Laboratorio de Genética

Tema: EpilepsiaNombre: Damián Vargas A.Nivel: 4 Paralelo: 2

Pontifica Universidad Católica Del Ecuador

Crisis epilépticaTrastorno

neurológico crónico

Síntomas están relacionados

con la alteración de estas vías

Transmisión de señales anormal

Epilepsia

Crisis Epiléptica

Conocida como convulsión o ataque

Síntoma de disfunción cerebral

Hiperexcitación

neuronal

Clasificación de la EpilepsiaSegún su forma de presentación

• Perdida de Conocimiento

• Manifestaciones motoras

Crisis generalizadas convulsivas • Periodos de Ausencia

• Perdida leve de conocimiento

Crisis generalizadas no convulsivas • Área limitada del

cerebro• Diversos síntomas

Crisis focales

Según su etiología

Manual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera 2002

En base en la participación de los factores genómicos

Epilepsias

poligénicas

• Polimorfismos genéticos • Factores ambientales

Epilepsias

oligogénica

s

• Expresa enfermedad cuando en un individuo coinciden pocos genes mutados

• < 5 genes

Epilepsias

monogénica

s

• Mutación de determinado gen• Alteración de la función del gen (+,-)

Genes relacionados con la Epilepsia

a) Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio: SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3, CLCN2 y CACNA1Hb) Genes codificadores de los receptores para acetilcolina y GABA: CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2

c) Otros genes con funciones aún no claramente definidas: EFHC1 y LGI1

Terapia GénicaSe han realizado estudios exitosos en animales.

La terapia génica podría permitir el tratamiento específico en los focos epileptogénicos, sin afectar al tejido cerebral circundante sano.

Las mejores opciones para la terapéutica son:

Neuropéptido Y (NPY)Galanina

Actualidad

Diagnostico

EEG

Imagenología

Tratamiento

70 % Casos

Tratables

Genética

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epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.

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