Escleroderma

EsclerodermiaDefinicin, Patofisiologa & EpidemiologaJuan Ramn Crispn - 85677ESCLERODERMIAEsclerodermia literalmente significa piel dura.

La afectacin de la piel puede ser MNIMA slo en dedos y cara, muy lentamente progresiva o GENERALIZADA en todo el cuerpo, rpidamente progresiva.

Tambin puede ser sntoma de otras enfermedades sistmicas (denominadas sndromes esclerodermiformes).

ESCLERODERMIA

CLASIFICACINEsclerodermia localizadaLa esclerodermia localizada casi siempre evoluciona haca la inactividad de forma natural. No hay afectacin visceral (de rganos).

Esclerodermia sistmicaMORFEA PROFUNDAEs la forma mas comn y se presenta como parches de piel abultada con aumento o disminucin de la pigmentacin.Afecta solo capas superficiales de la piel

La MORFEA GENERALIZADA presenta manchas extensas generalizada y a menudo afecta a una superficie corporal extensa.ESCLERODERMIA LINEALEs una banda o lnea de piel abultada. Puede afectar al tejido subcutneo y al msculo que se encuentra debajo.Piernas y brazos.Nios y adolescentes

El COUP DE SABRE (GOLPE DE SABLE)Es la esclerodermia lineal o de cuero cabelludo.

ESCLEROSIS SISTMICAEnfermedad de causa desconocida, que se caracteriza por desarrollo de FIBROSIS (tejido cicatricial) tanto en la piel como en algunos rganos internos (sistmica) , especialmente los vasos sanguneos, el corazn, los pulmones o los riones.

Con afectacin drmica( de la piel) LIMITADA. Con afectacin drmica DIFUSA

Lo primordial es detectar precozmente la presencia de afectacin visceral.CAUSAS DE LA ESCLERODERMIAEtiologa desconocida

Se considera una enfermedad autoinmune Modelo polignico con posibles influencias ambientalesPATOGENIAALTERACIONES VASCULARES

ANOMALAS INMUNOLGICASAutoanticuerpos (ANTICENTRMERO y los ANTITOPOISOMERASA-I (Scl-70).

TRASTORNO EN LA SNTESIS DE COLGENOAgente lesivo para el endotelio

Activacin de dif. Tipos celulares (P,M,L,M)

Sntesis de factores (linfocinas)

Endotelio y fibroblastos

alteracin vascularfibrosis intersiticialEPIDEMIOLOGAEnfermedad heterognea: No es igual en todos los pacientes, cada paciente tiene unos sntomas dependiendo de los rganos afectados.

La edad media de comienzo es a los 40 aos.

Frecuencia: Es ms frecuente en mujeres que en hombres, relacin 3/1 a 8/1.

Prevalencia estimada: 3/10.000 habitantes.

Manifestaciones ClnicasYarleene Ortiz Feliciano - 89753Clasificacin ClnicaEsclerosis sistmicaEsclerosis cutnea limitadaAfecta reas distal al codo y la rodilla, puede afectar la cara y el cuelloEsclerosis cutnea difusaAfecta el tronco, la cara y las extremidades

Fases de la EsclerodermaFase edematosaDepsitos de glucosaminoglucanos, inflamacin y cambios hidroestticosNo mejora con diurticosFase esclerosanteLos depsitos son reemplazados por firbras colgenasManfestaciones ClnicasCaractersicas cardinales de la enfermedadCRESTC calcinosisR Fenmeno de RaynaudE Dismotilidad esofaguealS EsclerodactiliaT TelangiectasiasManifestaciones ClnicasPielHinchazn de las manos que precede la esclerosisPiel atirantada, indurada y brillosa, prdida de los pliegues cutneosCambios de pigmentacin (hiper o hipopigmentacin)Prurito difusoMicrostomia

Manifestaciones ClnicasSistema VascularFenmeno de RaynaudPalidez, cianosis, enrojecimientoAdormecimiento, hormigueo, dolorDesencadenados por fro, fumar, estrs lumen por hiperplasi subintimalPuede proceder los sx por varios aosPuede presentarse como fenmeno de Raynaud primari, con un buen pronsticolceras en las puntas de los dedos, infartos y gangrenaTelangiectasias cutneas y en las mucosas

