicas (alimentación, soporte, aseo. movilidad, comunicación, mobiliario especial en domicilio y escuela, etc.).

Las utilidades se medirán, tanto para el paciente como para el cuidador en su caso, utilizando los cuestionarios genéricos Kidscreen y EuroQol (EQ-5D), para comparar los resultados percibidos tanto por los pacientes como por parte de los cuidadores.

Cuestionario específico de Acondroplasia

Cuestionarios genéricos: Kidscreen EuroQol

Historias clínicas

Estudio molecular

- Consentimientos informados- Cuestionario específico de Acondroplasia- Documento de calidad de vida para ER- Kidscreen-52 para niños/adolescentes- Kidscreen -52 para padres

Cuestionario para niños y adolescentes

Cuestionario para padres

Se hará estudio molecular a

todos aquellos pacientes que no

lo tengan realizado.

Asimismo se realizará una valoración del

control clínico y estudio

molecular.

CÓDIGO POSTAL DEL CLIENTE: 06800

Consulta de Genética Hospital Materno Infantil de Badajoz

Lunes a viernes 9.30 a 13.30 horas 924 215 000 ext. 16164 Dr. Enrique Galán Gómez

Lunes a viernes 16.00 a 21.00 horas Móvil: 687789330 Silvia Fernández Arroyo

Si necesitais más información no dudeis en contactar con nosotros. ¡Os esperamos!.