CONCEPTOS Enfermedades monogenicas Carcter autosomico recesivas Defecto enzimatico alteraciones bioquimicas Secuelas de su no reconocimiento:

Desnutricion Convulsiones Retardo mental

Presentacion Clinica Sintomas agudos periodo neonatal Rechazo alimentacion, vomitos, compromiso de conciencia,

letargia, somnolencia, coma, convulsiones, compromisohemodinamico, muerte

Edema cerebral, hemorragia intracraneana Confusion frecuente con sepsis toma de muestra Apnea (origen central) , taquipnea (en respuesta a acidosis) Enfermedades: Enf Orina jarabe de Arce, acidurias organicas,

alteraciones ciclo de la urea y galactosemia Diagnostico: dosaje de aminoacidos, acidos organicos, acido

orotico, carnitina, espectrometria de masas (TANDEM)

Presentacion clinica Sintomas agudos y recurrentes de inicio mas tardio 1/3 de pacientes Periodo libre de sintomas: 6 meses Inicio agudo desencadenado por: fiebre, infeccion,

constipacion, ingesta excesiva de proteinas Se agregan DEFECTOS DE OXIDACION DE ACIDOS

GRASOS Compromiso de conciencia: D/C enf metabolica Sobre todo si: cetoacidosis, hiperamonemia, o aumento de

lactato

Presentacin clnica Sintomas agudos y recurrentes de inicio mas tardio Hipoglicemia: intolerancia a proteinas, > en HC y acidos

grasos Glicogenosis: hipoglicemia, hepatomegalia, acidosis

lactica Galactosemia, fructosemia: hipoglicemia solo despues

de ingerir estos azucares Defectos de oxidacion de acidos grasos: hipoglicemia no

cetosica Homocistinuria: accidente vascular, tumor cerebral

Presentacin clnica Acidemia propionica metilmalonica isovalerica:

hemorragia cerebelosa Aciduria glutarica tipo I: encefalopatia, signos

extrapiramidales por infecciones virales ogastrointestinales, en nio macrocefalico Ciclo urea: anorexia persistente, vomitos recurrentes,

ataxia, Retardo psicomotor, mala ganancia ponderal.Deshidratacion inexplicada, anemia, plaquetopenia,infecciones intercurrentes MEDIR: GLICEMIA, AMONIO, ACIDO LACTICO

Presentacin clnica Sntomas crnicos y progresivos Digestivos, neurolgicos, musculares Anorexia, vmitos, retardo del crecimiento, infecciones frecuentes Retardo desarrollo psicomotor, convulsiones, alteraciones

neurolgicas centrales o perifericas Fenilcetonuria, mas frecuente Acidurias organicas, ciclo urea (citrulinemia), acidosis

lactica, enf ciclo de Krebs, deficit Glucosa 6P DH. Hepatomegalia Hipotonia, debilidad muscular, disminucin de masa

muscular: acidurias orgnicas, ciclo urea, cadenarespiratoria

Presentacin clinica Sintomas especificos y permanentes, caracteristicos de

un EIM Cardiomiopatia: defectos oxidacion acidos grasos,

Pompe, acidurias organicas Visceromegalia: deposito lisosomal: gangliosidosis GM1,

Enf Gaucher, Niemann Pick, Wolman Rara vez en mucopolisacaridosis, al inicio

Gangliosidosis GM1, mucolipidosis, sialidosis: RN convisceromegalia, fascies tosca, hernias, alteracionesesqueleticas e hidrops fetal.

Presentacin clnica Hipotonia, epicanto, fontanela amplia, lineas

simianas, quistes renales: Zellweger(adrenoleucodistrofia neonatal)- peroxisomales. Frente amplia, hipertelorismo, orejas de baja

implantacion, defectos pared abdominal, rionesgrandes, hipospadias: aciduria glutarica tipo II Paladar hendido, cardiopatia congenita, hipospadias,

polidactilia, sindactilia Smith Lemli Optiz(colesterol)

Presentacin clnica Agenesia cuerpo calloso, migracin neuronal:

hiperglicemia no cetosica Olor anormal en orina Azucar quemada: orina jarabe de arce Pie sudado: acidemia isovalerica, aciduria glutarica tipo II

SECUENCIA DE LOS ERRORESINNADOS DEL METABOLISMO

GEN

PROTEINA METABOLISMOACUMULACION

FALLAMETABOLICA