Manifestaciones ClnicasSistema RespiratorioTos seca persistente por enfermedad pulmonar restrictivaDisnea progresiva por fibrosis pulmonarEstertores secosDolor de pecho precordial por hipertensin pulmonar (P2 acentuado)Riesgo de neumona por aspiracin por de la motilidad esofgicaManifestaciones ClnicasSistema CardiovascularEnvolvimiento cardaco, mal pronsticoDisnea por efusin pericrdica, fallo congestivo cardaco o fibrosis miocrdicaCor pulmonaleLa cardiomiopata infiltrativa reemplaza el msculo cardaco con tejido fibroso y lleva a palpitaciones, arritmias, y sncope por anormalidades de conduccinEventos de vasoespasmo que pueden llevar a cardiomiopata y fallo cardacoManifestaciones ClnicasSistema GastrointestinalReflujo gastroesofgico causado por incompetencia del esfnter esofgico inferior y peristalsis disminuidas o ausentes en los 2/3 inferiores del esfagoDispepsia, sensacin de llenura y saciedad tempranaEstreimiento alternado con diarrea que puede llevar a malabsorcinEsofagitis severaEsfago de BarrettEstenosis esofgicaEctasia vascular antral gstrica (capilares submucosos dilatados) estmago en sandaIncompetencia del esfnter analAtrofia de los msculos lisos con cambios fibrticos que la peristalsisGERD, gastroparesis, estreimiento, pseudobstruccin

Manifestaciones ClnicasSistema MusculoesqueletalArtralgia, sin sinovitisMialgia y miositis (CK y aldolasa)Entumencimiento matutinoPrdida de rango de movimiento por la esclerosis, no por la artropataContractura de las articulaciones en flexinCalcinosis, ms comn en los dedos, lado extensor del antebrazo y reas prepatelaresAcroosteolisis

Manifestaciones ClnicasSistema GenitourinarioDisfuncin erectilDispareunia si el introito es afectadoInfiltracin fibrtica de la vejiga puede causar microhematuria

Sistema RenalHipertensinCrisis renalHipertensin, oliguria, cefalea, disnea, edema, rpido de la CrSe observa en un 75% a los 4 aos de dxTx con iECAEvitar altas dosis de corticoesteroides ya que acelerean las crisisInsuficiencia renal crnica, fallo renal, tx con dilisis, transplante o muerteManifestaciones ClnicasOdos, nariz y gargantaSndrome siccaPobre denticin por el sndrome de siccaDisminucin de la produccin de saliva xerostomia y xeroftalmiaDDx con Sjogren no hay agregados linfocitarios en biopsia, ausencia de anticuerpos anti-Ro & anti-LaAflojamiento de los dientes por alteracin del ligamento suspensorio de los dientes y engrosamiento de la membrana periodontalRonquera por reflujo de cido con inflamacin de las cuerdas vocales o por fibrosisRiesgo aumentado de cncer orofaringeo y esofaguealManifestaciones ClnicasGineco-obsttricoResequedad vaginal, dispareunia, irregularidades menstrualesAlto riesgo de prdida de embarazos y complicacionesSx de Raynaud mejoran durante el embarazo pero empeoran despusSe deben descontinuar ciertos medicamentosPenicilamina, agentes citotxicos, iECA

Sistema EndocrinoHipotiroidismo

NeurolgicoDolor facial y disminucin de la sensacin por neuralgia trigeminalParestesias y debilidad de las manos por neuropata periferal por atrapamiento del tunel carpianoCefalea y accidente cerebrovasculares durante crisis renal hipertensiva

ConstitucionalFatigaPrdida de pesoDiagnsticoYarleene Ortiz Feliciano - 89753Criterios del Colegio Americano de ReumatologaPara diagnosticar esclerosis sistmica se deben tener un criterio mayor o dos menores.

