Gen• Fragmento del ADN, que determina una

cierta característica.

1 gen:*una hormona.*un enzima.*proteína especifica.

Varios genes:*Altura de la persona.*color de la piel, de ojos y cabello.

30,000 genes en cada célula del

cuerpo humano.

La composición genética de una persona se llama

genotipo.

GenomaEs la totalidad de la información genética que posee

un organismo en particular.

Hereditario

Nuestros progenitores nos transmiten información.

La dotación hereditaria de cada organismo, plantas, animales, y por supuesto, de seres humanos.

Casandra

Genoma Humano

• El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test’s genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida

http://www.portalplanetasedna.com.ar

Como evitar enfermedades por medio del genoma humano

• enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades monogénicas)

• así como la predisposición a patologías humanas comunes (enfermedades poligénicas), con lo que se podrán descubrir más

fácilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta manera, se podrá realizar una mejor prevención

www.funsalud.org.mx

ely

cromosoma

• ¿Que son los cromosomas?

• ¿Donde se localizan los cromosomas?

Los cromosomas

Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma

de bastoncillos en que se organiza la cromatina del

núcleo celular durante las divisiones celulares

(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las

arqueobacterias (el ADN siempre se encontrará en

forma de cromatina, es decir asociado fuertemente

a unas proteínas denominadas histonas. Este

material se encuentra en el núcleo de las células

eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos

delgados.

Diagrama de un cromosoma eucariótico

duplicado y condensado (en metafase mitótica).

(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas

de un cromosoma luego de la duplicación del

ADN.

(2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el

cual ambas cromátidas se tocan.

(3) Brazo corto.

(4) Brazo largo.

Normalmente existen 46 cromosomas en cada

célula humana.

Cada cromosoma contiene miles de trozos de

información o instrucciones.

Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo

tanto, los cromosomas son paquetes de genes los

cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona

va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.

OSWALDO

¿Qué diferencias hay entre un

cromosoma masculino y Uno

Femenino ?

La diferencia principal esta en los cromosomas, en el par de cromosomas 23 para ser exactos. Si ese cromosoma, si es XY es masculina

ENTONCES SERIA XY en caso del hombre

Masculino :

Cromosoma Femenino

Si ese cromosoma es XX, la persona es femenina

¿Cómo se ha llevado acabo el estudio del genoma humano?

Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas

Completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas

Conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados

Adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades

SOFIA

El objetivo fundamental es determinar la secuencia de pares de bases

químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los

aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto

de vista físico y funcional. Fue dotado con 280 millones de dólares.

Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el

informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso

(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se

inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue

nombrado alto cargo del proyecto. Sería remplazado por Francis Collins en

abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era

su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a

Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).

En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano

calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una

primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran

resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de

secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el PGH

americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005.

En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras

que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los

años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las

financiaciones públicas.

El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes

diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente.

También han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido por la comunidad en general, que gran parte del ADN

secuenciado provenía de un único donante anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos

hombres y dos mujeres elegidos al azar.

Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:

La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por

unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece

entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia General de la UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de aplicación, en la que pide a

los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicación. El compromiso moral contraído por los

Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la

necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que decidan

adoptar, garantizándole así su perennidad.

Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.

Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas, destacando en cada una de ellas un determinado artículo:

1. La dignidad humana y el genoma humano.

2. Derechos de las personas interesadas.

3. Investigaciones sobre el genoma humano.

4. Condiciones de ejercicio de la actividad científica.

5. Solidaridad y cooperación internacional.

6. Fomento de los principios de la Declaración.

7. Aplicación de la Declaración.

BIBLIOGRAFÍA

-http://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome-(Spanish).aspx

-http://www.monografias.com/trabajos11/cromoso/cromoso.shtml

-http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm

-http://www.distrofia-mexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=223:cromosomas&catid=47:datosgenetica&Itemid=56