Huellas genticas en la escena del crimen

Los seres humanos somos en un 99.9 % genticamente idnticos, es decir, la secuencia de nucletidos que componen nuestros cidos nucleicos solo difiere en un 0.1 %. Si bien esta cantidad es mnima expresada como porcentaje, en cantidad neta adquiere otra dimensin y puede pensarse de la siguiente manera: existen 3 millones de nucletidos en nuestro ADN que estn ordenados de una forma particular en cada individuo y nos diferencian. Estas diferencias no estn distribuidas al azar, sino que se hallan en regiones especficas. La identificacin de estas zonas permite establecer a estas diferencias como una huella gentica individual.

En el futuro puede que existan bancos de datos con las huellas genticas de toda la poblacin. Por el momento, la asociacin entre el material gentico contenido en una muestra biolgica y un individuo, es utilizada para resolver casos puntuales de filiacin, de criminologa o en la antropologa molecular.

La escena del crimen

Es frecuente que en la escena de crmenes violentos sean encontradas muestras biolgicas como semen, sangre, pelos y restos de piel bajo las uas de las vctimas. Este tipo de muestras posee cidos nucleicos (ADN) de la persona de la cual provienen. El desarrollo de tcnicas de biologa molecular, que permiten un anlisis exhaustivo del ADN contenido en ellas, ha hecho que este tipo de evidencias cobre particular importancia. Esto se debe a que puede establecerse una huella gentica prcticamente inequvoca que permite correlacionar la evidencia encontrada en la escena del crimen con un sospechoso, claro que hay que tener un sospechoso.

Bsicamente, lo que se pretende hacer en este tipo de estudios es comparar el ADN recuperado a partir de la evidencia fsica con el de los sospechosos. Para esto, debe realizarse un perfil de ADN de ambas, utilizando marcadores genticos que permitan distinguirlas o asociarlas.

Marcadores genticos:

Variacin en la longitud de los fragmentos de restriccin (RFLP)

El uso de perfiles de ADN para la identificacin de sospechosos fue implementado a comienzos de la dcada del 80 por el genetista Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester (Gran Bretaa). En aquel momento, el anlisis se basaba en la digestin con enzimas de restriccin del ADN contenido en las muestras. Las enzimas de restriccin reconocen secuencias especficas del ADN y lo cortan, generando fragmentos. Si existe una variacin de simplemente una base en la zona de reconocimiento de la enzima, la digestin no ocurre. As, para analizar las muestras el ADN es digerido con enzimas especficas que lo cortaran en fragmentos de distintos tamaos de acuerdo al nmero de veces que aparezca la secuencia de reconocimiento de la enzima utilizada. Una vez que se completa la digestin los fragmentos se separan de acuerdo a su tamao, resultando en diferentes patrones de bandas. Si las muestras de ADN corresponden a un mismo individuo el patrn de bandas debera ser idntico mientras que no ser as si la muestra no corresponde al sospechoso.

Las flechas rojas sealan 2 patrones de bandas similares. Indicando que ambas muestras corresponderan a la misma persona.

De esta manera, es posible vincular o descartar la asociacin entre el ADN obtenido de una evidencia y un sospechoso. Esta tcnica fue til en un comienzo, pero requera de grandes cantidades de muestra y tomaba algunas semanas, luego de lo que no siempre se arribaba a conclusiones definitorias.

Repeticiones cortas en tandem (Short Tandem Repeat o STR)

Dentro del genoma humano es posible detectar la presencia de secuencias cortas que se repiten consecutivamente (ATATATATATATAT..........ATATATAT). Si bien la secuencia que se repite (AT) est conservada, el nmero de repeticiones suele ser variable entre individuos. As, por ejemplo, una persona puede tener una serie de 23 repeticiones AT mientras que otra una de 31. La longitud de la repeticin puede utilizarse como marcador gentico.

En la actualidad se utiliza un sistema basado en al determinacin de 13 sitios distintos de STR, con lo que la posibilidad que 2 individuos no relacionados tengan el mismo perfil de ADN es 1 en un trilln.

Polimorfismo de una sola base (SNP)

Un sistema de identificacin de individuos de gran importancia es la localizacin secuencias donde se observan variaciones puntuales de una sola base, denominadas Single Nucleotide polymorphism. La variabilidad observada en este tipo de secuencias es menor a la presente en los STR (50 a 1), sin embargo, existen tcnicas que facilitan su estudio. El reciente desarrollo de chips de ADN permite el anlisis de miles de secuencias de ADN simultneamente, con lo que es posible desarrollar verstiles sistemas de identificacin.

Perfil de ADN

Con cada uno de estos sistemas de identificacin de polimorfismos puede establecerse un patrn o perfil de ADN. Los marcadores moleculares utilizados pueden ser considerados como de ocurrencia independiente y se heredan de generacin en

generacin con lo que permiten establecer relaciones filiales adems de vincular evidencias con sospechosos.

Como ejemplo del poder de discriminacin de las tcnicas basadas en las huellas genticas podemos realizar la siguiente consideracin: para una regin del ADN en la que se ha detectado la existencia de 10 variantes alternativas en la secuencia de nucletidos, la frecuencia de aparicin de una de estas variantes es 0.1. Si se estudian en forma simultnea 10 de estas regiones entre dos individuos, la probabilidad que estos coincidan en todos las posibilidades es de 0.1 x 1010. Es decir, la posibilidad que 2 individuos tomados al azar posean el mismo perfil de ADN es de 1 en 100 000 millones.