MayoresEscleroderma proximal caracterizada por engrosamiento simtrico, edurecimiento de la piel de los dedos y la piel proximal a las articulaciones metacarpofalngicas y metatarsofalngicas. Estos cambios pueden afectar la extremidad completa, la cara, cuello, y tronco.

MenoresEsclerodactilia es caracterizado por endurecimiento y engrosamiento solo de los dedos.Cicatrices en los dedos por ulceraciones.Fibrosis pulmonar bibasilar.LaboratoriosANA (Anti-Nuclear Antibodies) temprano en escleroderma limitadaPara esclerosis sistmicasensitividad 85% > especificidad 54%

Anticuerpos anti-centrmero50-90% pt con escleroderma limitada82-96% pt con CRESTEspecificidad de 95%

Anticuerpos anti-Scl-70 (anti-topoisomerasa I)Asociado con escleroderma difusa, pero pronstico

Patrones de ANAMixed connective tissue disease: 100%Drug-induced lupus erythematosus: 100%Systemic lupus erythematosus: 95%-100%Sjgren syndrome: 80%Scleroderma: 60%-95%Polymyositis-dermatomyositis: 49%-74%Rheumatoid arthritis: 40%-60%Normal: Less than 4%

Estudios de ImagenRadiografasTomografa ComputarizadaUltrasonografa con DopplerAngiografaEstudios con BarioEcocardiografaManometraOtros Estudios pertinentesDiagnsticos DiferencialesXadvier RiveraBases para el diagnosticoEngrosamiento difuso de la piel con telangiectasia y partes con aumento de la pigmentacin y con despigmentacin.El fenmeno de Raynaud y los anticuerpos antinucleares se presentan en prcticamente todos los pacientes. ( Topoisomerasa-I (anti-topo-I) o ScL70 (esclerodermia 70), Anticuerpos Antinucleolares, Anticuerpos Anticentrmero)Caractersticas sistmicas de disfagia, hipomotilidad de las vas gastrointestinal

Diagnstico diferencialVarias enfermedades con manifestaciones principalmente cutneas pueden ser semejantes a La Esclerosis Sistmica en lo que a hallazgos cutneos se refiere. Estas alteraciones incluyen la morfea y la esclerosis sistmica limitada, dos enfermedades a menudo categorizadas como formas "localizadas" de esclerodermia.

Estas alteraciones generalmente limitadas a reas circunscritas de la piel donde evolucionan en forma excelente. La morfea se asocia con la aparicin de placas color lavanda, tpicamente localizadas sobre el tronco. La esclerodermia lineal se relaciona con atrofia subyacente de musculo y hueso, y puede causar deformidades que son incapacitantes tanto esttica como funcionalmente.Diagnstico diferencialLa fascitis eosinofilica es un trastorno raro que se presenta con cambios en Ia piel que semejan a la esclerosis sistmica difusa. No obstante, las anormalidades inflamatorias se limitan a la aponeurosis ms que a la dermis o la epidermis. Los pacientes que tienen fascitis eosinofilica se distinguen, adems de los que tienen esclerosis sistmica, por Ia presencia de eosinofilia perifrica, ausencia del fenmeno de Raynaud, una buena respuesta a la prednisona y un aumento en el riesgo de desarrollo de anemia aplasica.

Diagnstico diferencialEl sndrome de eosinofiliamialgia se observa primero en pacientes que ingeran triptfano, un aminocido esencial vendido sin necesidad de receta mdica, como un remedio para el insomnia y los sntomas premenstruales -hasta que fue prohibido por Ia FDA. Luego de semanas a meses de iniciada Ia ingestin, las personas afectadas desarrollaron un sndrome de mialgias intensas y generalizadas, as como de anormalidades cutneas, las cuales incluan desde ampollas hasta tumefaccin generalizada e induracin de los brazos y de las piernas. La eosinofilia perifrica (> 1 000/pL) resulta caractersticaDiagnstico diferencialOtras manifestaciones clnicas usuales incluyen sntomas pulmonares, fiebre, miopata, linfadenopatia y poli neuropata ascendente. Adems de Ia eosinofilia, las caractersticas de laboratorio incluyen un aumento leve de Ia aldolasa con concentraciones normales de la creatina cinasa y, a menudo, pruebas de ANA positivas. Las biopsias de espesor completo revelan en ocasiones esclerosis sistmica, evidencias de fascitis, de miositis o de vasculitis de los vasos pequeos. Aunque algunos pacientes mejoran con Ia interrupcin del triptfano, otros progresan y requieren tratamiento con corticosteroides, la cual no siempre resulta eficaz. Se informa de fallecimientos, en especial a consecuencia de la afeccin neural. A los pacientes que se presentan con esclerosis sistmica o un signo similar a Ia fascitis eosinofilica debe preguntrsele sobre el uso de triptfano.Diagnstico diferencialEl escleromixedema (mucinosis papular) se parece mucho a las manifestaciones cutneas de la esclerodermia. Los pacientes tienen habitualmente entre 30 y 70 aos de edad y tienen una paraproteinemia asociada que consiste en inmunoglobulina con cadenas ligeras . El escleromixedema puede responder con rapidez al tratamiento con gammaglobulinas intravenosas.

Diagnstico diferencialLa dermopata fibrosante nefrgena (DFN) es un proceso fibrosante recin descrito que se ve en pacientes con una insuficiencia renal terminal, habitualmente en pacientes que estn recibiendo dilisis crnica o que se han sometido recientemente a un trasplante renal.

Este trastorno se caracteriza por piel gruesa y dura con hiperpigmentacin marrn y placas elevadas, seguido de una prdida de la funcin de la extremidad por contracturas secundarias a una fibrosis subaguda y crnica de la piel, las fascias y los msculos. Mediante microscopia habitual, las observaciones que se encuentran van desde una sutil proliferacin de fibroblastos drmicos en las lesiones tempranas a una proliferacin florida de fibroblastos y clulas dendrticas en los casos completamente desarrolladosDiagnstico diferencialSe han descrito cambios cutneos parecidos a los de la esclerodermia en otros trastornos, como el sndrome carcinoide, la enfermedad de injerto contra anfitrin crnica, la porfiria cutnea tarda, el sndrome POEMS (polineuropata, organomegalia, endocrinopatfa, gammapata monoclonal y cambios cutneos anlogos a los de la esclerodermia), la exposicin a la bleomicina, el sndrome de Werner y la fenilcetonuria. El sndrome con eosinofilia y mialgia y el sndrome del aceite txico son trastornos inducidos por toxinas que tienen caractersticas esclerodrmicaDiagnstico DiferencialEnmanuel Reyes Severino 87419Lupus Eritematosos Sistmico.Es untrastorno autoinmunitariocrnico que puede afectar la piel, las articulaciones, los riones, el cerebro y otros rganos.

Ellupus eritematoso sistmico(LESolupus) es unaenfermedad autoinmune crnica que afecta altejido conjuntivo, caracterizada por inflamacin y dao de tejidos mediado por elsistema inmunitario, especficamente debido a la unin de anticuerposa las clulas del organismo y al depsito decomplejos antgeno-anticuerpo.1. Exantema malar.2. Lupus discoide.3. Fotosensibilidad.4. Ulceras orales y nasofarngeas.5. Artritis no erosiva (2 o ms articulaciones perifricas).6. Exantemamaculopapuloso.7. Perdida de peso.8. El 90% de los pacientes con lupus presentan inflamacionesarticulares,generalmente en las pequeas articulaciones de las manos y la muecas normalmente afectadas, aunque tambin puede darse en cualquier otra articulacin.9.Etc.MiositisLa miositis es la inflamacin de los msculos esquelticos, que tambin se llaman msculos voluntarios. Estos son msculos que se controlan voluntariamente y que ayudan a mover el cuerpo. Una lesin, una infeccin o unaenfermedad autoinmune pueden causar miositis.Erupcin.Fatiga.Engrosamiento de la piel de las manos.Dificultad para tragar (disfagia).Dificultad para respirar (disnea).Mialgia.

Artritis reumatoideEs una enfermedad crnica que lleva a la inflamacin de las articulaciones y tejidos circundantes. Tambin puede afectar otros rganos.La rigidez matutina, que dura por ms de una hora, es comn. Las articulaciones pueden sentirse calientes, sensibles y rgidas cuando no se usan durante una hora.El dolor articular a menudo se siente en la misma articulacin en ambos lados del cuerpo.Con el tiempo, las articulaciones puede perder su rango de movimiento y pueden volverse deformes.Dolor torcico al respirar (pleuresa).Resequedad en ojos y boca (sndrome de Sjogren).Ardor, prurito y secrecin del ojo.Ndulosbajo la piel (generalmente un signo de una enfermedad ms grave).Entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies.Dificultades para dormir.

Atrofodermia idioptica de PasiniLa atrofodermia idioptica de Pasini y Pierini es una forma de atrofia drmica de etiologa desconocida que usualmente afecta a mujeres entre la segunda y tercera dcada de la vida. Se manifiesta como parches nicos o mltiples, hiperpigmentados, bien delimitados y no indurados. Se presenta el caso de una paciente con placas unilaterales en hemicuerpo derecho, que siguen las lneas de Blaschko.LepraEs una enfermedad conocida desde los tiempos bblicos que provoca lceras cutneas, dao neurolgico y debilidad muscular que empeora con el tiempo.Lesiones cutneasque son ms claras que el color normal de la piellesiones que presentandisminucin de la sensibilidadal tacto, al calor o al dolorlesiones que no sanan despus de algunas semanas o mesesDebilidad muscularEntumecimientoo ausencia de sensibilidad en manos, brazos, pies y piernas

TratamientoDubiezel Medina-Bonilla 87865TratamientoPara dar un buen tratamiento hay que identificar el su subtipo, la etapa de la enfermedad y los rganos afectados.

Las terapias actuales usan medicamentos que se centran en las cuatro caractersticas principales de la enfermedad: InflamacinAutoinmunidadEnfermedad vascularFibrosis de los tejidos.AntiinflamatoriosEn la esclerodermia hay dos tipos principales de la inflamacin:Primer tipo

Segundo tipo: piel y otras lesiones del tejidoAINEs(ibuprofeno)Corticosteroides(prednisona)InmunosupresorEsta terapia se utiliza para controlar de la fase inflamatoria.

El proceso autoinmune causa la inflamacin y esta causa dao tisular y fibrosis.

Frmacos utilizados: MetotrexatoCiclosporinaGlobulina antitimocitoMicofenolato mofetilCiclofosfamida Enfermedad VascularLa enfermedad vascular en la esclerodermia es generalizada y afecta a las arterias medianas y pequeas.

Hay tres caractersticas principales de la enfermedad vascular que necesitan tratamiento:VasoespasmoVasculopata proliferativa (engrosamiento de los vasos sanguneos)Trombosis o la oclusin estructural de la luz del vaso (bloqueo de los vasos sanguneos)Enfermedad VascularAgentes Anti-fibrticosExceso de colgeno se produce en la piel y otros rganos.

Se utilizan medicamentos para reducir la produccin de colgeno o desestabilizar el tejido colgeno.ColchicinaAcido para-aminobenzoico (PABA)DimetilsulfxidoD-penicilaminaCaso ClnicoHoney RivasCaso ClnicoPaciente femenino de 12 aos de edad, 22 kilos de peso que ingresa al hospital Dr. Antonio Musa, con deformidad de las articulaciones metacarpo falngicas, rigidez y cambios en la coloracin de la piel, dolor articular en extremidades superiores, prdida de peso y con evolucin aproximada de dos aos.

Al examen fsico se puede apreciar: cara con piel seca, disminucin de la elasticidad ausencia de arrugas faciales.

Extremidades superiores hipotroficas, hiporeflxicas, con prdida de la elasticidad de la piel e hiperpigmentacin en toda su extensin.

Manos y dedos con articulaciones interfalngicas en dorsiflexin, manchas hipocrmicas, rigidez en regin de articulaciones interfalangicas y motilidad limitada.Caso Clnico